医学遗传学教学大纲37学时

温州医科大学《医学遗传学》教学大纲温州医科大学生命科学学院二0一六年九月《医学遗传学》教学大纲（Medical Genetic）一、课程说明课程编码课程总学时 37（28/9）周学时 2 学分 2课程性质公共必修课适用专业七年制眼视光、五年制临床医学、卫生检验、法医学、四年制运动人体科学等专业1、教学内容与学时安排（见下表）：教学内容与学时安排表2、课程教学目的与要求：近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而极大地推动着医学的发展。

本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。

通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识；掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论；以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。

了解本学科各主要领域的新成就，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。

3、本门课程与其它课程关系：医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合，是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。

在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。

4、推荐教材及参考书：（1）医学遗传学，管敏鑫主编，高等教育出版社（2）医学遗传学，左伋主编，人民卫生出版社（3）医学遗传学，李璞主编，中国协和医科大学出版社（4）医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社（5）医学遗传学（Genetic in Medicine），Robert L.Nussbaum，Roderick R. McInnes，Huntington F. Willard III，北京大学医学出版社5、课程考核方法与要求：闭卷考试（理论考试80%+实验考试20%）6、实践教学内容安排：（见实验大纲）二、教学内容纲要第一章绪论一、目标与要求（一）掌握遗传病的概念、特点、分类。

（二）熟悉人类基因组计划（HGP）的主要内容和HGP对人类疾病研究、诊断、治疗和预防的贡献。

（三）了解医学遗传学的重要性和发展简史。

二、教学内容（一）重点介绍遗传病的概念、特点、分类。

（二）详细讲解人类基因组计划（HGP）。

（三）一般讲解医学遗传学的重要性和发展简史。

第二章遗传的细胞与分子基础一、目标与要求（一）掌握分离定律、自由组合定律和连锁互换定律；掌握遗传密码的概念、特点。

掌握断裂基因、基因家族和基因组重复序列的概念。

（二）熟悉遗传密码表的使用。

（三）了解人类基因组的结构，重叠基因、移动基因和假基因的概念。

二、教学内容（一）简要回顾性讲解分离定律、自由组合定律和连锁互换定律（或自学）。

（二）详细讲解遗传密码的概念、特点和遗传密码表的使用，断裂基因、基因家族的概念（三）一般讲解人类基因组的结构，重叠基因、移动基因、假基因和基因组重复序列。

（注：本章其它内容自学）第三章基因突变一、目标与要求（一）掌握基因突变的概念、基因突变的类型；掌握基因突变（碱基替换、缺失突变、重复突变、插入突变和倒位突变等）命名的通式及其含义。

掌握同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变等含义。

（二）熟悉诱发基因突变的因素及其诱发机制；熟悉DNA损伤的重组修复机制。

（三）了解光复活修复和切除修复；了解基因突变的特性，基因多态性的概念、类型和应用。

二、教学内容（一）详细讲解诱发基因突变的因素及其诱发机制（特别是化学因素诱发机制）；详细讲解基因突变的类型，基因突变的命名规则和基因突变的结果。

（二）一般讲解基因突变的一般特性； DNA分子损伤的修复系统。

第四章单基因遗传病一、目标与要求（一）掌握常染色体显性和常染色体隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；X连锁显性和X连锁隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；掌握遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性、外显率、表现度的概念。

（二）了解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。

二、教学内容（一）重点介绍常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；重点介绍X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析；重点介绍遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性和外显率、表现度的概念。

（二）一般讲解基因的多效性、不规则显性、遗传早现、拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。

第五章多基因遗传病一、目标与要求（一）掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念；多基因遗传病的再发风险率的估计。

（二）熟悉质量性状与数量性状遗传的特点，多基因遗传病的遗传特点。

（三）了解精神分裂症、高血压、糖尿病、支气管哮喘的遗传特点。

二、教学内容（一）重点介绍易患性与发病阈值、遗传度的概念，多基因遗传病再发风险率的估计。

（二）一般讲解数量性状的多基因遗传。

简单介绍精神分裂症、糖尿病、高血压、支气管哮喘。

第六章人类染色体一、目标与要求（一）掌握染色质和染色体的概念；人类染色体的基本形态结构和分类；核型的概念，非显带染色体分组特征及核型表示法。

（二）熟悉显带核型识别的主要符号和术语。

（三）了解性染色质、染色体标本的制备、人类染色体常用的显带技术、常用的分子细胞遗传学技术、G显带染色体的识别。

了解染色质到染色体的四级结构模型。

二、教学内容(一)重点介绍染色质和染色体的概念；人类染色体的形态结构与分类；非显带核型分组特征及核型表示法。

染色体显带核型识别的符号和术语。

(二)一般讲解性染色质；染色体标本的制备；人类染色体常用的显带技术；常用的分子细胞遗传学技术；G显带染色体的识别。

第七章人类染色体病一、目标与要求(一)掌握染色体数目畸变类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义；主要结构畸变的类型（缺失、重复、倒位、易位）及其产生机制；掌握Downs综合症的主要特征、核型及产生原因，掌握易位携带者和倒位携带者的遗传效应及其产生机制。

熟悉Downs 综合症的诊断、预防和遗传咨询；性染色体病的主要类型及其核型（Klinefelter综合征、Turner综合征）。

(二)了解染色体异常的诱因；其它染色体结构畸变。

了解染色体病发生率；了解其它性染色体病，性腺发育不全与性别发育异常。

二、教学内容(一)重点降解染色体数目畸变类型及形成机制、描述方法和含义；染色体结构畸变的主要类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义。

重点介绍Downs综合征，Downs综合征的遗传分型、诊断和遗传咨询；常见的性染色体数目异常综合征；详细讲解易位携带者和倒位携带者。

(二)一般讲解染色体异常的发生率，染色体病的发生率和其它常染色体病和性染色体病，性腺发育不全与性别发育异常。

第八章线粒体遗传病一、目的要求（一）掌握线粒体基因组结构与线粒体病的遗传特点；掌握线粒体半自主性、异质性、阈值效应的概念（二）熟悉主要的线粒体疾病的遗传学机理（LHON）。

（三）了解线粒体DNA的复制、转录；了解其他线粒体病。

二、教学内容（二）重点介绍线粒体疾病的遗传的特点，重点介绍主要的线粒体遗传病（LHON）。

（三）一般讲解线粒体基因组、线粒体DNA的复制、转录和其他线粒体病第九章群体遗传学及其应用一、目标与要求(一)掌握基因频率、基因型频率的概念及两者的换算；Hardy-Weinberg平衡定律及其应用；影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素（名称即可）；近婚系数、适合度、选择系数等基本概念。

(二)熟悉近婚系数的计算。

(三)了解群体、基因库、群体遗传学、医学群体遗传学、突变率、随机遗传漂变、迁移、选型婚配等概念；Hardy-Weinberg平衡定律的证明及其通用公式；近亲婚配的危害及优生运动的不科学；其他影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素。

二、教学内容(一)重点介绍基因频率和基因型频率的概念及两者的换算；遗传平衡定律及其应用；影响遗传平衡定律的因素。

(二)一般讲解群体、基因库、群体遗传学、医学群体遗传学等概念；遗传平衡定律的证明及其通用公式；近婚系数的计算及近亲婚配的有害效应、优生运动不符合遗传平衡定律；其他影响遗传平衡定律的因素。

第十章生化遗传学一、目的和要求（一）掌握引起溶血性贫血的镰状细胞贫血症，α地中海贫血的概念、分类及分子发病机制，血友病A，经典型苯丙酮尿症，Ⅰ型白化病，Ⅰ型半乳糖血症；（二）熟悉正常人血红蛋白的结构和遗传控制，影响氧转运的血红蛋白结构变异型，β地中海贫血，血友病B，非经典型苯丙酮尿症，Ⅱ型半乳糖血症；（三）了解引起溶血性贫血的其他三种变异类型；造成地中海贫血表现的血红蛋白结构变异型，粘多糖累积症，脂代谢病，嘌呤代谢病，卟啉代谢病，尿素循环代谢病，家族型高胆固醇血症，膜转运载体蛋白病。

二、教学内容（一）重点介绍：血红蛋白的结构和遗传控制，引起溶血性贫血的4种血红蛋白结构变异型，α地中海贫血，血友病A，经典型苯丙酮尿症，Ⅰ型白化病，Ⅰ型半乳糖血症。

（二）一般讲解：影响氧转运的血红蛋白结构变异型，β地中海贫血，血友病B，非经典型苯丙酮尿症，Ⅱ型半乳糖血症，造成地中海贫血表现的血红蛋白结构变异型，粘多糖累积症，脂代谢病，嘌呤代谢病，卟啉代谢病，尿素循环代谢病，膜转运载体蛋白病和家族型高胆固醇血症。

第十二章免疫遗传学一、目标与要求（一）掌握ABO血型抗原的基因控制，掌握新生儿溶血症产生的遗传机制；掌握人类白细胞抗原及HLA复合体的概念；掌握关联的概念。

（二）了解RH血型抗原的基因控制；HLA复合体的基因分类（大类及经典I类基因分类），HLA复合体内基因的多态性，HLA与疾病的关联，HLA与器官移植的关系及单倍体遗传规律；了解人类抗体基因的定位和抗体基因的体细胞重排；了解抗体遗传的基因特点，抗体遗传多样性的机制。

二、教学内容（一）重点介绍红细胞抗原遗传（包括ABO、RH）和新生儿溶血症； HLA的概念和特点，关联的概念，HLA的DNA分型的概念、HLA的单倍体遗传规律。

（二）一般讲解相对风险的计算，HLA的分类，HLA与器官移植以及HLA的DNA分型；遗传性免疫缺陷病的概念、严重联合免疫缺陷病；遗传性无丙种球蛋白血症；自身免疫性疾病的概念、分类和遗传基础，常见自身免疫病。

第十三章肿瘤遗传学一、目的和要求（一）掌握肿瘤的概念和分类，癌家族、家族性癌的概念，视网膜母细胞瘤发生的机制，癌基因，癌基因的分类，癌基因的激活，抑癌基因概念，P53基因，RB基因，特异性标记染色体，单克隆起源学说，二次突变学说。

（二）熟悉Wilms瘤，P16，BRCA1，BRCA2，NM23，肿瘤的染色体数目异常，多步骤损伤学说。

（三）了解端粒与肿瘤，表观遗传学与肿瘤，染色体不稳定与肿瘤，肿瘤基因组解剖计划。