非小细胞肺癌基因检测ppt课件
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nccn非小细胞肺癌指南黄金升级版中文 ppt课件
4.Erlotinib比BSC更优越，能明显提高生存 时间，延缓情况恶化的出现时间。
三线治疗：
统计学上Erlotinib比BSC 更能延长生存时间。
放射治疗原则
1.建议非小细胞肺癌患者的治疗原则应由外科医 生，放疗科医生，化疗科医生和肺科医生讨论 和/或会诊后制定。
2.所有非紧急手术都应在术前详细研究制定整个 治疗计划。
3.对于I和II期无法手术但希望能有较好的生活质 量和生存期的非小细胞肺癌患者，放疗应被视 为潜在可治愈性的治疗。
4.对于放疗或放化疗以治愈为目的的患者，应降 低剂量并注意治疗间隔以使毒性受到控制且持 续时间缩短。这样的治疗可致且不止引起3度 的食管炎和血液毒性。充分仔细的护理和支持 治疗可使潜在可治愈患者继续接受治疗。事先 解释能使患者更容易接受。
2.可治愈性手术应由主要进行肺癌手术的肿瘤胸外科医 生负责。
3.如果生理条件良好，行叶切或全肺切除。 4.对于可行治愈性切除的肿瘤患者，若不能进行标准原
则下的胸外科肿瘤切除术，可行胸腔镜切除。（06年 新增） 5.如果生理条件许可，可行局限切除。 6.N1和N2淋巴结切除并标明分组（至少取3个N2站的淋巴 结样本，或行系统性清扫淋巴结）。 7.若手术无法切除，I和II期的患者一定要进行放疗。 8.如果手术得当，切端阴性，部分肺切除（袖切）比全肺 切除更加合适。
一线治疗：
1.PS评分0到2分进展期或复发的非小细胞肺癌患者以及联 合治疗中的局部进展期肺癌患者有化疗指征。
2.对于局部进展期肺癌患者，放化疗优于单纯放疗。同步 放化疗优于续贯放化疗。
3.资料显示，以顺铂为基础的化疗方案对于进展期、不可 治愈的患者能提高6到12周的中位生存期，能提高一倍 的一年生存率（提高10％到15％）。
三线治疗：
统计学上Erlotinib比BSC 更能延长生存时间。
放射治疗原则
1.建议非小细胞肺癌患者的治疗原则应由外科医 生，放疗科医生，化疗科医生和肺科医生讨论 和/或会诊后制定。
2.所有非紧急手术都应在术前详细研究制定整个 治疗计划。
3.对于I和II期无法手术但希望能有较好的生活质 量和生存期的非小细胞肺癌患者，放疗应被视 为潜在可治愈性的治疗。
4.对于放疗或放化疗以治愈为目的的患者，应降 低剂量并注意治疗间隔以使毒性受到控制且持 续时间缩短。这样的治疗可致且不止引起3度 的食管炎和血液毒性。充分仔细的护理和支持 治疗可使潜在可治愈患者继续接受治疗。事先 解释能使患者更容易接受。
2.可治愈性手术应由主要进行肺癌手术的肿瘤胸外科医 生负责。
3.如果生理条件良好，行叶切或全肺切除。 4.对于可行治愈性切除的肿瘤患者，若不能进行标准原
则下的胸外科肿瘤切除术，可行胸腔镜切除。（06年 新增） 5.如果生理条件许可，可行局限切除。 6.N1和N2淋巴结切除并标明分组（至少取3个N2站的淋巴 结样本，或行系统性清扫淋巴结）。 7.若手术无法切除，I和II期的患者一定要进行放疗。 8.如果手术得当，切端阴性，部分肺切除（袖切）比全肺 切除更加合适。
一线治疗：
1.PS评分0到2分进展期或复发的非小细胞肺癌患者以及联 合治疗中的局部进展期肺癌患者有化疗指征。
2.对于局部进展期肺癌患者，放化疗优于单纯放疗。同步 放化疗优于续贯放化疗。
3.资料显示，以顺铂为基础的化疗方案对于进展期、不可 治愈的患者能提高6到12周的中位生存期，能提高一倍 的一年生存率（提高10％到15％）。
非小细胞肺癌EGFR基因突变检测培训课件
G719X; L861Q; S768I
~7%
亚敏感
T790M alone; 20 ins
~3%
不敏感
EGFR检测样本来源
组织活检 （肿瘤蜡片）
目前检测金标准
细胞学标本 （恶性胸水）
样本品质和 肿瘤细胞含量可能比 组织样本较低
Median PFS mo
Tumor (n=106)
9.7
Plasma (n=65)
10.2
Median PFS
ctDNA作为EGFR检测的有效补充
所有突变类型
N=74/106
50/65
22/37
Tumor EGFR mutation-positive
Tumor EGFR mutation-positive Plasma EGFR mutation-positive
血液标本 （ctDNA）
-
当无法获取组织或细胞学样本的晚期转移患者，作需要高敏感度技术
+
+
+
-
-
+
-
-
侵入性
每个病人 都适用
动态检测
对于组织和胸水都取不到的患者，血液样本是一个很好的补充
Pirker R et al. J Thorac Oncol 2010;5:1706–1713; Savic S et al. Br J Cancer 2008; 98:154–160; Rekhtman N et al. J Thorac Oncol 2011;6:451–458; Tanaka T et al. Cancer Sci 2007;98:246–252;
45.8, 53.4
967/995 (97.2)
96.0, 98.1
~7%
亚敏感
T790M alone; 20 ins
~3%
不敏感
EGFR检测样本来源
组织活检 （肿瘤蜡片）
目前检测金标准
细胞学标本 （恶性胸水）
样本品质和 肿瘤细胞含量可能比 组织样本较低
Median PFS mo
Tumor (n=106)
9.7
Plasma (n=65)
10.2
Median PFS
ctDNA作为EGFR检测的有效补充
所有突变类型
N=74/106
50/65
22/37
Tumor EGFR mutation-positive
Tumor EGFR mutation-positive Plasma EGFR mutation-positive
血液标本 （ctDNA）
-
当无法获取组织或细胞学样本的晚期转移患者，作需要高敏感度技术
+
+
+
-
-
+
-
-
侵入性
每个病人 都适用
动态检测
对于组织和胸水都取不到的患者，血液样本是一个很好的补充
Pirker R et al. J Thorac Oncol 2010;5:1706–1713; Savic S et al. Br J Cancer 2008; 98:154–160; Rekhtman N et al. J Thorac Oncol 2011;6:451–458; Tanaka T et al. Cancer Sci 2007;98:246–252;
45.8, 53.4
967/995 (97.2)
96.0, 98.1
《2023 CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》解读PPT课件
MRI
对肺门和纵隔病变评估有优势 ，可检测脑转移病灶。
分子生物学标志物检测
EGFR基因突变
ALK基因重排
预测EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感性， 指导个体化治疗。
预测ALK抑制剂治疗敏感性，改善患者预后 。
PD-L1表达
循环肿瘤DNA（ctDNA）
预测免疫检查点抑制剂治疗反应，筛选适 合免疫治疗的人群。
对于ⅢA期NSCLC，可选择新辅助化 疗或放疗后手术切除；对于ⅢB期和 部分Ⅳ期患者，可考虑姑息性手术。
放射治疗适应证及剂量调整原则
根治性放疗
适用于因医学原因不能手术的早 期NSCLC患者，以及局部晚期不
可切除的NSCLC患者。
辅助放疗
适用于术后病理提示切缘阳性、 纵隔淋巴结转移等高危因素的患
者。
早期筛查与诊断
强调高危人群的早期筛查和诊断，提高早期 患者占比，从而改善总体预后。
靶向治疗优化
针对特定基因突变的患者，推荐相应的靶向 治疗药物。
全程管理与多学科协作
强调肺癌全程管理和多学科团队协作的重要 性，提高患者生活质量和生存期。
02
诊断方法与技术进展
临床表现与分期
早期症状
咳嗽、痰血或咯血、气短或喘息 、发热、体重下降等。
CSCO指南地位
中国临床肿瘤学会（CSCO）发布 的中国临床肿瘤诊疗指南，是国 内最具权威性的肿瘤诊疗指南之 一。
指家 讨论和共识形成。
指南意义
为临床医生提供规范化、标准化的 诊疗方案，提高肿瘤诊疗水平，改 善患者预后。
非小细胞肺癌概述
。
05
靶向治疗药物进展及挑战分析
EGFR突变阳性患者靶向治疗药物选择
第一代EGFR-TKI
非小细胞肺癌治疗规范ppt课件
培美曲塞+卡铂(AUC=5), 4周期 N=108
培美曲塞单药，4周期 N=108
• 既往未治疗的 IIIB-Ⅳ期 非鳞NSCLC PS=2 • N=217
R
0.6 0.4 0.2 0
1.0 0.8
培美曲塞 (n=103) 培美曲塞/卡铂 (n=98)
P VS. CP 5.8m vs.2.8m HR,0.46;95%CI,0.35-0.63 P<0.001
2. IIA、IIB期原发性NSCLC的治疗 总体推荐
• 可选辅助化疗方案包括：长春瑞滨/紫杉醇/多西他赛/培美曲塞(非鳞癌)/吉西他滨+顺铂/卡铂(2A类证据)[1-3,23] • 第八版分期中IIA期患者，由于缺乏高级别证据的支持，完全性切除后，一般不推荐辅助化疗(2A类证据)[1,2,15,16] • 不完全切除患者，行二次手术+含铂双药方案化疗(2A类证据)[1-3]或术后放疗+含铂双药方案化疗(2A类证据)[1-3]
4.不可手术IIIA、IIIB期原发性肺癌的治疗 不可手术IIIA、IIIB期的定义
• 不可切除IIIA期、IIIB期主要指有如下影像或淋巴结病理性证据：
4.不可手术IIIA、IIIB期原发性肺癌的治疗 总体推荐
分层
基本策略
可选策略
PS=0~1
多学科团队讨论 1.根治性放化疗(1类证据) 治疗方案： • 放疗： • 化疗： - 顺铂+(依托泊苷)足叶乙苷(1类证据) - 顺铂+紫杉醇(1类证据) - 顺铂+多西他赛 (1类证据) - 顺铂或卡铂+培美曲塞 (非鳞癌，1类证据)
序贯化疗+放疗 化疗： 顺铂+紫杉醇(1类证据) 顺铂或卡铂+培美曲塞(非鳞癌，1类证据) 放疗
非小细胞肺癌基因检测医学PPT课件
• ALK融合基因检测方法
目前检测 ALK 融合基因的常用方法主要有荧光原位杂交技术（FISH）、基 于 PCR 扩增基础上的技术和免疫组织化学方法（IHC）。 FISH 目前仍是确定 ALK 融合基因的参照标准方法，但价格昂贵，操作规范 要求较高，尚不适用于 ALK 阳性患者的筛查。 实时荧光定量 PCR 操作简便，敏感度高，但需要特定的试剂盒和仪器。 IHC 简便易行、价格便宜、操作方法成熟。VentanaALK 融合蛋白 IHC 诊断 试剂盒在不影响特异度的前提下，进一步提高了敏感度，与 FISH 结果的吻 合率达到 98.8%，可重复性达 99.7%，已经获 CFDA 批准用于诊断 ALK 阳 性的 NSCLC 患者。
第一代EGFR抑制剂Gefitinib (易瑞沙, Iressa)和Erlotinib (特罗凯,
Tarceva) 随着其在临床上的广泛应用，耐药问题日益突出。其中， EGFR-T790M突变约占临床耐药病人的60%以上。
第二代EGFR抑制剂Afatinib(阿法替尼)。于2013年9月FDA批准上
内镜医师
胸外科医师 收集肺癌组织标本
病理科医生 准备样本
实验室人员 实验操作及结果分析
用于EGFR突变检测的标本
• 肿瘤组织—目前最可靠的标本；
• 其它样本： 外周血（血浆、血清） 细胞学 （胸水、痰液细胞学） 支气管刮取物
仍需进一步研究确定 这些样本在临床实践 及诊断中的应用
标本问题
石蜡组织：尽可能送检一年内的石蜡标本。 石蜡切片：含肿瘤细胞越多越好（50%以上）；组织部位面积 约6mm x 6mm以上； 包埋组织：组织块不小于0.5×0.5×0.5（cm）。
测序法 20-30%
低 复杂慢长
非小细胞肺癌患者EGFR基因检测PPT培训课件
03
非小细胞肺癌患者EGFR基因 突变检测
突变类型与发生率
突变类型
EGFR基因突变主要涉及18-21外显子，包括L858R、G719X、T790M等常见 突变。
发生率
EGFR基因突变在非小细胞肺癌中发生率较高，约15-20%的肺腺癌患者存在 EGFR基因突变。
突变检测方法与流程
检测方法
目前常用的EGFR基因突变检测方法包括直接测序法、实时荧光定量PCR、液相 芯片法和组织芯片法等。
政策支持与资金投入
政府和社会各界应加大对EGFR基因检测的投入，提高检测的可及 性和可负担性。
感谢您的观看
THANKS
05
非小细胞肺癌患者EGFR基因 检测的临床实践
检测前的准备与注意事项
01
02
03
患者教育
向患者解释EGFR基因检 测的目的、方法及意义， 消除患者的疑虑和恐惧。
样本采集
确保采集的样本质量，如 肺部组织或血液，避免污 染和降解。
注意事项
告知患者检测前需避免使 用某些药物或停止使用某 些药物，以免影响检测结 果。
数字PCR技术
数字PCR技术具有高灵敏度、高特 异性的特点，未来可能会成为 EGFR基因突变检测的重要手段。
液态活检技术
基于循环肿瘤细胞的检测和基于循 环肿瘤DNA的检测等液态活检技术， 为肺癌患者的早期诊断和实时监测 提供了新的可能性。
个性化治疗与精准医学的结合
个性化治疗
根据患者的基因突变类型和个体特征，制定 个性化的治疗方案，以提高治疗效果和患者 的生存率。
检测过程中的沟通与护理
沟通
与患者保持良好沟通，了 解患者的病情和需求，解 答患者的问题。
护理
肺癌分子检测的指南解读及临床应用ppt课件(1)
1.ALK重排阳性（一线化疗前发现）：增加色瑞替尼作为 一类治疗选择 2.ALK重排阳性（一线化疗期间发现）：完成计划的化疗，包括维持治疗；或中断化疗，开始使用克唑替尼或色瑞替尼 3. ALK-TKI进展后：对无症状、脑部或系统单病灶：如果之前未服用色瑞替尼，可选用色瑞替尼
15
如何选择合适的分子诊断平台？
广泛的分子检测是改善NSCLC治疗的关键因素
2.首先考虑活检样本，如果重复活检不可行，也可考虑血浆活检。
18
3. 如果活检T790M为阴性，考虑血液检测，如果血浆T790M突变检测阴性，考虑可反过来进行基于组织的检测
外周血EGFR检测
19
•19
一致性高
预测性高
动态监测
血检的意义之一：一致性高，可作为组织学的补充
克唑替尼（2A推荐）
ROS1重排FISH阳性
者.
pembrolizumab（1类推荐） PDL1 IHC≥50%
ARMS
FISH金标准； IHC初筛
FISH金标准 IHC
脚1TE.7GN注9FC0：RCMN强2烈A推推荐荐更E物后为G耐广FR药泛-T进的K展分I药子检O测si,m包e括rti那nib些（已1类经推有荐针）对性药T物7的90罕M突见变突阳变性,或者有可能进行临床研究。A更RM为S
癌分化的 NSCLC患者； 无嗜烟者、 克唑替尼（1类推荐） 小活检标本 色瑞替尼（1类推荐）
敏感位点：19号外显子缺失、21 号外显子（L858R,L861）18号 外显子（G719X，G719)，20 号外显子（S768I）耐药位点： 20号外显子插入突变，KRAS突 变
ALK重排FISH阳性
或混合组织 学类型的患
Bai, et al. JCO 2009*
15
如何选择合适的分子诊断平台？
广泛的分子检测是改善NSCLC治疗的关键因素
2.首先考虑活检样本，如果重复活检不可行，也可考虑血浆活检。
18
3. 如果活检T790M为阴性，考虑血液检测，如果血浆T790M突变检测阴性，考虑可反过来进行基于组织的检测
外周血EGFR检测
19
•19
一致性高
预测性高
动态监测
血检的意义之一：一致性高，可作为组织学的补充
克唑替尼（2A推荐）
ROS1重排FISH阳性
者.
pembrolizumab（1类推荐） PDL1 IHC≥50%
ARMS
FISH金标准； IHC初筛
FISH金标准 IHC
脚1TE.7GN注9FC0：RCMN强2烈A推推荐荐更E物后为G耐广FR药泛-T进的K展分I药子检O测si,m包e括rti那nib些（已1类经推有荐针）对性药T物7的90罕M突见变突阳变性,或者有可能进行临床研究。A更RM为S
癌分化的 NSCLC患者； 无嗜烟者、 克唑替尼（1类推荐） 小活检标本 色瑞替尼（1类推荐）
敏感位点：19号外显子缺失、21 号外显子（L858R,L861）18号 外显子（G719X，G719)，20 号外显子（S768I）耐药位点： 20号外显子插入突变，KRAS突 变
ALK重排FISH阳性
或混合组织 学类型的患
Bai, et al. JCO 2009*
EGFR突变的非小细胞肺癌患者一线治疗ppt课件
04
03
EGFR突变非小细胞肺癌一线治 05 疗的挑战与展望
耐药性问题
耐药性产生机制
EGFR突变非小细胞肺癌患者在使用 EGFR抑制剂治疗过程中，可能会出 现获得性耐药性，其产生机制包括 EGFR基因突变、旁路信号通路的激 活等。
耐药性解决方案
针对耐药性问题，目前的研究方向包 括开发新一代的EGFR抑制剂、联合使 用多种药物以及探索新的治疗策略等 。
EGFR突变非小细胞肺癌一线治 04 疗临床实践
诊断与评估
01
02
03
诊断标准
通过组织病理学确诊为非 小细胞肺癌，并通过基因 检测确定EGFR突变类型 。
评估病情
评估患者的肿瘤分期、身 体状况、年龄、合并症等 因素，为制定治疗方案提 供依据。
了解突变类型
了解EGFR突变的类型（ 如L858R、T790M等）， 有助于选择更合适的一线 治疗药物。
1.A 针对EGFR突变NSCLC患者的一线治疗，应首选 靶向治疗，如吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激 酶抑制剂（TKI）。
1.B 对于TKI治疗失败的患者，可考虑采用化疗
或免疫治疗等其他治疗方案。
1.C 在治疗过程中，应密切关注患者的病情变化 和不良反应，及时调整治疗方案和药物剂量 。
1.D 针对不同患者的个体差异和病情特点，制定
02
肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，其中非小细胞肺 癌是最常见的类型。
03
非小细胞肺癌的发病率和死亡率较高，对患者的生活质 量和生存期产生严重影响。
非小细胞肺癌的介绍
非小细胞肺癌是一种常见的肺 癌类型，占肺癌总数的约80% 。
非小细胞肺癌的病因包括吸烟 、空气污染、职业暴露等。
非小细胞肺癌的早期症状不典 型，容易漏诊或误诊，因此早 期诊断和治疗非常重要。
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ANNUAL BUSINESS REVIEW
标本问题
石蜡组织：尽可能送检一年内的石蜡标本。 石蜡切片：含肿瘤细胞越多越好（50%以上）；组织部位面积约6mm
x 6mm以上；
包埋组织：组织块不小于0.5×0.5×0.5（cm）。 新鲜组织：比石蜡等处理过的旧组织，DNA保存得更完整，对PCR实验
非小细胞肺癌基因检测
肿瘤二科 刘丽珠
-1-
前言
▪ 随着分子医学进展和靶向药物的不断涌现，晚期非小细胞肺
癌（NSCLC）的治疗已进入到个体化治疗的时代。
▪ 目前临床应用的个体化靶向治疗主要针对EGFR突变型和
ALK融合基因型肺癌,这两种基因变异型肺癌均具有明确的 分子靶点、靶点检测技术及上市的靶向药物，临床疗效得到 明显提高。
2、基因突变是指DNA发生碱基序列的改变：须选择有针对性的检测手段，针对非 DNA的检测手段如：RT-PCR（检测RNA表达），免疫组化（检测蛋白表达）以及 针对非碱基序列的检测手段如：FISH（检测DNA的扩增、缺失、断裂、融合）等， 均不适用。
3
EGFR基因突变检测概念
▪ EGFR突变检测指肿瘤组织中编码EGFR基因的DNA突变状态
检测
▪ 并不是：
X ➢EGFR基因DNA拷贝数的检测（FISH法）
➢EGFR蛋白表达量的检测（IHC法）。
EGFR检测 基因突变
拷贝数
蛋白表达 RNA表达
检测物质 DNA
DNA
蛋白质 RNA
部位 细胞核
细胞核
细胞膜 细胞核
方法
测序法、ARMS 法等
荧光原位杂交法 （FISH）
免疫组化法（IHC）
RT-PCR
测序仪毛细管电泳
数据分析
- 16 -
ARMS法操作流程及数据解读
组织标本
DNA
ARMS反应
实时定量 PCR
数据分析
标本 ＃1
（突变阳性）
突变信号 (FAM)
突变信号:
+
内参信号:
+
标本 ＃2
（突变阴性）
内参信号 (HEX)
+
内参信号 (HEX)
- 17 -
测序法与ARMS法比较
敏感度 FFPE标本成功率 检测流程 数据分析要求 假阳性机会(交叉污染) 假阴性机会 仪器成本 商用试剂盒 试剂成本
更有利，但一定要经病理学确认。
含有肿瘤组织50%以上；重量≥10ｍg（约米粒大小以上），经PBS
或生理盐水冲洗干净。
取癌组织的中心位置组织块（避开坏死区域），固定于10%中性福
尔马林溶液中，尽快送病理科。
细胞学标本：可用 原发灶与复发灶：只要能获得足够的癌细胞，均可；但对于复发的患
者，再次活检不仅可确诊，还可以集及病理评估
肿瘤组织标本
• 组织标本来源 •手术标本 •支气管下活检 •经皮穿刺活检
• 标本处理及贮存 •新鲜冻存：液氮或-80C •FFPE
组织切片
• H&E 染色片用于病理评估 • 白片用于提取DNA • 建议最少切片数：
--手术标本，5 µm X4 --小活检标本，5 µm X8
片段化，量多 片段化，量少
适用方法
广泛 受限
受限 极度受限
对检测方法有相应要求，组织标本及DNA质控尤其重要
- 12 -
图4. EGFR基因检测使用的临床样本及其操作。A.被切成10微米的石蜡包埋标本。 B.在支气管镜下将刷检样本放在生理盐水中洗净（悬浮），可以就这样冷冻保存， C.进一步将该生理盐水液离心，沉淀溶解于AL缓冲液，此状态可以室温保存。
报告结果给临床医生
内镜医师
胸外科医师 收集肺癌组织标本
病理科医生 准备样本
实验室人员 实验操作及结果分析
-8-
用于EGFR突变检测的标本
• 肿瘤组织—目前最可靠的标本；
• 其它样本： 外周血（血浆、血清） 细胞学 （胸水、痰液细胞学） 支气管刮取物
仍需进一步研究确定 这些样本在临床实践 及诊断中的应用
▪ ARMS 方法操作简单，是目前临床上较常用的方法之一，但只能检测已
知的突变，且标本需进行预处理，检测费用较高。
- 15 -
直接测序法流程及数据分析
组织标本
DNA
PCR**
电泳质控
纯化
**PCR是关键： --特异性 --产物长度 --必要时巢式 --建议通用测序引物
测序反应 纯化
EGFR deletion EGFR L858R
测序法 20-30%
低 复杂慢长
高 多 多 高 无 低
ARMS 1% 高
简单快速 低 少 少 低 有 略高
- 18 -
小结：
▪了解你的标本
--新鲜/冰冻组织>FFPE组织 --手术标本>小活检标本
▪选择合适的方法
--ARMS是目前较敏感快速方法，且容易开展 --测序是传统的方法，但敏感度有限，过程复杂，不易普及
-2-
EGFR突变检测中需要明确的几个基本概念
1、EGFR突变为体细胞突变：发生于肿瘤细胞中，正常细胞（癌旁或白细胞等）不 含突变。要尽可能取到足量的肿瘤细胞进行检测，这是保证检测结果可靠的根本前提。
体细胞突变 发生在非种系组织中
不具有遗传性 不会遗传给子代
种系突变 发生于精子或卵子中
可以遗传子代 子代所有细胞均带突变
-4-
NSCLC中EGFR酪氨酸激酶区突变种类
Nature Review 2007, 7:169
-5-
-6-
EGFR 突变检测流程
标本采集及病理评估 DNA 抽提及质控 EGFR突变检测
ARMS 测序法 其它方法
检测报告
-7-
EGFR突变检测中的相关角色
患者
临床医生
-肿瘤科医生 -放疗科医生 -呼吸科医生
病理学评估
• 非小细胞性肺癌诊断及类型 • 肿瘤细胞比例 • 肿瘤细胞总数 • 标识肿瘤丰富的区域富集肿瘤
细胞
- 14 -
检测方法
▪ 目前 EGFR 基因突变的检测方法很多 ▪ DNA 直接测序法应用广泛，可检测已知的突变和未知的突变，但对标
本的肿瘤细胞含量要求较高，一般要求标本中肿瘤细胞的比例在 50% 以上，至少不低于 30%。基于实时荧光定量 PCR 基础上的方法（如 ARMS 法）较直接测序法更加敏感，可检测样品中 1.0%~0.1% 的突变 基因，更适合用于肿瘤细胞含量较少的小标本检测。
- 10 -
标本因素对EGFR突变检测的影响
--肿瘤组织特点--
遗传异质性
正常细胞混杂
对检测方法敏感度有较高要求
- 11 -
标本因素对EGFR突变检测的影响
--组织标本种类--
冰冻新鲜组织
--外科手术标本 --小活检标本
固定包埋组织
--外科手术标本 --小活检标本
DNA质与量
完整，量多 完整，量少