GAD-65抗体相关性小脑性共济失调病例报道及文献回顾
脊髓小脑性共济失调一家系报道
·案例分析·脊髓小脑性共济失调一家系报道陈莉（重庆医科大学附属南川人民医院神经内科，重庆408400）【关键词】脊髓小脑性共济失调；遗传；病例报告DOI：10.3969/j.issn.1009⁃5519.2018.21.055文献标识码：B文章编号：1009⁃5519（2018）21⁃3417⁃02脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，是一种起病隐匿、逐步进展、高度遗传异质性神经系统变性病，主要累及人类中枢神经系统。
成年起病、呈常染色体显性遗传及小脑性共济失调为本病的共同特征。
现报道本病有30余种亚型，我国最常见为SCA3型。
现报道如下。
1临床资料1.1病例介绍患者，女，40岁，主因“步态不稳、吐字不清3年”于2017年3月16日收入本院神经内科。
主要表现：患者3年前无明显诱因出现走路摇晃，步态不稳，伴头晕、视物模糊，行走时向前冲，向后跌倒1次，伴双上肢精细动作缓慢，讲话缓慢，吐字不清，饮水呛咳，无头痛、呕吐，无肢体抖动、身体发僵。
2年前出现睡眠中大喊大叫，肢体舞动，噩梦，清醒时无幻觉。
半年前出现便秘，伴记忆力明显减退。
病程中无情绪低落、肢体疼痛。
既往体健，否认脑卒中、创伤史。
家族史：患者的外婆、姨姥姥、舅舅、母亲、二姨、舅舅的2个女儿、二姨的2个儿女均有类似症状，患者的儿子智力较同龄人稍差。
查体：右侧卧位血压122/84mm Hg（1mm Hg= 0.133kPa），心率72次/分，立位血压115/76mm Hg，心率79次/分，内科系统查体无阳性体征。
神经系统查体：神志清楚，构音障碍，计算力、记忆力减退，反应迟钝，颅神经查体无阳性体征。
四肢肌容积正常，四肢肌力5级，四肢肌张力减低，双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，轮替试验动作幅度及速度减慢，闭目难立征阳性。
行走时步基增宽，醉酒样步态，后拉试验阴性。
双侧针刺觉及音叉振动觉对称。
四肢腱反射未引出。
双侧Hoff⁃mann征、Rosolimo征、掌颏反射、Babinskin征均阴性。
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识完整版
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识（完整版）-XNS炎性脱髓鞘疾病中枢神经系统（centra1nervoussystem,CNS）中髓鞘由少突胶质细胞形成，可辅助神经电信号的高效、跳跃式传导，保护神经元正常功能。
CNS炎性脱髓鞘疾病是一类由于多种病理因素导致髓鞘损伤脱失，而神经细胞相对保持完整的疾病。
（一）■常见的CNS炎性脱髓鞘疾病1 ,多发性硬化MS是一种以CNS炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。
其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。
2 .视神经脊髓炎NMO是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的CNS炎性脱髓鞘疾病。
3 .髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病近些年来，研究者在CNS炎性脱髓鞘疾病患者血清中发现了MOG抗体。
由于MOG抗体阳性患者的发病机制、临床表现、疗效及预后与经典的MS 和AQP4抗体阳性的NMOSD均不同，MOGAD逐渐成为一种独立的疾病。
其发病机制为MOG抗体介导的少突胶质细胞受损，继发性髓鞘脱失及轴索损伤。
4 .急性播散性脑脊髓炎是特发性CNS炎性脱髓鞘病的一种，儿童多见，但亦可发生于任何年龄。
其发病机制为自身T细胞异常激活所致的针对髓鞘或其他自身抗原的一过性自身免疫反应。
推荐意见：不同的CNS炎性脱髓鞘病的发病机制及病理表现均不同，临床医师需结合患者临床及影像学特征，尽早完善临床实验室相关检查以助于明确诊断、制定治疗策略。
（二）、CNS炎性脱髓鞘病特异性抗体1 .AQP4抗体在中国有70%~80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性，西方国家则有超过80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性。
2 .M0G抗体MOG抗体阳性率为7.4%,对于诊断MOGAD具有重要价值。
3 .MBP抗体MBP是一种封闭的自身抗原，当MBP暴露或释放至脑脊液中时,可引起免疫应答，并刺激机体产生抗MBP抗体，导致多种神经系统疾病产生。
抗GAD65_和抗GABABR_双抗体阳性自身免疫性脑炎1_例报告及文献复习
第 49 卷第 6 期2023年 11 月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.49 No.6Nov.2023DOI：10.13481/j.1671‑587X.20230626抗GAD65和抗GABA B R双抗体阳性自身免疫性脑炎1例报告及文献复习苏杭, 李佳, 曾慧宾, 陈加俊（吉林大学中日联谊医院神经内科，吉林长春130033）［摘要］目的目的：分析脑脊液（CSF）双抗体阳性自身免疫性脑炎（AE）患者的临床表现和诊疗过程，为该类患者的诊断和治疗提供参考。
方法方法：回顾性分析1例CSF中抗谷氨酸脱羧酶（GAD）65和抗γ-氨基丁酸B型受体（GABA B R）双抗体阳性AE患者的临床表现、头部核磁共振成像（MRI）、脑电图（EEG）、CSF特征及预后，并结合文献进行复习。
结果结果：患者，男性，47岁，亚急性起病，病情逐渐加重，主要表现为头痛和发作性抽搐，意识模糊，头部MRI提示病灶位于大脑镰右侧额顶枕叶，CSF检测抗GAD65和抗GABA B R双抗体阳性，EEG有异常的尖波及慢波，诊断为AE，患者经抗炎等对症治疗逐渐好转并出院，继续口服激素治疗，5个月后再次复发，急性起病，表现为抽搐伴口角流涎，头部MRI提示右侧颞叶异常高信号影，行糖皮质激素治疗后患者好转。
结论结论：CSF双抗体阳性AE患者复发可能性较大，激素抗炎治疗有效，在颅内病变定位于额顶枕叶时需考虑出现抽搐等症状，并及早完善EEG等检查。
［关键词］谷氨酸脱羧酶65；γ-氨基丁酸B型受体；自身免疫性脑炎；脑脊液；脑电图［中图分类号］R741［文献标志码］BAutoimmune encephalitis with positive anti-GAD65 andanti-GABA B R double antibodies:One case report andliterature reviewSU Hang, LI Jia, ZENG Huibin, CHEN Jiajun（Department of Neurology， China-Japan Union Hospital， Jilin University， Changchun 130033， China）ABSTRACT Objective：To analyze the clinical performance and diagnosis process of the autoimmune encephalitis （AE） patients with positive double antibodies in the cerebrospinal fluid（CSF）， and to provide the references for the diagnosis and treatment of such patients.Methods：The clinical manifestations，magnetic resonance imaging （MRI） of the head， electroencephalogram （EEG）， CSF characteristics， and prognosis of one patient with AE positive for anti-glutamic acid decarboxylase （GAD）65 and anti-γ-aminobutyric acid B receptor （GABA B R）double antibodies in the CSF were retrospectively analyzed，and the literatures were reviewed.Results：The patient was a 47-year-old male with subacute onset and progressively aggravated symptoms， mainly presenting with headaches and episodic convulsions，and blurred consciousness.The MRI results of the head suggested that the lesions were located on the right side of the cerebral falx in the frontal and parieto-occipital lobes；the CSF was positive for the anti-GAD65 [文章编号] 1671‑587X(2023)06‑1604‑06[收稿日期]2023‑02‑10[基金项目]吉林省科技厅科研项目（20200201451JC）；吉林省神经系统疾病精准医学诊疗中心项目（20200602045ZP）[作者简介]苏杭（1997－），女，吉林省辽源市人，在读硕士研究生，主要从事神经系统疾病诊断和治疗方面的研究。
1_例5_型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析
山东医药2023 年第 63 卷第 18 期1例5型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析祁云洁1，孙欢1，田晟1，牛牧2，贾潇2，许刚2，葛巍21 徐州医科大学研究生院，江苏徐州221004；2 徐州医科大学附属医院神经内科摘要：目的 总结5型脊髓小脑性共济失调（SCA5）的临床特点及遗传学特征。
方法 对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。
结果 本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍，患者爷爷及二姑行走不稳症状较重，其父亲及大姑共济失调症状较轻，而患者母亲、哥哥均正常。
初步诊断为脊髓小脑共济失调。
取患者及其亲属进行全外显子基因检测，基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c.3397C>T： p.Arg1133Trp突变，患者母亲、二姑及哥哥无该突变。
明确诊断为SCA5。
结论 SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状，本例患者SPTBN2基因c.3397C>T：p.Arg1133Trp突变遗传自父亲。
关键词：脊髓小脑性共济失调；5型脊髓小脑性共济失调；SPTBN2基因doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.18.021中图分类号：R744.7 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）18-0084-03脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一种常染色体显性遗传性疾病，具有高度遗传异质性。
SCA的患病率 0 ～5.6/10 万，目前已有50余个亚型被报道，各亚型的致病基因不相同。
目前，聚谷氨酰胺SCA（SCA1、SCA2、SCA3 /MJD、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA）是公认的SCAs最常见的遗传形式，而5型脊髓小脑性共济失调（spino⁃cerebellar ataxia type，SCA5）占比则相对较少［1］。
小脑共济失调的过去、现在和未来
急性小脑共济失调六例报告
急性小脑共济失调六例报告
史兰萍
【期刊名称】《中原医刊》
【年(卷),期】1992(019)005
【摘要】急性小脑共济失调是一种少见的小儿所特有的综合病征,病变以限局性小脑炎为主。
临床症状以步行障碍、意向震颤、眼球震颤和语言障碍为特点。
现将我院1986年～1989年收治的6例急性小脑共济失调报告如下:一、一般情况本组6例中,男3例,女3例。
1～4岁4例,5岁1例,9岁1例。
发病在3～5月份5例,8月份1例,发病季节以春天较多。
6例均为急性起病,发病3～4天达高峰5例,6～7天达高峰一例。
6例在发病前均有感染病史,
【总页数】2页(P10-11)
【作者】史兰萍
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R742.82
【相关文献】
1.急性小脑共济失调（附三例报告） [J], 毛泳琴;杨俊
2.水痘合并急性小脑共济失调1例报告 [J], 许双虹;陈治诊
3.水痘后急性小脑共济失调1例报告 [J], 费英丽; 王玉红
4.北京市延庆区1例接种水痘疫苗后发生急性小脑共济失调报告 [J], 娄畅;武书彦;
张曙光;狄飞;张英英;刘书平
5.腔隙性脑梗塞伴急性小脑共济失调1例报告 [J], 刘洁;李小珊
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接种疫苗与小脑共济失调病例报告
接种疫苗与小脑共济失调病例报告摘要：目的调查一例小脑共济失调病例，分析疫苗接种与发病的相关性。
方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司，收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。
结果该病例接种史记录清楚，与发病无时间上的关联性，且患儿头颅磁共振显示小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿。
接种单位和接种人员有接种资质，操作无误。
疫苗有合格证书，运转正常。
结论经专家组调查诊断，该病例所患疾病与疫苗接种属于偶合症，不属于预防接种反应。
2015年5月，灵宝市发生1例接种疫苗后出现的不良反应，经临床诊断为“小脑共济失调”，儿童家长怀疑是预防接种异常反应，灵宝市预防接种异常反应诊断专家组经过调查与分析，认为该儿童所患的“小脑共济失调”属于偶合症，不属于预防接种异常反应。
1 病例基本情况：患儿，男，2010年10月20日出生，第2胎，足月剖宫产，体重3.6Kg，母乳喂养。
出生时无产伤、窒息伤；既往体健，无手术、外伤及药物过敏史。
体格发育及智力发育同正常同龄儿。
父母体健，母亲为过敏体质。
其家族无遗传性疾病史。
患儿于2015年4月15日接种A+C流脑疫苗第一剂次、乙脑减毒活疫苗第二剂次、口服糖丸第四剂次，接种完成后村医嘱咐留观30mim。
20分钟左右，家长自述患儿走路摔跤一次。
村医观察未发现异常。
4月16-18日，家长反映孩子近几日间断多次出现走路不稳、摔跤现象，村医将其带到乡镇卫生院观察，仍未有异常发现，医生建议其到上级医院检查；4月18日患儿到灵宝市某医院儿科门诊就诊，进行血常规化验检查。
结果显示：淋巴细胞计数：4.28×109/L，红细胞4.6×1012/L，血小板323×109/L，血红蛋白：117g/L。
医生让其口服谷维素和氯化钾口服液治疗，继续观察。
4月20日患儿到河南省某医院就诊入院，初诊为“急性小脑共济失调？”。
入院查体：指鼻实验不稳，双侧膝反射可引出，双侧跟腱发射未引出；头MRI诊断意见：小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿；其它无明显异常。
抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例并文献复习
文章编号：１００３ ２７５４（２０２３）０４ ０３１７ ０５ ｄｏｉ：１０．１９８４５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｚｆｙｓｊｊｂｚｚ．２０２３．００７７抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型１例并文献复习朱 凌１，２， 韩永升２，３， 徐 银２， 薛本春２， 王 训２收稿日期：２０２２ １１ １９；修订日期：２０２３ ０２ ０８基金项目：安徽省重点研究与开发计划项目（２０２００４ａ０７０２００３７）；安徽省高校自然科学研究项目重点项目（ＫＪ２０２１Ａ０５５１）；安徽中医药大学临床科研基金重点项目（２０２０ｓｊｚｄ０５，２０２１ｓｆｙｌｃ０８）作者单位：（１．安徽中医药大学，安徽合肥２３００１２；２．安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科，安徽合肥２３００６１；３．皖南医学院，安徽芜湖２４１００２）通讯作者：韩永升，Ｅ ｍａｉｌ：ｈｙｓｓｐ＠１２６．ｃｏｍ 摘 要： 目的 报告１例抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性僵人综合征（ＳＰＳ）并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型（ＡＰＳ Ⅱ）的病例，旨在提高临床医师对该病的认识。
方法 回顾性分析２０２２年安徽省某神经病学研究所附院收治的１例５１岁女性，临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点的病例资料，并复习相关文献。
结果 患者临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点，早期误诊为分离转换障碍，后检查发现血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶６５抗体阳性，甲状腺球蛋白抗体及过氧化酶抗体滴度升高，空腹及餐后２ｈ血糖、糖化血红蛋白升高，神经电生理提示静息状态下以体轴肌为主的连续性运动单位电位发放，诊断为抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性ＳＰＳ、ＡＰＳ Ⅱ（桥本甲状腺炎、１型糖尿病），予免疫治疗和对症治疗后病情改善。
结论 抗谷氨酸脱羧酶６５抗体相关性ＳＰＳ并发ＡＰＳ Ⅱ临床虽具有一定特异性，但由于临床罕见，易误诊、漏诊，尤其是病程早期。
关键词： 僵人综合征； 自身免疫性多内分泌腺病综合征； ＧＡＤ抗体谱系障碍； 抗谷氨酸脱羧酶６５抗体中图分类号：Ｒ７４２ 文献标识码：ＡＡｎｔｉ ｇｌｕｔａｍａｔｅｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙｓｔｉｆｆ ｐｅｒｓｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｐｏｌｙｅｎｄｏｃｒｉｎｏｐａｔｈｙｓｙｎｄｒｏｍｅｔｙｐｅⅡ：ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ ＺＨＵＬｉｎｇ，ＨＡＮＹｏｎｇｓｈｅｎｇ，ＸＵＹｉｎ，ｅｔａｌ．（ＡｎｈｕｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｈｅｆｅｉ２３００１２，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ： Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏｓｈａｒｅａｃａｓｅｏｆａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍａｔｅｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙｓｔｉｆｆ ｐｅｒｓｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄａｕｔｏ ｉｍｍｕｎｅｐｏｌｙｅｎｄｏｃｒｉｎｏｐａｔｈｙｓｙｎｄｒｏｍｅｔｙｐｅⅡ，ｔｏｉｍｐｒｏｖｅｃｌｉｎｉｃｉａｎｓ＇ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆａ５１ ｙｅａｒ ｏｌｄｗｏｍａｎｗｈｏｗａｓａｄｍｉｔｔｅｄｔｏｔｈｅａｆｆｉｌｉａｔｅｄｈｏｓｐｉｔａｌｏｆａＮｅｕｒｏｌｏｇｙＩｎｓｔｉｔｕｔｅｉｎＡｎｈｕｉＰｒｏｖｉｎｃｅｉｎ２０２２ｗａｓｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄ，ａｎｄｔｈｅｒｅｌｅｖａｎｔｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｗａｓｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｐａｔｉｅｎｔｓ＇ｃｌｉｎｉｃａｌｔｏｒｅｐｅａｔｅｄｌｙｌｕｍｂａｇｏ，ｌｕｍｂａｒａｂｄｏｍｅｎａｎｄｔｈｅｓｔｉｆｆｎｅｓｓｏｆｌｏｗｅｒｌｉｍｂｓｗｉｔｈｕｎａｂｌｅｔｏｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｅａｒｌｙｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｓｅｐａｒａｔｅｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎｄｉｓｏｒｄｅｒ，ａｆｔｅｒｔｈｅｉｎｓｐｅｃｔｉｏｎｆｏｕｎｄｔｈａｔｓｅｒｕｍａｎｄｃｅｒｅｂｒｏｓｐｉｎａｌｆｌｕｉｄｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｔｏｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅａｎｔｉｂｏｄｙｐｏｓｉｔｉｖｅ６５，ｔｈｙｒｏｇｌｏｂｕｌｉｎａｎｔｉｂｏｄｙａｎｄｈｉｇｈｅｒｐｅｒｏｘｉｄａｓｅａｎｔｉｂｏｄｙｄｅｇｒｅｅｓ，ｆａｓｔｉｎｇａｎｄｐｏｓｔｐｒａｎｄｉａｌ２ｈｏｕｒｓｂｌｏｏｄｓｕｇａｒ，ｇｌｙ ｃｏｓｙｌａｔｅｄｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，Ｎｅｕｒｏｅｌｅｃｔｒｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓｍｏｔｏｒｕｎｉｔｐｏｔｅｎｔｉａｌｗａｓｍａｉｎｌｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄｂｙｂｏｄｙａｘｉｓｍｕｓｃｌｅｓｉｎｔｈｅｒｅｓｔｉｎｇｓｔａｔｅ．Ｔｈｅｐａｔｉｅｎｔｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙＳＰＳａｎｄＡＰＳ Ⅱ（Ｈａｓｈｉｍｏｔｏ＇ｓｔｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓ，ｔｙｐｅ１ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ），ａｎｄｔｈｅｃｏｎｄｉｔｉｏｎｉｍｐｒｏｖｅｄａｆｔｅｒｉｍｍｕｎｏｔｈｅｒａｐｙａｎｄｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃｔｒｅａｔｍｅｎｔ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ａｌｔｈｏｕｇｈａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍａｔｅｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙＳＰＳｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｗｉｔｈＡＰＳ Ⅱｈａｓｃｅｒｔａｉｎｃｌｉｎｉ ｃａｌｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ，ｉｔｉｓｅａｓｙｔｏｂｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｎｄｍｉｓｓｅｄｂｅｃａｕｓｅｏｆｉｔｓｒａｒｉｔｙ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎｔｈｅｅａｒｌｙｃｏｕｒｓｅｏｆｄｉｓｅａｓｅ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ： Ｓｔｉｆｆ ｐｅｒｓｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ； Ａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｐｏｌｙｅｎｄｏｃｒｉｎｅａｄｅｎｏｐａｔｈｙｓｙｎｄｒｏｍｅ； ＧＡＤａｎｔｉｂｏｄｙｓｐｅｃｔｒｕｍｄｉｓｏｒｄｅｒ； Ａｎｔｉ ｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ６５ａｎｔｉｂｏｄｙ 谷氨酸脱羧酶（ｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅ，ＧＡＤ）是一种在神经元和分泌胰岛素的胰腺β细胞中表达的胞内酶，其生理功能是将谷氨酸脱羧生成γ 氨基丁酸（γＧＡＢＡ）。
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QIU Zhan-dong, DUAN Yun-yun, HUANof Neurology, the Xuanwu Hospital, Capital
小 脑 是 自 身 免 疫 病 的 靶 器 官， 发 生 免 疫 介 导 的 小 脑 性 共 济 失 调［1］ 。2016 年 日 本、 印 度、 英
脑与神经疾病杂志 2017 年第 25 卷第 7 期
397
·论 著·
GAD-65 抗体相关性小脑性共济失调病例报道 及文献回顾
刘 峥 董会卿 邱占东 段云云 黄 靖 刘亚欧
【摘要】 目的 探讨 GAD-65 抗体相关性小脑性共济失调的临床、血清学特点和预后。方法 报道 1 例抗 GAD-65 抗体相关性小脑性共济失调患者， 分析其临床和血清学特征。结果 患者中年女性， 急性起病， 波动性病程， 阶段性加重， 主要表现为间断发作的眩晕， 以及持续存在的复视、 不对称性的右侧肢体共济失调， 共济失调在头晕发作时加重。查体： 右睑下垂， 双眼上视受限， 下视时垂直眼震， 右下肢肌张力略低， 肌力 5级，右手指鼻稍欠稳准，右侧跟膝胫试验欠稳准，直线行走不能完成，双侧 Barbinski 征阴性。头颅 MRI 示 右侧小脑蚓部和半球萎缩 ； 脑脊液（CSF）SOB 阳性 ； 脑脊液和血清 GAD-65 抗体强阳性 ； 激素免疫治疗后 患者头晕消失，眼动异常和共济失调部分好转。结论 GAD-65 抗体相关性共济失调是免疫介导性小脑性共 济失调的一种特殊类型，表现为急性或亚急性起病的波动性进展的小脑性共济失调，可累及脑干。并可合 并其他自身免疫病，很少与肿瘤共病。血清学检测和尽早免疫治疗可使患者受益。 【关键词】 共济失调 ； 小脑 ； 谷氨酸脱羧酶 ； 抗体 中图分类号 ： R744.7 文献标识码 ： A 文章编号 ： 1006-351X（2017）07-0397-05 GAD-65 antibody-related cerebellar ataxia: a case report and review of the literature Medical University, Beijing 100053, China Corresponding author: LIU Zheng , Email: lzwcy2003@ 【Abstract】 Objective To explore the clinical and serological features of GAD-65 antibody-related cerebellar ataxia. Method An rare case of a forty-five year-old female with GAD-65 antibody-positive cerebellar ataxia was reported. Her clinical presentation and serological findings were discussed. The related literatures have been reviewed. Results The patient presented with paroxysmal vertigo for 42 months and asymmetric right-limbs ataxia and diplopia for 36 month. Neurological examination found limited movements of bilateral upward looking and downbeat vertical nystagmus, mildly decreased muscle tone and strength of right lower limb, slight dysmetria while performing rightsided finger-nose and heel-knee-shin tests and unbalanced tandem gait. Laboratory test for the serological anti-GAD-65 antibody of serum and cerebrospinal fluid（CSF）were positive. Cerebral MRI revealed slightly atrophy of right cerebellar hemisphere and vermis. She was diagnosed as GAD-65 antibody-related cerebellar ataixa, and got partial relief after steroid treatment. Conclusion GAD-65 antibody-related cerebellar ataixa is a special type of immunemediated cerebellar ataxias, which can be progressive ataxia or fluctuatedly progressive ataxia with acute, subacute or chronic onset. It can be asymmetric, affect brainstem and combine other autoimmune disorders. Immune treatment can make patients partially relieved. 【Key words】 Ataxia; Cerebella; Glutamic acid decarboxylase; Antibody LIU Zheng, DONG Hui-qing,