基因多态性与宫颈癌易感性研究进展_樊晓妹

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局部晚期宫颈癌新辅助化疗敏感性相关基因表达的研究进展

局部晚期宫颈癌新辅助化疗敏感性相关基因表达的研究进展贾琳琳;王沂峰【摘要】宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,也是女性面临的主要健康问题,2015年中国女性宫颈癌全年龄段总发病率为98.9％,大量临床研究证实新辅助化疗可缩小局部晚期宫颈癌瘤体大小,为宫颈癌患者提供手术机会、改善近期预后条件,随着新辅助化疗在临床的广泛应用,发现部分局部晚期宫颈癌患者对新辅助化疗不敏感,从而导致延误治疗时机,造成不必要的副作用及经济负担,因此寻找早期预测新辅助化疗敏感性指标,提供个体化治疗成为临床急需解决的问题.%Cervical cancer is one of the most common gynecological malignancies.It is a major health problem faced by women.In 2015,the total incidence of cervical cancer in China was 98.9％.Large number of clinical studies has demonstrated that neoadjuvant chemotherapy can reduce the locally advanced cervical tumor size,provide the opportunity of operation,and improve the conditions for the short-term prognosis of patients,with neoadjuvant chemotherapy in clinical applications.The authors found that some patients with locally advanced cervical cancer is not sensitive to neoadjuvant chemotherapy,resulting in delays in the timing of treatment,adverse effects of unnecessary and economic burden,so look for the early prediction of neoadjuvant chemotherapy sensitivity index,individualized treatment has become urgent to solve the problem of clinical.【期刊名称】《医学与哲学》【年(卷),期】2018(039)004【总页数】3页(P58-60)【关键词】新辅助化疗;宫颈癌;基因表达【作者】贾琳琳;王沂峰【作者单位】南方医科大学珠江医院妇产科广东广州 510280;南方医科大学珠江医院妇产科广东广州 510280【正文语种】中文【中图分类】R711.74宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，发病率在中国女性生殖道恶性肿瘤中居第一位，近年来发现宫颈癌的发病呈现年轻化趋势。

Pre-miR-146a rs2910164基因多态性与癌症易感性的荟萃分析

Pre-miR-146a rs2910164基因多态性与癌症易感性的荟萃分析钟山亮;蒋胜高;赵建华【摘要】目的探讨pre-miR-146a rs2910164(C＞G)位点多态性与癌症易感性的关系.方法通过Pubmed和Embase数据库全面检索相关文献,用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并,用STATA 12.0软件分析,并由Begg漏斗图和Egger 检验来评估发表偏倚.结果 37篇文献被纳入分析,包括18 736例癌症患者和25 417例对照者.用荟萃(meta)分析结合风险比(odd ratio,OR)及95％可信区间(CI)分析,发现rs2910164与整个癌症易感性无显著关联.种族分层分析发现,rs2910164 G等位基因可增加亚洲人群(GGvsCC:OR=1.19,95％ CI=1.02～1.39;GG vs GC +CC:OR=1.11,95％CI=1.00～1.23)、降低高加索人群(GG vs GC+ CC:OR=0.89,95％ CI =0.80～0.99)对癌症的易感性.癌症类型的分层分析发现,rs2910164G等位基因与肝细胞癌(GG vs CC:OR=1.47,95％ CI=1.19～1.80;GG vs GC+ CC:OR=1.25,95％CI=1.05～1.47)的易感性相关.结论rs2910164 G等位基因可增加亚州人群、降低高加索人群对癌症的易感性,并与肝细胞癌的易感性相关.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2014(032)001【总页数】4页(P41-44)【关键词】微小核糖核酸-146a;多态性;癌症;荟萃分析;易感性【作者】钟山亮;蒋胜高;赵建华【作者单位】江苏省肿瘤医院,江苏省临床检验中心,南京210009;江苏省肿瘤医院,江苏省临床检验中心,南京210009;江苏省肿瘤医院,江苏省临床检验中心,南京210009【正文语种】中文【中图分类】R73-31近年来癌症的发病率和死亡率均呈明显的上升趋势，严重威胁人类健康［1］。

《MIF、MMP-2基因单核苷酸多态性与宫颈癌近期疗效的关系》

《MIF、MMP-2基因单核苷酸多态性与宫颈癌近期疗效的关系》一、引言宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，涉及多种基因的变异和表达异常。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，基因单核苷酸多态性（SNP）与癌症的发生、发展及治疗效果的关系逐渐成为研究热点。

MIF（迁移抑制因子）和MMP-2（基质金属蛋白酶-2）基因的SNP与宫颈癌的近期疗效关系尤为引人关注。

本文旨在探讨MIF、MMP-2基因SNP与宫颈癌近期疗效的关系，以期为宫颈癌的个体化治疗提供新的思路。

二、方法本研究采用病例对照研究方法，收集宫颈癌患者样本，提取患者MIF、MMP-2基因的DNA，进行SNP分析。

同时，收集患者的临床资料，包括年龄、病理类型、治疗方式及近期疗效等。

采用统计学方法分析SNP与宫颈癌近期疗效的关系。

三、结果1. MIF基因SNP与宫颈癌近期疗效的关系通过对MIF基因SNP的分析，发现特定基因型的患者在接受相同治疗方式后，近期疗效存在显著差异。

具有某种基因型的患者对治疗的反应更为敏感，治疗效果更佳，而另一种基因型的患者则治疗效果较差。

这表明MIF基因SNP可能影响宫颈癌患者的治疗效果。

2. MMP-2基因SNP与宫颈癌近期疗效的关系MMP-2基因SNP的分析结果显示，不同基因型的患者在接受治疗后，其肿瘤的进展和复发情况存在差异。

具有某种特定基因型的患者，其肿瘤进展较慢，复发率较低，而另一种基因型的患者则相反。

这表明MMP-2基因SNP可能影响宫颈癌的进展和复发风险，进而影响治疗效果。

3. 综合分析综合分析MIF和MMP-2基因SNP与宫颈癌近期疗效的关系，发现不同基因型患者的治疗效果存在明显差异。

这种差异可能受多种因素的影响，包括患者的年龄、病理类型、治疗方式等。

因此，在制定宫颈癌的治疗方案时，应充分考虑患者的基因型，实现个体化治疗。

四、讨论本研究表明，MIF、MMP-2基因SNP与宫颈癌的近期疗效密切相关。

219444602_p21_codon31基因多态性与宫颈癌相关性的meta分析

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基金资助:江苏省卫生健康发展研究中心自主科研项目(
JSHD２０２１０６６),江苏省卫生健康委科研项目(
ZD２０２１０３０),第三周期江苏省
妇幼健康重点人才项目
收稿日期:
２０２２

１１

１１修回日期:
２０２３

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∗
通信作者:
９４５２３０７１０＠qq．
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谷胱甘肽转移酶基因多态性与妇科恶性肿瘤易感性和预后的相关性研究进展

谷胱甘肽转移酶基因多态性与妇科恶性肿瘤易感性和预后的相关性研究进展黄神姣;陈敦金;谭鹰;夏华安;You MJ【期刊名称】《癌变·畸变·突变》【年(卷),期】2016(028)001【摘要】谷胱甘肽转移酶(GST)是体内重要的Ⅱ相代谢酶,GST在人群中呈多态性分布,基因多态性导致酶活性降低或丧失.研究显示GST基因多态性不仅与妇科多种恶性肿瘤的易感性有关,而且会影响化疗药物对肿瘤的疗效,影响患者的预后,且结果存在差异.本文将重点阐述GST的基因多态性、GST基因分型方法的进展及GST 与妇科肿瘤易感性和预后的关系.【总页数】4页(P73-76)【作者】黄神姣;陈敦金;谭鹰;夏华安;You MJ【作者单位】广州市妇女儿童医疗中心妇产科,广东广州510623;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;广州医科大学第三附属医院妇产科,广东广州510150;美国得州大学安德森癌症中心,得克萨斯休斯敦77030,美国【正文语种】中文【中图分类】R730.2【相关文献】1.谷胱甘肽转移酶 P1基因多态性与儿童急性白血病易感性关系的研究进展 [J], 任艳飞;岳丽杰2.谷胱甘肽硫转移酶基因多态性对肿瘤易感性及化疗作用影响的研究进展 [J], 郭卫;李辰旭;魏强3.谷胱甘肽S-转移酶基因多态性影响COPD易感性的研究进展 [J], CHEN Gaoying;WU Jingcan;MA Jing;ZHOU Liya;CHEN Na4.谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1基因多态性与东北地区汉族人群肺癌易感性的相关性及其临床应用创新 [J], 王静;韩彦龙;张书捷;王春涛;邓代千;孙凯;刘侠;王涛5.谷胱甘肽硫转移酶M1和谷胱甘肽硫转移酶P1基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并慢性阻塞性肺疾病表型的相关性 [J], 何正强;傅应云;刘盛国因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MIF基因多态性与早期宫颈癌发病及其淋巴转移风险的相关性分析的开题报告

MIF基因多态性与早期宫颈癌发病及其淋巴转移风险
的相关性分析的开题报告
研究目的：
早期宫颈癌是一种常见的妇科恶性肿瘤，而淋巴转移是其主要的转
移方式。

MIF（Macrophage Migration Inhibitory Factor）是一种调节炎
症反应的细胞因子，其基因多态性与多种癌症的发病和预后密切相关。

本研究旨在探讨MIF基因多态性与早期宫颈癌的发病及其淋巴转移风险
的相关性。

研究方法：
选取医院病理诊断为早期宫颈癌，经手术切除后进行组织学检查确
诊的患者，收集其血液样本，检测MIF基因的-173 G/C、-794 CATT5-8、-173 G/C 和-3172 C/G等位基因型。

同时，收集健康人群的血液样本，
进行相同的检测。

将两组数据进行对比，分析MIF基因多态性与早期宫
颈癌发病及其淋巴转移风险的关系。

研究意义：
通过对MIF基因多态性与早期宫颈癌发病及其淋巴转移风险的相关
性进行分析，可以更深入地了解其病理机制和影响因素。

同时，研究结
果可以提供有关早期宫颈癌预测和治疗方面的新线索，为早期宫颈癌的
临床诊断和治疗提供参考依据。

宫颈癌中p53基因多态性的检测及其临床意义

宫颈癌中p53基因多态性的检测及其临床意义【摘要】目的探讨p53基因多态性在宫颈癌中的表达及其临床意义。

方法采用等位基因特异性PCR(allele specific polymorphism chain reaction,ASP)的方法检测p53基因型在46例宫颈癌患者及84例对照者中的表达。

采用SPSS14.0软件分析p53基因多态性与宫颈癌临床特征的关系。

结果p53基因多态性分析显示，Pro/pro基因型在宫颈癌和对照组中的表达差异有统计学意义。

HPV状态分层分析，HPV阴性者中Pro/pro基因型在宫颈癌和对照组中的表达差异有统计学意义，HPV阳性者则无显著统计学差异。

p53基因多态性与患者的年龄、宫颈癌的临床分期、组织类型、细胞分化程度、肿瘤大小、有无淋巴结转移均无显著相关。

不同临床分期、组织类型、分化程度、淋巴结转移的宫颈癌中Pro/pro基因型表达差异与HPV状态无显著相关。

结论p53基因72密码子Pro/pro基因型可能是HPV阴性妇女患宫颈癌的高危因素。

p53基因多态性与宫颈癌临床病理性特征无相关性。

【Abstract】Objective To investigate the expression of p53 polymorphism and its relationship with clinical characters of cervical caner.Methods DNA collected from smear was examined by ASP(allele specific polymorphism chain reaction)in 46 cervical cancer and 84 control groups.SPSS 14.0 software was used to analyze statistical difference.Results Pro/pro genotype frequency showed significant difference between patients of cervical cancer and control group.The difference was found only in HPV negative patients,but not in HPV positive ones after subgroup analysis.p53 polymorphism had no correlation with patients’age at diagnosis,clinical stage,histopathology types,cell differentiation,tumor sizeand lymph node metastasis.Pro/pro genotype frequency between clinical stage,histopathology types,cell differentiation,tumor size and lymph node metastasis were found no correlation to HPV status.Conclusion Pro/pro genotype of p53 polymorphism may play very important role in HPV negative patients of cervical cancer.p53 gene polymorphim has no correlation with pathological features.【Key words】Cervical cancer;p53;Gene polymorphism; Clinical implication宫颈癌在我国妇女中的发病率仅次于乳腺癌，位居第二位。

XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系

XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮【摘要】目的探讨X-射线交错互补修复基因1(XRCCI)的单核苷酸多态性(SNP)与膀胱癌发病风险和预后的关系.方法采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测230例膀胱癌患者和280例健康对照组的个体血液标本的XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析与膀胱癌遗传易感性、病理分期及分级、复发和生存率的关系.结果对于XRCCIArg194Trp和Arg399Gln位点,膀胱组和对照组间,Arg194CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),Arg399GlnAA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).与CC基因型膀胱癌组相比较,携带TT基因型组差异有统计学意义(P＜0.05),与AA基因型组相比较,携带GG基因型组差异无统计学意义(P＞0.05).不同的临床分期和病理分级膀胱癌中,Arg194Trp的CC、CT、TT基因型频率有明显差异(P＜0.05),Arg399Gln的AA、AG、GG基因型频率无明显差异(P＞005).XRCCIArg194Trp位点CC、CT、TT基因型频率,复发(分别为41.0％、36.9％,22.1％)与未复发(分别为49.1％,45.4％,5.6％),死亡(分别为48.6％、38.9％、12.6％)与存活(分别为52.6％、45.2％、2.2％)患者分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);Cox比例风险回归模型分析表明,与携带CC基因型的膀胱癌患者相比,携带TT基因型患者的疾病无进展生存时间(分别为32.5、16 5个月;HR=2.27,95％CI:1.22～ 4.36,P＜0.01)和总生存时间(分别为48.6、24.9个月;HR2.86,95 ％CI:1.75～3.96,P＜0.05)均明显缩短.未发现Arg399Gln点的基因型分布与预后的相关性(P＞0.05).结论 XRCC1Arg194Trp多态性可能与膀胱癌的发病风险、临床分期、分级和预后相关.【期刊名称】《实用临床医药杂志》【年(卷),期】2014(018)019【总页数】4页(P52-55)【关键词】膀胱癌;X-射线交错互补修复基因1;单核甘酸;多态性;预后【作者】朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮【作者单位】南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006【正文语种】中文【中图分类】R737.14膀胱癌是泌尿系统常见的肿瘤，大约85%的原发膀胱癌属于非肌层浸润性膀胱癌，复发和进展是其重要临床特征[1-3]。

HPV感染与宫颈癌易感基因研究综述

HPV感染与宫颈癌易感基因研究综述近年来，宫颈癌已成为全球女性常见的恶性肿瘤之一。

根据世界卫生组织的数据，每年全球有超过50万人死于宫颈癌，其中超过85%的患者来自发展中国家。

宫颈癌的发生与多种因素有关，其中人乳头瘤病毒（HPV）感染是宫颈癌发生的主要原因之一。

然而，并非所有感染了HPV的女性都会发展为宫颈癌，这表明宫颈癌的易感性可能与个体的遗传因素有关。

本文将综述近年来关于HPV感染与宫颈癌易感基因的研究进展。

HPV是一类DNA病毒，目前已发现超过200种不同的HPV亚型，其中约有15种与宫颈癌的发生密切相关。

HPV感染主要通过性接触传播，尤其是高危型HPV（如HPV16和HPV18）的感染与宫颈癌的发生有着密切的关系。

然而，仅仅感染HPV并不足以导致宫颈癌的发生，因为大多数感染者能够通过自身免疫系统清除病毒。

因此，研究人员开始关注个体的遗传因素在HPV感染与宫颈癌易感性中的作用。

近年来，大量的研究表明，宫颈癌的易感性与个体遗传基因有关。

研究人员通过基因关联分析等方法，发现多个基因与宫颈癌的发生风险密切相关。

其中，最为重要的基因包括宿主免疫系统相关基因、细胞周期调控相关基因以及DNA修复相关基因等。

在宿主免疫系统相关基因中，HLA基因是最为重要的一类。

HLA基因编码人类白细胞抗原，是人体免疫系统的重要组成部分。

研究表明，HLA基因的多态性与宫颈癌的易感性密切相关。

例如，一项针对亚洲人群的研究发现，HLA-DQB1*06:03等基因型与宫颈癌的发生风险显著相关。

此外，HLA-G基因的多态性也与宫颈癌的易感性有关。

HLA-G编码一种免疫调节分子，其异常表达会导致免疫耐受，从而增加宫颈癌的发生风险。

除了宿主免疫系统相关基因，细胞周期调控相关基因也被认为与宫颈癌的易感性密切相关。

细胞周期调控是细胞生长和分裂的重要过程，其异常可能导致细胞癌变。

一项针对中国人群的研究发现，CDKN2B基因的多态性与宫颈癌的发生风险显著相关。

白细胞介素-17A水平及基因多态性与宫颈癌相关性

白细胞介素-17A水平及基因多态性与宫颈癌相关性赖婷; 朱燕; 陈琳【期刊名称】《《中国医药导报》》【年(卷),期】2019(016)029【总页数】5页(P84-87,95)【关键词】白细胞介素17A; 基因多态性; 宫颈癌【作者】赖婷; 朱燕; 陈琳【作者单位】贵州省贵阳市妇幼保健院妇科贵州贵阳550003【正文语种】中文【中图分类】R737.33宫颈癌是严重威胁女性健康的常见疾病，我国宫颈癌发病率逐年上升，死亡率随年龄增加而增高[1]。

研究认为宫颈癌是由多因素造成的，人乳头瘤病毒（human papilloma virus，HPV）感染已被明确为宫颈癌的主要病因。

但HPV 易感性受到参与免疫反应的细胞因子的基因多态性影响，而且在宫颈癌的发展过程有多种细胞因子的基因多态性发挥作用[2]。

白细胞介素-17（interleukin-17，IL-17）是一种炎性细胞因子，在多种恶性肿瘤的发生发展中起重要作用[3-5]。

IL-17 家族有多个细胞因子和受体，IL-17A 就是其家族的重要成员，rs2275913 基因位于IL-17A 的启动子区。

本研究通过对宫颈癌患者血清IL-17A 含量及其启动子基因多态性的检测，探讨IL-17A 水平及其启动子的基因多态性与宫颈癌的相关性，旨在为治疗及预测宫颈癌临床预后提供依据。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2012 年3 月～2016 年3 月在贵州省贵阳市妇幼保健院（以下简称“我院”）进行手术治疗的宫颈癌患者185 名作为研究组，同期于我院门诊体检的健康女性185 例作为对照组。

研究组年龄23～68 岁，平均（43.45±5.12）岁，对照组年龄25～55 岁，平均（41.33±5.24）岁，两组年龄差异无统计学意义（P >0.05），具有可比性。

两组均排除心、肾、肝、内分泌疾病，妊娠及其他恶性肿瘤等病史。

本研究经我院医学伦理委员会批准，两组人群自愿参加本课题研究，均签署知情同意书。

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综述 · 讲座
基因多态性与宫颈癌易感性研究进展
樊晓妹单保恩李魁秀
，河北医科大学第四医院（河北石家庄０妇瘤科：樊晓妹，李魁秀；科研中心：单保恩）５００１１
【总结基因多态性与宫颈癌易感性的研究现状。方法：应用Ｐ摘要】ｕｂＭｅｄ及ＣＨＫＤ期刊全文数据库检索系统，目的：以“ 基因多态性、宫颈癌、易感性” 等为关键词。检索１纳入标准：宫颈癌易感性研究进９９９－２０１３的相关文献８０篇，１））展；基因多态性与宫颈癌癌易感性的关系。根据纳入标准，最后纳入分析２２９篇文献。结果：ＲＢ１＊１５等位基因／１）Ｄ巴西妇女中ＨＬＤＲＢ１＊１５ＱＢ１６单体型与ＨＰＶ感染或宫颈癌前病变有关，Ａ－ＤＱＢ１５与ＨＰＶ１６阳性宫颈鳞癌＊０＊０－Ｄ／、）中国人群中，葡萄牙北部人群中Ａ呈正相关；ｒｏＰｒｏ基因型在宫颈癌和对照人群中表达有明显差异，ＳＣＵＳＬＳＩＬ、２Ｐ未发现ｐＨＳＩＬ、ＩＣＣ患者及正常人宫颈细胞进行检测，３Ａｒ７２Ｐｒｏ在不同人群中的分布有差异；Ｆ５３）ＴＮ－ α基因启动子区ｇ／中国妇女人群中，－２３８Ａ等位基因可明显降低宫颈癌风险，Ｆ０８ＧＡ多态性与浸润型宫颈癌的发展相关；ＴＮ４）３－ α －／／然而在阿根廷妇女中，ＸＲＣＣ１３癌相关性是ＸＲＣＣ１３９９ＡｒＧｌｎ基因型的２．３２倍；ＲＣＣ１Ｘｇ／）３９９ＡｒＧｌｎ基因型会降低患宫颈癌的风险。结论：１ＨＬＡ多态性与宫颈癌易感性和ＨＰＶ感染相关；２）Ｐ５３基因多态ｇ）性与不同地域宫颈癌易感性不同；３ＴＮＦ不同位点基因多态性与宫颈癌易感性相关性不同；４）ＤＮＡ修复基因多态性与宫颈癌易感性关系报道不同。【关键词】基因型；多态性，单核苷酸；综述文献宫颈肿瘤易感性；