产前技术检查筛查6种致死性胎儿畸形
产前超声检查规范和相关法规文件
（二）中、晚孕期超声检查
1、一般产前超声检查（Ⅰ级） （1）适应证
适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇：
估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位 妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜 早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。
（2）检查内容 ①胎儿数目及绒毛膜性
②胎心搏动
③胎儿生物学测量：头臀长
④测量NT ⑤胎儿附属物： ⅰ胎盘：观察胎盘位置、测 量胎盘厚度、脐带跟部附着点。ⅱ羊水量：测 量羊水最大深度。
⑥孕妇子宫：主要观察宫颈内口，如孕妇提 供子宫肌瘤病史需评估肌瘤位置及大小。
（3）建议存留以下超声图像
胎儿头颈及上胸部正中矢状切面 （NT测量图）。
（2）熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声 图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。
（三）设备要求 1、产前超声筛查设备要求 （1）开展一般产前超声检查(Ⅰ级) 及常规产前超
声检查(Ⅱ级)的超声室应配备实时二维超声诊断 仪或彩色多普勒超声诊断仪。
开展系统产前超声检查（Ⅲ级）及11-13+6周 颈项透明层（NT）超声检查的超声室应配备高 分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。在穿透力允许 条件下，尽可能使用频率高的探头。 （2）具有完整的图像记录系统和图文管理系统， 供图像分析和资料管理。
二、管理 1、严格执行中华人民共和国国家计划生育委员会颁布《关
于禁止非医学需要胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊 娠的决定》，严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。 2、未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行产 前超声筛查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时 应将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。 3、规范因医学需要终止妊娠的管理，经产前超声检查发现 胎儿有严重畸形需终止妊娠者，须经具有产前诊断资格 的医疗机构签署医学意见，转产科临床处理。 4、进行服务告知，将本机构开展的产科超声检查服务内容 告知孕妇，Ⅲ级和IV级产前超声检查应与服务对象签署 知情同意书。
产前超声检查的基本知识PPT通用课件
5、腹腔脏器 ：要求检查胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官 确定有无大的腹裂 是否有脐膨出 是否有上述器官疝入胸腔（膈疝） 有无胸腹水 肠管是否有扩张 6、 胎儿肢体要求按连续阶段顺序追踪扫查法逐一观察胎儿四个肢体 内的长骨以及手、足形态与姿势 7、脊柱：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度 8、 脐带观察：脐带内血管数目； 脐带粗细； 脐带绕颈；脐带囊肿； 脐动脉血流：测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、阻力指数、 S/D比值。
3、颜面部要求显示颜面部冠状切面，观察眼及眼眶、唇（颜面因胎位或其他 因素显示不清者，应特别注明）。
4、心脏：1）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称；四腔心结构有无异常； 心脏中央十字交叉是否存在 ；左右房室连接是否异常。2)左、右心室流出 道切面：观察大动脉的大小、形态；观察大动脉在心底的连接关系；判断心 室与大动脉的连接关系。3)测量胎儿心率并观察胎儿心率是否整齐。
一、产科超声检查途径 二、产科超声检查标准 三、早期妊娠（孕12周以前）超声检查 四、中晚期妊娠常规超声 检查（中孕13-27 周末、晚孕28周以后） 五、中晚期妊娠系统胎儿超声 检查 六、超声医生在胎儿监测中应该注意的问题 七、超声在出生缺陷中能做哪些工作
一、 产科超声检查途径 1、经腹部探查：最常用，可用于全妊娠期。 2、经阴道探查：主要用于早期妊娠。
（cm）+3 2、头臀长（CRL）：孕7—11周CRL增长率与 孕周有极好的相关性。
简易估算法 孕龄（周）=CRL（cm）+6.5 3、孕囊内解剖结构出现的时间与孕龄有关
妊娠囊 gestational
sac
卵黄囊 羊膜囊
胚外体腔
卵黄囊正常平均在5mm左右，最大不 能大于7mm，过大可能与不良妊娠 结局有关，过小可能与流产有关。
必须检出的六种严重胎儿畸形诊断经验分析
声检查 规范 化诊 断专家 讲 习班 ，届 时将邀 请超 声届 的权威 专家 以 高 自身对疾病 的诊断水 平 。另一方面 能 了解更 多 国内外研 究 新进 及全 国产前 诊 断技术专 家 组成 员进 行 讲解 并组织 交流答 疑 。通 过 展 ， 同时为 临床科 研工作者搭建一个 互相交流和 学习的平 台。
头围增大等 情况 （ 图３ ）。
声像 图特 点也必须 熟练 掌握 ，不然 一旦漏 诊误诊 作为 超 声医 生将 会 承担 失误所 造成 的损 失 ，因为此 六种严 重致死 性胎 儿 畸形超 声 声像 图特 点明显 ，一 般黑 白二维 图像可 以显 示，而胎 儿 产后无 存 活可 能，预后 极差 ，作 为超声 医生一定要 防止 出现漏 诊误诊 。 参考 文献 … １董 晓秋 ， 王璐 璐 ， 毕伟 ， 等 ． 产前 超 声检 查 的意 义及局 限性 Ｕ 】 ．
１ ７ ２
体遗 传病 ，胎 儿表现 为头 大躯 短， 四肢极其 短 小， 由于胸廓 发育 差距 ，我院 ｌ ７ 年 来使用 过各种超 声设备 ，更新换代几 十 台，从最 不 良会 影响胸 腔 内的脏器 如心 、肺等 ，新 生儿 出生活 会发 生严重 早期 的手提式 线阵探头 机器到 台式凸阵探 头， 从机械 式到 电子 式 ，
（ 上接 至第 １ ５ ８页 ）
表 ２ ：为 ２ ０ １ ０年 区 和 市 卫 生 防 疫部 门对 涡 轮 手 机 抽 查 的 数 量 及 结 果
４讨 论
医院 口腔科 是个治疗特 殊环境 ，病源菌 与人群 相对集 中，而
6种致死性胎儿畸形的筛查
实用文档
脐膨出
实用文档
腹裂
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
6种致死性胎儿畸形的筛查
山东省立医院超声诊疗中心 曲中玉
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
脑膜脑膨出
实用文档
实用文档
实用文档
实用文档
双胎畸形：一脊柱裂一脑积水并颈部淋巴囊骶尾部两光带分叉状劈开
实用文档
胸及腹壁缺损、内脏外翻
超声表现： 局部可见胸及腹壁连续性中断、有缺损 胸、腹壁外见囊状包块突出，内为胎儿内脏回声 腹裂缺损分两种：一为脐膨出，指腹壁中线包括肌肉、
筋膜、皮肤缺损，腹腔内容物入脐带内，表面覆盖以 腹膜和羊膜，多呈圆形，表面规则，与染色体异常有 关；一为腹裂，是真正的腹壁缺损，指脐旁腹壁全层 缺损，腹腔内脏突出，多位于脐根部右侧，突出的内 脏多为肠管，表面无膜覆盖，不规则，缺口较小，2 －实用4文c档m。
六问B超"大畸形筛查"
六问B超"大畸形筛查"杨艳四川省南充市嘉陵区妇幼保健计划生育服务中心 637500产前检查是指为妊娠期孕妇提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响。
在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。
而超声是必不可少的一种检查方式。
孕妈怀孕时都会做B超检查，一般来讲，B超主要为了检查宝宝在妈妈肚子里的生长情况。
B 超大排畸是20-26孕周的中期孕妇的重要检查项目之一，主要通过系统性检查排查胎儿是否有结构异常。
该项检查除了了解胎盘、羊水等附属情况与胎儿生长发育以外，还会详细对胎宝宝身体各个器官等进行系统检查，筛查是否存在结构畸形，如大脑、心脏、内脏器官、四肢以及颜面部重要器官是否存在畸形。
现阶段，绝大多数的胎儿结构畸形都可以通过"大畸形筛查"检出来。
那么，大家对B超大畸形筛查了解多少呢？下文来详细介绍该项检查的相关知识。
第一问：“大畸形筛查”检查什么内容？●B超是孕妇怀孕后的常见检查项目，通常整个孕期需要做数次检查，然而最最重要也让孕妈妈们忐忑不安的就是“大畸形筛查”。
其实，中孕期系统产前超声系统检查才是该项检查的专业称呼。
一般来讲，医院会根据自身能力设置中孕期系统产前超声检查，通常会分为五个级别：●I级产前超声检查：主要目的是对胎儿进行生物学测量，不筛查胎儿畸形。
●Ⅱ级产前超声检查：除了Ⅰ级产前超声检查内容外，还包括筛查六大类严重胎儿畸形，包括无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、致死性软骨发育不良、单腔心。
●Ⅲ级产前超声检查：对胎儿进行系统检查，包括颅脑、唇、心脏、肝、胃、肾、膀胱、腹壁、脊柱和四肢（不包括手、足）。
建议所有孕妇在此时期均进行1次系统胎儿超声检查。
该项检查通常在孕20～26周进行。
Ⅳ级产前超声检查：主要对产前超声筛查发现或怀疑的胎儿异常以及具有胎儿异常高危因素的孕妇进行诊断。
邓学东讲稿(胎儿畸形)
胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。
我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。
产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。
今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。
卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头囊5-6 芽6-7 心7-8 动8-9 盘9-10 头10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”（4-5周），继而看到“双环征”（5-6周），卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。
正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。
而TVS时胚囊>=8mm 孕5.5W时便能看到。
如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。
双环征DDS 胚囊10mmYolk SAC 胚囊 20mm胚芽组织胚囊 25mm*异常Yolk SAC超声表现：1、Yolk SAC>6mm流产可能性大2、一个胚胎有2个或3个卵黄囊3、卵黄囊外形不规则4、卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm）*孕周=CRL(cm)+6.5CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视测量CRL注意事项：1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确GS:5-7W误差0.5WCRL:8-12W 误差0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用Doplor功能，它的能量要比普通B 超大100倍，测胎心用M超，腹部B超不超过10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。
某医院2010年至2014年超声诊断的六大类致死性畸形发病情况及ARIMA预
中图分类号
摘 要 目的 ： 分析某 医院 ２ ０ １ ０年 至 ２ ０ １ ４年 超 声 诊 断 的 六 大 类 致 死 性 畸 形 发 病 情 况 ， 并 应 用 自 回归 移 动 平均 模 型（ Ａ Ｒ Ｉ ＭＡ）建 立 发 病 预 测 模 型 。方 法 ： 收集某 医院 ２ ０ １ ０年 １ 月至 ２ ０ １ ４年 １ ２月 采 用 四维 超 声 系 统 筛 查 发 现 的 六
（ ３ ． ３ ９ ％ ｏ ） 、 腹 壁裂 ． 内脏 外 翻 （ ２ ． ０ ６ ％ ｏ ） 、 无脑儿 （ １ ． ７ ７ ％ ｏ ） 、 致 死 性 骨 发 育 不 良（ Ｏ ． ７ ９ ％ ０ ） 、 严 重脑 膨 出 （ ０ ． ６ ７ ％ ０ ） 。Ａ Ｒ Ｉ （ １ ， ０ ） 模 型能 够 较 好 地 预 测 六 大类 致 死 性 畸 形 月 发 病 率 ， 具 有 较 高 的预 测 精 度 （ ＭＡ Ｄ为 ０ ． ３ ８ １ ７ ， ＭＡ Ｐ Ｅ为２ ８ ． ０ １ ％， Ｍ Ｓ Ｅ 为０ ． ０ ６ １ ８ ） 。结论 ： 六 大类 致 死 性 畸 形 的 发 病率 仍 较 高 ， Ａ Ｒ Ｉ （ １ ， ０ ） 模 型 能 较好 地 用 于 其 发 病 率 的预 测 。
ｐ ｒ ｅ ｄ ｉ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｍｏ ｄ ｅ ｌ
ＦＡＮ Ｈｕ ｉ ¨ ，Ｌ Ｉ Ｈｅ ｚ ｈｏ ｕ¨
产科常规超声检查诊断胎儿畸形119例
产科常规超声检查诊断胎儿畸形119例作者：郭晓俭朱长耀谭雪莲詹宝游【关键词】产科常规超声检查胎儿畸形随着超声诊断技术的飞速发展与医务人员经验的积累，产前超声诊断的内容及范围不断拓展，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。
本研究回顾性分析产前超声检查最终诊断胎儿畸形的119例新生儿和引产儿资料，依据产后新生儿和引产儿的最终诊断，对照产前超声检查结果。
评估产科常规超声检查对胎儿畸形的诊断能力，并重点分析漏诊的原因。
对象与方法1.对象：2007年～2009年在本院与汕尾城区4家产科医院建卡、检查及分娩的9 783例孕产妇。
其中在外院生产251例，引产381例，失访30例。
年龄20～41岁，孕周11～40周。
单胎妊娠9 739例，双胎妊娠44例。
包括活产及引产儿共9 827例，全部病例均产后(包括活产及引产)随访证实。
2.出生缺陷诊断：5 708例分别于孕10～14周、18～24周、32～36周，3个时间段内进行3次超声检查(采用GE400超声诊断仪，凸阵探头，频率3.0～5.0 MHZ)。
2007年起早孕超声检查增加了胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT值)测量，2008年始在不增加收费及充分告知诊断率、可靠性与局限性的情况下由高年资主治医生于孕18～24周对胎儿结构进行系统检查。
其内容是对胎儿主要脏器进行形态学的观察，并对胎儿严重性致死性畸形进行粗略的筛查。
筛查出卫生部规定的6种严重致死性畸形。
异常者均实行医患签字，不能确诊者随访，必要时转上级产前诊断中心。
临床诊断方法包括临床观察、B超诊断、染色体及血清生化检查。
对死胎、死产的病例征得家人同意后进行尸解检查。
3.胎儿畸形分类：根据卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定的6种致命性胎儿畸形，即无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁内脏外翻、单腔心和致死性软骨发育不全诊断为致死性畸形;不立即进行较复杂的内、外科治疗会威胁新生儿生命的消化道闭锁或会造成明显残疾的，如消化道闭锁、严重心血管畸形、肢体缺如，联体儿等为严重畸形;对生存和生活影响较少的畸形，如指、趾畸形、单纯外耳畸形等为微小畸形。