22q11.2综合征（DiGeorge综合征）
digeorge综合征的名词解释
digeorge综合征的名词解释标题：DiGeorge综合征的名词解释引言：DiGeorge综合征是一种罕见的先天性疾病，通常由一个或多个与胚胎发育相关的基因缺陷引起。
本文将深入解释DiGeorge综合征的定义、病因、症状和治疗。
正文：一、DiGeorge综合征的定义DiGeorge综合征，又称为22q11.2缺失综合征，是一种由体细胞线粒体染色体上突变导致的疾病。
该突变通常涉及Q11.2区域，这导致胚胎发育过程中涉及体细胞发育的关键因素受损。
DiGeorge综合征是一种常染色体显性遗传疾病，但也有部分患者是由随机突变引起的。
二、DiGeorge综合征的病因DiGeorge综合征的主要病因是由于体细胞线粒体染色体上22q11.2区域的缺失或异常，这导致该区域内的多个基因表达受到干扰。
多种因素可能导致这种基因突变，其中包括遗传因素和环境因素。
然而，目前仍需要进一步研究来完全阐明DiGeorge综合征的确切病因。
三、DiGeorge综合征的症状DiGeorge综合征导致患者身体多个系统的异常发育，因此症状也十分复杂多样。
最常见的症状包括心脏缺陷、面部异常（如宽鼻梁和斜眼）、口腔和喉咙问题、免疫系统缺陷以及发育迟缓。
此外，DiGeorge综合征还经常伴随着智力障碍、行为问题、精神疾病等，并可能导致其他器官系统的异常。
四、DiGeorge综合征的诊断对于疑似患有DiGeorge综合征的患者，医生将根据临床症状进行初步检查。
进一步的诊断需要进行基因检测，以确认是否存在22q11.2区域的缺失或异常。
通常，医生还会进行心脏超声、面部特征分析和免疫功能检查等进一步检查，以全面评估患者的身体和系统功能。
五、DiGeorge综合征的治疗由于DiGeorge综合征引起的症状各不相同，因此治疗方法也会因患者病情而异。
治疗主要目标是缓解症状，并帮助患者尽可能正常地生活。
常见的治疗方法包括手术矫正心脏缺陷、语言和聆听矫治、免疫系统支持和教育干预等。
22q11微缺失综合征
名称：22q11微缺失综合征简介： DiGeorge综合征(DGS)和腭心面综合征（Velocardiofacial综合征VCFS）是两个常见的微缺失综合征。
两者都由于22q11.21-q11.23的微缺失所致。
故统称为22q11微缺失综合征。
两个疾病在病例变化和临床特征上有比较大的区别。
致病机制：两个疾病都是由于22q11上的微缺失所致。
大约90%的DGS和75%的VCFS病例中检测到这种缺失。
临床症状：DiGeorge综合征以先天性心脏病、免疫缺陷和低血钙三大症状为特点。
心血管：共干心缺陷。
包括动脉干狭窄、法洛四联症、室间隔缺损；动脉弓缺陷等。
胸腺：甲状旁腺发育不良或缺如其他：轻到中度智力低下、小颌、耳廓异常、食管闭锁等。
Velocardiofacial综合征特征性临床表现包括腭咽发育不良（如腭裂、粘膜下腭裂、咽腭发育不了）、心脏缺陷和特殊面容。
智力：大约40%的患者轻度智力低下。
男女患者君表现出非语言性学习障碍。
头面部：小头畸形，长脸，颧骨平坦、下颌后移；杏仁样眼睑裂；鼻尖成灯泡样，鼻根窄小、鼻翼小；腭裂、咽腭发育不了，咽扁桃体小或缺如。
心血管：室间隔缺损最常见，此外还有法洛四联症等。
生长发育：喂养困难，生长障碍躯体四肢：身材矮小，手、指细长。
遗传方式：常染色体显性遗传发生机率：群体发病率大于1/3000-1/4000，绝大多数为散发病例基因位置：位于22q11.21-q11.23检验方法：MLPA局限性：送检样本种类/量：外周血5ml采集管：EDTA、枸橼酸钠管检测费用：840元检测时间：2周联系电话：************。
迪格奥尔格综合征
3.产前诊断和明确疾病携带者 DGS患者将疾病传给子代的机 会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可 做出产前诊断。
实验室检查
父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的 重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。虽然第1胎为DGS 患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。
迪格奥尔格综合征
大头医生
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英文名称
Di Georgபைடு நூலகம் syndrome
别名
Di George综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征； 乔治综合征
类别
皮肤科/与皮肤相关的免疫缺陷病/原发性细胞免疫缺陷病
ICD号
D82.1
概述
原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的 主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。 T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞， 如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就 产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷， 轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低 钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。
2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式， 但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。
预防
如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性； 如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要 告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体 或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族 患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿 病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果 发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的 子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
可治性罕见病—DiGeorge综合征
可治性罕见病—DiGeorge综合征⼀、疾病概述DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的⼀系列症状和体征。
⼤部分病例是由染⾊体22qll.2缺失的杂合突变引起。
它的典型3个临床特征为：⼼脏圆锥⼲畸形、胸腺发育不良和低钙⾎症[1]。
DiGeorge综合征的临床特征早在1829年就已被描述，不同领域的不同研究者都对同样的综合征进⾏了描述。
内分泌学家Angelo DiGOorge在20世纪60年代报道了DiGorge综合征，病理学家RobertShprintzen博⼠在20世纪70年代报道了腭⼼⾯(velocardiofacial)综合征。
1978年，⽇本⼀组⼼脏病学家称之为圆锥⼲异常⾯部(conotruncal anomaly face，CIAF)综合征。
这些综合征在⼤多数患者中都有共同的基因缺陷，22号染⾊体11长臂(22qll)缺失，因此“22qll缺失综合征”⽬前被通⽤[2,3]。
DiGorge综合征在男性和⼥性中均可发⽣。
临床特点包括⾯容异常、先天性⼼脏病、胸腺缺如或发育不良（伴有先天性免疫缺陷，增加对感染的易感染性）及甲状旁腺缺如或发育不良（伴有低钙⾎疰）。
所有临床症状的⾸字母缩略词为CATCH-22（cardiac，abnormalfacies，thymic hypoplasia，cleft palate，and hypocalcemia resulting from 22qlldeletion，22qll缺失导致的⼼脏畸形、⾯容异常、胸腺发育不良、腭裂以及低钙⾎症）[4]。
⽬前细胞和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术可检测出近90%患者的22号染⾊体长臂(22qll.2)缺失。
90%患者是由于新的突变引起病变，10%患者是以常染⾊体显性遗传的⽅式遗传⾃⽗亲或母亲，⽽该病患者有50%的可能性将遗传给⼦代。
偶尔，这种综合征也可能由其他染⾊体异常或母亲体内环境因素(如酒精、类维⽣素A)引起。
22q11.2缺失综合征一例
22q11.2缺失综合征一例摘要22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。
本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。
女，3岁，以“不会说话，行走姿势异常”为代主诉就诊河南省儿童医院康复科。
患儿偶会发“奶奶”音，主动言语少，叫名有反应，可完成简单指令，会指认五官及日常用品，不会示意大小便。
弓背坐，不能从仰卧位直接坐起，坐位、站立、行走时头偏向左侧，行走姿势异常。
不会上下楼梯，不会独跑，不会双脚蹦离地面。
咀嚼能力欠佳，易流涎。
查体无特殊面容，头颅外观无畸形，头围47.8cm。
神经系统检查双下肢肌张力略高，病理征无异常。
辅助检查：头颅核磁示双侧额颞叶巨脑回，局部多小脑回畸形；双侧侧脑室后角旁斑点状异常，考虑脱髓鞘或髓鞘化不良；双侧侧脑室轻度扩张，双侧侧脑室周围血管间隙稍扩张。
婴幼儿感觉发育检测：视觉、听觉反应未见明显异常，前庭觉、本体觉失常。
OT：1.双上肢力量差，肌耐力不足，肩关节稳定性差，关节囊松弛；2.双侧拇示指对捏小物体不灵活，指尖捏无发完成，手指分离动作欠佳，3.双手协调性差，手指控制能力欠佳，手肌协调欠佳。
精神科B类量表：运动相当于21个月，社会适应相当于15个月，智力相当于21个月。
核型分析：46，XX。
心脏彩超、甲状腺功能、血尿遗传代谢筛查、肝肾功能、乳酸、血氨、同型半胱氨酸等均无异常。
既往体质较差，易患呼吸道感染，在外院间断康复治疗1年余，运动逐渐进步，但进步缓慢。
全外显子组测序结果显示22号染色体q11.21区域（chr22:18893887-21823635）存在2.93Mb的杂合缺失。
该区域包含蛋白编码基因55个，包括明确单倍剂量不足基因TBX1，22q11.2缺失综合征诊断明确。
入院以来，给予经颅磁刺激治疗、平衡功能训练、作业疗法、小儿捏脊治疗、低频、言语训练等综合康复治疗，患儿运动机能进步，但仍存在语言、运动和智力全面发育落后。
新生儿22q11.2染色体微缺失综合征1例
现代医药卫&2020'12月第36卷+,1J Mod Med Health,December2020,Vol.36,Suppl1-259-2.3无创呼吸机应用与护理与鼻导管、面罩给氧方式相比，无创呼吸机辅助通气可提高肺泡内正压，能开放塌陷的肺泡，减轻肺水肿和改善氧合，并可降低气管插管率和病死率该患者在面罩吸氧10L/min情况下，呼吸急促，胸闷气喘明显，最低脉氧85%,遂遵医嘱予无创呼吸机辅助通气。
应用前向患者介绍如何正确使用呼吸机及应用呼吸机的重要性，消除其对呼吸机的抵触情绪，提高患者的配合度，做好健康教育。
应用中根据患者的感受与耐受度，从低到高调节呼吸机参数，最大化提高人机配合度；并注意查看有无漏气或管道脱落，及时对异常和报警进行处理#同时密切观察患者的胸闷气喘情况、呼吸频率及动脉血气分析结果，评估无创呼吸机疗效，同时需警惕有无气胸及腹痛腹胀等不适。
应用后患者胸闷气喘缓解，呼吸平稳，脉氧达96%-98%，表明无创呼吸机应用后患者病情有所好转#2.4药物治疗及观察新型冠状病毒肺炎目前尚无特效治疗药物人脐带间充质干细胞具有强大的抗炎和免疫调节功能，通过抑制肺部浸润的免疫细胞减轻急慢性肺损伤，并降低炎性因子分泌水平，降低细胞因子风暴和急性呼吸窘迫综合征发生的风险，有望降低患者的死亡率；同时间充质干细胞具有降低肺部纤维化水平、增强组织损伤修复的能力，目前已启动了多项间充质干细胞治疗新型冠状病毒肺炎的相关临床研究项目，初步证实了安全性及有效性，提示具有良好临床应用前景％7。
因该患者病情恢复缓慢，经专家组评估后给予人脐带间充质干细胞输注治疗，共输注间充质干细胞悬液3次、每次100mL#护理人员严格按照医嘱执行，输注前后以0.9%氯化钠注射液50mL冲管，输注过程顺利，输注前后密切监测患者生命体征，并观察有无发热、寒战、皮疹等反应，输注前后患者无不适#2.5心理护理本例患者高龄、病情较重，因其对新型冠状病毒了解甚少，且在被隔离，无家人陪护情况下，表现出易激惹、睡眠障碍，存在焦虑、紧张、恐惧、•案例分析•抑郁等负性情绪，不利于疾病预防及治疗#针对病人的心理状态，实施以下心理护理"1)护理人员主动与病人沟通，沟通时注意语速和语调，详细介绍病房环境，消除病人的陌生和紧张感+2)保持病房环境整洁安静，减少感官刺激;集中治疗和护理操作，减少睡眠干扰，帮助病人遵守以前的入睡习惯和方式+3)耐心向病人解释病情，及时进行心理疏导，减轻焦虑、紧张和顾虑，使其能积极配合治疗；(4)指导病人使用放松技术，如缓慢深呼吸、全身肌肉放松、听轻音乐等#3小结该例老年新型冠状病毒肺炎病人，病情较重，病程中出现呼吸衰竭，肺部病灶吸收缓慢，在积极有效的疗下，创气，并病人特点，制定个性化护理措施，采取适宜的呼吸功能训练方法，促进呼吸功能恢复，加强心理疏导，缓解负性情绪，增进护理人文关怀，提高正性护理体验，提高护理服务质量，最终患者康复出院。
22q11微缺失和微重复综合征
腭裂（cleft palate，C）
低钙血症（hypocalcemia，H）
14
正常人与患者颅底比较
VCFS患者
The Faces of VCFS
长脸； 小下颌； 大鼻；球状鼻尖； 睑裂狭窄； 淡漠，缺乏面部表情
15
图片来源：
外耳畸形
16
• 两个CAFS患者的面容
眼睑浮肿、 鼻梁低平、 智力发育迟缓
Cleft palate-craniofacial journal,septemper 1997 Vol.34 No.5:425-429
32
22q11微缺失综合征：3相关综合征 CAFS
椎干异常面容综合征
• 患病率：罕见病（ rare disease ）
• 遗传方式：80-95%为新发病例，15-20%为家族遗传，遗
传方式为常染色体显性
• 22q11微缺失见于98-100%的患者
An orphan or rare disease is generally considered to have a prevalence of fewer than 200,000 affected individuals in the United States. （2005年统计数据显示美国人口约2.964亿，据此计算其患病率低于 1:1480 即6.8×10-4 ） /
为常染色体显性
• 疾病资料：人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM）将其编
小儿迪格奥尔格综合征科普讲座PPT课件
临床表现
临床表现
{subtitle}:出现免疫缺陷，导 致反复呼吸道、皮肤和其他部 位的感染。
{subtitle}:心脏病、智力低下 、口腔和面部畸形、腭裂等。
临床表现
{subtitle}:患有精神疾病、学习困难 、行为异常等。
治疗
治疗
{subtitle}:大多数的治疗方法 都是针对症状而非针对原因。 {subtitle}:医生会根据不同症 状进行相应治疗，如心脏病需 要手活中，要注意加 强营养，避免感染等。
预后
预后
{subtitle}:小儿迪格奥尔格综 合征是一种需要长期管理的疾 病，可与正常人一样正常生活 ，但需要定期体检和治疗。
{subtitle}:成年后的生活预后 相对良好，但仍然存在长期呼 吸系统、心脏病等多种并发症 。
本次科普讲座主要介绍该病的相关内容 。
病因
病因
{subtitle}:该病是由22q11.2 染色体区域上的遗传变异引起 的常见遗传病之一。
{subtitle}:约75%-85%的患者 发生了22q11.2染色体区域上的 缺失，也有一部分患者是由于 该染色体区域上发生了突变所 导致的。
病因
{subtitle}:该病的遗传方式为常染色 体显性遗传方式，表现形式多样。
小儿迪格奥尔 格综合征科普 讲座PPT课件
目录 介绍 病因 临床表现 治疗 预后 防范
介绍
介绍
小儿迪格奥尔格综合征（ DiGeorge syndrome, DGS）， 又称22q11.2缺失综合症，是一 种常见的常染色体显性遗传疾 病。
介绍
该病与22q11.2染色体区域上发生缺失 突变或杂合缺失相关，常见临床表现为 发育迟缓、先天性心脏病等。
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22q11.2综合征（DiGeorge综合征）
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我们常常发现胎儿室缺？主动脉缩窄？唇腭裂？那么，请大家综合考虑一下，把这些“散装”的畸形归纳一下，是不是DiGeorge综合征呢！
❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征)
是人类最常见的缺失，也是先天性心脏病(仅次于21三体)婴儿中第二常见的染色体异常。
它的发病率估计为1：2,000到1：4,000。
是22号染色体上的微缺失。
❷22q11.2综合征(DiGeorge综合征)又叫Catch-22，这个英文单词有利于我们记住DiGeorge综合征的特征，
CATCH
C——Cardiac心脏畸形，主要是流出道异常
A——Abnormal face脸部轮廓异常
T——Thymus胸腺发育不良
C——Cleft唇腭裂
H——Hypocalcemia低钙血症
❸这种缺失的成年人中有30%有精神障碍。
这种缺失的诊断可以通过荧光原位杂交(FISH)技术或微阵列分析来实现。
❹在受影响的胎儿或婴儿中，大约6%的父母有这种综合征的轻微体征，50%的遗传给未来的后代。
❺在22q11.2缺失综合征中发现的心脏异常主要包括圆锥干畸形，如主动脉弓中断、共同动脉干(CAT)、无肺动脉瓣综合征、伴室间隔缺损的肺动脉闭锁、法洛四联症(TOF)等。
❻随着基因芯片的广泛使用，22q11.2缺失的情况将更多地在妊娠早期被发现。
室缺
室缺
主动脉缩窄
唇腭裂
22q11.2综合征(DiGeorge综合征)
本周末参加3个大会，很有收获。
两场线下，一场线上。
非常有意义的大会！
1，中国医学装备协会大会——5G赋能超声大会
2，第四届全国超声医学质量控制大会
3，扬州市超声医学年会
青春转身
便是中老年红尘
明眸不再的眼神
趋于成熟的灵魂
更钟情独墅湖畔绚丽多姿的黄昏道前街光影婆娑的清晨
和天平山秋日的叶落归根
记忆没有封存
超声就是缘分
不再故作深沉
时常放飞心情
咔嚓的快门
定格永远青春的归人
牛年——我的本命年。