医学遗传学试题及答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
遗传医学专科考试题及答案
遗传医学专科考试题及答案1. 单基因遗传病的遗传模式有哪些？答：单基因遗传病的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。
2. 染色体异常遗传病的特点是什么？答：染色体异常遗传病的特点包括染色体数目异常和染色体结构异常，如三体综合征、唐氏综合征等。
3. 什么是基因突变？基因突变有哪些类型？答：基因突变是指基因序列发生改变的现象。
基因突变的类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
4. 遗传咨询的主要内容有哪些？答：遗传咨询的主要内容有家族史分析、遗传风险评估、生育指导、心理支持和遗传检测结果解释。
5. 何为遗传病的分子诊断？其意义何在？答：遗传病的分子诊断是指利用分子生物学技术直接检测遗传物质的变异，从而对遗传病进行诊断。
其意义在于能够提供准确的诊断信息，指导临床治疗和预防。
6. 什么是基因治疗？其基本原理是什么？答：基因治疗是指将正常基因导入患者体内，以纠正或补偿缺陷基因引起的疾病。
其基本原理是通过基因转移技术，将正常基因导入患者细胞，使其表达正常蛋白，从而治疗疾病。
7. 遗传病的预防措施有哪些？答：遗传病的预防措施包括婚前检查、产前诊断、新生儿筛查和遗传咨询。
8. 何为遗传性肿瘤综合征？请列举两种常见的遗传性肿瘤综合征。
答：遗传性肿瘤综合征是指由遗传因素引起的肿瘤易感性增加的疾病。
常见的遗传性肿瘤综合征包括林奇综合征和BRCA1/BRCA2相关乳腺癌卵巢癌综合征。
9. 什么是遗传病的基因编辑技术？其在遗传病治疗中的应用前景如何？答：遗传病的基因编辑技术是指利用CRISPR-Cas9等工具对特定基因进行精确编辑的技术。
其在遗传病治疗中的应用前景广阔，有望为遗传病的治疗提供新的方法。
10. 遗传病的筛查和诊断方法有哪些？答：遗传病的筛查和诊断方法包括生化检测、细胞遗传学检测、分子遗传学检测和影像学检查等。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学考试题库与答案
医学遗传学考试题库与答案1. 最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是[单选题]A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel G√D、Landstiner KE、Monad J2. 以下不属于遗传病的是[单选题]A、白化病B、精神分裂症C、先天愚型D、肺癌E、烧伤√3. 原发性肝细胞癌属于[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病√4. 提出DNA双螺旋模型的学者是[单选题]A、S.J.Singer和G.L.NicolsonB、M.Schleidon和T.SchwannC、Boveri和W.SuttanD、J.Waston和F.Crick√E、M.Meselson和F.Stahl5. 证实人类染色体数目为46条的学者是[单选题]A、徐道觉B、蒋有兴√C、谈家桢D、陈桢E、摩尔根6. 遗传病特指[单选题]A、先天性疾病B、遗传物质改变引起的疾病√C、家族性疾病D、传染性疾病E、先天性,且家族性疾病7. 以下疾病主要由遗传因素决定,环境因素起诱发作用的是[单选题]A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症√E、高血压8. 抑郁症属于哪类遗传病[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病√C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病9. 以下关于先天性疾病描述正确的是[单选题]A、通过世代遗传获得的疾病B、具有一定传染性的疾病C、先天畸形D、出生时即表现出来的疾病√E、以上都不是10. 提出“分子病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl Pauling√E、Karl Landsteiner11. 提出“先天性代谢病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward Garrod√D、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12. 建立低渗制片技术的遗传学家是[单选题]A、蒋有兴B、徐道觉√C、谈家桢D、简悦威E、陈桢13. 紫外线照射造成的细胞内遗传物质损伤,最常见的形式是[单选题]A、染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排B、碱基脱氨基C、核苷酸烷基化D、形成胸腺嘧啶二聚体(TT)√E、片段缺失14. 在真核生物中,在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于[单选题]A、单一序列√B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列15. 某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的遗传学效应是[单选题]A、无义突变B、整码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变√16. 回复突变体现了基因突变的哪一特性[单选题]A、重复性B、多向性C、可逆性√D、随机性E、稀有性17. Huntington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36~121次,而正常人此区CAG序列的重复次数为6~35次,此突变属于[单选题]A、插入突变B、动态突变√C、剪接位点突变D、无义突变E、移码突变18. 属于转换的碱基替换为[单选题]A、A和CB、A和TC、T和C√D、G和TE、G和C19. 属于颠换的碱基替换为[单选题]A、G和T√B、A和GC、T和CD、C和UE、T和U20. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为[单选题]A、移码突变√B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换21. 下列选项中,分别属于颠换、转换的碱基替换为[单选题]A、A和G、A和CB、T和C、A和TC、C和U、G和AD、T和G、G和TE、A和T、T和C√22. 可以使编码的多肽链变短的突变方式有[单选题]A、无义突变√B、同义突变C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变23. 高铁血红蛋白症是由于正常血红蛋白中编码组氨酸的密码子发生了单碱基置换,变成了酪氨酸,此突变形式为[单选题]A、动态突变B、同义突变C、无义突变D、错义突变√E、移码突变24. 下列哪一种突变形式对生物功能性状的影响最小[单选题]A、无义突变B、同义突变√C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变25. 某男性，其间期细胞核中有2个X小体，该患者核型是[单选题]A、47,XXYB、46,XYC、48,XXXY√D、45,XE、46,XX26. 核型为47，XXY的个体，在其间期细胞核中可检测到[单选题]A、1个X染色质、0个Y染色质B、0个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、1个Y染色质√D、2个X染色质、1个Y染色质E、2个X染色质、0个Y染色质27. 2q26表示的含义是[单选题]A、2号染色体长臂上有26条带B、2号染色体短臂上有26条带C、2号染色体长臂2区6带√D、2号染色体短臂2区6带E、2号染色体长臂上有2个区、6条带28. 染色体命名体制规定，14号染色体属于下列哪个染色体组[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、E组29. 染色质和染色体是[单选题]A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式√B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同30. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为[单选题]A、二倍体B、基因组C、核型√D、染色体组E、联会31. 下面哪个染色体组里的染色体全部具有随体结构[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、G组32. 按照Denver体制，Y染色体属于下列哪组染色体[单选题]A、D组B、C组C、G组√D、E组E、B组33. X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的[单选题]A、CrickB、Lyon√C、MendelD、AveryE、Boveri34. 染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于[单选题]A、细胞间期B、有丝分裂前期C、有丝分裂中期√D、有丝分裂后期E、有丝分裂末期35. X染色体的失活发生在[单选题]A、细胞分裂前期B、细胞分裂中期C、细胞分裂后期D、胚胎发育早期√E、胚胎发育后期36. 核型为47，XYY的男性个体的间期细胞核中具有[单选题]A、0个X染色质、0个Y染色质B、1个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、2个Y染色质D、0个X染色质、2个Y染色质√E、2个X染色质、1个Y染色质37. 下列人类细胞中哪种细胞具有46条染色体[单选题]A、精子B、精原细胞√C、次级精母细胞D、次级卵母细胞E、卵子38. 异染色质是间期细胞核中[单选题]A、螺旋化程度高,有转录活性的染色质B、螺旋化程度低,有转录活性的染色质C、螺旋化程度高,无转录活性或转录活性低的染色质√D、螺旋化程度低,无转录活性或转录活性低的染色质E、以上都不是39. 染色体的端粒部分为[单选题]A、结构异染色质√B、兼性异染色质C、染色质D、染色体E、以上都不是40. 根据国际染色体命名体制，人类染色体分为[单选题]A、4组B、5组C、6组D、7组√E、8组41. 罗伯逊易位是指[单选题]A、两个中着丝粒染色体之间的相互易位B、一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C、一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D、两个近端着丝粒染色体之间的相互易位√E、易位后,遗传物质没有缺失42. 染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果[单选题] 三倍体单倍体三体型单体型嵌合体√43. 以下核型属于臂间倒位的是[单选题]A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45, XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C、46,XX,del(5)(p15)D、46,XY,inv(6)(p13p31)E、46,XY,inv(6)(p13q31)√44. 46, XX/45, X核型的患者属于下列哪种异常[单选题]A、常染色体数目异常的嵌合体B、性染色体数目异常的嵌合体√C、常染色体结构异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、单基因病45. 核型为47, XX, +21的个体染色体数目异常属于下列哪种类型[单选题]A、多倍体B、单倍体C、三体型√D、单体型E、嵌合体46. 三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大,卵细胞形成过程中[单选题]A、高发染色体不分离√B、不发生染色体不分离C、高发核内复制D、不发生核内复制E、一个卵细胞与两个精子受精47. 常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是[单选题]A、多次流产√B、不育C、多发畸形D、智力低下E、出生体重低48. 等臂染色体的形成原因是[单选题]A、染色体缺失B、着丝粒纵裂C、着丝粒横裂√D、染色体插入E、染色体重复49. 经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为下列哪种患者[单选题]A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失√E、嵌合体50. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成[单选题]A、缺失B、倒位C、易位√D、插入E、重复51. 罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间[单选题]A、D/DB、D/GC、D/E√D、G/GE、都不对52. 某男性核型为46,XY/45,X,其产生的机制可能是[单选题]A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失√D、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离53. 某一条染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180°后重接称为[单选题]A、缺失B、重复C、易位D、倒位√E、罗伯逊易位54. 染色体结构畸变的发生基础是[单选题]A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排√E、染色体丢失55. 如果某体细胞的核型是46,XY,-21,+22表明此细胞为[单选题]A、嵌合体B、假二倍体√C、单体型D、三体型E、多体型56. 一位20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1.遗传病特指__C______。
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.既是先天的,也是家族性的疾病
2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
E.镰状细胞贫血
4.传染病发病__D______。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
5．种类最多的遗传病是___A_____。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
6．发病率最高的遗传病是__B______。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。
A.尿黑酸尿症
B.白化病
C.慢性粒细胞白血病
D.镰状细胞贫血症
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。
A. 该遗传病是体细胞遗传病
B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病
D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶
B. 胞嘧啶
C. 鸟嘌呤
D. 尿嘧啶
E. 腺嘌呤
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。
A. tRNA
B. rRNA
C. 微卫星DNA
D. 线粒体DNA
E. 核DNA
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。
A.影响活性蛋白质的生物合成
B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构
D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。
A.A-U，G-C
B.A-G，T-C
C.A-T，C-G
D.A-U，T-C
E.A-C，G-U
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。
A.错义突变
B.无义突变
C. 终止密码突变
D. 移码突变
E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。