进行性肌营养不良演示文稿
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进行性肌营养不良PPT
水平升高不显著，预后较好，又称为良性 型。
2、面肩肱（Landouzy-Dejerine）型肌营养不良， 是常见的常染色体显性遗传肌病。
临床表现
①多在青春期发病：肌无力典型地局限于面、肩和 臂肌；②早期症状为面部表情肌无力，面肌萎缩 呈斧头脸，逐渐侵犯上肢带肌，肩胛肌受累出现 翼状肩钾，一般不伴心肌损害，病情进展缓慢； ③肌电图显示肌源性损害，血清CK水平正常或轻 度增高。
ห้องสมุดไป่ตู้
• 2、鉴别诊断
• （1）少年近端型脊髓性肌萎缩：为常染色体性和 隐性遗传。青少年起病，四肢近端对称性肌萎缩， 有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理 可见群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测显 示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码 等异常。
• （2）慢性多发性肌炎：无遗传史，血清CK水平 正常或轻度升高，皮质类固醇疗效较好。
临床表现：①男性患儿5岁时开始出现症状，肌无 力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，走路 呈典型鸭步，腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位 站起时必须先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体 方能直立（Gower征），为本病的特征性表现。 ②肢体近端肌萎缩明显，肌肉脂肪浸润引起腓肠 肌假肥大。③女性为基因携带者。④Duchenne型 在PMD中病情最严重，并与患儿家庭遗传代数成 反比。⑤肌电图为典型肌源性损害，血清CK水平 异常增高，可达正常50倍以上。
进行性肌营养不良
progressive muscular dystrophy
• （一）定义
• 进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,PMD）一组以缓慢进行性加重的 对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌 肉病变。大多数病例有明确的家族史，病 变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，少数累 及心肌。
2、面肩肱（Landouzy-Dejerine）型肌营养不良， 是常见的常染色体显性遗传肌病。
临床表现
①多在青春期发病：肌无力典型地局限于面、肩和 臂肌；②早期症状为面部表情肌无力，面肌萎缩 呈斧头脸，逐渐侵犯上肢带肌，肩胛肌受累出现 翼状肩钾，一般不伴心肌损害，病情进展缓慢； ③肌电图显示肌源性损害，血清CK水平正常或轻 度增高。
ห้องสมุดไป่ตู้
• 2、鉴别诊断
• （1）少年近端型脊髓性肌萎缩：为常染色体性和 隐性遗传。青少年起病，四肢近端对称性肌萎缩， 有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理 可见群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测显 示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码 等异常。
• （2）慢性多发性肌炎：无遗传史，血清CK水平 正常或轻度升高，皮质类固醇疗效较好。
临床表现：①男性患儿5岁时开始出现症状，肌无 力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，走路 呈典型鸭步，腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位 站起时必须先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体 方能直立（Gower征），为本病的特征性表现。 ②肢体近端肌萎缩明显，肌肉脂肪浸润引起腓肠 肌假肥大。③女性为基因携带者。④Duchenne型 在PMD中病情最严重，并与患儿家庭遗传代数成 反比。⑤肌电图为典型肌源性损害，血清CK水平 异常增高，可达正常50倍以上。
进行性肌营养不良
progressive muscular dystrophy
• （一）定义
• 进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,PMD）一组以缓慢进行性加重的 对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌 肉病变。大多数病例有明确的家族史，病 变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，少数累 及心肌。
进行性肌营养不良症健康宣教PPT课件
为什么要关注进行性肌营养不 良症？
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 影响生活质量
肌营养不良症会导致运动能力下降，影响日 常生活和独立性。
早期干预可以改善患者的生活质量。
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 心理健康
患者常常面临焦虑、抑郁等心理健康问题。
理解疾病及其影响有助于心理支持和治疗。
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 家庭影响
这种疾病不仅影响患者，也影响家庭成员的 生活和情感状态。
家庭支持在患者康复中起重要作用。
何时及如何进行诊断？
何时及如何进行诊断？ 早期症状
常见早期症状包括行走困难、肌肉无力等。
家长应关注孩子的运动能力变化。
何时及如何进行诊断？ 诊断方法
通过临床评估、基因检测和肌肉活检Байду номын сангаас方法进行 确诊。
及早诊断有助于制定合理的治疗方案。
进行性肌营养不良症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为什么要关注进行性肌营养不良症？ 3. 何时及如何进行诊断？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 向谁寻求帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌 肉逐渐弱化和萎缩。
何时及如何进行诊断？ 专业咨询
建议患者及家属咨询专业医生，获取准确的信息 和指导。
医疗团队包括医生、物理治疗师、心理医生等。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？ 物理治疗
物理治疗可以帮助维持肌肉功能，减缓疾病 进展。
定期的运动和康复训练是关键。
如何进行管理与治疗？ 药物治疗
某些药物可以帮助改善症状，延缓肌肉损伤 。
进行性肌营养不良症危害及预防PPT
进行性肌营养不良症的危害及预 防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理进行性肌营养不良症？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌 肉逐渐萎缩和无力。
主要影响骨骼肌，可能影响心脏和呼吸肌。
什么是进行性肌营养不良症？ 类型
常见类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良 等。
不同类型的症状和进展速度可能有所不同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
由于肌肉细胞内的某些蛋白质缺失或功能障碍， 导致肌肉细胞的损伤和死亡。
这些蛋白质通常与肌肉结构和功能密切相关。
如何管理进行性肌营养不良症？ 物理治疗
通过物理治疗和康复训练，帮助患者维持肌 肉力量和功能。
个性化的康复计划可以提高生活质量。
如何管理进行性肌营养不良症？
心理支持
提供心理辅导和支持，帮助患者应对疾病带 来的心理压力。
建立支持小组，促进患者之间的交流和理解 。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害 生理影响
患者会逐渐失去肌肉力量，导致日常活动困 难，甚至失去独立生活能力。
晚期可能需要使用轮椅或依赖他人照顾。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
长期的疾病过程可能导致患者产生焦虑、抑 郁等心理问题。
心理症的危害 经济负担
治疗和护理费用高昂，给患者及家庭带来沉 重的经济压力。
长期护理可能导致家庭经济状况严重恶化。
如何预防进行性肌营养不良症 ？
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理进行性肌营养不良症？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌 肉逐渐萎缩和无力。
主要影响骨骼肌，可能影响心脏和呼吸肌。
什么是进行性肌营养不良症？ 类型
常见类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良 等。
不同类型的症状和进展速度可能有所不同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
由于肌肉细胞内的某些蛋白质缺失或功能障碍， 导致肌肉细胞的损伤和死亡。
这些蛋白质通常与肌肉结构和功能密切相关。
如何管理进行性肌营养不良症？ 物理治疗
通过物理治疗和康复训练，帮助患者维持肌 肉力量和功能。
个性化的康复计划可以提高生活质量。
如何管理进行性肌营养不良症？
心理支持
提供心理辅导和支持，帮助患者应对疾病带 来的心理压力。
建立支持小组，促进患者之间的交流和理解 。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害 生理影响
患者会逐渐失去肌肉力量，导致日常活动困 难，甚至失去独立生活能力。
晚期可能需要使用轮椅或依赖他人照顾。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
长期的疾病过程可能导致患者产生焦虑、抑 郁等心理问题。
心理症的危害 经济负担
治疗和护理费用高昂，给患者及家庭带来沉 重的经济压力。
长期护理可能导致家庭经济状况严重恶化。
如何预防进行性肌营养不良症 ？
《进行性肌营养不良》课件
瑜伽
瑜伽可以协助患者放松肌肉、缓解压力、增强灵活 性。
总结说明
患者需要休息
进行性肌营养不良的患者需要充足的休息和睡眠，帮助他们更好地处理症状和并发症。
医生建议
患者和家庭成员应该与专业医生保持沟通，了解最佳的治疗和护理方式。
协作治疗
进行性肌营养不良往往需要团队合作来全面治疗患者。
肌肉萎缩
受累肌肉可能会逐渐萎缩，因为它们没有正常的运 动和使用。
行动不便
进行性肌养不良会导致肌肉无力和萎缩，使病人 行动不便。
D iag nosis
1 肌肉活检
医生可能会取一个小肌肉组织样本，用显微镜检查它们是否表现出进行性肌营养不良的 迹象。
2 电磁信号测试
医生可以将电极放在表现出症状的肌肉上，从而检查肌肉活动和电信号是否异常。
病因分析
1
基因突变
进行性肌营养不良是由基因突变引起的，这些基因编码肌肉细胞中的蛋白质。
2
毒素作用
有些外部毒素也会引起进行性肌营养不良，如酒精和某些农药。
3
其他因素
此外，还有其他因素可以影响这种疾病在个体中的表现，如基因表达、环境、代 谢和免疫功能。
临床表现
肌肉无力
患者的肌肉无力可能会逐渐加重，直到影响生活质 量。
治疗方法
1
药物治疗
一些药物，如皮质类固醇和免疫抑制剂，
物理疗法
2
可以帮助减轻肌肉无力和萎缩。
物理疗法，如电动力治疗和康复运动，
可以帮助提高肌肉的力量和灵活性。
3
睡眠和饮食管理
维持充足的睡眠和健康的饮食也可以有 助于缓解症状和提高生活质量。
预后与护理
康复医疗
康复医疗是处理进行性肌营养不良的基本方式。
进行性肌营养不良症健康教育PPT
谢谢观看
家族史是一个重要的风险因素，许多病例是遗传 性。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响的人群
主要影响男性，尤其是儿童和青少年，女性 相对少见。
不同类型的肌营养不良症在性别上的影响也 有所不同。
谁会受到影响？ 遗传模式
大多数类型以X连锁隐性遗传方式遗传，父母 可能是携带者。
了解家族历史有助于识别潜在风险。
进行性肌营养不良症健康教 育
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何管理和治疗？ 5.
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一类遗传性肌肉疾病，特 征为肌肉逐渐无力和萎缩。
保持适当的锻炼和营养，增强体能和肌肉力 量。
适合的锻炼计划应由专业人士制定。
如何管理和治疗？ 心理支持
心理支持和家庭支持对患者的心理健康至关 重要。
可以考虑心理咨询或加入支持小组。
为什么要重视进行性肌营养 不良症？
为什么要重视进行性肌营养不良症？ 提高认知
提高对该疾病的认知，有助于早期发现和干预。
谁会受到影响？ 发病年龄
通常在儿童期或青少年期发病，早期发病往 往预后较差。
延迟发病可能导致较好的生活质量。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
出现肌肉无力、行走困难、跌倒频繁等症状时， 应及时就医。
早期诊断有助于采取干预措施，改善生活质量。
何时需要就医？
体检与评估
医生会进行体格检查、血液检测及基因检测等， 以确认诊断。
此病主要影响青少年和儿童，影响运动能力和生 活质量。
什么是进行性肌营养不良症？ 类型
主要类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良 等，各种类型的症状和进展速度有所不同。
进行性肌营养不良症护理PPT
何时寻求专业帮助？ 并发症监测
定期进行健康检查，及时发现和处理可能的并发 症。
包括心脏病、呼吸系统并发症等的筛查和管理。
谢谢观看
什么是进行性肌营养不良症？ 病因
主要由基因突变引起，影响肌肉细胞的结构和功 能。
遗传模式一般为常隐性或性联遗传。
什么是进行性肌营养不良症？ 症状
早期症状包括行走困难、肌肉无力、频繁跌倒等 。
随着病情进展，可能出现呼吸和心脏问题。
护理目标是什么？
护理目标是什么？
改善生活质量
通过适当的护理和康复训练，提升患者的日 常生活能力。
通过建立患者支持小组，增强患者和家庭的 归属感。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
若患者出现新的症状或现有症状明显加重，应及 时就医。
例如，呼吸困难、剧烈肌肉疼痛等。
何时寻求专业帮助？ 心理问题
若患者表现出明显的焦虑、抑郁等心理问题，需 寻求专业心理帮助。
及时干预可防止心理问题的进一步恶化。
进行性肌营养不良症护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 护理目标是什么？ 3. 护理措施有哪些？ 4. 如何进行教育与培训？ 5. 何时寻求专业帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，导 致肌肉逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，常见类型包括杜氏肌营 养不良症和贝克肌营养不良症。
定期评估患者功能状态，制定个性化的康复 计划。
护理目标是什么？
预防并发症
监测和管理可能发生的呼吸、心脏及肌肉并 发症。
预防性使用呼吸辅助设备，定期进行心脏功 能检查。
进行性肌营养不良症科普讲座课件
可能出现的并发症包括呼吸问题和心脏病。
定期监测和早期干预可以降低并发症风险。
如何诊断进行性肌营养不良症 ？ Nhomakorabea如何诊断进行性肌营养不良症？
临床评估
医生会通过病史询问和体格检查来初步评估 患者的症状。
肌肉力量测试和功能评估是重要的诊断步骤 。
如何诊断进行性肌营养不良症？
辅助检查
血液检查、肌肉活检和基因检测可以帮助确 认诊断。
这些疾病影响肌肉的结构和功能，导致运动能力 下降。
什么是进行性肌营养不良症？
分类
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不 良等。
不同类型的疾病可能在症状和发病年龄上有所不 同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
这些疾病通常是由于特定基因的突变导致肌肉细 胞无法正常生成所需的蛋白质。
这一机制导致肌肉细胞逐渐丧失功能。
谢谢观看
进行性肌营养不良症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 症状和体征是什么？ 4. 如何诊断进行性肌营养不良症？ 5. 如何管理和治疗进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特 征是肌肉逐渐无力和萎缩。
遗传咨询可以帮助评估风险。
症状和体征是什么？
症状和体征是什么？ 初期症状
初期症状可能包括肌肉无力、运动困难和频繁跌 倒。
这些症状通常在日常活动中逐渐显现。
症状和体征是什么？ 发展过程
随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、关节 挛缩和心肺功能受损。
这会显著影响生活质量和日常活动能力。
症状和体征是什么？ 并发症
定期监测和早期干预可以降低并发症风险。
如何诊断进行性肌营养不良症 ？ Nhomakorabea如何诊断进行性肌营养不良症？
临床评估
医生会通过病史询问和体格检查来初步评估 患者的症状。
肌肉力量测试和功能评估是重要的诊断步骤 。
如何诊断进行性肌营养不良症？
辅助检查
血液检查、肌肉活检和基因检测可以帮助确 认诊断。
这些疾病影响肌肉的结构和功能，导致运动能力 下降。
什么是进行性肌营养不良症？
分类
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不 良等。
不同类型的疾病可能在症状和发病年龄上有所不 同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
这些疾病通常是由于特定基因的突变导致肌肉细 胞无法正常生成所需的蛋白质。
这一机制导致肌肉细胞逐渐丧失功能。
谢谢观看
进行性肌营养不良症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 症状和体征是什么？ 4. 如何诊断进行性肌营养不良症？ 5. 如何管理和治疗进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特 征是肌肉逐渐无力和萎缩。
遗传咨询可以帮助评估风险。
症状和体征是什么？
症状和体征是什么？ 初期症状
初期症状可能包括肌肉无力、运动困难和频繁跌 倒。
这些症状通常在日常活动中逐渐显现。
症状和体征是什么？ 发展过程
随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、关节 挛缩和心肺功能受损。
这会显著影响生活质量和日常活动能力。
症状和体征是什么？ 并发症
进行性肌营养不良.-PowerPointTemplate(精)
上海交通大学医学院附属仁济医院
其它类型
面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良肩肱型肌营养不良症
常染色体显性遗传，4q35 临床表现：青年起病，但常到成年才引起旁人注意。面 肌和肩胛带肌最先受累，眼睑闭合无力，鼓腮困难，口 轮匝肌肥大使嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。逐 渐发展到肩胛带肌、肱二头肌、胸大肌上部。 进展缓慢，预后接近正常 印迹DNA分析可以确诊，3.3kb/K pn I
进行性 肌营养不良
Progressive muscular dystrophy
上海交通大学医学院附属仁济医院 神经内科
上海交通大学医学院附属仁济医院
概
念
进行性肌营养不良症(PMD)，是由遗传因 素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原 发性骨骼肌坏死性疾病。 各种类型均是一种独立的遗传病。
上海交通大学医学院附属仁济医院
假性肥大腓肠肌
上海交通大学医学院附属仁济医院
DMD临床表现
肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，腱反 射减低或消失，无感觉障碍。
上海交通大学医学院附属仁济医院
DMD临床表现
累及心肌和心脏传导系统
单纯EKG改变最常见 静止时心率>100次，晚期有各种心律失常。
病理
肉眼：肌肉色泽偏淡、质软。 光镜：肌纤维灶性坏死，横纹消失伴空泡形成， 胞核向中央移动。晚期萎缩伴脂肪结缔填补。 电镜：肌细胞膜锯齿状改变。 免疫组化：抗肌萎缩蛋白缺失，有确诊意义。
上海交通大学医学院附属仁济医院
临床表现
假肥大型营养不良症临床表现。
DMD临床表现
累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状 肩胛 肩胛带松弛，双肩可以被动上举到双耳高度，称 为“游离肩”
其它类型
面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良肩肱型肌营养不良症
常染色体显性遗传，4q35 临床表现：青年起病，但常到成年才引起旁人注意。面 肌和肩胛带肌最先受累，眼睑闭合无力，鼓腮困难，口 轮匝肌肥大使嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。逐 渐发展到肩胛带肌、肱二头肌、胸大肌上部。 进展缓慢，预后接近正常 印迹DNA分析可以确诊，3.3kb/K pn I
进行性 肌营养不良
Progressive muscular dystrophy
上海交通大学医学院附属仁济医院 神经内科
上海交通大学医学院附属仁济医院
概
念
进行性肌营养不良症(PMD)，是由遗传因 素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原 发性骨骼肌坏死性疾病。 各种类型均是一种独立的遗传病。
上海交通大学医学院附属仁济医院
假性肥大腓肠肌
上海交通大学医学院附属仁济医院
DMD临床表现
肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，腱反 射减低或消失，无感觉障碍。
上海交通大学医学院附属仁济医院
DMD临床表现
累及心肌和心脏传导系统
单纯EKG改变最常见 静止时心率>100次，晚期有各种心律失常。
病理
肉眼：肌肉色泽偏淡、质软。 光镜：肌纤维灶性坏死，横纹消失伴空泡形成， 胞核向中央移动。晚期萎缩伴脂肪结缔填补。 电镜：肌细胞膜锯齿状改变。 免疫组化：抗肌萎缩蛋白缺失，有确诊意义。
上海交通大学医学院附属仁济医院
临床表现
假肥大型营养不良症临床表现。
DMD临床表现
累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状 肩胛 肩胛带松弛，双肩可以被动上举到双耳高度，称 为“游离肩”
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鉴 别 诊 断2
• 脑瘫： • 1.临床表现：
不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢 进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障 碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常 （这些症随着年龄的增长可能会有所改善 是脑瘫的临床特点）。 • 2.诊断： 缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状
鉴 别 诊 断3
• 格林巴利综合征： • 1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均 可轻度升高
血清肌红蛋白（MB）
辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象 ”
受累肌群被脂肪代替改变
能为临床选取准确活检部位提供定位 6.肌肉活检：
肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔 组织增生
抗肌萎缩蛋白缺失 7.DNA检测：
异常升高 • 4.肌电图：
鉴 别 诊 断1
• 重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于 任何年龄 特征： 1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力 于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后 减轻，称之为“晨轻暮重”； 2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和 复视 ； 3.危象：呼吸困难（致死的主因） 4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，
Xp21基因突变 8.心电图：排除心肌的损伤
Duchenne型肌营养不良
1.概述：是临床最常见类型，儿童多发
为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致 病基因携带者）
发病年龄：3-5岁
2.病理： 基因缺失
肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失
病理
临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明 显（常为首发症状之一。
染色体隐性遗传 再生
X连锁隐性遗传 生
脂肪及结缔组织增
肌肉无异常代谢产物堆
• 根据：
• 常见）
起始部位 Duchenne型，DMD）
病肌分布 Becker型，BMD）
发病年龄
伴随症状
分类
假肥大型（最 杜氏型（ 贝克型（
肢带型 面肩肱型
类型
DMD
BMD 面肩 肱型 肢带 型
遗传方 式
XR
XR
AD AD AR
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织 替代所致
Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力
患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支 撑方能站起
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
肌肉无力及萎缩： 从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、
肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂
大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障
DMD型的诊断
• 1.遗传方式 • 2.临床表现：
进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性 肥大，步态摇摆，上肢举臂困难。 体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反 射及前反射无亢进，无肌颤动。 • 3.血清肌酶（CK）：
鞘疾病。 • 2.临床表现： • 感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神
经根疼痛 • 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运
动障碍，不同程度的感觉障碍；腱反射减 弱或消失，颅神经症状。
无
缓慢
肘部
常见且 严重
正常
眼咽 型
远端 型
AD
40岁 左右
眼睑下垂 -眼球运 动障碍
无
AD
10-50 岁
四肢远端 肌无力、
无
缓慢 常见 少见 正常
慢无
无 正常
辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK） 假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常
见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB） 肢带型
进行性肌营养不良
概述
• 是一组遗传性肌肉变性病 • 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、
肌肉萎缩 • 无感觉障碍 • 多发生于儿童和青少年 • 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 • 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂
肪及结缔组织增生
病 因：
病 理：
• 遗传方式：
组织学肌肉病理：
染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死
起病 年龄
3-5岁
5-15 岁 青少 年期
10-20 岁
起始症状
骨盆带肌 无力
骨盆带肌
面-肩带 肌无力 盆带肌萎
缩
腓肠 肌假 肥大 大于 90%有源自可有可有进展速 度
肌痉挛
心肌损 伤
快
常见
大多伴 有
慢 常见 少受累
缓慢 少见 少见
缓慢 在晚期 少见
智能 降低 正常 正常 正常
EDMD
XR
5--15 肘挛缩岁 跟腱缩短