神经科临床病例讨论：双手活动不利，行走不稳，声音嘶哑
神经内科病例题库
病例1［现病史］患者谭××，男性，63岁.患者于昨日清晨，感觉左耳后跳疼，每分钟发作数次，当天晚上疼痛消失。
次日，一碰左侧头皮就觉剧痛。
26日于左乳突部、内耳道出现水泡，大者如玉米，小者如小米粒。
10月3日～4日嘴向右歪，左眼闭不上.10月9日水泡开始结痂。
［查体]脑神经：双瞳孔等大，光反应正常；眼球运动正常，无眼球震颤.左侧面神经核下性瘫痪。
左耳听觉过敏。
左侧舌前2/3的味觉丧失。
其他脑神经未查出异常。
运动、感觉、腱反射均无异常。
颈强（—），Kerning氏征（—）。
[诊断]Ramsay Hunt 氏综合征。
附：面神经解剖面神经不同部位受损的症状周围性面神经麻痹不同部位受损的症状左面神经下性麻痹，右睫毛征阳性长期的面神经核下性麻痹，瘫痪侧因面肌张力增强而睑裂变窄，口角上抬,鼻唇沟深，乃形成对侧的面肌假性面神经麻痹（左侧)。
面神经麻痹恢复期的联合运动病例2［现病史]患者于半月前患感冒、头疼。
同时感觉眼花、复视。
双下肢无力、活动不灵。
左上肢也不好使。
4～5天后,双下肢完全瘫痪，左手不能拿东西。
［查体] 脑神经:双瞳孔等大，光反应正常.双眼球不能外展。
向其他方向运动正常。
双侧面神经核下性瘫痪。
其他脑神经未查出异常.双上肢轻瘫，左侧较重。
双下肢完全瘫痪。
其他脑神经未查出异常.双上肢肌力4级，双下肢肌力0级，四肢肌张力低。
双上肢前臂中部以下痛觉减退,深感觉正常.双下肢膝关节以下痛觉减退,深感觉减退。
腓肠肌握痛（+)。
腱反射减弱。
未引出病理反射。
［腰穿］脑脊液压力1.77 kPa (180 mmH2O)。
白细胞8个，蛋白125 mg，糖45 mg，氯化物720 mg。
[诊断] 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（GBS）.病例3［现病史]患者于1年前曾确诊为GBS住院。
经治疗后好转，出院时自己能行走。
后来照常上班工作。
10天前出现四肢无力.症状逐渐加重,5天前四肢完全瘫痪。
说话变声。
[查体］脑神经：双瞳孔等大，光反应正常。
脑梗死后遗症肢体活动障碍病历模板范文
前言:前言：本文主要介绍的是关于《脑梗死后遗症肢体活动障碍病历模板范文》的文章，文章是由本店铺通过查阅资料，经过精心整理撰写而成。
文章的内容不一定符合大家的期望需求，还请各位根据自己的需求进行下载。
本文档下载后可以根据自己的实际情况进行任意改写，从而已达到各位的需求。
愿本篇《脑梗死后遗症肢体活动障碍病历模板范文》能真实确切的帮助各位。
本店铺将会继续努力、改进、创新，给大家提供更加优质符合大家需求的文档。
感谢支持！正文：就一般而言我们的脑梗死后遗症肢体活动障碍病历模板范文具有以下内容：脑梗死后遗症肢体活动障碍病历模板范文一、患者基本信息姓名：[患者姓名]性别：[患者性别]年龄：[患者年龄]职业：[患者职业]联系方式：[患者或家属联系方式]入院日期：[具体入院日期]主诉：突发言语不清，右侧肢体活动不利二、现病史患者于[具体时间]无明显诱因下突然出现言语不清，右侧肢体活动不利，伴头晕、恶心，无呕吐，无头痛，无抽搐，无大小便失禁。
患者立即被家人送至我院急诊科就诊。
急诊科查体示：神清，精神稍差，言语不清，右侧肢体肌力下降，肌张力增高，右侧巴氏征阳性。
头颅CT检查示左侧大脑中动脉供血区低密度影，考虑脑梗死。
三、既往史患者既往体健，否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史。
否认药物及食物过敏史。
家族中无类似病史。
四、体格检查体温：[体温值]℃，脉搏：[脉搏值]次/分，呼吸：[呼吸值]次/分，血压：[血压值]mmHg。
神经系统查体：神清，精神稍差，言语不清，右侧鼻唇沟变浅，伸舌右偏，右侧肢体肌力Ⅲ级，肌张力增高，右侧腱反射亢进，右侧巴氏征阳性。
五、辅助检查头颅CT：左侧大脑中动脉供血区低密度影，考虑脑梗死。
血液检查：血常规、生化、凝血功能等未见明显异常。
心电图：窦性心律，心率[心率值]次/分，律齐，无异常。
六、诊断左侧大脑中动脉脑梗死脑梗死后遗症：肢体活动障碍七、治疗方案药物治疗：给予抗血小板聚集、改善脑循环、营养神经等药物治疗。
病例神经科：反复发作性言语不利不清右侧肢体无力 麻木天
【病例】神经科精选：反复发作性言语不利不清、右侧肢体无力、麻木3天反复发作性言语不利不清、右侧肢体无力、麻木3天医脉通2011-05-04发表评论(13人参与)分享病例讨论北京大学第三医院神经内科李小刚病例报告患者：男（右例手），59岁，1951-10-23生主诉：反复发作性言语不利/不清、右侧肢体无力、麻木3天，于2011-1-15晚20：34到我院急诊。
现病史：3天前无明显原因出现言语不利/不清、右侧肢体无力、麻木，持续约1小时后缓解；第二天早6点再次出现上述症状，约半小时后自行缓解，来院当天17：20又出现言语不利、右侧肢体无力、麻木，到急诊时症状有所缓解，伴前额部胀痛。
急诊查体：Bp173/75mmHg，除右侧肢体轻度针刺觉减退外，余神经系统查体阴性。
NIHSS:1分。
急诊辅助检查：头CT：示多发腔梗；ECG：窦性心律，T波改变（轻度缺血）；化验：Glu:4.6mmol/L,plt:123×109,Fib:2.84,TNT:阴性，余化验正常。
2011-1-15颅脑CT检查（平扫+非创伤）双侧脑室旁脑白质密度对称性减低，双侧基底节区、双侧侧脑室旁仍见散在点片状低密度影，部分边界清晰，左侧小脑似见点条状低密度。
脑室系统大小及形态未见异常。
部分脑沟增宽。
脑中线结构居中。
右侧上颌窦粘膜下小囊肿。
既往史高血压病史15年：最高180/90mmHg；控制在145/75mmHg 左右；糖尿病史14年：目前用胰岛素治疗；发现脑腔梗6年：无症状。
冠心病5年：因反复发作性胸痛，做过4次冠状动脉造影、4次行动脉内支架植入。
下肢血管B超（2010-4-19）：双下肢动脉多发粥样硬化斑块形成----符合动脉硬化闭塞症；左侧股浅动脉限局性狭窄；右侧股浅动脉完全闭塞，无血流，股浅动脉下端侧枝循环建立。
2010-9-12CT颅脑CT检查（平扫+非创伤）双侧脑室旁脑白质密度对称性减低，双侧基地节区，左侧侧脑室旁见小圆形低密度影，部分呈脑脊液密度。
神经系统病例分析示例
一、躯干和四肢的本体感觉传导通路 1.意识性本体感觉传导通路 2.非意识性本体感觉传导通路
二、痛温觉和粗触觉传导通路
（一）躯干和四肢的浅感觉传导通路 （二）头面部的浅感觉传导通路
三、视觉传导通路
感觉传导通路不同部位损伤后的感觉障碍特点：
1.周围神经的损伤： 感觉障碍区与运动障碍对应
2.脊髓损伤： 后索病变（脊髓痨）：同侧损伤截面以下深感觉障碍和精细
下行至脊髓前角细胞的纤维束为皮质脊髓束。 下行至脑干脑神经运动核的纤维束为皮质核束。
下运动神经元 lower motor neuron： 胞体：
位于脊髓的前角细胞。 位于脑干的脑神经躯体运动核和特殊内脏运动核 （8个）。 轴突： 脑神经和脊神经的躯体运动纤维。
下运动神经元的胞体和轴突构成传导运动冲动的 最后公路 final common pathway。
试分析
病例一
1.病变部位 2.损伤结构
患者：女性 5岁 在一次 高发烧后发现左下肢不能活。
查：
3.症状发生原因
L2-S3
脊髓灰质炎 (小儿麻痹症)
1. 头、颈、两上肢、右腿活动良好；
2. 左下肢瘫痪、肌肉萎缩、肌张力↓
损下 伤神
3. 左膝跳反射消失，病理反射(－)
症经 状元
左腰骶膨大前 角运动神经元
如：右侧损伤可致右眼视野鼻 侧半和左眼视野颞侧半偏盲。
对光反射临床表现： 一侧视神经损伤：
由于传入信息中断，光照患 侧瞳孔，两眼瞳孔对光反射消 失，但光照健侧瞳孔，两眼瞳
孔对光反射均存在。 临床表现患侧的直接对光反 射消失，间接对光反射存在的
现象。 一侧动眼神经损伤： 由于传出信息中断，无论光 照哪一侧瞳孔，患侧对光反射 都消失，但健侧对光反射均存
大脑清醒手脚不受控制乱动病例模版
大脑清醒手脚不受控制乱动病例模版
大脑清醒手脚不受控制乱动病是一种神经系统疾病，也被称为
“不自主运动症”，常见于成年人和老年人。
该病的主要症状是手脚
乱动，表现为不自然的姿势和动作，严重影响日常生活和工作能力。
病例1：小张，女性，40岁。
三个月前开始出现手脚抽动、扭曲
并伴有不自然的口吐、舌吐，其余症状正常。
症状开始时持续不断，
后来逐渐出现间歇性症状。
到医院神经科就诊，经过临床诊断，诊断
为大脑清醒手脚不受控制乱动病。
经过治疗后，症状逐渐减轻，目前
已基本恢复正常。
病例2：小李，男性，55岁。
半年前开始出现手脚抽动、扭曲并
伴有面部肌肉抽搐、胳膊突然抬高、腿部跳动等症状，症状严重影响
了生活和工作。
到医院神经科就诊，经过CT、MRI等检查，诊断为大
脑清醒手脚不受控制乱动病。
经过治疗后，症状逐渐减轻，但仍需长
期服药和定期复诊。
该病的病因不明，一般认为与大脑皮质神经元的损伤或变异有关。
此外，遗传因素、感染、中毒等都可能引起该病。
临床上，可以通过
神经系统检查、影像学检查等综合手段进行诊断，确诊后应及时治疗。
药物治疗是治疗该病的主要手段，常用药物包括多巴胺受体激动剂、镇静药等。
另外，物理治疗、心理治疗、行为疗法等综合治疗手
段也可以帮助患者减轻症状并提高生活质量。
患者和家人应当积极配合医生的治疗，合理安排生活和工作，避免疲劳、精神紧张、焦虑等情况，同时也要保持良好的心态，增加社交活动和身体锻炼，有利于减轻症状，促进康复。
脑干综合征之延髓综合征
解剖是神经定位诊断的基础，它最能体现神经科的特点，但神经解剖内容繁多，且十分复杂，导致许多医生不能轻易掌握，是每个初学者的“痛”。
那有没有简单的方法掌握呢？还真有！不信，我们来看看脑干综合征中的延髓综合征。
首先，我们需了解临床上最常见的延髓综合征包括两个，即延髓背外侧综合征，又称Wallenberg syndrome（瓦伦贝格综合征）；延髓内侧综合征，又称Dejerine syndrome（德热里纳综合征）。
【记忆诀窍：洼地（W，D）】其次，我们需掌握一些重要的“共性”和“个性”的知识，即有些结构贯穿脑干全程，有些结构仅出现在脑干的某个层面。
1、共性：即贯穿脑干全程的结构（1）贯穿脑干的传导束1）下行传导束①锥体束：支配随意运动；②红核脊髓束：支配肢体的屈肌运动；③顶盖脊髓束：兴奋对侧颈肌及抑制同侧颈肌活动；④中央被盖束：主要是锥体外束，连接红核和下橄榄核。
2）上行传导束①脊髓丘脑束：支配对侧肢体痛觉、温度觉；②内侧丘系：支配对侧肢体深感觉和精细触觉。
3）含上下行传导束的结构①内侧纵束：协同眼球的运动和头颈部的运动；②网状结构：分为a.上行网状激活系统：保持觉醒；b.下行网状激活系统：它对肌肉紧张有易化和抑制两种作用，即加强或者减弱肌肉的活动状态；③自主神经传导束：调节唾液分泌；调节血压；调节自主神经功能：呼吸、吞咽、呕吐反射、摄食等。
（2）贯穿脑干的颅神经核：三叉神经核（包括中脑核、感觉主核、脊束核）。
三叉神经感觉纤维：第1级神经元位于三叉神经半月节，三叉神经半月节位于颞骨岩尖三叉神经压迹处，颈内动脉的外侧和海绵窦的后方。
三叉神经半月节与脊髓后根神经节相似，含假单极神经细胞，其周围突分为眼神经、上颌神经和下颌神经三个分支，分布于头皮前部和面部的皮肤及眼、鼻、口腔内黏膜，分别经眶上裂、圆孔及卵圆孔入颅。
其中枢突进入脑桥后，深感觉纤维终止于三叉神经中脑核；触觉纤维终止于三叉神经感觉主核【记忆诀窍：“终身”是“主厨”】；痛温觉纤维沿三叉神经脊束下降，终止于三叉神经脊束核。
临床表现为“十三个综合征”的脑桥孤立性梗死1例报道
临床表现为“十三个综合征”的脑桥孤立性梗死1例报道在临床脑干梗死疾病中，脑桥梗死类型比较常见，据统计该类型疾病在脑干梗死疾病中约占到73.3%-81.8%[1]。
脑干梗死不仅可独自出现，可以和小脑、中脑、延髓等部位梗死共存。
在所有后循环卒中疾病中，孤立性脑桥梗死达15%，因梗死部位不同临床表现也存在较大差别，常见于运动型偏瘫，且伴构音障碍、共济失调、眩晕等表现[2]。
因此脑桥梗死疾病在临床上表现复杂，临床在对患者进行救治过程中要重视详细查体，及时对患者进行头部MRI检查[3]。
一个半综合征（one-and-a-half syndrome）伴同侧第七对颅神经受损称“八个半综合征”，伴对侧偏身感觉障碍和或对侧肢体偏瘫称“九个综合征”，合并同侧面部麻木称“十三个综合征”。
本研究以我院收治的一例临床表现为“十三个综合征”的脑桥孤立性梗死患者为例，分析总结其具体检查识别和治疗方法，希望通过本次研究使临床医生提高对该类疾病的认知，以便早期识别卒中及时采取针对性治疗措施，提高其生存质量，改善预后。
具体报道如下。
1.病例介绍1.1患者基本资料男，58岁，因突发头晕、行走不稳伴视物重影32小时于2022年7月13日入院。
患者于7月12日9：00在活动中突发头晕、行走不稳伴视物旋转，行走时往右侧偏斜，家属扶持可步行，伴视物上下重影，于当地诊所，测血压138/118mmHg，予口服硝苯地平片1片降压治疗；症状加重，家属扶行下行走困难加重，视物旋转，无呕吐，无失语、偏瘫，于当地中医院予阿司匹林肠溶片、阿托伐他汀钙、苯磺酸氨氯地平治疗；7月13日症状再次加重，出现口角向右侧歪斜、饮水侧漏伴左侧面部麻木及右侧下肢麻木、无力，皮肤感觉异常形似未穿裤子的感觉，无言语不利、声音嘶哑，无饮水呛咳、吞咽困难，无耳鸣、听力下降，无意识障碍、大小便障碍，转至普定县人民医院神经内科。
既往史有6年“高血压”病史，最高血压180/？mmHg，低压不祥，未规范治疗；否认糖尿病、冠心病、高脂血症病史。
线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析
线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析2014-03-24 19:36来源：中华神经科杂志作者：唐吉刚等字体大小-|+线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE) 是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病。
目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。
我们报道1 例临床表现典型的MNGIE 患者，对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(thymidinephosphorylase，TP) 基因进行分析。
临床资料患者男性，21 岁，因腹胀7 年、十二指肠空肠吻合术后1 个月于2012 年10 月8 13 收入我院普外科。
患者自13 岁左右经常出现腹胀、腹痛，间有腹泻症状，并逐渐出现消瘦，在当地医院诊断十二指肠淤滞症，于2012 年9 月8 日行十二指肠(水平段) 空肠吻合术。
术后12 d 患者出现腹胀、呕吐、腹泻，胃镜检查示反流性食管炎、胃潴留，遂转我院普外科。
图1 患者头颅MRI 示T2 液体衰减反转恢复序列成像可见双侧放射冠、侧脑室旁高信号2012 年10 月19 日无明显感染诱因出现双下肢无力，并逐渐加重，约20 d 后出现双上肢远端无力，肌电图检查示周围神经病变，脑脊液检查示脑脊液蛋白．细胞分离，经神经内科会诊考虑吉兰- 巴雷综合征，给予人免疫球蛋白(0．4 g·kg-1·d-1) 治疗，病情无明显变化。
11 月19 日行头颅MRI 检查示双侧放射冠、侧脑室旁、胼胝体、脑干、小脑半球多发等、长T2 异常信号(图1)，遂转至我院神经内科继续诊治。
既往史：患者儿童期发育正常，因自幼被现在家庭抱养，家族遗传史无从查询。
入院体检：体温37℃，脉搏126 次／min，呼吸16 次／min，血压140／80 mmHg(1 mmHg=0．133kPa)。
体形消瘦，营养差，较标准体重减低约35％，心、肺体检无明显异常。
舟状腹，上腹部一长约15cm 手术瘢痕，腹部皮褶约0．4 cm，全腹无明显压痛、反跳痛，振水音阳性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
神经科临床病例讨论：双手活动不利，行走不稳，声音嘶哑病例摘要患者女性，19岁。
主因双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年，于2012年9月14日入院。
患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。
3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。
上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范围，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg/L(220-580mg/L)；头部MRI检查未见明显异常，未予明确诊断和治疗。
1年前逐渐出现声音嘶哑伴语速减慢、语音延长，但不伴饮水呛咳或吞咽困难。
家属诉其“反应有些缓慢”，如看电视、看书时对他人的呼唤反应迟钝。
否认病程中伴肢体麻木、无力，复视、视物模糊及听力异常等症状；否认口眼干燥、反复口腔溃疡、光过敏、关节肿痛、雷诺现象等。
为求进一步明确诊断与治疗入院。
发病以来精神、饮食可，否认入睡困难、早醒等睡眠障碍，但家属诉其睡眠中可出现肢体不自主运动，大小便正常；发病以来体质量无明显变化。
既往史患者1岁时行左侧面部“血管瘤冷冻术”，因术后瘢痕形成，18岁时行瘢痕切除术。
否认高血压、冠心病、糖尿病病史，否认肝炎、结核等传染病病史及接触史，否认外伤、输血史，否认食物、药物过敏史。
个人史足月顺产，生长发育似同龄儿。
生长于原籍，否认疫区、疫水接触史，否认毒物、放射线接触史，否认烟酒嗜好，无挑食、偏食习惯。
月经婚育史初潮15岁，月经天数7-14d，周期25-40d，末次月经2012年7月20+日，未婚未育。
家族史患者父亲有轻微的行走不稳、语速缓慢、构音欠清晰表现。
其母体健，胞弟16岁，发育正常，体格健康。
否认家族中其他遗传性疾病病史。
入院后体格检查患者发育正常，体型偏瘦。
心、肺、腹部检查未见明显异常。
神志清楚，构音不清，简易智能状态检查量表(MMSE)评分26分(计算力减4分)。
双眼外展露白约4mm，余各向眼动充分，水平扫视运动缓慢，无眼震。
其余脑神经检查未见异常。
四肢近端及远端肌力均为5级，肌张力降低。
头部及四肢可见肌阵挛。
双侧上肢腱反射对称性降低，双侧膝腱反射及跟腱反射未引出。
双侧Hoffrnann征、Rossolimo征、Babinski征、Chaddock征阴性，深浅感觉未见异常。
双侧指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准，轮替动作缓慢，反击征可疑阳性；行走不稳，步基宽，足尖足跟行走不能，直线行走不能，Romberg征阳性。
脑膜刺激征阴性。
入院后辅助检查及治疗经过血液一般检查：白细胞计数3.88×10^9/L[(4-10)×10^9/L]、中性粒细胞比例0.46(0.50-0.75)，血红蛋白(Hb)117g/L(110-150g/L)，平均红细胞体积(MCV)78.6fl(82-97fl)，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)26.3pg(27-32pg)，血小板计数206×10^9/L[(100-300)×10^9/L]。
尿便常规、肝肾功能试验、血清脂质、红细胞沉降率(ESR)、高敏C-反应蛋白(hsCRP)、血清叶酸水平、血清维生素B12水平、甲状腺功能试验、铜蓝蛋白等实验室检查均无明显异常。
铁四项检测：血清铁5.32μmol/L(8.95-30.43μmol/L)、转铁蛋白3.18 g/L(2.0-3.60g/L)、总铁结合力75.54μmol/L(53.70-76.97μmol/L)、铁饱和度0.07(0.25-0.50)、转铁蛋白饱和度0.07(0.25-0.50)、铁蛋白5μg/L(14-307μg/L)。
腰椎穿刺脑脊液压力、一般性状、化合物、细胞学、寡克隆区带(OB)检查，以及髓鞘碱性蛋白(MBP)均于正常水平。
心电图扫描呈窦性心律，正常心电图。
超声心动图：心脏结构和功能未见明显异常。
腹部超声：左肾囊肿。
胸部X线正侧位片：胸椎侧弯，心肺未见明显异常。
肌电图：上下肢呈周围神经源性损害；脑干听觉诱发电位(BAEP)呈双侧可疑中枢性损害(V波分化不良)。
脑电图显示异常(前部阵发性慢波)。
颈椎MRI扫描未发现明显异常。
头部MRI检查显示延髓变细，脑桥腹侧块缩小。
T2WI脑桥呈“十字征”：小脑体积缩小、沟裂增宽，邻近脑池增宽(图1)，符合橄榄体脑桥小脑萎缩(OPCA)。
外周血基因检测显示：SCA2基因编码区[胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)]n三核苷酸重复数目异常，呈14/39次；SCA1、SCA3、SCA6、SCA17和DRPLA基因编码区(CAG)n三核苷酸重复数目正常；SCA8基因3’非翻译区(CTG)n三核苷酸重复数目正常；SCA12基因5’非翻译区(CAG)n三核苷酸重复数目正常。
结合患者临床表现、家族史、影像学特征及基因检测结果，临床诊断：脊髓小脑共济失调2型(SCA2)。
予以B族维生素、维生素E胶囊、辅酶Q10治疗，明确诊断后出院。
临床讨论神经科主治医师 (1)定位诊断：患者自发病以来表现为双手活动不利、行走不稳、声音嘶哑和语速缓慢等症状；四肢肌张力降低，行走步基宽、直线行走不能，为小脑共济失调步态。
其指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准、轮替动作差，反击征可疑阳性、Romberg征阳性，而深感觉检查未见异常，定位于小脑及其联系纤维；双眼水平扫视运动缓慢，定位于脑干；计算能力下降，定位于大脑皮质；四肢腱反射减低，不排除周围神经受累；头部及四肢肌阵挛考虑锥体外系受损可能。
结合患者头部MRI、肌电图和脑电图检查，提示小脑及其联系纤维、脑干、大脑皮质、周围神经等多发神经系统受累。
(2)定性诊断：患者为青少年女性，具有可疑家族史，隐匿发病，呈慢性病程，突出表现为小脑共济失调，脑干、大脑皮质和周围神经均受累，考虑为遗传性共济失调。
首先考虑脊髓小脑共济失调(SCA)，患者表现为小脑共济失调和眼球水平扫视运动缓慢，有大脑皮质功能受损表现，比较符合脊髓小脑共济失调的临床表现。
虽然脊髓小脑共济失调患者大多发病年龄较晚，但也有青少年发病者。
其次，考虑橄榄体脑桥小脑萎缩。
该病分为散发性和家族性。
家族性患者以男性较为多见，发病较早且有阳性家族史，以小脑共济失调为主要表现，MRI提示延髓、脑桥和小脑均明显萎缩，需考虑橄榄体脑桥小脑萎缩的可能，但患者眼球扫视运动缓慢十分明显，更支持脊髓小脑共济失调。
另外，诊断还应考虑肝豆状核变性(HLD)。
该病于青少年期发病，可表现为小脑、锥体外系的症状与体征，本文患者外院血清铜蓝蛋白检查异常，不能完全排除肝豆状核变性。
但患者双眼未见K-F环，且锥体外系症状与体征并不突出，故不支持诊断。
患者血清叶酸、维生素B12、甲状腺功能试验均于正常值范围，不支持营养代谢性疾病的诊断。
神经科教授患者为青年女性，慢性病程，行走摇晃、慌张步态、构音不清，尤以小脑体征较为明显。
查体构音欠清，慌张步态，指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准，头部及四肢表现有肌阵挛样动作，小脑定位明确，小脑体征亦较全面；深浅感觉正常存在，肌力正常，病理征未引出，因此无明确的脊髓体征；四肢张力低、腱反射明显降低，小脑病变亦可解释。
综上，小脑共济失调诊断明确。
患者病程共4年，发病年龄较早，病情呈缓慢进展，首先应考虑遗传变性疾病，脊髓小脑共济失调可能性较大，可完善相关基因检查。
小脑共济失调的鉴别诊断应考虑：(1)慢性进行性共济失调。
若青少年期发病。
更多考虑遗传性疾病的可能；若发病年龄较大则应考虑问题较多，需注意与多系统萎缩(MSA)、橄榄体脑桥小脑萎缩等疾病相鉴别。
(2)亚急性发病，需考虑获得性自身免疫性相关疾病，尤其应注意副肿瘤综合征。
(3)急性发病病程，需考虑炎症性血管性原因。
本文患者发病年龄较早，病情缓慢进展，无有效治疗方法。
脑电图检查异常，表现为额区阵发性慢波。
计算力差，MMSE评分为26分，亦可通过该病解释：变性病累及广泛，可影响到高级皮质功能。
此外可完善肌电检查，尤其是感觉诱发电位(SEP)等电生理检查。
神经科主治医师患者SCA基因检测提示为SCA2，诊断明确。
血常规和铁四项检查显示存在缺铁性贫血，无皮肤、指甲角化不全等表现，无口眼干燥、皮疹、关节痛、反复口腔或外阴溃疡、雷诺现象等，不支持结缔组织病。
目前亦未发现SCA2可合并血液系统方面的疾病，因此考虑为营养不良，治疗原则为补充铁剂，并随访观察。
虽然体格检查未发现存在深感觉异常，但肌电图检查呈现明确的周围神经受损且以感觉神经受损为主，血糖、血清叶酸和维生素B12等均于正常值范围，仍应考虑为SCA2引起的周围神经受累。
双眼水平扫视运动缓慢是SCA2的突出表现，但这些体征亦可出现在亨廷顿病(HD)、SCA1和SCA7病例中，但在SCA2出现特别早，且症状与体征尤为严重，该患者可能因家属未仔细观察而在主诉中未曾提及。
但入院后体格检查提示双眼水平扫视运动缓慢，可能与其父母所述“患者反应缓慢”有关。
脊髓小脑共济失调目前尚无有效治疗手段，营养支持、康复锻炼可能对改善生活质量能起到一定作用，但不能延缓其缓慢持续进展的病程，应定期随访。
讨论脊髓小脑共济失调是一类以小脑功能失调，同时合并其他神经功能异常为特征的进行性神经系统遗传性退行性疾病，大多数为常染色体显性遗传(AD)，少数为散发型。
脊髓小脑共济失调具有明显的临床和遗传异质性，目前根据突变基因的不同分型，已经确认的突变基因共有30余种，小脑共济失调是其共同的临床特征。
其中SCA2是最常见的3种类型(SCA3、SCA2和SCA6)之一，在印度和古巴人群中较为常见，以墨西哥人最常见。
在我国人群中，SCA2仅次于SCA3，为第2常见类型。
SCA2在1971年由印度的Wadia和Swami首先报告，因此也被称为Wadia-Swami型共济失调。
当时他们注意到SCA2患者早发且具有显著的眼球扫视运动缓慢之特点。
SCA2突变基因AXTN2定位于12q24.1，由该基因的CAG重复序列病理性扩增而致病。
CAG扩增次数>31次即可致病，而且扩增次数越多、发病年龄越早、病情进展越迅速。
SCA2平均发病年龄为35岁(7-66岁)，但当CAG扩增次数>200次时则刚出生数月即会发病。
若发现以下症状与体征的组合通常提示SCA2：共济失调步态/构音障碍，或帕金森样的强直/运动过缓，早期和严重的眼球扫视运动缓慢，严重的姿势性或动作性震颤，初始反射亢进而后迅速转为反射减弱，早期呈肌阵挛或束样运动，肌肉痛性痉挛。
实际上，随着病情的进展，远端肌萎缩、吞咽困难、眼肌麻痹、大小便失禁、精神症状均可能相继出现，从而使患者逐渐丧失独立能力，这一过程可能出现于发病后12-25年。
至病程晚期，SCA2患者通常会出现自主神经功能紊乱，产生血管收缩功能、心功能、消化功能、外分泌腺功能等异常；虽然患者人格和认知功能相对保留较好，但一些患者可出现短时记忆功能、额叶执行功能、注意力和情绪控制水平下降。