医学遗传学 名词解释

医学遗传学名词解释

遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。

大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。

a、a。

DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。

拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。

AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂合子之间的婚姻常被漏检。

X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染色体上缺少相应的等位基因。

X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。

“拟表型”，某些环境因素模拟了基因突变的作用（一个有突变表型而无突变基因的个体）。

无显性与隐性之分，为共显性，这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因。

‰表示）。

发病率低的性别阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的

性别）发病风险较低。

肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。

Denver 体制配对，排列后分析确定其与正常核型的异同。

Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织的单基因肿瘤。

DNA片段。