我国儿童血友病现状及诊断
血管性血友病实验诊断中国专家共识
血管性血友病实验诊断中国专家共识血管性血友病（von Willebrand discase，VWD）是最常见的遗传性出血性疾病，在人群中的发病率为0.1%~1%［1, 2］。
该病的诊断和分型流程复杂，目前临床和检验领域对其认识有限，故近十年我国VWD的诊断与治疗水平没有实质性进展。
与此相反，近年由于凝血因子检测的规范化普及，使国内以血友病为代表的出血性疾病的诊断与治疗水平有了质的飞跃。
虽然国内已有相关指南和共识发表［3, 4］，但并未侧重于对VWD临床实验室精准诊断和分型。
最近VWD诊断和分型技术有了很大进展，瑞金医院在近5年逐步建立了与国际接轨的VWD的表型和基因诊断体系，并在近100个VWD家系中进行了验证［5］，为共识的编写提供了依据。
为了提高国内VWD的诊断水平，帮助国内同行科学、合理地应用VWD诊断相关实验室检测项目，中华医学会检验医学分会、国家卫生健康委临床检验中心和中国血友病协作组共同决定制定VWD实验室诊断专家共识。
一、概述VWD是由于血浆中血管性血友病因子（von Willebrand factor，VWF）数量减少或质量异常导致的出血性疾病。
VWF 由血管内皮细胞和巨核细胞合成，主要生理功能为介导血小板黏附于受损内皮下暴露的胶原并保护血循环中凝血因子Ⅷ（FⅧ）不被过快降解，在一期止血和二期止血过程均承担着不可或缺的角色［6, 7］。
VWD患者出血程度个体差异较大，主要表现为皮肤、黏膜出血，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、女性月经增多等，关节、肌肉出血少见。
重型患者也可发生消化道出血、泌尿系统出血、女性卵巢囊肿或反复黄体破裂等。
根据发病机制不同，VWD可分为3种类型：1型为VWF量的减少；2型为VWF质的缺陷；3型为VWF量的显著减少或完全缺失［3］。
其中VWF清除加快的1型为1C型；2型VWD又可分为2A型、2B型、2M型和2N型［8］。
各VWD亚型的特征详见表1。
二、VWD诊断1. 出血评分工具：目前可供使用的出血评分工具主要是国际止血与血栓协会（international society on thrombosis and haemostasis，ISTH）推荐的出血评分工具（ISTH-BAT）［10, 11］。
儿童常见血液系统疾病的诊断和治疗方案研究
避免接触传染病患者，减少感染风险
保持良好的心理状态，避免过度紧张和焦虑
保持室内空气流通，避免接触有害气体和烟雾
定期进行身体检查，及时发现异常症状
保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃油腻食物
康复训练
营养疗法：根据病情和年龄选择合适的营养补充方式，如补充维生素、矿物质等
生活方式调整：保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食、适量运动等
造血干细胞移植
移植过程：包括预处理、移植和移植后管理等步骤
适应症：适用于多种血液系统疾病，如白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等
移植类型：包括自体移植、异体移植和脐带血移植等
移植风险：包括感染、移植物抗宿主病、移植物功能不全等
移植效果：移植成功率较高，但存在一定的风险和并发症
儿童常见血液系统疾病的预防和护理
03
04
提供家庭支持，帮助家长更好地照顾患儿，减轻其心理负担
儿童常见血液系统疾病的治疗效果和预后
治疗效果评估
治疗方案：根据治疗效果和预后，选择合适的治疗方案
治疗效果：根据不同疾病类型和严重程度，治疗效果会有所不同
预后：根据治疗效果和疾病类型，预后也会有所不同
治疗效果评估方法：通过临床观察、实验室检查等方法进行评估
基因检测的原理：通过检测基因突变、缺失、重复等异常情况，判断疾病类型和严重程度
其他相关检查
血常规检查：观察红细胞、白细胞、血小板等指标
添加标题
生化检查：观察肝功能、肾功能等指标
添加标题
免疫学检查：观察免疫球蛋白、补体等指标
添加标题
骨髓检查：观察骨髓细胞形态、数量等指标
添加标题
基因检测：观察基因突变、基因表达等指标
预防措施
儿童血友病A14例临床特征的总结
以中度 、 轻度居 多。治疗 多不及 时， 出患儿不 能在每 次 出血 时及 时接 受替代 治疗 高达 ７ ８ ． ５ ％。结论 血友病 Ａ是一种 ＶＩ Ｉ Ｉ 因子 缺乏的 出血性 疾病 ， 首次 出血各年龄 组均有发 生 ， 需注意及 早发现 、 早诊 断、 早治疗避免延 误 ， 出血频度 以重度频发 ， 凝血 因子 用量 不足 比较 突 出， 治疗 不足 可造成 患儿怕受伤不愿接 触别人导致严 重的心理 障碍 ， 因此对 患儿及 家属进行 必
１ 资 料 与 方 法
１ ． １ 一 般 资 料
中度 、 轻 度居 多。⑤ 治 疗情 况急性 出血 时应 用 因子替 代治疗
６ ４ ． ２ ％ （ ９ ／ １ ４） ， 因子供应不充足 ５ ７ ． １ ％（ ８ ／ １ ４） ， 出患儿 不能在每 次出血时及时接受替代治疗 ７ ８ ， ５ ％（ １ １ ／ １ ４ ｏ
选取 ２ ０ ０ ８年 １ 月到 ２ ０ １ ２年 １ 月 儿 童血 友 病 Ａ１ ４例 病 例
资 料 。采 用诊 断均 复合 《 血液 病诊 断和 治疗标 准 》 ： ① 血 常规
一
般无 贫血 ， 白细胞 、 血小 板计数 正常 ； ②凝 血检 查 ： 出血 时 间
正常 ； 凝血 时 间延长 ， 凝 血酶 原时 间（ Ｐ Ｔ） 正常 ， 活化 部分凝 血
世 界最新 医学信 息文摘 ２ ０ １ ３ 年第 １ ３ 卷第 １ 期
儿童血友病 Ａ１ ４例 临床特征 的总结
袁伟
（ 广西北流市人 民医 院普通 内科 ，广西 北流 ５ ３ ７ ４ ０ ０）
摘要 ： 目的 探讨 儿童血友病 Ａ 临床特征 。方 法 选取 ２ ０ ０ ８年 １月到 ２ ０ １ ２年 １月 １ ４例 血友病 Ａ 患儿的临床 资料进行 回 顾性分析 。结果 就诊年龄 ４～ １ ２岁 ， 其 中重型 ８例 占 ５ ７ ． １ ％， 首次 出血平均 出血年龄 ８ － ３ 岁。轻 、 中度 出血诱 因外伤居 多， 其 次 医疗 穿刺 ， 重度 以无诱 因 自发 皮肤黏膜 出血 多见 。 出血部位 重型 以膝 关节、 踝 关节 多见。皮肤及 粘膜 出血 为 ７ １ ． ４ ％
血友病诊治进展
导致F8 基因不能合成正常FⅧ
2020/8/3
11
血友病A发病机制
FⅧ由位于X染色体长臂末端Xq28的F8 基因编码合成
内含子1 倒位突变 2%~5％为重型
基因缺陷 每个血友病A家系含基因缺失、
基因缺陷 (类型复杂、无明显突变热点)
FⅨ合成障碍
内源性凝血活酶生成障碍
出血
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血友病基因诊断方式
• 直接基因诊断 • 间接基因诊断
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血友病A直接基因诊断
检测方法：Southern 印迹法（Southern blot）
长链PCR（long-distance polymerase chain reaction LD-PCR）
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抑制物的发生率（国外）
HA抑制物发生率 约5–7%
重型HA 约 25–30%
轻中型HA 约3–13%
*Wight J, Paisley S. The epidemiology of inhibitors in haemophilia A: a systematic review. Haemophilia 2003; 9: 418–35.
HhaⅠ等位点识别力较高 对中国汉族人群中Ⅸ基因外的6 个多态位点（DXS8094、
DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS8013、DXS1227）识别 能力达到99.99%20 Nhomakorabea0/8/3
19
血友病治疗
提倡：有规律的输入相应凝血因子 保证血浆因子浓度长期维持一定水平，减少反复出血和关节致残
儿科血友病课件PPT
血友病可分为哪几型？
• 答：（1）血友病A，即凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症， 亦称为血友病甲，是临床上最常见的血友病，占血友患儿数的80%～ 85%，在某些高发地区甚至更高。
• （2）血友病B，即凝血因子Ⅸ（血浆凝血活酶成分PTC）缺乏症，或称 Christmas病，亦称为血友病乙，临床较血友病A少见，约占血友患儿数 的15%。
• 辅助检查
• （1）血常规+网织红细胞计数 外周血红细胞3.21×10 12 /L，血红蛋白 82g/L，白细胞6.8×10 9 /L，嗜酸细胞百分比36%，淋巴细胞百分比 64%，血小板156×10 9 /L，网织红细胞数减少。
• （2）凝血常规检查 凝血时间和凝血酶原时间均延长，活化部分凝血活酶 时间（APTT）68.8s。
• （3）尿常规（-）、粪常规（-）。
• 入院诊断 血友病A、上呼吸道感染。
• 目前的治疗措施 抗感染治疗；输注凝血因子，止血治疗；对症支持治疗； 卧床休息；吸氧，心电监护。
贰
【护士长提问】
什么是血友病？
• 答：血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友 病的社会人群发病率为（5～10）/10万，婴儿发生率约1/5000。典型血 友病患儿常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能 自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可 自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的 产前诊断，进行优生优育。
• 护理体查 体温38.0℃，心率136次/分，呼吸28次/分。食欲差，精神欠 佳，皮肤无出血点，上肢可见2个1cm×1cm大小的瘀斑，面色、口唇苍 白，牙龈与唇可见米粒大伤口，有渗血，咽充血，颈软，双肺呼吸音粗糙， 未闻及干湿啰音，心率136次/分，心音有力，律齐，未闻及杂音，腹平 软，肝脾未触及，肠鸣音正常，四肢及神经系未见异常。
西藏地区20例儿童血友病临床回顾分析
西藏地区20例儿童血友病临床回顾分析发布时间：2021-05-12T16:08:56.487Z 来源：《健康世界》2021年6期作者：金元平1,2 蔡桂梅3 吴红3 闫颖 1,2 张心声4 [导读] 目的探讨西藏地区儿童血友病临床特点，指导临床治疗金元平1,2 蔡桂梅3 吴红3 闫颖 1,2 张心声4 1西藏大学医学院西藏拉萨 850000 2西藏大学人民医院西藏拉萨 850000 3 西藏自治区人民医院西藏拉萨 850000 4山东省血液中心西藏拉萨 850000【摘要】目的探讨西藏地区儿童血友病临床特点，指导临床治疗。
方法对2017年1月至2020年5月就诊于西藏自治区人民医院儿科20例血友病患儿的一般资料、首次发病年龄、首次确诊年龄、出血部位及程度进行回顾性分析。
结果 20例血友病患儿均为男性，其中轻型5例（25%），中型6例（30%），重型9例（45%），血友病A18例（90%），血友病B2例（10%）；发病年龄集中在婴幼儿阶段（0-3岁）；首次确诊月龄与首次发病月龄具有显著差异（P＜0.05）；重型血友病患儿中-重度出血的发生率高于轻、中型（P＜0.05）；20例血友病患儿均未（或未规律）行预防治疗。
结论：疾病存在延迟诊治；重型血友病患儿出血风险较高；开展预防治疗及发展综合关怀模式任重道远。
【关键词】儿童;血友病;西藏地区; Clinical retrospective analysis of 20 children with hemophilia in Tibet Jin Yuanping 1,2 Cai Guimei 3 Wu Hong 3 Yan Ying 1,2 Zhang Xinsheng 4 1 Medical College of Tibet University 2 people's Hospital of Tibet University 3 people's Hospital of Tibet Autonomous Region 4 blood center of Shandong Province Lhasa 850000 [Abstract] Objective To investigate the clinical characteristics of hemophilia in children in Tibet and to guide clinical treatment. Methods the general data, age of first onset, age of first diagnosis, bleeding location and degree of 20 children with hemophilia in the Department of Pediatrics of the people's Hospital of Tibet Autonomous Region from January 2017 to may 2020 were retrospectively analyzed. result 20 cases of hemophilia were male, including 5 cases (25%) of mild, 6 cases (30%) of medium, 9 cases (45%) of severe, 8 cases (90%) of hemophilia, and B2 cases (10%); the onset age was concentrated in infants (0-3 years old); there was a significant difference between the age of first diagnosis and the age of first onset (P < 0.05); the incidence of moderate to severe hemorrhage in children with severe hemophilia was higher than that in children with mild, moderate and severe hemophilia There were no (or irregular) preventive treatment in 20 cases of hemophilia. Conclusion: there is delay in diagnosis and treatment of the disease; children with severe hemophilia have a higher risk of bleeding; there is a long way to go to carry out preventive treatment and develop comprehensive care model. Keywords: children; hemophilia; Tibet region;血友病是一组X连锁隐性遗传的出血性疾病，主要有血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）和血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ）两型。
“血友病A”1例病例报告分析
“血友病A”1例病例报告分析1. 引言1.1 背景介绍血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏导致的出血倾向。
根据凝血因子缺乏的类型，血友病可分为血友病A 和血友病B。
血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏而引起，是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。
血友病A的发病率为1/5000，主要发生在男性患者身上。
血友病A患者常常在婴儿期或幼儿期就出现出血倾向，如皮下出血、关节出血等，尤其是在受伤或手术后出血难以控制。
由于缺乏凝血因子VIII的作用，血友病A患者易发生内在出血，严重时甚至危及生命。
对血友病A的早期诊断和及时治疗至关重要。
本文将介绍一例血友病A的病例，通过对该患者的临床表现、实验室检查、诊断依据、治疗过程以及预后观察等方面的详细描述和分析，旨在帮助临床医生更好地了解血友病A的诊疗过程、启示和局限性，并展望未来在血友病A治疗方面的发展和进步。
1.2 病例简况患者为一名12岁男孩，因多次出现不明原因的深部肌肉出血、疼痛和关节肿胀于我院就诊。
病史始于患者3岁时，反复发作，每次持续时间不等，症状轻重不一。
患者家族中无同类疾病史，原发病母骨龄岁，父亲及兄弟姐妹正常。
入院查体：全身皮肤无出血点、出血斑，粘膜无出血。
生长发育正常，贫血、肺部、心脏、腹部检查无异常。
实验室检查：凝血分析：凝血时间延长，APTT延长，纤维蛋白原降低，凝血酶原时间延长，D-二聚体阳性，红细胞增多；凝血因子检查：Fⅻ、Fⅸ测定值，Fⅶⅲ活性值低。
遗传学检查：FXⅲmRNA基因组测序，发现为一个新的显性变异。
根据临床症状和实验室检查结果，确诊为血友病A。
2. 正文2.1 临床表现血友病A是一种遗传性出血性疾病，临床上主要表现为易于出血和关节疼痛等症状。
患者在出生后通常很快展现出明显的症状，如易淤血、皮肤出血、肌肉和关节出血等。
由于凝血因子Ⅷ缺乏，患者的凝血功能受损，导致出血时间延长。
血友病A患者还容易出现关节出血的症状。
血友病
遗传规律 X连锁隐性遗传
血友病概述
血友病A、B遗传规律
血友病的临床表现
（一）出血 自发性或轻伤、小手术后出血不止； 生来俱有，伴随终身； 常表现为软组织或深部肌肉内血肿； 负重关节反复出血甚为突出：踝关节、膝关节； 血友病关节 骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。 （二）血肿压迫症状及体征 周围神经 局部疼痛、麻木及肌肉萎缩； 血管 缺血性坏死或淤血、水肿； 口腔底部、咽后壁、喉及颈部 呼吸困难甚至窒息； 输尿管 排尿障碍； 腹膜后出血 麻痹性肠梗阻。
一、血友病严重程度
严重程度–根据残余或基线凝血因子活性水平(也称“凝血因子水平”)，血友病被分为轻度、中度 或重度，以占正常值的百分比或IU/mL表示。凝血因子水平通常与出血症状的严重程度相关。
严重程度的定义如下： 重度血友病–重度血友病的定义为凝血因子活性小于正常值的1%，相当于小于0.01IU/mL。 中度血友病–中度血友病定义为凝血因子活性大于等于正常值的1%但小于等于5%，即大于 等于0.01IU/mL但小于等于0.05IU/mL。 轻度血友病–轻度血友病定义为凝血因子活性水平大于等于正常值的5%但小于40%，即大于 等于0.05IU/mL但小于0.40IU/mL。一些患者尽管凝血因子活性水平≥正常值的40%，但若存 在与血友病家庭成员相同的相关凝血因子遗传变异，也可被归为轻度血友病。
血友病流行病学
全世界有120多万血友病患者，大多数为男性。血友病A比血友病B更常见，报道的发病率如下： 血友病A–发病率为每4000-5000例活产男婴中1例。其中1/2-2/3为重度(凝血因子Ⅷ活性水平<正 常值的1%)。 血友病B–发病率为每1.5-3万例男婴中1例。其中1/3-1/2为重度(凝血因子Ⅸ活性水平<正常值的 1%)。 重度血友病几乎仅发生于男性患者，但在一些罕见情况下(如，复合杂合子、X染色体偏斜失活 和X染色体缺失)，女性患者也可出现重度血友病。而多达1/4的女性杂合子携带者存在轻度血友 病，她们适合诊断为轻度血友病。 血友病通常为遗传性。但散发病例也很常见，即没有阳性家族史，可能是由新突变引起。研究 证实，重度血友病A和重度血友病B中的散发性病例分别多达55%和43%。而轻中度血友病A和血 友病B病例中约有30%为散发性。 血友病可出现在世界上任何地方、任何族群。世界血友病联盟的一份出版物估计，全世界的血 友病患者中有43%居住在印度、孟加拉国、印度尼西亚和中国，其中只有12%得到诊断。
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重要 。
自发性出血率较低。在发达 国家 中型 、 轻型患者 的 血友病性关节炎的发生率很低 。国内吴润晖等报道
关 节 出血 的发 生率 为 ５ ．％ ， 中 ８％ 已存在 靶 关 ８６ 其 ７
血 友 病属 先 天性 基 因缺 陷 病 ， 目前 血 友病 尚无
见， 亚临床型和轻型 以皮肤 、 齿龈和鼻 出血多见 初 次 出血 的 多 在 １ 左 右 ， 初 次诊 断 年 龄 却 为 ５ 岁 但
岁左 右 ， 明显 晚于初 次 出现症状 的年 龄 ， 这种 诊断 的 延迟 通 常造成 治疗 的延 误 ， 而与 关 节 畸形 的发 生 进 有密 切关 系 ， 因此 临床 医生 尽早 诊 断 和 治疗 对 减 少 或减 轻血友 病并 发症 具有 重要 意义 。 关 节 出血 是血 友 病 患儿 的典 型 出血症 状之 一 ， 也是致 血友 病 患儿 残 疾 的 主要 原 因 ， 多见 于 重 型 和
人， 而根据流行 病学的推算 ， 中国应 当有 ６ ～ｌ 万 Ｏ 万名血 友病 患者 ， 因此 目前 我 国血 友 病 误诊 和漏诊 的 比例 可能较 高 。究其 原 因 ， 主要 有两 个方 面 ： 首先 是部分临床医生尤其是基层医生对血友病的认识不 足， 患者 的 出血 症状 常常被误 诊 为血小 板减少 ， 关节
节。虽然重型病人关节病变发生率高 ， 但仍有 ５ ％ ４
的中型病人 、１２ 的轻型病人发生严重的关节病 ２ ．％ 变 Ｊ 。而 国外 ５ ５位轻 型血友 病患者 中有 ３ 曾明 ７位 显出血症状 ， ３ ％的患者出现关节 出血 ， 均未 有 ０ 但 发 生关 节 畸形 。与 国外 相 比 ， 国血 友 病 患 儿 的 我
Ｐ Ｒ基 因诊 断技 术 ， 行 产 前 诊 断 ， 绝 血 友 病 或 Ｃ 进 杜
的关节畸形的发生率是很低 的。早期诊断血友病 ，
减少对血友病 的误诊、 漏诊 ， 对患儿和家属进行必要 的知识宣教 ， 常可避免患者致残 ， 提高其生活质量。 ２ 诊 断
２ １ 遗传学特征 血友病是一组性联隐性遗传性 ． 的出血性疾病 ， 临床上分为血友病 Ａ 凝血因子Ⅷ缺 （ 陷症 ） 和血 友病 Ｂ 凝 血 因子 Ⅸ缺 陷症 ） 型 。血 友 （ 两 病 Ａ致病基 因位 于 ｘ染色体上 ， ｘ连锁 隐性遗 呈 传。男性发病 ， 女性传递。７ ％的血友病 Ａ有 阳性 ０
血友病患儿出血的严重程度与因子活性水平有 关， 初次出血 的年龄一般在 ｌ 岁左右 ， 出血的部位以
皮肤黏膜和关 节出血为多见 ， 其他有齿龈 、 手术、 鼻、 泌尿道出血等 ， 内出血少见。郭哗等报道，２ 颅 ４９例 血 友病 患儿 中 ， 重 型病 人 以 皮 肤 和关 节 出 血 多 中、
中国小儿血液与肿瘤杂志 ２ １ 年 ４ ００ 月第 １ ５卷第 ２ 期
Ｊ ｈ ａ ｅｉｒ ｌ ｄＣ ｎｅ ， ｐ ｌ ０ ０ Ｖ ｌ ５ Ｎ ． ｉ ｄ ｔ Ｂｏ ａｃｒ Ａ ｒ １ ，ｏ １ ， ｏ２ Ｃ ｎ Ｐ ａ ｏ ｉ２
。 ９・ ４
诊 断
胡群
１ 现状
血友病 是 一种 缺 乏 因 子 Ⅷ或 因子 Ⅸ 的性
染色体连锁隐性遗传性 出血性疾病 ， 大规模的流行 病学调查显示血友病 的发病率为 １ ２／０万人 ５～ ０ １
口， 明显地 区 和种 族 差 异 。 １８ 无 ９６年 至 １８ ９９年 全 国 ２ 、 ，７个 地 区作 血 友 病 患 病 率 的调查 ， ４省 市 ３ 调 查人 数 １８６６４人 ， 患 病 率 ２７ ／０万 （ 性 ６６ ５ 总 ．３ １ 男 ５２／０万 ， ． １１ 女性 ００ ／０万 ） 与欧 美 相 比较低 Ｊ ．６ １ ， 。 截至 ２０ ０ ７年 ５月 ， 国 注册 的血 友 病 患 者 约 ８０ 中 ００
诊 断年 龄较 迟 而关 节 畸形 的年龄较 早 。在发达 国家 由于及 时 的诊 断和 积极 的治 疗 和 预 防 ， 友 病 患者 血
根治性治疗措施 ， 只能靠对症处理、 替代疗法等来维 持患者 的生命。因此 ， 血友病儿童生活质量差 ， 出血 严重 ， 致残率高 。多数儿童为了避免出血而选择不 活动 、 上学 ， 不 被迫 回避 或 不参 于社 会 活 动 与交 流 ，
心理 发育 受到 严 重 的影 响 。患儿 家 庭 除 受 到疾 病 、 经济、 精神 等多 种负担外 ， 还要 面 临血液 制 品供 给不
足和不能完全杜 绝艾滋病 、 乙肝等病 毒感染 的威 胁 ３ ｌ。因此 ， Ｊ 在优生优育的今天 ， 更迫切需要改善 现状 ， 给血友病患者及其家庭更多的关爱。呼吁社 会政府职能部 门， 广泛开展遗传咨询 ， 利用先 进的
肿 痛往往 与关 节炎 混淆 ， 而血 友 病导 致 的髂腰 肌 出
中型 ， 以膝关节和踝关 节等负重关节多见 。一般来
说 ， 型血友 病 患者 的 因子水 平很低 ， 重 易发 生 自发性 关 节 出血 ， 中 型 、 型 患 者 的 因子 水 平 大 于 ２ ， 而 轻 ％
血在Ｉ床上的表现又跟阑尾炎等常见疾病很相似， 临 容 易导致 误诊 ； 次 是血 友 病 的确 诊 需 要 进行 一 系 其 列 的实验 室检查 ， 一些 基 层 医 院不 具 备 这样 的诊 而
家族史 ， ％ 的病例是 由于基 因突变 。人类Ⅷ因子 ３ ０
携带者 的出生 ， 最人限度地降低血友病的发病率 ， 促 进科学发展 ， 促进社会和谐 ， 提高全民族身体素质。
作者单位 ： ３０ ０ 湖北 武汉 ， ４０３ 华中科技大 学同济医学 院附属 同济医院儿科
・
５ ・ ０
中国小儿血液与肿瘤杂志 ２ １ ４ ００年 月第 １ 卷第 ２ ５ 期 Ｊ ｈ ａ ｅｉ ｒ ｌ ｄＣ ｎｅ ， ｐ １ ００ Ｖ ｌ ５ Ｎ ． ｉ ｄ ｔ Ｂ ｏ ａｃｒ Ａ ｒ ２ １ ，ｏ １ ， ｏ２ Ｃ ｎ Ｐ ａ ｏ ｌ