产前筛查及产前诊断工作流程ppt
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前检查流程ppt课件
16
晚期妊娠检查
△孕28-36周 △测宫高、腹围 △听胎心 △摸胎位：确定先露部分，确定胎 先露入盆程序 △教会孕妇自行胎动计数
17
晚期妊娠检查
方法：①孕28周开始每日胎动计数1小时乘 以12，为12小时胎动总数，一般时间最好在晚上 8-9点。正常胎动每小时3-5次以上，如少于3次， 应到医院查明原因，以便及时处理。
△体格检查： △实验室及辅助检查：复查血尿常规，补做 肝功、肾功、血糖、四病抗体，ECG等。 △孕36-40周，每周复查一次 *测宫高、腹围、胎心、胎位 *B超：了解胎儿、胎盘成熟度、羊水量等 *NST：了解胎儿宫内储备能力 *胎儿脐血流速度测定 *临床指导：做好临产心理、物质准备，参加 孕妇学校学习，有产兆者，随时入院 *复查血尿常规、凝血四项。
7
产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
8
早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠 △B超：①确定宫内孕②排除宫外孕、葡萄胎
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断 孕龄）④发现子宫畸形 △双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意） △体格检查 △实验室及辅助检查：血尿常规、夫妇双方血型、 肝功、肾功、血糖、四病抗体等（参照孕前准备 实验室检查内容） △心电图 △建立病历、最好是围产期保健手册 △建围产期保健卡，进入我院孕期保健中心。
22
晚期妊娠检查
②临床意义： *S/D值意义：S/D反映了胎盘末稍循环阻抗 及胎盘血液的灌注量。正常妊娠时，随着妊娠进 展，胎盘血管阻力逐渐下降，胎盘血流灌注量增 加，S/D比值随孕周增加而逐渐下降。当胎盘血 管阻力增加，血液灌注量下降而胎盘功能不足时 S/D升高。 *S/D比值在妊娠24周为4.4，28周为3.3，32 周为2.8，34周为2.5，37-42周为2.2。一般情况 下，在妊娠晚期，以S/D比值等于3.0为正常范围 的上限。
晚期妊娠检查
△孕28-36周 △测宫高、腹围 △听胎心 △摸胎位：确定先露部分，确定胎 先露入盆程序 △教会孕妇自行胎动计数
17
晚期妊娠检查
方法：①孕28周开始每日胎动计数1小时乘 以12，为12小时胎动总数，一般时间最好在晚上 8-9点。正常胎动每小时3-5次以上，如少于3次， 应到医院查明原因，以便及时处理。
△体格检查： △实验室及辅助检查：复查血尿常规，补做 肝功、肾功、血糖、四病抗体，ECG等。 △孕36-40周，每周复查一次 *测宫高、腹围、胎心、胎位 *B超：了解胎儿、胎盘成熟度、羊水量等 *NST：了解胎儿宫内储备能力 *胎儿脐血流速度测定 *临床指导：做好临产心理、物质准备，参加 孕妇学校学习，有产兆者，随时入院 *复查血尿常规、凝血四项。
7
产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
8
早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠 △B超：①确定宫内孕②排除宫外孕、葡萄胎
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断 孕龄）④发现子宫畸形 △双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意） △体格检查 △实验室及辅助检查：血尿常规、夫妇双方血型、 肝功、肾功、血糖、四病抗体等（参照孕前准备 实验室检查内容） △心电图 △建立病历、最好是围产期保健手册 △建围产期保健卡，进入我院孕期保健中心。
22
晚期妊娠检查
②临床意义： *S/D值意义：S/D反映了胎盘末稍循环阻抗 及胎盘血液的灌注量。正常妊娠时，随着妊娠进 展，胎盘血管阻力逐渐下降，胎盘血流灌注量增 加，S/D比值随孕周增加而逐渐下降。当胎盘血 管阻力增加，血液灌注量下降而胎盘功能不足时 S/D升高。 *S/D比值在妊娠24周为4.4，28周为3.3，32 周为2.8，34周为2.5，37-42周为2.2。一般情况 下，在妊娠晚期，以S/D比值等于3.0为正常范围 的上限。
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
《产前检查主要内容》PPT幻灯片PPT
7、妊娠合并内科疾病 8、早产或过期妊娠史 9、胎位、胎盘及脐带异常 10、产道异常〔包括骨产道及软产道〕 11、多胎妊娠、羊水过多、羊水过少 12、辅助生殖 13、曾患或现患有生殖器官肿瘤等
2、哪些孕妇容易发生 妊娠期高血压疾病
初产妇
抗磷脂抗体综合征
孕妇年龄过小或大于35岁 糖尿病
多胎妊娠
肥胖
妊娠35-37周B族链球
五、高危妊娠
1、哪些孕妇属于高危孕妇 2、哪些孕妇容易发生妊娠期高血压疾病 3、哪些孕妇容易发生妊娠期糖尿病 4、哪些孕妇容易发生早产
1、哪些孕妇属于高危孕妇
1、年龄<18岁或>35岁 2、有异常孕产史者 3、妊娠期接触有害物质 4、母儿血型不合 5、孕期出血 6、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病
2、孕期检查次数及孕周 1 应从确诊早孕开场
2 检查时间：
妊娠6-13+6周、14-19+6周、20-24周、24-28 周、30-32周、33-36周、37-41周，共七次
3 凡属于高危妊娠者，应酌情增加产前检查次数。
妊娠分期
1
早期妊娠〔孕早期〕 停经—13周+6
中期妊娠〔孕中期〕 2 14周—27周+6
三、孕中期检查
• 时间：14-19+6周、20-24周、25-28周
•1、询问病史 •2、体格检查 •3、辅助检查
1、询问病史
•询问母亲和胎儿情况： •有何不适？
•是否有胎动？
胎动计数法
•规律： • 每小时胎动不少于3-5次，每12小时胎 动在30-40次以上。 •方法： • 计算胎动时，孕妇取半座位或侧卧位， 两手放在腹壁上。 • 每日早、中、晚在固定时间内各数1小 时，3次相加乘以4，即为12小时胎动总数 。
产前筛查与诊断工作介绍 ppt课件
同意筛查
不同意筛查
告知筛查的意义、疾病的 检出率、假阳性率
签署不同意书
孕妇知情选择并签署同意书 据不同孕周选择筛查方案
定期常规产前检查
低风险 定期常规产前检查
高风险或高危孕妇 B 超核对孕周
解释结果，建议行绒毛活检、 羊水穿刺并告知其局限性及风险
同意并签字
绒毛活检、羊水穿刺，细胞培养 染色体核型分析
产前筛查与产前诊断 工作介绍
三明产前诊断培训资料
唐氏筛查背景
1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷
2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍
3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型
唐氏筛查背景
偶发性，所有孕 妇都有可能
产前筛查和产前诊 断淘汰唐氏患儿
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
胎儿结构异常或存在 染色体异常软指标
遗传咨询
拒绝产前诊断
介入性产前诊断
孕20-28周系统胎儿超声检查 （羊水/脐带血胎儿染色体）
产前筛查的遗传咨询
如何解释？
风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可 能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风 险率的临界值（cutoff value）是1/270（1：270）。
中孕期筛查
存在染色体异常软指 标：如NT增厚
遗传咨询
拒绝产前诊断
介入性产前诊断
孕20-28周系统胎儿超声检查 （ 绒毛/羊水胎儿染色体）
中孕期产前筛查流程图
对象:孕15－20＋6周
AFP, hCG, uE3
低风险 常规产前检查
高风险
超声核对孕周及胎儿筛查
孕龄相差>10 天 重估筛查风险为低风险
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
体，不能检测13-三体
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查及产前诊断分析ppt课件(精品ppt版)
筛查指征
• • • • • 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查
• 超声筛查
• 血清生化指标筛查
• 妊娠期感染筛查
• 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿 , 脊柱 裂总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85% 的DS发生于35岁以下人群
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%；
• 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比， 并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2% 假阳性.
AFP与NTD筛查
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18周 的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。 应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨 论预期的检出率
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产前筛查及产前诊断工作流程
我国每年100万出生缺陷，占出生数的5％，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。
目前筛查的三种疾病:唐氏综合征( 21—三体)，发病率(国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体)，发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD)，发病率(国内）1/1000。
因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题.
（一)产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率. （二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
(三）产前筛查的最佳时间及针对病种：
孕早期（8-12)周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。
孕中期（15-20）周测定AFP/Free—hCGβ,报告21—三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
（四）产前诊断技术项目：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断(PGD）
（五）产前筛查及诊断的作用和局限性
作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生.
局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率.
(六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中
检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常。