细胞遗传学6染色体数目变异
第六章 染色体结构变异(2014年度)
胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
半不育植株的种子长出的植株又会有半数 是半不育的，半数是正常可育的! ??
交替式分离产生的可育配子：或含两个正常染 色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。 自交后代中： 1/4：完全可育的正常个体(1，1，2，2)；
2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；
1.概念：
单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。
在高等植物中，所有单倍体几乎都是由于生殖过程中的不 正常而产生的，如：孤雌生殖、孤雄生殖。 高等植物单倍体的表型： 在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体 出现，表现为高度不育，几乎不能产生种子。 细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小。
㈡、缺失的鉴定：
1、最初发生缺失的细胞质中存在无着丝点的断片； 2、在缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重 复相混淆。
①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置；
㈢、缺失的遗传效应：
染色体丢失缺失区段所载基因，对个体的生长和发育不利：
①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的雄配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。
（2）自然繁殖的异源多倍体都是偶倍数的，由远缘杂交形成： 偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会 成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状 遗传规律。
（3）异源多倍体的亲本： 必须要有一定的亲缘关系，如同一属中的不同种、或同一 种中的不同属，亲缘关系太远一般难以成功。
(四)、单倍体
三、易位在家蚕生产上的应用
养蚕业中，雄蚕的吐丝量可比雌蚕高20%–30%，且质量好。
第九章 染色体数目变异
第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用x表示。
在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。
例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例，n=10，2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。
染色体变异的特点
染色体变异的特点染色体变异是指在细胞分裂过程中，染色体结构或数量发生改变的现象。
染色体变异的特点可以从以下几个方面进行阐述：1.多样性：染色体变异类型繁多，包括染色体结构异常、数量异常等。
其中，结构异常如缺失、重复、倒位、转座等；数量异常如非整倍体、多倍体等。
2.随机性：染色体变异在自然界中普遍存在，随机发生。
它可以发生在生殖细胞或体细胞分裂过程中，影响生物体的生长发育、生殖能力等方面。
3.致病性：染色体变异可能导致许多遗传性疾病，如上文提到的愚钝综合征、13三体综合征、猫叫综合征和Turner综合征等。
这些疾病具有不同的临床表现，严重程度和发病率也有所不同。
4. 可遗传性：染色体变异可以通过遗传方式传递给后代，导致家族性疾病。
遗传性染色体变异包括染色体结构异常和数量异常，如唐氏综合征、克里菲尔德综合征等。
5.检出率：随着科学技术的不断发展，染色体检测方法不断完善，染色体变异的检出率逐渐提高。
这对于疾病的早期诊断、遗传咨询和婚前检查等方面具有重要意义。
6.治疗难度：染色体变异导致的疾病通常具有治疗难度大、预后差的特点。
目前，针对染色体变异的治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗和干细胞治疗等，但仍处于研究阶段，临床应用受限。
7.预防措施：由于染色体变异的随机性和多样性，预防措施主要在于加强婚前检查、孕期检查和新生儿筛查。
对于高风险家庭，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方法避免染色体异常胎儿的出生。
总之，染色体变异是一种复杂、多样化的现象，对人类健康产生不同程度的影响。
了解染色体变异的特点，有助于提高公众对相关疾病的认识，加强预防措施，提高患者的生活质量。
高中生物_《染色体变异—染色体数目变异》教学设计学情分析教材分析课后反思
⾼中⽣物_《染⾊体变异—染⾊体数⽬变异》教学设计学情分析教材分析课后反思《染⾊体变异——染⾊体数⽬变异》教学设计⼀、教学⽬标的确定《普通⾼中⽣物学课程标准（2017年最新修订版）》中有关本节的内容规定如下：举例说明染⾊体数量的变异可能导致⽣物性状的改变。
《普通⾼中⽣物课程标准（2017版）解读》对这部分内容的说明如下：“举例说明染⾊体数量的改变可导致⽣物性状的变异，形成染⾊体变异的概念。
以果蝇或⼈类染⾊体组型等为例，解释染⾊体组的概念，简述多倍体和单倍体的特征和来源，举例说明多倍体育种和单倍体育种在实践中的应⽤。
”有关核⼼素养⽅⾯的要求如下：1.树⽴⽣命观念，能运⽤遗传和变异的观点，解释常规遗传学技术在育种等⽣产⽣活中的应⽤。
2.发展科学探究，探究简单的遗传、变异、⽣物适应性形成等问题。
3.增强社会责任，关注遗传学的研究进展，关注其研究成果在⽣活和⽣产实践中的应⽤。
从教材编写的特点来看，本节内容从染⾊体数⽬变异的类型⼊⼿，以果蝇染⾊体为例，展开对染⾊体组概念的探讨。
将⼆倍体、多倍体和单倍体进⾏对⽐，给出三者的概念，多倍体、单倍体⽣物的特点，获得多倍体和单倍体的⽅法及在⽣产⽣活中的应⽤。
教材通过⽂字介绍、图⽰等让学⽣通过主动学习和交流探讨树⽴核⼼素养。
本节内容学习⽬标如下：1.通过分析单倍体、⼆倍体和多倍体的异同，培养归纳、概括能⼒和批判性思维能⼒。
（科学探究）2．通过分析讨论染⾊体变异对⽣物性状产⽣的影响，建⽴进化与适应的观点。
（⽣命观念）3.通过分析讨论染⾊体变异在育种⽅⾯应⽤的事例，培养学⽣将来服务社会的责任感。
（社会责任）⼆、教学设计思路三、教学实施的程序《染⾊体变异—染⾊体数⽬变异》学情分析学⽣已经学过有丝分裂、减数分裂、同源染⾊体、⾮同源染⾊体和基因在染⾊体上等概念，为染⾊体组等新概念的建构奠定了认知基础。
通过初中⽣物的学习和学农实践活动，学⽣对植物杂交、植物激素在农业⽣产上的应⽤有了初步了解。
生物必修二染色体变异知识点
生物必修二染色体变异知识点
1. 染色体变异是指在生物体的染色体结构或数量上发生的突变或变异。
2. 结构变异：染色体的部分区域发生改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、插入等。
3. 数量变异：染色体的数量发生改变，包括多倍体和单倍体。
4. 三种常见的结构变异是染色体缺失、倒位和重复。
- 染色体缺失指的是染色体上的一部分丢失了，这可能导致基因缺失或缺失的基因表达异常。
- 倒位是指染色体上的一个片段与同一染色体的另一部分发生了颠倒，这可能导致基因顺序改变或颠倒。
- 重复是指染色体上的一个片段出现了重复，这可能导致基因数量增加或产生突变。
5. 多倍体指的是染色体数量多于正常的倍数，例如3倍体、4倍体等，多倍体可导致
基因的副本数量增加，可能对生物体的表现产生影响。
6. 单倍体指的是染色体数量少于正常的倍数，例如单染色体、单倍体等。
7. 染色体变异可能导致基因功能的改变或丢失，进而影响生物体的性状、适应性和遗
传稳定性。
8. 染色体变异可能是自然突变或因环境因素引起的诱变所致。
它们在进化中的积累可
能会导致物种的分化和多样性的产生。
9. 染色体变异可以通过细胞遗传学技术（如染色体显微镜观察、细胞染色体带分析等）来检测和研究。
10. 染色体变异对于物种进化、遗传疾病的发生和遗传改良都具有重要意义，因此深入了解染色体变异的机制和影响是生物学研究的重要内容之一。
染色体变异(公开课)ppt课件
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
《遗传学》染色体数目变异
复习思考题
• 二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是（ ）。
– A、子房壁细胞
C
– B、珠被细胞 – C、花粉细胞 – D、柱头细胞
复习思考题
• 下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是
（ ）。C
A、甲与乙 B、乙与丙 C、乙与丁 D、丙与丁
– 三倍体（3X）：无籽西瓜 – 四倍体（4X）：二粒小麦、野生二粒小麦等 – 五倍体（5X）：野生草莓 – 六倍体（6X）：普通小麦、斯卑尔脱小麦等
复习思考题
• 某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有（ ） 个染色体组。
C
A、2 B、3 C、4 D、8
复习思考题
• 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染 色体称（ ）。
• 染色体组 • 整倍体 • 非整倍体 • 同源多倍体 • 异源多倍体 • 单倍体 • 二倍体 • 一倍体
概念
• 亚倍体 • 单体 • 双单体 • 缺体 • 超倍体 • 三体 • 双三体 • 四体
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
• 概念：
– 一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
– D、n，n-1
复习思考题
• 三体的n+1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植 株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精，而参与授粉的 n+1花粉只有30%，试分析该三体植株自交后代中，四体、 三体和正常的2n个体各占多大比例？
♀
♂
n+1（50%）
n+1（30%） 2n+2（15%）
n（70%）
概念?染色体组?整倍体?非整倍体?同源多倍体?异源多倍体?单倍体?二倍体?一倍体?亚倍体?单体?双单体?缺体?超倍体?三体?双三体?四体第一节染色体数目变异的类型一染色体组的概念和特征?概念
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
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2n=4x玉米产生小孢子染色体数目的分布
具有不同染色体数的小孢子数
总数
14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
2 3 15 22 30 51 142 35 18 10 6
小孢
子数%
0.00 0.88 4.45 6.55 8.93 15.18 42.26 10.42 5.35 2.97 1.78
27
黄花菜 2n=3x=33
毛白杨 2n=3x=57
水仙 2n=3x=30
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28
（1）三倍体的来源----以无籽西瓜为例
二倍体西瓜 2n=2x=22 染ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ体加倍
四倍体西瓜 2n=4x=44
×
二倍体西瓜 2n=2x=22
三倍体西瓜 2n=3x=33
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29
（2）三倍体的育性 联会
后期分离
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21
4.同源四倍体的遗传
（1）等位基因基因型
一对等位基 因 Aa为例
基因型类型
AAAA AAAa
AAaa
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Aaaa
aaaa
22
（2）AAaa 产生的配子类型
A1 A2
A1A2
a1a2
a1
A1a1 A2a2
a2
A1a2 A2a1
1AA : 4Aa : 1aa
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23
（3）AAaa 自交及测交结果
17
后期分离
3/1 or 2/2
如果
每组同源染色体均发
生 3/1 式分离，并且 每组中的 3 条染色体
一同移向一极
n=x=4
配子可育
n=3x=12
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18
后期分离
3/1 or 2/2
如果
每组同源染色体发生
有的3/1 or有的2/2
式分离，并且每组中
的 4 条染色体随机分
离
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配子不可育
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雌配子 （1/2）10
6
单倍体的利用
➢ F1花粉培养获单倍体植株 ➢ 单倍体植株染色体加倍，获纯合体个体 ➢ 人工诱导单倍体，提高诱变效果
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7
二、同源四倍体的遗传
杜鹃花
矮脚苏州青
甘蔗
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四倍体高梁
8
巨峰葡萄
马铃薯
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四倍体刺槐
9
1. 四倍体的产生—--自然产生
➢ 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍
如果 A 对 a 为完全显性
AAaa × aaaa
AAaa × AAaa
1 AAaa : 4 Aaaa : 1 aaaa
5A : 1a
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35A : 1a
24
同源四倍体后代的预期显隐性比例
4n 遗 传 组 合
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
依染色体随机分离
测 交 A:a
自 交 A:a
Ⅳ
Ⅲ +Ⅰ
Ⅱ +Ⅱ
Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
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14
减数分裂粗线期交叉、终变期形态
Ⅳ
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15
减数分裂后期染色体分离及配子
后期分离
3/1
2/2
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16
同源四倍体（2n=4x=16）产生配子
后 期 分 离
如果
每组同源染色体均 发生 2/2 式分离
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3/1 or 2/2
配子可育 n=2x=8
细胞遗传学
Cytogenetics
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1
授课内容
绪论 染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态 染色体的功能 特殊类型的染色体 染色体的结构变异 染色体的数目变异 核型与生物进化
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2
第六章 染色体数目变异
❖ 整倍体的遗传 ❖ 非整倍体的遗传
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3
第一节 整倍体的遗传
一、单倍体的遗传 二、同源四倍体的遗传 三、同源三倍体的遗传 四、异源多倍体的遗传
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
2n=2x烟 草 2n=2x黑 麦草
2n=2x作物 种子
尼古丁1833% 糖分、干物质
蛋白质3050%
2n=2x玉
米
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类胡萝卜素
43%
13
3.同源四倍体的细胞学行为
减数分裂偶线期的联会形式
336 100
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20
2n=4x玉米通过父本和母本传递不 同染色体配子的测验结果
♀×♂
F1 体细胞中不同染色体数的株数
总数
26 27 28 29 30 31 32 33 34
2n×4n
4 13 21 81 4 1
124
%
3.2 10.5 16.9 65.3 3.2 0.8
99.9
4n×2n 1 3 49 84 178 34 14 5 1 369 % 0.3 0.8 13.3 22.8 48.2 9.2 3.8 1.4 0.3 100.1
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4
一、单倍体的遗传
➢一些低等植物的配子体是单倍体——正常 一些昆虫的雄体是单倍体——正常
➢高等植物单倍体与二倍体相比体形弱小
➢单倍体的高度不育
➢单倍体的利用
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5
单倍体的高度不育
玉米的单倍体 n=10 同源染色体无联会配对
10个单价体
产生后代的机率
（1/2）20
可育配子机率
雄配子 （1/2）10
1:0
1:0
1:0
1:0
5:1
35:1
1:1
3:1
0:1
0:1
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25
（4）四倍体的花粉育性与结实性
➢ 同源四倍体的共同特征 ——降低花粉育性与结实性
➢ 不育性产生的两种解释
染色体的不平衡造成的 基因平衡的改变是主要的
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26
三、同源三倍体的遗传
香焦 3n=33
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无籽西瓜 3n=33
Ⅲ
Ⅱ+Ⅰ
2/1
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30
同源三倍体（2n=3x=12）产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离，并且每 组中的 2 条染色体随
机分离到同一极
编辑ppt
配子可育
31
同源三倍体（2n=3x=12）产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离，并且每 组中的 3 条染色体随
机分离
编辑ppt
配子不可育
32
四、异源多倍体的遗传
1.异源四倍体
甲 二 倍 体
乙 二 倍 体
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
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11
2. 四倍体的效应
➢ 外部形态——巨大性
➢ 化学成分——降低
➢ 生理功能——生长缓慢
➢ 代谢产物——某些产物含量增加
➢ 对生态环境的要求
➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
编辑ppt
12
代谢产物——某些产物含量增加
➢ 有性多倍体化（sexual polyploidization） --------自然界发生多倍体的主要途径
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
编辑ppt
10
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变