无创基因检测常见问题-2011.12.28
无创检测失败总结汇报
无创检测失败总结汇报无创检测失败总结汇报一、概述无创检测作为医疗行业中的一项重要检测手段，具有快速、方便、可靠等优点，被广泛应用于临床实践中。
然而，在实际操作过程中，我们不可避免地会遇到一些失败的情况。
本次汇报旨在总结无创检测失败的原因，并提出相应的改进措施，以期提高无创检测的成功率和准确性。
二、失败原因分析1. 设备故障：无创检测仪器的性能与稳定性直接影响检测的结果。
设备故障包括硬件故障、软件异常等各种问题，这些问题可能导致无法进行正常的无创检测操作，进而导致失败。
2. 操作不当：无创检测操作需要一定的专业知识和技巧，一些操作不当可能导致失败。
比如没有正确贴合传感器、没有选择适当的检测模式、没有采取正确的操作流程等。
3. 检测对象限制：无创检测对于某些特殊检测对象可能无法实施，比如新生儿、孕妇等。
这些特殊情况需要额外的注意和专门的处理措施。
4. 环境干扰：无创检测对环境要求较高，如光线、声音等干扰均可能导致检测失败。
例如，在强光环境下，无创检测的结果可能会出现误差。
5. 检测对象个体差异：每个人的身体情况都存在差异，包括体型、体温、心率等。
如果没有进行个性化的调整和适应，就可能导致无创检测失败。
三、改进措施1. 设备维护和更新：定期对无创检测仪器进行维护和保养，避免设备故障对检测结果的干扰。
同时，及时关注厂家发布的软件升级和更新，提高设备的稳定性和性能。
2. 培训和技能提升：对无创检测操作人员进行培训，提高其专业知识和操作技能。
通过模拟演练和实际操作训练，增加其操作经验，熟悉各种检测情况，有效避免操作不当导致的失败。
3. 针对特殊情况的处理：针对新生儿、孕妇等特殊对象，需要制定专门的操作规程和流程，严格按照操作要求进行。
对于无法进行无创检测的特殊情况，需要及时转介到适当的检测方法。
4. 环境控制：提供相对稳定的检测环境，避免光线、声音、温度等外界因素的干扰。
使用隔音、遮光等措施，确保无创检测过程的准确性和可靠性。
产前无创DNA检测常见问答综合
无创产前常见问题与解答1.什么是染色体三体综合征答：染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。
当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。
最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。
2.什么是唐氏综合征？答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21号染色体未正常分离，从而导致该染色体有三条，因此也称为21-三体综合征。
它是目前发病率最高的染色体疾病之一，发病率约为1/600-800。
3.唐氏综合征的危害及引发因素？答：唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。
该病目前尚无法治愈，最有效的途径即通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。
2012年中国出生缺陷防治报告指出，每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100亿；每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。
物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常，而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。
但适龄孕妇也要注重产前检测，有统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。
4.如何检测唐氏综合征？答：目前唐氏综合征检测方法有：血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。
5.无创产前基因检测技术的原理是什么？答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
6.无创产前基因检测的流程？答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的10个工作日后，即可拿到检测结果。
孕妇不建议做无创DNA的7种情况,了解一下
孕妇不建议做无创DNA的7种情况，了解一下孕妇不建议做无创DNA的7种状况无创DNA检测作为一种非侵入性的产前检查方式，因其便利、平安等优点在近年来越来越受到孕妇的青睐。
但是，任何一种医疗检查都是有局限和风险的，无创DNA检测也不例外，特殊是对于孕妇来说。
在这里，我们将介绍7种孕妇不建议在怀孕期间进行无创DNA检测的状况。
1、孕早期其他检查发觉问题无创DNA检测是一种筛查检查，不能取代医生的诊断，它仅仅能够为医生确定孕妇的基因风险供应一种参考依据。
因此，假如孕妇在怀孕的早期做其他检查，比如排查某些疾病，发觉了问题，这时候的孕妇需要进行进一步具体的检查和诊断，而非仅仅进行无创DNA检测。
2、孕妇有先天病史某些先天性遗传疾病，比如地中海贫血、翼状胬肉等，假如孕妇发觉自己存在某些先天性疾病，那么她自己的基因差异或者基因变异将会影响到无创DNA检测的精确性。
因此，孕妇有先天病史的状况下，不太建议进行无创DNA检测。
3、孕妇对无创DNA检测的精确率有过高的期望虽然无创DNA检测在近年来被广泛应用于孕期筛查和猜测，但这种检测技术仍旧存在着微小的误差率。
假如孕妇对无创DNA检测的精确率有过高的期望值，并且不能接受潜在的错误结果，那么她可能会由于一些虚假的成果而感到困惑、绝望和懊丧。
4、孕妇年龄过大或者过小据统计数据，孕妇的年龄是影响无创DNA检测精确性的一个重要因素。
一般而言，孕妇的年龄过大或者过小，其怀孕的风险和概率就会相对增高，这样就会影响到无创DNA检测的精确性。
因此，建议孕妇在进行无创DNA检测之前，先谈话医生，了解检测对自己的怀孕潜在危急，以尽量避开因年龄带来的误判或诊断。
结论总之，无创DNA检测虽然是一种便利、简洁、精确的方法，但在孕妇的身体状况、年龄、疾病史等方面存在差异，需要权衡其利弊后再进行选择。
在进行无创DNA检测之前，建议询问医生，依据自己的实际状况来制定检测方案，并做好相关的生理预备和心理预备。
无创dna检查注意事项
无创dna检查注意事项无创DNA检查是一种非侵入式的生物技术，通过母亲的血液样本分析胎儿的基因信息。
这一技术已经被广泛应用于产前筛查和鉴定基因疾病等方面。
在接受无创DNA检查时，我们需要注意以下几个方面。
首先，选择合适的时间进行检查。
无创DNA检查一般在孕周10-20周之间进行，因为这个时间段胎儿的DNA在母体血液中含量较高，可以满足检测的需要。
其次，选择专业的医疗机构进行检查。
无创DNA检查属于高科技医学技术，需要专业的设备和经验丰富的医护人员进行操作和解读结果。
在选择检查机构时，我们应该选择信誉好、专业水平高的医院或检测机构。
第三，了解检查的目的和意义。
无创DNA检查主要用于筛查染色体异常和遗传疾病，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。
提前了解检查的目的和意义，可以帮助我们更好地理解检查过程和结果，并做出正确的决策。
第四，了解检查的风险和准确性。
尽管无创DNA检查是一种非侵入式技术，但仍然存在一定的风险。
例如，对于特定的基因突变或染色体异常，检查结果可能存在误差。
此外，由于母体血液中的胎儿DNA只占总DNA的一小部分，所以对于某些情况，无创DNA检查的准确性可能会受到限制。
最后，根据个人需求和情况选择是否进行无创DNA检查。
无创DNA检查是一项自愿的检查，个人可以根据自己的需求和意愿决定是否进行。
在做出决策之前，可以与医生或专业咨询师进行沟通，了解更多相关信息，以便做出正确的决策。
总之，无创DNA检查是一项非常有益的技术，可以帮助我们了解胎儿的遗传信息，并及早发现染色体异常和遗传疾病。
在接受无创DNA检查时，我们需要注意选择合适的时间和专业的医疗机构，了解检查的目的和意义，以及检查的风险和准确性。
只有做好充分的准备和了解，才能更好地进行无创DNA 检查。
无创DNA检测NIPT相关知识考核试题及答案
无创DNA检测NIPT相关知识考核试题一、选择题1.无创DNA检测NIPT的适用人群（）［多选题］*A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇;VB、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；VC、就诊时患者为孕20+6周以上，错过血清学筛直最佳时间，但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇VD、双胎及多胎妊娠。
2 .无创DNA检测的慎用人群（）［多选题］*A、血清学产前筛查高风险;√B、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇;√C、有其他直接产前诊断指针的孕妇ND、通过IVF-ET方式受孕的孕妇V3 .无创DNA检测的不适用人群（）［多选题］*A、染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常夫妇WB、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的WC、胎儿影像学检查怀疑胎儿有染色体异常可能的ND、各种基因病高风险人群√4 .无创DNA筛查主型十对哪些染色体？（）［单选题］*A、13-三体B、18-三体C、21-三体D、以上均是√5 .无创DNA的筛查孕周（）［单选题］*A、12周以前B、12-22+6周最佳√C、22+6周以后D、任意孕周6 .以下说法错误的是（）［单选题］*A、无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA,来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险B、无创DNA检测不需要空腹，报告11个工作日后呈现，有异常会电话通知。
如果因为样本质量不符合检测要求，会通知孕妈需要重新采血，报告时间以重新采血时间算起。
C、因为无创DNA检测的准确性很高,因此无创DNA结果提示高风险，则胎儿一定会存在问题，D、无创DNA结果即使提示低风险也仍然需要后期做好B超排畸检测7 .无创DNA产前筛查的目标疾病是下列哪项（）［单选题］*A.唐氏综合征B,所有染色体数目异常C.21三体、18-三体?口13-三体√D.21、18X和Y染色体数目异常E.13、X和Y染色体数目异常8 .无创DNA产前筛查的孕周范围是下列哪项（）［单选题］*A.9-13+6周B.15-20+6周C.12-22+6周√D.12周以上E.12周以下9 .孕妇25岁，孕23周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛杳√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振10 .孕妇32岁，孕22周，单胎，通过体外受精-胚胎移植方式受孕，可选择下列哪种产前检查（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛直√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振11 .下列哪些是无创DNA产前筛查的不适用人群（E）A.孕妇1年内曾接受过异体输血B.地中海贫血的高风险人群C.胎儿父亲染色体异常D.孕妇合并恶性W瘤E.以上均是12 .无创DNA产前筛查需使用哪种采血管（C）A.红头管B.绿头管C.Ce11-FreeDNA采血管D.黄头管E.蓝头管13 .无创DNA产前筛查样本采集后应进行哪些核对工作（E）A.核对采血管上的条码和知情同意书/信息采集单上的条码是否一致B.核对采血管和知情同意书/信息采集单上的受检者信息是否一致C.与受检者核对姓名、年龄、检测项目等信息是否和采血管一致。
做无创dna需要注意事项
做无创dna需要注意事项
在进行无创DNA测试时，需要注意以下事项：
1. 选择可靠的测试机构：确保选择一家有信誉和经验的DNA测试机构，以确保测试结果的准确性和可靠性。
2. 了解测序方法：不同的无创DNA测试机构使用不同的测序方法，如NGS（新一代测序）或PCR（聚合酶链反应），了解测序方法可以帮助你更好地理解测试结果。
3. 了解测试范围和准确性：不同的无创DNA测试可以提供不同的信息，如亲子关系、遗传病风险等。
了解测试的范围和准确性可以确保你得到想要的信息。
4. 注意个人隐私和保密：无创DNA测试可能涉及个人的敏感信息，如遗传病风险等。
选择一家重视个人隐私和保密的测试机构，以确保你的信息不被泄露。
5. 认真阅读测试协议和知情同意书：在进行任何无创DNA测试之前，要认真阅读和理解测试协议和知情同意书。
这些文件将描述测试的目的、风险和可能的限制。
6. 与医生咨询：无创DNA测试结果可能会对你和你的家庭产生重大影响。
在进行测试之前，与医生咨询，了解测试的意义和可能的影响。
7. 了解法律法规：不同国家和地区对无创DNA测试有不同的法律法规。
在进行测试之前，了解当地的法律法规，以确保你的测试合法合规。
总之，在进行无创DNA测试之前，要仔细考虑并准备好以上事项，以确保你能够获得准确、可靠和有意义的测试结果。
DNA亲子鉴定常见问题
DNA亲子鉴定常见问题DNA亲子鉴定是一种可以通过比对个体间的DNA序列来确定亲子关系的科学技术。
近年来，随着亲子鉴定的广泛应用，人们对于这个领域的了解也越来越多。
然而，仍然存在一些常见问题困扰着公众。
在本文中，我们将答复一些关于DNA亲子鉴定的常见问题，帮助读者更好地了解这一科学技术。
问题一：什么是DNA亲子鉴定？DNA亲子鉴定是一种利用DNA序列来确定亲子关系的方法。
DNA 是人体细胞内的遗传物质，它由碱基对组成，其中包括腺嘌呤〔A〕、胸腺嘧啶〔T〕、鸟嘌呤〔G〕和胞嘧啶〔C〕。
每个人的DNA序列都是独一无二的，在親子鉴定中，相互比对被鉴定者和被比对者的DNA 序列，通过分析DNA序列的相似性，来确定两者之间是否存在亲子关系。
DNA亲子鉴定的原理是通过比拟被鉴定者与被比对者之间的DNA 序列，寻找两者之间的相似性。
在进行DNA亲子鉴定时，常用的方法是提取被鉴定者和被比对者的DNA样本，然后通过PCR扩增特定的DNA片段，接着使用电泳技术将扩增的DNA片段进行别离。
最后，通过比对两者的DNA别离片段，来确定是否存在亲子关系。
问题三：DNA亲子鉴定的可靠性有多高？DNA亲子鉴定的可靠性非常高。
由于每个人的DNA序列都是独一无二的，所以DNA亲子鉴定可以比对个体间的DNA序列，只要比对结果到达一定的相似性阈值，就可以确定是否存在亲子关系。
根据国际标准，DNA亲子鉴定的可靠性可以到达99.9%以上。
进行DNA亲子鉴定需要提供被鉴定者和被比对者的DNA样本。
常见的DNA样本来源有口腔黏膜刷取、血液、毛发根部、指甲、尿液等。
一般来说，提供足够的DNA样本可以提高亲子鉴定的可靠性。
问题五：DNA亲子鉴定会对个体造成伤害吗？DNA亲子鉴定不会对个体造成伤害。
提取DNA样本时，常使用非侵入性的采样方法，例如口腔黏膜刷取或者取指甲、毛发等样本。
这些采样过程对个体没有任何危害。
此外，亲子鉴定的分析过程也是非侵入性的，不会对个体造成伤害。
无创通气操作中常见问题及处理
面罩漏气的影响
面罩漏气对面罩内氧浓度影响大，密闭和漏气状 态下，同一氧流量给氧时， 面罩内氧浓度差异有 显著性。
中华结核和呼吸杂志2004；27（12）868-
墙壁氧流量与面罩内对应氧浓度关系
氧气 2 流量 (L/mi n)
面罩 氧浓 度
27%
4 34%
6 41%
8 50%
10 54%
呼吸机的相关问题
3.神经肌肉源性疾病或胸廓畸形导致急慢性呼吸衰竭 合并高碳酸血症患者
4.阻塞性睡眠呼吸暂停综合征失代偿患者 5.胸部外伤合并低氧血症常规氧疗无效患者
Thorox 2002,57:192-211
无创正压通气的适应症
6.急性肺炎合并低氧血症常规氧疗无效，可尝试在ICU应用 NIV治疗。
7.急性间质性肺疾病合并低氧血症，可尝试在ICU应用NIV 治疗。
呼吸机报警的原因及处理
各种呼吸机的报警 限制不同，报警显 示亦不相同。 以BIPAP Vision 为例，介绍常见的 呼吸机报警信息。
检查故障的一般规律
1)按照报警系统提示的问题进行检查 2)检查气源（氧气）注意管道连接是否紧
密，有无漏气。 3)查看各连接部分是否紧密，尤其是管道
各部分的连接处，湿化罐，接水瓶等， 注意管道不要打折，扭曲。
可能原因
处理
患者未连接或较大的 漏气
患者呼吸频率下降或 潮气量下降
报警设置不适当
检查呼吸回路 检查病人 检查报警设置
Lo P Low Pressure Alarm
可能原因
处理
无连接或较多漏气 检查呼吸回路
患者呼吸需求超过了 机器输送
检查呼吸回路有无阻 塞
检查过滤器
低压报警设置不正确 检查报警设置
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胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题
1.无创基因检测有哪些优点？
无创，安全，早期，准确，快速。
孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。
结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。
2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？
无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。
虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？
不能互相代替，是两种检测方法。
无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。
4.哪些人比较适合做无创基因检测？
所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。
5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？
最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。
6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？
无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。
7.无创基因检测高风险怎么办？
医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。
投保费用属无偿赠送，不需另行支付。
8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？
无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。
9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？
如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人
保给付保险金20万元。
10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？
染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。
11.做无创产前基因检测是否需要空腹？
不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？
目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。
对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。
13.什么情况下不能做无创基因检测？
怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。
14.无创基因检测可以医保报销吗？
目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。
要求现金。
15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？
截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测，华大基因官方网站上的数字每天都在更新，了解更多无创基因检测相关知识可登录 。
常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）
1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。
如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。
2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T1
3、45，X0。
若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。
3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。
但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。
4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。
5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。
单脐动脉也见于正常胎儿。
18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整
倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。
先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。
6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。
多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。
7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。
染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。
8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003
年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。
9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。