人教版高一生物必修二PPT优质课件：基因突变与基因重组 (共47张)
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人教版高一生物必修二5.1基因突变和基因重组-基因突变课件(共41张)PPT文档共43页
人教版高一生物必修二5.1基因突变和 基因重组-基因突变课件(共41张)
1、 舟 遥 遥 以 轻飏， 风飘飘 而吹衣 。 2、 秋 菊 有 佳 色，裛 露掇其 英。 3、 日 月 掷 人 去，有 志不获 骋。 4、 未 言 心 相 醉，不 再接杯 酒。 5、 黄 发 垂 髫 ，并怡 然自乐 。
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
Байду номын сангаас
1、 舟 遥 遥 以 轻飏， 风飘飘 而吹衣 。 2、 秋 菊 有 佳 色，裛 露掇其 英。 3、 日 月 掷 人 去，有 志不获 骋。 4、 未 言 心 相 醉，不 再接杯 酒。 5、 黄 发 垂 髫 ，并怡 然自乐 。
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
Байду номын сангаас
人教版必修2生物：5.1 基因突变和基因重组 课件(共48张PPT)
1945年爱尔兰科学家费来明发明青霉素以 来，世界各地科学家用紫外线照射的方法处理 青霉，将青霉素的产量提高了几千倍，价格下 降到原来的几万分之一。
紫外线照 射处理
太空椒是在太空条件下，引起基因
发生改变而培育的新品种
SARS 病毒
复习题
1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得非常茂盛， 块根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生了 不—壤—遗中—传，——的与—变—普—异通，萝如卜将相这比些，萝其卜性的状种将子—与种—其到——它一—的般——一的—样土—。
a3
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图：
指生物体进行 有性生殖的过 程中，控制不 同性状的基因 的重新组合
YY
yy
RR
rr
Yy Rr
yy
Y_
R_
rr
基因重组发生在什么时候？ 基因重组有哪些类型？
2.类型 随机重组(自由组合定律):减数分裂形成 配子时,非同源染色体自由组合,非等位基 因也自由组合,形成与亲代不同的基因型.
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一 个以上的等位
基因（如小鼠毛色，灰色基因可突变为黄色或 黑色基因）。
大约10-5—10-8 个生殖细胞中才会有一个细 胞发生基因突变
正常山羊有时生下短腿 “安康羊”
突变性状因不适 应环境而显得对 生物体有害
假设某种鱼适于在 水温25度的环境下 生活，如果某次水 温持续在0度以下， 侧产生耐低温突变 的鱼能生存，如果 某天水温持续70度， 侧耐高温基因变成 了有利突变。
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血 液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致 各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四 肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭 等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破 裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死 亡。
人教版高中生物必修二第五章第1节《基因突变和基因重组》优秀课件(共42张PPT)
思考与讨论
GAA 突变 CTT GAA
GTA CAT GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_______基__因引突起变的一种遗传 病，是由于基因的______结发构生了改变产生的。
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
控制不同性状的_基__因__重__新__组__合__，_不__产__生__新基因，可 形成新的__基__因__型__。
发生时期：有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数__分裂) 特点：_非__常__普__遍___
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，
则
D
A.不能转录
B.不能翻译
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成 。21.8.1121.8.1111:32:2511:32:25August 11, 2021
❖
14、谁要是自己还没有发展培养和教 育好， 他就不 能发展 培养和 教育别 人。2021年8月 11日星 期三上 午11时 32分25秒11:32:2521.8.11
2、类型: ①基因自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
新人教版高一年级生物必修二第五章第一节《基因突变和基因重组》优质课件
【解析】 染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而合成DNA和蛋白 质的原料分别是氨基酸和脱氧核苷酸，因此合成人工染色体需要氨 基酸和脱氧核苷酸作为原料，A正确；染色体上的DNA某处发生了 个别碱基对增添，如果发生的位置在基因与基因之间的区域，而没 有引起基因结构的改变，则不属于基因突变，C错误；酿酒酵母属 于真核生物，能进行有性生殖，可能会发生基因突变、基因重组和 染色体变异，D正确。
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
人教版高一必修二生物5.1《基因突变和基因重组》课件(共28张PPT)
2：基因重组有无新的基因产生？ 有无新性状产生？
3、基因重组有无新的基因型和表现型形成？
不产生新的基因和新性状但可以产生新的基
因型和新的表现型。
练一练：
具有20对相对性状的亲本进行杂交（假
设控制20对性状的20对等位基因分别位于20对同
源染色体上），F2可出现多少种基因型和表 现型？
基因型：320
D．第103至105位被替换为1个T
2、最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人
关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM-1，该基因
编码金属β-内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是
（双选）
A.定向突变
BC
B.抗生素滥用
C.金属β-内酰胺酶使许多抗菌药物失活
D.通过染色体交换从其它细菌获得耐药基因
3、右图是人类镰刀型练细胞一贫血练症病因图解，请据图回答：
D
C．都是隐性突变 D．诱发突变率高
❖ 2．有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第五章《基因突变及其他变异》
第一节 《基因突变和基因重组》
第2课时
温故知新
1．下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所
基因重组 C．细菌不可以发生基因突变 D．非同源染色体上非等位基因的自由组合属于
基因重组
4、基因突变（B ）；基因重组（C ）。
A、产生新基因，不形成新基因型 B、产生新基因，形成新基因型 C、不产生新基因，形成新基因型 D、不产生新基因，不形成新基因型
5．下列关于基因突变和基因重组的说法不正确
的是 （ C ）
人教版高中生物必修2第5章第1节基因突变和基因重组 课件 (共27张PPT)
生新的基因型
【例3】右图表示基因型为RR的某 动物细胞，有关叙述错误的是
(D)
A．图中R与r互为等位基因 B．图中基因r只能是基因突变产生 C．该细胞只能出现在某种器官中 D．图中a与a′的分离发生在减数第二次
分裂后期或有丝分裂后期
【例4】某个婴儿不能消化乳类，经检查发现 他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖
真核生物的基因表达调控比原核 生物复杂的原因是什么？
1）必须对转录产生的mRNA进行加工 2）转录和翻译在时间和空间上有分隔 3）某些基因只能特异地在某些细胞中
表达(细胞分化)
AGGTCACGTCGAGGTCACGTCG TCCAGTGCAGCTCCAGTGCAGC AGGUCACGUCGAGGUCACGUCG
可遗传的 基因重组、基因突变、染色体变异 变异来源：
二、基因的结构
• 什么叫基因？ 基因是指有遗传效应的DNA片段。
• 什么叫遗传效应？ 遗传效应是指有转录为mRNA，继而翻译
为蛋白质，或转录为核糖体RNA（rRNA)、转 移RNA(tRNA) 的功能。
无论是核基因还是质基因，都能够储存、传递 和表达遗传信息，也都能发生突变，从而决定生物 体的性状。
酶失活，发生这种现象的根本原因是 ( C )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 B．不能摄取足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一个碱基改换了 D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
问题讨论
1、引起生物变异的原因是什么？ 2、基因突变体现了遗传物质的哪一特点？ 3、基因突变发生在什么时期？减数分裂
和有丝分裂过程中都可能发生基因突变， 所引起的遗传效应相同吗？
4、基因的改变一定会引起生物表现型 的改变吗？
5、基因重组现象仅存在于真核生物吗？
基因突变和基因重组 高中生物必修二教学课件PPT 人教版
合作探究
替换
缺失
②
插入 G
③
为A
①
①替换 脯--谷--天冬--赖 小
②缺失 脯--赖--精--精/丝 大
影响 性状
③增添 脯--谷--精--谷
大
④替换 脯--谷--谷--赖 不影响性状
基因突变的3种类型对蛋白质的影响
碱基对 替换
影响 范围
小
对氨基酸序列的影响
不改变或者只改变1个氨基酸
增添 “基大因突变一不响影插般响入发插位生入置位后置的前序的列序列而影
资料三：几种基因在自然状态下的突变频率
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
低频性 (自然状态，基因突变频率低)
资料四：果蝇的眼色基因可以向着不同的方向突变
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼
第5章 基因突变及其他变异
5-1 基因突变和基因重组
生物界中的变异现象
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及子代个 体之间性状的差异性。
生物的变异类型
1.不可遗传的变异
生物体内遗传物质没有改变
基因突变
2.可遗传的变异
生殖细胞内遗 传物质的改变
基因重组 染色体变异
1910年的一天，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉 疼痛到医院看病，被诊断为镰刀型细胞贫血症。
A
a
b
B
B bB b
1.减Ⅰ分裂前期，联会时，同源染色体
非姐妹染色单体间发生交叉互换，实现
了同源染色体上的非等位基因自由组合
2.减Ⅰ分裂后期，同源染色体分离的同
高中生物人教课标版必修2基因突变和基因重组 最新公开课优秀PPT
基因突变和基因重组
不可遗传 仅仅由环境因素引起，没有
生 的变异 引起遗传物质的变化 物
的
变 异
可遗传 的变异
基因突变 由于生殖细胞内
基因重组 遗传物质的改变 而引起
染色体变异
一.基因突变
基因突变的例子
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀状细胞贫血症。
跟随自己，为自己奔跑，抵制物欲的袭击，使心不为形役。即使自己不能成为圣人，只要心中有了圣人的目标，在别人眼里，你也将成为一位圣者。 1.花开时节，有赏花的心情。
2.瓜果应季，喜欢瓜果的人牙好、胃口好。 3.感受春天的微风轻抚最初萌芽的青草和树叶，把稚嫩的清香散播到四面八方。
4.酷热的夏天，享受一场豪雨和随之而来的凉爽、清新、草木苍翠。 5.在秋天火一样的红叶面前停下脚步，体味凋谢前最盛大的灿烂。 6.站在温暖的窗户后面欣赏大雪最初的样子：轻盈、迷蒙、笼罩大地，洁白还无人践踏。 7.喝酒的时候，是心在应对，而不是肠胃在应对。如同焚香，要的只是一种香的氛围，而不是把香氛当氧气，这也是酒逢知己饮的本意。 8.有很够分量的情敌，你却不战而胜，似乎比用大笔钱买到极昂贵的东西还快乐。这是棋逢对手或物有所值的含义之一。 9.生命中永存一个可以单相思的人，又不是一日不见如隔三秋的那种情怀，美中不足的生活就有了完美的寄托，如同诚信基督的教徒有一个上帝。 10.在花季结束的时候，采摘到最后一朵玫瑰。多情的人，最后一次恋情以最美的方式成为标本。 11.说话投机：有些迷乱豁然开朗，如同苗圃除尽了杂草；有些感觉处处共鸣，如同鲜花映照在清潭。 12.没有预谋的闲聊空谈，却生出实际漂亮的事情来。如同野游采摘到美味的山果。
不可遗传 仅仅由环境因素引起，没有
生 的变异 引起遗传物质的变化 物
的
变 异
可遗传 的变异
基因突变 由于生殖细胞内
基因重组 遗传物质的改变 而引起
染色体变异
一.基因突变
基因突变的例子
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀状细胞贫血症。
跟随自己，为自己奔跑，抵制物欲的袭击，使心不为形役。即使自己不能成为圣人，只要心中有了圣人的目标，在别人眼里，你也将成为一位圣者。 1.花开时节，有赏花的心情。
2.瓜果应季，喜欢瓜果的人牙好、胃口好。 3.感受春天的微风轻抚最初萌芽的青草和树叶，把稚嫩的清香散播到四面八方。
4.酷热的夏天，享受一场豪雨和随之而来的凉爽、清新、草木苍翠。 5.在秋天火一样的红叶面前停下脚步，体味凋谢前最盛大的灿烂。 6.站在温暖的窗户后面欣赏大雪最初的样子：轻盈、迷蒙、笼罩大地，洁白还无人践踏。 7.喝酒的时候，是心在应对，而不是肠胃在应对。如同焚香，要的只是一种香的氛围，而不是把香氛当氧气，这也是酒逢知己饮的本意。 8.有很够分量的情敌，你却不战而胜，似乎比用大笔钱买到极昂贵的东西还快乐。这是棋逢对手或物有所值的含义之一。 9.生命中永存一个可以单相思的人，又不是一日不见如隔三秋的那种情怀，美中不足的生活就有了完美的寄托，如同诚信基督的教徒有一个上帝。 10.在花季结束的时候，采摘到最后一朵玫瑰。多情的人，最后一次恋情以最美的方式成为标本。 11.说话投机：有些迷乱豁然开朗，如同苗圃除尽了杂草；有些感觉处处共鸣，如同鲜花映照在清潭。 12.没有预谋的闲聊空谈，却生出实际漂亮的事情来。如同野游采摘到美味的山果。
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基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位 基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
A B
a b
Bb Aa
A b
a B
2.基因重组的类型
①自由组合型 ——减Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合
人教版高一生物必修二PPT优质课件： 基因突 变与基 因重组 (共47张)
人教版高一生物必修二PPT优质课件： 基因突 变与基 因重组 (1
类型2
人为的基因重组 类型3
交叉互换
自由组合
基因工程
概念延伸： 基因工程、“肺炎双球菌的体外转化实验” 等属于广义的基因重组
人教版高一生物必修二PPT优质课件： 基因突 变与基 因重组 (共47张)
1.基因重组的概念 在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的 重新组合。
①减数分裂 ②受精作用
学生活动一：归纳概括基因重组相关内容 根据已经学习过减数分裂的内容，你能列举哪些内 容涉及到有关基因重组的知识？
P
×
黄色圆粒 绿色皱粒
F1
黄色圆粒 ×
F2
黄色 绿色 黄色 绿色 圆粒 圆粒 皱粒 皱粒
UGA
半胱氨酸 丙氨酸
UGCGCA
丝氨酸
终止
UGA
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 或 缺失 而引起的基因碱基序列的 改变。
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学生活动四
2.基因指导蛋白质的合成）
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正常
异常
氨基酸序列 ......脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸...... ......脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸......
mRNA
GAG
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第二站：
基因突变
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资料：镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
镰状红细胞
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。患者红细胞由 正常中央微凹的圆饼状变为镰刀型，易发生红细 胞破裂，使人患溶血性贫血。
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2.基因重组的类型 ①交叉互换型 ——减Ⅰ前期 四分体时期：非姐妹染色单体的交换
等位（B和b）基因的交换。
可产生的配 子类型：AB 和ab
A Aa a B Bb bB b
重组后的配 子类型：AB、 ab、Ab和aB
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G UG
DNA
GAG
C TC
GT G CAC
(1)直接原因：组成血红蛋白分子的一个__氨__基__酸__被替换。 (2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个__碱__基__对__被替换。
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基因重组能否产生新的基因？其结果是什么？
实质：并不产生新的基因，只是原有基因的重新组合。 结果：产生新的基因型 意义：是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的 意义。
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生物的变异 生物体亲代和子代之间 子代个体之间
性状的差异性
生物变异的类型
不可遗传变异：单纯由环境引起的变异 可遗传变异：细胞内遗传物质改变引起的变异
不可遗传变异
（遗传物质未发生改变）
性状
基因 + 环境
（遗传物质发生改变）
可遗传变异
大千世界的源泉 ——基因突变和基因重组
第一站：
基因重组
一、基因重组
异常血红蛋白2 ACC UCC UAA
增添
苏氨酸 丝氨酸 终止
异常血红蛋白3 ACC UCA AAU ACC GUU AAG CUG GAG CCU UAG
ACG TGC
CGA GCA
ACT TGA
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半胱氨酸 酪氨酸
UGC
丙氨酸 丝氨酸
GCA
终止
UGA
半胱氨酸 酪氨酸 精氨酸 丙氨酸 丝氨酸
终止
UGC
CUGGCA
发生在基因内部碱基对的改变，叫做基因突变
碱基序列改变 新基因产生
基因突变除了碱基对的替换，还有哪种情况会导致基 因内部碱基序列改变。
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以小组为单位展开活动，随机在这个基因片段 中增添、缺失或替换一个碱基对，并分别记录 下转录后的mRNA，通过查找密码子表，确定氨 基酸的排列顺序是否发生变化。
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学生活动二：尝试分析镰刀型细胞贫血症病因
根据课本P81图5-2及思考与讨论，请尝试 从已有知识出发，分析镰刀型细胞贫血症的 病因 (提示:1.蛋白质决定性状；
F2代出现与亲本不同 的性状组合是因为什
么原因引起的？
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Bb Aa
A Aa a B Bb b
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（1）基因突变都会引引起性状的改变吗？ （2）碱基对的替换、增添和缺失哪个对蛋白质结构的影 响程度最大？
正常血红蛋白 ACC UCC AAA UAC CGU UAA
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
异常血红蛋白1 ACC UCC AAA UAC CGA UAA
替换
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
A B
a b
Bb Aa
A b
a B
2.基因重组的类型
①自由组合型 ——减Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合
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人教版高一生物必修二PPT优质课件： 基因突 变与基 因重组 (1
类型2
人为的基因重组 类型3
交叉互换
自由组合
基因工程
概念延伸： 基因工程、“肺炎双球菌的体外转化实验” 等属于广义的基因重组
人教版高一生物必修二PPT优质课件： 基因突 变与基 因重组 (共47张)
1.基因重组的概念 在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的 重新组合。
①减数分裂 ②受精作用
学生活动一：归纳概括基因重组相关内容 根据已经学习过减数分裂的内容，你能列举哪些内 容涉及到有关基因重组的知识？
P
×
黄色圆粒 绿色皱粒
F1
黄色圆粒 ×
F2
黄色 绿色 黄色 绿色 圆粒 圆粒 皱粒 皱粒
UGA
半胱氨酸 丙氨酸
UGCGCA
丝氨酸
终止
UGA
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 或 缺失 而引起的基因碱基序列的 改变。
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学生活动四
2.基因指导蛋白质的合成）
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正常
异常
氨基酸序列 ......脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸...... ......脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸......
mRNA
GAG
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第二站：
基因突变
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资料：镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
镰状红细胞
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。患者红细胞由 正常中央微凹的圆饼状变为镰刀型，易发生红细 胞破裂，使人患溶血性贫血。
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2.基因重组的类型 ①交叉互换型 ——减Ⅰ前期 四分体时期：非姐妹染色单体的交换
等位（B和b）基因的交换。
可产生的配 子类型：AB 和ab
A Aa a B Bb bB b
重组后的配 子类型：AB、 ab、Ab和aB
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G UG
DNA
GAG
C TC
GT G CAC
(1)直接原因：组成血红蛋白分子的一个__氨__基__酸__被替换。 (2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个__碱__基__对__被替换。
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基因重组能否产生新的基因？其结果是什么？
实质：并不产生新的基因，只是原有基因的重新组合。 结果：产生新的基因型 意义：是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的 意义。
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生物的变异 生物体亲代和子代之间 子代个体之间
性状的差异性
生物变异的类型
不可遗传变异：单纯由环境引起的变异 可遗传变异：细胞内遗传物质改变引起的变异
不可遗传变异
（遗传物质未发生改变）
性状
基因 + 环境
（遗传物质发生改变）
可遗传变异
大千世界的源泉 ——基因突变和基因重组
第一站：
基因重组
一、基因重组
异常血红蛋白2 ACC UCC UAA
增添
苏氨酸 丝氨酸 终止
异常血红蛋白3 ACC UCA AAU ACC GUU AAG CUG GAG CCU UAG
ACG TGC
CGA GCA
ACT TGA
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半胱氨酸 酪氨酸
UGC
丙氨酸 丝氨酸
GCA
终止
UGA
半胱氨酸 酪氨酸 精氨酸 丙氨酸 丝氨酸
终止
UGC
CUGGCA
发生在基因内部碱基对的改变，叫做基因突变
碱基序列改变 新基因产生
基因突变除了碱基对的替换，还有哪种情况会导致基 因内部碱基序列改变。
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以小组为单位展开活动，随机在这个基因片段 中增添、缺失或替换一个碱基对，并分别记录 下转录后的mRNA，通过查找密码子表，确定氨 基酸的排列顺序是否发生变化。
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学生活动二：尝试分析镰刀型细胞贫血症病因
根据课本P81图5-2及思考与讨论，请尝试 从已有知识出发，分析镰刀型细胞贫血症的 病因 (提示:1.蛋白质决定性状；
F2代出现与亲本不同 的性状组合是因为什
么原因引起的？
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Bb Aa
A Aa a B Bb b
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（1）基因突变都会引引起性状的改变吗？ （2）碱基对的替换、增添和缺失哪个对蛋白质结构的影 响程度最大？
正常血红蛋白 ACC UCC AAA UAC CGU UAA
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
异常血红蛋白1 ACC UCC AAA UAC CGA UAA
替换
苏氨酸 丝氨酸 缬氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止