蚕豆病的诊疗现状
蚕豆病疾病研究报告
蚕豆病疾病研究报告疾病别名：蚕豆病所属部位：全身就诊科室：内科,血液科病症体征：黑尿，蛋白尿，腹痛疾病介绍：什么是蚕豆病？蚕豆病是怎么回事？俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病，全世界约2亿人罹患此病，我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%，G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血症状体征：蚕豆病有什么症状？以下就是关于蚕豆病有哪些症状的详细介绍：G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
化验检查：蚕豆病要做什么检查？以下就是关于蚕豆病检查的详细介绍：(1)血象：①血红蛋白急剧下降。
重者降至10克/升以下。
②红细胞最低降至0.51012/升以下。
③网织红细胞明显增高>0.20。
④外周血涂片可见有核红细胞增多。
⑤白细胞升高，可达(10～20)109/升，甚至呈类白血病反应;⑥血小板计数正常或增高。
(2)骨髓象：①红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显。
②红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。
(3)尿检查：①尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。
②尿隐血试验阳性率可达60%～70%。
③尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。
④血清游离血红蛋白增高。
结合珠蛋白减低。
⑤葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。
鉴别诊断：蚕豆病的诊断方法有哪些？蚕豆病要做什么鉴别诊断？以下就是关于蚕豆病鉴别诊断的详细介绍：该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日(1～3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
蚕豆病未来展望
蚕豆病未来展望
这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-65磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
发病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因
G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
蚕豆病是遗传性疾病。
原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。
但不是连续或一次进食大量的蚕豆也不一定导致蚕豆病发病。
建议定期监测血常规和尿潜血，0~3岁次/半年，≥4岁次/年.锻炼身体。
一旦患病，最好上医院看病，并向医生说明患有蚕豆病。
锻炼好身体，增强免疫力.平时多给baby喝水，多晒温和的阳
光，呼吸新鲜的空气。
6例蚕豆病的临床分析
6例蚕豆病的临床分析发表时间：2013-05-21T08:40:04.717Z 来源：《中外健康文摘》2013年第12期供稿作者：潘能坚[导读] 仔细寻问病史,患儿或其母(外地籍)有食蚕豆史,有使用解热镇痛药病史，进一步查高铁血红蛋白还原试验可以证实潘能坚（广西北海市合浦县山口镇中心卫生院广西合浦 536100）【中图分类号】R556.6+5 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）12-0143-01【摘要】采取对6例蚕豆病患儿的临床资料进行回顾性分析，目的在于探讨蚕豆病的发病因素、临床特点和诊疗措施。
结果6例患儿中，多有蚕豆进食史，以男性发病为主，年龄以1～3岁为主，溶血停止时间1～3天；6例均痊愈出院。
结论小儿蚕豆病以急性溶血为主要表现，经及时治疗大多预后良好。
【关键词】蚕豆病解热镇痛药急性溶血 G-6-PD 缺陷【Abstract】 Take on 6 children with favism clinical data were retrospectively analyzed,aims to explore the etiological factors,clinical characteristics and diagnostic and treatment measures.Results Among the 6cases,many have broad bean food history,with the incidence of male,age 1 to 3 years to give priority to,hemolysis stop time ranged from 1 to 3 day;6 cases were all cured.Conclusion Favism in children with acufte hemolysis as the main performance,by timely treatment is mostly good prognosis. 【Key words】Favism Antipyretic and analgesic Acute hemolysis G-6-PD Defects1 临床资料1.1一般资料5例为男孩1例为女孩,年龄为7个月1例,1～3岁5例。
小儿蚕豆病63例临床分析
［ 收稿日 ２１— ８ １ 编校： 期： １ ０ — ０ ０ 李晓飞 杨宇］ ／
３ 讨 论
一
患儿进食蚕豆及蚕豆 类制 品导 致的急性 溶血 ， 德宏 州地处 滇 西， 与缅甸接壤 ， 是傣族 、 景颇族 、 德昂族 、 昌族 等聚居地 ， 阿 为
本病是 因红细胞缺乏 Ｇ一 ６一Ｐ Ｄ者进 食蚕豆及其 制品或
吸人蚕豆花粉后 引起 的溶血性 贫血 。呈 现不完全 显性遗 传 ，
再次输血治疗； 一般输血 １ ２次， — 重者输血 ３— 次 ， ５ 同时积 极治疗并发症， 有感染者应用抗生素治疗。
２ 结 果
［］ 沈晓明， １ 王卫平． 儿科学［ ． ７ 北京； Ｍ］ 第 版， 人民卫生
出版社 ，０８ ３ ０ ２０ ：６ ．
［］ 诸福棠 ． ２ 实用儿科学［ ． ７版 ． Ｍ］ 第 北京； 人民卫生出
个 ｘ染色体上一般只有一 条 Ｇ一 ６一Ｐ Ｄ基 因缺 陷（ 杂合 子） ， 按 ｌｎ 说， ｙ 假 ｏ 杂合 子实际为 Ｇ一６一Ｐ Ｄ正 常和缺陷二群 红细 胞的嵌合 体 ， 自数量 比例不 同 ， 各 其酶 活性 可正 常至显 著缺 乏 Ｊ 。本组发病年龄 １— ５岁 多发 ， ９ ． ％ ， 占 ３６ 我州蚕 豆上市
・
７ ８・ ９
吉林 医学 ２ １ ０ ２年 ２月第 ３ ３卷第 ４期
４ Ｊ 蚕 豆病 ６ ＇ ，Ｌ ３例 临床 分 析
王 明艳 ， 尹兆青 （ 云南省德宏州医疗集团儿科 ， 云南 ［ 摘
—
芒市 ６ ８０ ） ７ ４０
要］ 目的 ： 探讨蚕 豆病 的发病因素 、 临床表现及诊疗 方法。方法 ： 回顾 性分析 ６ ３例蚕 豆病患儿 的临床 资料。结 果 ： １
什么是蚕豆病
什么是蚕豆病
一、什么是蚕豆病二、蚕豆病的注意事项三、蚕豆病如何治疗
什么是蚕豆病1、什么是蚕豆病
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。
溶血具体机制不明,同一地区G6PD缺乏者仅少数人发病,而且也不是每年进食蚕豆都发病。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现,而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
3岁以下患者占70%,男性占90%。
成人患者比较少见,但也有少数病例至中年或老年才首次发病。
由于G6PD缺乏属遗传性,所以40%以上的病例有家族史。
本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。
绝大多数病例因进食新鲜蚕豆而发病。
本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。
2、蚕豆病的病因
在遗传性G6PD缺乏的基础上接触新鲜蚕豆导致急性溶血。
但蚕豆病发病情况颇为复杂,如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD 缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病患者每年吃蚕豆,但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。
由此可以推测,除了红细胞缺乏G6PD 以外,必然还有其他因素与发病有关。
3、蚕豆病的临床表现
蚕豆病起病急遽,大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血,最短者只有2小时,最长者可相隔9天。
如因吸入花粉而发病者,症状可在数分钟内出现。
潜伏期的长短与症状的轻重无关。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、。
蚕豆病诊断与治疗PPT
蚕豆病诊断与治疗
汇报人：
目录
01
护理人员
02
蚕豆病的诊断
03
蚕豆病的治疗
04
蚕豆病的预防
05
蚕豆病患者的护理
06
蚕豆病患者的康复与预后
护理人员：XX医院-XX科室-XX
蚕豆病的诊断
诊断方法
询问病史：了解患者是否有食用蚕豆或接触蚕豆制品的历史
临床表现：观察患者是否有皮肤发黄、尿液呈酱油色等症状
鉴别诊断
基因检测：G6PD基因突变检测等
鉴别诊断：与其他疾病如地中海贫血、溶血性贫血等相鉴别
症状：皮肤发黄、尿液呈茶色、贫血、肝脾肿大等
实验室检查：血红蛋白、红细胞计数、血小板计数等
影像学检查：B超、CT、MRI等
蚕豆病的治疗
一般治疗
饮食控制：避免食用蚕豆及其制品，避免接触蚕豆花粉
药物治疗：使用抗疟药、糖皮质激素等药物进行治疗
加强沟通：与患者保持良好的沟通，了解患者的心理需求
培养兴趣爱好：鼓励患者培养兴趣爱好，转移注意力，减轻心理压力
生活护理
饮食护理：避免食用蚕豆及其制品，注意饮食卫生
皮肤护理：保持皮肤清洁，避免皮肤损伤
药物护理：遵医嘱按时服药，注意药物不良反应
心理护理：保持乐观心态，避免焦虑和紧张情绪
饮食护理
病情观察与记录
汇报人：
预防措施：避免接触蚕豆及其制品，避免在蚕豆开花季节外出
饮食治疗：避免食用蚕豆及其制品，注意饮食均衡
输血治疗：对于严重贫血患者，可进行输血治疗
蚕豆病的预防
饮食预防
药物预防
药物选择：选择合适的药物进行预防，如苯巴比妥、苯妥英钠等
剂量和疗程：根据患者的具体情况，确定药物的剂量和疗程
蚕豆病病例分析
碱性药物
如碳酸氢钠等，用于纠正酸中毒、调节尿液pH值，以减少血红蛋 白在肾小管中沉积的风险。
非药物治疗方案
饮食调整
避免食用蚕豆及其制品， 以及某些氧化性药物，以 预防诱发蚕豆病发作。
休息与护理
急性发作期应卧床休息， 密切观察病情变化，注意 保暖、保持口腔和皮肤清 洁。
缺氧
贫血和溶血导致缺氧，引起头晕、乏力、心慌等 症状。
电解质紊乱
大量溶血导致电解质失衡，如低钾、低钠等。
肾功能损害
血红蛋白尿可能引起肾脏损伤，导致肾功能不全。
03
蚕豆病治疗方案
药物治疗方案
输血治疗
对于急性溶血发作，输注新鲜血液是抢救的关键措施，可以迅速 补充血容量、纠正休克和减轻溶血。
糖皮质激素
划，定期监测病情变化，预防并发症的发生。
04
病例治疗效果与预后
治疗效果评估
治愈率
评估治疗后的治愈情况，包括病情缓解、症状消失等 指标。
有效率
衡量治疗的有效程度，包括病情改善、症状减轻等指ห้องสมุดไป่ตู้标。
不良反应
观察治疗过程中出现的不良反应，如药物过敏、肝肾 功能损害等。
预后情况分析
复发率
评估疾病治愈后复发的可能性。
心理支持
对患儿及家长进行心理疏 导，减轻焦虑和恐惧情绪， 提高治疗的依从性。
治疗方案的选择与调整
根据病情严重程度选择治疗方案
01
轻度病例可采用非药物治疗，中重度病例需结合药物
治疗。
定期评估治疗效果
02 根据病情变化和治疗效果，及时调整治疗方案，以达
蚕豆病32例临床分析
蚕豆病32例临床分析蚕豆病是红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的一种临床类型。
我院子2008年以来共收治蚕豆病32例，现将其临床资料回顾分析如下：1 资料和方法1.1 一般资料 32例患儿符合g-6-pd缺乏症的诊断。
其中男19例，女13例，男女之比为1.5：1，年龄1岁2个月至4岁6个月，平均2.8岁，病程5天至12天。
1.2 实验室诊断血常规、尿常规、尿三胆、肝肾功能检查。
2 结果2.1 32例病例均有血红蛋白尿，尿胆原增加及网织红细胞计数增多，hb30-59g/l有8例，60-89g/l有19例，90-109g/l有5例。
总胆红素>17微mol/ld 病例有28例。
2.2 临床表现（1）32例病例均为急性起病：（2）发病前1-2天有进食蚕豆史的患儿30例，母亲进食蚕豆后哺乳至患儿发病的2例；（3）食欲不振、乏力32例，伴恶心呕吐10例；（4）皮肤轻度黄染14例，中重度黄染18例；（5）浓茶样尿14例，酱油色尿18例；（6）肝脾轻度肿大12例；所有病例肾功能检查均正常。
（8）肝功能检查患儿的血中胆红素增高占93.3%。
（9）有家族史的7例。
2.3 治疗（1）患儿入院后，立即去除诱因，禁食蚕豆，禁用能诱发本病的药物，化学品和水溶性维生素k，抗疟药（伯氨喹啉，奎宁），解热镇痛药（阿司匹林、安替比林等），奈酚，磺胺类，水杨酸类，川莲，腊梅花等。
（2）抗感染：青霉素，氨苄青霉素等。
（3）供给足够的水分，维持水电解质平衡。
（4）给予碳酸氢钠碱化尿液，以防止血红蛋白在肾小官内沉积。
（5）输血：输给g-6-pd正常的红细胞1-2次。
（6）应用抗氧化剂：维生素e25mg/kg/d口服，减少网织红细胞增高程度及改善红细胞寿命。
（7）密切观察肾功能，如出现肾功能衰竭，及时采取措施。
2.4 转归 32例病例中除2例转上级医院治疗外其余30例患儿全部治愈。
3 讨论红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。
“蚕豆病”的临床诊断及治疗方法
“蚕豆病”的临床诊断及治疗方法一概述蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。
溶血具体机制不明，同一地区G6PD缺乏者仅少数人发病，而且也不是每年进食蚕豆都发病。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
3岁以下患者占70％，男性占90％。
成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。
由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。
本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。
绝大多数病例因进食新鲜蚕豆而发病。
本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。
二病因在遗传性G6PD缺乏的基础上接触新鲜蚕豆导致急性溶血。
但蚕豆病发病情况颇为复杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病患者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。
由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。
可见，蚕豆病发生溶血的机制比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
三临床表现蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。
如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。
潜伏期的长短与症状的轻重无关。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。
巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。
一般病例症状持续2～6天。
最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾衰竭的表现。
如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死。
四检查1.过筛试验高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。
2.红细胞检查红细胞海因小体计数。
蚕豆病10例
蚕豆病10例摘要：本组蚕豆病儿均常吃煮熟新蚕豆数小时至2天发病，于3----4月新蚕豆成熟季节发病，男多于女性，1例连续2年发病，2例为亲兄弟，临床表现为急性血管内容血性贫血，血色素为14---45克/L，红织细胞均增高，10例尿胆元阳性，均采用输血及肾上腺皮质激素治疗，1例入院时病情稳定，血色素45克/L,后病情恶化，血色素降至14克/L,出现休克症状，立即输血挽救了生命，我们认为蚕豆黄病人入院后属应交叉配血，便于抢救，以免发生意外。
关键词：蚕豆；溶血；贫血；输血一、临床资料1、一般资料：10例均在新蚕豆成熟3----4月发病，均吃新蚕豆发病年龄1-----4岁，男孩9例，女孩1例，8例为第一次发病，有2例为同1病男孩，连续2年发病，另有2例为亲兄弟同时发病，10例均是吃新蚕豆数小时至2天发病，其中7例为进食蚕豆后24小时发病。
2、临床表现：10例均有面色苍黄，精神不振，3例有烦躁，睡眠不好。
10例小便为茶色或酱油色，4例有恶心呕吐。
5例为食欲不振，2例有腹泻腹痛。
1例有轻度发热。
8例追向家族无同样病史，仅2例为亲兄弟同时发病。
3、体征：10例深神志清楚，均是急性贫血病容，睑结膜、嘴唇、指甲均苍白，巩膜中度黄染，皮肤发黄，全身皮肤均无出血点及瘀斑，呼吸36-------62次/分，9例血压正常，1例入睡时尚好，血压正常，6小时后有休克表现，血压低，呼吸急促，出冷汗，四肢发凉。
10例心尖部间及工级收缩期吹风性噪音，不传导，两肺正常，腹软，肝右肋下0.5----2公分，质软，脾未触及。
4、实验室检查（红细胞指数为0.75×10??/L---1.5×10??/L,血红白蛋白14克/L----45克/L，白细胞7.2×L-- -22×L ，细胞86%，淋巴细胞11---32%，单粒细胞2----2.5%，酸性白细胞1----3.5%，10例血小板计数正常，网织红细胞10例均增高。
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蚕 豆病 是指 Ｇ６ＰＤ缺乏 者食 用蚕 豆或 蚕 豆制 品
和女性 纯合 子均发 病 ，Ｇ６ＰＤ缺 乏显 著 ，而 女 性 杂合 后 而发 生 的急性 溶血 性 贫 血 Ｊ，关 于 蚕 豆病 的发 病
子发病 与否 ，取 决 于 其 Ｇ６ＰＤ缺 乏 的细胞 数 量在 细 机制 ，过去提 出过种种学说 ，如中毒 、过敏等 ，但现已
中国小儿血液与肿瘤 杂志 ２０１０年 ２月第 １５卷第 １期 Ｊ Ｃｈｉｎａ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｂｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１０，Ｖｏｌ １５，Ｎｏ．１
·３ ·
· 专 题 论 坛 ·
蚕 豆病 的诊 疗 现 状
张 志泉 金 润 铭
红 细胞葡 萄糖 ．６．磷酸 脱氢 酶 （Ｇ６ＰＤ）缺 乏所 致 性 。Ｃａｔ是 过 氧 化 氢 （Ｈ ０ ）还 原 成 水 的 还 原 酶 。
感染 造成 的急性 溶 血性 贫 血 、蚕 豆 病 和先 天 性 慢 性 化 损伤 。血 红蛋 白氧 化 损 伤 的结 果 ，导 致 高 铁血 红
非球 形红 细胞溶 血性 贫血 。 以下 主要介 绍蚕 豆病 。 蛋 白和变性 珠蛋 白小 体 （Ｈｅｉｎｚｂｏｄｙ）的形成 ，红 细胞
１ 病 因 本 病 是 由 于 Ｇ６ＰＤ 的 基 因 突 变 所 致 。 膜 的氧 化损 伤表 现 为 膜脂 质 和膜 蛋 白巯 基 的氧 化 ，
海 南 、广东 、广西 、福 建 、四川 、江西 、贵 州 等 省 （自治 受 到氧 化物 侵 害时 氧化 作 用 产 生 的 Ｈ Ｏ 不 能 被及
区）的发病 率较 高 ，北 方 地 区较 为少 见 。Ｇ６ＰＤ缺 乏 时还原 成水 ，过 多 的 Ｈ ０ 作 用 于含一ＳＨ基 的血 红蛋
在 临床上 表现多样 ，从 无症 状到新 生儿 黄疸 、药 物或 白 、膜蛋 白和酶 蛋 白 ，致血 红 蛋 白和膜蛋 白均发 生 氧
胞群 中所 占的 比例 ，在 临床 上有不 同 的表现 ，故称 为 发 现 ，其 溶血 机制 是 由于蚕 豆 中两种糖 苷类 化合 物 ：
不完全显 性 。
蚕豆 嘧 啶核苷 及伴 蚕 豆嘧 啶核苷对 红 细胞氧 化作 用
迄 今 ，Ｇ６ＰＤ基 因的突 变 已达 １４０种 以上 ；中 的结 果 ，４ Ｊ。但很 多 Ｇ６ＰＤ缺 乏者 在 进 食 蚕 豆 后 并 其基 因突变型则Fra bibliotek差异 很大 。
地 ，其 发 病 率 分 别 为 ８．７％ 、７．３％ 和 ４．６％［５，６ Ｊ。常
２ 发 病机 制 红 细 胞 糖 代 谢 主要 是 通过 无 氧糖 酵 见 于 ５岁 以下小 儿 。男孩 多见 ，常在 蚕豆成 熟 季节 流
解途 径进行 ，尚有 少 部 分经磷 酸 戊糖 旁路 进行 。 行 ，进 食蚕 豆 或 蚕 豆 制 品 （如粉 丝 ）均 可 致 病 ，母 亲
国人 的 Ｇ６ＰＤ基 因突 变型 有 ２８种 ，其 中最 常 见 的是 不一定发病 ，故认为还有其它因素参与 ，尚有待进一
Ｇ１３７６Ｔ、Ｇ１３８８Ａ和 Ａ９５Ｇ 。同一 地 区的不 同民族 步研究 。
其基 因突 变型相 似 ，而分 布 在 不 同地 区 的 同一 民族 ３ 临床表现 该病 国内多发于广东、云南 、四川等
ＮＡＤＰＨ是红 细胞 内抗 氧化 的重要 物 质 ，它 能使 红 细 倦 怠 、乏 力 、纳 差 、恶 心 、呕 吐 、腹 痛 、发 热 等 ，持 续
胞 内的氧化 型谷 胱 甘肽 （ＧＳＳＧ）还原 成 还 原 型 谷 胱 １～２ ｄ。③急性血管 内溶血性贫血表现 ：迅速出现
甘肽 （ＧＳＨ），并维 持 过 氧化 氢 酶 （ｃａｔａｌａｓｅ，Ｃａｔ）的活 面色苍 黄 、黄疸 、尿 色 深 或酱 油色 尿 ，部 分 病 例 可 有
的溶血是 人类 最常 见 的一 种遗传 性溶 血性 疾病 。本 ＧＳＨ的 主 要 作用 是 ：① 保 护 红 细 胞 内含 硫 氢 基
病遍及世界各地 ，估计全世界有患者在 ３亿以上 ，但 （一ＳＨ）的血红 蛋 白 、酶 蛋 白和膜 蛋 白的完 整 性 ，避 免
各地区、各 民族 间的发病率差异很大。高发 地区为 Ｈ Ｏ 对含一ＳＨ基物质的氧化；② 与谷胱甘肽过氧化
肝脾肿大。④重症病例出现全身衰竭 ：重度贫血、嗜
作者单位 ：４３００２．２ 武汉 ，华 中科技 大学 同济医学 院附属协 和 睡 、休克 、惊厥 、昏迷及 急 性 肾功 能衰 竭等 。
医 院 儿 科 通 讯 作者 ：金 润 铭 ，Ｅ－ｍａｉｌ：ｅｒｋｅ＿ｘｉｅｈｅ＠ ｙａｈｏ．ｃｏｍ．ｅｌｌ
３．２ 临床分 型 ３．２．１ Ｇａｓｂａｒｒｉｎｉ分型［ ① 顿挫型 ：此型患者 表
· ４ ·
中国小 儿血液与肿瘤杂志 ２０１０年 ２月第 １５卷第 １期 Ｊ Ｃｈｉｎａ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｂｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１０，Ｖｏｌ １５，Ｎｏ．１
地 中海沿岸 国家 、东 南 亚 、非洲 、拉 丁 美 洲 等 … 。在 酶 （ＧＳＨｐｘ）共 同使 Ｈ ０ 还原 成 水 。Ｇ６ＰＤ缺乏 时 ，
我 国 ，此病 主要 见 于 长 江 流域 及其 以南 各 省 ：云 南 、 ＮＡＤＰＨ生成 不 足 ，Ｃａｔ和 ＧＳＨ 减 少 。 因此 ，当 机 体
Ｇ６ＰＤ是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需 食 蚕 豆后 哺乳 可使 婴儿 发病 。
的脱氢酶 ，它使 ６一磷酸葡萄糖释出 Ｈ ，从而使辅酶 ３．１ 临床特点 ①发病急剧 ，潜伏期由 ２ ｈ到 １５ ｄ
Ⅱ（ＮＡＤＰ）还 原 成 还 原 型 辅 酶 Ⅱ （ＮＡＤＰＨ）。 不等 ，一般为１～２ ｄ。②前驱症状 ：全身不适、头晕 、
Ｇ６ＰＤ基 因定 位 于 Ｘｑ２８，全 长 约 ２ｕ Ｋｂ，由 １３个 外 红 细胞 膜 的流动 性 和 变形 性 改 变 ，使 红 细 胞 生存 期
显 子 和 ｌ２个 内 含 子 组 成 ，编 码 ５１５个 氨 基 酸 。 缩短 而 发生 溶血 。
Ｇ６ＰＤ缺乏 呈 ｘ连 锁不 完 全显性 遗传 。男性 半 合 子