高中生物 基因突变和基因重组染色体变异课件 新人教版必修2
Ⅱ
Ⅰ
Ⅱ
生物变异的类型 不可遗传的变异 染色体变异 可遗传的变异 基因突变 基因重组
1、病例：镰刀型细胞贫血症： 、病例：镰刀型细胞贫血症：
思考两个问题： 思考两个问题：
（1）正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样？ ）正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样？ （2）镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么？ ）镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么？
CTT
变成了
CAT
。
GAA
GTA
（单个碱基替换T 单个碱基替换
A ）
2. 基因突变的实质
碱基对的增添、 碱基对的增添、缺失
TAC CAT TAG GAT CCC ATT mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA
DNA 起始 密码 缬氨 酸 异亮 氨酸 亮氨 酸 甘氨 酸 终止 密码
3、基因突变的概念: 、基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的 分子中发生碱基对的 由于 增添、 缺失或改变， 增添 、 缺失或改变 ， 而引起的 基因结构的改变 基因突变的结 基因结构的改变 (基因突变的结 果 是 产 生 新 的 基 因 )
新基因 表现型改变 新的性状
4、基因突变的时间 、基因突变的时间: 时间 DNA复制时 复制时 有丝分裂间期(体细胞突变 有丝分裂间期 体细胞突变) 体细胞突变 减数第一次分裂间期 (生殖细胞突变 生殖细胞突变) 生殖细胞突变
成因：秋水仙素抑制 成因： 的形成 原理：细胞有丝分裂 ――→ 染色体不 人工诱导 原理： 4. 多倍体 能移向两极― 能移向两极― 细胞中染色体数目 → ――→ 多倍体植株
方法： 方法：用 处理
秋水仙素抑制 纺锤体形成 染色体数目加倍的细胞进行 正常的有丝分裂， 正常的有丝分裂，发育
2、基因重组的意义: 、基因重组的意义
通过有性生殖过程实现的基因重组， 通过有性生殖过程实现的基因重组， 生物变异供了丰富的来源 供了丰富的来源， 为生物变异供了丰富的来源，这是形 生物多样性的重要原因之一 的重要原因之一， 成生物多样性的重要原因之一，对于 生物进化具有重要意义。（如 具有重要意义。（ 生物进化具有重要意义。（如 “一母 生九子，九子各不同”的主要原因— 生九子，九子各不同”的主要原因 —基因重组） 基因重组） 基因重组
的种子或幼苗
5. 单倍体。 单倍体。 (1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 概念： 概念 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 (2)特点：植株长得弱小，高度 特点： 特点 植株长得弱小，高度______。 。
单倍体幼苗 秋水仙素处理 (3)应用单倍体育种 应用单倍体育种 纯合子― 纯合子― →新品种 ― 优点 ①明显 育种年限 ②获得能稳定遗传的
（2）随机发生的 ）随机发生的 ----个体发育的任何时期和部位 个体发育的任何时期和部位 表现突变的部分少， ①迟→表现突变的部分少，如叶芽突变 表现突变的部分少 →枝条各部分；花芽突变 仅花部分 枝条各部分； 仅花部分) 枝条各部分 花芽突变→仅花部分 ②体细胞突变（一般不能遗传给后代） 体细胞突变（一般不能遗传给后代） 生殖细胞突变（ 生殖细胞突变（可通过受精作用遗传给 后代） 后代）
6、基因突变的特点： 、基因突变的特点： 特点
（1）具普遍性 ） 人的白化病、色盲、糖尿病； 人的白化病、色盲、糖尿病；果 蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿； 蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿； 家鸽羽毛的灰红色； 家鸽羽毛的灰红色；玉米的白化 水稻的矮秆、糯性； 苗；水稻的矮秆、糯性；棉花的 短果枝等) 短果枝等
• 基因突变和基 因重组的比较
巩 固
一对夫妇所生子女中， 一对夫妇所生子女中，性状上 差异较多， 差异较多，这种变异主要来自 A．基因重组 ． B．基因突变 ． C．环境影响 ． D．基因分离 ．
请判断这属于基因突 变和基因重组吗？ 变和基因重组吗？
三、染色体变异
一、染色体结构变异
类型 定义 一条正常染色体________ 一条正常染色体 引起的变异 图示解析 abcdefgh ↓ abcgh abcdef 重复 染色体中________引起的 引起的 染色体中 变异 ↓ abcdcdef
吸 烟 的 小 孩 长 大 了
基因A与 、 、 的关系如图， 基因 与a1、a2、a3之间 的关系如图，该图不能 a1 表明的是 D A、基因突变是不定向的 、
A a2 a3
B、等位基因的出现是基因突变的结果 、
C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化 、 D、这些基因的转化遵循自由组合定律 、
突变和基因重组染色体变异
知识内容 基因重组及其 意义 基因突变的特 征和原因 染色体结构变 异和数目变异 生物变异在育 种上的应用
考纲要求 Ⅱ
考纲理解 理解基因重组的概念及意 义 分析基因突变的类型及发 生原因 理解染色体变异、染色体 组、染色单体、多倍体的 概念 掌握几种重要的育种方法， 理解其原理及应用
mRNA
翻 译
蛋白质
体 现
性状
两面凹的圆饼状
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了改变 的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上， ）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上， 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 谷氨酸被一个缬氨酸替换 2）根本原因：控制血红蛋白分子的 ）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的 的 碱基序列发生了改变， 碱基序列发生了改变，
指利用物理因素(如 射线 射线 射线、 射线、 （1）概念 指利用物理因素 如X射线、γ射线、紫外 ）概念:指利用物理因素 激光等)或化学因素 如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来 或化学因素(如亚硝酸 线、激光等 或化学因素 如亚硝酸、硫酸二乙酯等 来 处理生物， 处理生物，使生物发生基因突变 例： 1、用辐射方法培育“黑农五号”大豆品种 、用辐射方法培育“黑农五号” 2、用X射线、紫外线照射等方法培育高产青霉菌株 、 射线、 射线 3、太空椒 、 （2）优点：提高突变率，加速育种进程 大幅度改良 ）优点：提高突变率，加速育种进程,大幅度改良 生物性状。 生物性状。 （3）缺点：处理的材料量大（育种规模大） ）缺点：处理的材料量大（育种规模大）
DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T mRNA AUG GGA AAU CCU AGG GUA
起始 密码 甘氨 酸 天冬 氨酸 脯氨 酸 精氨 酸 缬氨 酸
丢失T 丢失T DNA TAC CAT AGG ATC CCA TT mRNA AUG GUA UCC UAG GGU
起始 密码 缬氨 酸 丝氨 酸 终止 密码
二、基因重组
概念：在生物体有性生殖过程中, 概念：在生物体有性生殖过程中 有性生殖过程中 控制不同性状的基因的重新组合 基因的重新组合。 控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组的三种类型: 、基因重组的三种类型
(1) 生物体进行有性生 殖的过程中(减数第一 殖的过程中 减数第一 次分裂后期),控制不同 次分裂后期 控制不同 性状的基因的重新组 合.
B B B bbB
bb
V V V v vv V v
基因工程与农牧业、 (3) 基因工程与农牧业、食品工业
生长快பைடு நூலகம் 生长快、肉质好的转基 乳汁中含有人生长激素 因鱼(中国) 因鱼(中国) 的转基因牛(阿根廷) 的转基因牛(阿根廷) (4) 环境保护
利用基因工程培育的“指示生物” 利用基因工程培育的“指示生物”能十 分灵敏地反映环境污染的情况， 分灵敏地反映环境污染的情况，却不易因环 境污染而大量死亡， 境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化 污染物。
转鱼抗寒基 因的番茄
转黄瓜抗青枯病基因的甜椒
基因突变:基因的分子结构发生了改变 产生了 基因突变 基因的分子结构发生了改变,产生了 基因的分子结构发生了改变 新的基因,最后出现了新的性状 最后出现了新的性状. 新的基因 最后出现了新的性状 基因重组:基因的重新组合 产生的新的基因 基因的重新组合,产生的 基因重组 基因的重新组合 产生的新的基因 使之性状重新组合 型,使之性状重新组合 使之性状重新组合.
Y Y Y R R Y R y r 间期 Y Yy y R Rr r 减数 第一 次 分裂 y y R R 减数 第二 次 分裂 y R y R Y Y r r 减数 次 Y r 第二 分裂 Y r 减数第二 次分裂 R Y R 减数第一 次分裂 y y r r 减数第二 次分裂 y r y r
(2)减数第一次分裂前期 四分体时期 非姐妹 减数第一次分裂前期,四分体时期 减数第一次分裂前期 四分体时期,非姐妹 染色单体上对等片段的交叉互换,导致基因 染色单体上对等片段的交叉互换 导致基因 重组. 重组
缺失
易位
染色体的某一片段移接到 另一__________上引起的 另一 上引起的 变异
倒位
染色体中某一片段 ________
二、染色体数目的变异
综合征 1. 类型 细胞内染色体数目以 或减少
细胞内
染色体的增加或减少。实例： 三体 染色体的增加或减少。实例：21三体
的形式成倍地增加
思考: 思考:显性突变和隐性 突变的区别? 突变的区别?
7、基因突变的意义： 、基因突变的意义： 意义
生物变异的根本来源， 生物变异的根本来源， 根本来源 为生物进化提供了最初的原始材料。 为生物进化提供了最初的原始材料。
8、基因突变的种类： 、基因突变的种类： 种类
自发突变 人工诱变
9、人工诱变在育种上的应用： 、人工诱变在育种上的应用：
通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类， 通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因 工程培育成功的“超级细菌” 工程培育成功的“超级细菌”却能分解石油中的多种烃 类化合物。有的还能吞食转化汞、镉等重金属， 类化合物。有的还能吞食转化汞、镉等重金属，分解 DDT等毒害物质 等毒害物质。 DDT等毒害物质。
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基因突变与基因重组-高一生物课件(人教版2019必修2)
基因突变是产生新基因的唯一途径。 基因重组产生的是新的基因组合，即新的基因型。
(3)意义： ①有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因 组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存 ②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
与社会联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国 家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲 养过程中，野生鲫鱼产生基因突变， 人们选择喜欢的品种培养，并进行 人工杂交。正是因为基因突变、基 因重组以及人工选择，才会出现色 彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地 丰富人们的生活。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （√） (2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（×） (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（×）
练习与应用
二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫 血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状 细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟 疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地 区的高，为什么？
G TG C AC
GUG
②根本病因： 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换
蛋白质
谷氨酸 正常
性状 两面凹的圆饼状
缬氨酸 异常
镰刀状
飓风起于青萍之末
思考 讨论 分析镰状细胞贫血形成的原因
DNA分子中的碱基对发生变化
思考2： 如果这个基因发生碱基的增添或缺失 ，氨基酸序列是否也会改变？ 从而引起性状的改变呢？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变
(3)意义： ①有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因 组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存 ②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
与社会联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国 家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲 养过程中，野生鲫鱼产生基因突变， 人们选择喜欢的品种培养，并进行 人工杂交。正是因为基因突变、基 因重组以及人工选择，才会出现色 彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地 丰富人们的生活。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （√） (2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（×） (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（×）
练习与应用
二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫 血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状 细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟 疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地 区的高，为什么？
G TG C AC
GUG
②根本病因： 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换
蛋白质
谷氨酸 正常
性状 两面凹的圆饼状
缬氨酸 异常
镰刀状
飓风起于青萍之末
思考 讨论 分析镰状细胞贫血形成的原因
DNA分子中的碱基对发生变化
思考2： 如果这个基因发生碱基的增添或缺失 ，氨基酸序列是否也会改变？ 从而引起性状的改变呢？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变
人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
(新课标)高中生物《染色体变异》课件23 新人教版必修2
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体
B．花药经过离体培养而形成的个体
C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体
D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
精选ppt
23
5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C．基因突变是可以遗传的 D．染色体变异是不能遗传的
(3)染色体组数=总染色体数/形态数
精选ppt
11
３、二倍体、多倍体和单倍体
二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体。 例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有 三个或三个以上的染色体组的个体。
例如：香蕉、马铃薯、小麦
三倍体、四倍体、六倍体
单倍体：由本物种的配子发育而成的个体。 例如：蜜蜂中的雄蜂
3、单倍体的体细胞一定含本物种配子中的染色√
体组数。
4、精子和卵细胞都属于单倍体。
×
5、含2个染色体组的一定是二倍体。 ×
精选ppt
14
多倍体植株的特点
1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见
2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋
白质等含量增高.
优点
3.但发育延迟，结实率低。精选p缺pt 点
制_____纺__锤_的体形成，导致_____染__色_不体能____移__向_，两极 从而引起细胞内染色体_____数__目。加染倍色体数目加倍 的细胞继续进行____有__丝_分裂，将来就可能发育成 ____多__倍__体_植株。
精选ppt
人教版高中生物必修二课件5.1基因突变与基因重组(共25张PPT)
（一）基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
《基因突变和基因重组》基因突变及其他变异-人教版高中生物必修二PPT课件
基因突变。 码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来
2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能 致命的后果。
观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作
妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组 用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变
和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的 能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
多样性。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，
3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病 染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控
毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变 制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
11
[对点练1] (2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年 诺贝尔生理学及医学奖。他们发现, 若改变果蝇体内一组特定基因, 其昼夜节律 会发生变化, 这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是() A．可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列 B．周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的 C．若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变, 其昼夜节律不一定发生变化 D．基因突变具有不定向性, 因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
15
【归纳】 (1)1个碱基对的替换, 可能不改变所编码的氨基酸序列, 也可能改变1个氨基酸 或者造成翻译提前终止。 (2)1个碱基对的插入(或缺失), 往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列, 但 改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。
16
细胞癌变
———————————————自主梳理———————————————
第1节基因突变和基因重组
2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能 致命的后果。
观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作
妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组 用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变
和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的 能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
多样性。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，
3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病 染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控
毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变 制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
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[对点练1] (2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年 诺贝尔生理学及医学奖。他们发现, 若改变果蝇体内一组特定基因, 其昼夜节律 会发生变化, 这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是() A．可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列 B．周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的 C．若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变, 其昼夜节律不一定发生变化 D．基因突变具有不定向性, 因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
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【归纳】 (1)1个碱基对的替换, 可能不改变所编码的氨基酸序列, 也可能改变1个氨基酸 或者造成翻译提前终止。 (2)1个碱基对的插入(或缺失), 往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列, 但 改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。
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细胞癌变
———————————————自主梳理———————————————
第1节基因突变和基因重组
高中生物课件-- 染色体变异
2.类型:
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
5.1基因突变和基因重组【新教材】人教版(2019)高中生物必修二课件(共41张PPT)
第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组学习目标：1．概述基因突变的概念,基因突变的原因及如何预防癌变。
（科学思维、生命观念）2．阐明基因重组的概念及类型。
（科学思维）3.基因突变、基因重组在生产中的应用。
（社会责任）实例分析(1)一名女性患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是她担忧将来生育的小孩可能患血友病。
请问，这种担忧有道理吗？(2) 某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。
请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？（遗传物质发生改变）不遗传的变异： 可遗传的变异：（遗传物质未变）例：整容变异的类型三个来源基因突变基因重组染色体变异自主学习 阅读80-83页1. 镰刀型贫血症，豌豆的皱粒（69页）囊性纤维病（70页）分析这三种性状改变的根本原因是基因碱基发生何种变化？2.描述基因突变的原因、特点及意义。
3.说出基因重组的概念、类型及意义。
1.概念：DNA分子中发生碱基对的 、＿＿ 和 ，而引起的 的改变。
替换增添缺失基因结构一、基因突变的实例A T CCGT A GGC 缺失（正常）A T TCCG T A AGGC A A CCG T T GGC A CCG T GGC 替换增添碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化替换：只改变1个氨基酸或不改变···T A G G C G ······A U C C G C ··· ···A U A C C G C··· mRNA 碱基对增添异亮氨酸脯氨酸DNA ···A T C C G C ··· 正常异亮氨酸精氨酸氨基酸···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···当发生增添时，除肽链长度发生改变外，增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。
高中生物《第五章 第一节 基因突变和基因重组》课件2 新人教版必修2
A．①处插入碱基对G—C C．③处缺失碱基对A—T
B．②处碱基对A—T替换为G—C D．④处碱基对G—C替换为A—T
思考：碱基替换、缺失和增添中，谁 的影响最小？
2.基因突变的原理及结果
DNA 复制 差错 碱基对增添、缺失、改变 基因的分子结构发生改变 DNA
结果：产生新的基因
A
原基因的 a 等位基因
小结：1.如果是环境条件变化，遗传物质没变化 而发生的变异，则是不可遗传的变异；如果遗传 物质发生改变，则是可遗传的变异（包括基因突 变、基因重组和染色体变异）。 2.发生在体细胞中的变异，一般不能传给下 一代，除非进行无性生殖。
考点二：基因突变
1.概念
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失 或替换，而引起的基因结构的改变。 AAC C G TTGGC 替换 缺失
小结：a.基因突变产生新的等位基因，改 变表现型，但未改变基因的数量和位置。 b.基因突变显微镜下看不到。
7.实例：镰刀型细胞贫血病 蛋白质 氨基酸
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
RNA
GAA CTT GAA 突变
GUA CAT GTA
DNA
思考：什么样的基因突变不引起生物性 状的改变？ ⑴突变发生于非编码区或真核基因的 内含子内。 ⑵改变了的密码子与原密码子仍对应 同一种氨基酸。 ⑶若基因突变为隐性突变，如AA中其 中一个A→a。
考点三：基因重组
1.概念：
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因的重新组合。
（通过有性生殖过程实现的） 2.类型： ⑴非同源染色体上非等位基因的自由组合
⑵同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换 ⑶重组DNA技术 （可以发生在不同种生物之间，定向改变 生物的性状。）
5.1基因突变和基因重组 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
是否也会发生改变？
？
？
若插入C 丢失T
还可使肽链变“长”或变“短”
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多 肽的长度以及氨基酸序列发生改变。 还可参考书P62DNA杂交技术 思考：基因突变在光学显微镜下是否可见？怎么知道基因发生突变了呢？
[探究3] 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛？
讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 2.基因突变是怎样产生的呢？
原因分析：在太空的特殊环境中，细胞分裂间期DNA复制过程时，因受 到高辐射或微重力影响，碱基的互补配对易出现差错而发生基因突变。
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，症 这种病的遗传方式？
不会
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基 因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基 因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
基因突变的结果
A
a
同源染色体
产生了新基因，与原基因互为等位基因。
基因突变的时间呢？突变的基因如何传给子代？ 此时，DNA双螺旋打开，稳定
主要发生在分裂间期（DNA复制时）
细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频 率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
先切割后修补
练习与应用
一、概念检测 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种
植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻 对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不 同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表 述是否正确。
①减数分裂？ ②受精作用？
新人教版高一年级生物必修二第五章第一节《基因突变和基因重组》优质课件
【解析】 染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而合成DNA和蛋白 质的原料分别是氨基酸和脱氧核苷酸，因此合成人工染色体需要氨 基酸和脱氧核苷酸作为原料，A正确；染色体上的DNA某处发生了 个别碱基对增添，如果发生的位置在基因与基因之间的区域，而没 有引起基因结构的改变，则不属于基因突变，C错误；酿酒酵母属 于真核生物，能进行有性生殖，可能会发生基因突变、基因重组和 染色体变异，D正确。
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合