胎儿常见超声软指标的临床意义
胎儿超声软指标临床意义
VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为 正常变异
VM的处理
意义
NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意 义的超声标志，包括21一三体、18一三体、 13一三体。 妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测 量值>2.0mm。
预后
颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例 NT增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%
侧脑室增宽VM
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张， 以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞ 15mm，不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中 75%；重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率 约15%
背景
北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍 体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科 超声检查的必查项目。 2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16 －20孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常 规的测量外，应观察8个胎儿软标志。 其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局 灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染 色体异常。
超声软指标的临床意义医学
超声心动图中的一些软指标，如左心室质量指数、左心室壁厚度等，可以反映心脏的结构和功能变化，对于早期 发现和诊断心血管疾病具有一定的参考价值。这些指标的变化可以提示心脏疾病的进展和预后，有助于医生制定 更为精准的治疗方案。
内分泌及代谢性疾病
总结词
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中可 以提供重要的诊断信息，有助于疾病的 早期发现和治疗。
通过观察超声软指标的变化情况，可以对患者的预后进 行评估，从而为患者和医生提供参考依据。例如，评估 心脏病患者的预后情况。
复发风险评估
对于一些容易复发的疾病，超声软指标可以帮助医生评 估患者的复发风险，从而采取相应的预防措施。例如， 评估乳腺癌患者的复发风险。
04
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超声软指标的局限性及未来展望
产前诊断有助于及早干预和治疗，提 高出生人口素质。
产前咨询的意义
对于存在超声软指标的孕妇，医生会进行详细的产前咨询，解释风险和预后，并提供相应的医学建议 。
产前咨询有助于减轻孕妇的心理负担，促进母婴健康。
02
CATALOGUE
超声软指标与疾病关联
心血管疾病
总结词
超声软指标在心血管疾病中具有一定的预测价值，可以辅助诊断和评估病情。
详细描述
超声软指标在心血管疾病中具有重要应用，如心肌肥厚 、心腔扩大等，这些指标可以提示心脏结构和功能的异 常，有助于早期发现心血管疾病，为后续治疗提供依据 。
病例二
总结词
辅助诊断和监测病情
详细描述
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中具有辅助诊断和监测病情的作用，如甲状腺结节、糖尿病血管病 变等，通过超声检查可以发现相关病变，为医生制定治疗方案提供依据。
详细描述
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。
在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。
本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。
一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。
通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。
根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。
如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。
二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。
胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。
通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。
早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。
这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。
三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。
胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。
例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。
此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。
综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。
它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。
通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。
其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。
超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。
常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。
当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。
在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。
首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。
其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。
这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。
在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。
根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。
对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。
对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。
而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。
预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。
预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。
同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。
总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。
医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标孕期超声软指标是通过使用超声波技术，在孕妇怀孕期间对胎儿的生长和发育进行评估的一些定量测量指标，这些指标可以帮助医生判断胎儿是否按照正常的速度成长，并检测潜在的异常情况。
本文对孕期超声软指标的原理及发展情况予以阐述，并简要介绍不同孕期孕期超声软指标情况。
1.孕期超声软指标概述孕期超声软指标是通过超声波技术实现的，主要利用了声波在组织内传播时的吸收、反射和透射等特性来获取胎儿的图像信息。
超声波通过腹壁发送到子宫内，遇到不同组织界面时，一部分被组织吸收，另一部分则会反射回来，反射波被接收器接收后转化为电信号，经过处理后生成胎儿图像。
孕期超声技术起源于上世纪50年代，最初主要用于检测胎儿的异常情况，随着科技的进步和设备的改进，超声波成像质量不断提高，能够提供更清晰、更准确的胎儿图像，并得以应用于更广泛的临床领域。
孕期超声软指标可以提供关于胎儿生长和发育的重要信息，对母亲和胎儿的健康管理具有重要意义，帮助医生评估胎儿的生长速度、器官发育情况、脑部结构、心脏功能等方面的指标，及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的干预措施。
此外，超声波安全无创、便捷、无辐射，对母婴没有明显的副作用，因此被广泛应用于孕期的常规检查。
2.不同孕期超声软指标情况2.1孕早期超声软指标孕早期超声检查是一种常见的妇科检查方法，用于评估胎儿的发育和健康状况。
而软指标是指通过超声图像观察到的一些特征性结构或指标，用于辅助判断胎儿的风险及可能存在的异常情况。
以下是一些常见的孕早期超声软指标：其一，胎囊：在孕早期，通过超声可以观察到胎囊的形成和发展情况。
胎囊的大小、形状和位置等指标可以提供关于妊娠进展的信息。
其二，绒毛膜囊：绒毛膜囊是胚胎早期的结构之一，它在胚胎发育过程中起着重要的营养和支持作用。
通过超声可以观察到绒毛膜囊的形态和发育情况，有助于评估胚胎的正常发育。
其三，高低置胎盘：胎盘的位置对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。
胎儿超声软指标的临床意义
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm） 妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关 畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
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的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
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胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常 的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率 达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
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生后随访
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颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
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VM的临床处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。
在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现 的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为， 对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危 险因素
小脑半球发育不良
交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经B超作动态观察甚为重要
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异
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临床处理
每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，
观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正 常变异，对围生儿无影响 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其 变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育 情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育 情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测 和脐血染色体分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查 可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常
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VM伴发的畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝 体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经 系统畸形
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VM胎儿预后
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VM的妊娠结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形
进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20%
复杂性VM其非正倍体发生率大于15%
孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%
罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少
孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能 为正常变异
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NT增厚与胎儿预后
尽管NT增厚与胎儿畸 形和胎儿死亡相关， 但绝大多数NT增厚的 胎儿其妊娠结局仍是 活产健康新生儿，而 且发育正常，
发现NT增厚以后，必 须尽可能快速和准确 地区分那些胎儿是正 常的，那些胎儿异常。
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临床处理
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二：侧脑室增宽（VM）
超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无 回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或 一侧多个囊肿
发生率约为0.5%-2.9%
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CPC与染色体异常
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CPC的临床处理
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四：后颅窝积液
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贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超 声检查
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孤立性边界性VM与染色体异常
约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界 性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现 边界性VM，由些得出似然比约为9，即产 前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三 体的风险增加9倍
SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性 VM作为胎儿染色体异常的软标记之一
应行母体TORCH检查
对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
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三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显 示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络 丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。
胎儿常见超声软指标的临床意义
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软指标（Soft Markers)：超声检查发现的 非特异性的结构异常，这些异常提示某些 潜在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
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常见的软指标
1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见， VM平均6-8mm。
14周后至足月，单侧或双侧≥10mm 原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出
血或感染、 大多数病例不明 分级
10-12mm 轻度VM 12-15mm 中度VM ＞15mm， 重度VM 有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称 isolated borderline VM(孤立性边界性VM)：
2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期 检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏 度和假阳率为75%和5%
3、NT增厚病理生理学 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部外基质转移 淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症 先天性感染
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NT增厚
厚度超过第95百分位数定义为增厚
ventriculomegaly VM） 3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 4、后颅窝积液 5、心内点状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF)
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一：颈项透明层(NT)
1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之 间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。
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NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
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染色体核型异常与NT增厚
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NT增厚相关的胎儿结构畸形
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 生殖泌尿系统畸形 胃肠道畸形
胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 骨骼畸形 肺部畸形 腹壁畸形
发现积液大于15mm者110例，发生率 为2%，
积液量6-26mm,10-14mm者占71.8% 当小于10mm,10-14mm，大于等于
15mm三种情况时，不良围产儿发生率 分别为4.0%，7.6%,83.3%.
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原因
Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良， 小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。