中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图
产前筛查规范化流程和质量控制侯巧芳课件
76-82%
孕妇年龄, NT, free hCG, PAPP-A
10-13
80-90%
孕妇年龄, Free ß-hCG /AFP/ uE3/inhibin A PAPP-A/NT/NB
早中联合 95%
5
*
由经过产前筛查培训或获得产前筛查《母婴保健技术 考核合格证》的临床医师进行咨询
进行产前筛查告知过程
即35岁及以上的孕妇属于高危人群。
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临床咨询、筛查申请 ——第二步：孕妇基本信息
➢ 妊娠情况 • 双胎（单卵、双卵）标志物水平几乎加倍。 • 1-型糖尿病：hAFP低10％；uE3低7％；freeβ-HCG低11％。 • 阴道出血（可能会导致AFP水平增高）：开始日期及出血天数。 • 辅助生殖：1.体外受精（IVF）等。2.卵子提供者年龄。3.受孕日期。 ➢ 既往史 • 异常妊娠史：21/18-三体，NTD，不明流产史，妊娠期糖尿病。 • 既往孕次、生产次数。 • 既往产前诊断经历：羊膜腔穿刺，绒毛活检。 • 家族遗传史。
11
临床咨询、筛查申请 ——第三步：签订知情同意书
知情同意书的解释问题：
－ 产前筛查的知情同意书重，要肯定筛查的意义。 － 筛查后DS的风险至少从人群的1/800降低到1/2600~1/2000。 － 说明筛查的局限性。 － 对30－40％漏检的要有合理解释。 － 对不接受产前筛查的孕妇，要签署放弃筛查协议书，避免发 生“未告知”纠纷。
检出率要求
➢二联法：唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率＜8%；
18三体综合征的检出率≥80%，假阳性率＜5%； 开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率＜5%
➢三联法：唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率＜5%；
中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图
早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，
检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果
孕妇知情选择并签字定期常规产前检查
孕14-20周抽血二联筛查
必要时B超核检查解释结果，建议行产前诊断
终止妊娠并行
细胞遗传学检查
追踪并记录妊娠结局
并告知其局限性及风险
同意不同意
胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局
中发现筛查疾病可
能导致的不良结果
介入性产前诊断超声产前诊断
细胞培养染色体核型分析
孕妇签字
结果异常结果正常
进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查
孕妇进行知情选择
夫妻双方要求夫妻双方要求
终止妊娠并签字继续妊娠并签字
产前筛查工作流程图
孕妇孕早期检查或孕期建立保健手册时对产前筛查进行宣教， 告知筛查目的及意义，告知孕妇产筛的时间（孕14-20周），
详细告知自治区产筛补助项目内容
同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病检 出率、假阳性率及意义
不同意筛查
书面告知孕妇妊娠结局中如发 现筛查疾病可能导致的不良后
果，孕妇签字确认
孕妇知情选择并签知情同意书，武宣 农业户籍的孕妇，凭户口本可以直接
获得自治区补助115元，自费29元
高风险或高危孕妇 孕14-20周抽血
低风险孕妇 定期常规产前检查
定期常
孕产妇梅毒检测及服务流程图
采用梅毒螺旋体抗 原血清学试验进行
复检
采用非梅毒螺旋体抗原 血清学试验进行复检
阴性反应 阳性反应 阳性反应 阴性反应
报 告 “梅 毒 螺 旋 体抗原血清学
试 验 ”阴 性
孕产妇按照 未感染梅毒
处理
孕产妇按照 未感染梅毒
处理
继续进行常规 产前保健
诊断梅毒感染
给予两个疗程 的规范治疗； 进行非梅毒螺 旋体ห้องสมุดไป่ตู้原血清 学试验定量检 测和随访
既往感染梅毒 极早期梅毒 出 部分晚期梅毒 现
1 次 立即给予孕妇一 阳 个疗程的治疗 性 结 每月进行非梅毒 果 螺旋体抗原血清
学试验检测连续 三个月
孕产妇按照 未感染梅毒
处理
住院分娩，产时安 全助产；所生儿童
按要求处理
三次检测 结果均为
阴性
继续进行常规 产前保健
图 4.孕产妇梅毒检测及服务流程
22
附件 3
孕产妇梅毒检测及服务流程
接受初次产前保健的孕产妇
采用非梅毒螺旋体抗原血 清学试验
（ 如 RPR或 TRUST等 ）
阴性反应
阳性反应
选用一种梅毒 筛查试验进行
筛查
采用梅毒螺旋体抗原血清学试 验 （ 如 TPPA、 ELISA或 快 速 试
验等）
阳性反应
阴性反应
报 告 “非 梅 毒 螺 旋体抗原血清学
26993127_胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准_第1部分
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第１部分：中孕期母血清学产前筛查犜犲犮犺狀犻犮犪犾狊狋犪狀犱犪狉犱狊狅犳狆狉犲狀犪狋犪犾狊犮狉犲犲狀犻犵犪狀犱犱犻犪犵狀狅狊犻狊犳狅狉犳犲狋犪犾犮狅犿犿狅狀犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犪狀犱狅狆犲狀狀犲狌狉犪犾狋狌犫犲犱犲犳犲犮狋狊 Ｐａｒｔ１．Ｍａｔｅｒｎａｌｓｅｒｕｍｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ前 言ＷＳ３２２《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：———第１部分：中孕期母血清学产前筛查；———第２部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。
本部分是ＷＳ３２２的第１部分。
本部分的附录Ａ是资料性附录，附录Ｂ是规范性附录。
本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。
本部分由中华人民共和国卫生部批准。
本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院。
本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、正和、吕时铭、马良坤＼蒋宇林、戚庆炜、夏家辉、孙念怙。
２０１０－０６－０８发布２０１０－１２－３１实施１ 范围ＷＳ３２２的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在３５岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与１８—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２ 规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
ＷＳ／Ｔ２４７甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则ＷＳ／Ｔ２５０临床实验室质量保证的要求３ 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
产前筛查的相关知识及规范化流程ppt课件
➢ 产前筛查中,中位数的获得方法主要有以下3种: 直接排序法、加权回归法、筛查软件内嵌入的中位数法。
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精选ppt课件
风险率
➢ 概率比 LR（Likelihood Ratio） 患者人群试验呈阳性的概率与非患者人群试验呈阳性的概 率之比
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精选ppt课件
➢ 低风险报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低, 并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性.
➢ 高风险报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的可能性较 大,并不是确诊.建议行羊水穿刺细胞遗传学检查,以便确定诊 断.
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统计指标
精选ppt课件
假阳性率
➢ 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个 参与筛查人群中的比例。
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精选ppt课件
中位倍数法
➢ 中位倍数法(multiple of the median , MOM)于20世纪70年代末 由英国学者提出.
➢ 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕 妇个体间的差异在人群中呈非正态分布.用中位数表示集中 趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕 妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。
➢ 必须在特定的MOM基础上将母亲年龄特异性风险加以校正， 再用概率比。
➢ 不同标志物的概率比相乘得出总风险率。 ➢ 风险率（Risk)
用1/n表示。即有1/n的概率可能生育一个异常儿
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高风险指标
精选ppt课件
➢ 孕妇年龄≥35岁 ➢ β-HCG MOM ≥2.5 ➢ AFP MOM≤0.40 ➢ 唐氏综合征风险率≥1/250或270； ➢ 18三体综合征风险率≥1/350 ➢ 开放性神经管缺陷 AFP MOM≥2.5
大同市第一人民医院产前筛查与产前诊断工作流程示意图
大同市第一人民医院产前筛查与产前诊断工作流程示意图
产科门诊：早孕建卡时咨询，告知产前筛查及诊断的意义：发放告知书，并记录于孕产妇保健手册，同时签筛查知情同意书。
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病 检出率、假阳性率及意义
书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病， 可能导致的不良后果
定期常规产前检查
孕14-20周抽血三联筛查，必要时B 超核定孕周
风险率低
高风险率或高危孕妇 解释结果，建议行羊水穿刺并告知其局限性及风险 产科门诊（宣教室 一楼）宣传讲解产前筛查的意义，告知筛查最佳时间
同意
不同意
介入性产前诊断
细胞培养染色体核型分析 结果异常
结果正常 夫妻双方要求继
续妊娠并签字 夫妻双方要求终止妊娠并签字 孕妇签字
进行先天性疾病咨询孕妇进行知情选择 定期常规产前检查
定期常规产前检查 孕妇知情选择并签字
定期常规产前检查
告知孕妇妊娠结局中发现筛
查疾病可能导致的不良后果
记录妊
娠结局
终止妊娠并行
细胞学检查。
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中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图
中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果
孕妇知情选择并签字定期常规产前检查
孕15-20周抽血三联筛查
必要时B超核定孕周
风险率低高风险率或高危孕妇
定期常规产前检查解释结果，建议行产前诊断
并告知其局限性及风险
同意不同意
胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局
中发现筛查疾病可
能导致的不良结果
介入性产前诊断超声产前诊断
细胞培养染色体核型分析
孕妇签字
结果异常结果正常
进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查
孕妇进行知情选择
夫妻双方要求夫妻双方要求
终止妊娠并签字继续妊娠并签字终止妊娠并行
细胞遗传学检查
追踪并记录妊娠结局。