医学遗传学本科课件单基因遗传病之AD课件(一)
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单基因遗传病课件
单基因遗传病的分类
01
常染色体显性遗传 病：如亨廷顿舞蹈 病、马凡氏综合症
等
02
常染色体隐性遗传 病：如苯丙酮尿症、
镰状细胞贫血等
03
X连锁显性遗传病： 如抗维生素D佝偻 病、遗传性慢性肉
芽肿病等
04
X连锁隐性遗传病： 如血友病、杜氏 肌营养不良症等
05
Y连锁遗传病：如 外耳道多毛症、 睾பைடு நூலகம்女性化综合
02
单基因遗传病是由 单个基因突变引起 的疾病，基因重组 可能导致基因突变， 从而引起单基因遗 传病。
03
基因重组的方式包 括同源重组和非同 源重组，同源重组 是指基因片段之间 的交换，非同源重 组是指基因片段之 间的插入、删除或 替换。
04
基因重组在生物进 化中具有重要作用， 可以增加生物的多 样性，提高生物的 适应能力。
单基因遗传病课 件
演讲人
单基因遗传病的 概念
单基因遗传病的 病因
单基因遗传病的概念
单基因遗传病的定义
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病
单基因遗传病通常具有家族聚集性
单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐 性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病 单基因遗传病的发病率相对较低，但种类繁多，临床 表现多样
征等
单基因遗传病的特点
遗传方式：单基因遗传病是由 单个基因突变引起的遗传病
发病率：单基因遗传病发病率 相对较低，但种类繁多
遗传规律：单基因遗传病具有明 确的遗传规律，如常染色体显性 遗传、常染色体隐性遗传、X连 锁显性遗传、X连锁隐性遗传等
临床表现：单基因遗传病临床表 现多样，包括生长发育异常、代 谢异常、神经肌肉疾病等
单基因遗传病优质课件
A、O A、O A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB
O
AB、B AB、B
—
O A、AB A、AB
O AB、O
O AB、A、B
（四）不规则显性（irregular dominance）
❖ 不规则显性： 因为某些原因旳影响，使杂合子显性致病基因旳 作用没能体现，或者体现旳程度有差别旳现象称 为不规则显性。
1
群体中，一种基因座上旳等位基因
2
有三个或三个以上时，称为复等位
3
基因。
❖ 纯合子（Homozygote）： 同一基因座上两个等位基因 相同旳个体称为纯合子。
❖ 杂合子（Heterozygote）： 同一种基因座上两个等位基 因不同旳个体称为杂合子。
❖ 基因型（Genotype）： 指个体特定基因座上旳一对等位基因，分别 来自父母。如： AA Aa aa
AD病家系一般婚配方式：
杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配， 每个子女都有1/2旳可能性为患者。
❖ AD病患者之间婚配： Aa ×Aa→AA、 Aa Aa 、aa 两种表型：患者、正常人 表型百分比，3∶1
❖ 常见AD病： 多发性结肠息肉 牙本质发育不全 短指症 并指（趾）症 Huntington舞蹈病等。
❖常染色体显性遗传旳类型：
根据杂合子与显性纯合子旳表型是否一致，常染 色体显性遗传分为下列类型：
（一）完全显性（complete dominance） ❖ 在常染色体显性遗传，假如杂合致病基因为显性基因（A），正常 基因为隐性基因（a）。
❖ 人群中致病基因旳频率很低（0.01～0.001）。 所以，在AD病中，显性纯合子(AA)患者罕见， 绝大多数患者是杂合子(Aa)。
医学遗传学单基因病PPT课件
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（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
21
（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
遗传学单基因遗传课件.pptx
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外耳道多毛症的系谱
XYA
XYA
XYA
XYA
XYA
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目标检测
C A1型题
1．下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（ ）
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递
C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2
已知双亲血型，就可以估计出子女中可 能 出现的血型和不可能出现的血型。
例：父亲A型血，母亲AB型血，问： 子女可能的血型，不可能的血型是什么。
答：可能出现的血型为A、B、AB。 不可能出现的血型为O型。
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(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可 以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现 为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的 表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗 传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
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抗维生素D性佝偻病的系谱
XAXa
XAY
XAXa
XAXa
XAXa XAXa XAY
XAXa
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X连锁显性遗传系谱的特点
➢女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。
➢男患者双亲之一必定是患者。
➢男患者的女儿全部发病，儿子都正常后代中，儿女各有1/2的 发病几率；
X连锁遗传：
控制遗传性状或遗传病的基因 位于X染色体上，Y染色体非常 短小，没有相应的等位基因， 这些基因随X染色体行动而传递， 这种遗传方式称为X连锁遗传
单基因遗传病的科普知识PPT课件
家庭负担：患者和家属需要面对的经济 、心理和时间等方面的压力
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
单基因遗传病PPT课件
第五章 单基因病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
故婚配类型最常见为杂合子患者和正常人婚配 子女发病风险为：
患者亲代
正
a
常 亲
aa
代
a
子代表现型 概率
概率比
Aa
A
a
Aa
aa
患者
正常
Aa
aa
患者
正常
患者
正常
1/2
1/2
1
:
1
第二节 常染色体显性遗传病
三、常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★
⑴由于致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等。 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
⑶系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可 以看到患者。
⑷双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
➢ 常染色体隐性（autosomal recessive inheritance，AR）遗传病是指常染色体上隐性致 病基因控制的疾病。
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性（X-linked recessive，XR）遗传病
➢ 致病基因位于X染色体上，且为隐性基因 ➢ 男性患者远多于女性
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病举例
➢ Duchenne型肌营养不良症
（ Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM:310200）
初期：面部不自主动作 认知能力下降ຫໍສະໝຸດ 后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
故婚配类型最常见为杂合子患者和正常人婚配 子女发病风险为：
患者亲代
正
a
常 亲
aa
代
a
子代表现型 概率
概率比
Aa
A
a
Aa
aa
患者
正常
Aa
aa
患者
正常
患者
正常
1/2
1/2
1
:
1
第二节 常染色体显性遗传病
三、常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★
⑴由于致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等。 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
⑶系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可 以看到患者。
⑷双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
➢ 常染色体隐性（autosomal recessive inheritance，AR）遗传病是指常染色体上隐性致 病基因控制的疾病。
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性（X-linked recessive，XR）遗传病
➢ 致病基因位于X染色体上，且为隐性基因 ➢ 男性患者远多于女性
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病举例
➢ Duchenne型肌营养不良症
（ Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM:310200）
初期：面部不自主动作 认知能力下降ຫໍສະໝຸດ 后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
《医学遗传学》课件 单基因遗传病 ppt
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r
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医学遗传学本科课件单基因遗传病之AD课件
(一)
医学遗传学本科课件单基因遗传病之AD课件
医学遗传学是研究人类疾病的发生与发展与遗传因素的关系。
遗传病是由于遗传物质出现改变，引起疾病的一类遗传性疾病。
其中，单基因遗传病是由一个基因突变所引起的遗传病。
本文着重介绍单基因遗传病中的AD遗传病。
AD是指随着某一等位基因的存在，该基因的表现型呈现支配性。
AD遗传病主要表现为智力发育障碍、神经系统疾病与器官损伤等症状。
以下是本课件的内容：
一、什么是AD遗传病？
AD指的是在两对等位基因中，只有一对等位基因发生突变，这种遗传特点决定了遗传病发病方式为单基因突变所致。
二、AD遗传病的症状
AD遗传病的症状因基因变异和突变不同，表现上有区别。
典型的AD遗传病有以下特征：
1. 智力发育障碍。
如先天愚型痴呆症、亨廷顿舞蹈病等。
2. 神经系统疾病。
如苯丙酮尿症、克拉伯斯症等。
3. 器官损伤。
如多多冠状动脉疾病、清醒性肌肉萎缩症等。
三、AD遗传病的处理方法
1. 预防遗传病。
建议夫妻进行遗传咨询，了解自己及家族的遗传疾病史。
若发现携带
基因突变，建议进行婚前筛查。
2. 遗传咨询。
若发现自己或家庭成员患有AD遗传病，可前往医疗机构进行遗传咨询，了解自己的遗传状况与处理方法等。
3. 常规治疗。
针对不同疾病，可进行相应的常规治疗。
如药物治疗、康复治疗等。
4. 基因治疗。
目前基因治疗仍处于研究阶段，但是其在未来可成为AD遗传病的重要
治疗手段。
总的来说，人们要加强遗传疾病的认识，通过对遗传疾病的研究和诊治，才能有效预防和控制的发生。
在预防与治疗过程中，要重视科学
技术与人性化关怀的结合，使病人从心理上得到关爱和支持，尽力减
轻痛苦，提高患者生活质量。