白血病-淋巴瘤-骨髓瘤-MDS
临床血液学检验：9实验九 CML、MDS、MM-2017
外周血特点
• 白细胞计数多正常，也可稍增多，分类可见少量 MM细胞，一般<5%。
• 成熟红细胞多呈正细胞、正色素型贫血特点。呈 缗钱状排列。
• 血小板早期可增多，晚期减少。
骨髓特点
• 骨髓增生活跃或明显活跃 • MM细胞异常增生，一般>10%，随疾病进展最高
可达95％，MM细胞的大小及形态明显变异，以 原、幼浆细胞为主。可见双核、多核及巨大形。 • 粒、红两系细胞在早期可大致正常，随MM细胞 不断增殖而减少。成熟红细胞呈缗钱状排列。 • 巨核细胞早期增多，晚期减少。
骨髓象特点
• 多数骨髓增生明显活跃，少数正常或减低 • 血细胞明显发育不良
– 红细胞系 – 粒细胞系 – 巨核细胞系
• 无效造血----ineffective hematopoiesis 在骨髓内红细胞分裂成熟的过程中，由于某种原因使其在成熟和进 入外周循环之前就被破坏，死亡，称之为无效造血，或者无效性红 细胞生成，或原位溶血。
关于实验报告：
• 部分同学没有画电泳图 • 实验结果不全：电泳、抗人球、异丙醇、包涵体
关于P211问题
实验安排
• 一半同学，先PBL讨论 再骨髓形态 • 另一半同学，先骨髓形态 再PBL讨论
PBL讨论步骤：
1、按病例步骤逐一发现病例异常点，分析为何会出现异常，怀疑是什么 病？正常点可以帮助我们排除什么病？ 2、下一步做何实验室检查？ 3、人文关怀。 4、学到何知识点？
• 慢性期血小板可增高，加速期和急变期血 小板进行性减少，可见巨大和畸形血小板。
血象
血象
骨髓象
• 增生明显或极度活跃 • 粒红比例显著增高：可达10-50：1 • 中、晚幼和杆状核为主，原始粒和早
血液系统疾病英文缩写
血液系统疾病名称英文缩写AA:再生障碍性贫血(aplastic anemia)ACD:慢性病贫血(anemia of chronic disorders)aCML:不典型慢性粒细胞白血病(atypical chronic myeloid leukemia) AHA:自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia)AIHA:自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia)AL:急性白血病(acute leukemia)ALL:急性淋巴细胞性白血病(Acute lymphocytic leukemia)AML:急性粒细胞性白血病(Acute myelocytic leukemia)AMKL:急性巨核细胞白血病(acute megakaryocytic leukemia )ANLL:急性非淋巴细胞性白血病(acute nonlymphocytic leukemia ) APA:急性失血性贫血(acute posthemorrhagic anemia)ATL:成人T细胞白血病/淋巴瘤(adult t-cell leukemia/lymphoma) ATP:自身免疫性血小板减少性紫癜(autoimmune thrombocytopenic purpura)BL:嗜碱性粒细胞白血病(basophilic leukemia)CDA:纯红细胞再生障碍性贫血(congenital dyserythropoietic anemia) CEL:慢性嗜酸性粒细胞白血病(chronic eosinophilic leukemia) CIMF:慢性特发性骨髓纤维化(chronic idiopathic myelofibrosis) CL:慢性白血病(chronic leukemia)CLL:慢性淋巴系白血病(chronic lymphoid leukemia)CLL:慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia)CLPD:慢性淋巴细胞增殖性疾病(chronic lymphoproliferative disorders)CML:慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia)CML:慢性髓细胞白血病(chronic myelocytic leukemia)CML:慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia)CMML:慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia) CMPDs:慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disorders) CNL:慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia) DIHA:药物性溶血性贫血(drug-induced hemolytic anemia)EL:嗜酸性粒细胞白血病(eosinophilic leukemia)HA:溶血性贫血(hemolytic anemia)HAL:低增生性急性白血病(hypoplastic acute leukemia)HCL:毛细胞白血病(hairy cell leukemia)HSP:过敏性紫癜又称亨-舒综合症〔Henoch-Schonlein purpura〕IDA:缺铁性贫血(iron deficiency anemia)IM:传染性单核细胞增多症(Infectious Mononucleosis)IMF:原发性骨髓纤维化症(Idiopathic myelofibrosis)ITP:特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura) JMML:幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia) LGLL:大颗粒淋巴细胞白血病(large granular lymphocytic leukemia) MA:地中海贫血(Mediterranean anemia)MA:巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)MAL:急性混合细胞白血病(mixed acute leukemia)MCL:组织嗜碱细胞(肥大细胞)性白血病(mast call leukemia)MDS:骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome)MH:恶性组织细胞病(malignant histiocytosis)MH:恶性组织细胞增多症(malignant histiocytosis)ML:巨核细胞白血病(megakaryoblastic leukemia)MM:多发性骨髓瘤(multiple myeloma)PHT:原发性出血性血小板增多症(primary hemorrhagic thrombocythemia) PLL:幼淋巴细胞白血病(prolymphocytic leukemia)PNH:阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) PRCA:纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia)PS:单纯性紫癜(purpura simplex)PT:原发性或特发性血小板增多症(primary or idiopathic thrombocythemia)PV:真性红细胞增多症(polycythemia vera)RA:难治性贫血(refractory anemia)RARS:难治性贫血伴环状铁粒幼细胞RAWS:难治性贫血伴铁粒幼红细胞增多(refractory anemia with sideroblastosis)RCMD:难治性血细胞减少伴有多系发育异常RCMD-RS:难治性血细胞减少伴有多系发育异常和环状铁粒幼细胞SA:铁粒幼细胞改贫血(sideroblastic anemia)SCVL:绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤(splenic lymphoma with circulating villous lymphocytes)ST:继发性或反响性血小板增多症(secondary thrombocythemia)TEG:嗜酸性粒细胞增多症(cal eosinophilic granulocytosis)TTP:血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura)。
血液系统肿瘤编码图示
白血病：急性髓细胞白血病（急非淋）（C92.0 C92.0 M9861/3）
M0：急性髓细胞白血病微分化型 M1：急性粒细胞白血病未分化型 M2：急性粒细胞白血病部分分化 M3：急性早幼粒细胞白血病 M4：急性粒-单核细胞白血病 M5：急性单核细胞白血病 M6：红白血病 M7：急性巨核细胞白血病
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图解：慢性粒细胞白血病
C92.1 C92.1 M9863/3
可根据实际情况选择： 9875/3,9876/3,9945/ 3,9946/3,9963/3,996 4/3等
图解：慢性淋巴细胞白血病
C91.1 C91.1 M9823/3
回 目 录
MDS：骨髓增生异常综合征 （C42.1 C42.1 M9989/3）
难治性贫血 RA
环形铁粒幼细胞性难治性贫血RAS 难治性贫血伴原始细胞增多 RAEB 难治性贫血伴原始细胞增多-转变 型 RAEB-T 慢性粒-单核细胞白血病 CMML
C96.7 C96.7 M9980/3 C96.7 C96.7 M9982/3
C96.7 C96.7 M9983/3
新发肿瘤病例网络直报疑难解答
（血液系统肿瘤部分）
江津区疾病预防控制中心 慢病科 二〇一二年九月十八日
目录
1 血液系统肿瘤
1.1 白血病 1.1.1 急性髓细胞白血病 1.1.2 急性淋巴细胞白血病 1.1.3 慢性粒细胞白血病 1.1.4 慢性淋巴细胞白血病 1.2 骨髓增生异常综合征 MDS 1.2.0 总览 1.2.1 难治性贫血 RA 1.2.2 环形铁粒幼细胞性难治性贫血 RAS 1.2.3 难治性贫血伴原始细胞增多 RAEB 1.2.4 难治性贫血伴原始细胞增多-转 变型 RAEB-T 1.2.5 慢性粒-单核细胞白血病 CMML 1.3 浆细胞病 1.3.1 多发性骨髓瘤 1.4 骨髓增生性疾病 1.4.0 总览 1.4.1 真性红细胞增多症 1.4.2 自发性血小板增多症 1.4.3 原发性骨髓纤维化症
白血病淋巴瘤骨髓瘤MDS
免疫学
MICM分型 细胞遗传学 分子生物学
CD13、CD33、 CD117、MPO
t(15;17); t(8;21)
PML/Rara
CD3、CD7、CD8、 CD19、CD20
慢性粒细胞白血病
(Chronic myelocytic leukemia)
一、临床 特点
粒细胞显著增多 脾明显肿大
Granulocytic sarcoma is a tumor composed of myeloblasts or monoblasts. These tumors may be found in any location, especially the skin, gum, orbit, genitourinary tract（especially testis），central or peripheral nervous system. These tumors were originally called chloromas because of the green color imparted by the heavy concentration of the enzyme myeloperoxidase present in leukemic cells.
并发症治疗并发症治疗63临床特点临床特点clinicalclinicalfeaturefeature粒细胞显著增多脾明显肿大95慢粒有特异性ph染色体bcrabl基因多数患者因急变死亡lymphomalymphoma是一组起源于淋巴结和其他淋巴组是一组起源于淋巴结和其他淋巴组织的恶性肿瘤织的恶性肿瘤与免疫系统有关与免疫系统有关由于由于淋巴组织遍布全身淋巴组织遍布全身且与单核巨噬系统且与单核巨噬系统血液系统关系密切血液系统关系密切所以淋巴瘤可以发所以淋巴瘤可以发生在身体任何部位生在身体任何部位
血管生成、血管内皮生长因子与恶性血液病
血管生成、血管内皮生长因子与恶性血液病
刘洪涛;褚建新
【期刊名称】《国际输血及血液学杂志》
【年(卷),期】2001(024)002
【摘要】恶性血液病发生发展与血管生成和血管内皮生长因子(VEGF)的关系日益受到人们的关注.本文综述了各种类型的白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)、骨髓增生异常综合征(MDS)等骨髓血管生成情况、血液VEGF水平的观察结果,及其与疾病的诊断、预后的关系;并介绍了抗血管生成治疗在恶性血液病应用的初步结果.抗血管治疗有可能成为恶性血液病治疗中的一个新的靶点.
【总页数】4页(P120-123)
【作者】刘洪涛;褚建新
【作者单位】063000,河北,唐山工人医院血液科;300020,天津,中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R4
【相关文献】
1.促血管生成素-2和血管内皮生长因子在寻常型银屑病血管生成机制中的相关性研究 [J], 罗权;赵恬;张芳;李薇;林玲;潘宁;张锡宝
2.血管内皮生长因子反义寡脱氧核苷酸联合血管生成素-1对糖尿病视网膜病变大鼠视网膜血管渗漏及新生血管生成的影响 [J], 曾莉;常以力;邵毅
3.促血管生成素-2和血管内皮生长因子在尖锐湿疣血管生成机制中的相关性研究
[J], 周星;路红;陈惠阳
4.硫酸右旋糖苷通过下调血管内皮生长因子/血管内皮生长因子受体2表达和M2型巨噬细胞浸润抑制胃癌血管生成的研究 [J], 郭嘉欣;李梦琪;尚静;焦龙杏;侯绍章;徐远义;黄允宁
5.促血管生成素1和血管内皮生长因子基因合适剂量配比有效促进血管生成 [J], 郭艳红;祖凌云;高炜;陈莉;汤健
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2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类
2016版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类一览表一. 髓系肿瘤（一）骨髓增殖性肿瘤(MPN)1. 慢性髓性白血病(CML)，BCR-ABL+2. 慢性嗜中性粒细胞白血病(CNL)3. 真性红细胞增多症（PV）4. 原发性骨髓纤维化(PMF)PMF，纤维化前期/早期PMF，明显的纤维化期5. 原发性血小板增多症(ET)6. 慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)，非特指型（NOS）7. 骨髓增殖性肿瘤，未分类型（二）肥大细胞增多症（三）伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA,PDGFRB,或FGFR1,或PCM1-JAK2异常的髓系/淋巴系肿瘤1. 伴PDGFRA重排的髓系/淋巴系肿瘤2. 伴PDGFRB重排的髓系/淋巴系肿瘤3. 伴PGFR1重排的髓系/淋巴系肿瘤4. 暂定分类：伴PCM1-JAK2的髓系/淋巴系肿瘤（四）骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)1. 慢性粒单细胞白血病(CMML)2. 不典型慢性髓性白血病（aCML）, BCR-ABL-3. 青少年粒单细胞白血病(JMML)4. 伴环铁粒幼细胞及血小板增多的MDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)5. MDS/MPN, 不可分类（五）骨髓增生异常综合征(MDS)1. 伴单系病态造血的MDS2. 环铁粒细胞增多的MDS环铁粒细胞增多及单系病态造血的MDS环铁粒细胞增多及多系病态造血的MDS3. 伴多系病态造血的MDS4. 原始细胞过多型MDS5. 伴孤立del(5q)的MDS6. MDS,未分类型7. 待定：儿童难治性血液细胞减少（六）伴遗传易感性的髓系肿瘤1. 无既往病史或器官发育异常者AML伴遗传性CEBPA基因突变*髓系肿瘤伴遗传性DDX41 基因突变2. 既往有血小板疾病者*髓系肿瘤伴遗传性RUNX1 基因突变髓系肿瘤伴遗传性ANKRD26基因突变髓系肿瘤伴遗传性ETV6基因突变3. 伴有其它器官功能异常髓系肿瘤伴遗传性GATA2基因突变与遗传性骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤（范可尼贫血）与端粒酶生物缺陷相关的髓系肿瘤（角化不良症）与神经纤维瘤病、Noonan综合征(目前确定与PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2和CBL突变有关，50%PTPN11突变)或Noonan 综合征样疾病相关的青少年慢性粒单核细胞白血病与唐氏综合征相关的髓系肿瘤（七）急性髓性白血病(AML)及相关恶性肿瘤1. 伴重现性基因异常的AMLAML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)；CBFB-MYH11急性早幼粒细胞白血病(APL)伴PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3);MLL-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1)；DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA,MECOM AML(原始巨核细胞型)伴t(1;22)(p13.3;q13.3);RBM15-MKL暂定型：AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1基因突变AML伴双CEBPA基因突变暂定型：AML伴RUNX1基因突变2. 伴MDS相关改变的AML3. 治疗相关性髓系肿瘤4. AML, NOS微分化型AML未成熟型AML成熟型AML急性粒单核细胞白血病急性原始单核细胞/单核细胞白血病纯红血病急性巨核细胞白血病急性嗜碱粒细胞白血病伴骨髓纤维化的全髓性白血病5. 髓系肉瘤6. 唐氏综合征相关的髓系增殖一过性髓系增生异常唐氏综合征相关性髓系白血病二、混合细胞肿瘤（一）急性混合细胞白血病(MPAL)1. 急性未分化型白血病2. MPAL伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL13. MPAL伴t(v;11q23.3);MLL重排4. MPAL, B/髓系，NOS5. MPAL, T/髓系，NOS三、淋巴细胞系肿瘤（一） B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤1. B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤,NOS2. 伴重现性基因异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2)；BCR-ABL1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3); KMT2A重排B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1 B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体染色体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤亚二倍体染色体伴B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3)IL3-IGHB淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1暂定类： B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP213. T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤暂定类：早期T前体细胞淋巴母细胞白血病NK细胞淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（二）成熟B细胞肿瘤1. 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)2. 单克隆B细胞增多症(MBL)3. B幼淋细胞白血病（B-PLL）4. 脾脏边缘带淋巴瘤（SMZL）5. 毛细胞白血病6. 脾脏B细胞淋巴瘤/白血病，未分类脾脏弥漫红髓小B细胞淋巴瘤变异型毛细胞白血病(HCLv)7. 淋巴浆细胞淋巴瘤Waldenstrm 巨球蛋白血症8. 未明意义的单克隆球蛋白病，IgM型9. μ重链病10. γ重链病11. α重链病12. 未明意义的单克隆球蛋白病，IgG/A型13. 浆细胞骨髓瘤(PCM)14. 骨孤立性浆细胞瘤15. 单克隆免疫球蛋白沉积病粘膜相关组织结外边缘带淋巴瘤(MALT 淋巴瘤)16. 结内边缘带淋巴瘤儿童结内边缘带淋巴瘤17. 滤泡淋巴瘤(FL)原位滤泡恶性肿瘤十二指肠型滤泡淋巴瘤18. 儿童滤泡淋巴瘤19. 伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤20. 原发皮肤滤泡中心淋巴瘤21. 套细胞淋巴瘤(MCL)原位套细胞恶性肿瘤22. 弥漫大B细胞淋巴瘤，非特指型（DLBCL, NOS）生发中心型（GCB型）激活B细胞型（ABC型）23. 原发中枢DLBCL24. 原发皮肤DLBCL,腿型25. EBV+ DLBCL26. EBV+皮肤粘膜溃疡27. 与慢性炎症相关的DLBCL28. 淋巴瘤样肉芽肿病29. 原发纵膈（胸腺）大B细胞淋巴瘤30. 血管内大B细胞淋巴瘤31. ALK+大B细胞淋巴瘤32. 浆母细胞淋巴瘤33. 原发渗出性淋巴瘤34. HHV8+DLBCL,NOS35. 伯基特淋巴瘤36. 伴11q异常的伯基特样淋巴瘤37. 伴MYC及BCL2和/或BCL6重排的高度恶性B细胞淋巴瘤(HGBCL)38. HGBCL, NOS39. B细胞淋巴瘤，未分类型，有DLBCL与经典型何奇金氏淋巴瘤之间的特征（三）成熟T及NK细胞恶性肿瘤1. T幼淋细胞白血病(T-PLL)2. T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGL)3. 慢性NK细胞淋巴增殖性疾病4. 侵袭性NK细胞白血病5. 儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤6. 水疱种豆样淋巴增殖性疾病7. 成人T细胞白血病、淋巴瘤8. 结外NK/T淋巴瘤，鼻型9. 肠道病相关T细胞淋巴瘤10. 单形性嗜上皮细胞小肠T细胞淋巴瘤胃肠道惰性T淋巴细胞增殖性疾病11. 肝脾T细胞淋巴瘤12. 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤13. 菌样肉芽肿14. Sèzary 综合征15. 原发皮肤CD30+T淋巴细胞增殖性疾病淋巴瘤样丘疹原发皮肤间变大细胞淋巴瘤16. 原发皮肤 T细胞淋巴瘤17. 原发皮肤CD+8+侵袭性嗜表皮细胞毒性T细胞淋巴瘤18. 原发皮肤肢端CD8+ T细胞淋巴瘤19. 原发皮肤CD4+小/中T细胞淋巴增殖性疾病20. 外周T细胞淋巴瘤,NOS (PTCL, NOS)21. 血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)22. 滤泡T细胞淋巴瘤23. 伴TFH表型的结内外周T细胞淋巴瘤24. 间变大细胞淋巴瘤(ALCL)，ALK+25. ALCL, ALK-26. 乳腺植入相关ALCL四、何奇金氏淋巴瘤（HL）1. 结节淋巴细胞为主的HL2. 经典型HL(cHL)结节硬化型cHL富淋巴细胞cHL混合细胞型cHL淋巴细胞耗竭性cHL五．移植后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)（一）浆细胞高增殖性PTLD（二）传染性单核细胞增多性PTLD （三）明显滤泡增殖性PTLD（四）多形性PTLD（五）单形性PTLD(B-及T/NK细胞型) （六） cHL 型PTLD六、组织细胞及树突细胞恶性肿瘤（一）组织细胞肉瘤（二）朗格罕细胞组织细胞增多症（三）朗格罕细胞组织细胞肉瘤（四）中度树突细胞肿瘤（五）指突状树突细胞肉瘤（六）滤泡树突细胞肉瘤（七）成纤维母细胞网状细胞肿瘤（八）弥漫性青少年黄色肉芽肿（九） Erdheim-Cheter 病。
MDS诊断与治疗进展
•
•
•
MDS的鉴別诊断 （一）
① 维生素B12和叶酸缺乏； ② 接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接 触有血液毒性的化学制品或生物制剂等； ③ 慢性病性贫血（感染、非感染性炎症或 肿瘤）、慢性肝病、HIV感染； ④ 自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减 退或其他甲状腺疾病； ⑤ 重金属中毒、过度饮酒；
辅助标准
①流式细胞术检查结果示骨髓细胞表型异常， 提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群； ②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群； ③骨髓和(或)外周血中祖细胞的CFU（±集簇） 形成敁著和持久减少。
不典型MDS诊断
• 当患者符合必要条件、未达确定标准（不典型的染色体异 常、发育异常细胞<10%、原始细胞比例≤4%等）、存在 输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现、临床表 现高度疑似MDS时，应进行MDS辅助诊断标准的检测。 • 符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类 患者诊断为高度疑似MDS。 • 若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随 访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症 （idiopathiccytopenia of undetermined significance, ICUS）。 • 部分ICUS可逐渐发展为典型MDS，因此应严密监测，随 访过程中如患者出现典型的细胞遗传学异常，即使仍然缺 乏原始细胞增加及细胞发育异常的表现，应诊断为MDS
（1） 主观性太强， （2） 个人经验差别太大 （3） 目前我们国家质量标准很难统一 （4） 各级医院诊断的MDS差别大,误诊及漏 诊率较高，往往把全血细胞减少而不能确诊 的患者诊断为MDS.
流式细胞学检测及分子生 物学检测存在的问题
⑴设备贵不能普及。 ⑵各级医院的结果存在差异。 ⑶检验人员缺乏专业培训，对疾病知识了解 少。 ⑷第三方检验给我们带来方便，但报告结果 不尽人意。
MDS的发病机制
MDS的发病机制骨髓增生异常综合征( MDS ) 是一组具有造血干细胞异质性的克隆性疾病, 伴有血细胞质和量异常。
其特点为主要发生在老年人, 男性多于女性; 外周血一系或三系血细胞减少, 常为全血细胞减少; 病态造血，高风险向急性白血病转化[1]。
原发性MDS 病因不清, 继发性MDS 可由恶性血液病( 恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤) 及体瘤( 卵巢癌、肺癌、消化道肿瘤) 化疗、放疗引起。
目前MDS的发病机制仍不完全清楚, 研究显示其发病与遗传、免疫、环境等多方面因素有关。
目前仍不能确定MDS是起源于造血干细胞阶段还是定向祖细胞阶段。
对于MDS的细胞和分子基础以及“早期”MDS如何进展到“晚期”MDS 或AML, 我们仍不十分清楚，但是已清楚的是, MDS 具有与AML 不同的生物学特征。
因此, 较好地了解有关特征, 有助于依据MDS细胞遗传学、免疫学和骨髓微环境异常的特点, 更合理地选择治疗方案。
本文就近年来对MDS发病机制的一些新的认识作以下介绍。
1. 基因改变已有研究证实，多种基因的异常在MDS的发生、发展、转归中发挥重要作用。
这些基因包括ras、fms、Evi1、WT1、FLT3、JAK2、STAT5、Fas/FasL、bcl-2家族、Chk2/hCd-sl、IRF1、AML1、P53、D1k、Tec、GSTT、GSTM微卫星序列等。
1. 1 生长调节基因Ras基因家族及其信号传导通路在肿瘤发生中的作用已经被证实,有研究表明在MDS中有10% ~ 40% 存在ras基因的点突变, ras基因突变率因MDS的类型而异, 以慢性骨髓单核细胞性白血病(CMML)突变率最高。
ras基因突变与患者的预后密切相关, 有ras基因突变者预后较差, 且易发展为急性髓细胞样白血病(AML) [2]。
fms基因编码人集落刺激因子-1(CSF-1)或巨噬细胞的细胞表面受体, 表达依赖配体酪氨酸激酶的活性, CSF-1可提高单核巨噬系统造血细胞的增殖和分化, fms基因区域与造血系统疾病密切相关。
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急性白血病
(Acute leukemia)
一、临床表现
贫血 Anemia
AL
出血 Bleeding
发热 Infection
浸润 Infiltration 淋巴结、肝脾 骨骼和关节 眼部 口腔和皮肤 中枢神经系统白血病 睾丸
Clinical findings
Because of the proliferation of abnormal blast cells in the marrow，the normal cells in marrow are depressed. ➢Anemia ➢Bleeding
BCR/ABL
1.细胞形态学：骨髓象
Normal bone marrow
AML marrow
白血病细胞的染色图片示例
Auer小体
组织化学染色
FAB分类
FAB分类
FAB分类
2.免疫分型(immunology)
流式细胞术能快速、多参数、客观的定性又定量测定细胞 膜、浆及核的抗原表达。每一系列单抗＞20%方可判断为阳 性，这是国内外通常认同的判断标准。
Granulocytic sarcoma is a tumor composed of myeloblasts or monoblasts. These tumors may be found in any location, especially the skin, gum, orbit, genitourinary tract（especially testis），central or peripheral nervous system. These tumors were originally called chloromas because of the green color imparted by the heavy concentration of the enzyme myeloperoxidase present in leukemic cells.
白血病
(Leukemia)
2016.11.7
讲授目的和要求
掌握白血病的临床表现、诊断
1
及治疗原则
熟悉分型
3
了解病因及流行病学情况
一、概念
是一类起源于造血干细胞的恶性疾病。其克隆中的白 血病细胞失去了进一步分化成熟能力而停滞在细胞发育的 不同阶段，使造血组织中白血病细胞大量增殖，伴其他器 官和组织的广泛浸润，导致正常造血受抑。
二、发病情况
➢ 年发病率2.76/10万； ➢ 儿童及35岁以下成人中恶性肿瘤死亡率第一位； ➢ 我国急性白血病:慢性=5.5:1,AML>ALL,儿童ALL多见。慢
性白血病中CML>CLL； ➢ 男性>女性；
三、病因和发病机制
不完全清楚，但不是单一因素引起 ➢ 生物因素 ➢ 物理因素：电离辐射 ➢ 化学因素 ➢ 遗传因素 ➢ 其它血液病：慢粒、真红、骨纤、MDS等
Clinical findings
➢Leukemic cells infiltrate organs and tissues
(1) Enlargement of the liver, spleen and lymphnodes.
(2) Bone and joint pain
(3) Granulocytic sarcoma
skin and gum：M4, M5
orbit: M3
(4) Central nervous system leukemia: ALL, M4, M5, M2
(5) Testis hypertrophy: ALL
二、MICM分型 历史
➢1976-1986 M(FAB type) ➢1986-2001 MIC type ➢2001-now MICM(WHO type)
Bleeding occurs in the skin and mucosal surfaces, with gingival bleeding, epistaxis, or menorrhagia. Less commonly, widespread bleeding is seen in patients with disseminated intravascular coagulation.
M:morphology I:immunology C:cytogenetics M:molecular
二、MICM分型
形态学 (Morphology)
免疫学 （Immunology）
急性淋巴细胞白血病 (Acute lymphocytic leukemia ，ALL)
急性非淋巴细胞白血病 (Acute nonlymphocytic leukemia，ANLL)
或急性髓系白血病 (Acute myelogenous leukemia， AML)
髓系、淋系、系列非特异性抗原
细胞遗传学 （Cytogenetics）
M2 t(8;21) t(6;9) M3 t(15;17) M4 inv(16)
分子生物学 （Molecular biology）
AML1/ETO、PML/RAR、 CBF/MYH11、MLL abnormalites
免疫分型抗体系列
3.细胞遗传学 (cytogenetics)
主要检测白血病细胞染色体数目和结构异常。约 70～90%ALL有克隆性染色体异常核型的检测指导治 疗方案的选择和预后的判断。
成人AML细胞遗传学异常与预后
Clinical findings
➢Infection Infection is due to neutropenia.
gram-negative bacteria or fungi.
Common presentations include cellulitis, pneumonia, and perirectal infections. Septicemia in severely neutropenic patients can cause death within a few hours if treatment with appropriate antibiotics is delayed.