医学遗传学习题(附答案)第6章_线粒体遗传病
医学遗传学 选择+填空(附答案)
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
第六章线粒体与细胞的能量转换练习题及答案
第六章线粒体与细胞的能量转换一、名词解释1.呼吸链( respiratory chain)2.基质导入序列( matrix-targeting sequence,MTS)3.细胞呼吸( cellular respiration)4.化学渗透假说(chemiosmotic coupling hypothesis)5.基粒( elementary particle)6.转位接触点( (translocation contact site)7.热休克蛋白( heat shock protein,HSP)8.线粒体动力学( mitochondrial dynamics)二、单项选择题1.线粒体核糖体的沉降系数是A.45SB.40SC.50SD.70sE.80S2.线粒体的嵴源于A.外膜B.膜间腔C.内膜D.基质颗粒E.内膜外膜共同形成3.细胞中进行生物氧化和能量转换的主要场所是A.核糖体B.糙面内质网C.线粒体D.过氧化物酶体E.高尔基复合体4.线粒体疾病不具有的特征是A.高突变率B.阈值效应C.遗传异质性D.父系遗传E.母系遗传5.下列因素中与细胞内线粒体的数目改变无关的是A.氧气充足B.有害物质渗入C.病毒入侵D.细胞癌变E.细胞缺血性损伤6.线粒体中具有高度选择通透性的结构是A.外膜B.基粒C.内腔D.基质E.内膜7.下列疾病与线粒体有关的是A.Kjer病B.硅肺C.糖原累积病D.泰-萨病E.痛风8.线粒体内膜的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶9.线粒体中具有调控质子通道作用的是A.基粒头部B.基粒柄部C.基粒基片D.嵴内腔E.嵴间腔10.线粒体中的基粒又称为A.微粒体B.糖原颗粒C.核糖体D.ATP合酶E.质粒11.葡萄糖分解产生ATP的过程是A.糖酵解→丙酮酸脱氢→三羧酸循环→电子传递和氧化磷酸化B.糖酵解→电子传递和氧化磷酸化→丙酮酸脱氢→三羧酸循环C.丙酮酸脱氢→三羧酸循环→糖酵解→电子传递和氧化磷酸化D.丙酮酸脱氢→三羧酸循环→电子传递和氧化磷酸化→糖酵解E.糖酵解→三羧酸循环→丙酮酸脱氢→电子传递和氧化磷酸化12.关于线粒体合成蛋白质的正确叙述是中A.可运输到细胞质B.均由核编码蛋白取代C.全部在线粒体中发挥作用D.数量和种类众多E.占线粒体所需蛋白质的大部分13.下列不支持线粒体起源的内共生学说是A.线粒体的遗传系统与细菌相似鲁B.线粒体的蛋白质合成方式与细菌相似C.抑制蛋白质合成的机制与细菌相似D.线粒体的核糖体为70SE.DNA呈线状14.下列关于核编码蛋白向线粒体基质转运的叙述中,错误的是A.需要基质导入序列B.前体蛋白在线粒体外保持非折叠状态C.多肽链需要在线粒体基质内重新折叠才形成有活性的蛋白质D.大多数蛋白的基质导入序列在协助蛋白质运输后不被切除E.蛋白进入线粒体的过程中需要分子伴侣蛋白的协助15.下列关于线粒体遗传体系的描述中,错误的是A.线粒体密码子与核密码子编码的蛋白质相同B.线粒体编码的RNA和蛋白质并不运出线粒体C.线粒体mRNA不含内含子D.线粒体mRNA翻译的起始氨基酸为甲酰甲硫氨酸E.所有 mtdna编码的蛋白质都是在线粒体核糖体上进行翻译的16.不参与组成呼吸链的化合物是A.CoQB. FADC. CytbD.肉碱E.铁硫蛋白17.细胞中含酶最多的细胞器是A.线粒体B.内质网C.高尔基复合体D.过氧化物酶体E.溶酶体18.线粒体基质的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶19.线粒体中能催化ADP磷酸化生成ATP的结构是A.基粒头部B.基粒柄部C.基粒基片D.嵴内腔E.嵴间腔20.下列关于线粒体外膜的正确叙述是A.化学组成中20%是脂类,80%是蛋白质B.允许一些小分子多肽通过C.外膜比内膜稍薄D.膜上有大量向内腔突起的折叠形成嵴E.几乎没有转运蛋白21.在心肌,一分子葡萄糖在有氧氧化途径中,通过氧化磷酸化可生成ATP的数是A.18B.22C.28D.32E.3822.有关线粒体DNA复制,错误的是A.线粒体DNA的两条链有各自的复制起始点B.轻链的复制要晚于重链C.mDNA的复制需要RNA引物作为DNA合成的起始D.一般情况下,重链的合成方向是逆时针的,轻链的合成方向是顺时针的E. mtdna复制贯穿于整个细胞周期23.三羧酸循环的反应中,不为呼吸链提供氢原子的是A.柠檬酸→异柠檬酸B.异柠檬酸→α-酮戊二酸C.琥珀酸→延胡索酸D.苹果酸→草酰乙酸E.丙酮酸24.呼吸链中既能传递电子又能传递氢的传递体是A.铁硫蛋白B.细胞色素bC.细胞色素cD.细胞色素a3E.辅酶Q25.将葡萄糖的生物氧化与体外燃烧进行比较,发现二者A.终产物完全相同B.总能量不同C.耗氧量不同D.反应所需活化能相同E.反应条件相似26.ATP生成的主要方式是A.肌酸磷酸化B.氧化磷酸化C.糖的磷酸化D.底物水平磷酸化E.有机酸脱羧27.在呼吸链中能将电子直接传递给氧的传递体是A.铁硫蛋白B.细胞色素bC.细胞色素cD.细胞色素a3E.细胞色素c128.线粒体膜间腔的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶29.呼吸链存在于A.细胞膜B.线粒体外膜C.线粒体内膜D.微粒体E.过氧化物酶体30.下列关于线粒体内膜的正确叙述是A.允许分子量小于1000的分子通过B.标志酶为苹果酸脱氢酶C.蛋白质的含量占50%D.具有高度的选择通透性E.比外膜稍厚31.参与呼吸链传递电子的金属离子是A.镁离子B.铁离子C.锌离子D.钴离子E.铜离子32.线粒体外膜的标志酶是A.细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C.腺苷酸激酶D.苹果酸脱氢酶E.糖基转移酶33.关于细胞色素,叙述正确的是A.均为递氢体B.均为递电子体C.都可与一氧化碳结合并失去活性D.辅基均为血红素E.只存在于线粒体34.Tim和Tom分别位于线粒体的A.外膜、内膜B.内膜、外膜C.内膜、膜间腔D.外膜、膜间腔E.膜间腔、外膜35.可进行底物水平磷酸化的是A.琥珀酰CoAB.葡萄糖6-磷酸C. UDPGD.果糖-1,6二磷酸E.2,3二磷酸甘油酸36.1分子琥珀酸脱下的2H经呼吸链传递与氧结合成水,生成的ATP分子数是A.1B.1.5C.2.5D.2E.537.呼吸链各成分排列顺序的依据是A.各成分的结构B.各化合物的类型C.分子的结构与性质D.按各成分的氧化还原电位的高低来排列E.分子的大小38.下列关于线粒体内膜的错误叙述是A.通透性很小B.具有高度的选择通透性C.由转运蛋白控制内外腔的物质交换D.蛋白质的含量明显低于其他膜成分E.比外膜稍薄9.关于底物水平磷酸化的正确叙述是A.底物分子上脱氢传递给氧产生能量,生成ATP的过程B.底物中的高能键直接转移给ADP生成ATP的过程C.体内产生高能磷酸化合物的主要途径D.底物分子的磷酸基团被氧化,释放出大量能量的过程E.高能底物水解ATP的过程40.存在于线粒体中,外漏时会引发细胞凋亡的是A.细胞色素a3B.细胞色素aC.细胞色素cD.细胞色素bE.细胞色素b5三、多项选择题1.线粒体的自主性体现在A.线粒体含有核糖体B. mtdna具有自我复制的能力C.在遗传上被核基因组控制D. mtdna与核DNA遗传密码有所不同E. mtna在S期合成2.相对于核DNA,线粒体DNA分子的特点是A.呈线状B.呈环状C.与组蛋白结合D.不与组蛋白结合E.信息量较小3.线粒体的增殖方式主要有A.出芽分裂B.收缩分裂C.间壁分裂D.减数分裂E.有丝分裂4.疾病过程中的线粒体变化有A.线粒体发生肿胀甚至破裂B.液泡状线粒体的形成C.线粒体融合D.线粒体基质颗粒大量增加E.线粒体凝集5.在胞浆中糖酵解产生的NADH,进入线粒体而被氧化的通过方式是A.α-磷酸甘油穿梭B.柠檬酸穿梭C.苹果酸穿梭D.丙酮酸穿梭E.谷氨酸穿梭6.目前线粒体疾病治疗的基本措施包括A.补充疗法B.选择疗法C.基因疗法D.靶向治疗E.营养补充7.呼吸链中有3个主要的质子由基质转运到膜间腔的部位,分别是A.NADH→FMNB.细胞色素b→细胞色素c之间C.细胞色素a→O2之间D.细胞色素b→细胞色素c1之间E.FMN→Fe-S8.线粒体内的生物氧化酶类有A.不需氧脱氢酶B.加单氧酶类C.过氧化物酶D.氧化酶类E.过氧化氢酶9.含有高能键的化合物有A.乙酰CoAB.1,6-二磷酸果糖C.1,3-二磷酸甘油酸D.2,3-二磷酸甘油酸E.磷酸烯醇式丙酮酸10.生物体内重要的呼吸链有A.以NAD+为辅酶的呼吸链B.以细胞色素氧化还原开始的呼吸链C.以FAD为辅酶的呼吸链D.以 NADPH氧化开始的呼吸链E.以FMNH氧化开始的氧化呼吸链参考答案一、名词解释1.呼吸链( respiratory chain):位于线粒体内膜上的一系列的递氢和递电子体,按一定顺序排列成相互关联的链状,可将还原氢传递给氧生成水,同时释放出的能量用于ATP合成。
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学习题(附答案)第6章线粒体遗传病说课讲解
第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
线粒体遗传
一、单5选1[分值单位:1]1．1987年，（）A．Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关B．Anderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定C．Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关D．Anderson等发现线粒体DNA E．Wallace 等发现线粒体具有转译系统答案:A[分值单位:1]2．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（）A．氨基糖苷类诱发的耳聋B．Leber遗传性视神经病C．帕金森病D．MERRF 综合征E．MELAS综合征答案:B[分值单位:1]3．线粒体遗传属于（）A．显性遗传B．隐性遗传C．多基因遗传D．非孟德尔遗传E．体细胞遗传答案:D[分值单位:1]4．mtDNA是指（）A．突变的DNA B．核DNA C．启动子序列D．线粒体DNA E．单一序列答案:D[分值单位:1]5．线粒体遗传不具有的特征是（）A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率答案:C[分值单位:1]6．受精卵中线粒体的来源是（）A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子和卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子答案:B[分值单位:1]7．线粒体疾病的遗传特征是（）A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病答案:A[分值单位:1]8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．PKU 答案:B[分值单位:1]9．遗传瓶颈效应是指（）A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中mtDNA数量剧减D．受精过程中nDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减答案:A[分值单位:1]10．关于线粒体遗传的叙述，不正确的是（）A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关答案:D[分值单位:1]11．下列哪一项不是mtDNA的遗传学特征（）A．半自主性B．符合孟德尔遗传规律C．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA答案:B[分值单位:1]12．mtDNA突变类型不包括（）A．缺失B．点突变C．mtDNA数量减少D．双着丝粒E．重复答案:D[分值单位:1]13．下列疾病中哪一项符合母系遗传的特点（）A．甲型血友病B．子宫阴道积水C．家族性高胆固醇血症D．Leber遗传性视神经病E．抗维生素D性佝偻病答案:D[分值单位:1]14．Leber遗传性视神经病的特点是（）A．线粒体DNA的数量减少 B．家系中mtDNA可有多个点突变 C．mtDNA突变均为缺失突变 D．是一种比较常见的眼部线粒体疾病 E. 发病无性别差异答案:D[分值单位:1]15．下列哪一项属于线粒体基因病（）A．多指B．MERRF综合征C．先天性聋哑D．白化病E．PKU（苯丙酮尿症）答案:B[分值单位:1]16．关于线粒体疾病的错误说法是（）A．疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点B．线粒体疾病发病机制复杂，表现型高度差异C．不同的mtDNA突变可导致相同疾病D．同一mtDNA突变可引起不同表型E．与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关答案:A[分值单位:1]17．关于Leber遗传性视神经病，说法正确的是（）A．仅女性患病B．男女均可能患病C．只有父母细胞的线粒体都带有突变基因时，子女才会患病D．父亲患病而母亲健康，子女会发病E．母亲患病而父亲健康，只有儿子会发病答案:B[分值单位:1]18．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（）A．G14459A B．G3460A C．T14484C D．G11778A E．G15257A答案:D[分值单位:1]19．关于mtDNA的正确说法是A．编码结构蛋白 B．编码和呼吸链反应有关的酶及部分tRNA和rRNA C．编码ATP D．编码线粒体的核糖体蛋白 E. 编码和呼吸链反应全部的酶及部分tRNA和rRNA答案:B[分值单位:1]20．关于MERRF综合征，下列描述错误的是（）A．又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病B．是一种罕见的，同质性母系遗传病C．是线粒体脑肌病的一种，包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化D．大部分MERRF病例是线粒体基因组的转运RNA Lys基因点突变的结果（A8344G E．在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变，那么便会出现典型的MERRF症状答案:B[分值单位:1]21．下列关于mtDNA的描述哪一项是错误的( )A．具有半自主性B．为母系遗传C．其遗传密码和通用密码相同D．具有阈值效应的特性E．突变率极高答案:C[分值单位:1]22．符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C. PKUD. Leber遗传性视神经病 E. 家族性高胆固醇血症答案:D[分值单位:1]23.“阈值效应”中的阈值( )A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关答案:A[分值单位:1]24.mtDNA中编码mRNA基因的数目为( )A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个答案:D[分值单位:1]25.mtDNA中含有的基因为( )A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因答案:D[分值单位:1]26下列不是线粒体遗传病的是( )A．帕金森综合征 B.MERRF综合征 C．Leber遗传性视神经病 D.非胰岛素依赖性糖尿病 E．糖原贮积症I型答案:E[分值单位:1]。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
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第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。
A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。
A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15．mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B. 13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C. 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。
A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA复制所需的酶蛋白C. mtDNA转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______。
A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18．mtDNA中D环的两个高变区______。
A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA复制缺陷D. 是衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______。
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应D．交叉遗传 E．高突变率20．mtDNA中含有______。
A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子D．终止子 E．高度重复序列21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小22．mtDNA的D环区不含有______。
A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列D．H链转录的启动子E．L链转录的启动子23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。
A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA不完全相同24．AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。
A．终止密码 B．起始密码C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于______。
A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程度E. 野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B．是mtDNA发生突变所导致的C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D．在血液中发生率高E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A. 第1位碱基的识别有一定的自由度B. 第2位碱基的识别有一定的自由度C. 第3位碱基的识别有一定的自由度D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度E. 3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括______。
A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤 D．缺乏组蛋白保护E．复制频率过低30．线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______。
A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子32．线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C．复制分离D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36．“阈值效应”中的阈值______。
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A．异质性细胞可漂变为同质性B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用38．影响阈值的因素不包括______。
A．组织器官对能量的依赖程度B．父方mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌D．肾脏 E．中枢神经系统41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。
A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病D. 红绿色盲E. 衰老47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre综合征48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C. 正常人群中有该mtDNA突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起呼吸链缺损49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。