常见致死及严重致残性
国内发生的严重药品不良反应事例
国外发生的重大药害事件百余年来，世界上屡屡发生致死、致残的药害事件。
回顾这些历史，可时时提醒我们密切关注药品的安全问题，最大限度地减少药品给人类健康带来的危害，使这些悲剧不再重演。
1. 含汞药物与肢端疼痛病国外用汞和汞化合物作为药物已有1000多年的历史，在阿拉伯国家应用含汞的软膏治疗慢性皮肤病、麻风等。
哥伦布远航归来后，欧洲流行梅毒，汞剂成为治疗梅毒的唯一有效药物。
在英联邦，婴儿用的牙粉、尿布漂洗粉中含有汞和汞化合物，并曾经广泛用甘汞（氯化亚汞）作为幼儿的轻泻药和驱虫药。
1890年以后，首先在英国，然后在其它国家不断发现一些儿童发生肢端疼痛病，同时还有口腔发炎、牙龈肿胀、流涎、脱发、牙齿脱落等临床症状和体征。
经过长期的流行病学调查，证明许多病人是由于使用含汞药物所致。
仅在英格兰和威尔士地区，在1939～1948年间死于含汞药物中毒的儿童就有585人，其中多数是3岁以下的儿童。
2. 磺胺酏剂与肾功能衰竭磺胺类药于20世纪30年代问世。
1937年秋天，美国田纳西州Massengill公司用工业溶剂二甘醇代替乙醇和糖来生产一种磺胺酏剂，供应该国南方的几个州，用于治疗感染性疾病。
到这一年9～10月间，这些地方忽然发现肾功能衰竭的病人大量增加。
经调查，由于服用这种磺胺酏剂而发生肾功能衰竭的有358人，死亡107人。
尸检表明肾脏严重损害，死于尿毒症，究其原因，主要是二甘醇在体内经氧化代谢成草酸致肾损害所致。
3. 氨基比林与白细胞减少症氨基比林是1893年合成的一种解热镇痛药，1897年开始在欧洲上市，约1909年进入美国市场。
1922年以后，德国、英国、丹麦、瑞士、比利时和美国等国家逐渐发现，许多服用过此药的病人出现口腔炎，发热咽喉痛等症状。
临床检验结果为白细胞减少症、粒细胞减少症，调查证明二者有因果关系。
最终证实，氨基比林可导致粒细胞缺乏。
从1931年到1934年，仅美国一个国家死于氨基比林引起白细胞减少症的就有1981人，欧洲死亡200余人。
痛风会致死？
据世界卫生组织统计的数据显示，百分之九十以上的未经治疗的痛风患者会形成痛风石，严重可致残；百分之二十五的痛风病人会出现肾功能衰竭，其中有一半以上患者会因此而死亡；更有几种常见的并发症将使痛风患者的寿命比正常人减少10-20年。
痛风是如何致人死亡的？
1、肾脏损害致死：痛风造成肾脏病变，肾功能受到损害，发展为肾功能衰竭和尿毒症致死；此种情况约占痛风死亡原因的百分之二十至百分之三十左右。
有少数痛风患者在痛风急性发作时血尿酸明显升高，会在短期内发生急性肾功能衰竭而导致死亡。
2．皮肤感染致死：皮肤的痛风石破溃后，若没有及时采取治疗措施，又不注意清洁卫生，结果造成细菌严重感染，蔓延到血内引起菌血症和败血症而致死，此种情况十分少见。
3．尿路感染致死：痛风性肾结石或肾盂积水、膀胱结石等容易引起顽固性泌尿系统感染，尤其是引发肾盂肾炎；有时未及时治疗可引起脓肾或坏死性肾乳头炎、败血症而致死。
4．合并症致死：痛风会并发一些疾病如高血压、动脉硬化、冠心病、脑血管意外、心肌梗死、心力衰竭、致命性心律紊乱以及糖尿病引起的一些急慢性并发症等，这些并发疾病是痛风患者死亡的重要原因，在死亡病例中占有一定的比例。
在年龄较大的痛风患者（尤其是55岁以上）中，其死亡的主要原因为合并心血管疾病，而不是肾脏疾病。
因此痛风患者除了要积极的降尿酸治疗外，还应该高度重视对并发疾病的防治，尤其要防治心血管疾病，可以大大降低痛风患者的死亡率。
兰葛牌清风茶，国家食药总局批准增强免疫力的植物代用茶，内含黄芪、三七、绞股蓝、葛根、茯苓、蛹虫草等药食同源成分，面市多年，很多人当日常茶饮，免疫力明显提升，深受嘌呤代谢有问题的人群好评！
本产品不能代替药物！。
脑卒中综合征
脑梗塞早期征象(4-6h显示)
• 早期脑梗死CT征象-1 MCA高密度征（30min-6h出现，24h-7d消失） –M1段血管闭塞的标志（血栓形成或栓塞）
• 早期脑梗死CT征象-2 皮质（岛叶外侧缘或豆状核）灰白质界限消失和脑沟 变浅
• 早期脑梗死CT征象－3 MCA圆点征
早期脑梗死CT征象
MCA高密度征 –M1段血管闭”→严重血流量减少使远端管 腔塌陷（造影显示），但TCD可探及
• 症状在闭塞同时或闭塞后出现，慢性低灌流状 态→贫困灌注，但罕有持续。
• 个别出现一过性症状，尤其在血流动力变化时 ，（出现眼动脉的交叉瘫）
• 肢体抖动性TIA的低灌注征象（站立或活动时 对侧屈曲伸直样抖动，坐下躺下停止）
语言在左侧大脑半球后部接受→胼胝体到右额叶 。右半球控制左肢,ACA梗死时，胼胝体和相邻白 质纤维受累，无论左侧还是右侧ACA梗死破坏了 这个传递通路。 • 异手征：一只手对抗另一只手（似乎有意识的干 扰）或不自主的活动。 • 强握征：额叶病灶对侧 • 突发双侧ACA梗死：发育不全或一侧A1缺如，突 发额叶痴呆、小便失禁、双下肢无力
• 常见TIA症状：①复视；②头晕，但通常没有天 旋地转感；③双下肢无力；④不同肢体发作性无 力
• 部分发病前有显著头痛,常位于枕部,并向头顶扩散 • 主要供血区是脑桥，故常引起双侧脑桥基底部缺
血，而被盖部有丰富的侧枝（来自SCA）。延髓 和小脑通常不受累 • 有认为基底动脉闭塞患者即使在发病后24h才开始 治疗，静脉内溶栓和动脉内溶栓均被证明有效
⑷同侧共济失调（绳状体损害） ⑸同侧Horner综合征（眼睑下垂、瞳孔缩小和眼球内陷，
交感神经下行纤维受损）
Wallenberg’s以下情况预后差
心血管开题报告
心血管开题报告一、研究背景和目的心血管疾病是目前全球范围内最常见的致残和致死疾病之一。
根据世界卫生组织的数据，全球每年有超过1700万人死于心血管疾病，其中包括心脏病和中风。
据预测，在未来几十年内，由于人口老龄化和不健康生活方式的普及，心血管疾病的发病率将继续上升。
因此，深入研究心血管疾病的发病机制和治疗方法对于改善全球人民的健康状况具有重要意义。
本研究旨在探索心血管疾病的发生机制和风险因素，并寻找潜在的预防和治疗策略。
通过深入了解心血管疾病的病理学以及与其相关的基因、环境和生活方式因素，我们希望能够为心血管疾病的早期诊断和个体化治疗提供科学依据。
二、研究内容1. 心血管疾病的病理学研究心血管疾病的发生发展过程涉及多种病理学变化，如动脉粥样硬化、斑块形成和血管狭窄等。
本研究将对心血管疾病患者的病理标本进行分析，以探索疾病的病理学特征和病理机制。
同时，结合临床资料，比较不同分期和病情严重程度的患者之间的差异，为制定个体化的治疗方案提供依据。
2. 心血管疾病的遗传学研究研究表明，遗传因素在心血管疾病的发生和发展中起着重要作用。
本研究将收集大量心血管疾病患者的基因数据，并对其进行全基因组关联研究和基因表达分析，以筛选出与心血管疾病发病相关的遗传变异和表达异常。
通过揭示与心血管疾病相关的遗传因素，我们希望能够提供新的靶向治疗策略以及个体化的风险评估工具。
3. 心血管疾病的环境和生活方式研究除了遗传因素，环境和生活方式也对心血管疾病的发生起着重要作用。
本研究将通过问卷调查和生活方式指导，收集心血管疾病患者和健康人群的环境和生活方式数据，分析其与疾病风险之间的关系。
我们希望通过研究不同环境和生活方式因素对心血管疾病的影响，为预防和干预提供科学依据和建议。
三、研究方法本研究将采用多种研究方法和技术，包括实验室分子生物学实验、临床数据分析和统计学方法。
主要的研究手段包括以下几个方面： - 收集心血管疾病患者的临床数据和病理标本； - 进行基因组测序和表达分析，筛选与心血管疾病相关的遗传变异； - 进行生活方式和环境指导，并收集相关的数据； - 结合临床和实验室研究结果，分析心血管疾病的发病机制和风险因素； - 提出预防和治疗策略，并进行相关实验验证。
关于脑卒中的文章
关于脑卒中的文章全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：脑卒中，又称脑中风，是一种常见的心血管疾病，致残率和致死率均较高。
据世界卫生组织数据显示，全球每年发生脑卒中的人数已超过1千万，其中70%以上发生在发展中国家。
脑卒中发病率呈年轻化趋势，给社会和家庭带来了巨大的负担，也加重了医疗服务的压力。
脑卒中的主要发病原因有两大类：一是缺血性脑卒中，占脑卒中的80%以上；二是出血性脑卒中，因脑血管破裂致脑组织出血。
缺血性和出血性脑卒中的症状和治疗方式有所不同，下面将详细介绍。
缺血性脑卒中的症状主要有突发性面瘫、肢体无力、言语不清、意识模糊等，一旦患者出现这些症状，应尽快就医。
在诊断缺血性脑卒中时，医生通常会通过CT、MRI等影像学检查来确认病变位置和范围，然后根据患者的具体情况制定治疗方案，包括溶栓治疗、抗凝治疗、脱水治疗等。
在治疗过程中，患者要积极配合医生，遵守医嘱，保持乐观心态，同时加强康复训练，提高生活质量。
出血性脑卒中的症状主要有剧烈头痛、恶心呕吐、意识模糊等，治疗方式与缺血性脑卒中有所不同。
在对出血性脑卒中进行治疗时，首先要控制脑内压力，减轻脑组织的压迫，然后注重脱水维护，保持患者的体液平衡。
尽可能给予患者一些支持性治疗，如血压控制、抗感染治疗等，并定期进行复查，随时调整治疗方案。
除了药物治疗外，脑卒中的预防也至关重要。
一些生活习惯和饮食习惯对预防脑卒中有着重要作用。
戒烟限酒、保持适量运动、合理饮食、保持良好的精神状态等都可以帮助降低患脑卒中的风险。
对于高血压、高血脂、糖尿病等高危人群，定期进行体检、血压、血糖、血脂等生化指标检测，及时发现问题并进行干预，也是预防脑卒中的有效途径。
脑卒中是一种严重的心血管疾病，对患者的生活和家庭都会造成严重的影响。
预防、早诊断、早治疗是非常重要的。
希望人们能够加强对脑卒中的认识，主动了解自己的健康状况，积极控制危险因素，保持健康的生活方式，提高抵抗力，共同抵御脑卒中这一顽敌，迎接健康美好的未来。
2020-2021高毒力肺炎克雷伯菌感染研究进展(完整版)
2020-2021高毒力肺炎克雷伯菌感染研究进展(完整版)高毒力肺炎克雷伯菌（XXX，hvKP）是一种重要的病原体，与经典的肺炎克雷伯菌不同，它多在免疫功能健全宿主中引起感染。
该细菌最常见的感染是肝脓肿，常伴随多器官系统的共感染或血流感染，导致严重致残和致死事件。
高毒力肺克最早于1986年以个案形式报道，而后得到广泛关注。
目前，它已成为全球关注的重要病原体之一。
三、高毒力肺克的流行病学特点高毒力肺克在亚太地区和亚裔人群中高发。
它常引起社区获得性感染，多发生在免疫健全人群中，因其较强的致病力使其致残及致死率更高。
高毒力肺克最易引起肝脓肿，常同时或先后伴有远隔器官的共感染，如内源性眼内炎、血源性肺脓肿或脑脓肿等。
了解高毒力肺克的流行病学特点对于临床正确识别和有效治疗相关疾病具有重要意义。
四、高毒力肺克的发病机制高毒力肺克的发病机制复杂，目前尚未完全清楚。
研究表明，高毒力肺克具有多种毒力因子，如鞭毛、胶囊、外膜蛋白、溶血素等。
其中，胶囊是高毒力肺克最重要的毒力因子之一，它可以帮助细菌逃避宿主的免疫攻击。
此外，高毒力肺克还具有多种代谢途径和耐药机制，这使得它在宿主体内更容易存活和繁殖。
了解高毒力肺克的发病机制对于制定有效的预防和治疗策略具有重要意义。
五、高毒力肺克的临床诊疗高毒力肺克感染的临床表现多样，且常伴有多器官系统的共感染或血流感染。
临床诊断主要依靠细菌培养和分离，以及对患者的临床表现进行综合分析。
治疗方案应根据细菌的药敏试验结果和患者的病情进行个体化制定。
目前，对于高毒力肺克的治疗仍存在许多争议，需要进一步的研究和探索。
总之，了解高毒力肺克的起源、定义、流行病学特点、发病机制以及临床诊疗等方面对于预防和治疗相关疾病具有重要意义。
关于高毒力肺克的定义，目前还没有达成一致的看法。
动物模型是鉴定高毒力肺克菌株的方法之一，通过给小鼠接种不同浓度的肺克，可以发现高毒力肺克由于携带特殊的毒力基因，即使接种低剂量的细菌也会导致较高的致死率。
高血糖所导致的危害有哪些？
高血糖所导致的危害有哪些？*导读：如果患有了高血糖这种疾病，仅仅是依靠治疗还是不够的，还需要患者养成良好的饮食和生活习惯。
今天我们专家来给……如果患有了高血糖这种疾病，仅仅是依靠治疗还是不够的，还需要患者养成良好的饮食和生活习惯。
今天我们专家来给大家介绍一下高血糖疾病的主要危害，希望大家清楚认识到这种疾病的危害之后，可以更好的预防这种疾病。
残害您的机体。
糖尿病的早期阶段，患者除了血糖偏高以外，可能没有任何症状，但如果因此而满不在乎、放松治疗，持续的高血糖可能在不知不觉中，侵蚀您全身的大、小血管及神经，引起体内各个组织器官的病变，导致各种急、慢性并发症，严重者可致残、致死。
急性并发症：以糖尿病酮症酸中毒和非酮症高渗性昏迷最为常见，前者多见于1型糖尿病及处于应激状态(如急性感染、急性脑卒中、精神刺激、外伤、手术、暴饮暴食)的2型糖尿病，后者多见于老年患者。
急性并发症往往来势汹汹，如果不能及时救治，病死率很高。
随着现代医疗水平的提高，尤其是胰岛素的广泛应用，急性并发症的发病率及病死率较以往显著下降。
慢性并发症：与急性并发症相比，如今慢性并发症发生率越来越高，已成为糖尿病患者致残、致死的首要因素。
心脏病变。
糖尿病可引起冠状动脉硬化、狭窄和堵塞，导致冠心病(心绞痛、心肌梗死)、糖尿病心肌病，甚至猝死。
糖尿病引起的心脏病尽管病情较重但症状却往往不典型，无痛性心肌梗死较为多见。
糖尿病心肌病最常见的症状是心脏扩大及心律失常，后期则出现心力衰竭。
糖尿病患者发生心肌梗死的危险比非糖尿病患者高34倍。
脑血管病变。
主要是脑血栓，脑出血则相对少见。
轻者出现半身麻木或活动不灵，重则导致瘫痪、神志不清、深昏迷，危及生命。
糖尿病患者发生脑卒中者的危险是非糖尿病患者的24倍。
肾脏损害。
是糖尿病最常见的微血管并发症之一。
在早期阶段，患者症状常不明显，尿微量白蛋白排泄率增加是其唯一表现，很容易被忽略，以后随着肾小球滤过率下降，体内代谢废物不能排出，血肌酐及尿素氮开始升高，并出现临床症状，病情进一步发展可导致尿毒症。
慢性阻塞性肺疾病防治知识
慢性阻塞性肺疾病防治知识慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive Pulmonary Disease)，简称慢阻肺，是一种常见、多发、高致残率和高致死率慢性呼吸系统疾病。
（一）慢阻肺危害知多少2004年将它定义为一种可以预防和治疗的慢性气道炎症性疾病,疾病发展过程伴有不完全可逆的气流受限。
基本上相当于过去普通百姓口中的“慢性支气管炎”或“肺气肿”。
世界卫生组织估计，世界范围内慢阻肺的致死率居第4位或第5位,与艾滋病的致死率相当，而到2020年将可能成为全球第三大死亡原因。
2001年我国慢阻肺的发生率为3.17%。
2003年广东省流行病学调查显示,慢阻肺的总体患病率为9.40%。
目前我国约有2500万慢阻肺患者，每年致死人数达100万，致残人数更高达500万~1000万。
患有慢阻肺的病人，生活质量会大大降低。
由于肺功能受损，使得病人的呼吸功增加，能量消耗增大。
即便坐着或躺着呼吸，这种病人也感觉像挑着担子上山一样。
因此，一旦患病，不仅病人自身生活质量降低，且长年用药、氧疗等治疗的花费较大，给家庭和社会带来沉重的负担。
（二）慢阻肺的危险因素慢阻肺的病因有多种。
研究发现多种因素与慢阻肺的发病率升高有关。
1、吸烟：吸烟是目前公认的慢阻肺已知危险因素中最重要的。
国外的研究结果表明，与不吸烟的人群相比，吸烟人群肺功能异常的发生率明显升高，出现呼吸道症状如咳嗽、咯痰等的人数明显增多。
被动吸烟，也就是环境中有他人吸烟，也可能导致呼吸道症状以及慢阻肺的发生。
主动吸烟者慢阻肺的发病率约为20~30%。
所以，为了自身和他人的身体健康，还是不吸烟的好。
2、吸入职业粉尘和化学物质：也就是生活和工作环境中有害物质和粉尘也会引起慢阻肺。
3、空气污染：长期生活在室外空气受到污染的区域也会导致慢阻肺发病。
而对于已经患有慢阻肺的人，空气污染可以加重病情。
室内空气污染(如厨房内燃料的烟尘污染或室内取暖用煤产生了大量烟尘)也会引起慢阻肺，现在也有研究证明了这个结论。
职业性接触毒物危害程度分级
职业性接触毒物危害程度分级GB5044-85本标准适用于职业性接触毒物危害程度分级。
1 基本定义职业性接触毒物系指工人在生产中接触以原料、成品、半成品、中间体、反应副产物和杂质等形式存在，并在操作时可经呼吸道、皮肤或经口进入人体而对健康产生危害的物质。
2 分级原则职业性接触毒物程度分级，是以急性毒性、急性中毒发病状况、慢性中毒患病状况、慢性中毒后果、致癌性和最高容许浓度等六项指标为基础的定级标准。
分级原则是依据六项分级指标综合分析，全面权衡，以多数指标的归属定出危害程度的级别，但对某些特殊毒物，可按其急性、慢性或致癌性等突出危害程度定出级别。
3 分级依据急性毒性以动物试验得出的呼吸道吸入半数致死浓度（LC50）或经口、经皮半数致死量（LD50）的资料为准，选择其中LC50 和 LD50最低值作为急性毒性指标。
急性中毒发病状况是一项以急性中毒发病率与中毒后果为依据的定性指标；可分为易发生、可发生、偶而发生中毒及不发生急性中毒四级。
将易发生致死性中毒或致残定为中毒后果严重；易恢复的定为预后良好。
慢性中毒患病状况一般以接触性毒物的主要行业中，工人的中毒患病率为依据；但在缺乏患病率资料时，可取中毒症状或中毒指标的发生率。
慢性中毒后果依据慢性中毒的结局，分为脱离接触后，继续进展或不能治愈、基本治愈、自行恢复四级。
并可依据动物试验结果的受损病变性质（进行性、不可逆性、可逆性）、靶器官病理生理特性（修复、再生、功能贮备能力），确定其慢性中毒后果。
致癌性主要依据国际肿瘤研究中心公布的或其他公认的有关该毒物的致癌性资料，确定为人体致癌物、可疑人体致癌物、动物致癌物及无致癌性。
最高容许浓度主要以TJ 36—79《工业企业设计卫生标准》中表4车间空气中有害物质最高容许浓度值为准。
按职业性接触毒物危害程度分级依据见表1，分为极度危害、高度危害、中度危害和轻度危害四表1 职业性接触毒物危害程度分级依据指标分级Ⅰ（极度危害）Ⅱ（高度危害）Ⅲ（中度危害）Ⅳ（轻度危害）急性中毒吸入LC50，mg/m3经皮LD50,mg/kg经口LD50,mg/kg <200<100<25 200-100-25- 2000-500-500- >20000>2500>5000急性中毒发病状况生产中易发生中毒，后果严重生产中可发生中毒，预后良好偶可发生中毒迄今未见急性中毒，但有急性影响慢病中毒患病状况患病率（≥5%）患病率较高（<5%）或症状发生率高（≥20%）偶有中毒病例发生或症状发一率较高（≥10%）无慢性中毒，而有慢性影响慢性中毒后果脱离接触后，继续进展或不能治愈脱离接触后，可基本治愈脱离接触后，可恢复，不致严重后果脱离接触后，自行恢复，无不良后果致癌性人体致癌物可疑人体致癌物实验动物致癌物无致癌物最高容许浓度mg/m3 < >104 职业性接触毒物危害程度分级及其行业举例依据本分级标准，对我国接触的56种常见毒物的危害程度进行了分级，见表2。
常见急症
糖尿病昏迷
糖尿病－由于体内胰岛素的绝对或相对分泌不 足而引起的以糖代谢紊乱为主的全身性疾病。 WHO资料：2000年世界糖尿病患者为1.75亿、 预测2010年达到2.39亿。 我国糖尿病现状：1980年糖尿病患者700万， 1995年增加了3倍，目前已超过4000万,占世界 糖尿病病人的1/5，并以每年120万人的速度递 增。 分型：胰岛素依赖型糖尿病（Ⅰ型）约占5% 非胰岛素依赖型糖尿病（Ⅱ型）约占 90%-95%
常见急症
中国红十字会总会训练中心
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节 第七节
意识障碍 休克 晕厥 急性冠脉综合征 猝死 脑血管意外 糖尿病昏迷
意识障碍
意识—意识是机体对自己和周围环境的感 知，并对内、外环境的刺激作出有意义的 应答。 意识障碍—这种应答能力的减退或消失就 产生不同程度的意识障碍。 昏 迷—是最严重的意识障碍。
提示：注意病人头部有无外伤
现场救护原则
拨打急救电话 保护呼吸道畅通； 吸氧； 迅速送医院抢救。
休
克
休克是一种急性循环功能不全综合征。 是由多种病因作用引起有效循环血量不足, 全身组织和脏器灌注不良,导致组织缺血缺 氧、代谢紊乱及脏器功能障碍为特征的临 床综合征。
休克分型
心源性休克 感染性休克 低血容量性休克 过敏性休克
意识障碍的分级
分 级 Ⅰ级 Ⅱ级 Ⅲ级 Ⅳ级 神 志 嗜 睡 昏 睡 浅昏迷 深昏迷 状 态 能唤醒 需强刺激 疼痛有反应 无 反 应 有反应 反应少
生命体征平稳 生命体征 有改变
症状
剧烈头痛
低
热
高 热
精神症状
现场检查
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
附件1：
常见致死及严重致残性
畸形超声检查诊断技术要点
一、无脑儿
颅盖骨及脑组织全部或部分缺如，又称无脑畸形。
㈠病理
系前神经孔闭合不成功所致。
主要为颅骨穹隆（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤全部或部分缺如。
无脑儿早期中枢神经系统的发育是正常的，由于缺少骨骼保护，被羊水侵蚀、压迫，致使脑组织变性、破碎、脱落，并可在超声下观察到胎儿宫内自残造成露脑畸形发展为无脑畸形的病例。
㈡声像图表现
⒈无脑畸形可分为三型，超声显像大致相同，局部有差异。
完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔。
超声不能测及颅骨光环，仅可见脊柱顶端发育不正常的颅底骨和颜面部。
不完全性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨大孔之上。
脑干、中脑、部分脑组织和部分枕骨常存在。
超声显示脊柱上端有中低回声团块（即所谓瘤节），早孕期胎儿头面部结构杂乱，显示为强回声结节。
颅脊柱裂：为完全性无脑伴开放性脊柱裂畸形。
脊柱裂一般发生在颈胸段，裂损大，累及多节椎骨，脊髓暴露，声像表现为颅骨光环及部分脑组织缺如、脊柱呈倒八字串珠样。
⒉胎儿脑组织结构存在时，表面覆盖的脑膜可显示为回声增强的光环结构，但其回声强度较正常颅骨光环弱，略薄。
⒊无脑儿特征性面容及其他畸形的超声表现有：特征性面容有眼球突出、耳位低、下颌小而内收、张口吐舌等。
无脑儿部分病例脊柱短直，常伴脊柱裂、畸形足及其他异常。
㈢影响检出的因素
⒈早孕期胎儿脑组织发育尚未受严重影响，其形态结构无明显异常，有脑膜覆盖时，脑组织表面可见光环结构，有可能误认为正常胎儿而未能检出。
⒉未及时进行复诊而未能检出。
二、脑膨出
颅骨先天性缺损，脑膜及脑组织由缺损处膨出。
㈠病理
系胚胎时期神经管闭合不良或中胚叶发育停滞引起。
以脑部缺损形成向后膨出者最为多见。
颅底部颅骨缺损变化多种多样，鼻根部缺损可致眼距增宽，眼眶变小，脑组织向眼眶后方膨出可致眼球突出。
㈡声像图表现
⒈颅骨旁、枕后和颈旁有囊性或囊实性肿物，肿物的包膜与头皮相连，随头而动。
⒉在肿物与颅骨相交处仔细查找，可见颅骨连线中断。
⒊超声显示肿物内实性组织通过颅骨缺损处与脑组织有血流相通，提示脑组织膨出。
⒋合并泌尿系统、循环系统等畸形时，有相应的声像图表现。
㈢影响检出的因素
⒈颅骨缺损小，脑组织膨出少，难以发现。
⒉病变部位紧贴胎盘、宫壁或肢体，受周围组织结构遮挡难以暴露。
⒊羊水较少，病变周围无羊水衬托，界面不清，无法辨认，很难检出。
⒋胎位影响超声显像，比如缺损位于枕后而胎位为枕后位，或颅骨缺损位于遮挡的位臵，难以暴露，很难检出。
三、开放性脊柱裂
脊柱中线缺损，即局部的椎弓及皮肤和皮下软组织缺损、椎管敞开、脊膜和脊神经暴露于羊膜腔中，为开放性脊柱裂。
㈠病理
中枢神经系统从神经管的形成到出生的整个发育过程中，神经管的发生和分化紊乱能导致多种多样的神经管缺
陷，开放性脊柱裂是其中的一种。
开放性脊柱裂累及多节锥体时，常伴脊柱曲度异常，如脊柱侧凸、前凸或后凸，还可合并其他畸形，比如无脑畸形、内翻足、肋骨缺如，膀胱外翻、胃肠道畸形、无心、脐疝、染色体异常等。
脊柱裂可使脊神经受损，对下肢影响较大，以双足畸形多见。
由于椎管暴露，母体血清甲胎蛋白（AFP）增加。
还可合并羊水过多。
㈡声像图表现
⒈矢状扫查：由椎体、椎弓形成的平行排列的强光带在病变处连续性中断、排列紊乱，局部体表皮肤连续中断，表面毛糙。
⒉横切扫查：缺损处椎弓骨化中心向两侧呈“V”形分开，合并脊膜或脊膜脊髓膨出时裂口表面覆盖囊性包块；裂口表面若无囊性包块，皮肤及皮下软组织有缺损则表现凹陷且毛糙。
⒊冠状扫查：两条平行的串珠样强光带在裂开处增宽，排列紊乱。
⒋合并脊柱曲度异常：脊柱失去正常生理弧度，脊柱前凸、后凸或成角弯曲。
⒌脊柱裂胎儿的头部表现：脑内结构移位，小脑下陷呈“香蕉状” 紧贴颅后窝，第四脑室不显示，后颅窝池消失，两侧颞部内陷，颅骨光环呈“柠檬征”。
⒍35％的脊柱裂胎儿可伴小脑异常、脑积水，75％的患儿伴脑室扩张、脑积水。
造成脊柱畸形的原因还有体蒂发育异常和羊膜束带综合征。
应全面系统地检查，综合分析，进行鉴别诊断。
㈢影响检出的因素
⒈若脊柱裂仅累及较少椎体，或皮肤及软组织有缺损但不明显时，难以辨认。
⒉羊水较少或过少，病变处贴附于子宫壁或胎盘，缺乏羊水衬托，超声检查则难以发现。
⒊臀位，胎儿骶尾部入骨盆时，或枕后位脊柱在深部，受胎儿躯体遮挡，不易检出。
⒋母体腹壁过厚或水肿，胎龄较大，声穿透力衰减使检出困难。
四、胸腹壁缺损内脏外翻
脐旁腹壁及部分胸腔全层缺损，包括部分胸骨缺如，伴有心脏及腹腔脏器脱出体腔，为胸腹壁缺损内脏外翻。
㈠病理
又称Centrell五联征，包括脐以上腹中线缺陷引起的脐膨出、异位心、胸骨缺损、心包和前纵隔缺陷。
其合并的先天姓心脏病有心内膜垫缺损、法洛氏四联症。
侧襞发育缺陷可发生脐膨出、腹裂。
尾襞发育缺陷可发生脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、肛门直肠闭锁。
如果头、尾襞同时发育缺
陷，将产生广泛的胸腹联合裂畸形，为严重致死性畸形。
其表现为脐旁腹壁及部分胸壁全层缺损，伴有心脏及腹腔内脏脱出体腔。
外翻的脏器主要有肠管、心脏，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。
㈡声像图表现
⒈胸壁强回声连续中断，前腹壁回声脱失。
⒉胸廓小、轮廓不清楚，胸腔内部结构异常。
⒊心脏位臵异常或脱出于胸腔悬浮于羊水中。
⒋肠管、胃等腹腔脏器位于腹腔外，呈杂乱结构团块漂浮在羊水中，有时可见肠蠕动。
⒌胎儿腹围变小。
⒍合并羊水过多或羊水过少。
⒎多合并胎儿宫内发育迟缓。
⒏可合并脊柱畸形。
㈢影响检出的因素
⒈胎儿肢体屈曲环抱，腹壁的连续性显示不清楚。
⒉胎背朝上，腹壁朝下，胎儿前胸、腹壁显示不清楚。
⒊母体肥胖，超声衰减增加，超声界面不清楚，影响分辨力。
⒋羊水少，超声界面不清楚，难以分辨。
⒌如为胎儿单纯的腹壁缺损，当腹腔内外压力差距不大时，肠管可以不翻出，超声检查无法检出腹壁缺损。
五、单腔心
㈠病理
单腔心是指房间隔和室间隔均未发育，心脏只有心房和心室两个心腔，心房通过共同房室瓣与单心室腔相连接。
单腔心常伴或不伴有残余心室腔和心室与大动脉连接关系等异常情况，是严重而复杂的心脏畸形。
㈡声像图表现
⒈四强心切面上，显示只有一个共同心房和心室及连接二者的共同房室瓣。
⒉彩色多普勒血流至显示一束由心房至心室的充盈血流信号。
如同时显示两束血流充盈信号，则表示房室间存在两个瓣口，应仔细辨认是否为单心室。
⒊合并畸形可具有其相应的表现。
㈢影响检出的因素
⒈胎儿体位、孕妇肥胖、仪器分辨力低等影响结构图像显示。
⒉心室内若存在粗大的乳头肌，有可能与心室间隔难以区别，而影响正确诊断。
⒊合并畸形的诊断常有一定困难。
六、致死性软骨发育不良
本病属于严重的骨骼发育障碍性疾病
㈠病理
致死性软骨发育不良为常染色体隐性遗传疾病，表现为四肢极度短小，短躯大头，肋骨短，狭胸，发生率约0.23:10000。
由于胸廓发育小，影响肺发育，造成出生后新生儿严重窒息、预后极差。
超声仅能对有特征性的胎儿骨骼系统畸形做出形态学异常的诊断，无法判断肺、支气管功能是否正常。
Ⅰ型：患者软骨内成骨和膜性成骨均受累，部分或全部颅骨及脊柱无骨化，长骨极其短小，常有肋骨骨折。
Ⅱ型：患者仅累及软骨内成骨，颅骨及脊柱钙化不全的表现，较Ⅰ型轻。
长骨短较Ⅰ型稍轻，且无肋骨骨折。
㈡声像图表现
患儿严重肢体短缩、锥体骨化缺如和骨骺粗大、骨化迟滞，有典型声像图特征时，产前B超检查可初步判断胎儿骨发育异常。
诊断应除外脑积水及其他颅内异常等。
⒈肢体异常短小，以近端长骨短为主要特征，所有长骨均低于正常妊娠4倍标准差，FL/AC比值<0.16。
妊娠32周前BPD－FL>2.5cm，晚期妊娠BPD－FL>3.0cm；2-3周复查，生长曲线出现进行性生长迟缓。
绝大多数为对称性肢根型肢体短缩。
⒉胸廓狭小：肋骨发育短小，胸廓短小，胸围明显小于同孕龄正常值。
⒊腹部膨隆：由于胸廓狭窄，胎体矢状切面上胸腹交界处形成明显角度。
⒋颅骨异常：头围及双顶径增大，枕、额隆凸；膜性颅骨极薄，颅骨光环加压变形、颅内结构异常清晰。
也可见颅骨塌陷、两侧颞骨凸出，颅骨光环形态异常（三叶草征）等。
⒌肢体外形短粗：肢体异常短粗，有时难以显示骨骼影。
有时长骨两端骨骺膨大增粗呈“电话筒”样改变。
⒍锥体骨化缺如：由于椎体骨化缺如，超声不显示脊柱声影或显影不良。
⒎羊水过多：部分严重骨骼畸形可能由于胸廓狭小，胸腔压力增加影响胎儿吞咽所致。
⒏其他畸形可合并手足畸形、心血管畸形或唇、腭裂等。
㈢影响检出的因素
⒈孕早期难以确认；中孕晚期或晚孕期未作超声筛查。
⒉计算孕周不准确，未发现肢体长骨发育迟缓。
⒊孕妇腹壁水肿或过厚，声衰减严重，超声显像不清，难以测量辨认。
⒋未及时进行复诊而影响检出。