表观遗传学修饰与肿瘤
遗传学与表观遗传学在肿瘤治疗中的应用
遗传学与表观遗传学在肿瘤治疗中的应用肿瘤治疗一直是医学领域的难点之一，而遗传学与表观遗传学的逐渐深入研究为肿瘤治疗带来了新的可能。
本文将从遗传学与表观遗传学的基础知识入手，探讨它们在肿瘤治疗中的应用。
遗传学是研究基因、遗传信息传递、遗传变异等的学科，其中最重要的是DNA。
DNA，又称为脱氧核糖核酸，是构成生物体的基本遗传物质，它内部编码着所有基因，是遗传信息的主要载体。
研究DNA能够帮助我们了解基因突变及遗传病的发生，从而为治疗提供基础。
表观遗传学是指在不改变DNA序列的情况下，通过某些化学修饰来调节基因的表达，也就是决定哪些基因需要表达出来。
这包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。
表观遗传学通过调节基因表达，可以影响细胞的生命周期、增殖、分化和凋亡。
近年来，表观遗传学在肿瘤治疗中显得越来越重要。
在肿瘤治疗上，遗传学与表观遗传学都有着重要的应用。
首先，基因检测是其中非常重要的一环。
根据肿瘤的不同类型，基因突变的种类也不尽相同。
对于患者的基因检测结果，医生可以更好地了解患者的病情，并作出更加有效和安全的治疗方案。
基因检测可以同时检测出肿瘤某些常见致病基因突变和适用于该基因突变的药物。
这种药物往往是靶向治疗药物，只攻击有突变的肿瘤细胞，而不会对正常细胞造成伤害。
其次，表观遗传学对于肿瘤治疗的策略有着巨大影响。
在肿瘤细胞生长和分裂过程中，表观遗传学修饰的异常往往是导致细胞增殖和癌症的重要因素之一。
针对这些异常修饰，科学家们研究出了一些针对表观遗传学修饰的药物，如DNA甲基转移酶抑制剂，组蛋白去乙酰化酶抑制剂等，这些药物都可以抵制癌细胞的生长和分裂，从而达到抑制肿瘤发展的目的。
总之，通过遗传学与表观遗传学的研究，科学家们研究出了一些能够靶向特定基因突变的药物，使治疗更加有效安全。
此外，对于不同的肿瘤，也可以通过检测其遗传信息和表观遗传学修饰来选择最佳的治疗方案，大大提高肿瘤治疗的成功率。
随着遗传学与表观遗传学的不断深入研究，相信肿瘤治疗将会取得更加显著的进展。
表观遗传学与肿瘤标志物
▪ 非编码RNA在肿瘤诊断中的应用
1.非编码RNA是一类不编码蛋白质的RNA分子，具有调节基因 表达的功能。 2.肿瘤组织中往往存在非编码RNA的异常表达，因此检测非编 码RNA的变化可以为肿瘤的诊断提供重要参考。 3.非编码RNA检测技术的发展，为肿瘤的精准诊断和预后评估 提供了新的思路和方法。
▪ 表观遗传学在肿瘤免疫治疗中的应用
▪ 表观遗传学在肿瘤标志物发现中的应用
1.肿瘤标志物是指在肿瘤发生和发展过程中，由肿瘤细胞产生 或释放到血液、体液中的物质，可用于肿瘤的诊断、预后评估 和疗效监测。 2.表观遗传学技术可以帮助发现新的肿瘤标志物，提高肿瘤的 早期诊断准确率。 3.通过研究肿瘤标志物相关的表观遗传变化，可以进一步了解 肿瘤的发生和发展机制，为肿瘤的治疗提供新思路。
▪ 细胞角蛋白19片段（Cyfra21-1）
1.Cyfra21-1是非小细胞肺癌的标志物，对肺癌的早期诊断、 病情监测、疗效评估等具有重要意义。 2.Cyfra21-1水平升高还可见于肺炎、肺结核等良性疾病，需 要结合其他检查结果和临床症状进行综合判断。
表观遗传学与肿瘤标志物
表观遗传调控肿瘤标志物
▪ 组蛋白修饰在肿瘤诊断中的应用
1.组蛋白修饰是另一种常见的表观遗传修饰，可以影响染色体 的结构和基因的表达。 2.肿瘤组织中往往存在组蛋白修饰的异常，因此检测组蛋白修 饰的变化可以为肿瘤的诊断提供重要参考。 3.组蛋白修饰检测技术的不断发展，为提高肿瘤诊断的准确性 和灵敏度提供了新的工具。
表观遗传学在肿瘤诊断中的应用
1.表观遗传学的改变可以作为肿瘤早期诊断的生物标志物，为肿瘤的早期发现和治疗提供重要 的参考信息。 2.通过检测表观遗传学的改变，可以判断肿瘤的类型、分期和预后，有助于制定个性化的诊疗 方案。
表观遗传学在肿瘤发生和进展中的作用
表观遗传学在肿瘤发生和进展中的作用表观遗传学（epigenetics）是一门研究基因表达和细胞命运调控的学科，它通过研究遗传物质之外细胞内部和外部环境对基因表达的调控机制，揭示了基因的表达是如何受到环境因素的影响。
近年来，随着先进技术的发展，我们对于表观遗传学在肿瘤发生和进展中的作用有了更深入的理解。
肿瘤是一类恶性疾病，其发生和进展的机制非常复杂，涉及许多遗传和表观遗传因素。
传统上，研究人员主要关注肿瘤发生和发展的遗传突变，如基因突变、染色体异常等。
然而，近年来的研究表明，表观遗传调控也在肿瘤的发生和进展中发挥着重要作用。
表观遗传调控主要涉及DNA甲基化和组蛋白修饰两种机制。
DNA甲基化是指在DNA分子中加入甲基基团，通过甲基化酶对基因组DNA进行甲基化修饰。
DNA甲基化在细胞命运决定、基因沉默、基因转录调控等方面发挥着重要作用。
在肿瘤中，DNA甲基化异常是常见现象。
许多肿瘤相关的基因和DNA修复机制的基因在肿瘤中发生异常的DNA甲基化，从而导致基因的异常表达，甚至基因沉默，进而促进肿瘤的发生和进展。
组蛋白修饰是另一种重要的表观遗传调控机制。
组蛋白是细胞核中最主要的蛋白质组分，可以通过翻译调节基因的转录活性。
组蛋白修饰包括甲基化、乙酰化、泛素化等，其中乙酰化修饰是最为常见的一种形式。
组蛋白乙酰化修饰能够促进染色质结构的松弛，改变 DNA的可及性，从而影响基因的转录活性。
在肿瘤中，许多组蛋白修饰酶的异常表达或功能缺陷与肿瘤的发生和进展密切相关。
例如，组蛋白乙酰转移酶P300的缺失会导致肿瘤抑制基因的沉默，从而促进肿瘤的发生。
此外，表观遗传修饰与肿瘤干细胞的特性也密切相关。
肿瘤干细胞是肿瘤中的一小部分细胞群体，具有自我更新和多向分化的能力。
它们在肿瘤的发生、重复和治疗抵抗中起着关键作用。
表观遗传调控能够改变肿瘤干细胞的命运调控途径和细胞命运标记物的表达，从而影响肿瘤干细胞的自我更新和分化能力。
研究发现，许多组蛋白修饰因子和 DNA 甲基化酶在调控肿瘤干细胞命运中发挥着重要作用。
表观遗传在肿瘤治疗中的应用研究
表观遗传在肿瘤治疗中的应用研究随着现代医学的不断发展，人们对于肿瘤的认知也在不断加深。
近年来，越来越多的研究表明，表观遗传学在肿瘤治疗中的应用研究具有重要的意义。
本文将从表观遗传学的概念、表观遗传与肿瘤的关系以及表观遗传在肿瘤治疗中的应用等方面进行探讨。
一、表观遗传学的概念表观遗传学是指影响基因表达而不改变DNA序列的基因表达调控机制。
它是指外显子基因表达和表观遗传修饰之间的关系。
表观遗传是DNA发生化学变化进而影响基因表达的重要因素。
表观遗传修饰对于基因表达具有重要的影响，其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。
二、表观遗传与肿瘤的关系众所周知，癌症是一种由基因突变或表达改变引起的疾病，因此表观遗传的异常对于肿瘤的形成具有重要的影响。
表观遗传异常可以影响某些肿瘤抑制基因和致癌基因的表达，从而导致肿瘤的发生。
以下是表观遗传与肿瘤的具体关系：1. DNA甲基化异常：DNA甲基化是一种表观遗传修饰形式，它是指在DNA序列上加上甲基基团，从而调节基因表达。
研究表明，DNA甲基化异常与肿瘤的发生密切相关。
肿瘤细胞中存在着大量的DNA甲基化异常，从而导致许多肿瘤抑制基因的失活和致癌基因的过度表达，这也是肿瘤形成的一个重要因素。
2. 组蛋白修饰异常：组蛋白修饰是一种影响染色质结构和功能的表观遗传修饰。
研究表明，组蛋白修饰异常在肿瘤的发生中也起着重要的作用。
肿瘤细胞中组蛋白修饰异常可以导致染色质结构的改变，进而影响基因的表达，从而诱导肿瘤的形成。
3. 非编码RNA异常：除了编码蛋白质的RNA外，还存在一类不编码蛋白质的RNA，它们被称为非编码RNA。
研究表明，非编码RNA在肿瘤中也发挥着重要的作用。
某些非编码RNA的异常表达与肿瘤的形成和发展密切相关，这种异常表达也会影响肿瘤抗药性的形成。
三、表观遗传在肿瘤治疗中的应用随着对表观遗传的研究逐渐加深，表观遗传在肿瘤治疗中的应用也变得越来越重要。
下面是几种表观遗传在肿瘤治疗中的应用研究：1. DNA甲基转移酶抑制剂：DNA甲基转移酶(DNMT)是负责DNA甲基化的关键酶。
表观遗传学在肿瘤治疗中的应用前景
表观遗传学在肿瘤治疗中的应用前景表观遗传学是研究基因表达和表观遗传变化的科学。
在肿瘤治疗中，表观遗传学已成为一个前沿和热门的领域。
它在许多方面可以为肿瘤治疗的研究和治疗提供思路和方向。
本文将探讨表观遗传学在肿瘤治疗中的应用前景。
一、表观遗传学对肿瘤的防治作用表观遗传学是指在基因发育和表达过程中，涉及到DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA干扰和染色体结构等非基因改变的遗传变化。
这些遗传变化在许多人类疾病，尤其是癌症的发生和进展中扮演着重要的角色。
例如，DNA甲基化是影响基因表达的重要机制之一，当DNA遭到甲基化时，DNA在该位置上的转录活性将受到抑制，该基因的表达也随之下降。
与此同时，DNA甲基化还可以导致基因组结构的不稳定，促进癌细胞的发生和进展。
在肿瘤发生和进展中，表观遗传学的研究成为了新的突破口。
例如，已经发现肿瘤细胞具有DNA甲基化、组蛋白修饰和RNA表达等异常变化。
这些异常变化对于肿瘤细胞的增殖、生长和转移都有着至关重要的作用，因此，通过调整这些表观遗传变化来实现肿瘤的预防和治疗，成为了肿瘤治疗中的新领域。
二、表观遗传学治疗肿瘤的新方法表观遗传变化与肿瘤的发生和进展密切相关，通过控制这些变化来治疗肿瘤，已成为一个研究热点。
目前，许多表观遗传学治疗手段正在被研发和探索。
例如，一种名为“甲基转移酶抑制剂”的药物已经被证明可以抑制癌细胞的生长，这一药物是通过干扰DNA甲基化过程来实现的。
此外，还有一些新型的分子靶向药物正在研发之中。
在研究表观遗传学治疗方法的同时，科学家们也注意到了肿瘤治疗中特异性和有效性的问题。
因此，表观遗传学不仅可以用于肿瘤治疗的靶向治疗，还可以作为诊断手段，寻找肿瘤标记物。
例如，在尿路上皮细胞癌的诊断中，已经发现一些和甲基化相关的基因可以作为诊断和治疗手段的潜在标记物。
三、表观遗传学应用前景和局限目前，表观遗传学在肿瘤治疗中的应用前景非常广阔，同时也面临着一些挑战和难点。
一方面，在表观遗传学的研究中，需要解决大量的数据分析和挖掘问题，以便找到重要的表观遗传变化和肿瘤标记物。
表观遗传学对肿瘤分子诊断的贡献
表观遗传学对肿瘤分子诊断的贡献随着肿瘤学的研究不断深入，我们对于肿瘤的认识越来越深刻。
在过去，人们认为肿瘤是由于基因突变引起的，但是接下来人们发现，除了基因突变之外，表观遗传学也对肿瘤的产生有着至关重要的作用。
表观遗传学指的是指基因表达的非遗传性过程，例如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
表观遗传学与肿瘤的关联性备受关注，表观遗传学可以影响癌细胞的分化、增殖以及凋亡等基本过程，进而影响癌症的发生。
肿瘤常见的表观遗传学变化是基因的DNA甲基化和组蛋白修饰。
DNA甲基化通常指的是DNA上五碳糖的甲基化，它是一种可逆、转录过程的表观遗传学修饰，与表观遗传学的其他修饰相比，DNA甲基化是增殖细胞中最稳定、最持久的一种表观遗传学修饰方式。
而组蛋白修饰是指对组蛋白N端氨基酸残基的化学修饰。
组蛋白修饰包括甲基化、磷酸化、乙酰化、泛素化等。
这些修饰可以影响组蛋白染色质的稳定性和空间结构，调控基因的表达水平。
在表观遗传学领域的研究中，发现了许多与肿瘤相关的基因的DNA甲基化和组蛋白修饰变化。
这些变化可能会导致基因的表达水平的改变，进而影响到肿瘤生物学过程。
例如，一个肿瘤抑制基因如果由于DNA甲基化被沉默了，那么就可能会失去对癌细胞的抑制作用。
同时，如果一个促进癌细胞生长的基因由于组蛋白修饰而变得超表达，那么就会促进肿瘤的生长。
因此，探究肿瘤相关基因的表观遗传学变化对于识别肿瘤分子标志物、发展新的癌症治疗方法具有重要的意义。
表观遗传学对肿瘤分子诊断的贡献主要体现在以下几方面：1. 作为肿瘤诊断的生物标志物肿瘤诊断常规的方法是通过组织学检查、病理学检查、血液生化指标等手段来发现。
但是这些方法都有各自的局限性，不能满足高精度的肿瘤诊断需求。
因此，人们开始研究肿瘤的分子标志物，这些分子标志物包括DNA、RNA、蛋白质等。
通过识别肿瘤的分子标志物，可以发展出高灵敏度、高特异性的肿瘤分子诊断方法。
表观遗传学中的DNA甲基化和组蛋白修饰变化就是常见的肿瘤分子标志物。
表观遗传学在肿瘤治疗中的作用
表观遗传学在肿瘤治疗中的作用随着科技的不断发展，表观遗传学的研究越来越受到人们的关注。
表观遗传学指的是影响基因表达的遗传变异，这些变异不会改变DNA序列，但会影响基因调控。
表观遗传学在肿瘤治疗中的作用逐渐显现，引起了科学家们的兴趣。
表观遗传学与肿瘤的关系表观遗传学是研究遗传物质如何影响个体表现而不影响DNA序列的学科。
在人类发育和生长过程中，DNA序列上的遗传信息始终不变，但表观遗传调控方式的变化则会影响个体的健康状态。
与DNA序列不同，表观遗传学调控方式如何被维护、复制和转移这些问题已经得到了初步解答。
表观遗传学作为一个研究肿瘤发生和治疗的新兴领域，得到了日益增长的研究关注。
肿瘤的发生与治疗是复杂多变的过程，涉及到多个环节。
研究表观遗传学以一个新的视角来解析这些复杂环节，从而为肿瘤的治疗提供新的思路和方法。
表观遗传学调控与肿瘤发生和治疗的关系也成为这一领域研究的热点。
表观遗传学与肿瘤治疗的应用表观遗传学调控肿瘤中的基因表达并影响肿瘤的生长和恶性转化。
抑癌基因的失活和促癌基因的过度表达是肿瘤发生和发展的重要因素。
表观遗传调控对这些基因的调节在肿瘤治疗中起到了关键作用。
表观遗传学调控的一个最新研究成果是，如果在肿瘤中存在某些特定的调节分子，那么使用特定的药物可以恢复这些分子的表达和功能，从而达到治疗肿瘤的目的。
例如，药物能够阻断肿瘤细胞内化学信号的传导，从而降低肿瘤的生长并促进其自我毁灭。
这种药物和治疗肿瘤的方式都是以表观遗传学的调控机制为基础的。
此外,表观遗传学在免疫治疗中也渐渐发挥了重要作用。
细胞免疫治疗是一种新型的癌症治疗方法，而表观遗传学则关系着对于癌症免疫应答的调控。
比如说ATM基因在癌症治疗中是一种很有效的肿瘤免疫质量增强剂，而调控该基因也是由表观遗传学控制的。
总的来说，表观遗传学在肿瘤治疗中作用越来越显著。
展望未来，随着对体外分化信号和表观遗传控制机制的深入研究，表观遗传学在肿瘤领域的应用将日趋普及，并为癌症治疗与免疫治疗带来更加便利的实践方法。
表观遗传学和肿瘤课件
06
展望
表观遗传学在肿瘤研究中的未来方向
深入研究表观遗传学机制
随着表观遗传学研究的深入，未来将进一步揭示肿瘤发生 发展的表观遗传学机制，为肿瘤的预防、诊断和治疗提供 更多理论依据。
开发新型表观遗传学药物
基于对表观遗传学机制的深入理解，未来将开发出更多针 对肿瘤的表观遗传学药物，为肿瘤治疗提供新的治疗策略。
要点二
免疫细胞的表观遗传学调控
表观遗传学机制可以调控肿瘤抗原的表达，影响免疫细胞 对肿瘤细胞的识别和攻击。通过表观遗传学手段调控肿瘤 抗原的表达，可以提高免疫治疗的效果。
表观遗传学机制可以影响免疫细胞的发育和功能，从而影 响免疫治疗的效果。通过表观遗传学手段调控免疫细胞的 发育和功能，可以提高免疫治疗的疗效和持久性。
此，表观遗传学在肿瘤的诊断、治疗和预后评估等方面具有重要意义。
02
表观遗传学与肿瘤的发生
DNA甲基化与肿瘤
高甲基化
在肿瘤细胞中，某些基因由于 DNA高甲基化而沉默，如抑癌基 因。这会导致细胞增殖失控和肿 瘤发生。
低甲基化
某些基因的DNA低甲基化可导致 基因过度表达，增加肿瘤风险。 低甲基化还与染色体重塑和基因 组不稳定有关，促进肿瘤进展。
跨学科合作与整合
表观遗传学与肿瘤学、分子生物学、生物信息学等多个学 科密切相关，未来将加强跨学科的合作与整合，推动表观 遗传学在肿瘤研究中的应用。
表观遗传学在肿瘤临床实践中的前景
个体化治疗
预防与筛查
基于表观遗传学的检测和诊断方法， 未来将实现肿瘤的个体化治疗，根据 患者的表观遗传学特征制定针对性的 治疗方案。
通过研究表观遗传学在肿瘤发生发展 中的作用，未来将开发出更有效的肿 瘤预防和筛查方法，降低肿瘤的发病 率和死亡率。
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结肠癌
+
乳腺癌
+
肺癌
+
神经胶质瘤
+
白血病
+
淋巴瘤
+
膀胱癌
+
Байду номын сангаас肾癌
+
前列腺癌
+
食管癌
+
胃癌
+
肝癌
+
2020/8/16
表观遗传学改变
基因组低甲基化
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miRNAs高甲基化 组蛋白修饰异常
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GRØNBÆ K，APMIS 2019：115
表观遗传学修饰在肿瘤诊断和治 疗中的应用
预后
CpG岛超甲基化可作 为化疗、激素治疗 和靶向治疗疗效评 价的标准 例：MGMT甲基化变 化可作为神经胶质 瘤患者替莫唑胺治 疗效果的评价标准
Esteller, N Engl J Med 2019:358
甲基化检测的优点
• 取材方便：尿沉淀，血浆，痰，血液，等 • 检测的是DNA，稳定不易降解。 • 正常组织与肿瘤组织的甲基化有质区别，
标志
敏感度
特异性
膀胱癌
乳腺癌 结肠癌 胃癌 肝癌 肺癌
血浆 检测CDK血N2A浆(AR和F) 血清中DNA甲1基3/15化(87标%) 志N物/A
血清
CDKN2A(INK4A)
12/14(86%) 31/31(100%)
血浆
CDKN2A(INK4A)
5/35(14%)
N/A
血浆
CDKN2A(INK4A)
APC(>90%)、TIMP3(>50%)
p15INK4B、CDH1 p15INK4B、CDH1、HIC1 LMNA 、 MGMT
RPRM、MGMT、MINT31 APC、TIMP3
CDH1(>50%) SST(>80%) p16INK4A(>50%)、RASSF1A(>80%) CDH1(>70%) 、RASSF1A(>80%) PCDH20 (>50%) RUNX3 (>70%)
CDH1 p16INK4A和p14ARF
CDH1 FHIT、PCDH20、TSLC1/IGSF4 CDH1、 FHIT、TIMP3
GSTP1(>70%)、APC(>70%)、 PTGS2(>70%)
GSTP1、APC
GRØNBÆ K，APMIS 2019：115
检测血浆和血清中DNA甲基化标志物
疾病 DNA来源
6/43(14%)
N/A
血清
CDKN2A(INK4A)
14/20(70%) 44/44(100%)
血浆
CDKN2A(INK4A)
21/58(36%) N/A
血清
CDH1、CDKN2A(INK4A) 、GSTP1、 45/54(83%) CDKN2B(INK4B)、DAPK1
30/30(100%)
血浆/血清 CDKN2A(INK4A)、CDKN2B(INK4B) 17/23(74%) 35/35(100%)
肿瘤
早期诊断
检测血清或组织液中 CpG岛的超甲基化
例：尿液中GSTP1的 甲基化可用于前列腺 癌的诊断
2020/8/16
治疗
通过去甲基化或去乙酰 化转移酶抑制剂，间挨 计划CpG岛超甲基化可作 为化疗、激素治疗和靶 向治疗疗效评价的标准
例：MGMT甲基化变化可 作为神经胶质瘤患者替 莫唑胺治疗效果的评价 标准
E-cadherin, APC, TIMP-3, VHL
DAP kinase 1, caspase 8, TMS-1
O6MGMT, hMLH1, BRCA1, GSTπ
RARβ2, CRBP1, SOCS-1, SOCS-3, ER
Galm, blood Review 2019
DNA的甲基化的检测
异常的表观遗传修饰会导致肿瘤 发生
2020/8/16
Vaissie`re Mutation Research 2019:659
肿瘤细胞中常见异常甲基化导 致基因沉默
Pathway 细胞周期
Genes Rb, p14, p15, p16, p73
细胞侵润和黏附 凋亡调节 DNA 损伤修复
生长因子
2020/8/16
2020/8/16
Vaissie`re Mutation Research 659 (2019)
异常的表观遗传修饰会导致肿瘤
发生
抑癌基因 沉默
调控基因表达
原癌基因 活化
2020/8/16
DNA甲基化
组蛋白修饰
表观遗传学修饰
异常的表观遗传修饰会导致肿 瘤发生
2020/8/16
Galm, blood Review 2019:20
而非量的区别，检测具有高度的特异性和 敏感性 • 抑癌基因的甲基化早于肿瘤的发生，适合 早期诊断。
2020/8/16
DNA甲基化与肿瘤诊断及预后
肿瘤类型
AML MDS 非何杰金氏淋巴瘤
何杰金氏淋巴瘤 头颈癌
食管癌 胃癌 大肠癌 肝癌 乳腺癌 非小细胞肺癌 膀胱癌 前列腺癌
2020/8/16
诊断标志(诊断率)
血清
CDKN2A(INK4A) 、GSTP1 、DAPK1 11/15(73%) N/A
2020/8/16
DNA甲基化
胞嘧啶
DNA甲基转移酶
5-甲基胞嘧啶
2020/8/16
S-腺苷甲硫氨酸
S-腺苷高半胱氨酸
正常人的甲基化状态
2020/8/16
GRØNBÆ K，APMIS 2019：115
组蛋白乙酰化与去乙酰化
2020/8/16
Kim，Epigenetic 2019:1
异常的表观遗传修饰会导致 肿瘤发生
2020/8/16
遗传学在肿瘤诊断和治 疗中的应用
Ph染色体
RT-PCR FISH 伊马替尼
2020/8/16
表观遗传学
• 表观遗传学
在不改变基因序列的基础上，通过基因 修饰及蛋白质与蛋白质、DNA和其他分子 的相互作用而影响和调节基因的表达和功 能，这种影响是可遗传的，也是可逆的。 主要包括：基因组印记、DNA甲基化、组 蛋白修饰和RNA干扰等。
1. 甲基化芯片 2. 甲基化特异
性PCR 3. 亚硫酸氢盐
序列分析 4. 限制性酶切
扫描技术
2020/8/16
表观遗传学与癌症的进展
正常上皮细胞
发育异常
原位癌
全基因组甲基化水平
2020/8/16
癌症
转移癌 CpG岛甲基化水平 组蛋白修饰失平衡
肿瘤中异常的表观遗传学改变
肿瘤类型 CpG岛高甲基化
预后标志
p15INK4B (>70%)、SOCS1 (>50%)
p15INK4B (>50%)
DAPK (>80%) 、 SHP1 (～100%) 、 DBC1 (～ 100%)
SYK、BOB.1/ORF
LHX6(>60%)、RASSF1A(>80%) 、 DAPK(>70%) 、 RARβ(>70%)