2019_2020学年高中生物第六章基因治疗和人类基因组计划(略)第四节遗传病与人类未来知能演练轻巧夺冠
高中生物第六章遗传与人类健康6.3基因治疗和人类基因组计划素材浙科版必修2
高中生物第六章遗传与人类健康6.3基因治疗和人类基因组计划素材浙科版必修2HGP对人类的重要意义1、HGP对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。
对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。
对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。
健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
2、HGP对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
3、HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。
（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
4、HGP对制药工业的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。
个体化的药物治疗：药物基因组学。
5、HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）6、HGP对生物进化研究的影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？7、HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。
2019-2020年浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章 遗传与人类健康第三节 基因治疗和人类基因组计划]复习巩
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2019-2020年浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章遗传与人类健康第三节基因治疗和人类基因组计划]复习巩固[含答案解析]二十三第1题【单选题】关于应用基因工程治疗人类遗传病的叙述，不正确的是A、基因治疗可以有效地改善患者的生理状况，其操作对象是基因B、进行基因治疗时，基因的受体细胞是受精卵C、基因治疗并不是对患者体内细胞的缺陷基因改造D、基因治疗时可只对患者部分细胞输入正常基因【答案】：【解析】：第2题【单选题】“人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是( )A、全部的常染色体B、随机抽取的24条染色体C、24对同源染色体的各一条D、22对常染色体中的各一条和X、Y染色体【答案】：【解析】：第3题【单选题】人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示．下列有关叙述错误的是( )A、Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B、Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性C、Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D、由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A、该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B、该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列C、该计划的实验不可能产生种族歧视，侵犯个人隐私等负面影响D、该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程【答案】：【解析】：第5题【单选题】人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示．下列有关叙述中错误的是( )A、Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性B、Ⅱ片段上基因控制的遗传病，与性别无关C、Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D、由于X,Y染色体存在非同源区，故人类基因组计划要分别测定【答案】：【解析】：第6题【单选题】人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体．A、①②B、②③C、①③D、③④【答案】：【解析】：第7题【单选题】人类基因组计划的任务之一是测定人类基因组的( )A、全部DNA 序列B、全部单糖种类C、全部氨基酸种类D、全部RNA 序列【答案】：【解析】：第8题【单选题】下列表述正确的是( )A、先天性心脏病都是遗传病B、人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C、单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D、通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能【答案】：【解析】：第9题【单选题】下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( )A、人类中患红绿色盲的女性多于男性B、人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列C、产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病D、不携带致病基因就不会患遗传病【答案】：【解析】：第10题【单选题】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A、该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B、该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C、该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D、该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【答案】：【解析】：。
高一生物 必修二第六章 人类遗传病和基因工程(共12张PPT)
4.遗传病的监测和预防 措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
1）遗传咨询（主要手段） ①身体检查、了解家庭病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率
④提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断
2)产前诊断
方法：（1）羊水检查：染色体异常遗传病检查
5.基因工程的操作步骤： 提取目的基因 目的基因与运载体结合 将目的基因导入受体细胞（只有此步骤不涉及碱 基互补配对） ④目的基因的检测和表达
理解：基因探针，即核酸探针，是一段带有检测标 记，且顺序已知的，与目的基因互补的核酸序列 (DNA或RNA)。基因探针通过分子杂交与目的基因 结合，产生杂交信号，能从浩翰的基因组中把目的 基因显示出来
※
剪切： 限制酶 剪接： 限制酶和DNA连接酶 工具： 限制酶，DNA连接酶，运载体 工具酶：限制酶和DNA连接酶
3、基因的运载体：作用：将目的基因送入受体细胞。
常用的运载体主要有：质粒，噬菌体和动植物病毒等 质粒（最常用）：存在于许多细菌及酵母菌等生物的 细胞质中，是能自主复制的小型环状DNA 质粒中含有标记基因，如四环素抗性基因，若重 组DNA成功表达，则此细菌在含有四环素的培养基上 存活 4.运载体的特点 .能在宿主细胞内复制并稳定保存； .具有一至多个限制酶的切割位点，以便与外源 基因相连； .具有标记基因（常用抗生素抗性基因），便于 进行筛选。
第六章 人类遗传病与基因工程
1.概念：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2.分类 单基因遗传病：受一对等位基因控制，遵 循基因的分离定律，致病基因的根本来源为基因突变 多基因遗传病：受两对以上等位基因控制， 一般不符合孟德尔的遗传定律，致病基因的根本来源 为基因突变 染色体异常遗传病 3.注意： 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，比如：染 色体异常遗传病 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，比如：女性 色盲基因携带者 先天性疾病：出生前已经形成的疾病，包括遗传病和 非遗传病（怀孕期间服用药物导致胎儿畸形） 后天性疾病：出生后，在后天发育中形成的疾病，包 括遗传病（男性秃顶）和非遗传病
高二生物必修第二册第六章第四节生物的变异(基因突变)
基因突变是染色体的某一位点上基因的 改变.基因突变使一个基因变成它的等位基因, 并且通常会引起一定的表现型变化.
思考
是否所有 的基因突变 都会导致性 状的改变呢?
正常山羊有时生 下短腿“安康羊”
小结
DNA
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣＡＴＡＣ ＴＡＴＣＧＴＡＴＧ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ＡUＡＧＣ ＡUＡＣ
血红蛋白的 DNA的碱基系列发生了改变,即发生了基因突变. ___________________________________________
DNA上一个 碱基对发生了改
T A 变(=变成了=), T A
最终导致了镰刀 型细胞贫血症的 产生.
小结
2.基因突变的概念：
是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改 变而引起的基因分子结构的改变.
小结
⑵人工诱变的优点和缺点：
优点①：大幅度提高变异频率，使变异 性状较快稳定，缩短育种周期。 自然突变由于变异频率很低，产生的极 优点②：可以大幅度改良某些经济性状。 少量变异个体混杂于大量未变异个体中，难 如青霉素的生产，从1945年到1965年20年时 以被发现并选出来进行培育。而人工诱变可 间就将单位产量提高了几十万倍。 以产生大量的变异个体，容易发现发生有利 变异的个体并将其从中选择出来。如我国近 优点③：可以产生原来没有的新品种 年每年都有许多优质高产的农作物新品种出 甚至新种。 现，其中大多数都经过了人工诱变处理。
小结
基因突变的类型
1.按来源分： 自然突变与人工诱变 2.按突变后对生物个体的影响分： 有利突变与有害突变 ——多数为有害突变 3.按突变后基因相对突变前的显隐性分： 显性突变( a A)与隐性突变(A a ) ——多数为隐性突变
《高中生物环节课件：人类基因组计划》
人类基因组计划的目的
人类基因组计划的目的是了解人类的基因组结构、功能和遗传机制。通过对 人类基因组的研究，科学家们希望能够深入了解人类的进化历史、疾病的遗 传机制以及人类的多样性。同时，基因组计划还致力于开发新的基因治疗方 法和疾病预防策略。
人类基因组计划的背景
人类基因组计划起源于上世纪90年代初。当时，科学家们意识到解析人类基 因组对于了解人类生命的奥秘具有重大意义。因此，数十个国家和机构合作 发起了这个具有里程碑意义的计划。
人类基因组计划的历史
1
1 990年
国际人类基因组计划正式启动。
2001 年
2
人类基因组计划完成，人类基因组的
第一个草图发布。
3
2003 年
人类基因组计划正式完成，完整的人 类基因组序列发布。
人类基因组计划的意义
识别遗传疾病
人类基因组计划为识别和研究 遗传疾病的基因提供了重要的 资源和参考。
推动基因治疗
人类基因组计划的研究方法
人类基因组计划使用了一系列先进的研究方法和技术，包括基因测序、PCR 扩增、基因编辑等。这些方法允许科学家们对人类基因组进行全面的分析和 研究。
人类基因组计划的技术手段
基因测序
通过测定DNA序列，确定 基因的结构和功能。
基因编辑
利用基因编辑技术，修改 和改变基因的序列和功能。
基因组计划的研究成果积累， 推动了基因治疗领域的发展和 应用。
拓展科学知识
人类基因组计划为科学家们提 供了深入了解人类生命的基础 知识。
人类基因组计划的进展
人类基因组计划已经取得了许多重要的研究进展。科学家们已经解读了大部分人类基因的功能，并发现 了许多与人类健康和疾病相关的基因。此外，人类基因组计划还促进了基因工程和生物技术的发展。
基因治疗和人类基因组计划遗传病与人类未来 课件 2020-2021学年浙科版高中生物必刷题必修二
解析
调查遗传方式应该在患者家系中进行，A错误；通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是 显性还是隐性，B正确；先调查发病率，再计算相关基因的频率，C错误；先确定遗传方式， 再调查基因型频率，D错误。
第三~四节 基因治疗和人类基因组 计划/遗传病与人类未来
刷基础
6．如图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位 于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( D )
解析
由题意分析可知， 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基 因，从而达到治疗疾病的目的。目前还处于初期临床试验阶段，还不能保证稳 定的疗效和安全性，A项正确；线粒体DNA存在于细胞质中，属于细胞质遗传 ，遗传方式是母系遗传，因此该病通过母亲遗传给后代，B项错误；DNA指纹 技术是指每个人的DNA都不完全相同，因此，DNA可以像指纹一样用来识别 身份，这项技术被应用到刑侦、亲子鉴定、死者遗骸的鉴定等，C项正确；人 类基因组计划测定的是24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)上的DNA碱基序列， D项正确。
D．核苷酸序列
解析
随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作；DNA序列分析技术是一个 包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程，通过测序得到基因组的 核苷酸的序列图谱，故选D。
第三~四节 基因治疗和人类基因组 计划/遗传病与人类未来
刷基础
2．人类基因组计划(HGP)对于人类遗传病的诊治和预防具有重要意义，下列说法正 确的是( B ) A．正常人体细胞都含有23对同源染色体，HGP就是测定23条染色体上DNA的碱基 序列 B．镰刀型细胞贫血症、21三体综合征都可以在显微镜下观察确诊 C．人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断完全杜绝 D．HGP是一项有着深远影响的工程，这项工程没有负面影响且有利于人类的发展
2020学年高中生物 第六章 遗传与人类健康 第三节 基因治疗和人类基因组计划(略) 第四节 遗传病
第三节基因治疗和人类基因组计划（略）第四节遗传病与人类未来[随堂检测][学生用书P84]1．蚕豆病患者的葡萄糖6磷酸脱氢酶基因有缺陷，因此进食蚕豆后易发生溶血性黄疸。
下列对这种疾病的叙述，错误的是( )A．治疗蚕豆病的有效途径是基因治疗B．不吃蚕豆，可以控制蚕豆病的发病C．无论在什么环境条件下，蚕豆病的致病基因总是对人类有害的D．蚕豆病的致病基因是否有害与环境因素有关解析：选C。
蚕豆并不是非吃不可的食物，若不将它归入“正常”的环境因素，则不能说蚕豆病致病基因是有害基因。
2．下列各项中不属于“选择放松”内容的是( )A．对ADA缺乏症患者进行基因治疗B．对有遗传病家史的孕妇进行产前诊断C．有遗传病家史的待婚青年进行遗传咨询D．对肺炎患者积极进行医学治疗解析：选D。
选择放松的对象是遗传病患者，而肺炎是由病原体感染引起，不是遗传病。
3．(2017·浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )A．该病是常染色体多基因遗传病B．近亲结婚不影响该病的发生率C．该病的发病风险在青春期会增加D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加解析：选D。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，A错；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C 错；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选D。
4．个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
下列说法中正确的是( )A．苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的B．蚕豆病患者体内的引起蚕豆病的缺陷基因是有害的C．苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高D．人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的解析：选A。
基因是否有害与环境有关。
蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从环境中摄食维生素C；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙酮酸，所以造成该病的基因是有害的，经过治疗没有选择发生，则该病基因频率因遗传平衡而保持不变。
2019-2020学年度高中生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第三节 基因治疗和人类基因组计划浙科版
2019-2020学年度高中生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第三节基因治疗和人类基因组计划浙科版习题精选四十七第1题【单选题】基因治疗是指( )A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变回复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的【答案】：【解析】：第2题【单选题】我国于1999年9月加入了人类基因组计划，所测基因序列占全部序列的( )A、10%B、5%C、3%D、1%【答案】：【解析】：第3题【单选题】目前基因治疗主要是( )A、对有基因缺陷的细胞进行基因修复，使其恢复正常，达到治疗疾病的目的B、运用人工诱导方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，使功能恢复正常C、把正常的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列属于分子水平上取得的生物学成果是( )A、克隆羊多莉B、杂交水稻C、人类基因组草图D、试管婴儿【答案】：【解析】：第5题【单选题】下列关于人类基因组研究的阐述，不正确的是A、人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息B、人类基因组计划的实施，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义C、人的单倍体基因组包括1～22号染色体与X、Y染色体D、人类基因组研究的进展促进了DNA克隆技术的发展【答案】：【解析】：第6题【单选题】“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因及其序列，这24条染色体是A、22条常染色体，再加上X 和Y 两条染色体B、46条染色体的任意24条染色体C、23条常染色体，再加上X染色体D、23条常染色体，再加上Y染色体【答案】：【解析】：第7题【单选题】关于应用基因工程治疗人类遗传病的叙述，不正确的是( )A、基因治疗可以有效地改善患者生理状况，其操作对象是基因B、进行基因治疗时，基因的受体细胞是受精卵C、基因治疗并不是对患者体内细胞的缺陷基因进行改造D、基因治疗时可只对患者部分细胞输入正常基因【答案】：【解析】：第8题【单选题】我国遗传学家率先绘制出世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。
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第三节基因治疗和人类基因组计划（略）第四节遗传病与人
类未来
[随堂检测][学生用书P84]
1．蚕豆病患者的葡萄糖6磷酸脱氢酶基因有缺陷，因此进食蚕豆后易发生溶血性黄疸。
下列对这种疾病的叙述，错误的是( )
A．治疗蚕豆病的有效途径是基因治疗
B．不吃蚕豆，可以控制蚕豆病的发病
C．无论在什么环境条件下，蚕豆病的致病基因总是对人类有害的
D．蚕豆病的致病基因是否有害与环境因素有关
解析：选C。
蚕豆并不是非吃不可的食物，若不将它归入“正常”的环境因素，则不能说蚕豆病致病基因是有害基因。
2．下列各项中不属于“选择放松”内容的是( )
A．对ADA缺乏症患者进行基因治疗
B．对有遗传病家史的孕妇进行产前诊断
C．有遗传病家史的待婚青年进行遗传咨询
D．对肺炎患者积极进行医学治疗
解析：选D。
选择放松的对象是遗传病患者，而肺炎是由病原体感染引起，不是遗传病。
3．(2017·浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析：选D。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，A错；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C 错；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选D。
4．个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
下列说法中正确的是( )
A．苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的
B．蚕豆病患者体内的引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C．苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高
D．人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的
解析：选A。
基因是否有害与环境有关。
蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从环境中摄食维生素C；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙酮酸，所以造成该病的基因是有害的，经过治疗没有选择发生，则该病基因频率因遗传平衡而保持不变。