人体生物化学与疾病导读版. 2. 转录、激素、代谢 [英文本]影印版思维导图

《人类生化遗传病》PPT课件

精品医学
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治疗：在婴儿出生后立即进行PKU筛查，一经确证，立刻停乳，严格限制苯丙氨酸摄入 ➢用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿 ➢饮食治疗，如食用羊肉、大米、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物 ➢同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入
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生化遗传病
HbBart’s胎儿水肿综合征：(――／――) (α0 ／ α0 )
患者为α0地贫基因纯合子，4个α珠蛋白基因均缺失，不能合成α链，导致胎儿的γ链聚合成四聚体Hb Bart， (γ4)。由于此种血红蛋白对氧亲和力高，造成组织缺氧，导致胎儿水肿死亡。胎儿常于30～40周时流
产、死胎或娩出后半小时内死亡，可伴发其它畸形。
精品医学
45
三胶原蛋白病
Manfan综合征成骨不全
精品医学
46
胶原蛋白病
AD
兰成色骨巩不膜全综
合
征
精品医学
47
四受体蛋白病
家族性高胆固醇血症 AD不完全显性 LDL受体缺陷血浆总胆固醇纯合子 600-1200mg/dl
杂合子 300-400 mg/dl 正常人 130-200mg/dl
第八章人类生化遗传病
DNA → mRNA → 蛋白质或酶
分子病酶蛋白病(先天性代谢缺陷)
精品医学
1
第一节分子病分子病（molecular diseases）由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。
1949年Pauling提出分子病的概念
精品医学
2
分子病
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精品医学
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地中海贫血的分子机制:

生物化学及分子生物学(人卫第九版)-10代谢的整合与调节

（一）葡萄糖可转变为脂肪酸
脂肪酸不能在体内转变为葡萄糖
甘油激酶
葡
甘油
磷酸-甘油
萄
肝、肾、肠
糖
脂
肪
脂酸
乙酰CoA
葡萄糖
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（一）葡萄糖可转变为脂肪酸
脂肪酸分解依赖于糖代谢饥饿、糖供应不足或糖代谢障碍时：
脂肪大量动员
糖不足
酮体生成增加
草酰乙酸相对不足
高酮血症
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天冬氨酸甘氨酸
谷氨酰胺
一碳单位
合成嘌呤
合成嘧啶
磷酸核糖由磷酸戊糖途径提供
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第二节
代谢调节的主要方式
(The Main Ways of Metabolic Regulation)
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高等生物 —— 三级水平代谢调节 • 细胞水平代谢调节
• 激素水平代谢调节高等生物在进化过程中，出现了专司调节功能的内分泌细胞及
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糖分解增强
ATP↑
抑制异柠檬酸脱氢酶（三羧酸循环关键酶）
柠檬酸堆积出线粒体
脂酸合成增加分解抑制
激活乙酰CoA羧化酶（脂酸合成关键酶）
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三、糖、脂质和蛋白质代谢通过中间代谢物而相互联系
体内糖、脂质、蛋白质和核酸等的代谢不是彼此孤立的，而是通过共同的中间代谢物、柠檬酸循环和生物氧化等彼此联系、相互转变。
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2. 别构效应剂通过改变酶分子构象改变酶活性
别构酶
催化亚基调节亚基
别构效应剂：底物、终产物其他小分子代谢物

人和动物体内三大营养物质的代谢PPT教学课件

作用形成非必需氨基酸。化验人体血液中 __谷__丙_转__氨___酶的含量，可以作为诊断是否
患有肝炎等疾病的一项重要指标。
蛋白质
（3）某人患有糖尿病，一日三餐只吃一些
蔬菜、瘦肉和牛奶，如果发现其尿中仍含有
较多葡萄糖，说明体内发生了图中_C__过程，其初步过程称为_脱__氨__基_作用。
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（4）某学生身高1.55m，体重80kg，父母让其多吃米饭，不吃荤菜。一段时间后，其体重有增无减，原因是体内发生了图中__b__过程所致。医生认为该同学营养不良，其所缺少的营养物质主要是_蛋__白__质___。科学的减肥方法应该在保证营养的前提下__控__制__饮_食____和__积__极__锻_炼_____。（5）有的人油腻食物吃得很少，结果还是患了肥胖症，其脂肪组织中的脂肪主要由__糖__类___转化而来。
分解
储存脂肪
转化
非脂类物质
储存
脂肪
氧化分解
脂分解甘油、
CO2+H2O+能量
肪脂肪酸
转变糖元等
三、蛋白质代谢
来源
食物中消化吸收蛋白质组织蛋白分解
代谢中氨基转换间产物
去路
合成
各种组织蛋白以及酶和激素等
氨脱氨基
基酸
肝脏
含氮部分
尿素
氧化分解 CO2+H2O+能量
不含氮部分合成
氨基转换
2.必需氨基酸：不能在人和动物体的细胞内合成的氨基酸。如：
赖氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸
氨基转换作用和脱氨基作用
1.氨基转换作用氨基酸+酮酸转氨酶
2.脱氨基作用

第九章人类生化遗传病[可修改版ppt]

中国人 HbE——β基因第26位密码子
GAG β链26位谷aa
AAG β链26位赖aa
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无义突变——提前终止肽链合成 •Hb Mckees-Rock, β链144aa
•
TAT
β链145位酪aa
TAA 终止密码
终止密码突变——延长的异常珠蛋白链 •Hb Constant Spring病， α链172aa
HbA（ β链67位缬aa） Hb Bristol （ β链67位天冬aa）
变性形成Heinz小体，黏附膜上，阳离子通透性增加，变形性降低；微循环导致血管内外溶血，先天性溶血性贫血、黄疸、脾大。
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4）. 氧亲和力改变的血红蛋白病：氨基酸替代，与氧亲和力增高、降低
Hb Yakima —— β99天冬aa变为组aa，
与氧亲和力增高，组织氧减少，红细胞增多症。
Hb Kansas —— β102天冬酰胺变为苏aa，氧亲和力降低，动脉血氧饱和度下降，
患者紫绀。
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（2）异常血红蛋白病的分子机制：基因突变 1）置换突变：单个碱基替换。①错义突变
镰状细胞贫血——β基因第6位密码子
GAG β链6位谷aa
GTG β链6位缬aa
三联体密码子的缺失或插入，只是突变区减少或增加相应aa 。
Hb Gun Hill——β链第91位--第95位5个aa 缺失
Hb Grady ——α链第117-119位插入苯丙aa -苏aa-脯aa 19
4) 融合突变
• 融合基因（fusion gene):染色体联会错配、不等交换导致两种不同基因片段拼接而成。
单体
Aγ （丙136）、
（4个）
δ（Delta）、
ε（原始β ）

生物化学激素授课PPT

氨基酸衍生物
如甲状腺素、肾上腺髓质激素等。
肽类激素
如生长激素、胰岛素等。
生物化学激素的作用机制
信号转导
调节代谢
生物化学激素通过与靶细胞膜上的受体结合，引发一系列的信号转导反应，最终调节靶细胞的生理活动。
生物化学激素可以调节糖、脂肪和蛋白质等物质的代谢过程，维持机体内环境的稳态。
生长发育
免疫功能
自身调节
内分泌腺或内分泌细胞内部的理化因素变化，也会影响生物化学激素的分泌量。
体液பைடு நூலகம்节
某些激素或代谢产物通过血液循环到达靶组织，调节生物化学激素的分泌量。
生物化学激素的代谢
生物化学激素的分解代谢
生物化学激素在体内经过分解代谢，被降解为简单的化合物，如氨基酸、糖等。
生物化学激素的排泄
生物化学激素经过代谢后，其产物通过肾脏、肝脏等器官排泄至体外。
01
生物化学激素与生理功能
生物化学激素与生殖功能
生殖功能调节
生物化学激素在生殖过程中起着重要的调节作用，如促性腺激素、性激素等，它们影响生殖器官的发育和功能，维持生殖健康。
生殖周期调控
生物化学激素参与生殖周期的调控，如月经周期、排卵等，通过调节生殖细胞的增殖、分化和凋亡，维持生殖系统的正常运转。
生物化学激素在疾病治疗中的研究进展
乳腺癌治疗
研究雌性激素在乳腺癌发生和发展中的作用机制，为乳腺癌的预防和治疗提供新的策略。
糖尿病治疗
研究胰高血糖素、胰岛素等激素在糖尿病中的作用机制，为糖尿病的治疗提供新的药物靶点。
神经退行性疾病治疗
研究神经递质等生物化学激素在神经退行性疾病中的作用机制，为神经退行性疾病的治疗提供新的思路。

高中生物人教版必修3 第2章动物和人体生命活动的调节 2.2通过激素的调节(共49张PPT)

➢ 发现了促胰液素； ➢ 发现了激素调节。
2020/6/12
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• 外分泌腺与内分泌腺
• (1)外分泌腺是一类有导管的腺体，其分泌物通过导管流出，不进入血液。如：唾液腺、皮脂腺、汗腺、肠腺、胃腺、肝脏等。
• (2)内分泌腺是一类没有导管的腺体，其分泌物直接进入血液，通过血液循环进入到达全身。如：垂体、性腺、肾上腺、胰岛等都属于内分泌腺。
甲状腺激素分泌的分级调节
2020/6/12
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寒冷、过度紧张等刺激
大脑皮层
下丘脑
抑制
促甲状腺激素释放激素（TRH）促进
负
垂体
反抑制馈
促甲状腺激素（TSH）促进
甲状腺
甲状腺激素过多时
促进
2020/6/12
新陈代谢，抵御寒冷
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作业：
1.理解并记忆本节内容 2.自主学习课本28--29页并完
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人体内主要激素的作用
激素甲状腺激素
过多甲亢
胰岛素
低血糖
不足呆小症（幼）地方性甲状腺肿
糖尿病
生长激素性激素
巨人症（幼）侏儒症（幼）
肢端肥大症（成）
第二性征不明显或消退，性周期不正常
2020/6/12
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当堂训练
1下列有关促胰液素发现史的叙述，不正
A 确的是( ) A．促胰液素是人们发现的第一种激素，是由胰腺分泌的
B．沃泰默实验其中一组对照组排除盐酸作用于胰腺分泌胰液
C．斯他林和贝利斯在沃泰默研究的基础上，勇于向权威观点挑战，大胆质疑、探索与创新是成功的关键
D．促胰液素是由小肠黏膜分泌的，作用
于2020胰/6/12 腺，促进胰腺分泌胰液

人卫第七版生物化学重点整理完整版

⼈卫第七版⽣物化学重点整理完整版⼈卫第七版⽣物化学重点整理HEN system office room 【HEN16H-HENS2AHENS8Q8-HENH1688】⽣物化学第⼀章⼀、蛋⽩质的⽣理功能蛋⽩质是⽣物体的基本组成成分之⼀，约占⼈体固体成分的45%左右。

蛋⽩质在⽣物体内分布⼴泛，⼏乎存在于所有的组织器官中。

蛋⽩质是⼀切⽣命活动的物质基础，是各种⽣命功能的直接执⾏者，在物质运输与代谢、机体防御、肌⾁收缩、信号传递、个体发育、组织⽣长与修复等⽅⾯发挥着不可替代的作⽤。

⼆、蛋⽩质的分⼦组成特点1.蛋⽩质的基本组成单位是氨基酸编码氨基酸:⾃然界存在的氨基酸有300余种，构成⼈体蛋⽩质的氨基酸只有20种，且具有⾃⼰的遗传密码。

2. 各种蛋⽩质的含氮量很接近，平均为16％。

每100mg样品中蛋⽩质含量（mg%）：每克样品含氮质量（mg）××100。

3. 氨基酸的分类所有的氨基酸均为L型氨基酸（⽢氨酸）除外。

根据侧链基团的结构和理化性质，20种氨基酸分为四类。

（1）⾮极性疏⽔性氨基酸：⽢氨酸（Gly）、丙氨酸（Ala）、缬氨酸（Val）、亮氨酸（Leu）、异亮氨酸（Ile）、苯丙氨酸（Phe）、脯氨酸（Pro）。

（2）极性中性氨基酸：⾊氨酸（Trp）、丝氨酸（Ser）、酪氨酸（Tyr）、半胱氨酸（Cys）、蛋氨酸（Met）、天冬酰胺（Asn）、⾕胺酰胺（gln）、苏氨酸（Thr）。

（3）酸性氨基酸：天冬氨酸（Asp）、⾕氨酸（Glu）。

（4）碱性氨基酸：赖氨酸（Lys）、精氨酸（Arg）、组氨酸（His）。

含有硫原⼦的氨基酸：蛋氨酸（⼜称为甲硫氨酸）、半胱氨酸（含有由硫原⼦构成的巯基－SH）、胱氨酸（由两个半胱氨酸通过⼆硫键连接⽽成）。

芳⾹族氨基酸：⾊氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸。

唯⼀的亚氨基酸：脯氨酸，其存在影响α-螺旋的形成。

营养必需氨基酸：⼋种，即异亮氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸、亮氨酸、⾊氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、赖氨酸。

生物化学第17章激素课件

生长激素的作用
生长激素刺激骨及软骨的生长，促进粘多糖（糖胺聚糖）及胶原的合成，它还影响蛋白质、糖类、脂质的代谢，最终影响体重和身高的增长。幼年动物若生长激素分泌不足，则生长矮小，儿童若生长激素分泌不足就成为“侏儒”，但智力不受影响。若生长激素分泌过多，则过度高大，称为巨人症。成年动物（即在骨干、骨骺停止生长之后），若发生垂体机能亢进，因骨干不能对称生长，某一部分骨骼畸形生长，则患肢端肥大症。
脑肽
脑肽是在脑和神经中枢中发现的一些具有激素活性的肽，如内啡肽、脑腓肽、睡眠肽等。
睡眠肽在脑中的积累与高等动物的睡眠要求有关，趋光肽能改变某些生物避光的习性。
内啡肽和脑啡肽都具有类吗啡作用。
内啡肽和脑啡肽
α、β、γ－内啡肽（endorphin）的一级结构分别相当于β－LPH的61～67，61～91，61～77 的氨基酸序列，它们有很强的类吗啡活性。
Met－及Leu－脑啡肽也具有类吗啡作用。 Met－脑啡肽：Tyr-Gly-Gly-Phe-Met Leu－脑啡肽： Tyr-Gly-Gly-Phe-Leu。
向脑室中注射内啡肽，使实验动物发生十分显著的反应：引起全身在几小时内深度地失去痛觉。这些效应在几小时后会消失，动物重新表现出正常的行为。
脂肪族激素
（前列腺素）
前列腺素广泛存在于哺乳动物的各种组织中（如前列腺、子宫内膜、卵巢和脐带等），一些植物（如海藻、香蕉、甘蔗和椰子等）组织中也发现有不同种类的前列腺素或前列腺素前体。不过除了在人和羊的精液中含量较高外（人：300μg/ml），在其它组织中含量均很低（约1μg/ml）。
MSH：促黑素细胞激素
的一级结构示意
几种多肽激素前体