染色体病 (2)
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医学遗传学 第十四章染色体病
医学遗传学
第十四章 染色体病
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第十四章 染色体病
1 染色体病的发病概况
2 3
常染色体病 Down综合症
4
5
性染色体病
染色体异常携带者
第一节 染色体疾病发病概况
染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。 一、染色体病的发生率
（一）新生儿染色体异常发生率（4.7-8.4 ‰）
（二）自然流产胎儿 （三）产前诊断胎儿 （四）染色体异常胎儿自然流产后再发风险 （五） 生殖细胞的染色体异常 二、染色体分析的临床指征
第一节 染色体疾病发病概况
染色体检查适应证包括： 1、明显智力发育不全者； 2、 生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
3、夫妻之一有染色体异常，如平衡异位，嵌合体等；
4、 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 5、 多发性流产妇女及其丈夫； 6、 原发性闭经和女性不育症； 7、 无精子症和不育的男性； 8、 两性畸形者； 9、 疑为先天愚型的患儿及其父母； 10、原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者； 11、 35岁以上的高龄孕妇。
1、核型
80%为47，+18，发生与母亲年龄增大有 关，另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为 各种易位型。
第二节 常染色体病
二 18三体综合征（Edward syndrome）
2、临床特点
表现为小胎盘及单一脐动脉；胎动少；羊水 过多；过期产；低体重；吸吮差；反应弱；耳低 位；特殊握拳。95％胎儿流产；90％以上1岁内 死亡，只有极个别病人活到儿童期。
第四节 性染色体病
性染色体病（sex chromosome disease）
指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾
第十四章 染色体病
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第十四章 染色体病
1 染色体病的发病概况
2 3
常染色体病 Down综合症
4
5
性染色体病
染色体异常携带者
第一节 染色体疾病发病概况
染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。 一、染色体病的发生率
（一）新生儿染色体异常发生率（4.7-8.4 ‰）
（二）自然流产胎儿 （三）产前诊断胎儿 （四）染色体异常胎儿自然流产后再发风险 （五） 生殖细胞的染色体异常 二、染色体分析的临床指征
第一节 染色体疾病发病概况
染色体检查适应证包括： 1、明显智力发育不全者； 2、 生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
3、夫妻之一有染色体异常，如平衡异位，嵌合体等；
4、 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 5、 多发性流产妇女及其丈夫； 6、 原发性闭经和女性不育症； 7、 无精子症和不育的男性； 8、 两性畸形者； 9、 疑为先天愚型的患儿及其父母； 10、原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者； 11、 35岁以上的高龄孕妇。
1、核型
80%为47，+18，发生与母亲年龄增大有 关，另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为 各种易位型。
第二节 常染色体病
二 18三体综合征（Edward syndrome）
2、临床特点
表现为小胎盘及单一脐动脉；胎动少；羊水 过多；过期产；低体重；吸吮差；反应弱；耳低 位；特殊握拳。95％胎儿流产；90％以上1岁内 死亡，只有极个别病人活到儿童期。
第四节 性染色体病
性染色体病（sex chromosome disease）
指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾
医学遗传学-染色体病ppt课件
q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。
14畸变染色体引起的疾病(二)
易位人数
易位人数
总
总病
病
人数
人
散发 遗传 未检查 数 散发 遗传 未检查双
性
性
双亲
性
性
亲
1431
69
32
14
105 8
7
5
4
总数
115=8.04%
总 数
16=1.51%
嵌合型
核型 47,XX（XY），+21/46,XX（XY）
产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因合
子后有丝分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞 超数的染色体发生丢失；合子后（post-zygotic） 有丝分裂不分离。
实验室检查 一般无性激素和促性腺激素的变 化，如有第二性征发育不良，则血促性腺激素 可增高；典型的核型为47,XXX，也有XXXX及 XXXXX核型的报道，常见的嵌合体为XX/XXX。
诊断 对智能较差伴第二性征发育不良的女性 应做染色体检查以确诊
治疗 无特殊疗法，如有第二性征发育不良， 考虑补充雌激素
KCNE-2基因：
在成人心脏中高度表达，在骨骼肌中也有少量 表达，
KCNE-2参与形成心脏电压依赖型K+通道，其 异常可能与CHD有关。
与白血病有关的基因：
白血病在DS患者中的发生率较正常人高约20倍， 最常见的类型是急性淋巴细胞白血病（ALL）。
AML基因位于21q22.1，AML1在造血中起关键作 用。
CBS CRYA1
PFKL CD18 COL6A1\2 S100B
Down综合征表型在21号染色体的区域定位
21号染色体上与DS表型相关的基因
与智力发育迟缓相关的基因
DSCAM ADNP DSCR1
遗传学-14临床-染色体病 (2)
两条染色体断裂后相互交换无着丝粒 断片后重接。
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
７.插入(ins)：
一条染色体自身发生两处断裂，其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv)：
某一染色体中间片段发生两个断裂， 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（
）
２号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t)：
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位（转位）
⑵ 相互易位（平衡易位）：
中间缺失：
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)（q21 q23）
２.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失， 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
７.插入(ins)：
一条染色体自身发生两处断裂，其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv)：
某一染色体中间片段发生两个断裂， 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（
）
２号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t)：
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位（转位）
⑵ 相互易位（平衡易位）：
中间缺失：
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)（q21 q23）
２.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失， 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )
染色体病
常染色体病（autosomal disease）是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。
常染色体病约占染色体病的2/3。
患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。
Down综合征
Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000
Down综合征的遗传分型
游离型
游离型即标准型。据统计，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。
3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i(Xq)。
4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
嵌合型
此型较少见，约占2％。此型产生的原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加；二是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。有研究表明，有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关，在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17％～30％。因本型患者的体细胞中含有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。如47，+21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状。
常染色体病约占染色体病的2/3。
患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。
Down综合征
Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000
Down综合征的遗传分型
游离型
游离型即标准型。据统计，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。
3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i(Xq)。
4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
嵌合型
此型较少见，约占2％。此型产生的原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加；二是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。有研究表明，有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关，在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17％～30％。因本型患者的体细胞中含有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。如47，+21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
染色体病
易位
B
四射体
A D
C
（四射体照片） 四射体照片）
四射体形成的18种类型配子， 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常 18种类型配子 CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。 人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。 有不平衡染色体。
B
相互易位形成的18种类型配子 相互易位形成的18种类型配子 18
4q13
4q25
2、重复 （duplication,dup） duplication,dup）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 5 6 6 7 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号 断裂点
繁式： ， ， （ ）（ ）（pter→q21：） 繁式：46，XX，del（1）（ ：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
二、染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
4q13
4q24
46，XY，inv （4）（ ， ， ）（q13q24） ）（ ） 46，XY，inv （4）（ ， ， ）（pter → q24 ：： q13 → ）（ q13：： ：：q24 → qter ） ：：
B
四射体
A D
C
（四射体照片） 四射体照片）
四射体形成的18种类型配子， 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常 18种类型配子 CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。 人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。 有不平衡染色体。
B
相互易位形成的18种类型配子 相互易位形成的18种类型配子 18
4q13
4q25
2、重复 （duplication,dup） duplication,dup）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 5 6 6 7 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号 断裂点
繁式： ， ， （ ）（ ）（pter→q21：） 繁式：46，XX，del（1）（ ：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
二、染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
4q13
4q24
46，XY，inv （4）（ ， ， ）（q13q24） ）（ ） 46，XY，inv （4）（ ， ， ）（pter → q24 ：： q13 → ）（ q13：： ：：q24 → qter ） ：：
医学遗传学 第十四章 染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
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核型
游离型：即47， XX（XY）， ＋21，占95％。临床症状典型 而且显著。 易位型：即46， XX（XY） ，t（Dq21q)，占3%-4%。 嵌合型：即46 ，XX（XY） ／47， XX（XY）， ＋21，占1 ％~2%。嵌合型通常具有两个细胞系。
21三体综合征
27
染色体病
Chromosome Diseases
21三体综合征
31
染色体病
Chromosome Diseases
(trisomy 21 syndrome)
21三体综合征
遗传分析
易位型的21三体征患者细胞中有一条易位的染色体，后者通 常由一条Ｄ组或Ｇ组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融 合（罗氏易位）而形成。 Dq21q易位中，55%是新发生的，45%是由于双亲之一有平 衡易位。 21qGq 易位几乎全部(96%)是新发生的。
21q22q易位的 遗传后果
21三体综合征
35
染色体病
Chromosome Diseases
(trisomy 21 syndrome)
21三体综合征
遗传咨询
游离型的21三体型患者，再发风险率与年龄特异风险率相近 （即35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1％）。 双亲（通常是母亲）之一为嵌合体则风险会增加。 易位型：新发生的复发风险很小；双亲之一平衡易位再发风 险理论上为33.3%；21q21q平衡易位携带者的后代100％均 是三体征患儿，携带者不宜生育。
复习
7
染色体病
Chromosome Diseases
复习
8
染色体病
Chromosome Diseases
染色体病
（Chromosome Diseases）
教学要求：
1、掌握常见染色体病（21三体综合征、 Klinefelter综合征、Turner综合征）的主要核型及 主要的临床表现。 2、熟悉18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合 征和脆性X染色体综合征的主要核型及主要的临床 表现。
2.细胞遗传学检查：通过核型分析来确诊该病 。 3.分子遗传学检查： SOD1(过氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成
酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、ETS2(癌基因）等
21三体综合征
26
染色体病
(trisomy 21 syndrome)
21三体综合征
Chromosome Diseases
21三体综Leabharlann 征发病率 预后临床表现
实验室检查 核型 遗传分析 遗传咨询
患者
21三体综合征
正常孩子
17
染色体病
Chromosome Diseases
(trisomy 21 syndrome)
发病率：
21三体综合征
最高 ，新生儿： 1/800－1/600 影响因素: 母亲年龄
外推值（名／年）
36059 23284 108 31208 9702 100254
我国新生儿染色体异常人数的估算
染色体病发病概况
(按2005年出生人口1617万人外推计算)
该人口数据来自于国家统计局2005年公报
13
染色体病
Chromosome Diseases
自发流产儿
染色体病发病概况
14
染色体病
21三体综合征
32
染色体病
Chromosome Diseases
Dq21q平衡易位的携带者通过减数 分裂可以形成6种配子，而受精后 除不能发育者外，可以产生正常胎 儿、易位型三体患儿和平衡易位携 带者三种胎儿。
正常
21三体综合征
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚型
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
染色体病
（Chromosome Diseases）
主讲:周勇
新疆医科大学生物教研室
1
染色体病
Chromosome Diseases
人类染色体的类型
中着丝粒染色体 metacentric chromosome
近中着丝粒染色体 submetacentric chromosome 复习
近端着丝粒染色体 acrocentric chromosome
18三体综合征
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染色体病
Chromosome Diseases
18三体综合征临床表现
拇趾 短， 向背 侧屈 起。
18三体综合征
40
染色体病
Chromosome Diseases
18三体综合征
核型
80％患者为单纯性18三体型，核型为47，XY（XX），＋18。 10％患者为嵌合体，即为46，XY（XX）／47，XY（XX）， ＋18； 其余为易位，主要是18号与D组染色体的易位。
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染色体病的概念
染色体病
Chromosome Diseases
染色体病发病概况
染色体病发病概况
12
染色体病
Chromosome Diseases
新生儿染色体异常发生率
异常类型
性染色体异常 常染色体数目异常 染色体结构重排 平衡的 不平衡的 总计
异常频率％
0.223 0.144 0.000667 0.193 0.060 0.620
1960年Patau首先确定本病病因，故又称为Patau综合征。 新生儿中的发病率约为1/6 000。 45％的患者在出生后一个月内死亡，90％的患者在6个月内 死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。
发病主要原因：是亲代之一的性母细胞减数分裂时发生了13 号染色体的不分离。
13三体综合征
18三体综合征
41
染色体病
Chromosome Diseases
18三体综合征
42
染色体病
Chromosome Diseases
嵌合型18三体
嵌合型18三体患者 （46，XY/47，XY，+18）及其母亲。 18三体综合征
43
染色体病
Chromosome Diseases
13三体综合征
Chromosome Diseases
染色体病的类型
染色体病
常染色体病
性染色体病
21三体综合征 13三体综合征
18三体综合征 猫叫综合征
克兰费尔特综合征
特纳综合征 XXX综合征
XXY综合征
脆性X染色体综合征 染色体病类型
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染色体病
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(trisomy 21 syndrome)
18三体综合征
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染色体病
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18三体综合征临床表现
头面部畸形：眼 距宽，有内眦赘 皮，眼球小，嘴 小，耳位低，耳 廓畸形（动物样 耳），小颌，颈 短。
18三体综合征
38
染色体病
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18三体综合征临床表现
特殊握拳姿势：紧握拳，拇 指横盖于其它指上，其它手 指互相叠盖。
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染色体病
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13三体综合征临床表现
颅部畸形，示头皮缺损
13三体综合征
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染色体病
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13三体综合征临床表现
多指（趾）,手指相盖叠
13三体综合征
摇椅底足
46
染色体病
Chromosome Diseases
13三体综合征
47
染色体病
染色体病
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21三体综合征 22
染色体病
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21三体综合征临床表现
21三体综合征
23
染色体病
Chromosome Diseases
21三体综合征临床表现
21三体综合征
24
染色体病
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(trisomy 21 syndrome)
3、了解染色体异常携带者；两性畸形。
教学要求
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染色体病
Chromosome Diseases
染色体病
（Chromosome Diseases）
染色体病的概念
染色体病发病概况
染色体病的类型
染色体病
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染色体病
Chromosome Diseases
染色体病的概念
染色体病又称染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是指由于染色体异常而引起的 疾病。 流行病学资料： 胎儿：7.5％；新生儿：0.5－0.7％；自发流产儿：50 ％。
21三体综合征
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染色体病
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18三体综合征
1960年由Edward等首先描述，故又称为Edward综合 征(Edward syndrome )。
18三体导致严重畸形，患者大多在2~3个月内死亡。 新生儿的发病率约1/3500~1/7000。
配子形成过程中18号染色体不分离是引起该病的主要 原因。
21三体综合征
临床表现
五官：呈特殊面容 鼻扁平，眼距宽，内眦赘皮，外眼角上 斜，口半张，舌大外伸，呈伸舌样痴呆。
手掌脚趾：通贯掌，指短，患者双足的趾间距变宽。