遗传性共济失调分类
共济失调
本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发电位也有助于诊断。 （六）小脑橄榄萎缩 本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。 （七）肌阵挛性小脑协调障碍 为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。 （八）遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征 是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指（趾）畸形等。
共济失调不同类型不同症状讲解
共济失调不同类型不同症状讲解共济失调是一种近几年比较常见的影响人体脑部的疾病，共济失调的危害非常大，不仅影响患者的健康，对患者的生活也有很大影响，还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。
下面就为大家详细的介绍，共济失调患者临床会出现哪些症状。
1.顶叶性共济失调：共济失调患者的对侧肢体出现不同程度共济失调，闭眼时明显，深感觉障碍不明显或呈一过性。
两侧旁中央小叶后部受损出现双下肢感觉性共济失调和尿便障碍。
2.颞叶性共济失调：颞叶性共济失调较轻，表现为平衡障碍。
早期不易发现。
3.大脑性共济失调：共济失调患者的额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与小脑半球的联系纤维，病损可引起共济失调，症状轻，较少伴发眼震。
4.额叶性共济失调：额叶性共济失调见于额叶或额桥小脑束病变。
表现类似小脑性共济失调，如体位平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒，对侧肢体共济失调，肌张力增高、腱反射亢进和病理征，伴额叶症状如精神症状、强握反射等。
5.感觉性共济失调：感觉性共济失调为脊髓后索损害。
病人不能辨别肢体位置和运动方向，出现感觉性共济失调如站立不稳，迈步不知远近，落脚不知深浅，踩棉花感，常目视地面行走，在黑暗处难以行走。
检查震动觉、关节位置觉缺失和闭目难立(Romberg)征阳性等。
6.前庭性共济失调：共济失调患者患者的前庭病变导致空间定向功能障碍，以平衡障碍为主，表现站立不稳，行走时向病侧倾倒，不能沿直线行走，改变头位症状加重，四肢共济运动正常，常伴严重眩晕、呕吐和眼震等。
前庭功能检查内耳变温(冷热水)试验或旋转试验反应减退或消失。
病变愈接近内耳迷路，共济失调愈明显。
共济失调患者临床会出现哪些症状？上面是为大家找的关于共济失调临床症状的详细内容，共济失调患者一定要尽早的医院进行治疗，同时也要多注意自己生活中的一些饮食和生活规律，注意营养的摄取，多吃一些蛋白质含量高的食物。
共济失调全面解读
共济失调全面解读共济失调是一种神经系统疾病，其主要特征是运动协调能力下降。
这种疾病可以影响人体的平衡感、姿势控制、动作协调、肌肉张力和身体感觉等多个方面，严重影响患者的生活质量。
本文将全面解读共济失调，包括其病因、症状、诊断和治疗等方面。
一、病因共济失调的病因非常复杂，包括遗传、环境和脑部病变等多方面因素。
目前已知的共济失调病因包括：1. 遗传因素：共济失调可以是遗传的，有些共济失调患者的家族中也有其他患者。
常见的遗传性共济失调包括斯卡伯罗症、弗里德里希共济失调、自发性共济失调等。
2. 脑部病变：脑部病变也是共济失调的重要病因，包括脑血管意外、脑出血、脑炎、脑肿瘤等。
3. 中毒：某些物质的中毒也会导致共济失调，如长期酗酒、药物过量等。
4. 环境因素：环境因素也可能导致共济失调，如缺乏维生素E、B1等。
5. 其他因素：其他因素还包括颅脑损伤、代谢性疾病等。
二、症状共济失调的症状主要是运动障碍，包括：1. 平衡感下降：患者在站立或行走时感觉不稳，易摔倒。
2. 姿势控制障碍：患者难以控制身体姿势，如手脚不自然地摆动。
3. 动作协调障碍：患者难以完成复杂动作，如写字、打字等。
4. 肌肉张力异常：患者的肌肉张力过高或过低，如手指僵硬。
5. 身体感觉异常：患者可能会感觉到身体的某些部位麻木或刺痛。
三、诊断共济失调的诊断需要进行全面的身体检查、神经系统检查和影像学检查。
常见的诊断方法包括：1. 神经系统检查：医生会检查患者的运动协调能力、肌肉张力、反射等指标。
2. 影像学检查：医生会进行CT或MRI等影像学检查，以确定是否存在脑部病变。
3. 实验室检查：医生会进行血液、尿液等实验室检查，以排除代谢性疾病等可能因素。
四、治疗共济失调的治疗需要结合病因和症状进行，包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
1. 药物治疗：常用的药物包括镇静剂、抗惊厥药、肌肉松弛剂等，以改善运动协调能力。
2. 物理治疗：物理治疗包括康复训练、理疗等，以提高患者的平衡感和肌肉控制能力。
遗传性共济失调精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
共济失调诊治指南
共济失调诊治指南遗传性共济失调【概述】遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。
临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。
病理学上变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。
而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。
另外，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是遗传性共济失调的另一特点。
【流行病学】HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。
流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。
例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。
弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。
我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。
20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。
这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。
【病因及发病机制】HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。
遗传性共济失调(二)
因 。对 椎体束 征 出 现在 疾 病 的早 期 还 是 后 期 ， 见 意
不一 ， 有认 为后期可 有 Ｂ ｂｎｋ 征 ， 认 为发 病 初 期 ａ ｉｓｉ 有
（０— ５ 岁 问发 病 、 慢 发 展 ， 不 危及 生命 。 ２ ５） 缓 常
首 发和 主要 的症状 是小 脑共 济 性失 调 。 以后 出现 肌
２ １ １ Ｆｉ ｔ ｅ ． ． ｒ ｄｅ ｈ型共 济失 调 因 发病 年 轻 （ ５岁 ｅ ｉ ２
脊柱 侧弯 可 以很 严 重 和发 生率 很 高 ， 统 计 ， 据 脊 以前 ， ８岁 一１ 或 ５岁 ， ５岁 ～１ 或 ８岁 ） 脊 髓 的受 累 弯 ， ， 比脑 干和小 脑更 明显 ， 而名 为少 年脊 髓 型共 济 失 调 。 柱 后 侧 弯 见 于 ８％ ～１０ 的 Ｆ Ａ 病 人 ， 中 ， ５ ０％ Ｒ Ｄ 其 遗 传 方式为 Ａ Ｒ。缺 陷基 因在第 九 号染色 体 长 臂上 ，
青 海 医药 杂 志 ２ 年 第 ４ 卷 ２期 ０１ ０ ０
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７７ ・
遗传性共济失调（ 二）
北京 市脑 血 管病 医院 （０５０ 涂 雪松 １ １０ ） ２ 遗 传性共 济失 调 的临床 特点
２ １ 临床表 现 ．
此外 ，Ｒ Ａ 的骨 骼 畸形 也 十 分 突 出 ， 统 计 ， ＦＤ 据 ９ ％ 的患者 有骨骼 畸形 并 可优 于共济 失 调 出现 。骨 ０ 骼 畸形 表 现 在 脊 柱 和 足 部 。表 现 在 脊 柱 为 脊 柱 侧
消 失 ， 觉减退 加 腱 反 射 消失 在 发 病 时便 出现 已经 感
共济失调分级标准
共济失调分级标准共济失调（Cerebellar Ataxia）是指由于小脑功能障碍导致的运动协调性障碍，主要表现为姿势控制的异常、眼球和迷路月动障碍等。
共济失调可分为多种类型，根据病情的不同，也有不同的分级标准。
本文将介绍并讨论几种常见的共济失调分级标准。
一、病史与临床表现分级标准病史与临床表现分级标准是评估共济失调患者临床表现和病情严重程度的一种方法。
根据病史、症状和体征，可以将共济失调分为轻、中、重三个级别。
轻度共济失调：患者表现为轻微运动协调障碍，日常生活中可基本正常完成大部分动作和活动。
如走路稍显不稳，但不影响正常行走。
中度共济失调：患者表现为明显的运动协调障碍，日常生活中需要依赖他人帮助。
如走路不稳，需要他人搀扶以保持平衡。
重度共济失调：患者表现为严重的运动协调障碍，几乎无法进行日常生活活动。
如无法正常行走，需要轮椅或其他辅助器具进行移动。
二、疾病进展速度分级标准疾病进展速度分级标准是根据共济失调的病程进展速度来评估患者的病情严重程度。
根据病程进展速度，可以将共济失调分为急性、亚急性、慢性三个级别。
急性共济失调：病程进展迅速，表现为较短时间内出现明显的运动协调障碍。
如几天或几周内共济失调症状迅速加重。
亚急性共济失调：病程进展较快，但比急性共济失调缓慢。
如数月内共济失调症状逐渐加重。
慢性共济失调：病程进展缓慢，表现为多年甚至十几年共济失调症状逐渐加重。
三、病因与病理分级标准病因与病理分级标准是根据共济失调的病因和病理特点来评估患者的病情严重程度。
根据病因和病理特点可以将共济失调分为原发性、继发性、遗传性三个级别。
原发性共济失调：病因是由于小脑损害引起，如小脑肿瘤、小脑退行性变等。
继发性共济失调：病因是由于其他疾病或药物导致，如酒精中毒、药物副作用等。
遗传性共济失调：病因为遗传性基因突变导致，如脊髓小脑性共济失调等。
四、疾病分级评分标准疾病分级评分标准是综合考虑病史、临床表现、影像学和实验室检查结果等多个方面进行评估的方法。
遗传性共济失调家系分析
３ 讨 论
本 家 系存 在 以 下 特 点 ： 青 中年 期 发 病 ， 女 无 差 别 ； ① 男 ②
染 色 体 显 性 遗 传 【 ， 床 诊 断 为 ： 髓 小 脑 性 共 济 失 调 。 ７ 临 】 脊 ］ 脊 髓 小 脑 性 共 济 失 调 （ｐｎ ｃｒｂ ｌ ｒａａｉ， Ｃ 是 一 类 常 ｓ ｉｏｅｅ ｅ ｅ ｔｘａ Ｓ Ａ） ｌ 见 的神经系统遗传 变性 性疾 病 ， 呈 常 染色 体显 性遗 传 ， 它 在 普 通 人 群 的发 病 率 约 为 １ ｌ ￣ ５ １ ／ Ｏ万 ／ ０万 ， 理 改变 以小 脑 、 病 脑 干 、 髓 等 变 性 萎 缩 为 主 ， 床 表 现 复 杂 多 样 ， 要 为 共 济 脊 临 主
维普资讯
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４４・ ３
广 西 医科 大学 学 报
２ ０ ｕ ；４ ３ ０ ７Ｊ ｎ ２ （ ）
遗 传 性 共济 失 调 家 系分 析
朱 其锋 黄 懿 罗 曼 王
来宾
进 马 朝桂 ５６０） ４ １０ 来自（ 西来宾市人 民医院 广
遗 传 性 共 济 失 调 （ ｅｅｉ ｒ ｔｘａ ｈ ｒｄｔ ｙａａｉ，ＨＡ） 一 组 临 床 表 ａ 是 现 以共 济失 调为 主 的 神 经 遗传 变 性 病 。ＨＡ 的病 变部 位 主 要
在脊髓 、 脑和脑干 ， 他组 织如脊 神经 、 神经 、 感神经 、 小 其 脑 交
基 底 节 、 脑 、 脑 下 部 和 大脑 皮 质 均 可 受 累 。 ＨＡ 的病 因 和 丘 丘
发 病 机 制 尚未 完 全 阐 明 。 针对 ＨＡ 的 发 病 机 制 ， 目前 认 为 其 遗 传 因 素 十 分 明 显 ， 年 来 在 分 子 遗 传 学 上 也 得 到 了 肯 近
遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例
文章编号：1003-2754（2014）10-0942-02中图分类号：Ｒ742．8遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例余叶菁1，孙占用2，贾艳丽1，王建华2收稿日期：2014-06-12；修订日期：2014-07-29作者单位：（1．河北医科大学研究生学院，河北石家庄050017；2．河北省人民医院神经内科，河北石家庄050051）通讯作者：王建华，E-mail ：wangjh6304@sina．com 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia ，SCA ）是遗传性共济失调的主要类型，成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。
本病分为多种亚型，其中SCA3型常见于我国［1］，但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。
我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例，现报道如下。
1病例摘要先证者（Ⅲ7）男，59岁。
因行走不稳10余年，间断头晕、恶心7y ，加重3y 于2013年6月来我院就诊。
患者于10余年前出现行走不稳，似醉酒步态，无头晕，症状逐渐加重，当时查头部CT （2003年6月）提示小脑萎缩，未予重视。
7y 前开始出现间断头晕，伴恶心、呕吐、饮水呛咳，无吞咽困难、饮水呛咳及听力下降等，头晕平卧位加重，坐位减轻，睁眼加重，闭眼减轻。
不伴视物旋转、耳鸣、听力减退；不伴视力减退，肢体麻木等。
症状持续1 2d 自行缓解，每月发作3 4次，遂就诊我院行头部MＲI （2007年10月7日）检查提示小脑萎缩；颈椎MＲI （2007年10月7日）提示脑干、小脑萎缩。
随后至广州空军医院就诊，考虑“多系统萎缩”可能性大，患者与家属未予重视，回家休养。
3y 前完全不能行走，饮水呛咳症状加重，出现言语不清。
无视物旋转、耳鸣、肢体麻木、大小便功能障碍等。
近半年来头晕症状加重，不能平卧，饮水呛咳严重，进食减少，体重下降，经休息头晕症状持续不能缓解。
既往30y 前开始反复出现气胸，每次经闭式胸腔引流治疗后好转，于7y 前发现肺大泡，并行肺大泡切除术。
遗传性共济失调PPT课件
数 共济失调、感觉性轴性神经病、
病 比 染色 正常 异 起病 病 临床表现
名 例 体 CAG 常 年 程
位点
CA 龄
G （岁）
SAC 罕见 11p11-
5
q11
10-68 >25 共济失调、小脑萎缩、脑干 正常、进展缓慢
2024/2/6
SCA17
SCA17：发病年龄19～48岁，表现为 步态不稳、痴呆和帕金森综合症
基因诊断重复频率为47-55（正常为 29-42）
MRI表现为弥漫性皮层和小脑萎缩
2024/2/6
谢谢
2024/2/6
SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7， SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸 重复扩展致病．这些扩展序列编码多聚 谷氨酰胺(polyglutamine，PolyQ)链，被 称为多聚谷氨酰胺疾病。
2024/2/6
常见损害部位
神经系统 主要部位：小脑、脑干和脊髓 次要损害部位：周围神经、交感神经、丘脑、基 底节等
龄相对较晚 SCA7以视网膜变性、小脑性共济失调为特点 SCA8主要表现为小脑综合征、晚发痉挛状态和较轻感
觉性神经病
2024/2/6
疾病特征性表现
SCA10为伴或不伴癫痫的单纯的小脑综合征 SCA11除单纯小脑综合征外，多为病程良性，伴有腱
反射亢进 SCA12早期有上肢震颤、晚期可出现痴呆 SCA13多为儿童早期发病，以小脑综合征和精神发育
共济失调、痴呆、帕金森 综合症、腱反射增高
病名 比例 染色 体
位点
SAC1 罕见 8
SAC1 罕见 9/22
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遗传性共济失调分类
遗传性共济失调分类?遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。
最早时仅分为Friedreich型共济
失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie 型共济失调。
目前常见的分类有以下几种：以综合征形式进行的分类这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。
这是遗传性共济失调分类
的最早阶段。
这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
①沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调
；Gerstmann—Straussler病；Machado—Jo．seph病等；②新归类的命名：Menzel型共济失调现归于O
PCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型；③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫；Ramsay—Humt
综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍(DCM)；Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩；
Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症；Marinesco-Sj&ou
ml;gren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征；Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调；L ouis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症；Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病；Ha rtnup现名为遗传性菸酸缺乏症；Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA)；Boller—Segarr
a综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。
?[1]?按解剖部位分类(1)脊髓型：①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(
Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：①遗传性痉挛性共济失调(M
arie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症(Louis
-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontinedegeneration)。
(3)小脑型：①橄榄-脑桥-小脑变性(M
enzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-
Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类Rosenberg(
1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebell
aratyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’sdisease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cere
bellarparenchymatousdegeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontinedeg
eneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HPG)。
⑥发作性共
济失调(episodicataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posteriorcolumnataxia，PCA)。
(2)
常染色体隐性遗传：①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellaratrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小
脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellarparenchymatousdegenerationtypeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基
因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，
主
要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位
于12q23～24.1。
包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3 )：常染色体显性遗传。
基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。
临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊
髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。
基因定位于16q21.1。
临床表现为共济失调。
锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴
感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。
基因定位于第11号染色体着丝粒区。
临床主要表现为共
济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisiaatrophy
，DRPLA)：常染色体显性遗传。
基因定位于12p12末端，包含CAG重复。
临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫
痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。
临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。
基因定位于12p。
钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。
本病不进展。
⑨发作
性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ(SCA6)型。
常染色体显性遗传，基因定位19p。
CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。
临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。
眼球下视时出
现眼球震颤。
病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
?Fried
reich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
?共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。
因继发肺部感染而死
亡。
?婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。
临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
?卡-塞综合征(Kearns-Sayre’ssyndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。
临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。