内科学_各论_疾病：橄榄体脑桥小脑萎缩_课件模板

内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
护机制。 (5)其他：嘌呤代谢异常、膜磷脂代
谢异常、硫胺的变化等也可能参与发病。 Pedraza等研究了29例OPCA患者血液、脑 脊液中硫胺水平，发现血液中硫胺水平无 显著改变，而脑脊液中水平显著下降，作 者认为由于OPCA患者小脑萎缩严重，因而 可解释这一结果。
内科学各论疾病部分 橄榄体脑桥小脑萎缩
内容课件模板
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
别名： 橄榄-脑桥-小脑萎缩。
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
身体部位： 头。
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
科室： 神经内科。
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
简介：
橄榄体脑桥小脑萎缩 (olivopontocerebellar atrophy，OPCA)， 是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主 要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 1891年Menzel最早报道了2例临床表现为 帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体 束损害的患者，符合目前多系统萎缩
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
留)、性功能障碍及出汗障碍等。 4.锥体束征 有的作者报道在检查患
者时有时可发现腱反射亢进，或有伸性跖 反射，但临床表现锥体束症状较轻。
5.锥体外系统症状 有的患者晚期出 现锥体外系统疾病症状和体征，文献报道 33%～50%患者晚期出现帕金森综合征表现， 也有8.2%患者以帕金
临床上，本病于中年或老年前期起病 (23～63岁)，平均发病年龄(49.22±1.64) 岁。男∶女为1∶1。隐袭起病，缓慢进展。
1.小脑性共济失调 小脑功能障碍是 本病最突出的症状，占73%，表现为进行 性的小脑性共济失
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
调。多早期出现，戴志华报道首发症状以 双下肢无力及共济失调最多(88%)。首先 表现于双下肢，常诉下肢发软、乏力、易 跌而就医。自主活动缓慢而不灵活、步态 不稳、平衡障碍、基底加宽。逐步出现两 上肢精细动作不能，动作笨拙与不稳。由 于小脑功能障碍表现脑神经受损症状是头 晕、构音障碍、断续语言、
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
简介：
病例主要表现为轻度的小脑性共济失调， 在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难， 病程中常合并明显的帕金森综合征和自主 神经功能衰竭症状。另外少数患者可合并 双侧锥体束征、肢体肌肉萎缩、眼球震颤 或眼外肌瘫痪症状中的1种或2种以上。目 前认为，只有散发型患者才归为MSA。
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
行测定，发现谷氨酸水平显著降低，而丙 氨酸、甘氨酸、蛋氨酸(甲硫氨酸)和缬氨 酸浓度升高。蛋氨酸在脑内参与多种生化 过程，其在OPCA中的病理生理作用尚需进 一步研究，甘氨酸作为一种抑制性神经递 质，可能起谷氨酸受体激动剂的作用，故 它可能与谷氨酸代谢有关，在成人型OPCA 中起病理生理作用。
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
元选择性受累。 (2)乙酰胆碱及其酶活性改变：小长
谷正明等用Ellman方法测定16例OPCA患者 脑脊液中乙酰胆碱酯酶(AchE)活性，发现 脑脊液中AchE活性下降与Mm的脑桥底部、 小脑蚓部的萎缩程度呈正相关，认为与其 他变性病相比，脑脊液AchE活性改变更能 反映脑桥小脑系胆碱
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
性损伤敏感。而氨基酸含量减少可能是这 种代谢障碍的结果。并通过动物实验证明， 谷氨酸的大部分毒性通过NMDA作中介。 Bebin等的实验表明，脑氨基酸水平降低 与神经元脱失存在相关性。因此，有人认 为OPCA发病机制与兴奋性氨基酸的兴奋毒 性有关。
有人对OPCA患者脑脊液中氨基酸含量 进
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
震颤”，头及躯干摇摆，肌张力减低、增 高或正常，腱反射亢进或消失，一般不能 引出锥体束征。具有小脑性共济失调体征。 如累及基底核时，则出现肢体齿轮样强直、 面具脸、静止性震颤。
彭建平等报道48例OPCA患者MRI表现， 其主要征象：
(1)脑干形态变细，尤以脑桥前后径 变细更为明显
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
发现OPCA患者血液淋巴细胞总GDH活性和 热稳定GDH活性均显著降低，认为淋巴细 胞GDH活性与谷氨酸能神经元代谢有关。 Sorbi等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶 活性进行测定，发现6例显性遗传OPCA患 者中，仅GDH活性降低，8例非显性遗传 OPCA患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
简介：
病(MSA)的临床和病理改变。1900年 Dejerine和Thomas将出现这组临床表现的 患者命名为OPCA。以后的神经病学和病理 学研究发现，许多OPCA患者具有家族遗传 的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传， 现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的 SCA-1型。而一些散发性的OPCA
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
森综合征为首发症状。部分病例出现肢体 不自主舞动痛及深 感觉障碍等;极少数病例还可伴发肌肉萎 缩、脊柱侧凸、高弓足等畸形。
在本病中、晚期有部分患者表现不同 程度的痴呆，约占11.11%。痴呆特征为皮 质下型。其机制尚不十分明确。有的作者 认为
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
(1)氨基酸类神经递质及有关酶的改变： 某些作者发现患者小脑皮质中N-甲基D-天 门冬氨酸(N-methyl-D-aspartate，NMDA) 减少，牛磺酸增多，前者为橄榄-小脑纤 维的兴奋性递质，后者为抑制性递质。推 测可能某种因素引起代谢障碍，导致某些 神经元对氨基酸类神经递质的兴奋毒
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
病变波及脑干某些细胞核团(红核、黑质 及下橄榄核)、小脑均可造成皮质下痴呆。 临床表现为记忆力减退，回顾性记忆障碍， 智能减退，思维缓慢，操作认识能力低下， 运用及获得知识能力下降，情感淡漠或抑 郁。
体格检查可见患者言语含糊不清，眼 震，构音障碍，吞咽困难，眼肌及面肌瘫 痪，偶可有“软腭
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
制尚不完全清楚。有以下相关因素。 1.生化异常 OPCA的生化改变涉及氨
基酸类神经递质及有关酶、乙酰胆碱及其 酶活性、单胺类递质、喹啉酸有关酶以及 嘌呤、甘油磷酸乙醇胺、硫胺等变化。对 这些生化改变尤其是兴奋性氨基酸类递质 的进一步研究，对揭示本病的病因及发病 机制具有重要意义。
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
movement)或称扫视运动减慢可能是OPCA 特征性临床标志，机制不明。眼震电图检 查可见水平凝视性眼震(约占80%)。平稳 跟踪(ETT)异常，视动性眼震(OKN)异常及 冷温实验视抑制(VS)失败。可有视神经萎 缩。
3.自主神经功能障碍 如直立性低血 压、弛缓性膀胱(尿失禁或潴
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
酶(QPRT)的活性，发现小脑皮质中3HAO活 性正常，QPRT活性显著增高，枕叶皮质两 酶活性无明显改变。这组患者中，小脑皮 质蒲肯野细胞严重脱失，颗粒细胞相对保 留。喹啉酸具有比谷氨酸强得多的兴奋性 神经毒性。QPRT为喹啉酸分解代谢酶，其 活性升高，可能是对喹啉酸敏感的颗粒细 胞的一种保
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼 酸盐合成酶5种酶活性均下降。由此可见， 脑组织中酶活性无显著改变，而周围血液 中酶活性降低。某些作者认为周围GDH活 性缺陷似乎并不表明脑GDH有缺陷。但有 的作者指出在有GDH活性缺陷的OPCA患者 病理检查所显示脑的改变，均是由接受谷 氨酸能支配的神经
此外，也有报告
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
与维生素E缺乏有关。 关于以上异常其中 哪些是关键性生化改变尚难判断。深入研 究氨基酸类神经递质改变，对揭示本病病 因及发病机制可能具有重要意义。
2.病毒感染学说 有人推测可能由一 个不明的致病因素(可能是慢病毒)作用在 神经元的核酸而致。有些学者从患者小脑 皮质中找到病毒壳核而认为本
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
一些作者在OPCA患者的白细胞中测到 谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase， GDH)降低至正常人的1/3。多数研究表明， OPCA患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活 性正常，但发现周围血白细胞、淋巴细胞 及血小板中GDH等多种酶活性降低。 Iwatsuji等则
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
完整性，因此这些病毒就可能像一个异常 基因那样导致细胞蛋白或酶合成障碍。
3.基因缺陷 可能由于基因突变所致。 另外，散发性OPCA患者与遗传性OPCA患者 无论临床上还是病理上均极其相似，因此， 分子生物学方面需进一步研究。Eadie指 出缺陷基因影响Essik胚胎细胞带化学结 构而发
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
此征象以MR矢状位显示最佳。 (2)小脑体积对称变小，小脑沟裂增
宽加深，半球小叶变细变直，呈枯树枝状。 此征象在MR轴位或矢状位显示较好。