《医学遗传学》背诵重点分章
医学遗传学章节笔记摘抄(3篇)
第1篇第一节：引言医学遗传学是一门研究遗传因素在疾病发生、发展和治疗中作用的学科。
它涉及遗传信息的传递、基因变异、遗传疾病的发生机制以及遗传咨询等方面。
以下是对医学遗传学章节的笔记摘抄。
一、遗传的基本概念1. 遗传物质：DNA是遗传信息的载体，存在于细胞核中。
2. 基因：基因是DNA上的功能单位，控制着生物体的性状。
3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质的复合体，负责携带遗传信息。
4. 遗传方式：遗传方式包括显性遗传、隐性遗传和共显性遗传。
5. 遗传平衡定律：在自然人群中，基因频率和基因型频率保持稳定。
二、基因突变1. 基因突变：基因突变是指基因序列的改变，可能导致蛋白质结构和功能的改变。
2. 突变类型：点突变、插入突变、缺失突变等。
3. 突变原因：物理因素（如辐射）、化学因素（如致癌物质）、生物因素（如病毒）等。
4. 突变后果：突变可能导致蛋白质功能丧失、功能增强或无影响。
三、遗传疾病1. 遗传疾病：由遗传因素引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
2. 单基因遗传病：由一对等位基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、血红蛋白病等。
3. 多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4. 染色体病：由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、染色体缺失等。
四、遗传咨询1. 遗传咨询：为遗传病患者及其家属提供专业的遗传信息和建议。
2. 咨询内容：病因分析、遗传方式、复发风险、产前诊断、基因检测等。
3. 咨询方法：面对面咨询、电话咨询、网络咨询等。
五、基因诊断1. 基因诊断：通过检测基因突变，确定疾病的原因。
2. 诊断方法：DNA测序、基因芯片、PCR扩增等。
3. 基因诊断的应用：遗传疾病的诊断、遗传咨询、产前诊断等。
六、基因治疗1. 基因治疗：通过修复或替换异常基因，治疗遗传疾病。
2. 治疗策略：基因修复、基因替换、基因敲除等。
3. 基因治疗的应用：血友病、囊性纤维化、地中海贫血等。
遗传学各章节重点
第一章细胞学遗传基础一、名词解释：1 染色质 2异固缩3 同源染色体4 非同源染色体 5 联会6 二价体：7 花粉直感 8 端粒二、简答题1.简述有丝分裂和减数分裂的主要区别？2.减数分裂的遗传学意义。
3.染色体与染色质间的关系。
（绳珠模型）。
4.第四章孟德尔遗传一、名词解释：性状：相对性状：等位基因基因型：不完全显性：共显性：多因一效一因多效交换值遗传距离干扰（干涉）：性染色体伴性遗传：从性遗传连锁遗传连锁图二、简答题1 测交及其特点。
2 自由组合规律的实质。
3 等位基因间作用。
第五章连锁和遗传规律一、简答题简述三点测验基因定位的步骤。
二、分析题1. 在杂合体内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。
在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？2. 番茄长蔓（T）为短蔓（t)的显性，圆果（G）为长果(g)的显性，红果(R)为黄果(r)的显性，前两个单位性状的基因位于同一条染色体上，重组率为20%。
今以长蔓、红色果、圆果的纯种同短蔓、黄色果、长果个体杂交。
试写出该组合F2果色与茎蔓，果色与果形，茎蔓与果形各对性状之间表现型的比例。
3. 已知某生物的a, b, c三个基因位于同一条染色体上，用两纯合亲本杂交F1（+a+b+c）与三隐性纯合个体测交，获得得以下结果：(1)两个纯合体亲本的基因型是什么？(2)这三个基因在染色体上的排列顺序如何？(3)求这三个基因两两间的交换值及双交换的符合系数；(4)绘制这三个基因间的连锁遗传图。
1.a, b, c三个基因的连锁关系如图所示：4. 如果符合系数为0.40，预期在abc+++ ×abcabc 的杂交后代中表现型结构（类型与比例）？第六章染色体变异一、名称染色体组（基因组）整倍体：多倍体同源多倍体：异源多倍体：单倍体：非整倍体：超倍体染色体桥亚倍体三价体位置效应一倍体剂量效应二、简答题同源三倍体高度不育的原因。
医学遗传学笔记(重点标注)
第三章基因突变遗传物质的改变称为突变。
基因突变是指基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入或缺失。
3.1 基因突变产生的原因根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。
自发突变：在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
诱发突变：经人工处理而发生的突变。
基因突变的一般特性：生殖细胞突变：有利或者中性突变：同种生物遗传性状多样性的根源、不同物种演化提供丰富的原材料、促进生物物种系统发育与不同种群产生、形成的原动力有害突变：导致遗传病、构成和增加遗传负荷体细胞突变（somatic mutation）诱变因素：一、物理因素：1.紫外线：紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。
2.电离辐射：X-射线、γ射线、中子射线、Co60等,击中DNA链，能量被DNA吸收，导致DNA链和染色体的断裂，片段发生重排。
二、化学因素：1、羟胺（HA）：羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变，而不能正常地与G配对，改为与A互补，经两次复制后，C-G就变成了T-A。
2、亚硝酸或含亚硝基化合物：这类物质可以使碱基脱去氨基（—NH2），而产生结构改变，如A被脱去氨基后就变成了次黄嘌呤（H）不再与A配对变为与C配。
3、碱基类似物：如5—溴尿嘧啶（5—BU）、2—氨基嘌呤（2—AP）等，可取代碱基而插入，引起DNA分子突变。
5—BU的化学结构与T很相似，它既可与A配对，也可与G配对。
4、烷化剂：甲醛、氯乙烯、氮芥等是具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变，如烷化G可与T配对，形成G—C→A—T的转换。
5、芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。
三、生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等真菌和细菌：毒素或代谢产物黄曲霉素3.2基因突变的类型⏹一般分为两大类－静态突变和动态突变。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学重点整理
第一章绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。
变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。
多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。
三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。
四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
肿瘤和一些先天畸形。
五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。
遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
性状：指的是生物体的形态和生理特征Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。
任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。
医学遗传学教材重点总结
绪论第一节医学遗传学的任务和范畴◆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病；第二节医学遗传学发展简史第三节人类基因组◆基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。
◆人类基因组是指人体所有遗传信息的总和。
•线粒体基因组指线粒体内环状双链DNA，含有16.6kb，37个基因。
•不特别注明，（狭义的）人类基因组就是指核基因组。
（一）人类基因（1）基因的化学本质•组成DNA分子的基本单位是脱氧核糖核酸·‘•对于大多数生物来说，遗传信息蕴含于DNA中的碱基排列顺序。
（2）基因的结构真核生物的结构基因是割裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组成，两者相间排列。
◆内含子和外显子关系不是固定不变的。
（二）人类基因组◆人类基因组约有20000-22000个基因，DNA 3.2×109bp（1）单拷贝序列在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，多为编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
单拷贝或低拷贝DNA序列可占到人类基因组的45％。
（2）重复序列可分为两类：1.串联重复（10%）• 多散在分布于异染色质等区域。
√卫星DNA 重复单位长2~171bp，片段一般几百kb。
√小卫星DNA重复单位长15~100bp,片段长0.1-20kb，也叫可变数目串联重复。
√微卫星DNA重复单位小于10bp（多数1-6bp），片段<100bp，也叫短串联重复。
2.散在重复和其他可动DNA序列（45%）◆微卫星DNA，又叫短串联重复序列（STR），是广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列，它由1-6 bp的核心序列组成，重复4-50 次，片段大小一般<100bp。
如（TAGA）n, (CT)n等。
•由于核心序列的重复次数不同而具有高度多态性，是个体的特征，遵循孟德尔共显性遗传规律传递。
核心串联重复次数存在个体差异性（三）基因的表达与调控第四节遗传病概述（一）遗传病的特点（1）遗传病的传播方式——垂直传播•垂直传播指亲代向子代传递的特点。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学笔记
医学遗传学Medical genetics第一章 绪论遗传现象(遗传基础问题)先天禀赋、其子类父、男女同姓、其生不蕃；一母生九子、连娘十个样。
古希脂亚里斯多德——“类生类”。
英皇维多利亚家族(XR)，皇室病——即血友病。
遗传与变异 1、遗传：亲代将自己的特性相对稳定的传给子代。
2、变异：即子代与亲代不同之处。
3、遗传与变异的关系：遗传是稳定的，遗传保证了生物物种的稳定和种族的延续，变异为遗传提供了新的材料，使生物物种得以进化，它们既对立又统一。
健康：指受遗传结构控制的代谢方式与人体环境保持平衡。
健康：机体代谢与周围环境保持平衡受遗传控制疾病：由于遗传结构缺陷或环境的显著改变，打破平衡。
疾病：代谢异常或环境改变打破平衡——遗传缺陷 转基因：从基因库中筛选“目的”基因，以分子克隆方法扩增、鉴定以及转移到不具该基因的细胞、组织和整合到植物中去， 并能在相应的部位表达出目的基因产物，即转基因技术。
转基因动物：携带外源基因，并将外源基因遗传给子代的动物，又能在这些动物体内检查到相应的基因产物或相应症状，这类动物就是转基因动物。
转基因技术本质上是DNA 重组技术； 而“克隆”实际上是无性繁殖。
医学遗传学的任务（临床层次）：在于揭示各种遗传性疾病的传递规律、发病机制、诊断和防治措施；遗传医学则为遗传病患者提供临床服务，包括：遗传病的诊断，治疗、筛选、预防、咨询、随访等。
21世纪医学遗传学研究的重点（研究层次）：将是多基因复杂病和癌肿，因为随着人类基因组测序的完成，所有的单基因病的致病基因必将全部得到鉴定。
发展史 1859 报道第一例先天性代谢病1866 分离律、自由组合律 Mendel 1869 首次分离DNA Miescher 1903 遗传因子在染色体上 Sutton & Boveri 1909 遗传因子改称“基因” Johannsen1910 连锁与互换定律 Morgan 1944 证明DNA 是遗传物质 Avery 1953 DNA 双螺旋结构 Watson & Crick 1956 确定人体细胞染色体数为46条 蒋有兴 Levan 1966 阐明DNA 遗传密码 Nirenberg, Ochoa ，Khorana 1970 试管内合成基因 Khorana 1972 DNA 克隆技术 1975 DNA 测序 1985 PCR 技术 1990 临床基因治疗 1991 人类基因组研究15年规划启动 1994 人类基因内阻连锁图 1998 人类基因组物理图 2000 人类基因组序列工作草图 2001 人类基因组94％序列草图作出初步分析 2003 人类基因组测序完成：即“人类基因组计划”（HGP ）。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、肿瘤遗传学第一章遗传的物质基础掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因了解：基因表达的调控第一章遗传的物质基础第一节基因的概念基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。
1、基因的化学本质是什么？基因的化学本质是核酸而不是蛋白质2、基因的结构是什么？1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。
3、孟德尔提出：生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。
4、基因的概念基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。
5、基因的种类（1）结构基因与调节基因（2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）（3）启动子和操纵基因第一章遗传的物质基础第二节人类基因组一、背景（一）基因组是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。
包括核基因组和线粒体基因组。
（二）人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。
我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。
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《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。
这是DNA分子中发生的单个碱基的改变，故又称点突变。
9、移码突变(frame shift mutation)：在DNA分子的碱基组中插入或者缺失一个或者几个（非3个或3的倍数）碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。
10、动态突变(dynamic mutation)：是指组成DNA分子中的三核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
【简答题】1、人类DNA的存在形式有哪几种？（一）高度重复顺序：①卫星DNA：组成人类染色体的着丝粒、端粒和Y染色体的异染色质区分布形式：散在、串联重复②反向重复顺序:由两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列构成，在链内可进行碱基配对，高度重复顺序不能转录，不能编码任何蛋白质，其作用可能参与维持染色体结构，间隔结构基因，在减数分裂时与染色体配对有关。
十字形结构；图文结构。
（二）中度重复顺序：在长度和拷贝数目上有很大相关，以散在的或成簇的形式存在于基因组内。
①短分散元件②长分散元件（三）单一顺序：真核生物中编码蛋白质或者酶的结构基因大多是单一结构。
2、人类基因组中常见的突变方式有哪几种？（1）碱基替换（DNA分子中的一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代）①同义突变：编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子。
②错义突变：在基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中的编码某一氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子。
③无义突变：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成终止密码子，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。
④终止密码突变：在DNA分子上，某一终止密码突变成编码氨基酸的密码子，使多肽链延长。
⑤抑制基因突变：当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。
（2）移码突变：翻译出错误的氨基酸，使蛋白质合成提前或者延迟终止。
（3）动态突变3、DNA损伤的修复：光修复（直接修复）切除修复（暗修复）复制后修复第五章单基因病【名词解释】1、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
4、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
5、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
6、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
7、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
8、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
9、近亲结婚（consanguineousmarriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母下有共同祖先均视为近亲结婚。
10、基因组印记（genomic imprinting）：某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于沉默的状态，另一些基因的情况则相反。
这类现象就是基因组印记。
【简答题】1、简述常染色体显性遗传病的系谱特点。
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中的约有1/2的可能性患病。
③系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看见患者。
④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
2、常染色体隐性遗传病的特点。
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
②系谱中的患者的分布往往是发散的，通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传。
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约为1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
3、比较X连锁显性遗传病与X连锁隐性遗传病的系谱特点。
X连锁显性遗传病①人群中女性患者比男性患者约多近一倍，男患较杂合子女患病情重。
②患者的双亲中必有一名是该病患者。
③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。
④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性患病。
⑤系谱中常可看到连续传递现象。
X连锁隐性遗传病①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性。
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
4、AD的各种类型①完全显性遗传:在杂合子Aa中，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用被完全覆盖，从而使杂合子表现出与显性杂合子完全相同的性状。
②不完全显性遗传：杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表现型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
③不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐形性状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。
④共显性遗传：一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因时作用都表现出来。
⑤延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子在生命体的早期，致病基因的作用并不表达，达到一定年龄后，致病基因的作用才表达出来。
⑥从性显性遗传：在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合体显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并非性连锁基因所致，而是由于个体体质上的性别差异影响的结果。
5、影响单基因病分析的因素（了解）1）基因的多效性（一个基因可以决定或影响多个性状）2）遗传异质性与相邻基因综合征（遗传异质性是一个性状可以由多个不同的基因控制，与基因多效性相反；相邻基因综合征，即染色体上的微小缺失，包括了两个或更多相邻或紧密连锁的基因座，其表型取决于所丢失物质的数量）3）遗传早现（有些遗传病在世代传递中有发病年龄逐渐提前和疾病症状逐代加剧的现象）4）限性遗传（常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现，这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能是受激素分泌的差异限制）5）表观遗传学：①可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传②可连续性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变③没有DNA 序列的变化或不能用序列变化来解释。
第六章线粒体遗传学【名词解释】1、阈值效应（threshold effect）：把能破坏能量代谢，引起特定组织或器官功能障碍效应的最少的突变mtDNA分子数量称为阈值效应。
2、母系遗传(maternal inheritance)：携带突变mtDNA分子的母亲将把它传给所有的子女，但只有她的女儿才把这种突变传给下一代，这种传递方式称为母系遗传。
3、遗传瓶颈(genetic bottleneck)：线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。
4、同质性：是指一个细胞或组织中所有的mtDNA分子都是一致的，或者都是野生型序列，或者都是携带一种基因突变的序列。
5、异质性：是指一个细胞或组织中同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。
【简答题】1、线粒体DNA的结构特点？线粒体是真核细胞核外唯一含有DNA的细胞器。
mtDNA是一个长16569bp的双链闭合环状DNA分子，外环为重链（H），内环为轻链（L），两条链转录物密度不同。