医学遗传学上交作业(电子版)

遗传学作业

作业一

一、名词解释：

1、基因簇

由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。

2、多基因家族

基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

3、从性遗传

位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。

4、延迟显性

指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。

5、融合基因

由两个不同的基因联接而成

6、交叉遗传

指男性细胞内X染色体来源母亲，又只将X染色体传给自己的女儿

7、启动子

①TATA框

与转录因子TFII结合，是RNA聚合酶结合和作用的必需序列，促进转录并保证转录起始位置的准确性。

②CAAT框

与转录因子CTF结合，有促进转录的功能。

③GC框

与转录因子SP1结合，有激活转录、增强起始转录效率的功能。

8、易感性

在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患病的遗传因素，这种由遗传基础决定了一个个体患病的风险称为易感性

9、易患性

多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用,决定一个个体是否易于患病，称易患性。人类易患性分布呈正态。

10、显性

如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因所决定的，在杂合子中表现出的性状为显性的。

11、核型

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。男性核型46,XY ；女性核型46,XX

12、遗传异质性

几种基因型可能表现为同一表型，这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性。

13、倒位

倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。

14、易位

易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片结合到另一条染色体上，包括单方易为，相互易位，罗氏易位和复杂易位。

15、环状染色体

若断裂发生于染色体的二个末端，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成无着丝粒碎片，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成环状染色体16、等臂染色体

如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称为等臂染色体

17、选择

选择(selection)是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别．选择也是影响群体平衡的重要因素，常用适合度和选择系数来表示选择的作用．18、适合度

一个个体能够生存并能将其基因传给后代的能力。用相对生育率表示。19、分子病

由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常，引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。

20、酶蛋白病

编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量的减少或增多，均可引起机体代谢紊乱，所以酶蛋白病（enzyme protein disease）也可称为先天性代谢缺陷，或称为遗传性代谢病或酶病。

21、细胞癌基因

宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称为原癌基因或细胞癌基因（C-onc）

22、限性遗传

指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。

例如女性子宫阴道积水、男性的尿道下裂。

23、肿瘤抑制基因

正常细胞中存在抑制肿瘤发生的基因，称为肿瘤抑制基因。

作业二

二、简答题

1、断裂基因的结构特征。

（1）结构基因的编码序列是不连续排列的，中间被不编码的的插入序列隔开。绝大多数真核生物编码蛋白质的基因为断裂基因。

（2）编码序列称为外显子；编码序列中间的插入序列称为内含子，也称间隔序列

（3）侧翼序列不被转录的非编码区，对基因的有效表达起着调控作用。

2、精子发生和卵子发生的区别。

3、减数分裂1的前期的5个不同阶段分别是什么。

细线期（DNA已复制）、偶线期（同源染色体联会）、粗线期（出现交叉）、双线期（同源染色体趋向分离）、终变期（染色体达最粗短）

4、单基因遗传病包括几种遗传方式，列出每种遗传方式的一个病例。

常染色体显性遗传：成骨发育不全

常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症

X连锁隐性遗传：色盲

X连锁显性遗传：局部皮肤发育不全症

Y连锁遗传：外耳道多毛症

5、什么是遗传平衡定律，在什么条件下适用。

群体中基因频率和基因型频率在一代一代的繁衍中保持不变。

如果一个群体符合下列条件：

①群体很大

②随机交配

③没有突变发生

④没有自然选择

⑤没有个体的大规模迁移

6、染色体根据着丝粒的位置，分为几类。

根据着丝粒的位置，染色体可以分为三种：①近中着丝粒染色体，着丝粒位于或靠近染色体中央，将染色体分为长短相近的两个臂；②亚中着丝粒染色体，着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显不同的两个臂；③端着丝粒染色体，着丝粒靠近一端。

作业三

1、先天性睾丸发育不全有哪些主要临床特征？写出患者的典型核型并说明产生这种

异常核型的原因。

临床表现：青春期后表现。身材高、四肢长。男性第二性征发育差如：无胡须、喉结、体毛少、阴茎小、25％有乳房发育、无精子产生、不育。部分病人智力障碍

核型：47,XXY

形成原因：卵子形成中X染色体发生不分离

2、Turner综合症有哪些主要临床特征？写出患者的典型核型并说明产生这种异常

核型的原因。

临床表现：身材矮小、仅在120至140cm之间；后发际低，可一直延至肩部；

约50％有蹼颈。肘外翻突出、外生殖器幼稚，乳房不发育、乳距宽、子宫发育不良、卵巢无卵泡、原发闭经，因而不能生育。

核型：45,X0

形成原因：精子形成中XY染色体发生不分离

3、21三体有哪些主要临床特征？写出患者的典型核型并说明产生这种异常核型的

原因。

临床表现：智力低下，伸舌样痴呆。头枕部扁平、鼻扁平、眼裂细且上斜、耳位低、通贯掌，第五指内弯，单折线。先天性心脏病如：室间隔缺损、房间隔缺损。男性不育、女性通常无月经，少数能生育。

常见核型：47,XX,+21

形成原因：卵子形成中21号染色体发生不分离

4、染色体数目畸变的形成机理有哪些?

染色体不分离为细胞分裂时候某些染色体没有按照正常机制分离.