专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题

• （3）染色体结构异常的疾病：如猫叫综合 症。
伴性遗传病的方式及特点 A.X染色体上隐性遗传特点 （1）男性患者多于女性患者； （2）具有隔代交叉遗传现象； （3）女性患病，其父亲、儿子一定患病； （4）男性患病，其母亲、女儿至少为携 带者； （5）男性正常，其母亲、女儿一定表现 正常。
B.X染色体上显性遗传特点 致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因) 为隐性基因,且都位于X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY
人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母 亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子， 其中一个正常，2个为携带者，一个色盲， 他们的性别是
A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女
下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传 方式是
A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a； 乙病是性基因为B，隐性基因为b。若II-7为纯合体，请据图回答：
（1）甲病是致病基因位于________染色体上的_____性遗传病； 乙病是致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。
（2）II—5的基因型可能是________，III-8的基因型是_____。 （3）III—10的纯合体的概率是________。 （4）假设III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是______。 （5）该系谱图中，属于II-4的旁系血亲有________。
显隐之分，因而患者全为男性，女性全 部正常。致病基因为父传子，子传孙， 具有世代连续性，也称为限雄遗传。如 人类的外耳道多毛症
1．一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又
是Klinefelter综合症(XXY型)的孩子，那么病因
A．与母亲有关
B．与父亲有关
C．与父亲和母亲均有关
D．无法判断
2、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了 一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体变 异是发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正 常，则此染色体变异发生在什么在什么之中？ 假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染 色体变异发生在什么在什么之中？
血亲关系表
谢 谢！
下图所示的家谱表示的是一种很少见的病。这种 病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变 的结果？
A 隐性、常染色体上 B 显性、常染色体上 C 隐性、X染色体上 D 在线粒体基因组
人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗 传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l号为 患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是
女性:XAXA XAXa （1）女性患者多于男性患者. （2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续 遗传现象. (3)男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现 正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常； （4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。 常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤
C、Y染色体上遗传特点 因为致病基因只在Y染色体上，没有
（1）常、隐 常、隐 （2）aaBB或aaBb AaBb （3）2/3（4）5/12（5）II—5，II—6，III—10
三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母 算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到 子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指 祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。
A、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7 B、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8
D、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
（1）该病的致病基因是_________性基因。你做出___Βιβλιοθήκη ______________。
（2）该病的致病基因最大可能位于_________ 染色体上，你做出判断的理由是_________。
㈡多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗 传病。
特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的 影响。
举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少 年型糖尿病等。
㈢染色体数目异常的疾病
• ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏 综合症。
• ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小 儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症 （XO）。