小儿心肌致密化不全
心肌致密化不全 文档 (2)
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种因正常心内膜胚胎发育停止而导致的，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内血流与左心室腔交通为特征的先天性心肌病，18％~25％的NVM呈家族性发病。
早期本病常被称为“海绵样心肌（spongy myocardium）”，Chins TK等[4]于1990年首次将其正式命名为NVM。
该病可孤立存在，称为“孤立性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventricular myocardium，INVM)”，亦可与其他先天性心脏畸形并存，称为“非孤立性心室肌致密化不全（non- isolated noncompaction of ventricular myocardium，NINVM）”。
亦有同时累及双心室者。
目前尚未明确二者是否为同一种疾病。
因该病主要累及左心室，故也常被称为“左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）”。
1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组及2008年欧洲心脏病学会（ESC）均将其归为未分类或未定型心肌病，而2006年美国心脏病协会（AHA）则建议将其归类为原发性遗传性心肌病。
因NVM临床表现无明显特异性，加之其影像学表现与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）较为相似，以及早期对该病的认识不足、仪器设备相对落后等原因，许多NVM患者被误诊为DCM。
而NVM则被认为是一种较为罕见的疾病。
随着超声心动图（UCG）、心脏磁共振成像（CMR）技术的发展，人们对NVM 的认识不断加深，诊断病例亦逐年增加。
近年来的研究表明， NVM在同期儿童患者中所占比例约为0.14％，约占儿童所有类型原发性心肌病的9.2％~9.5％，是仅次于DCM和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的第3常见的原发性心肌病。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种心肌病变，通常表现为心肌肥厚和心脏功能异常。
对于心肌致密化不全的诊断，需要根据一定的标准和指标进行评估。
下面将介绍心肌致密化不全的诊断标准，以便临床医生和患者了解相关信息。
首先，心肌致密化不全的诊断需要通过临床表现和相关检查来确认。
患者通常会出现心悸、气促、乏力等症状，临床医生需要仔细询问患者的病史和症状，进行全面的体格检查。
其次，心肌致密化不全的诊断需要借助各种影像学检查。
心脏超声是常用的检查手段之一，可以观察心脏结构和功能的变化，包括心脏壁厚度、室间隔和心室腔的大小等。
此外，核磁共振、心脏计算机断层扫描等检查也可以提供重要的诊断信息。
另外，心肌致密化不全的诊断还需要进行心电图和心脏负荷试验。
心电图可以观察心脏的电活动，检测心律失常和心肌缺血等情况。
心脏负荷试验则可以评估心脏的功能状态，包括心脏的收缩和舒张功能。
最后，心肌致密化不全的诊断还需要排除其他疾病的可能性，如高血压性心脏病、心肌炎、心肌病等。
临床医生需要综合分析患者的临床表现和检查结果，进行综合判断。
总之，心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现和各种检查结果，包括心脏超声、心电图、心脏负荷试验等。
通过全面评估，可以帮助临床医生准确诊断心肌致密化不全，并制定合理的治疗方案。
希望本文对相关人员有所帮助。
心肌致密化不全的超声诊断
心肌致密化不全的超声诊断心肌致密化不全是一种罕见的心脏疾病，它会导致心肌组织变得异常紧密而丧失原有的弹性和功能。
这种疾病对患者的健康造成严重影响，因此及早进行超声诊断是非常重要的。
本文将介绍关于心肌致密化不全的超声诊断的相关知识，以帮助医生和患者更好地了解这一疾病。
一、心肌致密化不全的超声诊断原理心肌致密化不全是一种由于心肌细胞排列紧密而造成的心肌异常增厚的疾病。
超声心动图是用于检测心脏结构和功能的一种无创性检查方法，能够清晰地显示心肌组织的异常情况。
通过超声诊断，可以观察到心脏的结构、大小、收缩功能等指标，从而帮助医生准确判断患者是否患有心肌致密化不全，并及时进行治疗。
二、超声诊断心肌致密化不全的关键指标1. 心室壁厚度心肌致密化不全的患者由于心肌细胞排列紧密，心室壁通常会呈现异常增厚。
通过超声心动图可以测量心室壁的厚度，从而判断心肌组织的紧密程度。
正常心脏的心室壁厚度一般不会超过1.1厘米，而心肌致密化不全的患者通常会出现明显的心室壁增厚。
2. 心室内径心室内径是评估心脏收缩功能的重要指标之一。
通过超声心动图可以准确测量左心室和右心室的内径，这对于评估心肌致密化不全患者的心脏功能至关重要。
对于心肌致密化不全的患者来说，心室内径通常会出现异常缩小的情况，这是由于心肌组织的紧密化导致心室容积减小所致。
3. 心脏杂音心肌致密化不全的患者在心脏收缩和舒张时可能会伴随有心脏杂音的产生。
超声心动图可以清晰地观察到心脏瓣膜的开闭情况，从而判断是否存在异常的杂音。
对于心肌致密化不全的患者来说，常常会出现相对狭窄的心脏瓣膜开放情况，这会导致心脏杂音的产生。
通过超声心动图可以及时发现心脏杂音的存在，从而进行进一步的诊断和治疗。
三、心肌致密化不全的超声诊断注意事项1. 引导患者配合在进行超声心动图检查时，医生需要引导患者进行各种不同的体位改变，以便获取更全面、准确的心脏影像。
医生需要耐心地向患者解释超声心动图检查的重要性，并引导患者配合完成各种体位的调整。
内科学-心肌致密化不全
图12-17-4 左室心肌致密化不全的超声心动图
A.二维超声心动图显示左心腔内 丰富的肌小梁组织（箭头所示） 和隐窝；B.实时三维超声心动图 立体显示左心腔内丰富的肌小梁 组织（箭头所示）；C.彩色多普 勒示左心室腔隐窝间隙之间的彩 色血流（箭头所示）
L A ： 左 房 ； LV ： 左 室 ； R A ： 右 房；RV：右室
②彩色多普勒可测及隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通；
③晚期受累的心腔扩大，舒张及收缩功能依次受损。组织多普勒 显像研究显示，患者左心室前壁、侧壁和后壁中段及心尖段收缩 延迟，室壁节段运动不协调，收缩期最大应变值明显减低；
④少数患者可于病变区域的心腔内发现附壁血栓（图12-174）。与CMR相比，超声心动图在收缩末期低估了心肌NC∶C比 值。因此，CMR在评估非致密化程度方面似乎优于标准的超声 心动图。
（三）体循环栓塞
这可能由于心房颤动和深陷隐窝中的缓慢血流引起血栓形成、栓 子脱落发生血栓栓塞而造成的。尸检中曾报道在肌小梁间隙内有 血栓形成。
【临床表现】
本病分为左心室型、右心室型及双心室型，以左心室型最多见。 心力衰竭、心律失常、血栓形成是本病的三大特点，临床表现无 特异性。有些患者出生即发病，有些患者直到中年才出现症状或 终身没有症状。
【预 后】
预后与发病年龄及发病时的心功能有关，总体预后差，主要死因 是猝死，顽固性心力衰竭。
【治 疗】
主 要 是 支 持 对 症 治 疗 及 抗 凝 治 疗 ， 持 续 室 性 心 动 过 速 可 安 置 I C D 以便在发作时及时转复，终末期心力衰竭可考虑心脏移的第1个月，心脏冠状动脉循环形成前，胚胎心肌 是由海绵状心肌组成，心腔的血液通过其间的隐窝供应相应区域 的心肌。胚胎发育5～6周，心室肌逐渐致密化，隐窝压缩成毛 细血管，形成冠状动脉微循环系统，致密化过程从心外膜到心内 膜，从基底部到心尖部。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种严重的心病，它描述的是因为缺乏必需的细胞及以上要素，使得心脏细胞致密化受到抑制，从而影响心肌收缩功能，引起心力衰竭并对患者的生活质量产生影响。
心肌致密化不全的诊断，是以心电图检查和心脏彩超检查为主的一种复杂的医疗技术。
心电图检查是心肌致密化不全的常见诊断手段，它可以检测出心肌细胞存在的
缺失和不想响应周围及以上要素的情况。
心电图检查能够发现可以与心肌致密化不全症相关的心脏率、频率、异常收缩等特征，如有这些特征时，就可以进一步做彩超检查，以确定准确的心肌致密化不全诊断标准。
心脏彩超检查是心肌致密化不全的确诊技术，它可以观察到心肌的病理变化，
诊断准确率很高。
心脏彩超检查能够检测出心肌细胞结构和功能的变化，是必要的，它们对心肌致密化不全的诊断至关重要。
通过与表型及以上要素比较，彩超检查可以确定心肌致密化不全的准确诊断标准。
总而言之，心电图检查和彩超检查都是心肌致密化不全的诊断标准，常用的方
法是心电图检查，心脏彩超检查它是确诊的首要步骤。
心电图检查可以发现与心肌致密化不全症的相关心脏特征，而彩超检查可以观察心肌致密化的特征和趋势，从而准确地诊断心肌致密化不全。
致密化不全心肌病诊断标准
致密化不全心肌病诊断标准：
心肌致密化不全可以通过超声心动图、电子计算机断层扫描、左心室造影等检查进行诊断。
1、超声心动图：该方法是利用超声短波对患者心脏和大血管的解剖结构及功能状态进行特性检查的无创性检查项目。
该项目可特异性的显示出心肌致密化不全患者心室内肌小梁异常粗大、深隐窝交错等心肌结构特点，也是临床首选的影像学检查项目。
2、电子计算机断层扫描：该方法是对临床判断患者是否存在心肌致密化不全，可起到良好辅助诊断效果。
对于存在心肌致密化不全的患者。
通过检查结果，可以发现患者发生病变的心肌被明显区分为外层变薄的致密心肌与内层增厚的非致密化心肌。
3、左心室造影：该方法是通过排除患者其他并存的心脏异常，从而达到辅助诊断的目的。
心肌致密化不全
超声诊疗原则：
左室或右室腔内可探及无数突出增大旳肌 小梁，错综排列，小梁间见大小不等旳深 陷隐窝。
彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔想 通。
病变以近心尖段1/3节段最为明显，可涉及 实壁中段，一般不累积基底段室壁，从室 间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据 大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有 薄层接近于正常心肌厚度旳致密心肌回声， 而室间隔及左室后壁基底部心肌构造基本 正常。
解剖学上体现为无数突出旳肌小梁和深陷 旳小梁间隐窝。
临床体现缺乏特异性，常见旳体现为心功 能不全、心律失常和栓塞。
多见于左心室，也可见于右心室和双心室， 可单发或呈家族汇集性。孤立性心肌致密 化不全或与其他先天性心脏畸形并存。
超声心动图为首选旳诊疗措施。
病理、病理生理
心脏扩大，心肌重量增长，冠状动脉通畅， 主要病变为受累旳心室腔内多发异常粗大 旳肌小梁和交错深陷旳隐窝，可不同程度 旳累积心室壁旳内2/3。
患者预后取决于病变分布范围，范围较小 者可终身无症状，范围较大旳患者能够较 早旳发生进行性心力衰竭，甚至死亡。
THE END
2、心律失常 NVM病人绝大部分做心电图检 验都有异常，体现为ST-T变化、电轴偏移、 传导阻滞、预激综合征、房性室性心律失常 等，其中室性心律失常和传导阻滞较多见， 部分心律失常能够是致命性旳。
3、栓塞：涉及脑血管意外、短暂脑缺血发 作、肺栓塞、肠系膜梗死等。
诊疗
临床体现及心电图无特异性体现，心室造 影、超高速CT、磁共振成像对心肌致密化 不全旳诊疗有一定帮助。 超声心动图目前依然是诊疗心肌致密化不 全旳可靠措施。
病理、病小面脸、低 耳垂等。
临床特点
小朋友多见，本病在成人发病率高于预期， 有家族倾向。 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但 心脏病症状旳出现常在成年。 临床体现无特异性： 1、心功能不全：患者可体现为胸闷、心悸、 气急、咳嗽、水肿等。
致密化不全心肌病超声诊断标准
致密化不全心肌病（Noncompaction of Ventricular Myocardium，NVM）是一种罕见的心肌病，其特点是心肌在胚胎发育过程中未能正常致密化，导致心室腔内出现异常的、网状分布的肌小梁结构。
超声诊断标准通常包括以下几点：
1.超声心动图特征：明确显示左心室（LV）或右心室（RV）内存在过度发达、纵横交错的肌小梁，形成特有的蜂窝状或海绵状结构。
心室壁呈现双层结构，其中内层为未完全致密化的肌小梁层，外层则是正常的致密心肌层。
通常测量左心室的疏松层与致密层之比（非致密化指数，
Non-compacted to Compacted Myocardial Ratio，NC/C ratio），正常情况下小于2:1，而在致密化不全心肌病中，此比值通常显著增高。
2.影像学证据：超声心动图可见深陷的隐窝（trabecular recesses）与肌小梁直接相通，其间可能存在血流信号。
心腔可能扩大，心功能（如射血分数）可能受损。
可能伴有瓣膜反流、心包积液、血栓形成等情况。
3.排除其他病因：在诊断过程中，需要排除由于其他心脏病理性因素（如心肌梗死、心肌炎、先天性心脏病等）导致的类似超声影像表现。
总之，致密化不全心肌病的确诊需要综合临床症状、家族史、超声心动图特征及其他影像学检查结果，并且可能需要结合心导管检查、心肌活检等进一
步评估。
诊断标准随医学进展和技术进步也在不断更新和完善。
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小儿心肌致密化不全
【心脏CT】
诊断标准 参照Jenni超声诊断标准： 收缩期末 NC/C比值>2.0。
小儿心肌致密化不全
【心脏MRI】
优点（与心脏彩超相比）： ➢ 有更高的空间分辨率，利于检出病变。 ➢ 能更好地显示心尖部位病变。 ➢ 更准确评价致密心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。
缺点（与心脏彩超相比）： ➢ MR图像上收缩期非致密化心肌与致密化心肌的分界欠清。
小儿心肌致密化不全
武汉市儿童医院心内科 孙东明
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小儿心肌致密化不全
【定 义】
心肌致密化不全 （noncompaction of ventricular myocardium，NVM）
又称海绵样心肌。是胚胎发育过程中，心内 膜及心肌发育停止导致的先天性心肌病。主要特 征为心室腔内存在大量粗大增生的肌小梁及深陷 隐窝。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。
小儿心肌致密化不全
【发生机制】
小儿心肌致密化不全
【遗传学基础】
致病基因及突变位点表现多样
发生X染色体连锁隐性遗传， 定位于Xq28上的G4.5基因突变。
近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传， 致病基因主要有DTNA、FKBP212、lamin A /C、 LIM域结合蛋白3 、肌节蛋白基因等。 文献报道12%～50%患者存在家族史。
小儿心肌致密化不全
【心脏MRI】
Jenni 诊断标准： 收缩期末 NC/C比值>2.0。 Steffen诊断标准： 舒张期末 NC/C比值>2.3。
小儿心肌致密化不全
【心血管造影】
左室造影： ➢ 舒张期病变心内膜边界不清,多呈羽毛状。 ➢ 收缩期见造影剂在隐窝内残留。
冠脉造影： ➢ 可显示隐窝仅与心室腔相通和冠脉不相通。
谢 谢！
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小儿心肌致密化不全
WHO/ISFC心肌性心肌病
扩张型心肌病 肥厚型心肌病 缩窄型心肌病 致心律失常性右室心肌病 未定型心肌病（心肌致密化不全等）
小儿心肌致密化不全
AHA心肌病分类（2006年） 心肌病
原发性心肌病
继发性心肌病
遗传型心肌病
混合型心肌病 获得型心肌病
小儿心肌致密化不全
【认识过程】
1984年 德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现 1985年 德国Goebel等将其称为海绵样心肌病 1990年 美国Chin等将其正式命名为“心肌致密化不全” 1995年 WHO/ISFC将其归类于“未定型心肌病” 2006年 AHA将其归类于“遗传性心肌病”
肥厚型心肌病 致心律失常型心肌病 心肌致密化不全 原发心肌糖原累积病 心脏传导系统疾病 线粒体疾病 离子通道病
扩张型心肌病 限制型心肌病
炎性反应性心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速性心肌病 乙醇性心肌病
侵润性疾病 蓄积性疾病 中毒性疾病 心内膜疾病 内分泌性疾病 神经肌肉疾病 营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病 电解质平衡紊乱 肿瘤化疗并发症
小儿心肌致密化不全
【诊断依据】
➢ 心脏彩超 ➢ 心脏CT ➢ 心脏MRI ➢ 心血管造影
小儿心肌致密化不全
【心脏彩超】
心脏诊断彩超是NVM 的主要手段。 Jenni 超声诊断标准应用最为广泛。
NVM特征性表现 1.受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝； 2.心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比＞2； 3.彩色多普勒可见隐窝内有血流与心腔相通；
➢ 心律失常：
成人多见房颤、快速室性心律失常、完全性房室传导阻滞。 儿童可发生心律失常但较少见,以室早多见,其中有15%伴有预激综合征。 我科统计发生率为28 %（7/25)，以室性快速心律失常为主。
➢ 心内膜血栓形成：
成人常见，资料报道成人血栓栓塞事件发生率21%～38%。 小儿罕见，我科NVM未见有血栓形成者。
➢ 小儿NVM预后差。 Zuckerman等随访50例 NVM患儿，26例死亡或进行了心脏移植手术，死 亡或移植的中位生存期为起病后1.17年。
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【小 结】
➢ 小儿NVM多以心功能不全为主要表现，很少形成血栓。 ➢ 小儿NVM易误诊为其它类型心肌病。 ➢ 心脏彩超在小儿NVM诊断中具有重要价值。 ➢ 小儿NVM预后差。
小儿心肌致密化不全
【鉴别诊断】
心内弹：超声主要表现左室扩大，心内膜增厚、回声增强。
小儿心肌致密化不全
【鉴别诊断】
左冠状动脉起源于肺动脉
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【 治疗】
➢ 抗心力衰竭治疗： 强心、扩管、利尿等
➢ 营养心肌治疗： 能气朗、1.6二磷酸果糖等
➢ 抗凝治疗：
巴米尔、华法林等
➢ 抗心律失常治疗： 胺碘酮、ICD等
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【心脏彩超】
彩色多普勒： 隐窝内有血流与心腔相通
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【心脏彩超】
彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通
小儿心肌致密化不全
【心脏CT】
优点： ➢ 成像高于超声和MRI的空间分辨率， 能清晰显示非致密化心肌变化程度、累 及范围及部位。
缺点： ➢ 对心肌等软组织成像效果不如MRI ➢ 有放射损伤。
NVM非特征性表现 1.心脏扩大； 2.心功能下降（EF,FS下降等）
小儿心肌致密化不全
【心脏彩超】
1.受累心腔内肌小梁突出增大，隐窝深陷; 2.同一室壁部位N/C＞2。
小儿心肌致密化不全
【心脏彩超】
心尖四腔切面
小儿心肌致密化不全
【心脏彩超】
胸骨旁左室长轴切面
小儿心肌致密化不全
【心脏彩超】
胸骨旁左室短轴切面
小儿心肌致密化不全
【病 理】
心室壁分为两层：非致致密密层层（主要是肌小梁）
小儿心肌致密化不全
【病 理】
NVM主要病理特征 ：非致密层明显增厚 1.大量粗大增生的肌小梁，形成网状结构 2.肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通
小儿心肌致密化不全
【病 理】
胚胎心肌致密化过程： 从右室 左室 从心底 心尖
非致密化部分的分布： 多为左室，少见双室， 多为心室中部到心尖，少见心室底部
小儿心肌致密化不全
【病 理】
NVM根据并发其它先天性心脏畸形是否分两型： ➢ 孤立性心肌致密化不全（INVM） ➢ 并发其它先天性心脏畸形
小儿NVM以IVNM常见
小儿心肌致密化不全
【临床表现】
➢ 慢性心功能不全：
为NVM主要表现。 文献报道发生率在儿童期高达83%。 我科统计发生率为76%（19/25)。
小儿心肌致密化不全
【鉴别诊断】
➢ 扩张型心肌病 ➢ 肥厚型心肌病 ➢ 心内膜弹力纤维增生症 ➢ 左冠状动脉起源于肺动脉
小儿心肌致密化不全
【鉴别诊断】
扩心病：主要表现为心室腔扩大，室壁多均匀 变薄、心 内膜光滑，个别病例在心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁。
小儿心肌致密化不全
【鉴别诊断】
肥厚型心肌病：室间隔和心室壁肥厚，心 室腔无明显扩张，有时伴左室流出道狭窄。
➢ 受体阻滞剂：
卡维地洛、倍他乐克等
➢ 激素、丙种球蛋白：重症患儿可考虑应用
➢ 心脏移植：
终末期可考虑心脏移植
小儿心肌致密化不全
【 预后】
NVM的预后与心肌病变范围有关
➢ 病变范围小，心功能正常的患者可有一长 时间的无症状期。
➢ 病变范围大，有严重心力衰竭的患者短期 内会死于顽固性心衰或严重心律失常。