常染色体显性视神经萎缩
视神经萎缩中医治愈的案例
视神经萎缩中医治愈的案例视神经萎缩是一种常见的眼科疾病，患者常常出现视力减退、视野缺损等症状，给患者的生活和工作带来了很大的困扰。
传统的中医治疗方法在治疗视神经萎缩方面有着独特的优势，下面我们就来看一下一位患者的治愈案例。
患者王先生，55岁，因突发性双眼视力下降，出现模糊、视物不清的症状，就诊于眼科门诊。
经过眼科医生详细检查和诊断，确诊为双眼视神经萎缩。
医生告知王先生，视神经萎缩是一种常见的眼科疾病，常常由于多种原因引起，如缺血、缺氧、营养不良等，需要积极治疗，否则会导致不可逆的视力损害。
王先生在得知自己患上视神经萎缩后，心情十分沮丧，但他并没有放弃治疗的信心。
他决定尝试中医治疗的方法，寻求中医师的帮助。
经过详细的中医诊断，中医师认为王先生的视神经萎缩是由于肝肾不足、气血不足引起的，需要通过中药调理和针灸治疗来改善症状。
在经过连续一个月的中医治疗后，王先生的症状有了明显的改善。
他的视力逐渐恢复，视物清晰度也有了明显提高。
经过三个月的治疗，王先生的双眼视力完全恢复到正常水平，视神经萎缩的症状也完全消失了。
王先生对中医治疗的效果非常满意，他感慨道，“以前我对中医并不了解，但通过这次治疗，我深切体会到了中医的独特魅力，中医治疗视神经萎缩的效果真的非常好。
”。
通过王先生的治愈案例，我们可以看到中医治疗视神经萎缩的独特优势。
中医注重整体调理，从调理肝肾、益气养血入手，改善气血循环，从根本上改善了视神经萎缩的症状。
同时，中医治疗方法温和无刺激，对患者的身体没有副作用，能够有效改善患者的症状，提高视力，提升生活质量。
综上所述，中医治疗视神经萎缩的效果是显著的，对于一些患者来说，中医治疗可能是一个很好的选择。
当然，对于不同的患者，治疗方法可能会有所不同，建议患者在接受中医治疗前，一定要找到正规、有资质的中医医师进行诊断和治疗，以确保治疗效果。
希望更多的患者能够了解中医治疗的独特优势，选择适合自己的治疗方法，早日康复。
青盲(视神经萎缩)中医护理方案
青盲（视神经萎缩）中医护理方案一、常见证候要点1.肝郁气滞证：视物模糊，视野中央区或某象限可有大片暗影遮挡；心烦郁闷，口苦胁痛，头晕目胀，舌红苔薄白。
2.肝肾不足证：双眼昏矇日久，渐至失明，口眼干涩，头晕耳鸣，腰酸肢软，烦热盗汗，男子遗精，大便干，舌红苔薄白。
3.气血两虚证：视力渐降，日久失明，面色无华，唇甲色淡，神疲乏力，懒言少语，心悸气短，舌淡苔薄白。
4.气滞血瘀证：视神经萎缩见于外伤或颅内手术后，头痛健忘，舌暗红有瘀点。
二、常见症状/证候施护（一）视物模糊1.做好安全评估，如日常生活能力评定、跌倒/坠床评估等，防止意外事件发生。
2.加强巡视，及时了解患者所需，协助服药到口，防止漏服、误服。
3.遵医嘱耳穴贴压，取肝、肾、眼、神门等穴。
4.遵医嘱穴位注射，取太阳穴、肾俞、肝俞等穴。
5.遵医嘱中药离子导入，取太阳穴。
6.遵医嘱艾灸，取光明、足三里等穴。
7.遵医嘱足部中药泡洗。
（二）心烦郁闷1.为患者提供安静、舒适的休养环境，室内光线柔和，温度适宜。
2.观察患者情绪变化，经常与其交谈，增强患者与慢性疾病作斗争的信心，保持情志安和，身心愉快。
3.对于忧郁、焦虑的患者，要安慰患者，讲解情志与疾病的密切关系，使患者能自觉调整和控制情绪。
4.遵医嘱耳穴贴压，取心、肾、神门、交感等穴。
5.遵医嘱中药代茶饮，如菊花代茶饮。
6.指导患者选择听音乐、散步、聊天等方式舒缓情志。
（三）眼干涩1.指导患者少用目力，适当休息，保证充足的睡眠时间。
2.避免强光刺激，室内光线柔和，外出可佩带有色眼镜。
3.遵医嘱穴位按摩，取上睛明、承泣、四白、养老等穴。
4.遵医嘱予睑板腺按摩。
5.遵医嘱中药熏蒸。
6.遵医嘱中药代茶饮，如菊花、金银花、枸杞子代茶饮。
三、中医特色治疗护理（一）药物治疗1.内服中药：辩证用药，应用清热解毒、活血凉血或养阴生津或活血化瘀等,药物分早晚饭后温服，服后观察药物反应并做好记录。
2.注射给药：出现瘙痒、皮疹等过敏反应，立即停药。
大学医学遗传学考试(习题卷1)
大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。
遗传试题
某男孩是红绿色盲（ XR），他的父母，祖父母，外祖父母色觉都正常，那么他的色盲基因是怎么传下来的外祖母-母亲-男孩外祖父-母亲-男孩一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近，说明群体易患性平均值越高，群体发病率也越高群体易患性平均值越低，群体发病率也越低有些遗传病不是先天性疾病，这是因为该遗传病的发病年龄没到该遗传病是染色体病有关 DNA 的复制，下列说法中错误的是DNA 分子是双向复制两条链的复制速度不同一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（ AR ）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率是1/41/480两对基因 A 和 a ， B 和 b，他们是自由组合的，那么AaBb 个体可以产生多少种配子2种4种DNA 具有多样性的原因是特殊的双螺旋结构它是高分子化合物关于医学遗传学，下列说法不准确的是医学遗传学是研究人类疾病和遗传关系的科学研究方法就是常规遗传学的研究方法下列各组杂交中，只能产生一种表型子代的是Aa × Aa BbSs × bbSs遗传病的根本属性是垂直传递遗传物质的改变染色体逐渐消失，核膜核仁出现，这是有丝分裂的前期中期细胞有丝分裂和减数分裂过程中都有的现象是有同源染色体的联会有基因片段的交换若某种遗传病的发病率完全取决于遗传因素，环境因素没有起作用，那么这种疾病的遗传率为025%不完全显性指的是杂合体表型介于纯合显性和纯合隐性之间显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间下列哪种遗传方式没有父传子的现象常染色体显性遗传常染色体隐性遗传遗传试题组成 DNA 的脱氧核苷酸有几种？34正常男性体细胞中看不到X 染色质Y 染色质关于双胞胎，下述说法不正确的是只要是双胞胎，遗传基础都是相同的单卵双生的遗传基础一致，性别也一致受精卵中染色体的来源是全部来自卵细胞来自体细胞一个女性红绿色盲（ XR ）携带者与正常男性婚配，儿子的发病率是1/21/4一个基因组通常是指一条染色体中的全部基因一个个体所含的全部基因有关外显子和内含子的说法中，正确的是原核生物的编码区全部是外显子内含子不会参与基因转录的过程多数肿瘤是单基因遗传病多基因遗传病下面哪个不是 DNA 的功能？贮存遗传信息协助 RNA在细胞周期中，细胞内主要变化恰好相反的两个时期是间期和末期中期和后期多基因性状是由2对或2对以上的等位基因控制的，这些等位基因的性质是隐性显性与有丝分裂比较，减数分裂过程中染色体变化的显著特点是同源染色体联会中期排列在赤道板上基因的自由组合是发生在有丝分裂前期减数分裂前间期F1黄圆豌豆（ YyRr ）自花授粉，F2表型有2种4种DNA 碱基互补配对的原则是 A = U G = C U = A G = C关于 tRNA 和氨基酸之间的关系，正确的是每种氨基酸都可以由几种 tRNA 携带每种氨基酸对应特定的一种 tRNA大小形态相同，结构相似，一条来自父亲一条来自母亲的两条染色体称为常染色体性染色体关于细胞周期的叙述，正确的是细胞从开始分裂到分裂结束细胞从上一次分裂开始到下一次分裂结束人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为极高极矮遗传病通常不具有的特征是家族性先天性分离定律的实质是子二代出现性状分离子二代性状分离比是3：1DNA 的复制与组蛋白的合成发生在细胞周期的G1期S期自由组合定律的实质是两对相对性状间的自由组合同源染色体上等位基因的自由组合下列各基因型的个体中属于纯合体的是Yy yyRrdd下列说法中正确的是表型是基因型和环境共同作用的结果表型相同基因型一定相同下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的症状出生时一定表现出来某基因有碱基对1200个，那么由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为100200关于营养性疾病说法正确的是仅受遗传基因控制基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发决定人类性别的性染色体 XY，一定同时存在于下列哪种细胞中初级卵母细胞次级精母细胞核型分析时 X 染色体和 Y染色体应该分别在G 组和 C 组 C 组和 G 组染色体出现的最初时期是前期中期与卵子的发生不同，精子的发生要经过增殖期成熟期有关遗传密码的叙述，正确的是mRNA 上每三个相邻的碱基构成一个密码子一种氨基酸只有一个密码子基因突变可以导致某种酶在质和量上发生改变，由此引起的疾病称为分子病先天性代谢病视神经萎缩症是一种常染色体显性遗传病。
2020-2021学年天津市北辰区朱唐庄中学高一3月月考生物试题
2020-2021学年天津市北辰区朱唐庄中学高一3月月考生物试题1.下列描述不属于相对性状的是（）A．狗的长毛和卷毛B．豌豆的高茎和矮茎C．人的单眼皮和双眼皮D．小麦的倒伏和抗倒伏2.下列属于等位基因的是（）A．A 与 b B．Y 与 Y C．M 与 m D．n 与 n3.高茎豌豆（DD）和矮茎豌豆（dd）杂交，杂交后代的表现型是（）A．高茎B．矮茎C．高茎或矮茎D．高茎和矮茎4.在豌豆杂交实验中，为防止自花传粉，应（）A．人工传粉后套上纸袋B．采集另一植株的花粉C．除去未成熟花的雄蕊D．将花粉涂在雌蕊的柱头上5.下列哪一个杂交组合可以产生新的基因型（）A．AA×AA B．AA×Aa C．Aa×Aa D．Aa×aa6.下列基因组合中，不是配子基因组成的是（）A．YR B．Dd C．Br D．BT7.如下图所示：马的栗色和白色受一对等位基因控制。
现有一对白色马交配，后代出现白色马和栗色母马，这种现象在遗传学上称为（）A．相对性状B．基因重组C．性状分离D．显性遗传8.豌豆中子叶颜色黄色（Y）和绿色（y）、种子形状圆形（R）和皱形（r）、花的颜色紫花（P）和白花（P）是三对相对性状。
下列基因型中属于纯合子的是（）A．YYRRpp B．YYRrPP C．YyRrPP D．YyRRpp9.孟德尔发现分离定律和自由组合定律，运用的科学方法是（）A．假说—演绎法B．取样调查法C．同位素示踪法D．类比推理法10.玉米的紫粒和黄粒是一对相对性状。
黄粒品系X与紫粒品系Y杂交，X植株上所结玉米均为紫粒。
下列有关分析正确的是（）A．品系X是杂种B．黄粒是显性性状C．品系Y是杂种D．紫粒是显性性状11.假说一演绎法的一般程序是（）A．观察实验、发现问题→分析问题、提出假说→设计实验、验证假说→归纳综合、总结规律B．个案研究→综合比较→提出假说→归纳结论C．发现问题、分析问题→提出假说、设计实验→观察实验、验证假说→归纳综合、总结规律D．个案研究→发现问题→提出假说→归纳综合12.具有两对相对性状的个体进行杂交，后代的表现型有四种，比例为1∶1∶1∶1，则这两个亲本的基因型为（）A．Aabb×aaBb B．AaBb×AaBbC．Aabb×aabb D．AaBb×AaBB13.自由组合定律的实质是（）A．有丝分裂过程中相同基因随姐妹染色单体的分开而分离B．在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合C．在等位基因分离的同时,同源染色体上的非等位基因自由组合D．减数分裂过程中等位基因随同源染色体的分开而分离14.视神经萎缩症是一种常染色体显性遗传病。
视神经萎缩
具有疏通经络、调理气血的针灸疗法，具有特殊的治疗作用。常用的针刺穴位有睛明、球后、风池、养老、肾俞、肝俞、臂臑、足三里、足光明、三阴交等，远近配合，每次选用3—4个穴位，中等刺激，每天1次，留针30分钟，15次为1疗程。针灸疗法还包括梅花针、耳针、头针、穴位埋线、穴位注射等众多内容。梅花针可扣打背脊两侧的膀胱经及头颈部位的相关穴位，每天1次，15次为1疗程；耳穴可选用眼、目1、目2 、肝、肾、皮质下、交感等针刺或贴药，针刺每天1次，15次为1疗程，耳穴贴药每周2次，10次为1疗程；头针取枕区，每日或隔日1次，10—15次为1疗程；穴位埋线取肝俞、肾俞、臂臑、光明等穴，埋入羊肠线，2—3周1次，3次为1疗程；穴位注射可用复方丹参注射液、复方当归注射液等作球后注射，肝俞、肾俞、臂臑、光明等穴均可选用，每次取双穴，轮流进行，15次为1疗程。
视神经萎缩不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。视神经萎缩是视神经病损的最终结果。表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，出现视野变化，视力减退并丧失。一般分为原发性和继发性两类，针灸主要治疗原发性和炎症引起的继发性视神经萎缩。除上述症状外，眼底检查尚可见视乳头颜色为淡黄或苍白色，境界模糊，生理凹陷消失，血管变细等。视神经萎缩的病因，包括外感六淫、七情郁结、饮食不节、劳逸失度、热病久病、头目外伤及先天禀赋不足等。
该病多见于视神经乳头炎和球后视神经炎的晚期，颅内及眶内占位性病变，颈内动脉硬化，颅骨发育异常及眼压升高，视神经的钝挫伤、穿刺伤，颅底骨折，视神经鞘膜内出血，奎宁、铅、酒精等影响以及糖尿病、妊娠、贫血或维生素缺乏等引起。局部营养障碍如视网膜中央血管阻塞、动脉硬化、缺血性视乳头病变、青光眼以及急性失血等，遗传性疾病如视网膜色素变性、遗传性家族性视神经萎缩等亦可发生视神经萎缩。
共济失调的早期症状表现
共济失调的早期症状表现我们大家在生活中发现了共济失调疾病，患者一定要特别的关注，因为这种疾病给患者带来的危害很严重。
可是在生活中共济失调的早期症状表现呢?相信不少患者对此是比较重视的。
下面就一起到文章中去看看吧。
希望大家能够从中得到更多的收获。
共济失调的早期症状：共济失调的早期症状表现一、橄榄桥脑小脑萎缩遗传性共济失调成年起病。
呈常染色体显性遗传，散发病例甚多。
常以躯干性共济失调起病，进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。
几年后，可出现肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征。
常有眼球震颤和视神经萎缩。
部分病人在晚期发生肌萎缩和肌束颤动。
作为本病特征性的软腭肌阵挛并不常见。
其他尚可有肢体远端型感觉减失、眼肌麻痹、强直、震颤、精神异常、智能减退和直立性低血压等。
共济失调的早期症状表现二、小脑皮质变性通常中年后起病，多数呈常染色体显性遗传。
首先出现下肢共济失调，站立、行走不稳。
缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。
病程延续20～30年。
其他神经结构相对不受累。
共济失调的早期症状表现三、Friedreich共济失调常于儿童或青春期起病。
呈常染色体隐性遗传。
有的为显性遗传。
最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。
以后上肢精细动作受影响，发展到有粗大的意向性震颤。
躯干平衡受累时，病人站立或坐位时有身体不自主摆动。
偶有头部规律性震颤。
深感觉也受损时，则在小脑性共济失调的背景上又重选感觉性共济失调的成分。
病人闭目时共济失调更为明显;在视觉监控下，动作协调性可有所改善。
常有小脑性构音障碍，言语含糊或呈吟诗状，严重者不能为他人听清。
病程后期出现下肢肌力减退和胚前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。
检查时可见肌张力减低，腱反射迟钝或消失，以踝反射消失较早。
锥体束征常阳性。
感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉，首先发生于下肢的远端。
尚可发现眼球震颤、视神经萎缩或神经性耳聋。
病儿都有脊柱后侧凸，弓形足和马蹄内翻足等骨骼畸形。
Leber遗传性视神经病变的临床特征
Leber遗传性视神经病变的临床特征田国红【摘要】Leber遗传性视神经病变是临床常见的线粒体单基因突变导致的视神经病变.该病的遗传学特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦可发病且可将致病基因遗传给下一代.患者多为青少年男性;急性或亚急性起病;无痛性视力下降伴中心视野缺损;线粒体DNA检测可发现90％以上患者为11778G＞A、14484T＞C 或3460G＞A 3个原发位点之一突变.该病急性期眼底表现及视野较有特征性,可帮助临床尽早确诊,对预后及患者婚育提供有效的遗传学咨询.【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2015(015)005【总页数】4页(P373-376)【作者】田国红【作者单位】复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海 200031【正文语种】中文Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是线粒体遗传疾病的一种类型。
Leber于1871年首次描述了临床特征并冠名，但直到20世纪80年代才明确该病为母系遗传的线粒体基因突变。
线粒体是具有双层膜结构与细胞能量代谢密切相关的细胞器。
真核生物氧化呼吸链不可缺少的还原性辅酶Ⅰ脱氢酶(NADH)复合体位于线粒体内膜，负责电子传递而完成有氧代谢。
该复合体的3个亚单位ND4、ND6和ND1分别由线粒体DNA(mtDNA)11778位点、14484位点和3460位点编码。
如果上述3个位点出现点突变，则复合体功能受损而无法产生ATP为细胞供氧。
mtDNA的基因组为独立于核基因之外的由16 569个碱基对组成的双链DNA环，位于胞质中。
其结构和编码蛋白较明确：含37个基因，编码13个结构蛋白(主要为NADH复合体)及少量核糖体RNA、转录RNA。
虽然NADH复合体大部分结构蛋白不依赖核基因，但呼吸链中少量结构蛋白及修饰蛋白仍需要来自核基因的翻译和转录，因此一些核基因突变同样可以表现出与LHON相似的临床症状[1]。
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常染色体显性视神经萎缩
§常染色体显性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy, ADOA）是一种多发于儿童期的、慢性进展的视神经疾病，目前被认为是最常见的常染色体遗传性视神经病变。
§该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常、细胞凋亡，造成视网膜神经节细胞（retinal ganglion cells, RGCs）原发变性伴上行性视神经萎缩。
§典型表现为双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降；眼底视盘颞侧苍白，逐渐累计整个视盘；色觉损害多为蓝色盲，也可表现为红绿色盲或全色盲；视野呈中心、旁中心或盲中心暗点。
§核基因检测为该病重要确诊依据。
§该病目前尚无确切有效的预防和治疗措施，一般予以改善循环、营养神经等中西医支持治疗。
病因
大多数ADOA由位于3q28-q29的OPA1突变所致。
2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。
目前发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8-15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase 基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较少。
5’端突变相对较少的原因可能是由于剪接的外显子不产生表型，因为其他同分异构体可以代偿该突变。
综合各学者报道的OPA1突变类型来看，主要为缺失/插入突变、错义突变、剪接突变以及无义突变等：
1. 缺失/插入突变：缺失/插入突变可引起移码，并形成未成熟的终止子[6-8]。
该突变形式多样，但最常见的是c.2708deITTAG(1
2.5%)。
有学者对有该突变患者进行单倍型分析后提出：该突变是一个热点基础突变。
2. 错义突变：错义突变较常见，且81%的错义突变发生在GTPase域，该突变可使OPA1编码的GTPase的一些高度保守的关键氨基酸发生改变，从而影响其功能。
伴有感觉神经性耳聋的ADOA患者，OPA1多发生错义突变，主要在14号外显子（1334G>A），引起OPA1-GTPase域密码子445的改变，主要是高度保守的精氨酸被组氨酸所替代，以致出现相应的疾病表型。
3. Truncative突变：该突变会导致肽链平截。
目前所报道的OPA1突变中有一半会产生平截，提示单倍型不足可能是OPA1型ADOA的致病机制。
Truncative 突变在OPA1的后三个外显子的发生频率较高，如前所述，27-28外显子有95%的可能形成盘曲螺旋结构，且该结构与分子间及分子内的相互作用有关。
因此，发生在该部位的突变会改变OPA1蛋白之间以及与其它蛋白之间的特异性作用而致病。
发生Truncated突变的OPA1产物可以保持GTPase活性，但会产生显性负作用。
4. 剪接突变：该突变可导致外显子缺失而引起氨基酸的缺失，与错义突变
一样影响GTPase域高度保守的氨基酸，从而改变了GTPase活性。
OPA1基因编码的蛋白质是一种定向于线粒体的发动蛋白相关的GTP酶。
其基因型–表现型的相关性很弱，即使在携带相同突变的家系里，外显率和临床症状的严重程度都有很大差异。
而且，ADOA家系中还存在一些OPA1突变的无症状携带者。
因此，ADOA的表型表达可能受其他一些未知的遗传或后天/环境因素的影响。
此外，OPA3(19q13.2-q13.3)是与Costeff视神经萎缩综合征相关的基因位点，但目前发现其与ADOA有一定的相关性，有两个OPA3突变的法国家系发生ADOA和早产儿白内障；Kerrison等发现，有一个德国家系突变位点（OPA4）位于染色体18q12.2–q12.3，但致病基因尚未明确；Barbet等报道了两个无血缘关系的法国家系突变位点（OPA5）可能位于染色体22q12.1-q13.1；Ozden等对一个伴有感觉神经性耳聋的ADOA土耳其家系进行连锁分析，排除了OPA1、OPA2的致病可能，提出可能有新的致病基因存在，从而进一步支持了ADOA的遗传异质性，可能还存在更多的相关突变位点。
病理解剖
一些学者认为，ADOA的解剖基础为缓慢的分批次的RGCs损伤，伴有上传性视神经萎缩。
目前，仅有少量发病多年后萎缩晚期的组织病理学资料，提示病变主要位于后极部视网膜，而视网膜其余部分正常，表现为RGCs明显减少，神经节细胞层严重纤维化，有少量残余细胞以及高度浓缩的内界膜; 视神经、视交叉及视束的胶原含量增加，神经纤维及髓鞘成分减少。
超微结构见线粒体病理性聚集。
与Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)一样，ADOA中未见视神经或视网膜炎症反应，有证据表明外侧膝状体处存在跨突触变性，但这种变性未延伸到距状裂皮质纹状区。
Votruba等利用核磁共振技术发现ADOA患者视神经前、中、后段均明显变细，上述组织病理学改变可能是这一改变的主要原因。
参考资料
上海新视界眼科医院。