2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南
肥厚型心肌病的治疗方法现状与进展
肥厚型心肌病的治疗方法现状与进展乔铅;郝应禄;李燕萍【摘要】肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是常见的常染色体显性遗传性心脏病,其病因复杂,临床表现多样,临床特征是左心室非对称性的肥厚,且这种肥厚不能用其他心脏疾病或全身疾病来解释.随着HCM诊治手段的不断发展、更新,对HCM认识也越来越深入,其治疗方法亦在不断发展.目前治疗上仍主要以防治并发症(尤其是心源性猝死)、减轻患者症状、延缓疾病进展为主,包括一般治疗、药物治疗和非药物治疗.通过阅读相关文献,就HCM的治疗方法作一综述.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2017(032)012【总页数】5页(P1100-1104)【关键词】心肌病,肥大性;治疗【作者】乔铅;郝应禄;李燕萍【作者单位】昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪653100;昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪 653100;昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪 653100【正文语种】中文【中图分类】R542.2肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，目前普遍认为其病因约半数以上是由于编码心肌肌节蛋白的基因发生突变。
目前的分子遗传学研究表明，至少有40个基因，超过1 400个基因位点突变被证实与HCM的临床表型相关[1-4]。
HCM以左心室肥厚为特征，尤其是室间隔肥厚，常表现为不对称性肥厚，导致左心室充盈及血液流出受阻，舒张期顺应性下降。
根据左心室流出道压力阶差情况，HCM分为梗阻型、非梗阻型和激发梗阻型。
HCM在成人的患病率为0.02%～0.23%，每年的发病率接近每10万人0.3～0.5[5]，我国成年人群发病率约为0.08%[6]，然而也有说法认为目前HCM的患病率可能比估计的更常见[7]。
HCM临床表现多种多样，部分患者没有或仅有轻微症状，部分患者出现心悸、胸闷、胸痛、头晕、晕厥等症状，严重者出现室性心律失常甚至心源性猝死(sudden cardiac death， SCD)。
可治性罕见病—肥厚型心肌病
可治性罕见病—肥厚型心肌病一、疾病概述肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心室壁肥厚、增生为特征，常为不对成性肥厚并累计室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降，并且不能够被引起心脏负荷异常的其他疾病（如高血压，瓣膜病变）所解释的原发性心肌病[1]。
肥厚型心肌病也被认为是一种基因突变所致的常染色体显性遗传病。
它是影响儿童和青少年的第二大常见心肌病变类型[2,3]，也是青少年及运动员心源性猝死的主要原因。
芬兰，澳大利亚和美国的流行病学资料显示每年肥厚型心肌病的发生率0.24/100000～0.47/100 000[2～4]。
欧洲心脏病协会将肥厚型心肌病分为家族性／基因遗传型和非家族性／非基因遗传型，且多数患者均存在家族遗传史。
肥厚型心肌病病因多样，已证实40%～60%患者存在肌节蛋白基因突变，5%～10%患者存在非肌节蛋白相关的基因突变，少数患者由淀粉样变和内分泌紊乱等非遗传学因素引起[5]。
二、临床特征部分肥厚型心肌病患者没有任何临床表现，而在体检中被发现。
有症状者主要表现为呼吸困难、胸闷、胸痛、心悖、晕厥，甚至猝死。
婴幼儿可表现为喂养困难、生长发育迟缓。
儿童肥厚型心肌病的预后主要取决于其病因与确诊年龄[6]。
继发于先天性代谢缺陷或畸形综合征的儿童主要在出生早期发病，5年生存率分别为42%和74%。
患神经肌肉疾病的儿童通常在较大年龄发病，5年生存率可达98%。
病因未明的儿童，出生后1年内确诊发病的患者和1岁以后确诊患者的5年生存率分别为82%和94%[6]。
对于出生后1年内发病的患儿，充血性心力衰竭为引起死亡最常见的原因[6]。
而猝死则是婴幼儿期后肥厚型心肌病患者的主要死亡原因[6]。
三、诊断通常根据婴幼儿的心脏杂音或充血性心力衰竭的症状（包括呼吸困难，喂养困难，多汗和发育停滞）的评估进行肥厚型心肌病的诊断[7]。
这些症状通常发生于合并左心室（常伴随右心室）流出道梗阻，左心收缩功能呈现高动力性，同时左心室舒张功能开始下降的时候[8]。
肥厚型梗阻性心肌病治疗进展(完整版)
肥厚型梗阻性心肌病治疗进展（完整版）肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种以并非完全由容量负荷异常引起的左室壁增厚为特征的疾病。
主要表现为左心室壁不对称性增厚，通常不伴有心腔扩大。
根据左室流出道与主动脉峰值压力阶差（left ventricular outflow tract gradient, LVOTG），分为肥厚型梗阻性心肌病（hypertrophic obstructive cardiomyopathy, HOCM）和肥厚型非梗阻性心肌病。
HCM是包括运动员在内的青年猝死的最主要原因。
[1] 在全球范围内发病率在0.02%-0.23%，我国成人中的发病率为0.08%。
[2, 3] 在青少年和成人中，约60%的HCM为肌小节蛋白编码基因突变引起，呈常染色体显性遗传。
5%-10%的成人HCM由其他遗传性疾病引起，如遗传代谢性疾病、神经肌肉疾病等。
[2] 不明原因的心肌肥厚占25%-30%。
[4] 长期左室流出道梗阻是HCM进展和死亡的重要因素。
[5] HOCM的治疗目标为缓解症状，预防猝死，主要包括药物治疗、外科手术治疗和介入治疗。
本文参考2014年欧洲心脏病学会（ESC）肥厚型心肌病诊治指南、2017年中国成人肥厚型心肌病诊治指南及相关文献，对肥厚型梗阻性心肌病的治疗进行论述。
1 药物治疗无血管扩张作用的β受体阻滞剂为治疗HCM的一线药物。
β受体阻滞剂可通过抑制交感神经活性起到负性的变时、变力和变传导作用，从而降低负荷运动时升高的LVOTG，缓解劳力性呼吸困难等症状，降低室上性和室性心律失常的风险。
[6, 7] 比索洛尔的β-1选择性高于阿替洛尔和美托洛尔，非特异性β受体阻滞剂引起的副作用更少，患者耐受性更好。
[8] 对于不能耐受β受体阻滞剂或有禁忌症的患者，可给予非二氢吡啶类的钙离子通道阻滞剂（维拉帕米、地尔硫卓）。
[9] 因维拉帕米具有血管扩张作用，仅应用于存在轻、中度梗阻（静息下LVOTG＜50 mmHg）患者。
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准HCM的诊断标准HCM的诊断主要基于临床症状、家族史、心电图和超声心动图等检查结果。
根据美国心脏协会（AHA）和欧洲心脏协会（ESC）的指南，HCM的诊断标准包括以下内容：1. 临床症状：HCM患者常表现为运动耐量下降、胸痛、心悸、乏力和晕厥等症状。
这些症状与心肌肥厚和心室梗阻有关。
2. 家族史：HCM多具有家族性，近亲属中有HCM病史者更容易患病。
因此，家族史对HCM的诊断具有重要意义。
3. 心电图：HCM患者可出现ST-T改变、左束支传导阻滞、室性早搏和房室传导阻滞等心电图异常。
4. 超声心动图：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。
HCM的超声表现包括左心室肥厚、心肌结构异常、前乳头肌和二尖瓣异常等特征。
超声掌中宝在HCM诊断中的应用超声掌中宝是一种便携式超声心动图设备，具有高分辨率、便携性强的特点，适用于临床多个领域。
在HCM的诊断中，超声掌中宝具有以下优势：1. 便携性：超声掌中宝体积小、重量轻，患者可以随身携带，方便医生随时进行检查。
尤其在急诊科、门诊和社区卫生服务中心，超声掌中宝的便携性能够为患者提供快速、及时的诊断服务。
2. 高分辨率：超声掌中宝具有高分辨率的成像能力，可以清晰显示心脏结构和功能异常，有助于准确诊断HCM。
3. 快速检查：超声掌中宝可以进行即时检查，无需等待，节约了患者的等候时间，提高了诊断效率。
在使用超声掌中宝进行HCM诊断时，医生应注意以下几个方面：1. 心肌结构测量：通过超声掌中宝测量左心室壁厚度，评估心肌的肥厚程度。
常规超声掌中宝可以清晰显示心肌的肥厚情况，有助于HCM的早期诊断。
2. 心室功能评估：超声掌中宝可以评估心室的舒张功能和收缩功能，诊断心室梗阻的严重程度。
3. 心脏瓣膜检查：超声掌中宝也可以检查心脏瓣膜的功能和结构，评估二尖瓣和主动脉瓣是否异常。
4. 心腔直径测量：通过超声掌中宝测量左心室和右心室的直径，评估心腔的大小和形态是否正常。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
经皮室间隔心肌化学消融对肥厚型梗阻性心肌病患者LVOTG及室间隔厚度的影响
经皮室间隔心肌化学消融对肥厚型梗阻性心肌病患者LVOTG及室间隔厚度的影响李正义;康瑜;李伟;吴伦宽;段艳;金叔宣;何奔【摘要】目的：评价经皮室间隔心肌化学消融术（PTSMA）治疗肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）的疗效。
方法：对23例HOCM患者行PTSMA治疗,了解术中靶血管选择情况,观察消融效果,比较手术前及手术后即刻左心室流出道压力阶差（LVOTG）及室间隔厚度,观察手术并发症,术后随访1年,观察LVOTG、室间隔厚度及有无复发。
结果：22例HOCM患者间隔支均起源于前降支,1例起源于回旋支;23例患者行PTSMA治疗均成功,即刻消融成功率为100%,术后即刻超声心动图和左心导管测定LVOTG较术前明显下降（P〈0.01）,1年后随访超声心动图LVOTG及室间隔厚度较术前均明显下降（P〈0.01）,无死亡病例、传导阻滞及恶性心律失常的发生。
结论：PTSMA治疗HOCM近期疗效确切,手术并发症低,能有效降低患者LVOTG,改善患者生活质量。
【期刊名称】《贵州医科大学学报》【年(卷),期】2016(041)010【总页数】5页(P1216-1219,1223)【关键词】经皮室间隔心肌化学消融术;心肌病,肥厚性;治疗结果;并发症【作者】李正义;康瑜;李伟;吴伦宽;段艳;金叔宣;何奔【作者单位】[1]四川省宜宾市第一人民医院心血管内科,四川宜宾644000;[2]上海交通大学附属仁济医院心血管内科,上海200240;[3]贵州医科大学附属医院心血管内科,贵州贵阳550004【正文语种】中文【中图分类】R542.2肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomypathy，HOCM)是一种遗传性心肌病，以室间隔非对称性肥厚致左心室流出道梗阻为特点，临床表现多样，常有劳力性呼吸困难、胸痛及晕厥等症状，基础治疗是药物控制，但对于药物治疗无效或者不能耐受的，常采用介入治疗和外科治疗。
肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。
根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。
HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。
【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。
临床上以梗阻型病人的表现较为突出。
1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。
该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
2.体征主要体征有心脏轻度增大。
梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。
增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。
【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。
2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。
室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。
3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。
心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。
舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。
伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。
心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。
肥厚型心肌病
超声心动图检查建议
• 经胸超声心动图（TTE）检查建议： • HCM 患者首次评估时，推荐患者在坐位、 半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔 (Valsalva)动作时迚行经胸 2D 超声心动图和 多普勒超声心动图检查。 • 推荐采用 2D 短轴观检测左室节段从基底至 心尖最大舒张期室壁厚度。
• 推荐对左室舒张功能迚行综合评价，包括二 尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环 组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺 动脉收缩压和左心房大小、容积测定。 • 对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰 值＜50 mm Hg 的有症状患者，推荐在患者 站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中迚行 2D 和多普勒超声心动图检查，以检测刺激 后 LVOTO 和运动诱导的二尖瓣反流。
图4 对称性梗阻性肥厚型心肌病
• 图4是一组对称性梗阻性肥厚型心肌病。室 间隔和左室后壁，左室的游离壁都均匀肥 厚，但检查发现二尖瓣前叶在心脏收缩期 有明显的前向移动，SAM征；彩色多普勒 显示左室流出道血流加速，幵左室流出道 梗阻，CW发现左室流出道流速7m/s，压力 阶差199.4mmHg，这是一个典型的梗阻性 心肌病。 • 也就是说左室流出道梗阻不但可以出现在 非对称性的心肌肥厚患者，也可以出现在 对称性的心肌肥厚患者。
图6 左室长轴切面室间隔明显增厚，心肌回 声增强、不均匀，呈“毛玻璃样”改变
图7 左室乳头肌水平短轴切面左室壁增厚，以前 壁、侧壁肥厚为著，前外乳头肌增厚，位置前移
• （4）心尖肥厚型心肌病：心室和（或）心 尖部心腔明显狭小，呈“核桃样”（图8、 9），严重者心尖部心腔闭塞（图10）。 CDFI示LVOT内血流速度一般正常。 • （5）均匀肥厚型心肌病：各切面均可见各 室壁明显均匀一致的增厚，回声增强，心 腔明显变小（图11，图12），一般无左室流 出道狭窄。 • （6）其他：壁段肥厚者可在相应切面清晰 显示肥厚部位。
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肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。
虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。
所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。
该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。
虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。
一、病因
高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色
体显性遗传。
5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。
还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。
二、诊断标准
1. 成人
成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。
2. 儿童
与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。
3. 亲属
对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。
总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。
三、诊断
1. 静息和动态心电图检查建议
建议分级水平参考文献。