女性高雄激素血症的诊断思路
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龙燕
病例分析
患者田某某
主诉：声粗、多毛近1年，闭经4个月 现病史：患者既往月经规则，15，4-5/28-29天，经量中等，痛经（－）。 2005-7因停经3个月在当地查尿HCG（－），肌注黄体酮后来月经，同既往月经量。 2005-9出现声音变粗，长胡须，双下肢及腹部多毛，在当地医院发现：宫内妊娠 （带环妊娠），考虑上述症状与怀孕有关，未予特殊处理。 2005-12孕5个月自然流产－女死婴，自诉婴儿躯干一侧皮肤“发黑”，无其它畸形。 2006-1 至2006-3期间月经恢复正常3个周期。 2006-4 再次出现闭经，同时声粗、多毛症状加重、乳房变小。 2006-6-13及2006-6-23北京妇产医院两次激素测定：T：348.00 /755.00ng/dl, BUS提示：右卵巢4.5*2.6*2.1cm，内见不均质中等回声 。 3.4*2.1*1.6cm，内见密集的网状分隔，子宫后方液性暗区，厚2.2cm，提示：右 侧卵巢不均质增大，盆腔少量积液。 2006-6-29我院内分泌门诊，查性激素：E2：241.5pmol/L，T ：10.2nmol/L， 双肾上腺CT： 左肾上腺结合部局限增厚，右肾下极低密度灶，考虑为：高雄 激素血症，不支持CAH诊断。泌尿外科门诊会诊意见：考虑右肾下极小囊肿。 既往史：体健，否认慢性病。平素未服用保健品，体力好，不宜感冒，不喜咸食，无体 位性低血压发生。 月经婚育史：同上。 G3P1 。1996年足月阴道分娩1女活婴。 家族史：母亲有糖尿病史。
36岁
G4P1
LMP：2006-3-8
病例分析
辅助检查： 1. 北京妇产医院激素测定： （006-6-13）T：348.00 ng/dl, E2:29.39 pg/ml，FSH：5.55mIu/ml,LH:4.4 mIu/ml, 皮质醇：12.36ug/dl，PRL：10.04ng/ml，T3：113.31ng/dl，T4：8.40ug/dl。 （006-6-23） T：755.00 ng/dl, E2: 49.72pg/ml，TSH：4.63UIU/ml。 我院激素测定： （2006-6-29）FT3：3.29pg/ml，FT4：1.85ng/dl，TSH：2.7uim/ml。 （2006-6-30）T：10.2nmol/L，E2:241.5pmol/L， FSH：6.9mIu/ml， LH:5.7mIu/ml。 （2006-7-3）17－α羟孕酮：3.46ng/ml，皮质醇：16.29ug/dl，ACTH：20.3pg/ml。 2.（2006-6-28）肿瘤标记物：CEA：0.64ng/L，CA125:11.68U/ml，CA199：43.23U/ml。 3.（2006-6-23）北京妇产医院BUS提示：子宫4.2*5.3*4.4cm，肌层回声欠均匀，内膜厚 0.8cm，左侧卵巢长2.5cm，右卵巢4.5*2.6*2.1cm，内见不均质中等回声， 3.4*2.1*1.6cm，内见密集的网状分隔，子宫后方液性暗区，厚2.2cm，提示：右侧卵巢不 均质增大，盆腔少量积液。 4. (2006-7-2)我院双肾上腺CT：左肾上腺结合部局限增厚，右肾下极低密度灶。
高雄激素血症
除全身多毛外，无其他异常，只有双氢睾酮 的代谢产物升高。
中医辨证要点
1、 肾虚夹痰 （常伴有脾虚）
先天肾气不足，冲任失资，天癸不能适时而至
肾气受损，精亏血少，冲任匮乏
月经不调 闭、不孕
2 、痰湿阻滞
素体肥胖
损伤脾胃，聚湿成痰
饮食失节
气机不畅 经脉受阻 冲任失调 痰湿凝聚
月经不调 闭经、不孕 体胖多毛
高雄激素血症
(Hyperandrogenism)
雄激素
❖ 分类：睾酮，双氢睾酮，雄烯二酮，硫酸 脱氢表雄酮及脱氢表雄酮
雄激素生成
❖ 睾酮 经卵巢的卵泡分泌约占１／４，由肾上腺皮质分
泌约占１／４，经腺外雄烯二酮转化而来的占１／ ２． ❖ 双氢睾酮
由睾酮及雄烯二酮，经酶的作用转化而来，血中 含量很少． ❖ 雄烯二酮
高雄激素血症常导致无排卵性月经失调、继发 闭经和黄体功能不全。
❖ 5、高胰岛素血症——患者机体组织有胰岛素 抵抗现象 。
胰岛素抵抗指组织细胞对胰岛素的敏感 性降低，不能充分吸收和利用葡萄糖，需要 通过代偿性增加胰岛素分泌，维持正常血糖 水平和对糖的利用。
近年来发现高雄激素、胰岛素时可伴有 黑鸡皮症，称之为高雄激素-抗胰岛素-黑棘 皮综合征。可能与胰岛素、胰岛素结合球蛋 白-I
❖2.肾上腺素功能异常 21-羟化酶缺
陷症 （典型和迟发型） 典型者常在新生儿
或婴儿期发病,因该酶缺陷，肾上腺合成的睾 酮过多而导致高雄激素，进而出现男性化。
迟发型因青春期17，20裂解酶活性增加，17
－羟孕烯醇酮和17－羟孕酮增加，但21－羟 化酶缺陷，致使睾酮增加。
❖ 肾上腺皮质醇功能亢进症 又称cushing
女性雄激素过多症的诊断和抗雄激素治疗选择ppt课件
中国社区人群多毛评分
一项针对10120名中国社区育龄女性的流行病学研究发现：
mF-G涉及九个部位，95.5% 的研究对象mF-G 评分 > 4 简化后，主要包括上唇、大腿及下腹三个部位≥2分亦可诊断
the area under the ROC curve was 0.987 (95% CI 0.983−0.992) a sensitivity of 98.7% a specificity of 91.0%
痤疮 多毛症 脱发
达英-35®
-
CPA 2mg / EE 35µg
相改 关善 的雄 症激 状素 和过 体多 征
达英-35®可有效减轻痤疮症状
达英-35®作用于痤疮: 对病变量和严重程度的效应 症状 基线期 周期12 Baseline Cycle周期 6 6Cycle 12
(n=40)
粉刺 Comedones 丘疹 Papules 斑疹 Macules
CPA
螺内酯 + 氟他米特 + 屈螺酮 ++（+）多环节发挥抗雄效应
1、Barbieri RL. Trends Endocrinol Metab 1992；3（1）： 30-4；2、Azziz R et al. Semin Reproduct Endocrinol. 1989;7：246-254；3、Imperato-McGinley J et al. J Clin Endrocrinol Metab. 1993;76：524-528；4、Murphy AA et al. Fertil Steril. 1990;53：35-39；5、Pye RJ et al. Br Med J. 1977;2：1581-1582.
（+） + + – + – – – – – –
女性高雄激素的诊断思路
女性高雄激素的诊断思路女性身体内的高雄激素水平对于生殖健康至关重要。
高雄激素分为雌激素和孕激素两种，它们能够影响月经周期和生育能力。
在一些特定情况下，如更年期和不孕不育症状等，积极诊断高雄激素变化是非常重要的。
本文将介绍女性高雄激素的诊断思路。
症状女性高雄激素变化的症状可以因不同人而异。
然而，在了解高雄激素变化的常见症状后，我们可以着手进行初步的自我检查。
需要注意的是，这些症状也有可能是其他健康问题的引起，故而需要经过医生进一步诊断。
以下是女性可能出现的高雄激素变化症状：•月经不规律•在更年期前出现感到疲倦和烦躁•更年期早期出现异常情绪•偏头痛•乳房酸痛•月经量变化•女性多囊卵巢综合症•性欲变化诊断方法如果您患有上述症状，建议尽快就医，带上所有相关的医学记录和检测结果。
医生会根据以下信息来帮助确定高雄激素水平变化的原因：病史医生将询问病史问题，以了解您过去的健康状况和发病风险。
在病史调查中，医生需要了解以下方面的情况：•月经周期的规律•月经失调的情况•经前或更年期的症状体格检查体格检查是医生确定高雄激素水平的指标之一。
医生可能需要初步检查乳房、外阴、阴道等，也可能需要进行触诊和血压检测。
医生还需要了解病人的身高、体重、体型和其他身体情况。
实验室检查检测血清雌激素和孕激素水平是衡量女性高雄激素状态的标准方法。
此外，还可以通过测量其他基础生理指标，如身体代谢，排卵，肝脏功能和其他荷尔蒙水平，来检查整体身体状况。
女性高雄激素状态的测试方法包括血液检测，尤其是血液激素水平测定。
影像检查女性生殖系统的影像检查可以提供有关卵巢、子宫和乳房等部位的有用信息。
可以使用超声波，计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和摄影方式等进行检查。
这些技术可以准确检查卵巢排卵功能、子宫内膜增生以及极少数乳腺癌情况。
女性高雄激素的变化可能影响生育健康，生活方式和遗传因素等都可能影响雌激素水平。
在任何月经不规律或影响生育健康等情况下，建议及时咨询医生，进行相关检查和诊断。
高雄激素血症
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢高雄激素血症导语：高雄激素血症在女性中间是很常见的疾病了，但是大家应该对它的了解不多吧，不知道这是怎么回事，一般有这样现象的人都可能患有多囊卵巢综合高雄激素血症在女性中间是很常见的疾病了，但是大家应该对它的了解不多吧，不知道这是怎么回事，一般有这样现象的人都可能患有多囊卵巢综合症，其次是肾上腺皮质功能的亢进，雄激素如果过剩大家应该都知道，女性就会有一些男性的特征，高雄激素血症也是一样。
女性体内的激素分泌均衡，身体才能够正常，如果雄性激素过多的话就会有一些男性朋友的特征会表现出来，高雄激素血症的患者就能够刺激女性的卵巢分泌大量的雄性激素，从而会形成男性的一些体征。
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。
卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。
高睾酮血症，即是这几种激素，尤其是睾酮在血液中的含量过高而形成。
发病机制血液循环中的雄激素主要有脱氢表雄酮硫酸盐(DHEAS)、脱氢表雄酮(DHEA)、雄烯二酮(Δ4A)、睾酮(T)及双氢睾酮(DHT)等。
血雄激素过高的原因：①由于卵巢或肾上腺皮质分泌过量。
②也可能是外周转化异常造成。
③是在甾体激素生物合成过程中酶系统紊乱，如芳香化酶缺乏，雄烯二酮就不能转化为雌酮，睾酮也不能转化为雌二醇，致雄烯二酮，尤其是睾酮堆积过量。
④60%的睾酮在血中与β球蛋白相结合，称睾酮-雌二醇结合球蛋白(TEBG)，约38%(主要是雄烯二酮)与白蛋白结合，游离睾酮只占2%，但它有活性。
如TEBG结常识分享，对您有帮助可购买打赏。
pcos 诊断金标准
PCOS 诊断金标准
多囊卵巢综合症（PCOS）是一种常见的妇科内分泌疾病，严重影响女性的生殖健康和生活质量。
以下是 PCOS 的诊断金标准：
1.稀发排卵或无排卵
PCOS 患者最常见的症状是月经不规律，包括稀发排卵或无排卵。
正常情况下，女性每个月都会有一个卵泡发育成熟并排卵，但PCOS 患者由于卵泡发育障碍，无法正常排卵，导致月经不规律。
因此，稀发排卵或无排卵是PCOS 诊断的重要标准之一。
2.高雄激素血症的临床表现或高雄激素血症
高雄激素血症是PCOS 的另一个重要特征。
患者可能会出现男性化体征，如多毛、痤疮、脂溢性脱发等，以及雄激素依赖性皮肤问题，如皮肤粗糙、毛孔粗大等。
这些症状可能会影响女性的自信心和生活质量。
高雄激素血症可以通过血液检查确诊。
3.超声显示卵巢多囊样改变
卵巢多囊样改变是PCOS 的另一个重要特征。
在超声检查中，可以发现PCOS 患者的卵巢体积增大，卵巢皮质内的小卵泡数目增多，这些小卵泡呈项链状排列，形成蜂窝状卵巢。
这种卵巢多囊样改变可以通过超声检查确诊。
以上三个标准是PCOS 诊断的金标准。
如果一个女性出现其中两个或以上的症状，就可以考虑诊断为PCOS。
需要注意的是，这些标准并不是绝对的，因为不同患者可能会有不同的症状和体征表现。
因此，医生需要进行综合评估，以确定最准确的诊断。
高雄血症判断标准
高雄血症判断标准
高雄激素血症一般是指高睾酮血症，高睾酮血症一般可以通过预计检查、体格检查、血常规检查等。
1、预计检查：当患者到医院就诊时，医生会询问患者的病史，然后根据女性之前的发病时判断有无多毛、黑棘皮症或者异常体征，从而可以初步判断是否存在高雄激素血症。
1、体格检查：高睾酮血症是指女性血液中的雄激素过多，从而影响了正常的机体功能。
患者通常会出现痤疮、多毛、月经稀发、闭经等症状，可以通过临床症状检查判断高雄激素血症。
3、血常规检查：高睾酮血症的患者，血液中的睾酮、硫酸去氢表雄酮和雄烯二酮的含量比较高，当血液中的睾酮增高超过0.7ng/mI或>2.8nmol/L时，就可检查出来高睾酮血症。
除了上述检查外还可以做血清肿瘤标志物检查等，建议患者保持良好的心态，积极配合医护人员的操作。
女性雄激素过多相关疾病诊断及抗雄激素治疗选择
诊断辅助检测
血清或尿液hCG（阳性）
进一步评估 和处理的参 考文献
Morse, 2011
血清LH和FSH (均为低-正常低) 血清雌二醇(低)
血清FSH(升高) 血清雌二醇(低) 血清T和DHEAS水平（显著升高）, 卵巢超声检查, 肾上腺MRI(存在肿 块或肿瘤) 24h尿游离皮质醇(升高) 深夜唾液皮质醇 (升高) 过夜地塞米松抑制试验 (无法抑制早晨血清皮质醇水平)
非那雄胺(1-5 mg/d)
氟他胺(63.5-250 mg/d)
超适应症使用，有效，致畸
超适应症使用，有效（致死性）肝毒性，致畸风险
具有抗雄激素作用的孕激素的治疗获益归功 于中枢和局部效应
中枢效应 降低卵巢雄激素的产生以及循环中的游离睾酮量 局部效应 拮抗雄激素对皮肤的作用
中枢效应：抗雄激素物质和GnRH类似物可抑制 对睾酮合成的效应
毛发和雄激素之间的联系
毛发类型、位置和雄激素敏感性之间的联系
毛发类型
非性毛发
双侧性毛发
毛发位置
睫毛、枕部和双侧头发
阴毛、腋毛和肢体远端的终毛
对雄激素的敏感性
相对独立于雄激素影响
对低水平的雄激素比较敏感
性毛发
在特定区域男性特有的终毛包括：下巴、 脸部、胸部、腹部、后背、大腿、上肢
对高水平的雄激素比较敏感
必须有
可能有
必须有
可能有
没有
可能有
可能有
可能有
所有标准的共同点：
高雄激素、排卵功能障碍是PCOS的重要表现； PCOS须排除其他高雄激素或引起排卵障碍疾病
先天性肾上腺皮质增生（CAH），柯兴氏综合征，卵巢或肾上腺分泌雄激素肿瘤，高泌乳素血症及其它原因的月经异常（下丘脑性闭经）等
女性的性激素及6项检查解读
女性的性激素及6项检查解读在对女性进行生殖内分泌系统检查时，常见的检验项目即是性激素六项检查，通过此项检查能够帮助医师更全面的了解受检者的内分泌情况，并且可依此来判断受检者的下丘脑功能、垂体及卵巢是否出现了异常。
但是，相信很多人对性激素六项检查并不十分了解。
本文就向大家介绍一下性激素6项检查的具体项目、注意事项及解读。
1、性激素六项检查的解读1.1卵泡刺激素、黄体生成素卵巢功能衰竭：当受检者的促卵泡激素水平超过40IU/L时，同时伴有黄体生素水平上升时，则提示受检者发生了高促性腺激素闭红，也就是说，受检者的卵巢功能出现了衰退的情况，如果受检者年龄尚不足40岁，即可称作卵巢早衰。
下丘脑、垂体功能减退：若基础卵泡刺激素、黄体生成素均低于5IU/L时，则意味着受检者的垂体功能或是下丘脑功能衰退。
多囊卵巢综合征：多囊卵巢综合征是临床上的高发病，此病患者普遍存在卵泡刺激素、黄体生成素异常增高的情况，因此，若上述两项指标上升时，尤其是黄体生成素异常增高时，则应高度怀疑为多囊卵巢综合征。
1.2雌二醇用于判断生育能力：不论受检者处于哪个年龄段，若雌二醇水平超过45-80pg/mL（165.2-293.6pmol/L）即可判断其生育功能下降。
若雌二醇水平超过100pg/mL（367pmol/L）即可判断其卵巢反应能力低下，此时，即便其卵泡刺激素水平低于15IU/L，也基本上可以判断其已经丧失了生育能力。
用于判断是否存在卵巢早衰：雌二醇水平不足73.2pmol/L时则提示可能存在卵巢早衰的情况。
判断排卵是否正常：若雌二醇激素出现周期性的变化，则提示了受检者排卵异常，多囊卵巢综合征患者以及子宫内出血患者多存在此种现象。
判断是否存在性早熟：通常情况下，8岁之前的女童若出现第二性特征发育，则可判断其为性早熟，因此，如果未满8岁的女童雌二醇水平超过275pmol/L时，则可判断其为性早熟。
1.3催乳素催乳素是一种多肽激素，由大脑垂体前叶分泌。
高雄激素血症治验
萸肉、山药、泽泻、丹皮、茯苓、知母、黄柏八味药组成,主治“阴虚火动”为丸剂。
广泛使用于内科疾病的治疗,笔者据其功效、方义,用于妇科临床,治疗月经过多、月经提前、经间期出血、经行鼻衄、带下等病,疗效较好。
现举例如下。
1 月经先期 王某,42岁,1997年4月8日初诊。
近半年来,经期提前1周以上,甚至1月两行,经色鲜红,经量正常,并伴心烦易怒,失眠多梦。
时值月经干净第三天,查:舌质偏红、苔少,脉细数。
诊为月经先期,证属肾阴不足,虚火内扰,治宜养阴清热。
以知柏地黄汤加味治疗,拟方如下:熟地20g,山萸肉、山药各12g,茯苓、旱莲草各15g,丹皮、泽泻、知母、女贞子各10g,黄柏6g,5剂,每日1剂,水煎分早晚2次热服。
2诊。
睡眠已基本正常,心烦易怒减轻。
嘱服知柏地黄丸5d。
半年后随访,经期一直正常。
未再复发。
按:《丹溪心法》曰:“经水不及期而来者,血热也。
”月经先期,多为阴虚血热,热迫血行冲任不固。
故经血先期而下。
此患者肾阴不足,阳热偏盛,热扰冲任,则月经先期;热扰心神,则心烦易怒,失眠多梦。
故以知柏地黄汤养阴清热,加二至丸增强滋阴之力,使热清阴长,冲任得固,心神安宁,则经血按期而至,诸证消失。
2 经间期出血 郝某,20岁,未婚,1997年4月就诊。
患者自述,月经1月两至,经期1次为5d,经量较多,另1次经期3～5d,时间不定,经量较少,但伴有腹坠胀。
现月经已干净2d,这次月经经量少,经期3d。
自述再过10余天月经又要来潮,嘱其自测基础体温,经净后再来就诊。
二诊时,观其体温变化,证实为排卵期出血。
患者自觉头晕,乏力,夜寐多梦。
查:舌尖红、苔白,脉细。
此乃肾阴亏虚,虚热内扰,冲任受损所致,以知柏地黄汤加减治之,处方如下:熟地20g,旱莲草、龟版各15g,山药12g,丹皮、泽泻、知母、女贞子各10g,黄柏6g,连服9剂。
经间期未再出血。
第二次月经干净后,服知柏地黄丸10d,以巩固疗效。
3月后随访,未复发,头晕、多梦亦全愈。
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女性雄激素的合成途径
胆固醇 孕烯醇酮 孕酮 17α-羟孕烯醇酮 17α羟孕酮 双氢睾酮
外周组织
硫酸脱氢表雄酮
肾上腺
脱氢表雄酮 雄烯二酮 睾酮
卵巢源性的雄激素
由卵泡膜细胞、卵泡膜黄体细胞合成 主要为：雄烯二酮(A2)
睾酮(T)
脱氢表雄酮(DHEA) 主要受LH调节
肾上腺源性的雄激素
在肾上腺网状带合成
多 囊 卵 巢 综 合 征
病史特点
患者，女，29岁
足月顺产出生，出生时为女性，外生殖器无异常 10岁出现多毛、痤疮 12岁身高158cm，并停止生长 17岁月经初潮，周期60-120天 20岁曾查睾酮升高，超声示卵巢多囊样改变 24岁结婚，婚后5年不孕，
100 2.5
50
50 0.1
5-10
90-95 0.05
100 0
22:23:41
HA的病因复杂
卵 巢：
多囊卵巢综合征( PCOS) 卵泡膜细胞增生症 分泌雄激素的卵巢肿瘤
肾上腺： 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
库欣综合征 分泌雄激素的肾上腺肿瘤
其 他：
特发性多毛症 使用雄激素或具有雄激素作用的药物
高催乳素血症：可刺激肾上腺雄激素的分泌
甲状腺功能减退：SHBG合成减少，FT升高
诊
断
诊断的关键是明确雄激素的来源和病因
首先应排除外源性因素
然后根据：病史的特点 雄激素升高的种类及水平 相关激素和影像学检查
诊断思路如下：
病史： 年龄 男性化进程 生长发育史 月经史 雄激素用药史 应激因素 多毛家族史
绝经后、妊娠期及应激等
多囊卵巢综合征（PCOS）
HA最常见于PCOS 5％～10％育龄妇女患PCOS 90%以上HA由PCOS引起
PCOS的HA发生机制非常复杂
雄激素来源复杂，高度异质
主要是卵巢源性的雄激素增多
血T、A2水平轻度升高
多囊卵巢综合征诊断标准
1.稀发排卵或无排卵 2.高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症 3. 卵巢多囊性改变：一侧或双侧卵巢直径 2～9mm 的卵泡≥12个，和/或卵巢体积≥10ml 上述3条中符合2条
并排除其他高雄激素的病因： CAH 、 Cushing 综合 征、分泌雄激素的肿瘤 及其他引起排卵障碍的疾病：高泌乳素血症，卵 巢早衰，垂体或下丘脑闭经，甲状腺功能异常
卵泡膜细胞增生症
临床表现类似PCOS，有月经稀发和高雄激素血症
多见于 30-40 岁，随年龄的增长，卵巢分泌雄激 素的量逐渐增加，男性化表现明显，卵巢间质增 生，卵巢更为实性 病理：原始卵泡由于脂肪变性而退化，卵巢间质 增生显著，内有许多弥散性的黄素化卵泡膜细胞 小岛
阴蒂肥大 17-OH P↑↑ DHEA-S↑↑ 双侧肾上腺增生
男性化进展迅速 雄激素显著升高 占位病变
月经稀发 T↑、A2↑ 卵巢多囊样改变 排除其他疾病
21α/11β
外源性 应激因素 绝经期 妊娠期 库欣综合征 高催乳素血症 甲状腺功能减退症
特 发 性 多 毛 症
羟 化 酶 缺 陷 症
卵 巢 或 肾 上 腺 肿 瘤
女性高雄激素血症的诊断思路
概 述
女性血中雄激素水平过高或活性增强，称为
高雄激素血症(Hyperandrogenemia, HA)。
HA是女性常见的内分泌疾病，发生率约10%。 表现： 多毛，痤疮
月经失调，不孕
肥胖，糖、脂代谢异常等
女性雄激素的合成部位
卵巢
肾上腺
腺外组织：脂肪
肌肉 毛囊 皮脂腺
基础血17-OHP 快速ACTH兴奋试验 基因型检测
•22:23:41
Cl Metab,2010,95: 4133–4160
NC21OHD与PCOS
NC21OHD
患病率 占总HA的比例 病因 雄激素来源 卵巢多囊 胰岛素抵抗 17-OHP 0.1%～6% 1%～10% 单基因病 肾上腺源性 40%有 有 高
PCOS
5%～10% 80%～90% 复杂病 卵巢源性为主 有 50%～70%有 正常
库欣综合征
女性患者多有HA
表现为多毛，痤疮，月经失调
血DHEAS、T水平升高 肾上腺皮质癌患者HA尤为显著 患者多毛及其他男性化表现发展迅速 血DHEAS、A2、T常常可达很高的水平 且不受ACTH的调控及外源性糖皮质激素的抑制
CYP21活性
发病率
(占经典型75%)
单纯男性化型 (占经典型25%) 非经典型 (轻型、迟发型、隐匿型)
＜ 1%
1：2万
＞1%
1：6万
20%～50%
1：1千
非经典型的临床表现
症状轻微、缺乏特异性、早期可无任何症状
女性可仅有雄激素增多表现：
多毛、痤疮、月经异常、不孕等
NC21OHD的诊断
J Clin Endocrinol Metab，2010，95：4812-4822
分泌雄激素的肿瘤
患者有明显男性化、闭经和不孕等表现
血睾酮水平明显升高
特发性多毛症
有多毛表现 排卵功能正常 T水平正常 仅DHT升高 机制是皮肤中5α-还原酶活性高
其
他
使用雄激素或具有雄激素作用的药物 应激:ACTH分泌增加, 导致肾上腺雄激素分泌增加 绝经后：因FSH、LH水平升高, 刺激卵巢间质产生雄激素 妊娠期：大量的 HCG刺激卵巢门细胞产生雄激素
体格检查： BMI、血压 黑棘皮、痤疮、胡须、喉结 库欣面容 多毛的评估（Ferriman-Gallwey评分） 外生殖器评估
雄激素测定： T、A2、DHEA-S 进一步检查： 17-OH P、DHT、ACTH、皮质醇 、LH、FSH等 地塞米松抑制试验 卵巢或肾上腺影像学检查
仅多毛 月经正常 有多毛家族史 T不高 仅DHT↑
主要为：硫酸脱氢表雄酮(DHEAS) DHEA A2 主要受ACTH调节
腺外组织转化的雄激素
腺外组织：脂肪、肌肉、毛囊及皮脂腺等
转化： T
5α还原酶 双氢睾酮(DHT)
雄激素产生部位及活性
T DHT A2 DHEA DHEA-S
卵巢
肾上腺 靶组织 相对活性强度(以T为1)
25
25 50 1
先天性肾上腺皮质增生症
约10%的HA为CAH CAH为常染色体隐性遗传病
（Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia ，CAH）
CAH中约95%为21-羟化酶缺陷症（21OHD）
女性非经典型21OHD极易误诊为PCOS
21OHD临床类型
类型
失盐型