遗传学概念

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遗传学基本概念与遗传分析方法

遗传学基本概念与遗传分析方法

遗传学基本概念与遗传分析方法遗传学是研究遗传现象和遗传规律的学科,它涉及到基因、DNA、染色体等遗传物质,以及遗传信息的传递和表达。

通过对遗传学的研究,人们可以深入了解生物的进化和发育过程,揭示一系列相关的生理、病理和行为现象。

一、基因的基本概念基因是指遗传物质中能够决定个体性状的功能单位。

当然,基因不仅仅只限于DNA序列,也包括RNA等。

基因决定了个体的遗传特征,可以传递给后代。

二、遗传物质的组成在人类和其他生物体中,遗传物质主要由DNA(脱氧核糖核酸)组成。

DNA分子由四种碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳕嘧啶)组成的碱基序列编码了所有的遗传信息。

DNA通过螺旋结构和碱基对的配对形成双螺旋结构,进而构成染色体。

三、基因的表达基因表达是指基因产物(主要是蛋白质)通过转录和翻译的过程,实现基因信息的转化和功能的发挥。

通过基因表达,个体的性状得以表现出来,包括身高、眼睛的颜色、皮肤的颜色等。

四、遗传规律与遗传分析方法1. 遗传规律遗传规律是通过对遗传现象进行观察和实验得出的一些定律。

著名的遗传规律包括孟德尔的遗传定律、哈迪-温伯格平衡定律、染色体理论等。

这些遗传规律为遗传学实验和分析提供了基础。

2. 遗传分析方法遗传分析是指通过实验和计算等手段,对遗传物质和遗传现象进行研究和诊断。

常见的遗传分析方法有以下几种:(1)杂交分离:通过杂交实验,观察杂交后代的表现型分离情况,从而得出基因型的推断。

(2)连锁分析:观察不同基因的连锁程度,进而推断它们在染色体上的相对位置。

(3)重组分析:利用重组事件的发生率推断基因在染色体上的位置。

(4)突变分析:通过观察突变现象,推断突变位点的基因功能和突变类型。

(5)基因克隆:通过分子生物学技术,将感兴趣的基因分离、复制和分析。

(6)基因组学研究:通过对整个基因组的分析,揭示基因组结构和功能。

以上方法各有特点,通过它们的运用,可以更好地了解遗传规律和遗传现象。

总结:遗传学作为一门重要的生物学学科,研究了基因与遗传物质、遗传现象和遗传规律的关系。

生物学考研复习资料遗传学重点概念整理

生物学考研复习资料遗传学重点概念整理

生物学考研复习资料遗传学重点概念整理在生物学考研中,遗传学是一个非常重要的考点。

对于学生来说,掌握遗传学的重点概念是非常关键的。

本文将针对遗传学的重点概念进行整理,帮助考生更好地复习。

一、基本概念1. 遗传物质:指生物传递给后代的遗传信息的物质基础。

在细胞中,遗传物质主要有DNA和RNA。

2. 基因:是决定个体遗传特征的功能性单位。

基因是由DNA分子编码而成的,遗传信息的传递和表达都离不开基因。

3. 染色体:是存在于细胞核中的一种细长的结构。

染色体携带了大部分的遗传信息,是基因存在和遗传定位的载体。

4. 基因型和表型:基因型是指个体的基因组成,而表型则是基因型在外表上的表现。

5. 突变:指遗传物质发生的可遗传的变异。

突变是个体遗传多样性的重要来源,也是进化的基础。

二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律:孟德尔通过对豌豆杂交的研究,总结出了遗传学中的三大规律:单因素遗传规律、分离规律和自由组配规律。

2. 链和交叉互换:链是指染色体上一组相邻的基因,它们在遗传过程中常常一起遗传。

交叉互换是指染色体上的两个非姐妹染色单体发生交换。

3. 遗传连锁:指在染色体上的基因有较近距离时,它们往往一起遗传,并遵循染色体上的连锁性。

4. 渐渗性:是指一种性状受到多对基因的共同作用,表现出连续变化的特性。

三、基因重组和基因图谱1. 基因重组:指染色体上的两个相对位置不同的基因发生重新组合,导致新的基因型产生。

2. 克隆DNA技术:是指通过体外扩增方式,将特定的DNA片段复制成一定数量,从而得到大量纯粹的DNA样品。

3. 基因图谱:是通过测量遗传连锁和遗传距离来绘制基因在染色体上相对位置的图谱。

四、遗传变异和进化1. 突变:是指遗传物质发生的可遗传的变异。

突变是驱动进化的重要力量之一。

2. 遗传漂变:指由于随机事件的影响,个体之间的基因频率发生随机的变化。

3. 天然选择:指在特定环境下,适应环境的个体更容易存活和繁殖,从而使适应性的基因在种群中增加。

遗传学和基因组学

遗传学和基因组学

遗传学和基因组学遗传学和基因组学是生命科学领域中两个重要而紧密相关的学科。

遗传学研究个体间遗传性状的遗传规律及其在种群中的分布,而基因组学则关注整个基因组的结构、功能和演化。

一、遗传学的基本概念遗传学是研究遗传变异及其在后代中的传递方式的学科。

它主要研究个体间遗传信息的传递和变异,包括基因的表达、基因型和表型之间的关系,以及个体间遗传性状的遗传规律和遗传变异的发生机制。

遗传学的研究对象主要包括基因、染色体、遗传因子和遗传性状。

通过研究遗传学,我们可以了解个体在遗传层面上的差异和相似性,推测某些遗传性状的遗传方式,预测某些遗传病的发生风险,并为种质改良和疾病治疗提供理论依据。

二、基因组学的基本概念基因组学是研究生物体整个基因组的结构、功能和演化的学科。

它通过对基因组的研究,揭示了生物体内所有基因的组成和排列方式,以及基因与基因之间的相互作用关系。

基因组学的研究对象主要包括基因组序列、基因组结构和基因组演化。

随着高通量测序技术的发展,人们可以更快速、更精确地测定基因组的序列,从而揭示基因在基因组中的位置和作用。

基因组学的发展不仅加速了基因的发现和研究,还推动了生物医学、农业和生物工程等领域的发展。

例如,通过分析人类基因组序列,我们可以更好地了解人类遗传病的发生机制,为疾病的预防和治疗提供依据。

三、遗传学与基因组学的关系遗传学和基因组学两个学科密不可分,相互依赖。

遗传学是基于个体遗传信息的传递和变异进行研究的,而基因组学则提供了分析和解读遗传信息的工具和方法。

通过遗传学,我们可以找到对特定性状的遗传基础,进而分析这些性状对个体适应环境的影响。

而基因组学则帮助我们理解基因在整个基因组中的位置和作用,以及基因间的调控网络。

遗传学与基因组学的发展为生物科学的研究提供了巨大的便利。

两者的相互交流和合作,推动了人类对生命本质的深入认识,也为医学和农业领域的发展带来了巨大的机遇和挑战。

总结:遗传学和基因组学是生命科学中重要的两个学科,它们关注个体遗传信息的传递和变异以及整个基因组的结构、功能和演化。

遗传的定义名词解释

遗传的定义名词解释

遗传的定义名词解释遗传,又被称为遗传学,是研究物种内代际遗传特征传递和变异的科学。

它探究了生物个体的遗传性状如何通过遗传物质(如基因)在后代间传递,并解析了这些基因是如何决定组织、个体形态和功能特征的。

遗传的概念是基于生物遗传物质(如DNA)及其功能的相互作用而建立的。

DNA是指定遗传信息的分子,通过它,父代向子代传递自己的遗传特征。

这种遗传物质在生物过程中发挥着重要作用,从原始细胞分裂到多细胞有机体的发育过程,都离不开遗传物质的参与。

遗传的研究涵盖了多个层面,从微观的分子遗传学到宏观的种群遗传学,都是遗传学的重要领域。

在分子遗传学中,研究人员关注着基因的结构、功能和表达,以及它们是如何通过DNA复制和转录来影响细胞和个体的发育。

而种群遗传学则更专注于群体间的基因流动、遗传多样性和进化。

遗传学家利用各种实验和技术手段来研究遗传现象。

其中最著名的就是孟德尔的遗传实验,他通过对豌豆植物的繁殖实验,发现了基因的隐性和显性特征,并提出了遗传因子的分离定律。

这一发现奠定了遗传学的基础,并成为后续研究的理论依据。

除了孟德尔的遗传实验,现代遗传学靠着先进的技术和工具,取得了许多重要的突破。

例如,克隆技术的发展使科学家能够复制和传递特定的基因,从而揭示了不同基因在个体发育中的作用。

同时,DNA测序技术的进步也为我们提供了解析生物基因组和识别遗传病变异的能力。

遗传的研究成果不仅在学术界产生重大影响,而且在医学、农业和生物技术领域产生了广泛的应用。

遗传学帮助我们了解许多遗传病的起因和发展机制,并为疾病预防和治疗提供了线索。

在农业领域,遗传学帮助改良了许多作物品种,提高了产量和耐性。

此外,通过遗传工程技术,科学家还能够改变生物体的特定特征,为生物技术行业带来了巨大的发展机遇。

总之,遗传学作为一门综合性科学,致力于揭示生物个体遗传特征的传递和变异机制。

它在现代科学中扮演着重要角色,推动着医学、农业和生物技术的发展。

通过深入研究遗传学,我们可以更好地理解生命的奥秘,为人类社会的持续进步做出贡献。

遗传学的基本概念

遗传学的基本概念

遗传学的基本概念遗传学是关于遗传变异和遗传传递的科学,它探讨人类、动物和植物的遗传现象。

遗传学的理论研究与实践应用都具有深远的意义。

1. 基因基因是遗传学研究的基本单位,是决定生物性状的基础。

基因是一段有特定功能的DNA序列,并以某种方式进行表达。

基因掌控着许多特征,比如眼睛颜色、头发颜色等等。

2. 突变突变是指基因组中的DNA序列发生了变化。

这种突变可能在DNA复制或修复过程中发生。

突变可能导致细胞发育有问题,或者导致某些功能受到影响。

突变可以是基因变异的一种机制,可以是病理学问题的根源,也可以是种群进化的重要原因。

3. DNA复制DNA复制是指在细胞分裂之前进行的一系列过程。

每个细胞都需要进行DNA复制保证下一代细胞的遗传信息确实准确地传递。

DNA复制期间,DNA链分为两条,由对应的鸟嘌呤和胸腺嘧啶基对来添加新的互补链。

复制完毕后,原DNA与新DNA均被分配到不同的细胞中。

4. 基因表达基因表达是指特定的基因产生特定的蛋白质的过程。

基因表达是非常重要的,因为蛋白质是生物体几乎所有生理过程的组成部分。

基因表达被调节,因此有时基因无法被表达,有时会产生过多或过少的蛋白质。

5. 遗传疾病遗传疾病是由基因突变导致的疾病,这些基因可能来自父母或可能是在胚胎发育期间突变。

遗传疾病的一些症状是明显的,如先天性心脏病,而其他疾病可能不会在一生中产生影响。

6. 基因治疗基因治疗是一种新型的治疗手段,使用基因工程技术加以创新,试图通过细胞改造来根治遗传性疾病和其他健康问题。

基因治疗的目标是找到病因、修复基因、替换缺损等手段来恢复受伤细胞的正常功能。

总之,遗传学是人类、动物和植物生命中不可或缺的组成部分,对人类的健康、环境保护和经济发展至关重要。

了解遗传学的基本概念,对于网络安全、食品安全、生态保护及改善人类的科学研究和自我提高都大有裨益。

遗传学的基本概念与基因编辑技术

遗传学的基本概念与基因编辑技术

遗传学的基本概念与基因编辑技术遗传学是生物学的一个重要分支,研究遗传现象和遗传规律的科学。

它涉及到基因的传递、变异、表达等多个方面,为人类对生命、健康和疾病的认识提供了重要的基础。

而基因编辑技术,则是遗传学领域中最具前沿和热门的技术之一,可以用于精确定位和修改基因,具有广阔的应用前景和深远的影响。

1. 遗传学的基本概念遗传学是研究生物遗传现象的科学,旨在揭示遗传规律和基因传递的机制。

通过对基因的传递和表达进行研究,遗传学可以解释个体的遗传特征、性状的变异以及物种的进化等现象。

2. 遗传学的发展历程遗传学的发展经历了数百年的积累和进步。

从中世纪的育种实践,到19世纪的孟德尔的遗传学定律的发现,再到20世纪的基因定位和基因组学的崛起,遗传学在不断演变和拓展中成为现代生物学的重要组成部分。

3. 遗传学的基本原理遗传学的研究基于几个基本原理,包括概率和统计原理、分离和连锁规律、基因互作和表达等。

这些原理为我们理解和解释遗传现象提供了理论基础和分析工具。

4. 遗传学方法的应用遗传学方法包括杂交、自交、基因分离和连锁分析等多种实验手段,用于研究遗传现象和揭示基因功能。

通过这些方法,研究人员可以对某一性状的遗传规律进行深入探究,并为基因编辑技术的应用提供参考和支持。

5. 基因编辑技术的概念与原理基因编辑技术是一种通过人为干预和修饰基因组中的特定位置的工具。

其中最著名的技术是CRISPR-Cas9系统,它利用CRISPR序列和Cas9酶的配合,实现对基因组特定位置的剪切、插入或修改。

6. 基因编辑技术的应用领域基因编辑技术在医学、农业、环境等领域具有广泛的应用前景。

在医学领域,基因编辑技术可以用于治疗遗传性疾病、癌症等疾病;在农业领域,可以用于改良农作物的抗病虫性能以及提高产量和品质;在环境领域,可以用于修复污染环境中的有害物质等。

7. 基因编辑技术的伦理与风险基因编辑技术的应用引发了许多伦理和社会问题的关注。

遗传学的概念

遗传学的概念

遗传学的概念
遗传学是研究遗传现象和遗传变异的科学领域。

它主要研究生物体遗传信息的传递、转化和表达,以及这些信息如何决定个体性状、种群遗传结构和进化过程。

以下是一些遗传学中常见的概念:
基因:基因是生物体内携带遗传信息的单位,它位于染色体上,负责编码特定的蛋白质或调控基因表达。

染色体:染色体是细胞核内的结构,携带了遗传信息。

人类细胞核内有23对染色体,其中包括一对性染色体和22对体染色体。

亲代和后代:亲代指父母一代,后代指子女一代。

遗传变异:指个体之间或种群内在基因组水平上存在的遗传差异。

这些差异可以通过基因突变、基因重组和基因流动等方式产生。

显性和隐性:显性指一个基因表现出来的性状,即使只有一个等位基因表达也能够显现;隐性指需要两个相同等位基因才能表现出来的性状。

遗传因子:指影响特定性状的基因或一组基因。

基因型和表型:基因型是指个体基因组中特定基因的组合,而表型是指基因型在环境作用下所表现出来的形态、结构或功能。

遗传疾病:由异常基因或遗传突变引起的疾病,如遗传性糖尿病、遗传性色盲等。

遗传工程:运用基因技术手段对生物体进行基因改造,以改变其遗传性状的过程。

遗传学的基本概念

遗传学的基本概念

遗传学的基本概念遗传学是研究遗传规律和遗传变异的科学,它对人类和其他生物的遗传特征进行研究。

遗传学的基本概念涵盖了基因、遗传物质、遗传变异以及遗传表达等方面,下面将对这些基本概念进行详细介绍。

一、基因基因是生物体内携带遗传信息的基本单位。

它是一段特定的DNA 序列,可以编码特定的蛋白质或RNA分子。

基因决定了生物体的性状和特征,包括外貌、生理机能、行为特征等。

基因通过遗传的方式传递给后代,决定了后代的遗传特征。

二、遗传物质遗传物质是指传递遗传信息的物质,主要包括DNA和RNA。

DNA 是生物体内最重要的遗传物质,它以双螺旋结构存在于细胞核中,编码了生物体的遗传信息。

RNA则是DNA的复制和转录产物,参与蛋白质的合成过程。

三、遗传变异遗传变异是指基因或染色体在传代过程中发生的变化。

遗传变异可以分为基因突变和染色体结构变异两种类型。

基因突变是指基因序列发生改变,导致基因功能的改变,如点突变、插入缺失等。

染色体结构变异则是指染色体的部分区域发生重排、缺失或重复的变化。

遗传变异是生物体多样性的基础,它为生物体适应环境提供了遗传基础,使得物种具有较强的生存和繁殖能力。

四、遗传表达遗传表达是指基因信息转化为生物体内功能蛋白质的过程。

遗传表达包括转录和翻译两个主要步骤。

转录是指DNA的信息被转录成RNA,而翻译是指RNA被翻译成蛋白质。

通过遗传表达,生物体能够根据基因中的信息合成出所需的蛋白质,进而实现生命活动的各种功能。

总结:遗传学的基本概念包括基因、遗传物质、遗传变异以及遗传表达。

基因是生物体内编码遗传信息的基本单位,遗传物质主要包括DNA和RNA,它们承载和传递遗传信息。

遗传变异是基因或染色体在传代过程中发生的变化,为生物体的多样性和适应性提供了基础。

遗传表达是基因信息转化为功能蛋白质的过程,通过遗传表达,生物体可以实现各种生命活动。

遗传学的研究为解析生物体的遗传特征和遗传疾病的发生机制提供了基础。

随着遗传学研究的不断深入,人类对生命的奥秘也会有更加全面的认识。

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遗传学名词解释遗传学:研究遗传和变异的科学。

遗传学的研究对象:群体一一个体一一细胞一一分子遗传学物质基础:DNA、RNA遗传物质必须具备的特点(5点)体细胞中含量稳定;生殖细胞中含量减半;携带遗传信息;能精确地自我复制;能发生变异。

DNA和RNA的化学组成(胞嚅噬的化学式)DNA双螺旋结构的发现(沃森克里克发现)特点:1、一个DNA分子由两条多核苜酸链组成,走向相反;2、双螺旋结构;3、链内侧为碱基,AT、CG配对,氢键连接;4各对碱基之间,每转一圈长为。

受到4个方面的影响:达尔文孟德尔梅肖尔:从鱼精子细胞中分离出DNA分子弗来明:发现染色体摩尔根:遗传信息在染色体上格里菲斯:转移因子(基因)艾弗里:DNA是遗传物质富兰克林、威尔金斯:晶体X射线衍射照片Chargaff Rules (DNA的碱基组成特点)碱基当量定律:喋吟碱基总量=密噬碱基总量,即A+G=T+C不对称比率(A+T)/(G+C^I物种(亲缘关系远近)而异A=T C=G半保留复制(semi-conservative replication ) : DNA复制时,虽然原来的两条链保持完整,但它们互相分开,作为新链合成的模版,各自进入子DNA分子中,这种复制叫做半保留复制0中心法则(画图表示):生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。

P218肮病毒对中心法则的挑战肮病蠹是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。

一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子,实现相同的生物学功能,引起相同的疾病。

肮病蠹不是传递遗传信息的载体,也不能自我复制,其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。

肮蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。

肮病蠹未证明蛋白质是遗传物质的原因:“蛋白质构象致病假说”肮蛋白(PrP)有两种形式:正常型(PrP。

和异常型(PrPSC肮蛋白具有独特的复制方式,它是以构象异常的蛋白质分子为引子,诱使正常的PrPC 发生构象上的变化,由原来的a -螺旋变为6 -折叠,丧失了原有的功能,变成具有致病感染力的分子。

遗传密码的基本特点:共64个三联体密码子(4A3=64),其中3个终止密码子,61个密码子编码氨基酸。

简并性:同一种氨基酸有2个或更多的同义密码子,只有Trp和Met仅有一个密码子。

连续性:mRNA的读码方向从5'端至3'端方向,两个密码子之间无任何核苜酸隔开。

mRNA 链上碱基的插入、缺失和重叠,均造成突变。

方向性:阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA的编码方向一致的,即从5'端至3密码子的专一性主要取决丁前2个碱基,第3个碱基可突变;减少基因突变引起的蛋白质翻译终止的概率。

通用性:蛋白质生物合成的整套密码,从原核生物到人类都通用,但已发现少数例外,如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。

基因(gene):位丁染色体上的遗传功能单位基因型:某一个体全部基因的总称。

表型:具有特定基因型的个体,在一定环境条件下,所表现出来的形状特征的总和。

等位基因(allele):位丁同一对同源染色体相同位置上的基因,也指等位片段、等位序列或等位碱基对。

显隐性的相对性(镰刀型贫血)不完全显性(incomplete dominance):具有相对性状的纯合亲本杂交后,F1显现中问共显性(co dominance):双亲的性状在F1中都有表现镶嵌显性:双亲性状在F1中的不同部位表现超显性(over dominance):杂合子比纯合子的适应程度高。

超显性可能是杂种优势的一个原因,但杂种优势却不一定是超显性。

复等位基因(人类ABO系统血型)(新生儿溶血症)在同源染色体相对应的基因位置上存在两种以上不同形式的等位基因。

操纵子:指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。

乳糖操纵子P225结构:参与乳糖分解的一个基因群,包括操纵基因、启动子、cAMP受体蛋白结合位点。

功能:调节基因:位丁操纵子外面,其有无活性被操纵子控制,有活性的阻遏蛋白为四聚体当培养基中无乳糖时,阻遏蛋白与操纵基因结合,阻断RNA聚合酶与操纵基因结合,从而不能使结构基因转录的过程开始,导致乳糖代谢所必须的酶不能合成。

阻遏蛋白与操纵基因的结合如何组织操纵子的转录RNA聚合酶和阻遏蛋白的结合位点是重叠的。

这两种蛋白质中的任何一种与DNA结合就会阻止另一种蛋白质与其结合。

所以阻遏蛋白与操纵基因结合后便会阻止RNA聚合酶与启动子的结合,从而抑制操纵基因的表达。

在lac?菌株中,阻遏蛋白缺失或失活,3种酶均能表达当乳糖为唯一碳源时,乳糖进入细胞后与阻遏蛋白结合,使阻遏物构型改变,这时mRNA 聚合酶与启动子结合,转录。

乳糖被分解后,阻遏物乂发挥作用,酶的合成乂停止。

RNA聚合酶在lac启动子起始RNA的合成时需要另外一种叫做cAMP受体蛋白(CRP 的协助,CRP能被单个cAMP分子所激活。

只有当CRP-cAMFfi合物结合到乳糖操纵子的CRP 位点,RNA聚合酶才能起始RNA的合成。

CRP-cAMPfi合物为正调节因子,阻遏蛋白为负调节因子。

葡萄糖怎样影响6 -半乳糖苜酶的合成呢答:在缺乏葡萄糖时,在腺苜酸环化酶的作用下有ATP合成cAMP,然后形成CRP-cAMP 复合物,从而激活操纵子的转录,而葡萄糖的存在直接使腺苜酸环化酶失活,导致细胞中cAMP数量明显减少,如果没有cAMP,就不能形成CRP-cAM攻合物,也就不能激活乳糖操纵子。

假基因(pseudo gene):具有与功能基因相似的序歹0,由于突变失去原有的功能,参与非编码RNA的调控。

(论述假基因如何参与非编码RNA调控)在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序在假基因的3'末端有一段连贯的脱氧腺喋吟核苜酸有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3'末端之前的部位假基因若被断裂可能影响正常基因的转录。

外显子:编码序歹0内含子:非编码序列(有的编码内切酶、成熟酶;调控;提高进化速率。

)断裂基因(split gene):编码序列被非编码序列分隔开来的基因。

RNA剪接(RNA splicing):从DNA模版链转录出的最初转录产物中除去内含子,并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。

转酯反应:磷酸二酯键从一个位置转移到另一个位置。

核酶(ribozyme):指本质为RNA或以RNA为主的含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。

选择性剪接:在某个组织里是利用某些外显子,而在另一个组织里可能选择另外一些外显子来组成成熟的mRNA;或者某些内含子并不剔除而是被当作外显子,这样可能就产生完全不同的mRNA和蛋白质。

选择性剪切实际上是在内含子或外显子水平上对基因表达的调控。

表观遗传:不是因为DNA序列遗传信息改变而产生的基因功能或表型变化可通过有丝分裂或减数分裂而保持的现象。

有三层含义:1、可遗传的;2、基因表达的改变;3、没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。

玉米的激活解离系统(Ac-Ds系统):突变基因c (无色)是由一个称为解离因子(dissociator, D⑨的可移动“控制因子” (controlling element)(转座子)引起的,它能合成转座酶并可以转座插入到基因C中。

另一个可移动的控制因子是Ac,称为激活因子(activator),它的存在可以激活Ds转座进入C基因或别的基因,也可以使Ds 从基因中转出,使突变基因回复。

P288染色体结构缺失(deletion):染色体上某一区段及带有的基因一起丢失,从而引起的变异现象。

拟显性(假显性):杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失,导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。

(P105 “由于缺失造成玉米株色的假显性遗传”图)重复(duplication ):染色体上增加了与本身相同的某个区段而引起的变异现象。

分为顺接重复、反接重复、错位重复。

倒位(inversion):染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转从而引起的变异的现象。

臂内倒位(倒位区不含着丝点)、臂间倒位(含着丝点)。

减数分裂联会时形成“倒位圈”。

倒位的应用:CLB技术:C代表X染色体上的交换抑制因子,L为X染色体上的隐性致死基因,B为X染色体上的显性棒眼基因平衡致死品系:保存带有致死基因的品系。

P109易位(translocation):当非同源染色体发生断裂后的片段重新粘结时,可能会发生粘结错误。

这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变叫做易位。

分为单向易位、相互易位。

位置效应(position effect) (2种):在生物学中,由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或染色质的位置关系,从而使它的表型效应也发生变化的现象。

分为两大类:1、稳定型S:如果蝇的棒眼是由于X染色体上的区段重复;2、花斑型V:如果蝇的斑白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置,邻近于异染色质。

稳定位置效应:由于基因位置改变从而产生一种新的、稳定的基因表达方式,类似于一个基因的永久突变。

花斑位置效应:一个断裂发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位通常产生花斑位置效应,当倒位产生花斑位置效应时,倒位区内的基因,在某些体细胞内是失活的,在其他的体细胞里是正常活动的,这样使得这个个体表现出花斑的表型。

果蝇基因中,凡涉及臂间异染色质的染色体重排都能导致位置效应花斑( PEV。

基因突变(gene mutation) : DNA序歹U的改变而引起的变异。

改变基因遗传信息内容的突变:碱基替换(1、转换:同类碱基之间的替换,喋吟由喋吟代替,嚅噬由嚅噬代替;2、颠换:喋吟由嚅噬代替,嚅噬由喋吟代替);移码突变(插入突变、缺失突变——1或2个碱基的插入或缺失);缺失突变(缺失大片段DNA)) 点突变(分类)错义突变(missense mutation) : DNA发生转换或颠换,密码子的改变引起与原来完全不同的氨基酸改变。

无义突变(nonsense mutation):当碱基替换使mRNA上的密码子成为UAG UAA或UGA 时,翻译到终止密码子,肽链停止伸长。

沉默突变(或同义突变silence mutation ):由于遗传密码的简并性,DNA碱基替换突变改变了密码子,但仍编码同一氨基酸,蛋白质结构并未改变。

中性突变(neutral mutation ):碱基替换突变中,虽然产生了不同的氨基酸,但新的氨基酸与原来的氨基酸有类似的结构和性质,因而并未改变蛋白质的性质和功能。

P248 正向突变(forward mutation ):野生型表型改变为突变型表型(A T a)的突变;回复突变(reverse mutation 或back mutation ):突变型回复到野生型或假野生型表型(arA)的突变。

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