免疫缺陷病分类及表现
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免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。
（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。
1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。
（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。
（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。
从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。
但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。
（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。
由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。
第十一章-免疫缺陷ppt课件
（Acquired Immune Deficiency Syndrome，AIDS）以来， 获得性免疫缺陷的重要性已远远超出了医学领域。
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
免疫缺陷病
免疫功能紊乱
恶性肿瘤患者常伴有免疫功能紊乱，如T细胞亚群失衡、NK细胞活 性降低等。
应用免疫抑制剂风险分析
感染风险增加
免疫抑制剂可以降低免疫系统的功能，使得患者 更容易发生各种感染。
肿瘤复发风险
对于恶性肿瘤患者，应用免疫抑制剂可能会增加 肿瘤复发的风险。
自身免疫性疾病
长期应用免疫抑制剂可能诱发或加重自身免疫性 疾病。
规律作息
保持良好的作息习惯，有助于身 体恢复。
合理饮食
均衡营养，增强身体免疫力。
适当运动
根据身体状况选择合适的运动方 式，增强身体素质。
避免感染
注意个人卫生，避免去人群密集 场所，降低感染风险。
社会心理支持体系构建
心理疏导
为患者提供心理疏导服务，缓解心理压力 。
互助小组
建立免疫缺陷病患者互助小组，加强患者 之间的交流与支持。
预后
免疫缺陷病的预后因病情严重程度、治疗及时性和有效性等因素而异。一般来说，原发性免疫缺陷病患者的预后 较差，需要长期治疗和管理；继发性免疫缺陷病患者在去除病因后，免疫功能可逐渐恢复，预后相对较好。
02
原发性免疫缺陷病
遗传性因素
基因突变
原发性免疫缺陷病通常与 基因突变有关，这些突变 可能影响免疫系统的正常
发育和功能。
遗传方式
原发性免疫缺陷病可以以 常染色体显性、常染色体 隐性或X连锁等方式遗传。
家族聚集性
由于遗传因素，原发性免 疫缺陷病在家族中可能呈
现聚集性发病。
先天性免疫系统异常
免疫器官发育异常
如胸腺、骨髓等免疫器官发育不良或缺失 ，导致免疫细胞生成障碍。
免疫细胞缺陷
T细胞、B细胞等免疫细胞数量减少或功 能异常，影响免疫应答。
恶性肿瘤患者常伴有免疫功能紊乱，如T细胞亚群失衡、NK细胞活 性降低等。
应用免疫抑制剂风险分析
感染风险增加
免疫抑制剂可以降低免疫系统的功能，使得患者 更容易发生各种感染。
肿瘤复发风险
对于恶性肿瘤患者，应用免疫抑制剂可能会增加 肿瘤复发的风险。
自身免疫性疾病
长期应用免疫抑制剂可能诱发或加重自身免疫性 疾病。
规律作息
保持良好的作息习惯，有助于身 体恢复。
合理饮食
均衡营养，增强身体免疫力。
适当运动
根据身体状况选择合适的运动方 式，增强身体素质。
避免感染
注意个人卫生，避免去人群密集 场所，降低感染风险。
社会心理支持体系构建
心理疏导
为患者提供心理疏导服务，缓解心理压力 。
互助小组
建立免疫缺陷病患者互助小组，加强患者 之间的交流与支持。
预后
免疫缺陷病的预后因病情严重程度、治疗及时性和有效性等因素而异。一般来说，原发性免疫缺陷病患者的预后 较差，需要长期治疗和管理；继发性免疫缺陷病患者在去除病因后，免疫功能可逐渐恢复，预后相对较好。
02
原发性免疫缺陷病
遗传性因素
基因突变
原发性免疫缺陷病通常与 基因突变有关，这些突变 可能影响免疫系统的正常
发育和功能。
遗传方式
原发性免疫缺陷病可以以 常染色体显性、常染色体 隐性或X连锁等方式遗传。
家族聚集性
由于遗传因素，原发性免 疫缺陷病在家族中可能呈
现聚集性发病。
先天性免疫系统异常
免疫器官发育异常
如胸腺、骨髓等免疫器官发育不良或缺失 ，导致免疫细胞生成障碍。
免疫细胞缺陷
T细胞、B细胞等免疫细胞数量减少或功 能异常，影响免疫应答。
免疫缺陷病
二十四章 免疫缺陷病及其免疫检测
免疫缺陷病（immunodeficiency disease, IDD）：是指由遗传因素或其他 因素造成的免疫系统发育或免疫应答障碍 而导致的一种或多种免疫功能缺陷或不全 所致的临床综合症。 临床表现：反复或持续感染，可伴发过敏 性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿瘤 的倾向。
XLHM的免疫学特点：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平 低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞。 XLHM的临床特点：临床上此类患儿常于1-2岁时发生反复 感染,尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表 现更为严重。约有12％-40％可并发卡氏肺囊虫感染。
（三）选择性IgA缺陷病（selective IgA deficiency）： 最常见的选择性Ig缺陷，常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成 为分泌IgA的浆细胞。
Btk参与的前B细胞发育至成熟B细胞过程
XLA的免疫学特点： 血清各类Ig含量明显降低，IgG＜2g/L，外周血和淋 巴组织中缺少或无成熟B细胞，淋巴结中缺乏生发中心和 浆细胞，对抗原刺激无抗体应答，但骨髓中B祖细胞数正 常，外周血T细胞数及功能亦正常。
XLA的临床特点： 患儿一般在出生6～8个月时发病，临床表现以反复 持久的细菌感染为多见，但对病毒、真菌等胞内感染仍有 一定抵抗力，约20％患儿伴自身免疫病。 XLA的治疗主要是注射丙种球蛋白，合并细菌感染时 加用抗生素。若不积极治疗，约半数患儿可于10岁前死亡。
第一节 免疫缺陷病的分类和特点
免疫缺陷病的分类：
1、原发性免疫缺陷病（primary
immunodeficiency disease,PIDD）：是指由
遗传因素或先天免疫系统发育不良导致的一种或多种免疫 功能障碍所致的疾病。包括： 原发性B细胞免疫缺陷病：50% 原发性T细胞免疫缺陷病：10% 特异性免疫 原发性联合免疫缺陷病：30% 原发性吞噬细胞缺陷病：6% 非特异性免疫 % 补体缺陷病：4
免疫缺陷病（immunodeficiency disease, IDD）：是指由遗传因素或其他 因素造成的免疫系统发育或免疫应答障碍 而导致的一种或多种免疫功能缺陷或不全 所致的临床综合症。 临床表现：反复或持续感染，可伴发过敏 性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿瘤 的倾向。
XLHM的免疫学特点：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平 低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞。 XLHM的临床特点：临床上此类患儿常于1-2岁时发生反复 感染,尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表 现更为严重。约有12％-40％可并发卡氏肺囊虫感染。
（三）选择性IgA缺陷病（selective IgA deficiency）： 最常见的选择性Ig缺陷，常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成 为分泌IgA的浆细胞。
Btk参与的前B细胞发育至成熟B细胞过程
XLA的免疫学特点： 血清各类Ig含量明显降低，IgG＜2g/L，外周血和淋 巴组织中缺少或无成熟B细胞，淋巴结中缺乏生发中心和 浆细胞，对抗原刺激无抗体应答，但骨髓中B祖细胞数正 常，外周血T细胞数及功能亦正常。
XLA的临床特点： 患儿一般在出生6～8个月时发病，临床表现以反复 持久的细菌感染为多见，但对病毒、真菌等胞内感染仍有 一定抵抗力，约20％患儿伴自身免疫病。 XLA的治疗主要是注射丙种球蛋白，合并细菌感染时 加用抗生素。若不积极治疗，约半数患儿可于10岁前死亡。
第一节 免疫缺陷病的分类和特点
免疫缺陷病的分类：
1、原发性免疫缺陷病（primary
immunodeficiency disease,PIDD）：是指由
遗传因素或先天免疫系统发育不良导致的一种或多种免疫 功能障碍所致的疾病。包括： 原发性B细胞免疫缺陷病：50% 原发性T细胞免疫缺陷病：10% 特异性免疫 原发性联合免疫缺陷病：30% 原发性吞噬细胞缺陷病：6% 非特异性免疫 % 补体缺陷病：4
免疫性疾病的病理生理
病因和发病机制
1. 病因 HIV属于反转录病毒科，分两型，即HIV-1型及HIV-2型。 HIV为球状，20面立体 结构，直径100nm。外膜有72个钉状突起，含两个主要外膜蛋白，即gp120和gp41。
AIDS的传播途径包括：①性接触传播；②血道传播；③母-婴传播；④医务人员职业性传播。
病因和发病机制
第二节
器官和骨髓移植
概念
由于免疫细胞对靶抗原的攻击方式不同，移植免疫反应可分为两种：①宿主抗移植物反应 （host versus graft reaction，HVGR），宿主针对移植体细胞的组织相容性抗原发生的超敏 反应，即移植排斥反应（transplant rejection）；②移植物抗宿主反应（graft versus host reaction，GVHR）。
调症。 ➢ 其他：腺苷酸脱氢酶缺乏症、吞噬细胞功能障碍、补体缺陷等。
二、继发性免疫缺陷病
继发性免疫缺陷病较原发者更为常见。 病因：感染、恶性肿瘤、自身免疫病、免疫球蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丧 失和免疫抑制剂治疗等。 继发性免疫缺陷病可因机会性感染导致严重后果。 本节仅介绍获得性免疫缺陷综合征，即艾滋病。
临床病理联系
本病潜伏期长，经历数月至10年或更长时间才发展为AIDS 。按病程分为： （1）早期或称急性期：感染HIV 3~6周后，可表现出咽痛、发热、肌肉酸痛等非特异性症状。 （2）中期或称慢性期：此期病毒复制持续处于低水平，临床可以无明显症状或出现明显的 全身淋巴结肿大，常伴发热、乏力、皮疹等。 （3）后期或称危险期：机体免疫功能全面崩溃，持续发热、乏力、消瘦、腹泻，并出现神 经系统症状，明显的机会性感染及恶性肿瘤，血液检测显示淋巴细胞明显减少，尤以CD4+T细胞 减少为著，细胞免疫反应丧失殆尽。
原发性免疫缺陷病的诊断提示及治疗措施
原发性免疫缺陷病的诊断提示及治疗措施原发性免疫缺陷病（PID）是由于免疫活性细胞在发生、分化或在其相互作用中异常而引起免疫功能低下的一组疾病。
一般分为B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞缺陷病及补体系统缺陷病五大类。
临床上有其共同特点。
【诊断提示】1.病史（1）感染病史：反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
发病年龄越小提示免疫缺陷越严重；重要脏器的严重感染提示免疫缺陷的存在；易发生化脓菌的感染提示体液免疫、吞噬细胞或补体缺陷；细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌（如结核杆菌等）及某些原虫的感染。
（2）预防接种史：接种减毒活疫苗后可发生疫苗病。
（3）自身免疫病及恶性肿瘤的发病率明显增高。
（4）家族史：家族中可见类似患者，常有反复严重感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病的家族史。
2.体格检查及X线检查可见特殊面容，浅表淋巴结、扁桃体、脾等淋巴样组织发育不良或缺如。
3.辅助检查白细胞计数和分类，免疫球蛋白及其亚群，同族凝集素试验；T淋巴细胞计数、迟发型皮肤超敏反应、T 细胞亚群；补体活性C3、C4水平测定等。
新生儿及婴儿X 线检查见上纵隔窄，无胸腺组织。
【治疗措施】1.一般治疗防治各种感染；加强护理，对症处理；对细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病患儿禁忌接种活疫苗或菌苗，输血也需极其慎重，若用时需冷冻2周以上库存血或先用X线照射过的全血。
2.替代治疗输血液制品时需经X线照射。
（1）丙种球蛋白：治疗指征仅限于低IgG血症。
每月0.3～0.5g/kg静脉滴注，每日1次。
（2）新鲜全血或冷冻血浆可治疗各种体液免疫缺陷病，10～15ml/（kg·次），每3～4周1次。
已确诊为T细胞缺陷者不宜输新鲜血制品，必要时，血制品应先射线处理，并严格筛查HBV和HIV等。
（3）新鲜白细胞或新鲜全血可治疗中性粒细胞功能缺陷伴严重感染者。
（4）红细胞输注可用于治疗腺苷脱氢酶缺乏和嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症。
9 免疫缺陷性疾病
(2) 性联高IgM血症（XLHM）
性联遗传病：X染色 体上CD40L基因突变 IgG、IgA和IgE重链 类别转换有障碍
J 链 IgM
表现：IgG和IgA血清 浓度极低，反复细菌 胞外感染。
X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome
XHLM
CD40L 基因缺陷
2、原发性T细胞缺陷症
This syndrome was described in the 1960s. It is a genetic condition and so there are often several people in the family affected. The underlying problem is a missing portion of the 22nd chromosome.
Endoscopic imaging of the duodenum shows multiple prominent nodules 3–5 mm in size, consistent with nodular lymphoid hyperplasia
选择性IgA缺陷
• 常染色体显/隐性遗传病或胚胎期风疹病毒感 染/药物造成的畸变。 • 细胞水平：表达IgA的B细胞不能分化成分泌 IgA抗体的浆C。 • 表现：仅IgA缺陷而IgM和IgG水平正常。 • 症状：IgA低→呼、消、泌尿生殖粘膜感染。
Practical experimental uses:
Hybridomas or solid tumors from any origin may be grown in
Tumors formed by Rat1 cells expressing myr-p110. Nude mice were injected on the left flank with 1X106 Rat-1A cells expressing myr-p110 and on the right flank with an equal number of control Rat-1A cells. This picture was taken 10 days post inoculation.
免疫缺陷病诊断与治疗
如X线、CT、MRI等，可用于检查感 染病灶和并发症情况。
鉴别诊断及注意事项
1 2 3
与继发性免疫缺陷病鉴别
原发性免疫缺陷病应与继发性免疫缺陷病相鉴别 ，后者多由感染、营养不良等因素引起，免疫功 能检查多无异常。
注意年龄和性别因素
原发性免疫缺陷病多发生于婴幼儿期，且男性发 病率高于女性，诊断时应注意患者的年龄和性别 因素。
根据患者病情和年龄，制定个性化的免疫 接种计划，以预防常见传染病。
保持良好的生活环境和个人卫生，避免接 触感染源，如避免去人群密集场所、不与 感染者接触等。
合理营养与饮食
谨慎用药与医疗操作
保证患者充足的营养摄入，增强机体免疫 力。避免食用不洁食物，预防消化道感染 。
避免不必要的用药和医疗操作，减少免疫系 统负担。如需用药或进行医疗操作，应严格 遵循无菌原则。
并发症出现时处理方法
感染处理
根据感染部位和病原体类型，选用合适的抗生素、抗病毒药物或抗 真菌药物进行治疗。同时加强支持治疗，如补液、营养支持等。
恶性肿瘤处理
根据患者病情和肿瘤类型，制定个性化的治疗方案，包括手术、放 疗、化疗和免疫治疗等。
自身免疫性疾病处理
选用免疫抑制剂、糖皮质激素等药物进行治疗，以控制病情进展。同 时加强对症治疗和支持治疗。
影响
免疫缺陷病对患者的影响是多方面的。首先，患者容易发生各种感染，且感染往往难以控制，可能导致严重的并 发症甚至死亡。其次，免疫缺陷病可能影响患者的生长发育和器官功能，导致生活质量下降。最后，免疫缺陷病 还可能增加患者患自身免疫性疾病和恶性肿瘤的风险。
02 原发性免疫缺陷病诊断
先天性免疫缺陷病特点
患者日常管理与教育
定期随访
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免疫缺陷病分类和表现
免疫缺陷病概念
指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成 分发生缺陷(发育异常、其他因素影响），引起 免疫应答缺如或降低，导致一种或多种免疫功 能障碍的一组病症。
免疫缺陷病分类和表现
免疫缺陷病分类：
原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency diseases)
标志：CD19，20，21 作用：对Ag刺激产生Ab（免疫球蛋白）--体液免疫
免疫缺陷病分类和表现
免疫球蛋白（Immunoglobin, Ig) B Cell的产物，为具有抗体活性的球蛋白 分为：IgG, IgA, IgM, IgD, IgE 五类
小儿特点： 胎儿：Ag刺激B细胞可产生相应IgM抗体 >生后3月：出现有效的IgG抗体应答 2岁：分泌IgG的B细胞发育达成人 5岁：分泌IgA的B细胞发育达成人
讲课内容
免疫缺陷病 Immunodeficiency Diseases 川崎病Kawasaki Disease
皮肤粘膜淋巴结综合征 Mucocutaneous lymphnode Syndrome
免疫缺陷病分类和表现
免疫缺陷病
Immunodeficiency Diseases
免疫缺陷病分类和表现
小儿免疫系统的发育及特点
免疫系统构成：免疫器官、免疫细胞和免疫分子
免疫器官 中枢 周围 胸腺 脾脏 骨髓 淋巴结
粘膜免疫系统
皮肤免疫系统
免疫细胞
干细胞系 淋巴细胞系 单核吞噬细胞系 其它免疫细胞
粒细胞系 肥大细胞系 红细胞 血小板
免疫分子
膜型分子
分泌型分子
T细胞抗原
免疫球蛋白分子
识别受体（TCR）
B细胞抗原
补体分子
识别受体（BCR）
分化抗原
主要组织相容性 细胞因子
分子（MHC）
其它受体分子
免疫缺陷病分类和表现
免疫系统功能：免疫应答 构成肌体防御机制：体液、细胞免疫 吞噬、补体系统
免疫缺陷病分类和表现
免疫系统发育: 胚胎早期开始，出生时尚未发育完善 小儿（尤其婴幼儿）处于生理免疫低下 状态 随年龄的增长趋于成熟
免疫缺陷病分类和表现
T Cell：
标志： CD3 亚群：CD4----与 T辅助/诱导活性相关
CD8----与 T抑制/细胞毒性相关 CD4+T细胞：与表达MHC II的细胞结合
Th1：炎症性T细胞。分泌IL-2，IFN- ，IL-12等，活化巨噬细 胞----- 细胞免疫/迟发性超敏反应，杀死胞内菌
免疫缺陷病分类和表现
特异性体液免疫（B细胞免疫）
骨髓bone marrow： B Cell成熟的场所
胚胎9周骨髓中出现，成熟后可移居周围淋巴器官
lymph nodes：颈、肠系膜淋巴结发育最早：胎龄10周
腹股沟淋巴结：出生时已扪及 扁桃体tonsils：2岁后增大，6~7岁再大 12~13岁淋巴结发育达顶点
免疫缺陷病分类和表现
IgD:
IgE:
*难过胎盘 *出生时含量极微 *5岁达成人水平的20% *生物作用不清
*难过胎盘，母乳？ *出生时含量极微 *7岁达成人水平 *引起I型变态反应Ab
免疫缺陷病分类和表现
非特异性免疫
吞噬系统phagocytic system：
单核细胞(monocytes)：源于骨髓干细胞，并能分化为 定植于组织中的 巨噬细胞(macrocytes)
中性粒细胞(neutrocytes)
功能：分泌细胞因子，抗原呈递，效应细胞
新生儿期趋化性和粘附功能、吞噬和杀伤功能低下
免疫缺陷病分类和表现
补体系统 (complment system)：
由肝脏细胞合成的20余种血清蛋白组成 功能：具有放大特异性细胞免疫、体液免疫及吞噬作用的
效用，并可产生炎症反应 出生时血补体成分相当成人的50~60% 生后6~12月达成人水平
Th2：辅助性T细胞。分泌IL-4，5，10等，辅助B细胞产生抗体----体液免疫
CD8+T细胞： Tc：杀伤性T细胞。与表达MHC I和抗原肽片段的细胞结合，与 抗病毒、肿瘤免疫及移植排斥反应有关 Ts：抑制性T细胞。抑制Th和B细胞
免疫缺陷病分类和表现
小儿特点： 13周胚龄：出现排斥反应和增殖反应 40周胚龄：具备对各种Ag的特异性细胞免疫应答 足月儿：外周血T细胞绝对计数达成人水平 CD4主导， CD4/CD8比值升高，2岁达成 人水平 cytokines均明显低，约3岁达成人水平
免疫缺陷病分类和表现
特异性细胞免疫（T细胞免疫）
胸腺thymus： T细胞成熟的场所
第3、4对咽囊上皮细胞 ↓ 胚6周
胸腺雏形 ↓ 胚8周
出现淋巴细胞 ↓ 胚10周
皮、髓质形成 ↓
出生时重10~15g (X-ray: + ）
↓ 3~4岁(X-ray: -)
6~13岁 30g
20岁 20g
逐渐萎缩
老年 10g
继发性免疫缺陷病 (Secondary immunodeficiency diseases)
免疫缺陷病分类和表现
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency diseases
免疫缺陷病分类和表现
概念
是一组因免疫系统先天发育不全、大多与遗传有关的疾病。 病因： 尚不清楚
①遗传因素（基因定位） ②宫内感染（TORCH感染引起发育障碍) ③其他(母体、理化…）
过敏？
免疫缺陷病分类和表现
IgM: 不能通过胎盘 出生时<0.01g/L
（若>0.2~0.3g/L，说明宫内已受非己Ag刺激， 或宫内感染，但特异性差）
最早达成人水平的Ig（男3岁，女6岁）
免疫缺陷病分类和表现
IgA: 不能通过胎盘 出生时含量极低(<0.05g/L)，增高提示宫内感染 少年时期达成人水平 分泌型IgA---粘膜局部抗感染的重要因素，母乳中 获取 生后2-3周唾液和泪中可测到 2-4岁达成人
免疫缺陷病分类和表现
临床疑似病例
PID临床特征：反复感染 提示PID的临床表现：
免疫缺陷病分类和表现
IgG：唯一可通过胎盘的Ig 出生时水平最高的Ig
（近母体水平，脐血IgG可超出10%）
亚型
比例
T1/2
G1 (70%) 3w
G2 (20%) 3w
G3 (7%) 7~ 10岁
14岁
作用 蛋白质Ag（病毒、细菌、外毒素） 多糖Ag（肺炎球菌/流感杆菌荚膜抗原）
免疫缺陷病概念
指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成 分发生缺陷(发育异常、其他因素影响），引起 免疫应答缺如或降低，导致一种或多种免疫功 能障碍的一组病症。
免疫缺陷病分类和表现
免疫缺陷病分类：
原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency diseases)
标志：CD19，20，21 作用：对Ag刺激产生Ab（免疫球蛋白）--体液免疫
免疫缺陷病分类和表现
免疫球蛋白（Immunoglobin, Ig) B Cell的产物，为具有抗体活性的球蛋白 分为：IgG, IgA, IgM, IgD, IgE 五类
小儿特点： 胎儿：Ag刺激B细胞可产生相应IgM抗体 >生后3月：出现有效的IgG抗体应答 2岁：分泌IgG的B细胞发育达成人 5岁：分泌IgA的B细胞发育达成人
讲课内容
免疫缺陷病 Immunodeficiency Diseases 川崎病Kawasaki Disease
皮肤粘膜淋巴结综合征 Mucocutaneous lymphnode Syndrome
免疫缺陷病分类和表现
免疫缺陷病
Immunodeficiency Diseases
免疫缺陷病分类和表现
小儿免疫系统的发育及特点
免疫系统构成：免疫器官、免疫细胞和免疫分子
免疫器官 中枢 周围 胸腺 脾脏 骨髓 淋巴结
粘膜免疫系统
皮肤免疫系统
免疫细胞
干细胞系 淋巴细胞系 单核吞噬细胞系 其它免疫细胞
粒细胞系 肥大细胞系 红细胞 血小板
免疫分子
膜型分子
分泌型分子
T细胞抗原
免疫球蛋白分子
识别受体（TCR）
B细胞抗原
补体分子
识别受体（BCR）
分化抗原
主要组织相容性 细胞因子
分子（MHC）
其它受体分子
免疫缺陷病分类和表现
免疫系统功能：免疫应答 构成肌体防御机制：体液、细胞免疫 吞噬、补体系统
免疫缺陷病分类和表现
免疫系统发育: 胚胎早期开始，出生时尚未发育完善 小儿（尤其婴幼儿）处于生理免疫低下 状态 随年龄的增长趋于成熟
免疫缺陷病分类和表现
T Cell：
标志： CD3 亚群：CD4----与 T辅助/诱导活性相关
CD8----与 T抑制/细胞毒性相关 CD4+T细胞：与表达MHC II的细胞结合
Th1：炎症性T细胞。分泌IL-2，IFN- ，IL-12等，活化巨噬细 胞----- 细胞免疫/迟发性超敏反应，杀死胞内菌
免疫缺陷病分类和表现
特异性体液免疫（B细胞免疫）
骨髓bone marrow： B Cell成熟的场所
胚胎9周骨髓中出现，成熟后可移居周围淋巴器官
lymph nodes：颈、肠系膜淋巴结发育最早：胎龄10周
腹股沟淋巴结：出生时已扪及 扁桃体tonsils：2岁后增大，6~7岁再大 12~13岁淋巴结发育达顶点
免疫缺陷病分类和表现
IgD:
IgE:
*难过胎盘 *出生时含量极微 *5岁达成人水平的20% *生物作用不清
*难过胎盘，母乳？ *出生时含量极微 *7岁达成人水平 *引起I型变态反应Ab
免疫缺陷病分类和表现
非特异性免疫
吞噬系统phagocytic system：
单核细胞(monocytes)：源于骨髓干细胞，并能分化为 定植于组织中的 巨噬细胞(macrocytes)
中性粒细胞(neutrocytes)
功能：分泌细胞因子，抗原呈递，效应细胞
新生儿期趋化性和粘附功能、吞噬和杀伤功能低下
免疫缺陷病分类和表现
补体系统 (complment system)：
由肝脏细胞合成的20余种血清蛋白组成 功能：具有放大特异性细胞免疫、体液免疫及吞噬作用的
效用，并可产生炎症反应 出生时血补体成分相当成人的50~60% 生后6~12月达成人水平
Th2：辅助性T细胞。分泌IL-4，5，10等，辅助B细胞产生抗体----体液免疫
CD8+T细胞： Tc：杀伤性T细胞。与表达MHC I和抗原肽片段的细胞结合，与 抗病毒、肿瘤免疫及移植排斥反应有关 Ts：抑制性T细胞。抑制Th和B细胞
免疫缺陷病分类和表现
小儿特点： 13周胚龄：出现排斥反应和增殖反应 40周胚龄：具备对各种Ag的特异性细胞免疫应答 足月儿：外周血T细胞绝对计数达成人水平 CD4主导， CD4/CD8比值升高，2岁达成 人水平 cytokines均明显低，约3岁达成人水平
免疫缺陷病分类和表现
特异性细胞免疫（T细胞免疫）
胸腺thymus： T细胞成熟的场所
第3、4对咽囊上皮细胞 ↓ 胚6周
胸腺雏形 ↓ 胚8周
出现淋巴细胞 ↓ 胚10周
皮、髓质形成 ↓
出生时重10~15g (X-ray: + ）
↓ 3~4岁(X-ray: -)
6~13岁 30g
20岁 20g
逐渐萎缩
老年 10g
继发性免疫缺陷病 (Secondary immunodeficiency diseases)
免疫缺陷病分类和表现
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency diseases
免疫缺陷病分类和表现
概念
是一组因免疫系统先天发育不全、大多与遗传有关的疾病。 病因： 尚不清楚
①遗传因素（基因定位） ②宫内感染（TORCH感染引起发育障碍) ③其他(母体、理化…）
过敏？
免疫缺陷病分类和表现
IgM: 不能通过胎盘 出生时<0.01g/L
（若>0.2~0.3g/L，说明宫内已受非己Ag刺激， 或宫内感染，但特异性差）
最早达成人水平的Ig（男3岁，女6岁）
免疫缺陷病分类和表现
IgA: 不能通过胎盘 出生时含量极低(<0.05g/L)，增高提示宫内感染 少年时期达成人水平 分泌型IgA---粘膜局部抗感染的重要因素，母乳中 获取 生后2-3周唾液和泪中可测到 2-4岁达成人
免疫缺陷病分类和表现
临床疑似病例
PID临床特征：反复感染 提示PID的临床表现：
免疫缺陷病分类和表现
IgG：唯一可通过胎盘的Ig 出生时水平最高的Ig
（近母体水平，脐血IgG可超出10%）
亚型
比例
T1/2
G1 (70%) 3w
G2 (20%) 3w
G3 (7%) 7~ 10岁
14岁
作用 蛋白质Ag（病毒、细菌、外毒素） 多糖Ag（肺炎球菌/流感杆菌荚膜抗原）