脑白质营养不良
小儿球形细胞脑白质营养不良的科普知识
转诊需求
复杂病例可能需要转诊至儿童神经科或遗传科进 行更深入的评估。
专业医生的评估有助于制定个性化的治疗方案。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？
治疗方法
目前没有根治此病的方法，治疗主要为支持性护 理和症状管理。
物理治疗、职业治疗和语言治疗可以帮助改善患 者的生活质量。
症状
患者可能出现运动迟缓、认知障碍和癫痫等症状 。
症状的严重程度因个体差异而异，早期诊断和干 预有助于改善预后。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病人群
小儿球形细胞脑白质营养不良主要影响新生儿和 幼儿。
虽然这是一种罕见疾病，但在某些遗传背景下， 发病率可能更高。
谁会受到影响？
性别差异
目前的研究表明，男性比女性更容易受到该病影 响。
小儿球形细胞脑白质营养不 良科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿球形细胞脑白质营养不良？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 未来的研究方向
什么是小儿球形细胞脑白质 营养不良？
什么是小儿球形细胞脑白质营养不良？
定义
小儿球形细胞脑白质营养不良是一种遗传性神经 系统疾病，主要影响儿童的脑白质发育。
基因编辑技术如CRISPR可能在未来的研究中发挥 重要作用。
未来的研究方向
新药开发
新药物的研发也在进行中，旨在改善患者的神经 功能。
这些药物可能会结合现有的症状管理治疗，提供 更全面的护理。
未来的研究方向
临床试验
参与临床试验可以为患者提供新的治疗机会。
临床试验通常会对患者进行更严格的监测和管理 。
谢谢观看
这种性别差异可能与遗传基因的表达方式有关。
肾上腺脑白质营养不良的诊治进展
肾上腺脑白质营养不良的诊治进展黄玉柱;陈红【摘要】肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种少见的、与 X 染色体相关的遗传病. ALD 的主要原因是极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积. 其是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,也属于一种罕见的单基因遗传代谢性疾病,无特异性治疗措施. 由于临床罕见,国内对于 ALD 的认识不足,往往不易识别而造成漏诊或误诊. 该文就ALD的诊治进展予以综述,以提高临床医师对于 ALD的认识.%Adrenoleukodystrophy( ALD) is a rare and X-chromosome related genetic disease,it is mainly caused by the deposition of very long chain fatty acids(VLCFA) in adrenal glands and nervous system.Adre-noleukodystrophy is a group of inherited lipid metabolic diseases with unknown etiology ,and is also a kind of rare monogenetic inherited metabolic disease with no specific treatment method .As the disease is rare in clinic, clinicians have inadequate understanding of the disease in China,it is often difficult to identify the disease and lead to misdiagnosis or missed diagnosis.Thus,here is to make a review of the progress in the diagnosis and treatment of the disease,in order to enhance theclinicians'understanding of the disease.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2015(021)009【总页数】3页(P1647-1649)【关键词】肾上腺脑白质营养不良;发病机制;诊断;治疗【作者】黄玉柱;陈红【作者单位】蚌埠市第一人民医院儿科,安徽蚌埠233000;蚌埠市第一人民医院儿科,安徽蚌埠233000【正文语种】中文【中图分类】R742;R725.8;R586.1肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)1923年由Siemerling和Creutzfeldt首次描述，1970年Blaw首次提出这一疾病名称[1-2]。
小儿异染性脑白质营养不良有哪些症状？
小儿异染性脑白质营养不良有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿异染性脑白质营养不良症状，尤其是小儿异染性脑白质营养不良的早期症状，小儿异染性脑白质营养不良有什么表现？得了小儿异染性脑白质营养不良会怎样？以及小儿异染性脑白质营养不良有哪些并发病症，小儿异染性脑白质营养不良还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿异染性脑白质营养不良常见症状：脑白质偏少、步态异常、共济失调、反应迟钝*一、症状1.晚婴型晚婴型最多见，初生时正常，85%发病前已能正常行走，多在2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢，后者是由于末梢神经受累之故，中期智力减退，反应减少，语言消失，病理反射阳性，不注视，瞳孔对光反应迟钝，可有视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作，有延髓性麻痹征，病程持续进展，多在4～8岁间死于继发感染。
2.晚发型(青少年型和成人型) 发病年龄自3～10岁至青春期，甚至成人期不等，临床表现不一，起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退，神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征，本型病程为5～10年。
*二、诊断本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性，对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA 活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考，杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状时，除可能属发病前状态者外，尚应考虑ASA假性缺乏的可能性，ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突变所造成的，Pd在人群中的携带率为10%，故在MLD患者家族中较易出现;Pd 的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使 ASA活力处于甚低水平，容易被误诊为发病前患者;另一方面，也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断，因此，应尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞，羊水细胞，或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析，确定有无携带Pd 基因的可能。
遗传性脑白质病变——亚历山大病
遗传性脑白质病变——亚历山大病亚历山大病（Alexander disease，AD）又称纤维蛋白脑白质营养不良、巨脑性婴儿脑白质营养不良，于1949 年由Alexander 首先报道，是一种少见的致死性中枢神经系统进行性疾病。
该病为常染色体隐性遗传病。
致病基因为GFAP基因，突变类型以点突变为主。
临床表现及分型：起病年龄不同，临床表现亦不同，分为婴儿型、少年型和成人型。
婴儿型：较其他型多见，起病年龄从生后数月到2 岁，多数病例头部缓慢进行性增大，智力低，精神运动发育迟缓，常有抽搐发作，痉挛性瘫痪，可有脑积水，常在幼年死亡。
少年型：7～14 岁起病，主要为进行性智力倒退，甚至痴呆，运动功能障碍，痉挛性瘫，可见进行性延髓麻痹。
成人型：成年后任何年龄均可起病，部分患者神经系统功能障碍较轻，部分患者间歇性出现神经系统功能障碍，有时可与多发性硬化混淆。
病因及病理：AD 是由于星型胶质细胞功能异常导致脑内罗森塔尔纤维（rosenthal fibers，RF）沉积引起脑退行性变。
RF 在脑白质中更密集，特别是在额部白质、基底节、丘脑与下丘脑最为显著。
RF 在血管周围软膜下和脑室周围多见。
AD 各型的病理改变相同，均为RF 积聚。
婴儿型可见脑外观体积增大，硬化，均匀白色，质地松软，晚期大脑明显萎缩或结构破坏。
组织学显示弥漫脱髓鞘，白质稀疏，RF 密布在血管周围。
也可在某些其他中枢神经系统疾病中见到RF，但其量少，且不伴有胶质细胞增生和脱髓鞘，易与AD 鉴别。
RF 的主要成份是蛋白质，含胶质细胞原纤维酸性蛋白。
近年研究表明，3 种类型AD 患者均存在胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变，该基因位于17q21.31，有9 个外显子，编码含432个氨基酸残基的蛋白质。
近年全世界对60 例AD 患者进行了GFAP 突变分析，其中57 例（95%）存在该基因突变，其中18 例（30%）为79 位点改变。
Meins 等推测，突变后的GFAP 可能会发生异常的自身聚合，在星形细胞内大量积聚形成RF，最终导致星形胶质细胞功能受损。
异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良什么是异染性脑白质营养不良？异染性脑白质营养不良（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的遗传性疾病，主要发生在儿童。
该疾病主要影响中枢神经系统，特别是脑白质区域，导致脑白质缺乏正常的隔离物质，从而影响神经元之间的正常信号传递。
PMD的症状有哪些？PMD的症状可以在患病婴儿和幼儿时期就开始表现。
常见的症状包括：•运动障碍：包括肌张力异常、运动失调和肌肉僵硬等。
•发育迟缓：智力和语言发展受到影响，患儿可能出现智力障碍、言语困难等。
•视觉问题：患病儿童可能出现视神经萎缩和眼球运动异常等问题。
PMD的诊断及治疗PMD的诊断通常通过神经影像学检查（如核磁共振成像）和基因检测来确定。
目前尚无治愈PMD的方法，治疗主要是针对症状进行的支持性治疗，包括物理疗法、言语治疗和康复训练等。
病情较重的患者可能需要长期的护理和监护。
对于家庭来说，提供支持和关爱对于帮助患者提高生活质量至关重要。
PMD的遗传与家庭规划PMD是一种遗传性疾病，主要是由X染色体上的缺陷基因引起的。
因此，携带有PMD基因突变的家族在家庭规划和生育方面可能需要一些额外的考虑。
遗传咨询和基因检测可帮助家庭了解风险并做出明智的决策。
结语异染性脑白质营养不良是一种复杂的遗传性疾病，尽管目前尚无明确的治疗方法，但及早诊断和有效管理可以帮助减轻症状，并提高患者的生活质量。
家庭支持和关爱在治疗中起着至关重要的作用，对患者的康复和生活质量具有积极的影响。
希望未来能有更多针对PMD的研究，为患者和家庭提供更多的希望和支持。
肾上腺脑白质营养不良大全
肾上腺脑白质营养不良疾病分类:神经内科疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。
发病几乎均为男性。
病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。
一般不超过9年。
疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。
由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
治疗方案:1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。
2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。
65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。
影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。
1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。
在洛伦佐父母坚持付出下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了22年。
5月30日，洛伦佐30岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。
3、造血干细胞移植治疗：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有效的一种方法，而且疗效显著，但也存在较大的风险。
除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。
脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。
虽然每个婴儿脐带中只有少量的血，但这些血液中含有大量的干细胞，是成体干细胞的主要来源之一，上世纪70年代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲美，可代替骨髓进行干细胞移植，治疗白血病、再生障碍性贫血等疾病。
肾上腺脑白质营养不良的MRI表现
脑白质营养不良（leukodysrophy）
• 又称白质脑病（leukoencephalophy） 或髓鞘构成缺陷性疾病。不是某一个病， 而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持 发生障碍的遗传性疾病。
• 主要病理改变是中枢神经系统以脑白质为 主的髓鞘生成不良，表现为髓鞘缺陷。与 能形成正常髓鞘的脱髓鞘性疾病的病理表 现相似，两者不能从病理形态学上区分， 但两者的发生机制却完全不同。
• 4、畸形综合症，包括Cockayne综合症等。
肾上腺脑白质营养不良
• 又称爱迪生弥漫性脑硬化症（AddisonSchilder diseas）、黑皮脑白质营养不良症、 嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎 缩、性连锁遗传Schilder病。是一种最常见 的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑 白质。通常上是指一组X染色体隐性遗传的 疾病(X-ALD),但广义上也包括一组常染色体 隐性遗传的ALD，即指新生儿ALD。
发病机制
• 致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Subfamily D，Memberl)位于Xq28，由10个外显子和 9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的 蛋白质，称为肾上腺脑白质营养不良蛋白 (adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过 氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物 酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的 VLCFA转运至过氧化物酶体内进行 氧化。由于 ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得 VLCFA的 氧化受阻，引起VLCFA聚集。 VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成 和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引 起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降， 细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
脑白质营养不良,危害极大【健康小知识】
脑白质营养不良，危害极大
文章导读
这几年，环境污染问题日益严重，人们的健康也越来越受到威胁，而婴幼儿
的健康更是受到了社会各界的广泛关注，以脑白质营养不良为例，不少新生儿往往因为外
界的一些不良因素而诱发该病，那脑白质营养不良的危害你了解吗?
1.运动方面的障碍：患者的运动能力低于同年龄的正常孩子，运动自我控制能力差，因
此患上脑白质软化疾病对运动这一方面的危害是极大的。
2.姿势障碍：患者身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差。
3.智力障碍及知觉障碍：表现为感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些;思维能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能举一反三;注意力严重分散，注意广度非常狭窄，言语能力差，只能讲简单的词句。
4.语言障碍：大多数脑白质软化儿童可能伴有不同程度的语言障碍，并且交往能力差，难以学会人际间交往。
5.视、听觉障碍：不少脑白质软化儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见。
听力减
退以手足徐动型脑发育不全较为多见。
脑白质软化儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
肾上腺脑白质营养不良详解
• (3)骨髓移植：骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建 酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更 好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出， 骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病 死率，且价格昂贵，一般认为 适应于起病早期的儿童型 ALD。
• (4)基因治疗这是最有前途的治疗手段，但因技术问题有待 进一步探讨。
发病机制
近年已查明其致病基因为编码ALD蛋白的ABCD1基因，位 于染色体Xq28。
由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的氧 化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏 髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚 集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细 胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
• 药物治疗
• 1 肾上腺皮质激素替代治疗：此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止 病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。
• 2 考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗 效。
• 洛伐他汀(Lovastatin) ，加强VLCFA的-氧化作用，可使ALD患者皮肤成纤维细胞中的 VLCFA水平降低。
儿童脑型
最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期 表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、 行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、 共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终 完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态 。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰 竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时 已有肾上腺皮质功能受损。
ald是什么病
ald是什么病ald（自体骨髓移植后遗症）是一种罕见的神经系统变性疾病，它的全称是X连锁性肾上腺性脑白质营养不良症。
ald是由于酯酶A缺乏而引起的脂质代谢障碍，主要表现为神经系统的退化和失调。
在这篇文章中，我们将详细介绍ald的病因、症状、诊断和治疗方法。
ald是一种遗传性疾病，通常通过母系遗传。
这是因为ald与X染色体上的酯酶A基因的突变有关。
男性携带着这个突变的基因，而女性则是携带者。
男性患者通常出现在幼年时期，而女性携带者通常不会出现明显的症状。
这是因为女性拥有两个X染色体，其中一个正常的基因能够弥补突变基因的缺陷。
ald的症状通常在2-10岁之间开始出现。
最常见的症状是运动障碍，包括肌张力障碍、肌肉僵硬和姿势不稳。
此外，患者还可能出现言语和认知能力的退化，以及视力和听力的问题。
ald还可能导致肾上腺功能障碍，引起疲劳、皮肤色素沉着和血压异常。
诊断ald需要进行一系列的测试。
首先，医生会收集患者和家族的病史，并进行体格检查。
然后，通过进行代谢性的血液和尿液检查，可以检测到某些特定的代谢物的异常水平。
最后，进行基因检测可以确认ald的诊断，通过检测酯酶A基因的突变。
目前，没有治愈ald的方法。
然而，早期的干预和治疗可以帮助减缓疾病的进展和症状的严重性。
一种常用的治疗方法是骨髓移植，通过移植健康的骨髓细胞来替代不正常的细胞。
这种治疗方法可以提供正常的酯酶A，从而减缓神经退化的过程。
除了骨髓移植外，对ald患者进行康复治疗也是很重要的。
这种治疗方法可以包括物理治疗、语言治疗和职业治疗等，旨在帮助患者最大限度地保持他们的身体和认知功能。
总而言之，ald是一种罕见的神经系统变性疾病，由X连锁遗传导致。
它主要表现为运动障碍、言语和认知能力的退化，以及可能的肾上腺问题。
通过一系列的测试和基因检测，可以诊断ald。
虽然目前没有治愈这种疾病的方法，但通过骨髓移植和康复治疗可以减缓疾病的进展和改善患者的生活质量。