人类26对染色体基本信息速查
06人类染色体
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
人类26对染色体基本信息速查
人类26对染色体基本信息速查：（*具体内容可点击染色体序号链接，阅读中文资料）TOP↑染色体序号碱基对数目（亿）基因数目（包括假基因）特点12.23 3141(991假基因)第一大染色体2 2.37 1574 第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶3 1.99 1600 第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT4 1.86 2585 可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因5 1.78 923 包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一6 1.66 2190 包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。
这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。
也包含了一些MHC。
7 1.58 1455 第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。
8 1.46 1887 含有大脑和免疫功能的遗传基因，极有可能与人类进化密切相关9 1.09 1575 95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成10 1.32 1246 85个基因与疾病有关。
这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。
还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。
11 1.35 2289 人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendeliantraits、癌症和易感基因位点。
12 1.31 1400 有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。
人类染色体图谱+口诀(全套46条)
创作编号：
GB8878185555334563BT9125XW
创作者：凤呜大王*
符号术语意义符号术语意义A-G 染色体组的名称1-22 常染色体序号
→从…到…+或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染
色体增加或减少；在染色体臂或结构后
面，表示这个臂或结构的增加或减少/ 表示嵌合体？染色体分类或情况不明
：断裂：：断裂与重接
ace 无着丝粒断片（见f）cen 着丝粒
chi 异源嵌合体chr 染色体
ct 染色单体del 缺失
der 衍生染色体dic 双着丝粒
dir 正位dis 远侧
dmin 双微体dup 重复
e 交换end （核）内复制
f 断片fem 女性
fra 脆性部位g 裂隙
h 副缢痕i 等臂染色体ins 插入inv 倒位
mal 男性mar 标记染色体mat 母源的min 微小体
mn 众数mos 嵌合体
p 短臂pat 父源的
ph 费城染色体pro 近侧
psu 假q 长臂
qr 四射体r 环状染色体rcp 相互易位rea 重排
rac 重组染色体rob 罗伯逊易位s 随体tan 串联易位ter 末端tr 三射体
tri 三着丝粒var 可变区
创作编号：
GB8878185555334563BT9125XW
创作者：凤呜大王*。
人类23对染色体基本信息,你了解自己的染色体吗.
5
1.78
923
包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一
6
1.66
2190
包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也包含了一些MHC。
人类26对染色体基本信息速查：（*具体内容可点击染色体序号链接，阅读中文资料）TOP↑
染色体序号
碱基对数目（亿）
基因数目（包括假基因）
特点
1
2.23
3141(991假基因)
第一大染色体
2
2.37
1574
第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶
3
1.99
1600
第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT
12
1.31
1400
有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。
13
0.96
929
染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。
14
0.87
20
0.59
727
是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。该染色体上还有一个基因能增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。
人类染色体
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
人类染色体G显带示意图口诀
人类染色体G显带示意图口诀：一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰六号ｐ似小白脸七上八下九两条十号ｑ三深带好十一低来十二高十三四五一个样着色深带一二一十六深带连着点十七深带跑得远十八人小肚子大十九中间一点腰二十头重脚轻二十一像葫芦瓢二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑１号染色体（中央）ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。
长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。
ｑ的次溢痕深染。
２号染色体（亚中）ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间６－８条深带。
３号染色体（中央）ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。
ｐ近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见３条，中间的一条最宽最浓。
ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。
４号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。
６号染色体（亚中）ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。
7号染色体（亚中）ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。
8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体（亚中）苗条ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。
ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
10号染色体（亚中）第一条宽浓ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。
远端２条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体（亚中）着丝粒可能染色ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
人类染色体详细资料大全
人类染色体详细资料大全染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。
女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
基本介绍•中文名：人类染色体•外文名：Human chromosome•定义：人体的遗传物质，基因的载体形态特征,常见疾病,染色质,类别分析,临床套用,常见病例,先天愚型,18三体,13三体,5p-,性染色体,两性畸形,畸变原因,具体数目,结构,形态特征根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
染色体分组、核型与显带技术（一）Denver体制为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。
这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。
将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype ***ysis）。
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有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因
15
0.82
945
是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和Angelman综合症的基因缺失。而且大部分染色体之间的复制都有一个共同的祖先。
22
0.33
679
与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关
X
1.50
1098
X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因
Y
0.23
78
这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。
16
0.79（78,884,754）
880
是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义
17
0.79 (78,839,971)
1540
很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A
10
1.32
1246
85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。
11
1.35
2289
人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。
18
只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。
19
0.56
1782
包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复455
第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。
8
1.46
1887
含有大脑和免疫功能的遗传基因，极有可能与人类进化密切相关
9
1.09
1575
95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成
12
1.31
1400
有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。
13
0.96
929
染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。
14
0.87
20
0.59
727
是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。该染色体上还有一个基因能增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。
21
0.34
284
最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。
4
1.86
2585
可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因
5
1.78
923
包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一
6
1.66
2190
包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也包含了一些MHC。
人类26对染色体基本信息速查：（*具体内容可点击染色体序号链接，阅读中文资料）TOP↑
染色体序号
碱基对数目（亿）
基因数目（包括假基因）
特点
1
2.23
3141(991假基因)
第一大染色体
2
2.37
1574
第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶
3
1.99
1600
第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT
由33万多个aa组成的激酶1991600第三大染色体在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多其中包括许多重要的chemokine受体基因簇复合人类癌症基因比如fhit1862585可能包含与亨廷顿氏病多囊肾肌肉萎缩症沃夫贺许宏氏症一种因4号染色体短臂缺失导致的先天智障等罕见疾病相关的基因178923包含了许多染色体内部副本是基因密度最低点的染色体之一1662190包含了导致遗传性血色素沉着病帕金森氏症癫痫等疾病的基因