印迹基因的概念及重要意义
印记基因,.doc
印记基因实验报告遗传印记技术不仅是一种生物学技术，而且是在涉及血缘分析和刑侦分析的民事领域也同样被采用的分析技术，因而是牵涉到社会演化问题的一个关键领域。
从生物学研究的角度看，由于人们对基因组织的发展，使我们对DNA多态性的解释越来越完善，并使我们从中确认了每个生物具有的这种极端的独特性。
基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA 甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。
在生殖细胞形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。
目前发现的印记基因大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的顺式作用位点所调控，该位点被称做印记中心。
印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在遗传中的优势。
要验证印记基因，首先要从组织中提取DNA。
将组织研碎，加入消化液37摄氏度后加入3mol/L乙酸钠90ul，冰浴1小时，弃上清，加入等体积饱和酚、氯仿、异戊醇，混合均匀后离心，除去下相，加入同量氯仿，离心除去下相，加入乙醇500ul,1000r/min,10min，弃上清，晾干后加入TE液40ul，并用紫外光密度法测定DNA的含量。
提取好DNA之后就要用PCR进行扩增，将待测液放入PCR扩增仪中，设定好参数后进行扩增。
扩增后进行测序。
有最终的实验数据分析有：在所测的小鼠有GCTGAA和GTCAGAG可能存在印记基因。
具体表现为：在BDF1小鼠脑组织中，在GCTGAA中G为双显，而GTCAGAG中A为双显。
遗传印迹的名词解释
遗传印迹的名词解释遗传印迹是一种追溯人、动植物或其他生物中基因遗传与表达方式的科学方法。
通过遗传印迹的研究，我们可以了解基因如何表达，并了解某种性状或疾病的遗传性。
遗传印迹主要研究的是基因组中的一类特殊基因，这些基因受到父母亲基因组的监控和调控。
一般来说，人类基因组中的绝大多数基因都是由父母亲两方面贡献的，但是在某些特定的基因中，只有一个基因表达出来，另一个则被抑制。
遗传印迹的形成与DNA甲基化相关，DNA甲基化被认为是基因遗传表达和功能调控的重要机制之一。
DNA甲基化是指DNA分子上的氨基基团被甲基化合物所取代，进而改变基因的表达方式。
在遗传印迹中，有些基因的父源基因被甲基化，而母源基因则未被甲基化。
这种不对称的甲基化模式导致了基因表达的单一来源。
遗传印迹种类繁多，根据遗传印迹的性质和机制，可以分为两类：父印迹（paternal imprinting）和母印迹（maternal imprinting）。
父印迹是指在基因组中只有父亲的基因被表达，而母亲的基因则被抑制。
相反，母印迹则是该例中母亲的基因被表达，而父亲的基因被抑制。
遗传印迹在生物体发育、生长以及疾病发生中发挥着重要作用。
研究表明，当遗传印迹出现异常时，会导致一系列严重的疾病。
比如，安吉尔曼综合征（Angelman syndrome）和普雷文特综合征（Prader-Willi syndrome）。
这两种综合征都是由遗传印迹异常引起的罕见疾病。
此外，遗传印迹还在性别决定中扮演重要角色。
在人类和许多动物中，性别决定由遗传印迹所决定。
例如，人类XY染色体中的SRY基因通过甲基化来实现其表达，从而决定身体发育为男性。
遗传印迹的研究不仅有助于理解基因调控和表达机制，还对研究人类疾病的发生与发展具有重要意义。
通过深入研究遗传印迹，科学家们可以揭示一系列遗传疾病的发病机制，为临床诊断和治疗提供重要的依据。
总之，遗传印迹作为一种研究基因表达的重要方法，为我们揭示了基因行为和调控的奥秘。
基因组印记由印迹中心调控
基因组印记由印迹中心调控基因组印记是一种表观遗传学现象，它通过调控基因的表达来影响个体的发育和功能。
印迹中心是基因组印记的关键调控区域，它在胚胎发育和成体维持中起着重要的作用。
基因组印记是父母基因在子代中不对称表达的现象。
在基因组的一些特定区域，只有来自父亲的基因表达，而母亲的基因则被沉默。
同样，在其他区域，只有来自母亲的基因表达，而父亲的基因则被沉默。
这种不对称的表达是通过DNA甲基化来实现的。
DNA甲基化是一种化学修饰，通过在DNA分子上添加甲基基团来改变基因的表达。
在基因组印记的区域，父母基因的DNA甲基化模式是不同的，这导致了基因的不对称表达。
印迹中心是基因组印记调控的关键区域。
在印迹中心，一组特定的基因被调控，这些基因的表达直接影响了基因组印记的形成和维持。
印迹中心通常包含一个或多个印迹基因，这些基因的表达受到DNA 甲基化和其他表观遗传修饰的调控。
印迹基因可以是编码蛋白质的基因，也可以是非编码RNA基因。
印迹中心的功能是在胚胎发育和成体维持中维持基因组印记的稳定。
在胚胎发育早期，印迹中心负责建立基因组印记的初级状态。
在这个过程中，父母基因的DNA甲基化模式被传递给子代细胞，从而确保基因组印记的遗传稳定性。
在胚胎发育后期和成体维持阶段，印迹中心则负责维持基因组印记的稳定状态。
它通过调控印迹基因的表达，监测和修复基因组印记的异常，从而确保基因组印记的稳定性和正常功能。
印迹中心的调控机制非常复杂。
它涉及到DNA甲基转移酶、DNA 甲基化修饰酶、组蛋白修饰酶等多种酶的活动。
这些酶通过添加或去除DNA甲基化和组蛋白修饰，调控印迹基因的表达。
此外，印迹中心还受到多种调控因子的调控，包括转录因子、非编码RNA 和其他表观遗传修饰酶。
这些调控因子可以与印迹中心的DNA结合，直接或间接地影响印迹基因的表达。
研究人员对印迹中心的调控机制进行了广泛的研究。
他们发现，印迹中心的异常活动与多种疾病的发生和发展密切相关。
小麦胚乳印迹基因的发掘和进化分析
小麦胚乳印迹基因的发掘和进化分析
小麦是一种重要的粮食作物，其胚乳是种子的主要储藏器官，对小麦的营养品质和产量具有重要影响。
胚乳印迹是胚乳中特定基因在转录水平上的表达模式，对于了解小麦胚乳发育和种子营养积累具有重要意义。
近年来，随着高通量测序技术的发展，研究人员开始关注小麦胚乳印迹基因的发掘和进化分析。
在小麦胚乳印迹基因的发掘中，研究人员首先利用RNA测序技术，对小麦胚乳中的基因表达进行全面分析。
通过比较不同发育阶段的小麦胚乳样品，研究人员发现了一批在特定时期高度表达的基因，这些基因被认为是小麦胚乳印迹基因的候选者。
随后，研究人员利用基因组学和生物信息学分析方法，对这些候选基因进行筛选和鉴定。
他们发现，许多候选基因在小麦胚乳中高度表达，而在其他组织中表达较低，这进一步证明了它们的印迹特性。
在小麦胚乳印迹基因的进化分析中，研究人员主要关注这些基因的演化历史和功能变化。
通过比较小麦与其他植物物种的基因组数据，研究人员发现了一些共同存在于不同物种中的胚乳印迹基因，这表明这些基因在植物进化中起到了重要作用。
此外，研究人员还发现了一些物种特定的胚乳印迹基因，这些基因可能与物种特异性的胚乳发育和营养积累相关。
小麦胚乳印迹基因的发掘和进化分析为我们深入了解小麦胚乳发育和种子营养积累机制提供了重要线索。
进一步研究这些基因的功能和调控机制，有助于提高小麦的产量和品质。
此外，对小麦胚乳印迹基因的研究也有助于我们更好地理解其他作物的胚乳发育和营养积累过程，为粮食作物的改良和优化提供科学依据。
基因组印记由印迹中心调控
基因组印记由印迹中心调控
【原创实用版】
目录
1.基因组印记的定义和作用
2.印迹中心的功能和调控机制
3.基因组印记的应用和研究进展
4.辅助生殖技术对基因组印记的影响
5.未知人种“印记”的发现及其意义
正文
基因组印记是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上。
它是通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的生物学过程。
基因组印记对生物体的生长发育、遗传特性以及行为特征等方面都有重要影响。
印迹中心是调控基因组印记的关键结构，它由亲本特异的 DNA 甲基化模式和相应的蛋白复合物组成。
印迹中心的功能是通过甲基化等修饰作用，关闭来自母本或父本的某些基因，使得子代表现出与其亲本相似的遗传特性。
这种调控机制对于维持基因组稳定性、胚胎发育以及亲子代间遗传信息的传递具有重要作用。
近年来，基因组印记在生殖医学、遗传病诊断和肿瘤研究等领域得到了广泛应用。
例如，通过分析基因组印记，可以判断辅助生殖技术中胚胎的发育潜力，从而提高试管婴儿的成功率。
此外，基因组印记还可以用于预测肿瘤的发生风险，为肿瘤的早期诊断和治疗提供依据。
辅助生殖技术对基因组印记的调控具有一定影响。
研究发现，经辅助生殖技术出生的子代，其基因组印记的甲基化状态可能发生紊乱，这可能会增加出生缺陷、印记紊乱和儿童期肿瘤的发病风险。
因此，辅助生殖技
术的安全性问题成为了研究的焦点和热点。
最近，科学家在现代西非人的基因组中发现了一个未知人种的“幽灵”，这一发现表明，生活在该地区的早期人类与这一未知人种杂交的程度如此之深，以致在现代人身上留下了印记。
基因组印迹基因及其生物学意义
基因组印迹基因及其生物学意义
基因组印迹基因的生物学意义
印迹基因在生长发育中尤其是胎儿和胎盘的生长发育中有重要作用,它还与细胞增殖有关,正常基因组印迹模式改变会引起一系列人类遗传性疾病，包括神经和精神发育异常的遗传性疾病以及儿童和成人的一些肿瘤[21.22]。
在基因组印迹研究之初，人们就已证明印迹参与胎儿的生长发育,如有些染色体上的单亲二体(u-niparentaldisomy,UPD)可调节生长发育:父本单亲二体可促进生长,而母本单亲二体则抑制生长。
正常胚胎和孤雌胚胎融合而成嵌合体胚胎比正常同窝胚胎小的多,而孤雄嵌合体胚胎比正常胚胎大。
研究嵌合体中UPD细胞的分布发现,雄性来源的孤雄细胞不对称分布于中胚层组织,如心脏和骨骼肌,但不影响脑组织。
相反,孤雌细胞在中胚层组织中未发。
现,但在脑组织中发现。
对第一个印迹基因Igf2基因的研究也证明印迹基因参与生长发育。
Igf2基因是胎儿生长的特异性因子,Igf2r可抑制其活性。
H19
基因可抑制Igf2和Ins-2基因的转录。
这些说明基因组印迹对正常生理情况下生长发育有重要的作用[23]。
细胞周期调节基因如GNAS、GFR1和p57KIP2基因为印迹基因,表明基因组印迹参与细胞增殖。
总之,基因组印迹基因在正常发育、细胞增殖及一些人类疾病中扮演着重要角色,是从分子水平弄清基因组印迹机理的突破点,对治疗一些遗传性疾病和肿瘤具有重大意义。
印记基因
到目前为止，小鼠中已证明存在 150 余个印记 基因，其中超过 80%的印记基因成簇存在，这些基 因被定位在 16 个印记基因簇(Cluster)中(附表 1)。印 记基因成簇出现的原因被推测为染色体上顺式作用 元件控制下的区域效应，这种顺式作用元件被称为
ICE(Imprinting control element)或 ICR(Imprinting control region)。
作者简介: 吴瑜，硕士，专业方向：遗传印记对于发育的调控作用。E-mail: 393968099@ 冯旭，硕士，专业方向：遗传印记对于发育的调控作用。E-mail: cheerfulloster@ 吴瑜和冯旭为并列第一作者。
通讯作者: 焦保卫，博士，研究员，研究方向：遗传印记对于发育的调控作用。E-mail: jiaobaowei@ 高 岚，博士，教授，研究方向：晶状体再生相关基因及蛋白表达研究。E-mail: gaolan@
收稿日期: 2015−12−18; 修回日期: 2016−01−18
基金项目: 中国科学院先导专项(编号：XDB13030400) 和国家自然科学基金项目(编号：31371502, 31471953)资助 [Supported by the Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences (No. XDB13030400) and the National Natural Science Foundation of China (Nos.31371502, 31471953)]
DOI: 10.16288/j.yczz.15-512 网络出版时间: 2016/3/15 12:39:12 URI: /kcms/detail/11.1913.R.20160315.1239.002.html
基因组印记名词解释
基因组印记名词解释基因组印记（GenomeImprinting）是一种突变性遗传现象，它是指基因组中特定区域的某一父系或母系的基因活动明显强于另一父系或母系的基因活动，从而导致相同的基因组复制，只有一个父系或母系的基因会发挥功能。
基因组印记最初是在动物模式物种中发现的，然而，随着基因测序技术的不断发展和发现，它的发现已经跨越了植物模式物种，例如拟南芥和拟南芥等。
基因组印记是一种重要的遗传过程，它具有重要的生理功能和生物学意义。
在一些模式物种中，它最先用于识别特定区域的某一父系或母系的基因活动，从而解释特定染色体定位的性染色体不同表达，以及相关疾病的发生，如格孔病（BeckwithWiedemann综合征）。
此外，基因组印记在发育和表达调控中也发挥着重要作用。
它能够影响DNA甲基化、RNA甲基化以及DNA和RNA水解的水平，从而调节一系列的生物学过程，如器官发育，基因表达，胚胎发育以及胚胎干细胞的形成和功能。
基因组印记的发现也潜在地影响着基因治疗和植物基因编辑技术的发展，例如基因治疗技术可以替代某些疾病的病因性损伤，而植物基因编辑技术可以在植物中实现精准调控，以增加植物的产量或改善植物的环境耐受性。
因此，可以说基因组印记的发现为生物基因组研究、医学医药应用以及植物育种技术等方面提供了新的研究工具。
发展了更多技术，如全基因组测序、表观遗传学研究方法等，以更深入地研究基因组印记，了解基因活动的变化，识别疾病的分子机制，以及对密码子结构文字进行精确编辑等。
基因组印记的发现和发展为生物学提供了新的研究途径和工具，尤其是在临床诊断和治疗方面，它将作为一种重要的研究工具，为临床诊断提供有力的参考，为临床治疗和药物研发提供新的解决方案。
同时，基因组印记还可能提供一种新的模式，以研究特定基因变体下基因活动及相关表型变化，从而在一定程度上改善了基因组研究的空白。
综上所述，基因组印记是一种重要的遗传过程，它具有重要的生理功能和生物学意义。
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1.印迹基因的概念及重要意义
概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因表达的现象。
这种在生物进化中形成的、有规律而又受控的基因失活是机体中基因表达调节的一种重要方式。
2. 研究印迹基因的重要意义:
已有的资料显示，印迹基因对胎儿生前的生长及其谱系发育起着重要的作用，动物的发育过程、某些遗传疾病及癌症的发生过程都与基因印迹密切相关；印迹基因在哺乳动物配子中总是优先表达，这就开启了一个与发育相关的重要开关，使哺乳动物能依据环境的特点向最优化的种系方向发育。
进一步筛选出和克隆出更多新的印迹基因，并进行印迹机制的深入研究对于进一步理解个体发育、遗传疾病及癌症的发生机制具有重要的意义。
3. 印迹机制
在哺乳动物中所发现的印记基因大都具有如下几个特点：
⑴很少是单独存在的，大约有80%以上都是与其他的印记基因呈簇排列；
⑵所有的印记基因都有一个或几个印记中心IC（imprinting center, IC），也即差异甲基
化区DMR（differentially methylated region, DMR）；
⑶在印记基因的DMR内，有富含CpG 的CpG 区（CpG island）；
⑷基因印记是可以逆转的。
4. 哺乳动物印迹基因的生命周期（如附图1）：
哺乳动物印迹基因的生命周期大致可概括为
印迹的建立
印迹的维持
印迹的去除
通过实验分析证明DMR对印迹具有首要的重要性，一个DMR也可称之为印迹调控区（ICR),ICR是如何对体细胞中单等位基因表达进行调节的呢？(附图2. )
(1) ICR作为基因调控的元件，必须通过顺式作用明显地能影响基因的表达。
(2) 这些ICR调控元件能通过甲基化或甲基化缺失使一个亲本的等位基因处于“关”的状
态，而另一个亲本的等位基因则处于“开”的状态，这种效应能通过配子遗传。
这就产生了等位基因的反式活化或失活，即单等位基因的表达。
(3) 含有多个印迹基因的大基因蔟需要通过一个双向印迹中心来调控双亲的等位基因5. 印迹基因研究模型
研究基因研究模型主要有:
(1) 干细胞
(2) 利用平衡易位（如相互易位和罗伯逊易位）获得的杂合胚胎
(3)大片断DNA转基因动物
干细胞作为印迹基因研究模型所具有的优良特性:
(1) 干细胞是二倍体，他们仅含有父源或母源的染色体并可诱导分化，使其最终分化为孤雌胚胎、孤雄胚胎或不对称的父母源染色体区；
(2) 进行嵌合体发育潜能评估实验时，它能保留印迹；
(3) 能提供一个基本的胚胎和嵌合体体外分化体系；
(4) 能够提供足量的细胞物质（如DNA）以用于染色体结构分析。
干细胞作为印迹基因研究模型存在的缺点:
⑴干细胞这种诱导和分化的无限制性，可能会导致其后成遗传学的变化
⑵ES细胞中印迹基因的等位基因特异甲基化模式及其表达模式在发育的不同阶段是不稳定的,这种不稳定性常常可导致胚胎发育的异常
利用平衡易位（如相互易位和罗伯逊易位）获得的杂合胚胎是印迹基因研究较好的一个模型,这是因为:
相互易位和罗伯逊易位可用于产生单亲二倍体(UPD)，或在染色体的全部或局部区域产生单亲的复制位点或缺失位点（uniparental duplication/defi ciency）。
携带有UPD 或uniparental duplication/deficiency 的小鼠具有正常二倍染色体的成分，然而，父母源基因可能会受到干扰，结果使小鼠的某些遗传秉承单亲的特性。
遗传分析表明，如果常染色体受到干扰，往往会出现一些不正常的发育现象，分离出这些缺陷胚胎和它们同窝的正常胚胎，就可以获得很有价值的材料以用于基因组印迹区域的分子生物学和发育生物学特性研究。
不足之处:
在不同的动物，或许产生平衡易位的概率不同。
例如,在小鼠中很容易通过相互易位和罗伯逊易位产生不对称的父母源印迹区域，但在人类，这种情况出现的概率很小。
利用大片断DNA转基因动物来研究基因组印迹的原因：
小片断的DNA转基因技术不宜用于基因组印迹分析，因为在人类和小鼠日益增长的实验数据显示，印迹基因的调控元件往往弥散得很广，可以达到数百kb，利用小片断的DNA转基因将不可能提供这些稀有基因的表达和印迹机制的大量信息。
转基因技术的发展，使大片断DNA转基因技术开始建立起来，如BAC和YAC 转基因技术，这种技术在印迹基因的分析上与先前的小片断的DNA转基因技术相比，是一个更强大的工具。
利用大片断DNA转基因动物来研究基因组印迹存在的困难：
大片断DNA的构建和纯化与小片断DNA相比要困难得多
6. 印迹基因的鉴定技术：
大多数学者采用了基因组扫描技术或把这种技术与甲基化分析方法相结合。
这些方法主要有差异显示ＰＣＲ(ＤＤＰＣＲ)、消减杂交、代表性差异分析(ＲＤＡ)、termed methylation-sensitive amplicon subtraction (MS-AS)、抑制消减杂交（SSH）和限制性界标基因组扫描技术(RLGS)等。
RLGS方法主要是基于基因组DNA限制性酶切末端标记和二维凝胶电泳分离。
在比较二维电泳图谱的大量的片断的基础上寻找感兴趣的片断。
这种工作比较烦琐，但现在已有学者开发了相关的软件，使这种筛选基因的工作量大大地降低了。
用这种方法已发现了若干个印迹基因，但这种方法需要较多的起始物质用于分析，对于细胞来源有限的组织来说，如哺乳动物的卵子和胚胎，不宜采用该方法。
差异显示ＰＣＲ(ＤＤＰＣＲ)、消减杂交和代表性差异分析(ＲＤＡ)也相继克隆出一些新基因或差异表达基因，但这些方法仍存在操作繁锁,假阳性高，上调表达难于分析等缺点。
1996年Diatchenko等提出了一种可克服上述缺点的克隆基因的新方法—抑制消减杂交(SSH)。
SSH是抑制PCR与消减杂交技术相结合的更简单更快速的分离差异基因的方法。