【疾病名】颅内生殖细胞瘤
【疾病名】颅内生殖细胞瘤【英文名】intracranial germinoma【缩写】【别名】非典型畸胎瘤；脑内生殖细胞瘤；胚生殖细胞瘤；胚组织瘤；intracranial germ cell tumor；intracranial germ cell tumour；intracranial germinal tumor；intracranial gonioma；颅内胚组织瘤；脑内非典型畸胎瘤；脑内胚生殖细胞瘤；脑内胚组织瘤；脑内松果体瘤【ICD号】M9064/3【概述】颅内生殖细胞瘤在世界卫生组织的神经系统肿瘤分类中称之为“胚生殖细胞瘤”，以往文献中通称之为松果体瘤，由于此瘤与睾丸的精原细胞瘤及卵巢的恶性胚胎瘤，在组织学上极为相似，故近年来人们主张称之为脑内生殖细胞瘤。
【流行病学】脑内生殖细胞瘤的发生率文献中报道不一，国内文献中报道其占颅内肿瘤的0.3%～2.74%，平均0.97%，国外文献中报道为0.37%～4.5%，生殖细胞瘤为松果体区最常见的肿瘤，占36%～59%。
生殖细胞瘤以男性占大多数，男女之比约为2∶1。
有人报道男性生殖细胞瘤占72.5%。
但也有人报道男性发病为女性的6倍以上。
本病主要发生在小儿及青少年，以11～20岁最常见，幼儿及老年人罕见。
文献中生殖细胞瘤年龄最小者为6岁。
【病因】脑内生殖细胞肿瘤的病因不明确，有家族史的也十分罕见。
曾有报道在Klinefelter综合征(47，XXY，即47条染色体，有2条X和1条Y性染色体)病人的纵隔和颅内发现生殖细胞瘤。
这些病人的典型特征是小睾丸、细精管玻璃样变、无精子，有人推测，纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生是原始生殖嵴分化的变异导致了生殖细胞迁移、分化的变化和其恶性的倾向。
脑内生殖细胞肿瘤患者的染色体常发生异常，包括非随机的染色体数目异常和结构异位。
在睾丸生殖细胞肿瘤中，80%呈现特征性的染色体结构异常，12号染色体短臂等臂染色体畸形(i12p)，许多非生殖细胞瘤性性腺肿瘤及性腺外的生殖细胞肿瘤中也有i12p畸形。
在胚胎发育过程中，原始生殖细胞在胚胎第4周已清晰可见，它们出现于卵黄囊壁上的内胚层细胞中，邻近尿囊的发生处。
当胚胎开始折叠，原始生殖细胞在中线从卵黄囊壁通过后肠背侧肠系膜迁移至生殖嵴，并进入间叶组织下成为原始性索，再逐步发育为成熟的性腺。
在这个迁移过程中，原始生殖细胞遍布整个胚胎，当这些迁移的全能干细胞未完成正常演化而停留时，很可能变成肿瘤。
目前比较一致的观点，生殖细胞瘤是一组来源于原始生殖细胞的未分化肿瘤。
【发病机制】肿瘤大小不一，小者如花生米大小，大者可如拳头，肿瘤表面呈灰红色，呈浸润性生长，与周围脑组织分界不清，但也可有假性包膜；肿瘤质地多软而脆，呈细颗粒状，部分有囊变，可用吸引器吸除；少数可有出血、坏死。
肿瘤钙化较少，如有的可呈弹丸状，位于肿瘤中心或周边。
肿瘤在鞍区可浸润视神经和视交叉，有时可向上影响丘脑下部，巨大者可突入第三脑室，甚至梗阻室间孔引起脑室扩大；位于松果体区者向前可穿透第三脑室壁，向下压迫和浸润四叠体，向后下压迫小脑上蚓部，向上可浸润和压迫胼胝体压部。
光镜下观察见肿瘤细胞有两种组成：大型细胞似上皮状，苍白，胞质丰富，呈多边形，有时边界欠清，常规染色呈红色；细胞核位于胞质中央或稍偏位，多为圆形，核膜清晰，核染色体稀疏，看起来呈空泡状，核分裂象常见。
另一种为体积小的细胞，胞质极少，似呈裸核状，呈圆形，染色质丰富，与淋巴细胞很难区别，实际上为免疫反应的淋巴细胞和浆细胞。
大上皮样细胞常聚集成大小不一、形状不规则的细胞巢，其间有血管和纤维组织带，小淋巴样细胞常分布在血管周围，瘤细胞内有小片状或灶状坏死，并有小出血灶，偶有小点状钙化。
电镜观察下细胞有两种组成：大细胞为生殖细胞，小细胞为淋巴细胞或巨噬细胞。
生殖细胞的体积大，呈多边形，含1个或多个大而圆的核，苍白，疏电子性，核仁突出，常形成纤维的核仁绒球。
胞质内含有少量颗粒状内质网，大量核蛋白体，糖原颗粒及少量高尔基复合体，可见少量线粒体、中心粒及微管结构，脂质粒较大，并呈大泡状，这种大细胞外无基底膜，细胞间偶见发育不良的点状细胞连接。
小细胞在电镜下明确为小淋巴细胞，倾向于呈丛集状，核为圆形，核周质狭小，细胞小且贫乏，但整个电子密度比生殖细胞高得多。
有时可见巨噬细胞活跃，紧贴瘤细胞，甚至嵌入瘤细胞中，使其分解成碎块，并吞噬而消化。
这种现象叫吞噬作用的细胞内消化。
在免疫组化方面可根据肿瘤的相关抗原来识别，生殖细胞对胎盘碱性磷酸酶反应呈阳性，多表达在细胞膜上。
半数的生殖细胞瘤对人绒毛膜促性腺激素(HCG)表达阳性，但多在合体滋养层巨细胞上表达，即生殖细胞的合体滋养叶发育时出现，在混合性生殖细胞瘤多有HCG表达。
胎甲球蛋白为阴性，但血清和脑脊液中水平有时增高，说明向胚胎癌转化。
【临床表现】脑内生殖细胞瘤生长较快，多数病程在1年以内，文献中记载病程在2天～6年，平均7个月。
生殖细胞瘤的症状与体征主要包括颅内压增高、局部脑定位征和内分泌症状等。
其症状与体征的发展顺序一般是先出现颅内压增高、继之出现四叠体受压症状和丘脑下部症状。
也有少部分病人以四叠体受压为首先症状。
1.颅内压增高症状 生殖细胞瘤可早期压迫或梗阻导水管的上端开口，引起梗阻性脑积水，当肿瘤进一步增大时，压迫第三脑室后部或导水管上端，使梗阻性脑积水更为突出，因此，几乎所有的病人都有颅内压增高的症状及体征。
主要表现为头痛、恶心呕吐、复视、视盘水肿，小儿可有头围扩大等。
后期可继发视神经萎缩及展神经麻痹等。
2.局部定位征 最常见的定位症状有P arinau d综合征，这是P arinau d于1883年首先指出松果体区肿瘤可出现上视不能、瞳孔光反应和调节反应障碍等。
其中部分病人同时合并下视不能，瞳孔光反应迟钝或丧夫、调节反应减弱及阿罗瞳孔是生殖细胞瘤的重要体征。
约半数以上的病人可出现小脑症状，表现为持物不稳、走路摇晃、眼球震颤等，少数侵犯基底节时可出现偏瘫等。
肿瘤压迫下丘脑及内侧膝状体可出现双侧耳鸣及听力下降。
其他尚包括癫痫、脑神经(Ⅲ、Ⅳ)不全麻痹、视野缺损等。
3.内分泌症状 性早熟及巨生殖器为本病突出的内分泌症状，因此具有较大的诊断价值。
但也可见到性发育停顿或迟缓。
性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。
性早熟以男性病例占大多数。
下丘脑损害可出现尿崩症、嗜睡、肥胖、发育障碍及性功能低下等。
4.转移 由于生殖细胞瘤组织松散，很易脱落，故有种植性转移倾向，常沿蛛网膜下腔向基底池、脑室系统和脊髓转移。
其转移率一般在10%～37%之间。
个别病例可发生颅外远处转移，如头皮下、肺部等。
【并发症】如进行手术治疗，根据手术方法的不同，可能出现不同的并发症，如损伤中央静脉可引起术后偏瘫，恢复多不完全，大脑内静脉和大脑大静脉损伤可导致昏迷，肿瘤部分切除致术前脑积水未解除，或由于术后脑组织肿胀导致梗阻性脑积水，需行分流手术。
如果下丘脑损害可出现体温异常、意识障碍及应激性溃疡等，应给予制酸药物及促醒药物、对症处理等。
手术创面大、术中止血不彻底可致脑室内积血。
术中应严密止血，术后病情变化时应及时复查C T，作对症处理。
【实验室检查】1.血液 患者血液中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。
术后可恢复正常，复发或播散时再度升高。
国外报告11例生殖细胞瘤，所有病人血中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高。
故多数学者认为术前有绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者预后不良。
2.脑脊液 多数病人压力增高，部分病人脑脊液蛋白含量轻中度增高，脑脊液中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明显增高。
脑脊液细胞学检查有时可发现瘤细胞。
70%病例脑脊液中可出现上皮样细胞，但并不一定意味着发生脊髓转移。
【其他辅助检查】1.颅骨平片 均可显示有颅内压增高的征象。
40%～60%的病人可有松果体异常钙化，尤其是当钙化发生在10～15岁的小儿时，钙化斑直径超过1cm，钙化向下后方移位者，均是诊断生殖细胞瘤的有力证据。
2.放射性核素扫描连续脑闪烁断层核素扫描，绝大多数可见到核素在肿瘤中蓄积，直径大于1.5cm。
3.C T扫描C T扫描可精确地确定其大小、部位及其周围关系。
平扫C T可见与脑灰质等密度或稍高密度，松果体区生殖细胞瘤钙化的几率较鞍区生殖细胞瘤高得多。
当松果体区生殖细胞瘤生长过程中有时将钙化的松果体(呈弹丸状)包绕在其中，故钙化的“弹丸”可能在瘤内，也可在肿瘤的周边，常在侧方或后方，偶可被推挤至前方。
肿瘤外形呈圆形，不规则型或呈蝴蝶形，后者在诊断生殖细胞瘤有着特征性价值。
正常人松果体钙化率约为40%，而有生殖细胞瘤患者的松果体钙化率近100%；鞍上生殖细胞瘤可无钙化或细小的钙化(图1)。
增强C T：当C T平扫发现病变的情况下应立即注药做C T强化扫描，表现为中度到明显的均匀一致的强化，少数强化不均匀，可显示较小的囊变。
故儿童或青少年，C T发现有松果体区稍高密度肿物，注药有均匀强化(少数可不均匀)，若有弹丸状钙化，则强烈提示为生殖细胞瘤。
鞍上生殖细胞瘤位于中线漏斗和(或)垂体进入鞍内，侵犯神经垂体也不少见。
鞍上生殖细胞瘤可为圆形或分叶状，C T平扫和增强与松果体区相似，但有的学者指出此部位的生殖细胞瘤鲜有钙化发生。
除了上述“单发性”肿瘤之外，关于“多发性”的生殖细胞瘤，最典型的是在做C T检查时同时发现2或3个生殖细胞瘤。
C T检查对生殖细胞瘤有很大价值，尤其对肿瘤的钙化及脑室扩大或移位情况提供重要的资料。
不同亚型的生殖细胞瘤有其特有的表现，有时结合临床，甚至可作出肿瘤定性诊断。
4.M RI检查 M RI对显示鞍上小的生殖细胞瘤(直径＜1cm)或脊髓转移灶十分清楚；显示松果体区生殖细胞瘤常为圆形、椭圆形或不规则形，多数T为等或稍低信号，T为稍高信号，少数亦可为等信号；注药后均匀一致的强化，边界清楚，有时少数仅呈中度或不均匀强化。
有报告20%～58%的生殖细胞瘤有小的囊变，这些囊变由于蛋白性液体或坏死液化所致，通常极小，有时在瘤内有小出血灶，在T像为高信号；松果体区者可侵犯中脑和丘脑，在T像上有周边模糊高信号影。
M RI对肿瘤的种植或播散显示全面，除了T及T像的多发病灶显示清晰，而注药后病变明显强化。
底节生殖细胞瘤也是T等或低信号，而T 稍高信号，注药后可均匀强化，有的显示同侧皮层有萎缩现象。
【诊断】对于出现颅内压增高、眼部症状、性早熟的小儿与青少年应高度疑诊为本病。
辅以上述检查，多能及时诊断。
尤其是上视不能、性发育障碍和瞳孔对光反应异常，对本病有重要的诊断意义。
【鉴别诊断】1.松果体区囊肿 为良性病变，国外尸检存在率高达40%。
多数较小，只有在M RI检查时偶然发现。
多数在M RI上松果体区有小而圆的囊肿，注药后轻度环形强化，有时囊肿较大可稍压迫四叠体上丘，C T示囊内液体与脑脊液比呈等至高密度，多无临床症状，也不引起脑积水，绝大多数不需手术治疗。
颅内不同部位生殖细胞瘤的影像表现
颅内不同部位生殖细胞瘤的影像表现颅内生殖细胞瘤是一种少见的颅内肿瘤，约占所有颅内肿瘤的1％一4％，好发于18岁以下的儿童及青少年，主要见于脑的中线部位，尤其是松果体区、鞍区及第三脑室旁等位置．松果体区病变多见于男性，而鞍区则以女性稍多见。
颅内生殖细胞瘤因受累部位不同会出现临床表现的差异。
多数生殖细胞瘤对放化疗敏感，不少病人可以痊愈，而晚期肿瘤常伴脑脊液播散，则预后较差。
因此，生殖细胞瘤的早期诊断非常重要。
病理特征生殖细胞瘤的肿瘤细胞排列成片状、小叶状或间质促纤维反应性增生成条索状或梁状。
肿瘤细胞呈圆型、泡状、位于中央, 核仁明显, 胞质丰富, 色淡或略透亮。
细胞核分裂易见, 但坏死少见, 常见特征是多少不等的小淋巴细胞在纤细的纤维血管间隔中浸润。
影像学表现颅内生殖细胞瘤的影像学特点与肿瘤部位相关。
（1）鞍区生殖细胞瘤鞍区生殖细胞瘤常引起垂体柄增粗，垂体后叶短 T1 信号消失为特征性影像学表现，有时垂体柄增粗是鞍区微小生殖细胞瘤的惟一影像学表现；肿瘤不具钙化是鞍区生殖细胞瘤的又一影像学特征。
CT扫描肿瘤实体部分呈略高密度为主，部分病灶内伴略低密度影(提示瘤体内陈旧性出血、坏死、囊变)。
MRI上T1WI呈等或略低信号，T2WI呈等或高信号，增强检查肿瘤显著强化，并强化均匀为主，肿瘤较大时部分呈不均匀强化。
（2）松果体区生殖细胞瘤肿瘤边界不清，多为圆形或不规则状，少数呈分叶状。
CT呈等或稍高密度，MRI上T1WI和T2WI与脑灰质为等信号;松果体钙化增大且被包埋于肿块中是此瘤的特征性表现。
出血、坏死、囊变较为少见,增强扫描显著强化。
MRI矢状位显示中脑导水管受压 ,第三脑室及侧脑室出现梗阻性脑积水。
（3）基底节-丘脑区生殖细胞瘤比较少见 ,很容易误诊。
基底节生殖细胞瘤的CT及MRI表现无特异性，由于基底节生殖细胞瘤进展非常慢，在疾病早期阶段，MR上显示信号改变轻或者没有占位效应，周围水肿极不明显。
基底节-丘脑生殖细胞瘤常可以见到患侧大脑半球或脑干萎缩，原因可能为：内囊受累可能是脑萎缩的主要原因；另外有学者推测华勒变性也是脑萎缩的一个重要原因。
颅内生殖细胞瘤的科普知识课件
演讲人：
目录
1. 什么是颅内生殖细胞瘤？ 2. 颅内生殖细胞瘤的症状 3. 如何诊断颅内生殖细胞瘤？ 4. 颅内生殖细胞瘤的治疗 5. 颅内生殖细胞瘤的预后与随访
什么是颅内生殖细胞瘤？
什么是颅内生殖细胞瘤？
定义
颅内生殖细胞瘤是一种起源于生殖细胞的肿瘤， 通常发生在脑部，尤其是松果体区域。
这种肿可以是良性或恶性，主要影响儿童和青 少年。
什么是颅内生殖细胞瘤？ 类型
颅内生殖细胞瘤主要分为三种类型：胚胎瘤、畸 胎瘤和精原细胞瘤。
不同类型的肿瘤有不同的病理特征和临床表现。
什么是颅内生殖细胞瘤？
发病机制
生殖细胞瘤的形成与生殖细胞在胚胎发育过程中 的异常迁移有关。
此外，遗传因素和环境因素也可能在病理机制中 发挥作用。
如何诊断颅内生殖细胞瘤？ 血液检查
某些生物标志物（如α-胎蛋白和人绒毛膜促性腺 激素）可以在血液中检测，用于辅助诊断。
这些标志物的升高通常与生殖细胞瘤相关。
颅内生殖细胞瘤的治疗
颅内生殖细胞瘤的治疗
手术治疗
手术切除是主要的治疗方法，旨在尽可能完 全地去除肿瘤。
手术风险和预后与肿瘤的大小和位置密切相 关。
心理疏导和康复治疗都是重要的组成部分。
谢谢观看
颅内生殖细胞瘤的治疗 放疗
对于无法完全切除的肿瘤，放疗常常作为辅 助治疗。
放疗可以有效控制肿瘤的生长。
颅内生殖细胞瘤的治疗 化疗
在某些情况下，化疗可能会被用于治疗生殖 细胞瘤，尤其是恶性病例。
化疗的方案通常依赖于肿瘤的类型和分期。
颅内生殖细胞瘤的预后与随访
颅内生殖细胞瘤的预后与随访 预后因素
颅内生殖细胞瘤的预后与肿瘤的类型、大小和治 疗反应有关。
颅内生殖细胞瘤科普宣传PPT
怎样治疗颅内生殖细胞瘤？
怎样治疗颅内生殖细胞瘤？ 治疗方法
治疗通常包括手术切除、放疗和化疗。
具体方案取决于肿瘤的类型和病人的具体情 况。
怎样治疗颅内生殖细胞瘤？ 术后护理
术后需要定期随访，以监测复发情况。
定期的影像学检查可以帮助及时发现问题。
怎样治疗颅内生殖细胞瘤？ 支持性治疗
患者可能需要心理支持和康复治疗。
什么是颅内生殖细胞瘤？ 类型
颅内生殖细胞瘤主要有两种类型：畸胎瘤和生殖 细胞肿瘤。
畸胎瘤通常是良性的，而生殖细胞肿瘤则可能是 恶性的。
什么是颅内生殖细胞瘤？ 发生部位
这些肿瘤常见于脑部的松果体和鞍区。
肿瘤的具体位置会影响其症状和治疗方式。
谁会得颅内生殖细胞瘤？
谁会得颅内生殖细胞瘤？ 高风险群体
心理健康和身体功能的恢复同样重要。
如何预防颅内生殖细胞瘤？
如何预防颅内生殖细胞瘤？ 健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于提高免疫力。
均衡饮食、适当锻炼和良好的心理状态都是关键 。
如何预防颅内生殖细胞瘤？ 定期体检
定期进行健康检查，尤其是有家族史的人群。
早期发现潜在问题可以降低风险。
如何预防颅内生殖细胞瘤？ 关注症状
何时就医？
何时就医？
症状
颅内生殖细胞瘤的常见症状包括头痛、呕吐、视 力模糊和癫痫发作。
这些症状往往与颅内压增高有关。
何时就医？
早期诊断
如有上述症状，应及时就医进行检查。
早期诊断对治疗的成功至关重要。
何时就医？
检查方式
医生可能会建议进行影像学检查，如MRห้องสมุดไป่ตู้或CT扫 描。
这些检查有助于确定肿瘤的类型和位置。
颅内生殖细胞瘤护理业务学习课件
护理在治疗过程中起到重要的辅助作用。
为什么要重视护理？ 减少并发症
细致的护理可以有效预防术后并发症，促进患者 恢复。
包括感染、出血等常见并发症。
为什么要重视护理？ 促进康复
良好的护理可以加快患者的康复过程，帮助其早 日恢复正常生活。
关注患者的全面需求，提供个性化的护理方案。
及时发现异常情况，并报告医生处理。
怎样进行护理？
健康教育
向患者及家属普及疾病知识，促进其对疾病 的理解和自我管理能力。
教育内容包括饮食、运动与心理支持等方面 。
怎样进行护理？ 心理支持
关注压力。
为什么要重视护理？
为什么要重视护理？ 提高生存率
女性患者相对较少，但也不容忽视。
谁会受到影响？ 症状
患者可能出现头痛、视力模糊、呕吐等症状 。
这些症状通常与颅内压增高有关。
谁会受到影响？ 早期发现
定期体检和注意症状变化，有助于早期发现 病变。
尤其是对有家族史的患者，需更加关注。
何时进行护理？
何时进行护理？
入院阶段
患者入院后应立即进行全面评估，包括病史、体 征及必要的影像学检查。
颅内生殖细胞瘤护理业务学习
演讲人：
目录
1. 什么是颅内生殖细胞瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行护理？ 4. 怎样进行护理？ 5. 为什么要重视护理？
什么是颅内生殖细胞瘤？
什么是颅内生殖细胞瘤？ 定义
颅内生殖细胞瘤是起源于生殖细胞的肿瘤，常见 于青少年，尤其是男性。
这种肿瘤多发生在松果体、脑垂体等部位。
确保及时了解患者的健康状况。
何时进行护理？
术前准备
颅内生殖细胞瘤的临床及CT、MRI特点浅析
颅内生殖细胞瘤的临床及CT、MRI特点浅析发表时间：2016-06-01T16:57:33.990Z 来源：《河南中医》2015年8月作者：张立新1 康健2[导读] 颅内生殖细胞瘤（germ cell tumors，GCTs）是一种少见的发生于中线位置的颅内胚胎性肿瘤。
张立新1 康健2（1.吉林省前卫医院核磁科）（2.吉林省肿瘤医院胸外二科吉林长春 130012）【摘要】目的：探讨颅内生殖细胞瘤的临床及CT、MRI影像学特点，提高对本病的认识。
方法：回顾性分析16例经病理证实的颅内生殖细胞瘤患者的临床和影像资料，其中2例行CT平扫，3例行CT平扫+增强扫描，5例行MR平扫，6例行MR平扫+增强扫描。
结果：本组16例临床症状根据病灶不同位置表现有所不同。
鞍区病灶主要表现为尿崩症及视力减低，松果体区病灶无特异性，可表现为头晕、头痛、恶心呕吐及视力减低，基底节及丘脑区主要表现为轻度偏瘫；CT平扫等或略高密度，MRI平扫T1WI等信号或略低信号，T2WI等信号或高信号、略高信号。
增强后病灶均匀或不均匀明显强化，部分病灶内部可见囊变坏死。
结论：生殖细胞瘤临床表现与病灶发生部位关系密切，CT、MRI影像学具有一定特征性，熟悉掌握这些特点可为临床诊治本病提供可靠的影像学依据。
【关键词】颅内；生殖细胞瘤；临床；CT、MRI特点；【中图分类号】R321.1 【文献标识码】B 【文章编号】1003-5028（2015）8-0654-02颅内生殖细胞瘤（germ cell tumors，GCTs）是一种少见的发生于中线位置的颅内胚胎性肿瘤，主要发生于儿童和青少年［1］。
文献报道［2］GCTs最好发于松果体区，其次是鞍区，极少数发生于丘脑和基底节区。
笔者收集吉林省肿瘤医院和吉林省前卫医院2011年1月至2015年3月经病理证实的16例颅内生殖细胞瘤患者，结合其他文献分析本病的临床及CT、MRI特点，报道如下：1 材料与方法1.1 一般材料本组GCTs患者16例，其中男10例，女6例，男女比例为5:3。
颅内生殖细胞瘤如何治疗日本患者10年无病生存率超80%
颅内生殖细胞瘤如何治疗日本患者10年无病生存率超80%颅内生殖细胞肿瘤是多发于儿童的性腺外的罕见肿瘤。
与欧美国家相比，颅内胚细胞肿瘤在亚洲的发病率更高。
在日本，颅内生殖细胞瘤占所有脑肿瘤的2.3%，但是在美国是0.4%。
颅内生殖细胞瘤的高发年龄段在10-20岁之间。
男性多于女性(肿瘤多发生于男性青少年，位于鞍上生殖细胞瘤则以女性多见)。
本文将为大家介绍一下日本治疗颅内生殖细胞瘤的现状。
图源：创客贴一、颅内生殖细胞瘤的症状：肿瘤位置不同，导致患者出现的临床症状也不尽相同。
脑下垂体机能低下的情况较多，鞍上部肿瘤中60 ~ 90%的患者会出现尿崩症。
在松果体部肿瘤中，即使没有发现鞍上部的病变，也有尿崩症的发生。
鞍上部肿瘤有视觉功能下降，生长激素缺乏和性早熟的症状。
松果体部肿瘤导致中脑水道阻塞，引起水头症，出现头痛、呕吐、意识障碍等症状。
进而，压迫盖板呈现Parinaud症候群(由于会聚反射麻痹而产生的假Argyll-Robertson瞳孔或伴随对光反射减退的双侧性上方注视麻痹)。
在基底神经节肿瘤中，发生脑功能降低，由于锥体束障碍引起的偏瘫以及智力功能障碍。
颅内压亢进症状、视功能障碍为初发症状时，诊断所需的时间较短，但如果是食思不佳、精神症状、行动异常、夜尿症等非特异性症状，诊断所需的时间较长。
二、颅内生殖细胞瘤的诊断依据：临床表现、肿瘤标志物、颅脑影像学、对试验性放疗的反应性及病理活检。
诊断鉴别：鞍上区颅内生殖细胞肿瘤应除外颅咽管瘤、垂体瘤、郎罕组织细胞增多症、淋巴性漏斗神经垂体炎、下丘脑和视神经胶质瘤;底节区需与星形细胞瘤和胶质母细胞瘤鉴别;松果体区应排除松果体细胞瘤、神经胶质瘤等。
图源：创客贴三、颅内生殖细胞瘤的治疗：1) 手术：为了确定治疗方针，有必要确定组织诊断手术的目的是对肿瘤进行活检。
近年来，出现了定位活检、神经内窥镜下活检。
但是在某些困难的情况下进行开颅肿瘤活检的情况较多。
无论采用哪种方法获取肿瘤组织，肿瘤标本都可能无法在混合生殖细胞肿瘤等中反映出整个肿瘤。
脑生殖细胞瘤
• ③基底节区肿瘤病人最常见的症状为肢体活动障碍。
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生殖细胞瘤影像学表现
• 松果体区型：肿瘤人多旱圆形或类圆形，边界较清楚，肿瘤较 大时可呈分叶状。T1WI多呈等或稍长信号，T2WI多呈等或稍长 信号，瘤周无或轻度水肿，占位效应轻，较少出现出血、坏死、 囊变，常伴有不同程度幕上脑积水,增强扣描多呈明显强化。
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临床表现
• 临床表现因肿瘤的大小和部位而异，常见症状为内分泌 和视力视野的改变以及颅内压增高。颅内生殖细胞瘤的 临床表现取决于肿瘤的部位：
• ①松果体区肿瘤病人由于中脑导水管堵塞导致阻塞性脑 积水，并由此继发颅内压增高，表现为头痛、恶心呕吐、 视乳头水肿、意识障碍、呼吸障碍、癫痫样发作，甚至 高颅压危象；伴有中脑背侧受压体征，瞳孔缩小，向上 凝视麻痹和眼睑下垂（即Pronaud综合征）。
若在基底节区发现病变的同时在松果体区或下丘脑亦显示病变，则可基本 确诊
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脑生殖细胞瘤 (Germinoma)
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概况
• 生殖细胞瘤(Germinoma)属于胚胎性肿瘤，比较少见，资料统计 约占颅内肿瘤的0.2%～1.7%，多发生于儿童和青少年，20岁以 下约占90%，其发病高峰为10-12岁，男女比例约为2.24∶1，占 儿童恶性肿瘤的3%左右，是所有年龄段儿童松果体区最常见的 肿瘤，占全部松果体区肿瘤的50%。男性病人70％见于松果体 区，女性病人75％见于鞍上区，发生于丘脑和基底节的几乎全 为男性。其组织学特点以及治疗策略和颅外生殖细胞肿瘤相似， 对放疗敏感，早期诊断治疗预后好，5年生存率可达85%～100%。
颅内生殖细胞瘤的影像诊断与鉴别诊断
像诊断与鉴别诊断l 除生殖细胞瘤（GE）以外的肿瘤总称为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT），其中除良性畸胎瘤外，其他生殖细胞肿瘤均为恶性肿瘤，均可经过脑脊液播散或全身转移，但GE的生存率较NGGCT要高。
2016年WHO生殖细胞肿瘤分类发病机制l起源倾向于胚芽移行异常学说：在胚胎迁移折叠过程中，原始生殖细胞遍布整个胚胎，当这些迁移的全能干细胞未完成正常演化而停留时，很可能变成肿瘤。
生殖细胞瘤是一组来源于原始生殖细胞的未分化肿瘤。
l原始生殖细胞大部分停留在中线附近，颅内发病率按部位依次为松果体区、鞍上区等，少部分由于第三脑室发育而移动至丘脑、基底节区。
l 其他学说包括：胚胎细胞剩余学说、发育不良学说、错构瘤学说。
病理特征l镜下：细胞均匀呈层状排列或分叶状排列，细胞密集，核大，胞质透明，富含糖原；特征是沿纤维血管间隔有数量不等的淋巴细胞浸润。
l大体：肿瘤大小不一，虽可见边界，但呈浸润性生长，灰红色，质软，易碎，可见有出血、囊变和钙化。
概述l GE占原发颅内肿瘤的0.5%-2%，是GCT最多见的类型，占65%。
l年龄：多见于儿童和青少年，发病高峰是10-14岁。
l性别：男女比约2.24:1；鞍上区以女性多见，丘脑-基底节区几乎均为男孩。
l部位：几乎均发生于间脑，主要是松果体区及下丘脑-漏斗轴；依次为松果体区、鞍上区、丘脑和基底节区,也可松果体区和鞍上同时受累。
l组织学：属恶性肿瘤，可沿室管膜和脑脊液播散。
l实验室检查：AFP；β-HCG；PLAP；CEA。
l 治疗：对放疗、化疗敏感，预后好，种植播散影响预后。
临床表现l临床表现与肿瘤生长部位有一定相关性。
l松果体区GE： 压迫中脑导水管或阻塞其开口➢颅高压症状（松果体区GE最常见症状）。
l鞍上区GE： 影响下视丘—神经垂体系统➢中枢性尿崩症（常为鞍上区GE首发症状，90%） ；压迫视神经、视交叉➢视力和视野障碍；垂体功能低下➢内分泌症状 。
l 丘脑-基底节区GE： 进行性肢体活动障碍、偏瘫（与肿瘤侵犯内囊有关），进展缓慢；智力障碍（与肿瘤累及双侧基底神经节区或早期皮质萎缩有关）。
颅内生殖细胞肿瘤化疗(专业知识值得参考借鉴)
颅内生殖细胞肿瘤化疗(专业知识值得参考借鉴)一概述颅内生殖细胞肿瘤是起源于原始生殖细胞的肿瘤。
这类肿瘤包括良性和恶性，除了成熟性畸胎瘤以外，其他类型生殖细胞肿瘤皆属于恶性。
颅内生殖细胞肿瘤可分为两大类：生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤。
颅内生殖细胞肿瘤占所有颅内肿瘤的2%-3%，亚洲发生率比西方国家高。
好发儿童、青少年和年轻成人，70%发生在10-24岁，男多于女，最常见的部位是鞍区和松果体区。
颅内生殖细胞肿瘤对化疗和放疗较敏感，临床或病理诊断后，先进行化疗，化疗后再放疗，可降低放疗剂量，减轻放疗对患者垂体内分泌功能及生长发育等的影响;化放疗后残留病灶或含有畸胎瘤成分的病灶需要手术切除。
不同病理类型预后不同。
二临床表现临床表现取决于肿瘤侵犯的部位：松果体区肿瘤由于压迫中脑导水管导致进行性的脑水肿和颅内高压。
鞍区肿瘤由于压迫视交叉，可引起双颞侧偏盲，视力下降;肿瘤侵犯脑垂体，可导致垂体功能减退、尿崩症等。
基底节肿瘤，可致对侧肢体偏瘫。
分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤可出现颅内出血引起急性颅内高压。
肿瘤侵犯下丘脑可出现体重增加或下降，生长缓慢、内分泌改变、性早熟或青春期延迟。
肿瘤压迫中脑四叠体，产生双眼上视困难，瞳孔光反射迟钝或消失。
三诊断1.临床诊断根据血清和脑脊液肿瘤标记物(甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素)升高或脑脊液细胞学阳性、松果体区和鞍区部位的肿瘤和临床表现可做出颅内生殖细胞肿瘤的临床诊断。
临床诊断后可进行试验性化疗或试验性放疗。
2.立体定向活检或手术明确病理诊断。
四治疗1.成熟畸胎瘤外科手术切除可获得治愈。
2.纯生殖细胞瘤对化疗和放疗都极其敏感。
成人可仅进行全中枢加局部瘤床放疗。
由于全中枢(全脑和脊髓)放疗对儿童和青少年影响较大，可能出现智力下降、生长迟缓、内分泌功能失常、视力下降、第二肿瘤等副作用，儿童和青少年纯生殖细胞瘤需先行化疗(通常4周期)，局限型纯生殖细胞瘤化疗后进行降低照射剂量及照射范围的放疗。
颅内生殖细胞瘤
弥漫性生长
T1低/等信号，T2混杂信号，明显强化；瘤周水肿轻
同侧皮层萎缩
基底节区肿瘤
01
胶质瘤
02
转移瘤
03
恶性淋巴瘤
恶性淋巴瘤
• 原发性颅内恶性淋巴瘤 （PIML）是一种较少见的颅 内恶性肿瘤，其占全部原发 性颅内肿瘤的约1.5%。 • 一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤 （NHL） • 起源并局限于脑、脑膜 • 患者无全身受累表现，为结 外淋巴瘤
• 垂体瘤平扫MRI表现 –无囊变出血：均质长T1、 长T2信号 –合并囊变：更长T1、更长 T2信号 –合并出血：亚急性期 短 T1、长T2信号区 • 垂体瘤增强MRI表现 –均质、非均质及环形明显 强化 –海绵窦受侵：部分或完全 包绕颈内动脉 –跨鞍隔生长：雪人征
颅咽管瘤
• 颅咽管胚胎残余上皮/鳞
骶尾椎
腹膜后 纵隔 颈部
（extragonadal），且多位于中线附
近。
病理分型
WHO的病理分类将GCTs分为6个亚型：生殖 细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤(又名卵黄囊瘤)、 绒毛膜上皮癌(简称绒癌)、胚胎癌、混合性生 殖细胞瘤（混合性生殖细胞瘤为其他组织学
成分混合而成）。
除生殖细胞瘤（germinomas)以外的肿瘤总 称为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤 (nongerminomatous germ cell tumors， NGGCTs)。生殖细胞瘤约占GCTs的50~70％。
• 因有牙齿、骨、脂肪等组织，CT上为高低
不等密度，MRI图像上畸胎瘤在各个序列上
表现为不均质
畸胎瘤
‘
松果体主质细胞肿瘤特点
• 发病年龄较生殖细胞瘤大（20-40岁） • 多见于青年女性，生殖细胞瘤多见于青少年男性 • 呈“爆炸”钙化灶，生殖细胞瘤常推压松果体钙化移位 • 很少发生坏死、囊变及出血 • 松果体瘤不具有生殖细胞瘤侵犯三脑室后部形成的“蝴蝶征” • 鞍上池、基底节区及脑实质内有肿瘤病灶时考虑生殖细胞瘤