再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断

特发性再生障碍性贫血（IAA）：是指一种获得性骨髓造血 功能衰竭，以骨髓脂肪化，造血增生低下，和外周全血细胞 减少，导致贫血、出血和严重感染为特征的综合征。其实质 是一种以T细胞免疫异常介导的以骨髓造血组织为靶器官而 引起的造血组织免疫损伤的自身免疫性疾病。我国发病率 7.4/10^6,男女比约1.93:1.
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全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 一般无脾大。 骨髓至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，需有 巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件应 作骨髓活检检查）。 能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如骨髓增生异常综合 征中的难治性贫血、阵发性血红蛋白尿、急性造血功能停滞、 骨髓纤维化、急性白血病及恶性组织细胞病。 一般抗贫血和补血药物治疗无效。
获得性：获得单纯红细胞再生再障性贫血
骨髓再生不良性贫血是由各种原因引起的 骨髓的多能、定向干细胞（种子）、微环境 （土壤）的损害或机体免疫功能改变（虫子）， 导致骨髓造血功能衰竭、全血细胞（或纯红细 胞）减少的一种综合征。 历史：1904年CHaufford提出AA，1959年随着
造血干细胞发现，才观察到AA患者造血干细胞减少； 1971年提出造血微环境病变。20世纪80年代之前， 主要凭骨髓细胞形态检测及除外其他疾病诊断AA。
再生障碍性贫血
诊断及鉴别诊断
Fanconi贫血
先天性
先天性角化不全症 ShwachmanDiamond综合征
骨髓造血功能衰竭
急性再障 特发性再障 （占70%以上）
获得性
骨 髓 再 生 不 良 性 贫 血 红细胞再生不良
慢性再障 慢性重型再障
继发性再障
先天性纯红细胞再障性贫血 （DBA）
先天性
Aase综合征 先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）
血涂片
红细胞形态大致正常，白 细胞仅见一个淋巴细胞。 血小板极少（急性再障）
红细胞形态大致正常， 可见淋巴细胞、中性粒细 胞和血小板（慢性再障）
骨髓：
四、诊断：
目前我国诊断多参照1987年第四届全国再障会议修订的再障诊断 和分型标准如下： （一）诊断标准：具备下列5项者可作出诊断。
1. 2.
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（二）分型标准 明确再障诊断之后需根据病情进行分型，对选择治疗方案和判断预后极 为重要。分型如下：
1.急性再障的诊断标准： （1）临床表现：发病急，贫血呈进行性加 剧；常伴有严重感染及内脏出血。 （2）血象：除血红蛋白下降较快，需具备3 项中之两项：a.网织红细胞＜1%，绝对 值＜15×10^9/L;b.白细胞明显减少，中 性粒细胞绝对值＜0.5×10^9/L;c.血小板 ＜20 × 10^9/L (3):骨髓：①多部位(包括胸骨)增生减低， 三系造血细胞明显减少，非造血细胞相 对增多；②骨髓小粒中非造再障（重型再障-I型，SAA-I）:起病急，进展快，病情凶险。以贫血及感染为 主要表现，伴有出血表现。 严重感染和颅内出血多为急性再障致死的原因。 2）慢性再障（CAA 指非重型再障（NSAA））：起病隐匿，进展缓慢，外周血象下降 未达到重型再障程度。贫血、出血及感染程度不及重型再障严重。 3）慢性重型再障（重型再障-II型，SAA-II）：病情恶化，病情进展及外周血象下降程 度达到重型再障的标准，程度相似，但临床表现不如重型再障凶险。
一、病理生理： 1.骨髓造血功能低下或无效； 2.T细胞介导的破坏或抑制造血细胞导致骨髓 造血功能衰竭； 3.病毒感染与造血功能衰竭； 4.遗传学异常与IAA易感
瑞粒缩短及瑞粒酶基因突变是再障发病机制的另一方面。
二、临床表现：IAA的临床以贫血、出血和感染三大症状为特征。主 要临床症状的严重程度主要取决血红蛋白、血小板和粒细胞下降的程 度，与再障的类型也有关系。按我国再障分类有：1）急性再障（重 型再障-I型，SAA-I）2）慢性再障（CAA 指非重型再障（NSAA）） 3）慢性重型再障（重型再障-II型，SAA-II）
3.病程中如病情恶化，临床、血象及骨髓与急性AA相同，称重型AA-II型（SAA-II）
三.、实验检查：有血常规、骨髓检查，肝功能和病毒检测，细胞免疫功 能检测，PNH克隆细胞检测，细胞遗传学检测，铁代谢，抗碱血红蛋白， 52Fe和59Fe。 （诊断IAA既要有细胞形态学骨髓衰竭证据，又要有T细胞免疫功能亢 进的证据。）



血象：呈全血细胞减少，红细胞和血红蛋白呈比例减少，为正细胞正色素性贫血，少数 可有大细胞，网织红绝对值减少。粒细胞减少，淋巴细胞升高或正常。血小板减少，出 血时间延长。血涂片：见红细胞大小不均，中性粒细胞中可存在中毒颗粒，血小板分布 稀疏。 骨髓：增生低下，脂肪组织显著增多，残留数量不一的造血细胞。红细胞系造血降低甚 至缺如，常见明显红细胞病态造血，巨核细胞和粒细胞均减少或缺如，但无病态造血。 早期可见噬血现象，骨髓活检对骨髓增生情况，了解残余造血细胞形态和排除骨髓异常 侵润极为重要。AA时骨髓呈“向心性”萎缩，髂骨先于胸骨脂肪化，与外周血象改变 一致。 肝功能和病毒检测：常规查肝功能，同时完善“甲乙丙”肝炎抗原抗体和EB病毒， CMV的检测 细胞免疫：IAA多有Tc1细胞和Th1细胞升高，可有Th2升高。 PNH克隆细胞检测：测磷脂酰肌醇聚糖锚定蛋白（CD55和CD59）的灵敏性高 细胞遗传学检测：骨髓增生极为低下可荧光原位杂交，IAA细胞遗传异常的比例高达 11%。（常见8-三体、6-三体、5q-及7号和13号染色体异常） 铁代谢：血清铁升高，转铁蛋白饱和度升高 抗碱血红蛋白：急性期正常或轻减低，慢性期明显增高 52Fe和59Fe:用其标记骨髓造血组织，可评估造血组织分布和骨髓受累程度。
2.慢性再障的诊断标准： （1）临床表现：发病相对缓慢，贫 血、感染及出血均较轻。 （2）血象：血红蛋白下降速度较慢， 网织红细胞、白细胞、中性粒细胞 及血小板常较急性再障为高。 （3）骨髓： ①3系或2系减少，至 少1个部位增生不良，如增生良好， 红系中常有晚幼红比例增多，巨核 细胞明显减少；②骨髓小粒中非造 血细胞及脂肪细胞增加。