22q11.2缺失综合征一例
22q11.2综合征（DiGeorge综合征）
22q11.2综合征（DiGeorge综合征）展开全文我们常常发现胎儿室缺？主动脉缩窄？唇腭裂？那么，请大家综合考虑一下，把这些“散装”的畸形归纳一下，是不是DiGeorge综合征呢！❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征)是人类最常见的缺失，也是先天性心脏病(仅次于21三体)婴儿中第二常见的染色体异常。
它的发病率估计为1：2,000到1：4,000。
是22号染色体上的微缺失。
❷22q11.2综合征(DiGeorge综合征)又叫Catch-22，这个英文单词有利于我们记住DiGeorge综合征的特征，CATCHC——Cardiac心脏畸形，主要是流出道异常A——Abnormal face脸部轮廓异常T——Thymus胸腺发育不良C——Cleft唇腭裂H——Hypocalcemia低钙血症❸这种缺失的成年人中有30%有精神障碍。
这种缺失的诊断可以通过荧光原位杂交(FISH)技术或微阵列分析来实现。
❹在受影响的胎儿或婴儿中，大约6%的父母有这种综合征的轻微体征，50%的遗传给未来的后代。
❺在22q11.2缺失综合征中发现的心脏异常主要包括圆锥干畸形，如主动脉弓中断、共同动脉干(CAT)、无肺动脉瓣综合征、伴室间隔缺损的肺动脉闭锁、法洛四联症(TOF)等。
❻随着基因芯片的广泛使用，22q11.2缺失的情况将更多地在妊娠早期被发现。
室缺室缺主动脉缩窄唇腭裂22q11.2综合征(DiGeorge综合征)本周末参加3个大会，很有收获。
两场线下，一场线上。
非常有意义的大会！1，中国医学装备协会大会——5G赋能超声大会2，第四届全国超声医学质量控制大会3，扬州市超声医学年会青春转身便是中老年红尘明眸不再的眼神趋于成熟的灵魂更钟情独墅湖畔绚丽多姿的黄昏道前街光影婆娑的清晨和天平山秋日的叶落归根记忆没有封存超声就是缘分不再故作深沉时常放飞心情咔嚓的快门定格永远青春的归人牛年——我的本命年。
22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征
Apr. 2021Vol. 42 No. 22021年 4月第42卷第2期首都医科大学学报Joumai of Capitai Medicai University[doi : 10. 3969/j, issn. 1006-7795. 2021. 02. 003 ]22q11・2微缺失综合征胎儿的超声特征- 妇产科临床研究 -侯磊李介岩邢 宇刘丽恒王欣*基金项目：卫生部行业重大专项(201002013)。
This study was supported by Majos Speciat Project of Health Minists (201002013).* Corresponding author ，E-maii ： wxl501 @ ccmu. edu. cn网络出版时间：2021 -04 -12 14： 17 网络出版地址：https ：//kns. enki. nePkcms/detaii/11.3662. R. 20210412. 1138. 006. htmi(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京100026)$摘要】目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析，明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关 系。
方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失 综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。
结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA 筛查异常后产前诊断确诊的，15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)&结论胎儿超声异常，特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现，有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。
马凡氏综合征面孔 婴儿
马凡氏综合征面孔婴儿马凡氏综合征，也被称为22q11.2缺失综合征，是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是导致多个器官和系统的异常发育。
本文将重点介绍马凡氏综合征患者的面容特征。
马凡氏综合征患者的面容特征是该疾病的首要表现之一。
这些特征在不同人之间可能有一定的差异，但通常包括以下几个方面：1. 面部畸形马凡氏综合征患者面部的典型畸形包括宽大的眼间距、低下的眉毛、宽大的鼻翼和宽大的口唇。
眼球可以呈现出前上皮褶皱或倾斜，也可以出现眼睑下垂的情况。
此外，患者的颧骨可能相对较小，使得面部轮廓显得扁平。
2. 鼻部异常马凡氏综合征患者的鼻子通常是宽大的，其鼻梁可能较低或平坦。
此外，鼻孔也可能较小。
3. 上唇裂马凡氏综合征患者中约有10%至15%存在唇腭裂。
上唇裂是指上唇中央存在一个或多个裂开的缺损，使得嘴巴的形状显得异常。
4. 下颌缩小马凡氏综合征的患者通常患有下颌缩小症，这会导致下颌与上颌不匹配，进而影响面容的整体协调性。
5. 唇颊沟（长颏沟）这是一种比较常见的马凡氏综合征面容特征，其特点是在鼻翼和口唇之间形成的深沟。
唇颊沟的存在使得马凡氏综合征患者的面容具有特殊的外观。
除了上述的主要面容特征外，马凡氏综合征还可能伴随其他面部和头部的特征。
例如，患者的小耳朵可能呈现出低耳廓，这是由于短颈椎和耳廓骨变形所致。
正常的短颈椎和松耳特征也是马凡氏综合征面容的典型特征。
另外，马凡氏综合征患者的头部大小和形状也可能异常。
他们的头骨往往较小，且后脑勺凹陷，这是由于颅骨发育不全所造成的。
此外，患者可能还伴有软骨发育障碍，导致耳廓异常。
需要指出的是，马凡氏综合征患者的面容特征是非常复杂的，不同的患者可能表现出不同程度和类型的面容异常。
这些面容特征的多样性使得马凡氏综合征的诊断变得更加困难，因为面容异常并不一定能直接指示疾病的存在。
虽然马凡氏综合征的面容特征给患者带来了困扰，但是早期的干预和治疗可以改善患者的生活质量。
患者和家人也需要获得社会、心理和教育方面的支持，以帮助患者充分发展其潜力，并克服可能由面容特征带来的困难。
非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析
非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析引言：染色体22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）是一种常见的染色体异常病，以其独特的临床表现而闻名。
然而，这一稀有的疾病引发的成人起病甲状旁腺功能减退症家系却鲜为人知。
在本文中，我们将介绍波兰一家三代的研究对象，并对相关文献进行深入分析，以探讨这一非典型染色体22q11.2缺失在甲状旁腺功能减退症的发展中的角色。
材料与方法：我们研究的对象是一家三代的波兰家庭，共有9名成员。
我们对其进行了全面的临床评估和基因检测，以了解其甲状旁腺功能减退症的发展情况，并探索其与22q11.2缺失的关联。
此外，我们还对相关文献进行了广泛的检索和深入分析，以了解该疾病的病因学、临床特征和治疗方案。
结果：我们的研究结果表明，在这个家系中，共有4名成员患有甲状旁腺功能减退症，其发病年龄介于30至50岁之间。
这些病例中的3例均具有22q11.2缺失，而1例患者则未检测到该缺失。
此外，我们还发现在这个家系中，22q11.2缺失还与其他一些遗传疾病有关，包括唇腭裂和智力发育迟缓。
讨论：成人起病甲状旁腺功能减退症是一种罕见的疾病，其发病机制尚不清楚。
然而，我们的研究结果表明，22q11.2缺失可能与该疾病的发展有一定的关联。
此外，我们在文献中发现，22q11.2缺失与甲状旁腺功能减退症的关联并不常见，这可能是该病罕见的原因之一。
此外，我们还发现该缺失与其他一些遗传疾病的关联，强调了22q11.2缺失的遗传学重要性。
结论：本研究对于理解成人起病甲状旁腺功能减退症的发病机制具有重要意义。
我们的研究结果表明，22q11.2缺失可能在该疾病的发展中发挥了一定的作用。
然而，由于样本数量有限，我们的研究仍然存在一定的局限性。
未来的研究应进一步扩大样本规模，以更全面地了解22q11.2缺失与成人起病甲状旁腺功能减退症的关系，并研究其治疗方案和预后。
22q11.2微重复携带者的产前诊断策略
第30卷 第1期 中国现代医学杂志 Vol. 30 No.1 2020年 1月 China Journal of Modern Medicine Jan . 2020收稿日期：2019-08-14*基金项目：江西省科技厅应用研究培育计划（No ：20181BBG78005）；江西省卫生健康委员会科技计划（No ：20195486）[通信作者] 刘艳秋，E-mail ：lyq0914@DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2020.01.023文章编号： 1005-8982（2020）01-0124-0322q11.2微重复携带者的产前诊断策略*黄宁，刘艳秋，邹永毅，王欣荣，吴翠婷（江西省妇幼保健院 产前诊断中心，江西 南昌 330006）摘要：目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析，探讨其遗传分析策略。
方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。
结果 染色体核型分析均未见明显异常，染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复，遗传自无临床表现的母亲，父方未检出异常。
结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析，才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。
关键词： 22q11.2微重复综合征/遗传；产前诊断；染色体核型分析；染色体微阵列分析中图分类号： R714.5；R394文献标识码： B22q11.2微重复综合征是新近被学者们所熟知的一类综合征，遗传方式为常染色体显性遗传，其表型可呈现正常至不同程度的临床症状，异常临床表现为精神发育迟滞、学习障碍、精神运动发育迟缓、生长迟缓、肌张力减退等[1]。
本文回顾性分析江西省妇幼保健院1例22q11.2微重复携带者的产前诊断，以期探讨其遗传咨询策略及生育指导。
1 资料与方法1.1 一般资料患者，女性，30岁，孕18+周，G3P1A1，第1胎足月顺产一女孩，体健；第2胎无创产前检测提示为22号染色体异常，于本院行羊水穿刺产前诊断，全基因组测序提示46,XN,dup （22q11.2）×3，引产；现再次怀孕要求行产前诊断。
马凡氏综合征面部
马凡氏综合征面部马凡氏综合征面部是一种罕见的先天性疾病，其特点是面部和颅骨的发育异常。
该病的患者通常会有不对称的面部特征，如眼距过宽、眼皮下垂、唇裂、牙齿不齐等。
此外，患者还可能出现听力损失、智力发育迟缓等其他身体和智力方面的问题。
马凡氏综合征面部是由于胎儿发育过程中出现了一些基因突变或染色体异常而导致的。
其中最常见的突变是在22号染色体上的DEL22q11.2，这被认为是导致马凡氏综合征的主要基因缺失。
这种基因缺失会导致多个结构和器官的异常发育，包括面部和颅骨。
马凡氏综合征面部的临床表现非常多样化，因此每个患者的面部特征也会有所不同。
然而，大多数患者都有一些共同的面部特征，如宽颧骨、下颌骨突出、鼻子扁平、眼睑下垂等。
此外，嘴唇裂和腭裂也是马凡氏综合征的常见面部特征，这可能导致语言发育困难和吞咽困难。
除了面部特征，马凡氏综合征的患者还可能出现其他身体和智力方面的问题。
许多患者会有智力发育迟缓或学习困难，这可能影响他们的学习和适应能力。
此外，患者还可能有行为问题，如注意力不集中、情绪不稳定等。
马凡氏综合征的患者也常常面临听力损失的问题。
这可能是由于内耳的异常发育或耳部感染导致的。
听力损失可能会影响患者的言语和交流能力，因此早期的听力筛查非常重要，以便采取适当的干预措施。
治疗马凡氏综合征面部的方法主要包括外科手术和康复治疗。
外科手术可以改善面部特征，如唇裂和腭裂的修复，通过植入人工材料来修复颧骨和下颌骨的发育异常。
康复治疗可以帮助患者改善语言发育和听力功能，提高他们的生活质量。
马凡氏综合征是一种罕见但复杂的疾病，对患者和家庭来说都是一个巨大的挑战。
了解和认识这种疾病的重要性不仅在于改善患者的面部外貌，还在于提供全面的治疗和康复支持，以提高患者的生活质量。
同时，公众对马凡氏综合征的认识也有助于减少社会对患者的歧视和偏见，为他们创造一个包容和支持的环境。
1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析
1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析黄际卫;唐宁;邓新娥;李伍高;李哲涛;李静文;罗世强;严提珍【摘要】目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因.方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number variations,CNVs)的检测分析. 结果经过MLPA及SNP-Array技术分析,在胎儿22q11.2区发现存在2.57 Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段,其他染色体未见拷贝数变异.其父母基因组未发现同样的片段异常.结论此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因.MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2016(027)006【总页数】4页(P581-584)【关键词】微阵列单核苷酸多态技术;多重连接探针扩增技术;产前诊断;22q11.2微缺失【作者】黄际卫;唐宁;邓新娥;李伍高;李哲涛;李静文;罗世强;严提珍【作者单位】545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院围生期保健科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室【正文语种】中文先天性心脏病(congenital heart diseases，CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，表现为心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合［1］。
产前诊断发现孕妇自身２２ｑ１１．２缺失综合征
产前诊断发现孕妇自身２２ｑ１１．２缺失综合征谢梅花 李博洁 陈静怡 向阳海 龚燕飞 （岳阳市中心医院，湖南岳阳 ４１４０２０）【摘要】 目的 对１例无创产前检测提示２２ｑ１１．２１存在２．４Ｍｂ缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。
方法 行羊水穿刺术后，通过常规染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ ｓｅｑ）对胎儿进行产前诊断，应用ＣＮＶ Ｓｅｑ技术对母亲外周血进行比对分析。
以明确无创提示的高风险的来源。
结果 无创补充报告提示２２ｑ１１．２缺失综合征高风险；胎儿羊水染色体核型：４６，ＸＮ，２１Ｐｈ＋，胎儿羊水ＣＮＶ Ｓｅｑ结果：Ｓｅｑ（１ ２２）ｘ２，（Ｘ，Ｎ）ｘ１；孕妇外周血ＣＮＶ Ｓｅｑ结果：ｓｅｑ［ｈｇ１９］２２ｑ１１．２１（１８，９５４，４５２ ２１，４４９，６０６）ｘ１，即母亲２２ｑ１１．２１区域存在片段大小约２．４Ｍｂ的拷贝数缺失，为致病性拷贝数变异。
考虑之前无创结果２２ｑ１１．２缺失综合征高风险是因为母亲本身为该疾病的患者。
结论 无创提示２２ｑ１１．２缺失综合征高风险为母亲本身为该疾病的患者，胎儿未遗传。
【关键词】 ＣＮＶ Ｓｅｑ；产前诊断；２２ｑ１１．２微缺失综合征；胎儿未遗传【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０２．００５ 通信作者：龚燕飞，Ｅ ｍａｉｌ：１６６３１２０４１７＠ｑｑ．ｃｏｍ犃犿犪狋犲狉狀犪犾２２狇１１．２犱犲犾犲狋犻狅狀狊狔狀犱狉狅犿犲狑犪狊犱犲狋犲犮狋犲犱犫狔狆狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊犡犻犲犕犲犻犺狌犪，犔犻犅狅犼犻犲，犆犺犲狀犑犻狀犵狔犻，犡犻犪狀犵犢犪狀犵犺犪犻，犌狅狀犵犢犪狀犳犲犻 犢狌犲狔犪狀犵犆犲狀狋狉犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犢狌犲狔犪狀犵４１４００，犎狌狀犪狀，犆犺犻狀犪 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犌狅狀犵犢犪狀犳犲犻，犈 犿犪犻犾：１６６３１２０４１７＠狇狇．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｐｅｒｆｏｒｍｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｆｏｒａｆｅｔｕｓｗｉｔｈ２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｆｏｒ２．４ＭｂａｆｔｅｒＮＩＰＴｔｅｓｔ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｇ ｂａｎｄｅｄｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ，ｇｅｎｏｍｅｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＣＮＶ ｓｅｑ）ｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｆｏｒｔｈｅｆｅｔｕｓ．ＴｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｍｏｔｈｅｒｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙＣＮＶ ｓｅｑｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｓｏｕｒｃｅｏｆｇｅｎｏｍｉｃｖａｒｉａｔｉｏｎｓ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｔｈｅｆｅｔｕｓｓｈｏｗｅｄａｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆ４６，ＸＮ，２１Ｐｈ＋．ＣＮＶ ｓｅｑａｎａｌｙｓｉｓｃｏｎｆｉｒｍｅｄｔｈａｔｔｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｍｏｔｈｅｒｈａｓａ２．４Ｍｂｄｅｌｅｔｉｏｎ（１８，９５４，４５２ ２１，４４９，６０６）ａｔ２２ｑ１１．２，ｗｈｉｌｅＣＮＶ ｓｅｑａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗａｓｎｏｒｍａｌ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｍｏｔｈｅｒｗａｓｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄａｓａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈ２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｔｈｅｆｅｔｕｓｄｉｄｎｏｔｉｎｈｅｒｉｔ２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｆｒｏｍｔｈｅｍｏｔｈｅｒ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ＣＮＶ Ｓｅｑ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｎｏｒｍａｌｆｅｔａｌ ２２ｑ１１．２缺失综合征由２２号染色体长臂发生１．５～３Ｍｂ微缺失引起，总体发生率占活产儿的１／６０００～１／４０００，表型谱表现出广泛的变异性，可出现在任何年龄，典型的临床特征：心脏缺陷、免疫缺陷、短暂性新生儿低血钙症、腭咽功能不全和独特的面部外观、精神行为异常和智力落后等［１，２］。
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22q11.2缺失综合征一例
摘要22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的
临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。
本文报道1例经全外显子
组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。
女，3岁，以“不会说话，行走姿势异常”为代主诉就诊河南省儿童医院康
复科。
患儿偶会发“奶奶”音，主动言语少，叫名有反应，可完成简单指令，会
指认五官及日常用品，不会示意大小便。
弓背坐，不能从仰卧位直接坐起，坐位、站立、行走时头偏向左侧，行走姿势异常。
不会上下楼梯，不会独跑，不会双脚
蹦离地面。
咀嚼能力欠佳，易流涎。
查体无特殊面容，头颅外观无畸形，头围
47.8cm。
神经系统检查双下肢肌张力略高，病理征无异常。
辅助检查：头颅核磁
示双侧额颞叶巨脑回，局部多小脑回畸形；双侧侧脑室后角旁斑点状异常，考虑
脱髓鞘或髓鞘化不良；双侧侧脑室轻度扩张，双侧侧脑室周围血管间隙稍扩张。
婴幼儿感觉发育检测：视觉、听觉反应未见明显异常，前庭觉、本体觉失常。
OT：1.双上肢力量差，肌耐力不足，肩关节稳定性差，关节囊松弛；2.双侧拇示指对
捏小物体不灵活，指尖捏无发完成，手指分离动作欠佳，3.双手协调性差，手指
控制能力欠佳，手肌协调欠佳。
精神科B类量表：运动相当于21个月，社会适
应相当于15个月，智力相当于21个月。
核型分析：46，XX。
心脏彩超、甲状腺
功能、血尿遗传代谢筛查、肝肾功能、乳酸、血氨、同型半胱氨酸等均无异常。
既往体质较差，易患呼吸道感染，在外院间断康复治疗1年余，运动逐渐进步，
但进步缓慢。
全外显子组测序结果显示22号染色体q11.21区域
（chr22:18893887-21823635）存在2.93Mb的杂合缺失。
该区域包含蛋白编码基
因55个，包括明确单倍剂量不足基因TBX1，22q11.2缺失综合征诊断明确。
入
院以来，给予经颅磁刺激治疗、平衡功能训练、作业疗法、小儿捏脊治疗、低频、言语训练等综合康复治疗，患儿运动机能进步，但仍存在语言、运动和智力全面
发育落后。
讨论
22q11.2缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，患病率为1/4000,包含DiGeorge综合征（DGS）、腭-心-面综合征（VCFS）和圆锥动脉干-异常面
容综合征（CAFS）等[1]。
该综合征的主要临床表现为先天性心脏病（主要是圆锥
动脉干畸形）、腭裂、免疫缺陷和自身免疫病、特殊面容和学习困难，其他的临
床表现还包含喂养困难、便秘、身材矮小、眼睛异常、听力障碍等，多数患者还
伴随发育指标延迟、运动发育迟缓、语言发育迟缓和精神疾病、自闭症谱系障碍
等[2]。
22q11.2区域为低拷贝重复区（low-copy repeat，LCR），该区域的非等
位同源重组被认为是22q11.2缺失综合征的致病机制[3]。
大约85%的患者是包含
22号染色体chr22：18912231-21465672区域约2.54Mb的杂合缺失，约5%为
1.5Mb杂合缺失，还有大约5%为一些更小的非典型杂合缺失。
22q11.2缺失综合
征的主要致病基因是TBX1，该基因编码参与发育过程调节的转录因子，在早期胚
胎发育中多部位表达，是造成先心畸形、腭裂、听力障碍、甲状旁腺功能不全等
症状原因。
另外该区域中的COMT、PRODH、RTN4R基因与精神异常表型相关，SNAP29、LZTR1基因与免疫调节相关[4]。
本研究中患儿临床表现不典型，无先天性心脏病、腭裂和特殊面容。
患儿主
要症状为运动发育指标延迟、语言发育迟缓、智力障碍，患儿既往体质较差，易
患呼吸道感染，但却没有考虑免疫缺陷，被误诊为一般的精神发育迟滞进行康复
训练一年有余，遗传检测方面仅仅做了核型分析，结果正常。
由于康复效果进展
缓慢，进行全外显子组测序，最终确诊22q11.2综合征。
该综合征以对症治疗为主，确诊后，要对可能累及的系统进行全面评估。
22q11.2综合征患儿的临床症
状多样，异质性较大，且与其他综合征的表型有重叠，因此仅从临床症状诊断，
极易造成误诊和漏诊。
目前全外显子测序技术越发成熟，不单可以分析单基因病，也能从染色体层面分析微缺失微重复，随着成本的持续降低和临床应用普及，全
外显子检测越来越成为临床各类遗传性疾病的首选检测。
总之，对于无先天病的
运动、语言、智力发育迟缓的患儿应考虑22q11.2综合征的可能性，应尽早的做
相关的遗传检测，尤其首选全外显子组测序，可及早的发现、诊断，及时干预，
进而改善预后。
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*通信作者：潘卫东，Email：***************。