遗传病流行病学的研究现状(精)
医学遗传学的历程和现状
医学遗传学的历程和现状医学遗传学是针对人类遗传学方面的研究，主要关注病态遗传物质在个体、家族和人群中的分布，及其对健康和疾病的影响。
医学遗传学是医学和生物学两门学科的交叉领域，从诊断、治疗和预防的角度对遗传性疾病的病因、流行病学特点、临床表现、遗传模式等进行系统研究，以帮助人们更好地理解人类遗传物质的演化规律和病理规律。
一、医学遗传学的历程1.1 早期遗传学的发展医学遗传学自从遗传学的诞生以来，就随之发展。
1900年，摩根提出了基因连锁定律，克里戈夫和马丁等人创立了人工杂交和单倍体植物，普恩、斯特林和比格勒等人解析了基因传递的本质问题，为探究人类基因遗传模式奠定了基础。
1.2 医学遗传学的发展历程二战期间，医学遗传学开始在临床医学和人类遗传学中扮演重要角色。
1953年，华生和克里克首次揭示了DNA的结构，这为后来的DNA分子生物学奠定了基础。
1960年代以后，人类遗传和分子生物学技术的飞速发展，为人类疾病的基因研究奠定了坚实的基础。
1980年，世界卫生组织正式成立了人类遗传学工作组，主要任务是制定和改善遗传学服务和计划，以及发展遗传学教育和研究计划。
1990年，国际人类基因组组织正式开始了“人类基因组计划”，并于2003年6月完成了核苷酸序列的测序。
1.3 现代医学遗传学的发展现代医学遗传学的发展集中于基因诊断、基因治疗和基因预防等方面。
生物技术的迅猛发展，使得在短时间内检测数量繁多的单基因遗传病成为可能，例如经典的中度淀粉样变性、肌萎缩性侧索硬化等神经系统的躯体变性疾病。
基因治疗主要是对于某些没有特效药物或者临床疗效不佳的疾病，采用修饰患者DNA里的问题基因或者植入健康新的基因来达到治疗效果。
基因预防主要是针对某些单基因病，实现因果基因检测和婚前婚后遗传咨询，避免病因基因再度或继承传递。
二、现状2.1 新技术的发展现代医学遗传学的发展，主要靠新技术的发展，例如基因测序、蛋白质芯片等。
近年来，基于多组学数据的集成研究方法被广泛应用。
深静脉血栓形成流行病学及遗传流行病学研究进展
来研究;随着A ng 向A ng2(127)转化机制的阐明以及通过药物控制A ng 向A ng2(127)而不向A ng 转化,将会给一些心血管疾病的治疗提供新的方法。
5 参考文献1 B ro snihan KB,L i P,Ferrari o CM.A n2 gi o tensin2(127)dilates canine co ronaryarteries th rough K inins and nitric oxide.H ypertensi on,1996,27:523—528.2Paula RD,L i m a CV,Kho sla M C,et al.A ngi o tensin2(127)po tentiates the hy2po tensive effect of bradyk inin in con2 sci ous rats.H ypertensi on,1995,26:1154—1159.3 L i P,Chappell M C,Ferrari o CM,et al.A ngi o tensin2(127)augum ents brady2k inin2induced vasodilati on by competing w ith A CE and releasing nitric oxide.H y2pertensi on,1997,29:394—400.4 L uque M,M artin P,M artell N,et al.Ef2fects of cap top ril related to increased lev2els of p ro stacyclin and angi o tensin2(127)in essential hypertensi on.J H yperten2si on,1996,14:799—805.5 L i m a CV,Paula RD,R esende FL,et al.Po tentiati on of the hypo tensive effect ofbradyk inin by sho rt2ter m infusi on of an2gi o tensin2(127)in no r mo tensive and hy2pertensive rats.H ypertensi on,1997,30:542—548.6 F reem an EJ,Ch iso l m G M,Ferrari o CM,et al.A ngi o tensin2(127)inh ibits vasculars moo th m uscle cell grow th.H yperten2si on,1996,28:104—108.7 Benter IF,Ferrari o CM,M o rris M,et al.A ntihypertensive acti on of angi o tensin2(127)in spontaneously hypertensiverats.Am J Physi o l,1995,269:H313—H319.8 Santo s RA S,Silva A CS,M agaldi A J,etal.Evidence fo r a physi o logical ro le of an2gi o tensin2(127)in the contro l of hydro2electro lyte balance.H ypertensi on,1996,27:875—884.9 T allant EA,L u X,w eiss RB,et al.Bovineao rtic endo thelial cells contain an an2gi o tensin2(127)recep to r.H ypertensi on,1997,29:388—392.10 M o riguch i A,T allant EA,M atsum uraK,et al.Oppo sing acti ons of an2gi o tensin2(127)and angi o tensin inthe brain of transgenic hypertensiverats.H ypertensi on,1995,25:1260—1265.(收稿:1998207210 修回:1998211226)(编辑:梅 平 庞会敏)深静脉血栓形成流行病学及遗传流行病学研究进展张啸飞综述 程显声审校α摘要 肺栓塞(PE)是一种急性致死性疾病,而绝大多数PE病人都与下肢深静脉血栓形成(DV T)并存。
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
遗传流行病学
02
遗传流行病学的研究内容
遗传因素在疾病发生中的作用
遗传因素在复杂性疾病中的作用
遗传因素对许多常见疾病的发生有重要影响，如心脑血管疾病、糖尿病和癌 症等。遗传流行病学研究有助于深入了解这些疾病的病因和病理生理机制。
遗传与环境因素的相互作用
遗传因素和环境因素共同作用是导致疾病发生的重要原因。遗传流行病学研 究可以探讨遗传因素与环境因素的相互作用，以及这种相互作用如何影响疾 病的发生和发展。
生物进化与物种演化
生物进化研究
遗传流行病学研究可以帮助科学家了解物种演化和进化的规律，如物种适应环境 变化的过程、物种间基因交流等。
物种演化机制
通过对不同物种的遗传信息进行比较和分析，可以揭示物种演化的机制和规律， 为生物多样性和生态平衡的研究提供科学依据。
05
遗传流行病学的前沿领域
基因组编辑技术
要点一
基因组编辑技术概述
基因组编辑技术是指一类能够直接在 生物体基因组上进行精确修饰的技术 ，包括CRISPR-Cas9、ZFN和TALEN 等。
要点二
基因组编辑技术在遗 传病治疗中的应用
基因组编辑技术可应用于对人类遗传 病的基因治疗，包括地中海贫血、囊 性纤维化、血友病等。
要点三
基因组编辑技术的挑 战与前景
THANK YOU.
人工智能在遗传流行病学中应用的方法包括遗传关联性分析、基因网络模型构建、基因预测模型构建等。
人工智能在遗传流行病学中的挑战与前景
尽管人工智能在遗传流行病学中具有广泛的应用前景，但仍面临数据质量、算法可解释性和伦理道德等挑战，需要进一步 研究和探索。
生物标记物在遗传流行病学中的应用
生物标记物在遗传流 行病学中的应用概述
遗传流行病学
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研究方法
l 流行病学的常用方法一般在遗传流行病学 中均可使用，在这里就不赘述了。
l 但是遗传流行病学涉及的是一个特殊的群 体即有亲缘关系的群体，因此有其独特的 分析研究方法。
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研究方法－患病率或死亡率的分析
l 患病率在时间上的动态 l 胎次发病率 l 日历年代及年龄 l 移民患病率
l 与一般流行病学相比，遗传流行病学强调 遗传因素和家庭相似性
l 与医学遗传学相比，强调群体 l 与群体遗传学相比，强调研究遗传因素与
疾病或健康的关系
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研究意义
l 遗传病的危害：人群中有25－30％受累； 在未患遗传病的人群中，每个人也携带5－ 8个有害基因。
l 遗传负荷：由于环境污染等原因，新的遗 传病不断出现（近10年来，平均每年新发 现100－200种），遗传负荷不断增大。
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概念
l 遗传流行病学是一门研究与遗传有关疾病 在亲属中的病因,分布,控制以及在人群中遗 传规律的学科。
l 这里遗传的概念是广义的,它包括了生物学 的遗传和教养的传递。
l 这里的亲属也是广义的,可以近至同卵双胞 胎,也可以远至同一种族。
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区别
遗传流行病与一般流行病,医学遗传学,群体遗 传学的区别
对于一种疾病在家族中的聚集现象，通常有 三种解释：①患者家族中有致病基因的遗 传；②由于教养传递，致病的行为、生活 方式等危险因素通过学习或模仿在家庭中 由上代延续到下一代；③由于共同的环境 因素，即家庭中各成员暴露在同一危险因 素的环境之中。
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流行病学与遗传病的关系
流行病学与遗传病的关系
流行病学是研究人群中的健康与疾病分布、控制疾病和预防疾病的
科学。
遗传病是由异常的基因或染色体导致的疾病，医学上也称为遗
传性疾病。
虽然流行病学和遗传病是两个不同的领域，但它们之间有
许多相互关系。
第一，流行病学可以帮助我们研究遗传病的分布和流行病的关系。
例如，通过研究人群中遗传病的发生率以及该地区的环境和生活方式
等信息，可以探索可能与遗传病相关的因素，从而研究遗传病的发病
原因和流行趋势。
这些信息可以协助医疗机构和政府开展遗传病的监
测和防治，提高遗传病的诊断和治疗水平。
第二，遗传病也可以被看作是一种控制和预防流行病的因素。
例如，许多遗传病免疫力较低，无法有效地抵御疾病的侵袭。
从这个角度看，遗传病可以加重个体对流行病的敏感性，从而导致流行病在该人群中
更易传播和流行。
此外，流行病学与遗传病之间的关系也可能影响生物技术和医疗技
术领域的发展。
例如，人们可以基于遗传病的发病机理和流行病学的
研究成果，开发新的诊断方法、治疗方法和预防措施，从而提高医疗
机构和研究机构的技术水平和竞争力。
综上所述，流行病学和遗传病之间存在着相互关系。
流行病学可以
为我们研究遗传病的分布和流行趋势提供重要参考；遗传病也是影响
流行病传播和预防措施的因素之一。
基于这些研究成果，我们可以更
好地理解疾病的发病机理和流行趋势，提高医疗机构的技术水平和控制和预防疾病的能力。
流行病学正文部分-第6版第17章.遗传流行病学
第十七章遗传流行病学遗传流行病学（genetic epidemiology）产生于20世纪70年代，是医学遗传学、流行病学与数理统计学相互结合而形成的一门边缘学科，是流行病学的分支之一。
遗传学家阐明了正常性状的传递规律及一些遗传性疾病的遗传原理，但在对一些复杂的与遗传有关的疾病进行研究时遇到一定困难。
这些疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤、出生缺陷、精神分裂症等，常受多个基因控制，同时又受环境因素的影响，是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
这些疾病不能用简单的孟德尔定律来分析，因而也就自然地导致了医学遗传学与流行病学的结合，产生了这一学科分支。
近30年来，随着医学遗传学及流行病学方法的不断发展，特别是随着分子遗传学技术及数理统计学方法的不断更新，以及这些学科之间的相互渗透，遗传流行病学得到了很大的充实与发展。
遗传流行病学已成为许多生物医学研究领域中的重要方法之一，在研究、揭示遗传因素在人类疾病，特别是常见病、多发病发生中所起的作用等诸方面发挥了很大的作用。
人类基因组计划的完成，为遗传流行病学研究、探讨人类遗传变异与疾病的关系提供了重要的信息与必要的工具。
可以预料，未来一、二十年，遗传流行病学将会有更快的发展。
第一节概述一、概念遗传流行病学是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、病因、以及制定预防和控制对策的学科。
它着重研究疾病发生中遗传因素与环境因素所起的作用、作用的方式、后果和预防控制的方法。
由此可见，遗传流行病学是以与遗传有关的疾病为研究内容，以预防、控制这些疾病为目的。
遗传流行病学与传统流行病学的主要区别是，它首先考虑遗传因素及家庭相似性；与医学遗传学的主要区别是以人群为着眼点；遗传流行病学区别于群体遗传学则在于，后者的主要任务是研究群体中的基因频率和影响基因频率的因素，而前者关注的是疾病或健康状态。
二、疾病病因中遗传与环境的相对意义了解一种疾病在多大程度上受遗传因素或环境因素的影响是非常重要的，因为它与控制这些疾病的对策与措施密切相关。
遗传病的流行病学
遗传病的流行病学遗传病是由基因突变引起的疾病，具有遗传倾向，可能会在家族中遗传或影响下一代。
这些疾病可能是单基因遗传疾病或更为复杂的多基因遗传疾病。
在流行病学研究中，了解这些疾病的遗传模式和传播方式非常重要。
本文将探讨遗传病的流行病学。
一、遗传病的分类遗传病可分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个基因的突变引起的疾病。
这些疾病通常具有明显的遗传规律，如孟德尔遗传规律。
多基因遗传病是由多个基因的突变或某环境因素与基因相互作用所引起的疾病。
这些疾病的遗传规律更复杂，可能存在家族聚集现象，但不具备明显的遗传规律。
二、遗传病的遗传模式在单基因遗传病中，存在三种主要的遗传模式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。
常染色体显性遗传的特征是，患者通常有一个有突变的基因，只需要得到一个有突变的基因就能患上这种病。
常染色体隐性遗传的特征是，患者需要得到两个有突变的基因才能患上这种病，携带一个有突变基因的人是健康的，但是有一页概率将基因传给下一代，从而可能导致下一代患病。
X染色体连锁遗传主要是由于携带有X染色体突变基因的母亲将其传给儿子的概率为50%所造成的。
在多基因遗传病中，遗传模式更为复杂，可能存在常染色体或X染色体的遗传模式，也可能存在基因-基因，基因-环境交互作用等模式。
由于这些疾病的发生与个体的基因组、环境、生活习惯、生理状态有关，所以遗传模式和流行病学有着密切的联系。
三、遗传病的流行病学调查遗传病的流行病学调查主要是为了探索疾病在人群中的分布、遗传特点、致病因素等。
这些调查通常需要大样本的基因数据和丰富的临床表征等信息。
目前，国内外已经有多项针对遗传病的流行病学调查。
例如，美国国立卫生研究院的克隆基因组计划（NHGRI）致力于研究人类基因组的变异和其与疾病的相关性，提供了大量人类基因组的信息。
在中国，国家重点研发计划（基因与生命健康专项）和青少年科学基金等项目也将遗传病的流行病学研究作为重要方向。
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遗传病流行病学的研究现状
遗传病以及与遗传有密切关系的常见病、多发病，如高血压、糖尿病、精神发育不全、癌症等已成为人类健康和生命的主要威胁。
这些疾病也会发生流行，但它们的流行方式，流行因素与传染病等的流行有很大不同。
对这些问题的探讨就是遗传病流行病学的研究内容。
遗传病流行病学是人类群体遗传学的一个新分支，它是在人类群体遗传学和流行病学的基础上产生的。
它探讨的是与遗传有关的疾病的流行规律。
它已经而且还将进一步阐明单基因遗传病和染色体病的传递规律和发病原因，这是优生学的重要依据之一。
它目前的主要任务在于探索复杂性遗传疾病（包括高血压、糖尿病、精神失常和肿瘤）的遗传原因和环境因子，还可寻找其在中老年发病的复杂疾病的时态特征。
1 遗传病的流行方式
遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病3大类。
不同类型的遗传病在家系或由家系组成的群体中表现出各自不同的传递方式，此外某些遗传病的发生，还需环境中特定因子的诱发。
遗传病是遵循一定的规律或条件而发生流行的。
1.1 单基因病的流行方式
1.1.1 常染色体显性遗传病（AD）其流行特点是:（1）患者的双亲中，往往只有1个患病，且大多数是杂合子;（2）患者的同胞中，发病患者的数量约占1/2，且男女发病机会均等;（3）系谱中，连续几代都可看到发病的患者，但是，有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全）。
1.1.2 常染色体隐性遗传病（AR）其流行特征是:（1）患者的双亲往往都是无病的，但他们都是携带者;（2）患者的同胞中，发病患者的数量约占
1/4，且男女发病的机会均等;（3）系谱中看不到连续几代的常染色体隐性遗传病，往往表现为散发;（4）隐性基因的频率很低，为0.01～0.001。
因此一个携带者或患者随机地与群体中一个成员结婚时，生出患儿的机会很小;但是若实行近亲结婚，则比例就会大大提高。
1.1.3 X连锁隐性遗传病其流行特点是:（1）人群中男性患者远多于女性患者，家系中往往只有男性患者;（2）双亲都无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如果发病，其致病基因是从携带者的母亲传来;（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是发病的患者，其他的亲属不可能是患者。
1.1.4 X连锁显性遗传病其特点是:（1）此病代代相传，故患者的双亲一般有1人是本病患者;（2）致病的显性基因位于X染色体上，所以，女性患者与正常男性婚配所生子女中，女儿和儿子发病的机会都为1/2，男性患者与正常女性婚配，女儿全部发病，儿子都正常;（3）女性患者多于男性患者，但症状上男重于女;（4）连续几代相传。
1.1.5 Y连锁遗传病其特点是:父子、兄弟、祖孙、远祖远孙、叔侄、堂兄弟、远房叔侄或兄弟的相关都是1，而祖母孙、母子、外祖外孙、舅甥和兄妹的相关都是零。
当在Y染色体上存在致病基因时，从优生角度考虑，此类家系应只生女孩，这样就杜绝了该有害基因在家系中的蔓延。
1.2 染色体病的流行方式
1.2.1 染色体数目异常导致的遗传病（1）性染色体数异常:如45，X;47，XXX;47，XXY;47，XYY等。
对于45，X的由来尚未弄清，也就是XO核型的遗传病流行学有待探讨。
47，XXY即为小睾丸症，其母亲生育年龄过大或许是一个因素，是该病流行的一个原因。
（2）常染色体数目异常:包括十几种综合征，在此仅举几例，从中我们可以窥见它们在遗传病流行学上的意义。
①先天愚型:患儿的核型有以下几型:21-三体型:母亲年龄过大是本病一个重要的流行因素，21-三体型先天愚型偶有能生育的，后代中约有1/2将发育成先天愚型儿，这是21-三体型先天愚型遗传流行的一个特征。
嵌合型:有的细胞核型正常，有的细胞核型为21-3体型。
易位型:其中较常见的有D/G易位，也就是
14/21易位，患儿母亲核型常为D/G的平衡易位携带者，常常有自然流产史，所生小儿中约有1/3为先天愚型患儿，1/3为平衡易位携带者。
G/G型易位，即21/22易位，频率比D/G易位低，这种易位型核型的产生，基本上也可经突变或遗传而来，与D/G易位型者基本相同。
②18-三体综合征:这种病也较为常见，新生儿中发病率为1/4500，即0.02%。
③13-三体综合征:这种病少见，新生儿中发病率为1/25000，即0.004%。
此外，尚发现过22-三体综合征等。
常染色体三体综合征除21-三体征外，对其遗传病流行病学特点还很少研究，原因是病例罕见，患儿受到严重影响，常常过早夭折，因此难以进一步观察。
1.2.2 染色体结构异常导致的遗传病染色体结构异常分为缺失、重复、倒位、易位、环形染色体和等臂染色体等。
平衡易位除了能从祖代往下代传递外，可能还是造成重复和缺失的原因之一。
除平衡易位外，其他类型染色体结构变异对个体的影响则较大，常常引起流产等现象。
据报道，有自然流产史、死产史或有畸形生产史的夫妇（一般仅其中之一有畸变），染色单体畸变（包括断裂、碎片）和染色体畸变（包括断片、双着丝粒染色体、微小体等）数均较对照显著为高，可见有染色体结构畸变的双亲在遗传病流行中有着相当重要的意义。
1.3 多基因病的流行方式在多基因遗传病中，当一对夫妇生出了第2个该病患儿，表明他们带有更多的与易患性有关的基因，其一级亲属患该病的风险将会增加。
病情严重的患者，其一级亲属的患病风险性比病情轻的要高。
当一种多基因遗传病的一般群体发病率有性别差异时，发病率低的某一性别患者的一级亲属发病率高。
如果已发病，其一级亲属的发病率将比发病率高的另一性别患者的一级亲属为高。
2 影响遗传病流行的几个因素
2.1 突变突变造成的最大危害性是使群体的遗传负荷增加。
除少数突变外，对生物自身来说，大多数突变都是有害的。
由于突变造成某些性状使个体在成熟前过早夭折，某些性状降低了结婚的机会，以及另一些性状使个体的平均产子数较群体为低。
由此，突变产生的不正常基因比正常个体传给后代的机会要小，致使代代相传时突变基因的频率降低。
突变问题使人类处于非常危险的境地，之所以如此，还有一个原因，就是环境的污染、生态平衡的破坏，致使人类基因突变率有增无减。
2.2 隔离隔离的后果使遗传病的发病率显著提高，原因是隔离有类似于近亲婚配的效应。
由于隔离，使纯合子的比例增加，而使杂合子的比例下降。
如果在隔离人群内不实行随机婚配而实行近亲婚配，则遗传后果更为严重，实行
近亲婚配隔离人群内的多种遗传病尤其是智力低下极为普遍。
2.3 迁移迁移带来种群的混杂，迁移使大群体中的基因流向隔离群，从而打破了隔离的屏障，对抗隔离的有害影响。
因此，迁移和混杂具有优生的作用。
2.4 遗传漂变遗传漂变可以使不受影响的中性基因固定或消失，有时甚至也可使选择上不利的基因在一个群体中固定或消失。
遗传漂变只对小群体有效应，对大群体来说没有什么效应。
由少量祖先起源的隔离群，其遗传病的流行可能受到随机漂变的严重影响。
不同类型的遗传病表现出不同的流行规律，一些因素会影响其流行情况，这些流行规律及其变化在遗传咨询和优生学上有很大的实用价值。
据此可推断不同亲属的遗传风险率，以防治或延缓各种不同类型遗传病的发生。
遗传病流行病学的兴起和发展充实了人类群体遗传学和流行病学的内容和范围，对它的进一步发展起了推动作用。