简述血管性血友病
血管性血友病因子裂解酶与疾病
vWF-cp与血栓性微血管病
HUS患者体内vWF-cp的基因及蛋白均正常， 但不排除一些HUS患者血浆中可能存在一些 能够影响vWF-cp活性的自身抗体，致使个别 患者血浆中vWF-cp活性有所降低。
以上表明，检测vWF—cp的血浆水平或 间接了解其功能可用于1TrP的诊断与鉴 别诊断。
vWF-cp与肿瘤
vWF-cp与血栓性微血管病
家族性TTP的发病主要是vWF-cp基因的缺陷 影响蛋白酶的活性，使血浆中的UL—vWF不 能被正常降解，导致微循环中血小板的粘附 与聚集，形成富含血小板和vWF的微血栓而 引起发病 。
在获得性TTP患者体内，vWF-cp基因可能正常，但 存在针对vWF-cp蛋白的自身抗体IgG，抑制了蛋白 酶的活性，从而导致UL．vWF的积聚，引起发病。
血浆vWF—cp的生理水平
作为血浆中裂解vWF的主要蛋白酶，vWF-cp的活性 水平可以直接反映其功能状态。对大量正常人的检 测显示其vWF-cp的活性均在30％ 以上。
vWF-cp与血栓性微血管病
血栓性微血管病(TMA)是一类以全身性或肾 内血小板聚集、减少以及红细胞机械性受损 为特征的微血管阻塞性疾病，包括血栓性血 小板减少性紫癜(TTP)和溶血尿毒综合征 (HUS)两种疾病。
血小板一肿瘤细胞间的粘附是导致癌血栓形成 并进而增加肿瘤细胞附着和浸润至内皮下的关 键步骤，而vWF在这一过程中起着重要的“ 桥联”作用。 由于vWF-cp的缺乏，不能有效降解肿瘤患者 体内vWF多聚体，从而导致大分子量的vWF 多聚体增多，介导了肿瘤细胞的粘附和迁移。
vWF—cp与血栓形成
vWF是血栓形成起始环节中的一个重要的粘 附分子，而vWF介导血小板与内皮下组织粘 附的能力与其多聚体的大小密切相关。因此， vWF-cp通过对vWF多聚体大小的调节来影响 血栓的形成。
可治性罕见病—血友病
可治性罕见病—血友病一、疾病概述血友病是一种x染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，由于编码凝血因子的基因异常而导致凝血因子FⅧ或FⅧ生成障碍，表现为自发性出血或轻微损伤后出血不止。
其中凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏为血友病A(hemophilia A,HA)；凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏为血友病B(hemophilia B,HB)。
通常女性携带，男性发病。
人类Ⅷ因子基因定位于Xq28，基因跨度超186 kb，由26个外显子（占9 kb）及25个内含子(占177 kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型（包括错义、无义及移码突变等）共46种以上[1]。
血友病B也呈x连锁隐性遗传，但血友病B有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率。
人类Ⅷ因子基因定位于Xq27 11，基因总长度34 kb左右，由8个外显子组成。
已鉴定出的突变100种之多（部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型点突变）[2]。
1986-1989年在全国24省市的37个地区所进行的流行病学调查显示，我国血友病患病率为2. 73/10万，与欧美相比较低[3]。
二、临床特征血友病患儿绝大多数为男性，临床特点是延迟、持续而缓慢的渗血，出血频度与部位取决于患儿体内的凝血因子水平。
血友病的出血在各个部位都有可能发生，以膝、踝、肘和肩等大关节出血最为常见，肌肉出血次，内脏出血少见，但病情常较重。
除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见，但年幼儿可因失血性休克致死[4]。
患儿首次出血常为学步前皮肤、软组织青斑、皮下血肿；走路后关节、肌肉出血开始发生，若此时无有效替代治疗，关节出血常反复发生并在学龄期后逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿就学及参与活动，影响其心理发育。
上述疾病演变过程常为重型患儿特点，但在没有及时接受替代治疗的中型患儿中也常见。
血友病A和血友病B的临床表现相似，确诊及两者的鉴别主要依赖实验室检查。
三、诊断血友病的临床表现没有特异性，在血友病的诊断中实验室检查尤为重要[5]。
血管性血友病诊疗规范2023版
血管性血友病诊疗规范2023版血管性血友病(VOnWi1.Iebranddisease,vWD)是最多见的遗传性出血性疾病，1926年EricVOnWi1.Iebrand首先报道，发病率约占人口的1%,但出现临床症状者很少。
血管性血友病因子(VonWi1.1.ebrand因子,vWF)作为血小板黏附于内皮下的桥梁及FM1.的载体，在止血中发挥着至关重要的作用。
VWF发生量或质的改变而导致止血功能缺陷，即称为VWDo临床上以皮肤、黏膜出血为主要表现，出血时间延长。
本病为常染色体遗传性疾病，多数患者为显性遗传，少数为隐性遗传。
【病因与发病机制】VWF基因位于12号染色体短臂末端,vWF由血管内皮细胞和巨核细胞合成，血小板中也含有vWF。
正常人血浆中的VWF由不同数量亚单位、分子量变化范围很大的多种多聚体组成。
VWF 基因异常，使VWF的合成或释放减少、多聚体形成障碍或出现VWF质的异常，导致VWD的发生。
在止血过程中，血小板通过GP1.b与VWF结合黏附于血管内皮下胶原，血小板活化后GPnbZHa与VWF结合,最终形成血小板血栓;VWF作为瑞斯托霉素辅因子，加速瑞斯托霉素诱导的血小板聚集。
VWF含量减少或与GPIb相互作用处分子结构改变,将影响血小板黏附于受损血管，出血时间延长。
VWF作为FVm的载体稳定FW:C间接影响凝血过程。
VWF含量减少或与FVn结合处分子结构改变将导致FW:C灭活加速，出现二期止血障碍。
【临床表现】本病的出血倾向差异很大，随年龄增长出血症状可减轻。
出血多表现为皮肤和黏膜出血,拔牙及创伤后过度出血也常见，亦可有消化道出血、血尿等。
临床上将VWD分为三型:①1型约占VWD的75%,VWF多聚体的结构和功能正常但浓度降低,为常染色体显性遗传，临床上有轻到中度出血症状。
②2型VWF多为常染色体显性遗传，分为四型：2A型高分子量VWF多聚体缺失且与血小板结合能力明显降低，约占2型的75%；2B型与血小板GPIb结合明显增加，约占2型的20%,此型VWF可自发地或在低浓度瑞斯托霉素时与血小板结合，高分子多聚体分布正常但消耗性减少;2M型与血小板GPIb亲和力降低,vWF量与多聚体分布正常;2N型VWF质的异常导致与FVM亲和力降低，出血表现较重。
血管性血友病怎样治疗？
血管性血友病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍血管性血友病的治疗方法，治疗血管性血友病常用的西医疗法和中医疗法。
血管性血友病应该吃什么药。
*血管性血友病怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.禁用阿司匹林、保泰松、消炎痛、潘生丁及低分子右旋醣酐、前列腺素E1等可影响止血凝血机能的药物，以防加重出血。
2.口服避孕药，如复方炔诺酮等，可使月经过多及持续时间延长的症状显著改善。
3.纤溶抑制物如6-氨基己酸(EACA)每日口服4～5g，每6小时一次，可减轻粘膜出血，对月经过多也有效。
本病中局部纤维蛋白溶解是许多组织尤其是粘膜出血的原因之一。
4.输新鲜血补充缺乏的因子Ⅷ，为有效的止血措施。
输血后Ⅷ∶C在12～24小时内逐渐升高，使出血倾向得到控制，但血小板瑞斯托霉素聚集作用及ⅧR∶Ag在输血完毕后即迅速降低，所以输血对三者的效应不相一致。
严重病例应补充冷沉淀制剂，剂量为30～50u/kg，每24～48小时注射一次，有良好的疗效。
因子Ⅷ浓缩制剂中缺少与VW因子活性有关的高分子聚合物，所以不能纠正出血缺陷，故不作为首选药物。
5.DDAVP(1-去氨基-8-D精氨酸加压素)是人工合成的抗利尿激素的同类物，经静脉注射一定剂量后，血浆因子Ⅷ活性可明显增高，用于治疗轻症或中、重度病例，但对严重病例无效。
慢速静脉注射给药剂量为0.3～0.5μg/kg，溶于20～30ml生理盐水，因可激活纤溶系统，需与止血环酸，EACA合用。
可使因子Ⅷ(Ⅷ∶C及ⅧR∶Ag)的水平提高2～3倍，注射后30～60分钟达到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手术出血。
为维持因子Ⅷ浓度最初2～4天内每8～12小时1次，经鼻腔内滴入的剂量为0.25ml(每ml含1300μg)，每日2次。
副作用有暂时性面部潮红及水滞留。
6.手术本病原则上应避免手术，必需手术时应在术前及术后输注新鲜血，血浆或因子Ⅷ浓缩物，以补充缺乏的因子。
*二、中医*1、中医疗法白茅根 60克仙鹤草 20克生地 30克花生衣6克藕节10克红枣3枚煮水后平时就可以当茶饮，这6味药经过现代药学研究对对出血性疾病有很好的作用。
血友病是什么病
血友病是什么病血友病是什么病，解答大多数人受点小伤之后，经历的流程是出血、凝固、结痂，康复，大家都习以为常。
但有一类比较特别的患者，他们不能磕不能碰，因为一旦受伤可能会止不住地出血，甚至就此丢了性命。
这背后的罪魁祸首就是——血友病。
什么是血友病?血友病是一种遗传性的，由于凝血因子异常而引起的一种出血性疾病。
因此最突出的表现就是身体各个部位易出血、难止血。
血友病总的发病率约为每10 万人中有 5～10 人发病。
血友病到底有多严重?血友病最主要的表现是出血，尤其是外伤、手术、甚至是磕碰后出血不止，但有很多情况下会出现没有任何诱因的、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。
这种自发性的出血出现在经常活动的部位，例如肌肉、关节等。
如果肌肉反复出血，可影响周围的血管和神经，甚至导致肌肉萎缩和窒息;如果关节腔反复出血，可引发血友病性关节炎导致残疾。
为什么血友病患者容易出血?一般人的血液中，有一种在意外出血时促进血液凝固的保护性成分，叫做凝血因子。
凝血因子在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口，也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。
怎么治疗血友病呢?血友病有以下几方面治疗措施：(1)替代治疗(缺什么补什么)：由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等;(2)药物治疗：可应用去氨加压素、达那唑、激素等;(3)外科治疗：主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍;(4)预防：由于血友病没有根治办法，要注意预防，例如预防磕碰、外伤，避免剧烈运动等。
血友病可以治愈么?目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，便是终身性疾病，而且需要终身服药。
血友病患者在日常生活中应注意些什么?(1)血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤，尽可能避免有创检查、操作;(2)如果出现关节出血、肿痛，应用冰袋冷敷，避免热敷;(3)如果要生育，一定行产前咨询和基因检测。
(完整版)血友病诊疗指南
血友病诊疗指南概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
可分为血友病A （hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。
前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。
在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。
HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。
血友病的发病率没有种族或地区差异。
在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。
所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B 占15％～20％。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。
临床表现HA和HB的临床表现相似。
主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。
若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。
根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。
表36-1 血友病A和血友病B的临床分型临床分型因子活性水平出血症状（IU/dl）轻型＞5～40 大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血中间型1～5 小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血重型＜1 肌肉或关节自发性出血辅助检查1.筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。
恶性血液病所致获得性血管性血友病
血小板 ｋ 另外 ， 慢性粒细 胞白血病 （ Ｍ ） Ｍ 在 ｃ Ｌ 和 Ｍ患 者中 亦有抗体发现 一 ２ ２ 肿瘤 细胞选择 性吸附 ｖ 多聚体 的中 、 ｗＦ 高分子量部分 ， 导致 ｖ ｗＦ多聚体类型异常 ： 几位作者分别在 Ｍ Ｍ Ｕ 、 Ｍ、 Ｇ Ｓ原发 性 巨球 蛋白血症 和肾上腺皮质瘤相关 的 ａＷ１患者血浆 中检 ｖ ） 删到肿瘤细胞结台 ｗＦ蛋 白：Ｓｍ ｏ￣ｉ 用流式细胞 术研 ｃ ｈｈ 等 究表明 ． 这种吸附与肿瘤 细胞 表面异常表 达 ｖ ＷＦ受体 即血小 板 Ｇ （ ） Ｇ Ⅱｈ Ⅲａ ＰＩｂ ｃ 或 Ｐ ， 有关。 ２ ３ ｖ 多 聚物 的过度降解 ： ｗＦ 最初 合成 的 ｖ ｗＦ多聚物 从 内 皮 细胞 释放后 ． 一 系列的 翻译后修 饰过程 ． 中之一 就是 有 其 为血 小板源性 的 ｃ 激话的中性蛋 白酶所裂解。现认 为 ， ’ 此 酶的缺乏ａ 形成 超大 ｖ ｒ ｗＦ多聚物 ， 是血栓性血 小板减少性紫 癜｛ Ｉ ） 发病机制 ＝ｖｎＧ ｎｅ ｎ等观察 到在 Ｍ Ｄ相关 的 ＴＰ的 ａ ．ｄｒ ｅ ｅ Ｐ ａＷＤ的患者血浆 中， ． ， 相对分子 质量为 １０ １６大小 的 ｖ ４ ７ ｗＦ
机制 ：抗 体的主要类 型是 Ｉ 其次 是 Ｉ 和 Ｉ 。Ｍ ｔｉ ｇ Ｇ， Ｓ Ｍ ｇ Ａ ｏ 等 ｗ 观察 了 ２ ５例 ａｅ ） 者， ｖ， 患 １ 发现 ８侧 （２ 呈 ｗＦ抗体 阳性 ， ３ ％）
小儿血管性血友病的科普知识课件
什么是小儿血管性血友病？ 病因
最常见的病因是von Willebrand因子不足或功能异 常，这个因子在血液凝固中起着关键作用。
遗传方式通常为常染色体显性遗传。
什么是小儿血管性血友病？
发病机制
由于血管内皮细胞和血小板之间的相互作用异常 ，导致血小板无法有效地附着到破损的血管壁上 ，从而引发出血。
小儿血管性血友病科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿血管性血友病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行治疗和管理？
什么是小儿血管性血友病？
什么是小儿血管性血友病？
定义
小儿血管性血友病是一种遗传性出血性疾病，主 要由于血管内皮细胞缺陷或血小板功能障碍导致 的出血倾向。
保持健康的饮食和适度的锻炼也有助于改善整体 健康。
如何进行治疗和管理？ 定期复诊
定期随访和监测病情发展，以调整治疗方案。
医生可能会根据儿童的具体情况建议个性化的管 理计划。
谢谢观看
早期干预可以有效控制疾病进展。
何时友病或类似疾病的历史，建议定 期进行血液检查。
这有助于早期发现潜在问题。
何时寻求医疗帮助？
紧急情况
如遇到严重出血情况（如外伤后大出血），应立 即呼叫急救服务。
在急救过程中，提供患者的病史信息能帮助医生 迅速做出诊断。
如何进行诊断？
如何进行诊断？ 临床评估
医生会进行全面的病史采集和体检，了解出 血症状及其严重程度。
询问家族病史也非常重要。
如何进行诊断？
实验室检查
包括血小板计数、凝血因子水平和von Willebrand因子功能测试等。
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简述血管性血友病
*导读：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑常见，偶有血尿、胃肠道出血及颅内出血，关节出血罕见。
外伤或手术后出血严重，且不易止血。
女性月经过多。
……
【概述】
血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。
由于血管性血友病因子(vWF)缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。
【诊断】
一、病史及症状
⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出血的程度和频度是否随年龄的增长而趋于减轻。
女性是否有月经过多或产后出血过多史。
⑵临床症状：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑常见，偶有血尿、胃肠道出血及颅内出血，关节出血罕见。
外伤或手术后出血严重，且不易止血。
女性月经过多。
二、体检发现
皮肤粘膜可见瘀斑，创伤部位渗血，如有关节出血可见关节肿胀，压痛，活动障碍。
三、辅助检查
1. 血象：红细胞、白细胞、血小板计数及形态正常。
2. 出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性。
3. 活化的部分凝血活酶时间延长或正常。
4. 血小板粘附率降低或正常(64.2%±8.3%)。
5. 因子VIII凝血活性测定降低或正常。
６.vWF抗原(vWF：Ag)减低或正常。
７.血管脆性试验阳性。
四、鉴别诊断
应与血小板无力症、巨大血小板病、血友病等凝血因子缺乏性疾病鉴别。
【治疗措施】
1. 忌服影响血小板功能的药物：阿斯匹林、潘生丁、消炎痛等。
2. 替代治疗：输注冷沉淀物。
用法、剂量参照血友病甲的治疗方法。
3. 6-氨基己酸：75mg/kg，口服，1次/6h，共7～10d。
或4～6g，静滴30min，3～4次/d。
4. DDAVP(1-去氨-8-D-精氨酸血管紧张素)：0.3mg/kg，溶于50ml 盐水，静脉注射15min，3～4次/d。
II B型血管性血友病禁用。
5. 局部出血：压迫止血为主。