遗传学第13章基因突变
遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
普通遗传学第十三章基因突变自出试题及答案详解第二套
普通遗传学第十三章基因突变自出试题及答案详解第二套一、名词解释：1、基因突变2、移码突变3、错义突变4、无义突变5、中性突变6、沉默突变7、转换与颠换8、致死突变二、填空题：1、分子遗传学上的颠换是指的替换，转换是指的替换。
2、编码氨基酸的密码子突变为，将导致多肽链合成提前结束，形成无功能的多肽链。
3、亲缘关系相近的物种，因遗传基础比较接近，往往发生相似的基因突变，这种现象称为________________________。
4、基因突变具有、、、、、性等特征。
5、诱发基因分子结构改变的方式之一是替换，它包括了碱基的__________和__________，前者是指__________类型碱基间的替换，而后者是指________类型间碱基的替换。
6、自然或诱变因素作用使DNA分子的碱基次序发生改变，主要有两种方式：(1)______的改变：包括了碱基的_______和碱基的________；(2)________；包括了碱基的_________和碱基的_______7、能有效地诱发基因突变的因素有、、8、在化学诱变剂的作用下，碱基会发生变化，其中亚硝酸具有的作用，使腺嘌呤变成，最终引起9、紫外线照射后，DNA发生的最明显的变化是形成，其最常见的是10、紫外线引起的DNA损伤的修复大致通过，和三条途径完成的。
11、根据化学诱变剂对DNA的作用方式，可将其分成3大类：、、三、选择题：1、一个碱基的插入或缺失造成的移码突变，最有可能由下列哪项因素引起（）A、原黄素B、亚硝酸C、5-溴尿嘧啶D、羟胺2、镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致，这种突变属于（）A、同义突变B、无义突变C、点突变D、移码突变3、根据基因突变的可逆性，A可以变成a，a可以变成A。
如果A→a的突变率为U，a的突变率为V，则在多数情况下是（）。
A、U〈V；B、U〉V；C、U=V；D、U≠V。
4、用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对，根据此现象可推知产生该花药的马铃薯是（）A、三倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体5、基因突变、基因重组和染色体变异三者的共同特点是（）A、都能产生新基因B、都能产生新基因型C、都能产生可遗传变异D、在显微镜下均可见四、判断题：1、颠换指得是一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。
高三生物遗传学中的基因突变有哪些类型
高三生物遗传学中的基因突变有哪些类型遗传学是生物学中的重要分支，研究遗传信息在生物体中的传递和变异。
基因突变是指在基因序列中发生的突发性改变，是遗传信息发生变化的重要机制。
在高三生物遗传学中，基因突变的类型多种多样。
本文将介绍高三生物遗传学中的基因突变的各种类型。
一、点突变点突变是基因序列中单个碱基发生变化的基因突变类型。
它主要包括以下几种类型：1.错义突变错义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变，从而使得编码的蛋白质发生氨基酸替换。
这种突变会导致蛋白质功能的改变，可能影响生物体的正常发育和功能。
2.无义突变无义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变为终止密码子。
这种突变会导致蛋白质合成中断，从而影响生物体的正常发育和功能。
3.同义突变同义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，但不改变相应密码子所编码的氨基酸。
这种突变不会导致蛋白质功能的改变，对生物体的影响较小。
4.剪接位点突变剪接位点突变是指基因中的某个碱基发生变异，从而导致RNA剪接时剪接位点的改变。
这种突变可能影响成熟的mRNA的形成，进而影响蛋白质的合成。
二、插入突变插入突变是指基因序列中插入额外的碱基，从而导致碱基数量增加的突变类型。
插入突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。
三、缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个碱基，从而导致碱基数量减少的突变类型。
缺失突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。
四、倒位突变倒位突变是指基因序列中的一片碱基序列发生了前后顺序的颠倒。
这种突变可能导致基因序列的改变，影响蛋白质的合成。
五、易位突变易位突变是指基因序列中的一段碱基序列与另一条染色体上的碱基序列发生交换。
易位突变可能导致基因序列的改变，进而影响生物体的正常发育和功能。
六、重复序列扩增和缩减重复序列扩增和缩减是指基因中的某个重复序列发生扩增或缩减，从而导致基因序列的改变。
完整word版,刘祖洞遗传学第三版第13章细胞质和遗传
第十三章细胞质和遗传1．母性影响和细胞质遗传有什么不相同？答：1）母性影响是亲代核基因的某些产物也许某种因子积累在卵细胞的细胞质中，对子代某些性状的表现产生影响的现象。
这类效应只能影响子代的性状，不能够遗传。
因此 F1代表型受母亲的基因型控制，属于细胞核遗传系统；细胞质遗传是细胞质中的 DNA 或基因对遗传性状的决定作用。
由于精卵结合时，精子的细胞质经常不进入受精卵中，因此，细胞质遗传性状只能经过母体或卵细胞传达给子代，子代总是表现为母本性状，属于细胞质遗传系统，2）母性影响吻合孟德尔遗传规律；细胞质遗传是非孟德尔式遗传。
3）母性遗传杂交后代有必然的分别比, 只但是是要推迟一个世代而已；细胞质遗传杂交后代一般不出现必然的分别比。
2．细胞质基因和核基因有什么相同的地方，有什么不相同的地方？答：1）相同：细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。
这是由于，尽管在细胞质中找不到染色体相同的结构，但质基因与核基因相同，能够自我复制，能够控制蛋白质的合成，也就是说，都拥有牢固性、连续性、变异性和独立性。
2）不相同：A.细胞质和细胞核的遗传物质都是DNA 分子，但是其分布的地址不相同。
细胞核遗传的遗传物质在细胞核中的染色体上；细胞质中的遗传物质在细胞质中的线粒体和叶绿体中。
B. 细胞质和细胞核的遗传都是经过配子，但是细胞核遗传雌雄配子的核遗传物质相等，而细胞质遗传物质主要存在于卵细胞中；C. 细胞核和细胞质的性状表达都是经过体细胞进行的。
核遗传物质的载体（染色体）有均分体系，依照三大遗传定律；细胞质遗传物质（拥有DNA 的细胞器如线粒体、叶绿体等）没有均分体系，是随机分配的。
D.细胞核遗传时，正反交相同，即子一代均表现显性亲本的性状；细胞质遗传时，正反交不相同，子一代性状均与母真相同，即母系遗传。
3．在玉米中，利用细胞质雄性不育和育性恢复基因，制造双交种，有一个方式是这样的：先把雄性不育自交系 A 【（S）rfrf 】与雄性可育自交系B【（ N）rfrf 】杂交，得单交种AB ，把雄性不育自交系C【（ S）rfrf 】与雄性可育自交系D【（N ）RfRf 】杂交，得单交种 CD 。
遗传学中的基因突变与变异
遗传学中的基因突变与变异遗传学是研究遗传现象、遗传规律的科学分支，通过研究基因突变与变异，可以了解生物体在遗传层面上的变化与多样性。
基因突变与变异广泛存在于各个生物体中，在科学研究和临床实践中起着重要的作用。
基因突变是指基因序列发生永久性的变化。
它可以分为点突变、插入突变、删除突变和移位突变等不同类型。
点突变是指一个碱基被替换为另一个碱基，导致氨基酸序列发生改变。
插入突变是指某一段额外的DNA序列被插入到基因中，导致基因序列变长。
删除突变是指基因中的某一部分序列被删除，导致基因序列变短。
移位突变是指基因序列内部的一部分被移动到其他位置，导致序列发生改变。
基因变异是指同一种基因拥有不同的等位基因。
通常情况下，基因变异可以分为两大类：等位基因的不同导致基因型的变异，以及一个基因在不同个体之间表达不同导致表型的变异。
基因型的变异是指由于等位基因的不同而导致基因表达的差异。
一个基因座上存在不同等位基因时，个体之间基因型的组合具有多样性，从而导致表型的差异。
而表型的变异则是指同一个基因座上的等位基因在不同个体之间导致的表型差异。
基因变异不仅仅存在于个体之间，也可以在种群中广泛分布，从而形成了基因多样性。
基因突变和变异不仅是遗传学研究的重要内容，也对我们理解遗传疾病的发生与发展具有重要意义。
基因突变是遗传疾病的主要原因之一。
一些突变可能导致基因功能的改变，进而导致疾病的发生。
例如，囊性纤维化是一种由于基因突变导致的常见遗传疾病。
在囊性纤维化患者中，CTFR基因发生突变，导致这个膜蛋白的功能受损，从而引发多器官疾病。
另一方面，基因变异对人类进化和适应环境的过程也具有重要影响。
基因变异的存在使得物种能够适应环境的变化。
例如，黑猩猩与人类基因组上的差异仅约为1%，但正是这些微小的差异导致了我们今天的进化和智慧。
这种基因变异是自然选择的结果，只有最好适应环境的个体才能在繁殖中存活下来。
基因变异使得物种具有适应性和可塑性，从而能够在环境的挑战中生存并繁衍后代。
生物遗传学中的基因突变知识点详解
生物遗传学中的基因突变知识点详解在生物遗传学的广袤领域中，基因突变无疑是一个关键且引人入胜的主题。
基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
这一改变看似微小，却能引发一系列重大的生物学效应，对生物的遗传、进化以及各种生理和病理过程产生深远的影响。
基因突变的类型多种多样。
点突变是其中较为常见的一种，它指的是 DNA 序列中单个碱基的替换，又分为转换和颠换两种情况。
转换是指嘌呤与嘌呤之间或者嘧啶与嘧啶之间的替换，比如腺嘌呤（A）被鸟嘌呤（G）替换；颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换，像是腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换。
还有一种是缺失和插入突变，这涉及到 DNA 序列中碱基的增加或减少。
缺失可能导致后续的碱基编码发生错位，从而改变整个基因的表达产物；插入则可能引入新的密码子，影响蛋白质的结构和功能。
基因突变的原因也是多方面的。
首先，自发突变可能是由于 DNA 复制过程中的小概率错误。
在细胞分裂时，DNA 会进行复制，尽管细胞内有各种纠错机制，但偶尔仍会出现碱基配对错误，从而导致基因突变。
其次，外界环境因素的作用不可小觑。
例如，紫外线、X 射线等电离辐射能够直接损伤 DNA 分子，导致碱基的变化或链的断裂。
化学物质如亚硝酸盐、黄曲霉素等也具有诱变作用，它们可以与 DNA 发生反应，改变碱基的化学结构。
此外，病毒感染也可能影响宿主细胞的基因，引发突变。
基因突变的发生具有随机性和不定向性。
随机性体现在它可以发生在生物体发育的任何时期、任何细胞中。
不定向性则是指基因突变没有固定的方向，一个基因可能突变成多种不同的形式。
但需要注意的是，基因突变在自然状态下的频率通常很低。
基因突变对生物的影响复杂多样。
有的基因突变是有益的，可能会赋予生物体新的适应性特征，使其在生存竞争中更具优势。
比如，某些细菌在抗生素环境中发生基因突变，产生抗药性，从而能够存活下来。
然而，大多数基因突变往往是有害的，可能导致生物体的生理功能障碍、发育异常甚至死亡。
生物学中的基因突变和表观遗传学
生物学中的基因突变和表观遗传学基因突变是指基因序列的变异，它是生物进化的重要推动力之一。
基因突变可以分为点突变、重组突变和染色体突变三类。
点突变是指单个核苷酸被替代、插入或删除，重组突变是指两个不同的DNA分子发生交叉，而染色体突变则是指整个染色体的重排、缺失或复制事件。
基因突变可能会导致基因型和表型的改变，包括有益、无害和有害的影响。
表观遗传学研究的是基因表达的可塑性和可逆性，是遗传学的分支学科。
表观遗传学不仅关注基因突变所导致的核苷酸序列的变化，还研究包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和染色质结构等在内的影响基因表达的各种遗传变异。
表观遗传学认为这些遗传变异对生物表型的形成和进化起着至关重要的作用。
表观遗传学的研究对象包括各种复杂生命现象。
例如：胚胎发育、生理周期、代谢途径、免疫系统和神经系统等等。
其中最为广泛应用的是DNA甲基化和组蛋白修饰的研究。
DNA甲基化是指DNA分子上的甲基化基团添加到胞嘧啶环上，从而影响基因的表达。
组蛋白修饰是指组成染色质的蛋白质被化学修饰，进而影响基因表达。
这些表观基因变异有助于制定基于遗传因素的医学治疗方案，以及研究复杂疾病的致病机制。
尽管基因突变和表观遗传学不同，它们之间存在着紧密的联系。
一些基因突变会导致表观遗传学机制的变化。
例如肥胖症、糖尿病和心血管疾病等常见疾病，基因突变和表观遗传学机制都对这些疾病的发病有影响。
大规模的基因突变如基因重组和整个染色体缺失，则会产生更严重的影响，可能会导致生命的威胁。
表观遗传学的研究在医学诊断、疾病预防和治疗方面具有广泛的应用前景。
这些研究带来的进步将促进人类健康和福祉。
其中一个最具有潜力的应用方向是个性化医疗。
通过对基因和表观遗传学的综合研究，人们可以制定更加准确的医疗方案和预防措施，以针对个体的独特基因和表观遗传学遗传因素的影响。
这种新型的医疗方式对于目前难以治愈的疾病如癌症有着重要的意义。
总之，基因突变和表观遗传学是生物学研究的重要领域，它们相互有着密切的关系，共同推动着生物进化的步伐。
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
遗传学知识：基因突变
遗传学知识：基因突变基因突变是指DNA链上的一个或多个核苷酸的改变。
这种改变可以是单个碱基的改变，也可以是一长段DNA链的改变。
这种突变有时候可能是有利的，但通常情况下，它们会导致基因功能的改变或者失调，在某些情况下还可能会引发一些疾病或者症状。
因此，对于基因突变的研究和理解对于人类的健康和生命都极为重要。
基因突变可以分为两类：点突变和结构性突变。
点突变是指单个碱基在DNA链上的改变，它可以被进一步分类为以下三类：错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指一个核苷酸的改变导致一个氨基酸的改变，从而会影响蛋白质的结构和功能。
无义突变是指一个核苷酸的改变导致一个终止密码子的出现，从而使得蛋白质的合成过早地结束。
同义突变则是指一个核苷酸的改变没有引起氨基酸的改变，这种变异通常不会对蛋白质的功能造成明显的影响。
与之相反的是结构性突变，结构性突变是指一段DNA链上的一长段核苷酸发生了改变，它可以被进一步区分为以下四个类别：插入突变、缺失突变、倒位突变和重复突变。
插入突变是指一段DNA链上的核苷酸发生了加入，这种变异通常会导致蛋白质的合成串错，从而失去形态和功能。
缺失突变则相反，指的是一段DNA链上的核苷酸被删除了，这种变异通常会导致蛋白质的形态和功能的严重缺陷。
倒位突变是指某一段DNA链上的一段被逆转，导致其中的基因顺序发生了变化，可能会影响该基因的表达或失配。
最后，重复性突变则是指一些重复序列区间的缩短或延长，常见于一些遗传病的表现。
基因突变会对人类的健康产生足够的影响，它通常会引发疾病或者症状。
比如，在先天性基因突变中，一些突变会导致一些遗传病，如黑色素瘤，囊性纤维化等，而这些疾病通常在出生时就会表现出来。
此外，还有一些基因突变和性别、年龄因素有关，如乳腺癌、黑色素瘤等遗传病，通常具有显著的侵袭性、复发性和死亡率高的特征。
因此，针对这些疾病的早期检测和治疗非常重要，可以减少病患的长期痛苦和死亡的风险。
医学遗传学 基因突变
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以
嵌入 DNA 的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移
码突变。
三、生物因素
病毒
风疹、麻疹、流感、疱疹等
真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率
其他物理因素
电磁辐射 高温 严寒
二、化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正
常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）
互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱
基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱 基错误配对。
呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘧啶-嘌呤对所替换 。
同义突变（same sense mutation）
碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码
子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义
突变并不产生突变效应 。
无义突变（non-sense mutation）
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG 或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另
一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种
类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
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13.基因突变
一、知识要点的梳理、总结
基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。
基因结构的改变可能会导致其功能的变化，从而使生物的性状可能发生改变，产生可遗传变异。
在产生可遗传变异的途径中，杂交导致的基因重组、染色体结构和染色体数目变异，都是原有基因重新组合的结果，而遗传物质没有发生本质上的改变。
基因突变所产生的可遗传变异是由于基因的结构和功能变化而引起的，因此，在性质上不同于以上遗传变异途径。
基因突变不仅是生物进化原材料的主要源泉，也是进行动植物品种遗传改良的基础。
13.1.1、基因突变（gene mutation）的概念：基因内部分子结构发生改变，也称为点突变（point mutation）。
De Vries首先提出突变一词，从广义上讲，突变包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目的改变，狭义的突变仅指基因突变。
T.H.Morgan于1910年首先在果蝇中发现基因突变。
基因通过突变由原来的一种存在状态变为另外一种新的存在状态，即变为它的等位基因，并可能在表型上产生一种新的差
异。
基因突变一般具有稀有性、可逆性和多方向性等特征。
基因突变可以由原来的野生型基因突变为突变型基因，成为正突变（forward mutation）；突变型基因也可以通过突变成为野生型基因，称为反突变（reverse mutation）。
携带突变基因的细胞或生物体称为突变体（mutant）。
13.1.2、突变的类型：体细胞突变与性细胞突变；形态突变（如性状、大小、色泽等）；营养突变（可影响生物代谢）；致死突变了（显性和隐性致死）；定向突变（突变热点）。
13.2.1
错义突变（missense mutation）：指DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影响蛋白质功能，以致影响到突变体的表型。
无义突变（nonsense mutation）：指由于DNA的碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。
沉默突变（silent mutation）：指DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链种氨基酸的变化。
DNA大片段的突变可以通过缺失（deletion）、插入（insertion）和重排（rearrangement）等方式引起基因分子的根本性改变，从而可产生显著的突变表型。
13.2.2、自发突变（spontaneous mutation）：指在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变。
自发突变可能是由于DNA复制错误、碱基的异构互变效应、自发的化学变化和转座因子等多种原因引起的。
13.2.2.1、DNA复制错误：由于DNA分子中的碱基本身存在着交替的化学结构，称为互变异构体（tautomer），当碱基以它稀有的形式出现时就可能与错误的碱基配对，这种碱基化学结构的改变过程称为互变异构移位（tautomeric shift）。
碱基互补异构导致的碱基替代如果是发生在同类碱基之间，即一种嘌呤被另一种嘌呤替代，或一种嘧啶替代，称为转换（transition）；若碱基的替代发生在异类碱基之间，即一种嘌呤被一种嘧啶替代，或反之，称为颠换（transversion）。
13.2.2.2、自发的化学变化：最常见的化学变化是碱基的脱嘌呤（depurination）和脱氨基（deamination）。
脱嘌呤是由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下
来。
脱氨基作用是指在一个碱基上去掉氨基，常见的是胞嘧啶（C）和5-甲级胞嘧啶（m5C），他们脱氨基后分别变成尿嘧啶（U）和胸腺嘧啶（T），从而使DNA 分子受到损伤。
13.2.3、化学诱变：能够诱发基因突变的化学因素称为化学诱变因素。
其特点是损伤小、诱变率较低，但有利突变较多，还具特异性。
诱发突变的化学因素主要有：碱基类似物（较常用的是5-溴尿嘧啶（5-Bu）和2-氨基嘌呤（2-AP））；碱基修饰剂（如亚硝酸、羟胺、烷化剂等）；插入突变剂（主要包括吖啶橙、原黄素、黄素的吖啶类染料）。
13.2.4、物理诱变：根据诱变作用的特点可将物理诱变因素分为电离诱变因素（除紫外线）和非电离诱变因素（如紫外线）两类
物理诱变因素。
电离诱变因素非电离诱变因素
电磁辐射粒子辐射紫外线
χ射线γ射线带电粒子不带电粒子
α射线β射线质子中子
图13-9 物理诱变因素的种类
13.2.4.1、物理诱变因素的遗传学效应
物理诱发突变的作用一般认为有直接作用和间接作用两种。
直接作用是指射线与被照射物质
直接发生作用而引起的反应。
间接作用是指射线处理后形成的损伤环境而起的反应。
紫外线引起DNA结构改变的形式很多，如DNA链的断裂、DNA分子内和分子间的交联、DNA和蛋白质的交联、嘧啶的水合作用和二聚体的形成等，其中主要是水合物和二聚体的形成。
物理因素虽能有效地诱发突变，但它们是随机的，没有特异性。
13.2.5、突变的回复：基因突变以后，突变基因又可以通过突变而回复为原来的野生型基因。
13.3.1、DNA损伤类型：一是脱嘌呤、脱氨基、碱基降解和氧化性损伤碱基等，这类损伤在自发突变和诱发突变时均能发生，它主要是引起碱基的替代。
二是碱基的缺失和插入，或是较大片段的缺失和重复，这类损伤主要是扰乱遗传信息的密码顺序，导致可读框架位移。
三是在相邻碱基之间形成二聚体，最常见的是胸腺嘧啶二聚体，他可以发生在同一DNA链上两个相邻的碱基之间，也可以发生在两个单链之间。
13.3.2、DNA损伤的修复：DNA产生的损伤，不一定都会引起基因突变，但几乎所有突变都是有DNA损伤引起的。
包括：（1）光修复（主要针对紫外线引起的DNA损伤而形成的嘧啶二聚体在损伤部位进行专一性修复）和暗修复（由紫外线诱发的嘧啶二聚体有时在不依赖光存在的情况下也能被修复，称暗修复。
它的修复机制是先切后补，需要4种酶协同作用共同完成修复）；（2）切除修复：如AP核酸内切酶修复途径（AP内切酶是细胞所必需的）、DNA糖基化酶修复途径（由DNA糖基化酶切开N-糖苷键，释放被饰变的AP位点，然后由AP内切酶修复）；（3）重组修复（复制叉遇损坏斑、互补碱基对两个碱基发生变化、双螺旋齐头断裂等受损坏位点的遗传信息丢失，他们只能从零一条具有相同序列的DNA分子上获得响应的DNA片段，否则就不能恢复到原状）：RecA蛋白能修复缺口，还能修复双链断裂的DNA分子；（4）错配修复：通过识别并替换掉错误插入的碱基以改正DNA复制时的错误，主要通过甲基化来区分模板链和新合成链；（5）倾向差错修复：是在DNA分子受到大范围损伤的情况下为防止细胞死亡而诱导的一种应急修复措施，它是使细胞通过一定水平的变异以换取其生存的一种手段，SOS修复。
13.4.1、细菌营养缺陷型突变体的检出：影印培养法；青霉素法；
13.4.2、真菌营养缺陷型突变体的检出
13.4.3、果蝇突变体的检出
13.4.4、植物突变体的检出
13.5、突变育种：基因突变不仅在生物进化上具有重要意义，在育种实践上也是对生物进行遗传改良的重要途径。
通过人工诱发变异进行诱变育种具有以下显著特点：一是能提高变异频率，扩大变异谱，创造自然界本来没有的新性状、新类型，为育种提供丰富的原始材料。
二是能够打破基因间的紧密连锁，促进基因的重组。
三是可以有效地改良品种的单一或少数性状，因此用于诱变的基础材料必须具有优良的遗传基础。
四是方法简单易行，后代稳定快，育种年限短。
二、课后习题
1、若发生下列情况的突变：（1）在mRNA的3′端产生了终止密码；（2）在mRNA的中间产生了终止密码；（3）在mRNA的5′端产生了终止密码。
问：各个突变对多肽链有何影响？
2、某一细胞的DNA碱基顺序为，如用（1）烷化剂；（2）亚硝酸；（3）5-溴尿嘧啶处理后，此DNA顺序会发生怎样的变化？各写出一种转变的过程。
3、如果DNA分子发生一次单一碱基的突变（碱基替换），那么在蛋白质合成中哪一个氨基酸最容易被别的氨基酸所代替，色氨酸还是精氨酸？为什么？
4、由于脱氨基作用是DNA的一个片段变成了。
如果以下面一条链作为模板，在氨基酸掺入
中将出现什么变化？
5、如果紫外线辐射主要是通过在DNA单链上形成胸腺嘧啶二聚体而引起突变的，你预期在
互补的DNA链上与A-A最近邻碱基的频率是增加还是减少？
6、某一雄性个体（性染色体组成为XY）受辐射后，（1）它的配子中产生X连锁隐形突变，
它产生的后代会有什么影响？（2）如果有X连锁显性突变，其后代会有什么影响？（3）若
雌性个体的卵细胞中有X连锁隐形突变呢？（4）在雌性个体的卵细胞中有X连锁显性突变
呢？
7、用同一剂量的X射线处理燕麦属的3个种后，获得如下的突变率：
突变率/% 对照染色体数
矮燕麦 4.10 0.00 2n=14 野燕麦 2.00 0.05 2n=28 普通燕麦 0.01 0.00 2n=42
如何分析上述诱变试验的结果。
8、链孢霉经辐射后，分离出4种营养突变体，它们在加有A物质的培养基上可以生长，以
B、C和D物质来测定这4种突变体，得到不同的结果（“+”表示生长，“-”表示不能生长）：
突变品系培养基中所加的物质
A B C D
1 2 3 4 + + + + + - + + + - - + + - - -
上述结果表明A物质是代谢途径的最终产物，而B、C和D则是中间产物。
（1）写出代谢过程中此4种物质的顺序。
（2）这四个突变体，各中止子代谢过程中哪一个步骤？。