我人类遗传病PPT课件
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人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病(共25张PPT)
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正 常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗Leabharlann 病1、概念：由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
冠心病
表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
zxxkw
题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳
人类遗传病ppt教学课件ppt
辅助临床决策
人工智能还可构建预测模型，帮助医生预测患者的疾病进程、治疗效果以及并发 症风险等。这将有助于优化治疗方案，提高遗传病患者的疗效和生存质量。
人类对遗传病的认知与防治的未来方向源自跨学科合作与交流未来，遗传病研究将涉及更多学科领域，如生物学、 医学、计算机科学、心理学等。跨学科的合作与交流 将有助于全面了解遗传病的发病机制、治疗方法以及 社会支持等方面的问题。
05
人类遗传病的社会影响与公共卫生政 策
遗传病对社会经济的影响
直接医疗负担
遗传病患者长期治疗和康复需要大量医疗资源投 入，给社会带来沉重的负担。
生产力损失
遗传病导致劳动力丧失和职业发展受限，影响社 会生产力的发展。
家庭经济压力
遗传病患者的家庭往往面临医疗、康复、教育等 多方面的经济压力。
公共卫生政策在遗传病防治中的作用
谢谢您的观看
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，推动了基因组编辑技术的发展，包括CRISPR-Cas9等。
基因治疗与遗传病
基因治疗概念
基因治疗是指通过改变人类基因组来治疗疾病的方法，包括 体内和体外基因治疗。
基因治疗临床试验
目前已有多种基因治疗临床试验正在进行中，涉及遗传性癌 症、遗传性神经性疾病和遗传性血液病等。
如地中海贫血和镰状细胞 病。
先天性代谢缺陷
如苯丙酮尿症和糖原累积 症。
神经发育异常
如威廉姆斯综合征和自闭 症。
02
人类遗传病的病理机制
基因突变与遗传病
基因突变概述
基因突变是指DNA序列的改 变，从而导致表型或基因型的 变异。基因突变可以是自发性 的，也可以是诱变因素引起的
。
基因突变的类型
点突变、插入、缺失、重复、倒 位和易位等。
人工智能还可构建预测模型，帮助医生预测患者的疾病进程、治疗效果以及并发 症风险等。这将有助于优化治疗方案，提高遗传病患者的疗效和生存质量。
人类对遗传病的认知与防治的未来方向源自跨学科合作与交流未来，遗传病研究将涉及更多学科领域，如生物学、 医学、计算机科学、心理学等。跨学科的合作与交流 将有助于全面了解遗传病的发病机制、治疗方法以及 社会支持等方面的问题。
05
人类遗传病的社会影响与公共卫生政 策
遗传病对社会经济的影响
直接医疗负担
遗传病患者长期治疗和康复需要大量医疗资源投 入，给社会带来沉重的负担。
生产力损失
遗传病导致劳动力丧失和职业发展受限，影响社 会生产力的发展。
家庭经济压力
遗传病患者的家庭往往面临医疗、康复、教育等 多方面的经济压力。
公共卫生政策在遗传病防治中的作用
谢谢您的观看
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，推动了基因组编辑技术的发展，包括CRISPR-Cas9等。
基因治疗与遗传病
基因治疗概念
基因治疗是指通过改变人类基因组来治疗疾病的方法，包括 体内和体外基因治疗。
基因治疗临床试验
目前已有多种基因治疗临床试验正在进行中，涉及遗传性癌 症、遗传性神经性疾病和遗传性血液病等。
如地中海贫血和镰状细胞 病。
先天性代谢缺陷
如苯丙酮尿症和糖原累积 症。
神经发育异常
如威廉姆斯综合征和自闭 症。
02
人类遗传病的病理机制
基因突变与遗传病
基因突变概述
基因突变是指DNA序列的改 变，从而导致表型或基因型的 变异。基因突变可以是自发性 的，也可以是诱变因素引起的
。
基因突变的类型
点突变、插入、缺失、重复、倒 位和易位等。
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防生下患病的孩子进行了遗传
↓
分析遗传病的传递方式
↓
推断后代发病几率
咨询，你认为最有道理的是
C （ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
【质疑】
1、流感是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
.
1
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
• 主要分：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
.
2
思考与讨论1：
• 什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病？
• 单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？ 举例。
科学
❖ 达尔文和
家的
表妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭
折，3个终
生不育。
.
20
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （外）孙子 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女） 女
（或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）
同源而生。
.
21
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会 很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到 同种致病基因的可能性就大大增加。
1/800~1/600。对患者进行
染色体检查，可以看到患者
比正常人多了一条21号染色
体。
• 患者的智力低下，身体
发育缓慢。患儿常表现出特
殊的面容：眼间距宽，外眼
角上斜，口常半张，舌常伸
出口外，所以又叫做伸舌样
痴呆。50%的患儿有先天性心
脏病。部分患儿在发育过程
中夭. 折。
12
性腺发育不良
• 也叫特纳氏综合征，是女性 中最常见的一种性染色体病， 发病率是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一条X染色 体。
•
患者主要的外部特征是：
身体比较矮小，肘常外翻，颈
部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然
表现为女性，但是性腺发育不
良，乳房不发育，因而没有生
育能力。这种病的患者大约有
30%伴.有先天性心脏病。
13
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
●我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中 70~80%是由于遗传因素所致。
● 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致。
●自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
● 21三体综合征不少于10. 0万，以每年2万递增。 15
思考与讨论2：
• 遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及 后代造成什么样的危害？
.
A.常染色体显性 B.常染色体隐性 C.X染色体显性
D.X染色体隐性 E.多基因遗传病 F.常染色体遗传病 G.性染色体遗传病
14
二、遗传病的检测和预防
1、资料—我国遗传病的发病状况：
●我国人口中有1/5-1/4的人患有危害轻重不同的遗 传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传 病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
17
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
.
18
优生
健康 让每一个家庭生育出
的孩子。
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
.
19
优生的措施
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
• 概念：由于染色体异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。
常染色 由于常染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如21三体综合征、猫叫综合
征
性染色 由于性染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如性腺发育不良（ XO ）
.
11
21三体综合征
先天性愚型
•
又叫先天性愚型，是一
种最常见的染色体病，人群
中的发病率高达
Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌 营养不良等
3、Y染色体遗传病: 外耳道多毛症等
.
4
单基因显性遗传病
（常染色体）
软骨发育不全 并 指.
多 指5
单基因显性遗传病(X染色体) Y染色体遗传病
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
.
6
白化病
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
(X染色体)
单基因隐性遗传病
病名代号
非近亲婚配的子 近亲婚配的子代
代发病率
发病率
甲
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
.
22
２、遗传咨询
一个患抗维生素D性佝偻病
检查身体，了解病史，做出遗（传X上显性遗传）的男子(XHY)
诊断
与正常女子XhXh结婚，为预
.
7
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
异常
西红柿女孩
苯丙酮酸
有一女孩患苯丙酮尿症，
是真正意义上的不食“人间
烟火”，能吃的食物仅有西
苯丙酮酸在体内积累过多， 红柿。目前，低苯丙氨酸饮
会对婴儿的神经系统造成 不同程度的损害
食疗法是全世界治疗苯丙酮 尿症唯一的方法。所以，让 女孩延续生命的食物全是化
学产品，近些的在北京，远
些的就在日本和美国等地。
.
8
（二）多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的遗
传病
无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等
易受环境影响
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
.
唇裂
9
多
基
单基因遗传病
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
.
10
（三）染色体异常遗传病
• 多基因遗传病有什么特点？
• 染色体异常遗传病可分为哪几类？
.
3
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多
１、显性种遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
2、隐性遗传病
常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤 维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等
• 针对这些危害我们应该采取何种对策？ • 遗传咨询的步骤有哪些？
• 产前诊断的方法有哪些？
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2、危害：
• 危害人类健康，降低人口素质； • 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 • 某些精神病患者给社会治安带来危害。
3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主