复旦大学基础医学院
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XXXX ～XXXX 学年第X 学期期末考试试卷
□B 卷
课程名称：_____医学遗传学_________ 课程代码：__MED130008.01～02____ 开课院系：____细胞与遗传医学系___ 考试形式：闭卷
姓 名： 学 号： 专 业：
(共 5 页) 一、单选题（每题1分，共25分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑） 1、下列哪种不属于多基因遗传性状： A ．体重 B ．ABO 血型 C ．血压 D ．智能 E ．身高 2、在研究1型DM 的易感基因中发现: A ．染色体畸变明显 B ．HLA 具有强烈的易感效应 C. 单个碱基突变明显 D ．均存在mtDNA 的突变 E. 均存在动态突变 3、下面关于mtDNA 的描述中，哪一项是不正确的： A ．mtDNA 的两条链都有编码功能 B ．mtDNA 是双链环状DNA C ．mtDNA 转录方式类似于原核细胞 D ．mtDNA 有重链和轻链之分 E ．mtDNA 的表达与核DNA 无关
4、受精卵中的线粒体:
A ．精子与卵子各提供1/2
B ．几乎全部来自精子
C ．几乎全部来自卵子
D ．不会来自卵子
E ．大部分来自精子
5、染色质和染色体是：
A ．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
B ．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C ．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D ．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式现
E ．两者的组成和结构完全不同
6、21q21q 易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down 综合征患儿的风险是
A ．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.1
7、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，长臂，3区，1带第3亚带应表示为
A ．1p31.3
B ．1q31.3
C ．1p3.13
D ．1q3.13
E ．1p313
8、若某人核型为46, XX, del(1)(pter q21：)则表明在其体内的染色体发生了
A. 重复
B. 倒位
C. 易位
D. 插入
E. 缺失
9、下列临床特征中不属于家族性肿瘤综合症的是
A ．单个病人中有两个或更多的原发性肿瘤
（
装
订
线
内
不
要
答
题
）
B．已知的致病突变中肿瘤抑制基因多于癌基因
C．可观察到一个或多个直系亲属患同种罕见肿瘤
D．肿瘤类型在自发性癌症中非常少见
E．发病的平均年龄比同种自发性肿瘤早
10、慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是
A．13q缺失B．Ph小体C．8、14易位
D．11p缺失E．11q缺失
11、.某患者染色体检查核型为46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征异常，此患者属于
A. Turner 综合症患者
B.女性假两性畸形
C.男性假两性畸形
D．真两性畸形 E. XYY综合症患者
12、以下疾病发生频率随母亲生育年龄增加而增加的是
A. 家族性高胆固醇血症
B. Down综合症
C. 着色性干皮病
D. 苯丙酮尿症
E. 进行性神经性肌萎缩综合症
13、倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
A. 环状染色体
B. 倒位圏
C.等臂染色体
D. 染色体丢失
E.染色体不分离
14、以下属于无创产前诊断的是
A.羊膜穿刺
B.绒毛取样
C.孕妇外周血胎儿细胞富集
D.脐带穿刺
E.胎儿镜检查
15. 基因突变检测可采用的方法有
A．PCR-ASO B. PCR-SSRC C. DNA测序
D. 基因芯片技术
E. 以上都是
16 .下列哪种单体型可以存活
A. 45，XX（XY），-1 B．45，XX（XY），-18 C．45，XX（XY），-20 D．45，XX（XY），-15 E．45，XO
17、以下哪个疾病是动态突变引起的？
A．血友病 B.脆X综合征 C. 着色性干皮病 D. 马凡氏病 E. LHON 18.食用蚕豆可以诱发哪种代谢病
A．半乳糖血症 B.糖原蓄积症
C.粘多糖蓄积症
D.先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症
E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
19.突变修复缺陷导致的疾病是
A．血友病 B.脆X综合征 C. 着色性干皮病 D. 马凡氏病 E. LHON 20.以下哪种疾病属于功能获得型突变
A．DMD B. 马凡氏病 C.Von Willebrand 病
D. 成骨不全症
E. 帕金森病
21．会诱发胎儿耳聋的药物是
A．叶酸 B.链霉素 C.四环素 D.阿司匹林 E.降钙素
22.DMD的遗传方式是
A．AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁
23.HbH病患者基因型为
A. - -/- -
B. - -/- α
C.- α/-α
D. - -/α α
E. -α/α α
24.以下哪种疾病是朊蛋白疾病？
A．白化病 B. 家族性高胆固醇血症 C. 马凡氏病 D.疯牛病 E.糖尿病25.以下哪种疾病不是遗传病？
A．A．白化病 B. 家族性高胆固醇血症 C.禽流感 D.疯牛病 E.糖尿病
二、多选题（每题1分，共15分；下列每题有一个以上正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）
1、下列哪些基因是2型糖尿病的易感基因：
A．INS B．INSR C．HLA class II alleles D．PP AR-γE．TCF7L2 2、mtDNA突变率高的原因是：
A．缺乏有效的修复能力B．D-环复制方式C．易受氧化损伤
D．缺乏非组蛋白保护E．复制频率过低
3、下列属于原癌基因的有
A．RAS B．SRC C．RB1D．TP53E．MYC
4、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括）
A. 染色体片段缺失
B. 姐妹染色单体不分离
C. 染色体片段插入
D. 染色体丢失
E. 同源染色体不分离
5.孕妇叶酸缺乏易导致
A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形D．牙釉缺损E．畸形足6.以下应进行产前诊断
A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．羊水过多的孕妇
C．近亲婚配的D．35岁以上高龄孕妇
E. 有多发流产史，畸胎史的孕妇
7. 以下产前诊断对产妇和胎儿有风险的是
A.羊膜穿刺
B.绒毛取样
C.脐带穿刺
D.胎儿镜检查
E.孕妇外周血胎儿细胞富集
8. 以下是目前已确定的致畸药物
A.胰岛素
B.链霉素
C. 氨基喋呤
D. 风疹病毒
E. 吸毒
9.以下属于先天性代谢病的有
A．蚕豆病 B.自毁容貌综合征 C.高胆固醇血症
D.白化病
E.快乐木偶综合征
10.属于常染色体显性遗传的疾病是
A．短指症 B.多指症 C. 蜘蛛样指趾综合征 D.白化病 E.脊柱裂
11. 下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是
A．Leigh综合征B．帕金森病 C.精神分裂症
D．Leber遗传性视神经病E．肿瘤
12.孕妇要慎做哪些检查，以避免诱发胎儿畸变的风险
A．X-ray B.B超 C.CT D.羊水染色体 E.血常规
13.属于单基因遗传的肿瘤是
A．乳腺癌 B.视网膜母细胞瘤 C.卵巢癌 D.成骨肉瘤 E.肾母细胞瘤14.基因突变的特性有
A．多向性 B. 有害性 C.可逆性 D.随机性 E.稀有性
15. 本教材的主编是
A．陈竺 B. 左伋 C. 金力 D. 蓝斐 E.张咸宁
三、名词解释（每题2分，共20分）
1．Essential hypertension
2．Mitochondrial heteroplasmy
3．Robertsonian translocation
4．Patau syndrome
5．Spina Bifida
6．Dynamic mutation
7．Penetrance
8．Anticipation
9．Hemophilia B
10．Pedigree analysis
四、简答题（每题4分，共20分）
1.什么是携带者，检出携带者有什么意义？
2.何谓产前诊断，常用的方法有哪些。
3. 简述苯丙酮尿症的发生机制
4. 原癌基因（proto-oncogene）激活形成癌基因的途径有哪些？
5. 简述线粒体遗传的特点
五、问答题（每题10分，共20分）
1.镰刀型细胞贫血症是由于B珠球蛋白第六位密码子由GAC变成GTG,改变了限制性内切酶MstII的酶切位点，请问对于这种疾病应该用哪种实验手段进行诊断。
根据上图，分析图中的电泳条带分别哪条是正常人，携带者，和病人？
2.一对夫妇，丈夫患有血友病B，妻子家里的父亲，叔叔和堂兄都有严重的哮喘。
生育第一个孩子，是个男孩，经检查没有血友病，但是也患上了哮喘。
二胎政策开发后，决定生育二胎，但是两个人年龄都大了。
同为41岁。
担心第二胎的是否
能生一个健康的孩子，前来咨询。
请为他们做一个咨询。
复旦大学基础医学院生物化学与分子生物学专业考研资料911生物化学(二)
氨基酸等电点(p I)：在某一pH溶液中，氨基酸解离成阳离子和阴离子的程度和趋势相等，成为兼性离子，呈电中性，此时溶液的pH称为该氨基酸的等电点。
茚三酮反应：氨基酸与茚三酮水合物共热，茚三酮水合物被还原，其还原产物与氨基酸加热分解的氨结合，再与另一分子的茚三酮缩合成蓝紫色的化合物，此化合物在570纳米波长处有最大吸收峰，由于此吸收峰的大小与氨基酸分解释放的氨的量成正比，因此可作为氨基酸定量分析的方法。
双缩脲反应：蛋白质和多肽分子中的肽键在稀碱溶液中与硫酸铜共热，呈紫色或红色，而氨基酸不出现此反应，当溶液中蛋白质的水解不断增多时，氨基酸浓度逐渐上升，溶液颜色逐渐变浅，因此可用于检测蛋白质的水解程度。
蛋白质的一级结构(primary structure)：是指蛋白质多肽链中，从碳-端到氮-端氨基酸的排列顺序。
二级结构(secondary structure)：是指蛋白质分子中某一段肽链局部空间结构，也就是该段肽链主链骨架原子的相对空间位置，并不涉及氨基酸残基侧链的构象，主要有阿尔法-螺旋、贝塔-折叠、贝塔-转角和无规卷曲。
肽单元(peptide unit)：参与形成肽键的6个原子碳阿尔法1、碳、氧、氮、氢和碳阿尔法二位于同一平面，碳阿尔法1和碳阿尔法2在平面的转折点上，并成反式构型，此6个原子共同构成了肽单元。
阿尔法-螺旋(α-helix)：在α（阿尔法）-螺旋结构中，多肽链主链围绕中心轴做有规律的螺旋式上升，走向是顺时针，即右手螺旋，氨基酸侧链伸向螺旋外侧；每3.6个氨基酸残基螺旋上升一圈，螺距为0.54纳米，α（阿尔法）-螺旋的每个肽键的亚氨基氢与第4个羰基氧形成氢键，氢键的方向基本与螺旋长轴平行。
贝塔-折叠(β-pleated sheet)：在β（贝塔）-折叠结构中，多肽链充分伸展，每个肽单元以碳阿尔法原子为旋转点，依次折叠成锯齿状结构，氨基酸残基侧链交替地位于锯齿状结构上下方。
所形成的锯齿状结构一般比较短，只含有5至8个氨基酸残基，但两条及以上肽链或一条肽链内的若干个肽段的锯齿状结构可平行排列，走向可相同或相反，当走向相反时，两平行肽链间距为0.7纳米，并通过肽链间的亚氨基氢和羰基氧形成氢键从而稳定β（贝塔）-折叠结构。
2019年复旦大学上海医学院各专业录取分数线
2019年复旦⼤学上海医学院各专业录取分数线⾼考在即，报志愿选⼤学是考⽣和家长们⽬前阶段最重要的事情，想要报考复旦⼤学上海医学院的考⽣们注意了，复旦⼤学上海医学院在各省的不同专业录取分数线是多少呢？下⾯我们⼀起来看⼀下2019年复旦⼤学上海医学院的分数线详情！2019复旦⼤学上海医学院各省各专业分数线汇总年份省份⽂理科批次专业分数线2019安徽理科本⼀批临床医学(⼋年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡-埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6662019福建理科本⼀批基础医学(拔尖⼈才培养计划)(部分专业课程英语授课)2019⼴东理科本科批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡⼀埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课；办学地点：校本部)2019湖南理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡⼀埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019江苏理科本⼀批临床医学(农村学⽣单独招⽣计划(即⾼校专项计划),仅限户籍、学籍等符合报名条件，在当地就读且经公⽰⽆异议的考⽣报考)2019江苏理科本⼀批药学(农村学⽣单独招⽣计划(即⾼校专项计划),仅限户籍、学籍等符合报名条件，在当地就读且经公⽰⽆异议的考⽣报考)2019⼭东理科本科批临床医学(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡-埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6802019⼭西理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(⼋年医)6532019陕西理科本⼀批临床医学(⼋年医；8年制本博连读，卓越医⽣计划；含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课；教学地点：上海市市辖区杨浦区邯郸路220号校本部)重理本临床医学(制本博8年连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯2019庆科⼀批堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6812019福建理科本⼀批临床医学(5年制，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学加州⼤学戴维斯分校德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019福建理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学加州⼤学戴维斯分校德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019贵州理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡⼀埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019海南理科本科A批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)8522019河北理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡-埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6812019河南理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(学制⼋年医)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019⿊龙江理科本⼀批临床医学(5年制，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019湖北理科本⼀批临床医学(5年制，卓越医⽣计划)(5年；含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6572019江苏理科本⼀批临床医学02019江苏理科本⼀批预防医学(农村学⽣单独招⽣计划(即⾼校专项计划)，仅限户籍、学籍等符合报名条件，在当地就读且经公⽰⽆异议的考⽣报考)2019四川理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(专业备注：含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019北京理科本科批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡-埃森⼤学等校免学费交流项⽬，部分专业课程英语授课)6702019⽢肃理科本⼀批临床医学(5年制，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡/埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6442019⼴西理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(8年含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019⿊龙江理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)2019吉林理科本⼀批临床医学(本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)(学制8年)2019吉林理科本⼀批临床医学(卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)(学制5年)6772019江苏理科本⼀批公共事业管理(农村学⽣单独招⽣计划(即⾼校专项计划)，仅限户籍、学籍等符合报名条件，在当地就读且经公⽰⽆异议的考⽣报考)0本2019江苏理科⼀批基础医学(农村学⽣单独招⽣计划(即⾼校专项计划)，仅限户籍、学籍等符合报名条件，在当地就读且经公⽰⽆异议的考⽣报考)2019江西理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(⼋年医)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6692019辽宁理科本科批临床医学(5年制，卓越医⽣计划)(部分专业课程英语授课)6712019内蒙古理科本⼀批临床医学(办学地点：校本部)(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦毕业⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡-埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)(学制⼋年医)6712019宁夏理科本⼀批临床医学(医本博连读，卓越医⽣计划)(部分专业课程英语授课)6382019青海理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(8年制本博连读；含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6442019天津理科本科A段临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学、加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡埃森⼤学等校免学费交流项⽬；部分专业课程英语授课)6872019新疆理科本⼀批临床医学(8年制本博连读，卓越医⽣计划)6402019云南理科本⼀批临床医学(5年制，卓越医⽣计划)(含赴美国哥伦⽐亚⼤学，加州⼤学戴维斯分校、德国杜伊斯堡-埃森⼤学等校免学费交流项⽬，部分专业课程英语授课)684注：分数线为0表⽰⽬前暂⽆数据。
病毒蛋白脂酰化及其功能
病毒蛋白脂酰化及其功能刘红;叶荣【摘要】脂酰化是一种重要的蛋白翻译后修饰，主要包括棕榈酰化、豆蔻酰化、异戊烯化和糖基化磷脂酰肌醇（GPI）共价结合4种方式。
不同的病毒蛋白可发生不同类型的脂酰化，其生物学功能也会发生相应改变。
棕榈酰化通常能增强病毒跨膜蛋白的疏水性，调节这些蛋白的胞内运输及定位，进一步影响病毒感染过程中的膜融合、病毒颗粒装配及释放等步骤。
豆蔻酰化则可调控病毒蛋白表面的正电荷强度，使病毒蛋白与脂质膜的亲和力改变，如preS1豆蔻酰化加强乙型肝炎病毒（HBV）和丁型肝炎病毒（HDV）的受体识别能力及感染性，而人类免疫缺陷病毒（HIV）Nef豆蔻酰化为病毒感染及免疫应答所必需。
异戊烯化能使病毒游离的蛋白与膜结合，并介导蛋白间的相互作用，如大 HDV抗原（L-HDAg）异戊烯化有利于其运输至内质网膜上，与HBV表面抗原（HBsAg）及HDV RNA共同形成HDV颗粒。
此外，一些病毒蛋白与GPI通过共价结合形成复合物，GPI基团可改变感染细胞的膜结构及胞质内磷脂构成，如GPI与朊蛋白（PrP）结合导致细胞型朊蛋白（PrPc ）交联或羊痒疫朊蛋白（PrPsc ）聚集，与朊病毒引起的海绵样病变有关。
进一步了解病毒蛋白脂酰化机制，有利于设计和开发以此为靶点的特异性抗病毒新药。
%Fatty acylation ,a posttranslational lipid modification process of proteins ,could be classified into four forms:palmitoylation , myristoylation , prenylation , and covalent binding of glycosylphosphatidylinositol (GPI) .All forms of fatty acylation may occur on viral proteins from a variety of viruses ,and may have the potential to change the functions of the targets .Palmitoylation regulates the intercellular transportation and location of viral transmembrane proteinsvia enhancing the hydrophobicity , which is involved in the membrane fusion ,assembly ,and release during viral infection andreplication .Through the regulation of the positive charges of protein’s surfaces ,myristoylation changes the affinity between the cellular membrane and some viral proteins . For example , myristoylation of preS1 increases the receptor recognition and infectivity of both hepatitis B virus (HBV) and hepatitis D virus (HDV) ,and the myristoylation of Nef is necessary for regulation of human immunodeficiency virus (HIV) infection and immunity .The interaction of viral proteins with the membrane compartments or other proteins is increased after prenylation . For example , prenylation could facilitate large HDV antigen’s ( L-HDAg’s ) trafficking to endoplasmic reticulum ,in which the proteins are assembled into HDV virions together with HBV surface antigen (HBsAg) and HDV RNA .Additionally ,GPI binds to viral proteins covalently ,and the GPI moiety would change the membrane structure or cytoplasmic phospholipid components of infected cells .For example ,GPI modification induced the cross-linkage of cellular prion protein (PrPC ) and agglutination of scrapie prion protein (PrPSC ) ,which is involved in the spongiform pathogenesis induced by the prions .It would be greatly beneficial for both design and development of new antiviral drugs when the mechanism of lipid modification of viral proteins is further uncovered .【期刊名称】《微生物与感染》【年(卷),期】2014(000)002【总页数】9页(P122-130)【关键词】病毒蛋白;棕榈酰化;豆蔻酰化;异戊烯化;糖基化磷脂酰肌醇共价结合【作者】刘红;叶荣【作者单位】复旦大学基础医学院，上海200032;复旦大学基础医学院，上海200032【正文语种】中文脂酰化(fatty acylation)是蛋白修饰的重要方式之一，这种修饰可以是静态的，也可以是动态的，修饰后蛋白的功能呈现多样性。
中枢神经系统脊髓(li)
概念：脊髓固有的反射，反射弧局限于脊髓。从属地位
分类1
单突触反射，节段内反射，如牵张反射的膝反射 多突触反射，节段间反射，如屈曲反射
• 反射
分类2 • 传导功能
肌紧张：姿势反射的基础 躯 牵张反射
体 反 射
屈曲反射 深反射（腱反射）膝：、跟腱、肱二
浅反射
头肌反射等
内 躯体内脏反射 立毛反射
脏 反
内脏内脏反射
颈膨大：脊髓C4~T1 两处膨大 cervical enlargement
腰骶膨大：脊髓L1~S3
lumbosacral enlargement
脊髓圆锥 Conus medullaris
六条沟裂
前正中裂 anterior median fissure
前外侧沟（左、右）：脊神经前根
后外侧沟（左、右）：脊神经后根
脊髓丘脑前束，粗浅触觉、压、痒觉
下行纤维束
（运动）
锥体系 皮质核束 （锥体束） 皮质脊髓束
Corticospinal tract
皮质脊髓侧束 直达骶髓 皮质脊髓前束 在中胸部以上 Barne前外侧束 颈髓前角
锥体外系：红核脊髓束、前庭脊髓束、网状脊髓束、 顶盖脊髓束、内侧纵束
脊髓功能和脊髓损伤
立毛反射
内脏反射 膀胱排尿反射
直肠排便反射
脊髓节段与椎骨的对应关系
颈1
颈8
脊髓节段
相对椎骨
推算举例
胸1
颈七
上颈髓C1－4
与相应椎骨同高
如第2颈节 对第2颈椎
下颈髓C5－8 上胸髓T1－4 中胸髓T5－8 下胸髓T9－12
较相应椎骨 高1个椎骨
较相应椎骨 高2个椎骨 较相应椎骨 高3个椎骨
细胞分离培养与保存技巧
Name α1β1 α2β1 α3β1 α4β1 α5β1 α6β1 α7β1 αLβ2 αMβ2 αIIbβ3 αVβ1 αVβ3 αVβ5 αVβ6 αVβ8
Synonyms
整合素
Distribution
Ligands
VLA-1 VLA-2 VLA-3 VLA-4[19] VLA-5; fibronectin receptor VLA-6; laminin receptor
Molecular Weight
Concentration (mg/L)
mM
75.0 217.0 211.0 313.0 210.0 131.0 131.0 183.0 149.0 165.0 105.0 119.0 204.0 181.0
30.0 862.0 84.0 48.0 42.0 105.0 105.0 146.0 30.0 66.0 42.0 95.0 16.0 72.0
0.028571429 0.008385744 0.009070295 0.032786883 0.019417476 0.0010638298 0.011869436 0.04
1.7959183 2.4752476E-4
0.8130081
5.3333335 44.04762 110.344826
0.90384614
• 培养条件：O2、N2、CO2、温度、湿度、 培养皿（瓶）、细胞外基质
• 培养液组份：离子、糖、血清、pH等 • 周围细胞：单一细胞、混合细胞 • 避免污染：细菌、真菌等
低糖DMEM成份
Components
Amino Acids Glycine L-Alanyl-Glutamine L-Arginine hydrochloride L-Cystine L-Histidine hydrochloride-H2O L-Isoleucine L-Leucine L-Lysine hydrochloride L-Methionine L-Phenylalanine L-Serine L-Threonine L-Tryptophan L-Tyrosine
2022年11月复旦大学基础医学院黄竞荷课题组招聘1名科研助理笔试历年高频考点试题库集锦答案解析
2022年11月复旦大学基础医学院黄竞荷课题组招聘1名科研助理笔试历年高频考点试题库集锦答案解析全文为Word可编辑，若为PDF皆为盗版，请谨慎购买！卷I一.单选题(共25题)1.教师为履行教育教学职责而必须具备的最基本的权利是（）。
A.科学研究权B.获取报酬权C.教育教学权D.民主管理权答案：C本题解析：教师享有进行教育教学活动、开展教育教学改革和实验的权利。
这是教师为履行教育教学职责而必须具备的最基本的权利。
2.《中华人民共和国高等教育法》的制定机关是（）。
A.全国人民代表大会B.全国人大常委会C.国务院D.国务院教育行政部门答案：B本题解析：暂无解析3.我国普法工作的起始年份是（）。
A.1985B.1986C.1987D.2001答案：B本题解析：暂无解析4.高等学校对于修满一年，申请退学的学生应当（）。
A.颁发毕业证书（注明退学）B.颁发结业证书（注明退学）全文为Word可编辑，若为PDF皆为盗版，请谨慎购买！C.颁发肄业证书D.不发任何学业证书答案：C本题解析：根据《普通高等学校学生管理规定》，学满一学年以上退学的学生，学校应当颁发肄业证书。
5.广西真题：由国务院根据宪法和教育法律制定的关于教育行政管理的规范性文件称之为（）。
A.教育行政法规B.教育行政规章C.部门教育规章D.政府教育法规答案：A本题解析：暂无解析6.教育法规的实施在内容上不包括（）。
A.教育执法B.教育司法C.教育守法D.教育立法答案：D 本题解析：暂无解析7.我国教育的基本法律是（）。
A.《中华人民共和国教育法》B.《中华人民共和国宪法》C.《中华人民共和国义务教育法》D.《中华人民共和国学位条例》答案：A本题解析：暂无解析8.我们要牢固树立社会主义生态文明观，推动形成（）现代化建设新格局，为保护生态环境作出我们这代人的努力！A.与自然和谐共生B.人与环境和谐发展C.人与自然和谐发展D.人与环境和谐共生答案：C本题解析：暂无解析9.《高等教育法》有关高等学校的规定不适用于（）。
2022年复旦大学医学院基础医学专业《病理学》科目期末考试卷B
2022年复旦大学医学院基础医学专业《病理学》科目期末考试卷B一、判断题1、在炎症过程中，中性粒细胞具有吞噬细菌、坏死组织碎片、异物，并引起组织损伤的作用。
（）2、类风湿关节炎关节软骨面因血管翳形成增多，最终引起关节软骨和关节囊的破坏，导致关节强直畸形。
（）3、化生是由原来已分化成熟的细胞通过转分化实现的。
（）4、血友病A、B为X连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。
（）5、中枢神经系统中髓鞘再生能力是有限的。
（）6、缓激肽具有疼痛、发热、扩张血管等作用。
（）7、大结节性肝硬化比小结节性肝硬化更易并发肝昏迷。
（）8、淋巴细胞消减型往奇金淋巴瘤是预后最差的霍奇金淋巴瘤类型。
（）9、卵巢高级别浆液性癌预后较差，生存率低。
（）10、在喉癌中喉内癌比喉外癌多见，约占70%，且大部分发生于声带。
（）11、脑出血最常发生于基底节、内袭区。
（）12、关于弥漫性毒性甲状腺肿，目前认为是一种自身免疫性疾病。
（）13、免疫组化最常用的检测显示系统是辣根过氧化物酶（HRP）二甲基联苯胺（DAB）系统，阳性信号呈棕色细颗粒状。
（）14、微小病变性肾病又称为脂性肾病。
（）15、血吸虫的传播必须具备3个条件.即带虫卵的粪便入水，钉螺的孳生，以及人体接触疫水。
（）二、选择题16、肺动脉栓塞时不会出现的是（）A.肺出血性梗死B.猝死C.少量小分支栓塞无严重后果D.右心衰竭E.肝淤血性硬化17、下列有关四肢动脉粥样硬化的描述中正确的是（）A.以上肢动脉为重B.可导致肢体混性坏疸C.下肢疼痛而不能行走，休息后不能好转D.肢体长期慢性缺血时，不会引起萎缩E.最常发生在髂动脉、股动脉及前后胫动脉18、细胞缺氧时最常见的病理变化是（）A.线粒体肿胀B.内质网破裂C.核糖体脱落D.脂褐素增多E.溶酶体增多19、下列关于肌组织再生的叙述错误的是（）A.各种肌组织的再生能力不同B.横纹肌损伤后若肌膜未破坏，可以完全再生C.骨骼肌不能完全再生D.平滑肌具有一定再生能力E.心肌缺乏再生能力，损伤后基本上是纤维性修复20、关于甲状腺乳头状癌的叙述，不正确的是（）A.为最常见的甲状腺癌B.青少年女性多见C.生存率与肿瘤大小无关，与是否有远处转移相关D.生长较慢，预后较好E.有时原发灶很小，临床上首先发现转移病灶21、慢性宫颈炎肉眼可见红色糜烂区，其本质是（）A.柱状上皮替代鳞状上皮B.黏膜溃疡C.表面出血D.腺上皮鳞状化生E.鳞状上皮层坏死脱落22、早期膀胱癌的主要临床表现（）A.肾病综合征B.无痛性血尿C.发热、腰部疼痛D.多尿、夜尿、低比重尿E.少尿、水肿、高血压23、急性炎症反应中，最先出现的血管变化是（）A.血管扩张B.血流缓慢C.血流加快D.血管收缩E.血流停滞24、免疫组化染色最常用的检测显示系统是（）A.AKP-新福红B.HRP-AECC.AKP-BCIP/NBTD.HRP-DABE.HRP-BCIP/NBT25、预后与妊娠相关的是（）A.甲型肝炎B.乙型肝炎C.丙型肝炎D.丁型肝炎E.戊型肝炎26、属于良性病变的是（）A.白血病B.神经母细胞瘤C.创伤性神经瘤D.戴样霉菌病E.非霍奇金淋巴瘤27、下列哪项不是先天性心脏病常见的畸形（）A.房间隔缺损B.室间隔缺损C.动脉导管未闭D.左心房扩大E.Fallot 四联症28、患者男性，45岁，感中上腹不适。
线粒体功能异常与急性肾损伤
线粒体功能异常与急性肾损伤李景瑶 陆利民△（复旦大学基础医学院生理与病理生理学系，上海２０００３２）摘要 线粒体是细胞合成ＡＴＰ的场所，同时还具有多种重要功能。
肾小管上皮细胞由于能量代谢旺盛，富含线粒体，多种原因导致急性肾损伤（ａｃｕｔｅｋｉｄｎｅｙｉｎｊｕｒｙ，ＡＫＩ）时，肾小管是重要的损伤靶点。
越来越多的证据表明线粒体功能异常在急性肾损伤的发生、发展中有着十分重要的作用，而调节线粒体功能也被认为是干预肾损伤的重要切入点。
本文就在急性肾损伤中线粒体的改变，包括线粒体活性氧清除障碍、线粒体动力学紊乱、线粒体生成不足、线粒体自噬水平下降、线粒体通透性转换孔异常开放等在急性肾损伤中的作用以及相关机制的研究进展作一综述，旨在加深对ＡＫＩ发病机制的认识和治疗新策略的思考。
关键词 线粒体损伤；急性肾损伤中图分类号 Ｒ３３４ 急性肾损伤（ａｃｕｔｅｋｉｄｎｅｙｉｎｊｕｒｙ，ＡＫＩ）是一类以肾功能快速下降为特征，临床死亡率较高的急性综合征。
肾缺血再灌注（ｉｓｃｈｅｍｉａｒｅｐｅｒｆｕｓｉｏｎ）、脓毒症以及药物不良反应，如抗肿瘤药物顺铂等，是导致ＡＫＩ产生的常见原因。
大量研究表明ＡＫＩ发生时，肾小管上皮细胞等肾脏固有细胞内线粒体结构和功能出现异常，而线粒体功能的异常参与了ＡＫＩ的发生和发展［１］。
线粒体是广泛存在于真核生物细胞内的细胞器，由外膜、高度折叠的内膜、膜间隙、以及基质构成，是细胞进行呼吸作用及产生能量物质的主要场所。
线粒体不仅通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷（ＡＴＰ），提供细胞各种代谢所需的能量物质，维持细胞功能稳态，还在调节细胞代谢、细胞内钙稳态、细胞信号传导、细胞凋亡等生物过程中扮演重要角色。
近些年来的研究认为线粒体功能紊乱在急性肾损伤发病过程中起着重要作用，通过维持线粒体稳态可有效预防肾脏发病和延缓肾病进展，甚至有人认为线粒体靶向治疗可以成为肾脏疾病治疗的靶点。
本文就近期线粒体损伤在ＡＫＩ进程中的变化及影响的研究进展进行综述。
对流免疫电泳缓冲液及电泳介质的筛选
·实验教学·对流免疫电泳缓冲液及电泳介质的筛选周瑞雪，李冬菊，隋鲜鲜（复旦大学 基础医学院，上海 200032）摘要：为找到对流免疫电泳中安全经济且效果好的电泳缓冲液以及电泳介质，从常用缓冲液中筛选出6种pH 值在8.6的缓冲液进行电泳，分别用琼脂和琼脂糖作为电泳介质，观察电泳后抗原抗体形成白色沉淀线的情况。
研究结果显示，6种缓冲液中Tris-HCl 缓冲液效果最好，琼脂和琼脂糖凝胶均可产生明显的白色沉淀线，且随着抗原浓度的降低白色沉淀线逐渐变浅；巴比妥−巴比妥钠、TAE 、Gly-NaOH 和NaCl-NaOH 缓冲液中琼脂糖作为电泳介质的效果均比琼脂好，TGS 缓冲液效果最差。
从而得出结论，Tris-HCl 、巴比妥和巴比妥钠、TAE 、Gly-NaOH 和NaCl-NaOH 缓冲液均可作为对流免疫电泳的缓冲液，但从安全与经济角度以及实验效果角度考虑Tris-HCl 最好，TAE 、Gly-NaOH 次之。
因此，免疫学实验课中将Tris-HCl 作为对流免疫电泳的缓冲液。
关 键 词：对流免疫电泳；缓冲液；琼脂；琼脂糖中图分类号：R392.33 文献标志码：A DOI: 10.12179/1672-4550.20190444Selection of Buffer Solution and Medium forCounter-immunoelectrophoresisZHOU Ruixue, LI Dongju, SUI Xianxian（School of Basic Medical Sciences, Fudan University, Shanghai 200032, China ）Abstract: In order to select a safe, economical and effective buffer solution and medium for counter-immunoelectrophoresis (CIEP), six buffer solutions with pH value of 8.6 were selected from common buffer solutions for electrophoresis, with agar and agarose used respectively as the electrophoresis media, to observe the formation of white precipitation line of antigens and antibodies after electrophoresis. The results showed that Tris-HCl buffer was the best of the six buffer solutions. Both agar and agarose gels produced significant white precipitation lines, and the white precipitators became shallower with the decrease of antigen concentration.The effects of agarose used as the electrophoresis media in barbiturate and barbiturate sodium, TAE, Gly-NaOH and NaCl-NaOH buffers were better than those of agar. The TGS buffer was the worst. It was concluded that Tris-HCl, Barbitone and barbitone sodium,TAE, Gly-NaOH and NaCl-NaOH buffer could all be used as buffer solution for counter immunoelectrophoresis. However, Tris-HCl was the best, followed by TAE and Gly-NaOH, in terms of safety, economy and experimental effect. Therefore, Tris-HCl will be used as buffer solution for counter-immunoelectrophoresis in the future immunological experiments.Key words: counter-immunoelectrophoresis; buffer solution; agar; agarose对流免疫电泳是免疫学实验课基本的实验技术之一，是医学实验教学中必不可少的教学内容，也是抗原−抗体血清学检测的三大常规检测技术之一。
复旦大学上海医学院专业介绍
上海医学院 复旦⼤学上海医学院位于上海繁华的徐家汇东侧，她有着悠久的历史和优良的学风，享誉海内外。
随着中国教育体制改⾰，2000年4⽉原复旦⼤学（创建于1905年）与原上海医科⼤学（创建于1927年）合并，复旦⼤学上海医学院于2001年7⽉27⽇成⽴，由复旦⼤学副校长王卫平教授兼任院长。
复旦⼤学上海医学院成⽴以来⼤胆探索体制改⾰。
在⾏政管理架构上设有党委办公室、院长办公室、教学办公室、科研办公室和本科⽣、研究⽣⼯作组，负责管理和协调学院各⽅⾯⼯作。
为创办综合性⼤学的⼀流医学院，促进基础医学和临床医学融合，加快医学学科建设，由医学院的领导和各附属医院的院长组成上海医学院院务委员会，是学院的咨询决策机构。
在教学管理架构上设有27个系，有解剖与组织胚胎学系、病原⽣物学系、免疫学系、细胞与遗传医学系、⽣物化学与分⼦⽣物学系、⽣理与病理⽣理学系、药理学系、病理学系、神经⽣物学系、法医学系、内科学系、外科学系、妇产科学系、⼉科学系、神经病学系、精神卫⽣学系、⽪肤病与性病学系、影像医学系、眼科学系、⽿⿐喉科学系、肿瘤学系、康复与运动医学系、⿇醉学系、⼝腔医学系、临床诊断学系、全科医学系和中西医结合系。
学院现有国家重点学科20个；“211⼯程”建设重点学科8个；国家重点实验室1个；教育部、卫⽣部重点实验室8个；上海市重点学科2个；上海市临床医学中⼼8个。
有博⼠后流动站4个，博⼠点29个，硕⼠点36个。
复旦⼤学上海医学院不仅拥有⼀批在国内外享有盛誉、学术造诣深、医术精湛的⽼⼀辈专家教授，还有⼀批近年来迅速成长起来的中青年学术⾻⼲和学科带头⼈。
医学专业领域曾有国家⼀级教授14名：张昌绍（药理学）、徐丰彦（⽣理学）、⾕镜汧（病理学）、黄家驷（外科学）、林兆耆（内科学）、沈克⾮（外科学）、荣独⼭（放射学）、王淑贞（妇产科学）、陈翠贞（⼉科学）、郭秉宽（眼科学）、胡懋廉（⽿⿐喉科学）、钱惪（内科学）、杨国亮（⽪肤病学）、吴绍青（肺科学）。