左室心肌致密化不全心肌病
心肌致密化不全的超声诊断
心肌致密化不全的超声诊断心肌致密化不全（Myocardial Dysplasia）是一种罕见的心肌病变，其特征是心肌细胞构造异常，导致心肌功能受损。
超声诊断是一种重要的非侵入性方法，可用于确定病变的类型、范围和严重程度。
本文将详细介绍心肌致密化不全的超声诊断方法。
超声心动图是最常用的心肌致密化不全诊断工具之一。
在正常情况下，心肌呈现为均匀的灰度，但在心肌致密化不全患者中，心肌呈现出高反射性和均匀性增强区域。
这种反射性增强区域通常是连续的，并且在整个心肌中分布广泛。
这种表现是由于心肌细胞间的间质纤维增多导致的。
超声心动图还可以确定心肌厚度和心室腔大小是否正常。
心肌致密化不全患者通常会出现心室壁增厚、心室腔缩小的表现。
超声心动图可以直观地显示心室腔和心肌的形态变化，从而评估心肌功能的受损程度。
除了超声心动图，超声多普勒也可以用于心肌致密化不全的诊断。
超声多普勒可以评估心脏收缩和舒张功能，检测心脏瓣膜的异常、心室充盈情况和血液流动速度等指标。
心肌致密化不全患者通常会出现舒张功能的损害和异常的血液流动速度。
通过超声多普勒可以检测这些异常指标，进一步确认诊断。
除了以上所述的常规超声诊断方法，超声造影技术也可以在心肌致密化不全的诊断中发挥作用。
超声造影技术可以通过注射含有气体或微小颗粒的造影剂，增强心肌和心脏结构的边界，从而更清晰地显示心肌致密化不全的病变区域。
超声造影技术还可以评估心肌收缩和舒张的异常情况，帮助医生确定病变的范围和严重程度。
超声诊断是诊断心肌致密化不全的重要工具之一。
通过超声心动图、超声多普勒和超声造影等方法可以评估心肌的结构和功能异常，帮助医生进行准确的诊断。
超声诊断方法也存在一些局限性，如分辨率不高、受心肌对声波的吸收等因素的影响，可能会导致一些病变的漏诊。
诊断心肌致密化不全仍需要综合考虑临床症状、家族病史和其他影像学检查结果，以提高诊断的准确性。
心肌致密化不全 文档 (2)
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种因正常心内膜胚胎发育停止而导致的，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内血流与左心室腔交通为特征的先天性心肌病，18％~25％的NVM呈家族性发病。
早期本病常被称为“海绵样心肌（spongy myocardium）”，Chins TK等[4]于1990年首次将其正式命名为NVM。
该病可孤立存在，称为“孤立性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventricular myocardium，INVM)”，亦可与其他先天性心脏畸形并存，称为“非孤立性心室肌致密化不全（non- isolated noncompaction of ventricular myocardium，NINVM）”。
亦有同时累及双心室者。
目前尚未明确二者是否为同一种疾病。
因该病主要累及左心室，故也常被称为“左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）”。
1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组及2008年欧洲心脏病学会（ESC）均将其归为未分类或未定型心肌病，而2006年美国心脏病协会（AHA）则建议将其归类为原发性遗传性心肌病。
因NVM临床表现无明显特异性，加之其影像学表现与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）较为相似，以及早期对该病的认识不足、仪器设备相对落后等原因，许多NVM患者被误诊为DCM。
而NVM则被认为是一种较为罕见的疾病。
随着超声心动图（UCG）、心脏磁共振成像（CMR）技术的发展，人们对NVM 的认识不断加深，诊断病例亦逐年增加。
近年来的研究表明， NVM在同期儿童患者中所占比例约为0.14％，约占儿童所有类型原发性心肌病的9.2％~9.5％，是仅次于DCM和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的第3常见的原发性心肌病。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种心肌病变，通常表现为心肌肥厚和心脏功能异常。
对于心肌致密化不全的诊断，需要根据一定的标准和指标进行评估。
下面将介绍心肌致密化不全的诊断标准，以便临床医生和患者了解相关信息。
首先，心肌致密化不全的诊断需要通过临床表现和相关检查来确认。
患者通常会出现心悸、气促、乏力等症状，临床医生需要仔细询问患者的病史和症状，进行全面的体格检查。
其次，心肌致密化不全的诊断需要借助各种影像学检查。
心脏超声是常用的检查手段之一，可以观察心脏结构和功能的变化，包括心脏壁厚度、室间隔和心室腔的大小等。
此外，核磁共振、心脏计算机断层扫描等检查也可以提供重要的诊断信息。
另外，心肌致密化不全的诊断还需要进行心电图和心脏负荷试验。
心电图可以观察心脏的电活动，检测心律失常和心肌缺血等情况。
心脏负荷试验则可以评估心脏的功能状态，包括心脏的收缩和舒张功能。
最后，心肌致密化不全的诊断还需要排除其他疾病的可能性，如高血压性心脏病、心肌炎、心肌病等。
临床医生需要综合分析患者的临床表现和检查结果，进行综合判断。
总之，心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现和各种检查结果，包括心脏超声、心电图、心脏负荷试验等。
通过全面评估，可以帮助临床医生准确诊断心肌致密化不全，并制定合理的治疗方案。
希望本文对相关人员有所帮助。
左室心肌致密化不全研究进展
左室心肌致密化不全研究进展作者：管勤朝和倩朱高沣肖榆冰高云光来源：《中国医学创新》2024年第01期【摘要】左室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）是一种以心室壁内粗大肌小梁和深陷小梁隐窝为特征的罕见遗传性心肌病，具体病因及发病机制尚不明确。
本文主要对LVNC的流行病学、病因、发病机制、临床表现、诊疗及预后进行综述，以期更好指导LVNC的临床诊疗。
【关键词】左室心肌致密化不全心肌病诊断治疗[Abstract] Left ventricular noncompaction is a rare hereditary cardiomyopathy characterized by thick trabeculae and deep recessed trabeculae in the ventricular wall. The etiology and pathogenesis of LVNC remains unclear. This article reviews the epidemiology， etiology， pathogenesis， clinical manifestations， diagnosis， treatment and prognosis of LVNC with a view to better guiding the clinical diagnosis and treatment of LVNC.[Key words] Left ventricular noncompaction Myocardial disease Diagnosis Treatment左室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）是一種罕见的遗传性先天性心肌病，其病理特征表现为心室壁内粗大的肌小梁和与心腔交通且不与心外膜冠状动脉系统相通的小梁隐窝[1]，主要累及左心室心尖区，少数也可累计右心室，表现为双心室病变或孤立右室病变[2-5]，此病临床表现多样，从无任何症状到出现进行性心功能不全、心脏传导异常、快速心律失常及血栓栓塞甚至发生心源性猝死，其中恶性心律失常和心源性猝死占该病的2%～5%[6]。
爆发性心肌炎合并家族遗传性左室心肌致密化不全一例
286爆发性心肌炎合并家族遗传性左室心肌致密化不全一例秦旭沛，殷拥军，杜 婧，蒋全智，饶 聪（成都中医药大学附属医院，四川 成都 ６１００３６）摘 要：摘要：在临床超声工作中，左室心肌致密化不全（ＬＶＮＣ）时有发现。
本文将分享１例在爆发性心肌炎中发现的家族遗传性左室心肌致密化不全。
关键词：暴发性心肌炎；心肌致密化不全中图分类号：Ｒ５４２．２１ 文献标识码：Ａ 作者简介：秦旭沛，成都中医药大学附属医院。
1 病例资料青年女性（24岁）。
入院前3天受凉后出现心悸不适，伴乏力、活动耐量减低；伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐频次多，间隔约20min ～30min 发生一次；伴上腹部疼痛，持续不缓解；自行服用“胃药及感冒药”后无缓解。
入院前1天，突发意识丧失，伴双目凝视、牙关紧闭，无口吐白沫、四肢抽搐、大小便失禁，15min 后意识恢复，仍频发呕吐，先后至当地人民医院及川北医学院附属医院就诊。
于川北医学院附属医院完善相关检查，并行相关治疗后，于1天前出现心脏骤停，床旁心肺复苏术15min 后恢复窦性心律，以有创呼吸机（气管插管）维持呼吸功能、去甲肾上腺素维持血压。
请成都中医药大学附属医院（我院）重症医学科ECMO 团队会诊后以“病毒性心肌炎；多器官功能障碍综合征”转入我院治疗。
查体：体温39.5℃，脉搏124次/min，呼吸频率14次/min，血压98/66mmHg （去甲肾上腺素6ug/kg/min）全身皮肤散在花斑，右侧球结膜下出血。
气管插管机械辅助通气。
颈静脉未见怒张，肝颈反流征阴性。
双肺呼吸音稍粗，心律不齐，心音弱。
双手浮肿。
生理反射存在，病理征未引出。
实验室检查患者白细胞升高，贫血伴血小板减少，全血C 反应蛋白：64.8mg/L，凝血功能下降，存在急性肾损伤。
心肌酶谱及心肌损伤标志物均升高明显，B 型钠尿肽34560pg/ml。
血浆降钙素原5.77ng/ml。
心电图提示患者心房颤动，室性早搏连发，左束支传导阻滞。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种严重的心病，它描述的是因为缺乏必需的细胞及以上要素，使得心脏细胞致密化受到抑制，从而影响心肌收缩功能，引起心力衰竭并对患者的生活质量产生影响。
心肌致密化不全的诊断，是以心电图检查和心脏彩超检查为主的一种复杂的医疗技术。
心电图检查是心肌致密化不全的常见诊断手段，它可以检测出心肌细胞存在的
缺失和不想响应周围及以上要素的情况。
心电图检查能够发现可以与心肌致密化不全症相关的心脏率、频率、异常收缩等特征，如有这些特征时，就可以进一步做彩超检查，以确定准确的心肌致密化不全诊断标准。
心脏彩超检查是心肌致密化不全的确诊技术，它可以观察到心肌的病理变化，
诊断准确率很高。
心脏彩超检查能够检测出心肌细胞结构和功能的变化，是必要的，它们对心肌致密化不全的诊断至关重要。
通过与表型及以上要素比较，彩超检查可以确定心肌致密化不全的准确诊断标准。
总而言之，心电图检查和彩超检查都是心肌致密化不全的诊断标准，常用的方
法是心电图检查，心脏彩超检查它是确诊的首要步骤。
心电图检查可以发现与心肌致密化不全症的相关心脏特征，而彩超检查可以观察心肌致密化的特征和趋势，从而准确地诊断心肌致密化不全。
致密化不全心肌病诊断标准
致密化不全心肌病诊断标准：
心肌致密化不全可以通过超声心动图、电子计算机断层扫描、左心室造影等检查进行诊断。
1、超声心动图：该方法是利用超声短波对患者心脏和大血管的解剖结构及功能状态进行特性检查的无创性检查项目。
该项目可特异性的显示出心肌致密化不全患者心室内肌小梁异常粗大、深隐窝交错等心肌结构特点，也是临床首选的影像学检查项目。
2、电子计算机断层扫描：该方法是对临床判断患者是否存在心肌致密化不全，可起到良好辅助诊断效果。
对于存在心肌致密化不全的患者。
通过检查结果，可以发现患者发生病变的心肌被明显区分为外层变薄的致密心肌与内层增厚的非致密化心肌。
3、左心室造影：该方法是通过排除患者其他并存的心脏异常，从而达到辅助诊断的目的。
心肌致密化不全
超声诊疗原则：
左室或右室腔内可探及无数突出增大旳肌 小梁，错综排列，小梁间见大小不等旳深 陷隐窝。
彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔想 通。
病变以近心尖段1/3节段最为明显，可涉及 实壁中段，一般不累积基底段室壁，从室 间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据 大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有 薄层接近于正常心肌厚度旳致密心肌回声， 而室间隔及左室后壁基底部心肌构造基本 正常。
解剖学上体现为无数突出旳肌小梁和深陷 旳小梁间隐窝。
临床体现缺乏特异性，常见旳体现为心功 能不全、心律失常和栓塞。
多见于左心室，也可见于右心室和双心室， 可单发或呈家族汇集性。孤立性心肌致密 化不全或与其他先天性心脏畸形并存。
超声心动图为首选旳诊疗措施。
病理、病理生理
心脏扩大，心肌重量增长，冠状动脉通畅， 主要病变为受累旳心室腔内多发异常粗大 旳肌小梁和交错深陷旳隐窝，可不同程度 旳累积心室壁旳内2/3。
患者预后取决于病变分布范围，范围较小 者可终身无症状，范围较大旳患者能够较 早旳发生进行性心力衰竭，甚至死亡。
THE END
2、心律失常 NVM病人绝大部分做心电图检 验都有异常，体现为ST-T变化、电轴偏移、 传导阻滞、预激综合征、房性室性心律失常 等，其中室性心律失常和传导阻滞较多见， 部分心律失常能够是致命性旳。
3、栓塞：涉及脑血管意外、短暂脑缺血发 作、肺栓塞、肠系膜梗死等。
诊疗
临床体现及心电图无特异性体现，心室造 影、超高速CT、磁共振成像对心肌致密化 不全旳诊疗有一定帮助。 超声心动图目前依然是诊疗心肌致密化不 全旳可靠措施。
病理、病小面脸、低 耳垂等。
临床特点
小朋友多见，本病在成人发病率高于预期， 有家族倾向。 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但 心脏病症状旳出现常在成年。 临床体现无特异性： 1、心功能不全：患者可体现为胸闷、心悸、 气急、咳嗽、水肿等。
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左室心肌致密化不全心肌病梁峰胡大一沈珠军方全一、引言左心室心肌致密化不全（LVNC）也称为“海绵状心肌”，是一种罕见的左室壁异常疾病，怀孕早期正常的心肌致密化过程在子宫内停滞，导致两层心肌的形成：致密化层和非致密化层[1]。
1932年首例例新生儿尸检后报道[2]，该新生儿同时伴有主动脉瓣闭锁和冠状动脉–心室瘘。
首例单纯致密化不全心肌病（LVNC不合并其他心脏异常）为超声检查诊断后报道。
1990定义“孤立性左室心肌致密化不全”为LVNC不合并其他异常[3]。
致密化不全最初报道儿童患者，目前成人患者越来越多。
以下讨论其发病机理、组织病理、流行病学特点、临床特性、诊断、治疗以及预后。
二、发病机理正常的胚胎，心脏是由肌肉纤维和小梁组成的海绵网，肌小梁被连接心肌和左室腔的隐陷分隔。
通过小梁间的空隙对心肌供血。
正常人类胚胎发育的5-8周，经典发育过程是小梁间空隙转变为毛细血管的心室肌致密化过程，然后小梁网间的剩余空间消失。
该发育过程的顺序自心外膜到心内膜，从心脏基底至心尖部。
LVNC则出现持续的肌小梁和致密化不全导致的深陷隐窝，与心室腔相通。
这些深部小梁持续存在的确切原因不清，但相信心肌缺血或压力负荷过度可能导致了胚胎血窦的回归复原[4]。
LVNC可能是散发性或家族性遗传疾病。
美国心脏病协会（AHA）将LVNC归类为原发性遗传性心肌病[5]。
LVNC患者检出的基因缺陷有限以及少见，提示遗传异质性。
发现许多这些基因突变，包括tafazzin(TAZ-G4.5)、alpha-dystrobrevin（DTNA）、LIM结构域结合蛋白3（ZASP/LDP3）、和核纤层蛋白A/C（lamin A/C，LMNA)[6]。
导致某些家族遗传性LVNC的基因已经报道，但散发性的基因还未得到确定。
Chin和其同事的研究，家族遗传涉及约50%的患者，其中大多数是儿童[3]。
后来Oechslin和其同事报道34例患者6例出现LVNC家族遗传发病，但是这些结果可能低估了遗传发病，由于未完全筛查患者的无症状亲属。
在家族遗传性LVNC中，疾病的遗传可能通过X连锁、常染色体显性方式（成人）、或线粒体遗传模式（儿童），常染色体显性遗传较X连锁或常染色体隐形遗传更常见[7]。
三、组织学特点LVNC组织学无特异性发现，孤立性和非孤立性之间无差异。
该种疾病的心内膜心肌活检发现心肌间质纤维化和心内膜纤维弹性组织增生。
尸检时，发现多种严重形式的致密化不全，包括广泛网状小梁、粗糙的小梁（类似多乳头肌）、以及海绵状交错的小肌肉束。
缺乏发育良好的乳头肌也许是最好的诊断依据[8]。
四、流行病学LVNC的发病率在过去被低估，由于缺乏这种以前罕见疾病的相关知识，以及与其他心肌和心内膜疾病的相似性。
近25年来LVNC的诊断获得日益普及[9]，可能由于诊断技术的不断应用和完善所致。
一项原发性心肌病儿童的研究显示，9.2%的患儿患有LVNC。
成人群体LVNC的发病率，在所有超声心动图检查研究的成人患者中为0.01-0.27%[1,10]。
依据法国的注册研究显示，2004到2006年间在超声室用超声心动图检查确诊的105例患者，首次检查诊断LVNC的患者，12例表现为心律失常，45例具有心力衰竭症状，8例患者为家属筛选发现。
其随访研究中，患者合并多种并发症，包括33例发生心衰，7例发生室性心律失常，9例发生栓塞事件，9例进行了心脏移植，12例患者死亡[11]。
基金项目：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目资助（2009-3-68）；首都医学发展科研基金（2009-3261）作者单位：102600 首都医科大学大兴医院心内科（梁峰）；100044 北京大学人民医院心脏中心（胡大一）；100730 中国协和医科大学北京协和医院心内科（沈珠军，方全）通信作者：方全，E-mail: fangquan@LVNC是白人罕见的疾病。
非洲/加勒比黑人运动员心力衰竭患者的一项研究显示，黑人心肌小梁高发，几乎15%患者符合LVNC超声心动图诊断标准[12,13]。
现在不清非洲、加勒比黑人后裔观察到的心脏形态学改变是代表LVNC病变还是仅仅继发于心脏前负荷增加的表现[12,13]。
该疾病在普通人群的发病率为每年0.05% -0.25%[14]，实际上LVNC的真正发病率不清。
散发性LVNC男女双方发病率相同。
五、临床特点LVNC临床表现差异较大，从无症状到充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞事件以及心源性猝死。
由于与其他常见疾病的相似性，所以症状发作到准确诊断延误的平均时间约3.5年[15]。
充血性心力衰竭是LVNC患者最常见的症状。
导致收缩和舒张功能不全。
舒张功能不全可能是由于多数突出的小梁引起松弛异常和充盈限制导致，而收缩功能不全可能起因于心内膜下心肌缺血和微循环障碍，如正电子发射断层扫描发现的结果。
非致密化和致密化心肌间的机械失同步可能导致整体左室功能障碍。
一项研究中，心衰症状如呼吸急促似乎是最常见的症状表现。
一项34例病例系列报道中，27例主诉气短，9例胸痛，9例发生慢性房颤，12例出现心功能III/IV级心衰[16]。
心律失常是LVNC患者常见的临床表现，通常心电图异常。
不同年龄心律失常发作的频率和类型可能差异较大。
典型预激综合征（WPW）和室性心动过速在儿童更常见，而心房颤动和室性心律失常分别发生在25%和47%的LVNC成人患者。
心电图发现的其他心律失常为阵发性室上性心动过速、左或右束支阻滞、分支阻滞、双室肥大、T波倒置、房室传导阻滞和完全性心脏传导阻滞。
与LVNC相关的血栓栓塞事件可能继发于广泛的小梁心室、房颤、以及心室功能减低。
这些事件可能随后导致卒中、短暂性脑缺血发作、肺栓塞、全身性栓塞、以及如果无法识别可能是肠系膜梗塞。
LVNC患者预防血栓栓塞并发症仍然是一个争议的课题[1]。
心源性猝死也是LVNC患者发生的恶性事件。
在一项大样本病例系列研究，心源性猝死约占LVNC死亡的40%[17]。
确诊为LVNC的儿童可能心室功能短暂恢复，以及随后到成人减退。
其可解释LVNC儿童表现的晚期症状（波浪状表型）。
幼儿和较小儿童的症状表现为紫绀、晕厥、畸形特征、癫痫发作[18]、以及生长发育停滞。
LVNC和面部畸形（前额突出、双耳低置、斜视、高拱形腭、以及小颌畸形）[3]。
六、儿童致密化不全小儿型LVNC通常合并其他先天性畸形，但曾报道新生儿一例孤立性LVNC心肌病。
小儿年龄组的患病率约为0.14%，如成年人，致密化不全主要累及左室，但右室和室间隔也可能受累[19]。
其可能以不同形式表现，从扩张到肥厚。
某些小儿表现为胸痛、心脏杂音、心音异常、异常心电图和/或异常超声心动图[20]。
Brescia和其同事进行了242例超声心动图诊断LVNC儿童患者的研究，显示19%心脏体格检查异常，16%心电图异常，14%超声心动图筛选异常，10%出现心律失常，9%胸痛，5%发生晕厥，25%出现心力衰竭。
LVNC各种表现的发生率可能受研究人群的影响。
儿童患者LVNC导致的栓塞事件范围为0%到38%，以及栓塞的风险由于严重的收缩功能障碍而增高[21]。
McMahon和其同事报道，与正常对照相比LVNC患儿组织多普勒血流速度减慢。
由于其他相关的先天性心脏病，故儿童孤立性LVNC 的诊断可能困难。
致密化不全如果遗漏并未指导和/或未经治疗可能导致心源性猝死，尤其儿童[22]。
七、诊断诊断LVNC最常用超声心动图，其他影像技术包括心脏磁共振成像（CMRI）、CT扫描、左室造影（LVG）。
LVNC出现左室收缩功能降低、舒张功能障碍、室壁运动减退、左室血栓、乳头肌结构异常。
1、超声心动图所有LVNC的患者二维超声心动图异常，可以用于诊断和随访。
致密化不全的特征性超声心动图表现是多种突出的心肌小梁以及与左室相通的深陷小梁间隐窝。
Jenni和其同事的诊断标准也依据多普勒超声心动图，血流通过这些深陷的隐窝，与左室腔连续相通[23]。
如果共存的心脏病变排除则LVNC诊断确立。
Chin和其同事报道用定量方法诊断致密化不全，使用肌小梁峰谷比值，致密/非致密比（C/NC′）≤0.5（x/y的比率，x为心外膜表面至小梁隐窝最深的距离，y小梁心外膜面至峰顶的距离，x/y ≤ 0.5），该标准被临床实践广泛应用[3]。
Jenni和其同事的诊断标准包括：明显的左室壁肥厚（由两层组成：薄的正常致密化心外膜层，和明显增厚的心内膜层由许多突起的小梁和深陷的隐窝），收缩末非致密层与致密层的最大比率> 2:1，彩色多普勒显示血流通过深陷的小梁间隐窝，以及无共存的其他心脏异常[23]。
LVNC病例中，100%患者出现两层结构和室壁增厚，95%的患者观察到深陷隐窝的血流灌注，89%患者检查到室壁运动减低。
LVNC患者室壁增厚局限于两层心肌的节段，而其他疾病为弥漫性[24]。
所有的致密化标准在非LVNC疾病很少见。
扩张型心肌病可以见到深陷隐窝的血流灌注但两层结构少见，并无室壁增厚。
Stollberger和其同事的诊断标准包括：（1）从单一影像平面可检查到，距心尖乳头肌远处的左室壁突起的三个以上小梁；（2）彩色多普勒显像可见自左室腔向小梁间隙的血流灌注；（3）小梁与心肌为相同的回声反射性；（4）与心室收缩同步的小梁运动；（5）收缩末期非致密/致密的比率（NC/C）≥ 2；（6）超声表现集中于心尖四腔切面。
LVNC的诊断标准可以总结为：出现多个（至少四个）肌小梁或左室突出的小梁，尤其在心尖、下壁、中央和侧壁、左室游离壁，与左室腔相通的深陷小梁隐窝，以及无其他心脏异常。
同时出现两层结构，收缩末期非致密层与致密层之比成人大于2而儿童大于1.4，也符合LVNC诊断。
漏诊可能是由于影像断面对侧壁和心尖展示不太理想，如Oeschlin和同事的研究显示，80%以上的患者下壁和侧壁的心尖和左室中部节段受累[16]。
诊断困难是由于无特异性表现以及与其他心脏疾病的相似性。
89%的LVNC儿童患儿可能被漏诊。
实时三维超声心动图是一项更新的技术，促进非致密心肌/小梁心肌的识别[14]。
在一例疑似LVNC的患者中，组织多普勒超声显示心室失同步和应变率（心肌的两个不同点的收缩速度差异）。
超声斑点追踪是一种诊断过程，用于识别心肌组织特征运动模式。
该诊断过程显示，LVNC患者心尖和心底节段心肌对称性运动模式[25]。
2、心脏核磁共振成像（CMRI）CMRI可将左室非致密化心肌层成像显示，由于其在任意图像平面可提供心脏形态的详细的影像特点，包括超声心动图不能清楚观察到的心尖和侧壁节段。
与超声心动图相比CMRI 对某些节段的两层结构识别率高，如前、下、前外侧、下侧节段[26]。
一项7例LVNC 患者的报道评价了CMRI的价值，7例患者其他特征支持诊断；结果与170名健康自愿者、运动员、DCM、HCM、主动脉狭窄和高血压心脏病患者比较。